UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44960812T>C | CA291018678 | C1QL1,NMT1 | c.598-445A>G (n.598-445A>G) c.-110+2750T>C (n.-110+2750T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960812T= | CA2261634002 | C1QL1,NMT1 | c.598-445A= (n.598-445A=) c.-110+2750T= (n.-110+2750T=) | |
| 17 | g.44960816A= | CA2261634004 | C1QL1,NMT1 | c.598-449T= (n.598-449T=) c.-110+2754A= (n.-110+2754A=) | |
| 17 | g.44960816A>G | CA984036883 | C1QL1,NMT1 | c.598-449T>C (n.598-449T>C) c.-110+2754A>G (n.-110+2754A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960817T>C | CA291018683 | C1QL1,NMT1 | c.598-450A>G (n.598-450A>G) c.-110+2755T>C (n.-110+2755T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960817T= | CA2261634006 | C1QL1,NMT1 | c.598-450A= (n.598-450A=) c.-110+2755T= (n.-110+2755T=) | |
| 17 | g.44960818G>C | CA772314320 | C1QL1,NMT1 | c.598-451C>G (n.598-451C>G) c.-110+2756G>C (n.-110+2756G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960818G= | CA2261634008 | C1QL1,NMT1 | c.598-451C= (n.598-451C=) c.-110+2756G= (n.-110+2756G=) | |
| 17 | g.44960819T>G | CA2261634011 | C1QL1,NMT1 | c.598-452A>C (n.598-452A>C) c.-110+2757T>G (n.-110+2757T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960819T= | CA2261634010 | C1QL1,NMT1 | c.598-452A= (n.598-452A=) c.-110+2757T= (n.-110+2757T=) | |
| 17 | g.44960823T>C | CA291018687 | C1QL1,NMT1 | c.598-456A>G (n.598-456A>G) c.-110+2761T>C (n.-110+2761T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960823T>G | CA291018700 | C1QL1,NMT1 | c.598-456A>C (n.598-456A>C) c.-110+2761T>G (n.-110+2761T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960823T= | CA2261634014 | C1QL1,NMT1 | c.598-456A= (n.598-456A=) c.-110+2761T= (n.-110+2761T=) | |
| 17 | g.44960824G= | CA2261634017 | C1QL1,NMT1 | c.598-457C= (n.598-457C=) c.-110+2762G= (n.-110+2762G=) | |
| 17 | g.44960824G>T | CA291018701 | C1QL1,NMT1 | c.598-457C>A (n.598-457C>A) c.-110+2762G>T (n.-110+2762G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960826A= | CA2261634020 | C1QL1,NMT1 | c.598-459T= (n.598-459T=) c.-110+2764A= (n.-110+2764A=) | |
| 17 | g.44960826A>G | CA291018706 | C1QL1,NMT1 | c.598-459T>C (n.598-459T>C) c.-110+2764A>G (n.-110+2764A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960828G>A | CA656308584 | C1QL1,NMT1 | c.598-461C>T (n.598-461C>T) c.-110+2766G>A (n.-110+2766G>A) | COSMIC |
| 17 | g.44960833C>T | CA2733872969 | C1QL1,NMT1 | c.598-466G>A (n.598-466G>A) c.-110+2771C>T (n.-110+2771C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960836G>A | CA291018710 | C1QL1,NMT1 | c.598-469C>T (n.598-469C>T) c.-110+2774G>A (n.-110+2774G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960836G= | CA2261634024 | C1QL1,NMT1 | c.598-469C= (n.598-469C=) c.-110+2774G= (n.-110+2774G=) | |
| 17 | g.44960839C>G | CA2733873203 | C1QL1,NMT1 | c.598-472G>C (n.598-472G>C) c.-110+2777C>G (n.-110+2777C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960841C>A | CA2581311149 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G>T (n.598-474G>T) c.-110+2779C>A (n.-110+2779C>A) | |
| 17 | g.44960841C= | CA2261634026 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G= (n.598-474G=) c.-110+2779C= (n.-110+2779C=) | |
| 17 | g.44960841C>G | CA2581311150 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G>C (n.598-474G>C) c.-110+2779C>G (n.-110+2779C>G) | |
| 17 | g.44960841C>T | CA14435778 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G>A (n.598-474G>A) c.-110+2779C>T (n.-110+2779C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960842A= | CA2261634029 | C1QL1,NMT1 | c.598-475T= (n.598-475T=) c.-110+2780A= (n.-110+2780A=) | |
| 17 | g.44960842A>C | CA291018718 | C1QL1,NMT1 | c.598-475T>G (n.598-475T>G) c.-110+2780A>C (n.-110+2780A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960842A>T | CA984036892 | C1QL1,NMT1 | c.598-475T>A (n.598-475T>A) c.-110+2780A>T (n.-110+2780A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960843C>A | CA291018719 | C1QL1,NMT1 | c.598-476G>T (n.598-476G>T) c.-110+2781C>A (n.-110+2781C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960843C= | CA2261634033 | C1QL1,NMT1 | c.598-476G= (n.598-476G=) c.-110+2781C= (n.-110+2781C=) | |
| 17 | g.44960846T>C | CA626149384 | C1QL1,NMT1 | c.598-479A>G (n.598-479A>G) c.-110+2784T>C (n.-110+2784T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960846T= | CA2261634035 | C1QL1,NMT1 | c.598-479A= (n.598-479A=) c.-110+2784T= (n.-110+2784T=) | |
| 17 | g.44960848G>T | CA2809607396 | C1QL1,NMT1 | c.598-481C>A (n.598-481C>A) c.-110+2786G>T (n.-110+2786G>T) | |
| 17 | g.44960852C= | CA2261634037 | C1QL1,NMT1 | c.598-485G= (n.598-485G=) c.-110+2790C= (n.-110+2790C=) | |
| 17 | g.44960852C>T | CA772314352 | C1QL1,NMT1 | c.598-485G>A (n.598-485G>A) c.-110+2790C>T (n.-110+2790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960853A= | CA2261634038 | C1QL1,NMT1 | c.598-486T= (n.598-486T=) c.-110+2791A= (n.-110+2791A=) | |
| 17 | g.44960853A>G | CA2261634039 | C1QL1,NMT1 | c.598-486T>C (n.598-486T>C) c.-110+2791A>G (n.-110+2791A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960858_44960862delinsTCAGG | CA2261634041 | C1QL1,NMT1 | c.598-495_598-491delinsCCTGA (n.598-495_598-491delinsCCTGA) c.-110+2796_-110+2800delinsTCAGG (n.-110+2796_-110+2800delinsTCAGG) | |
| 17 | g.44960862_44960865del | CA772314353 | C1QL1,NMT1 | c.598-495_598-492del (n.598-495_598-492del) c.-110+2800_-110+2803del (n.-110+2800_-110+2803del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960862G>A | CA291018722 | C1QL1,NMT1 | c.598-495C>T (n.598-495C>T) c.-110+2800G>A (n.-110+2800G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960862G= | CA2261634044 | C1QL1,NMT1 | c.598-495C= (n.598-495C=) c.-110+2800G= (n.-110+2800G=) | |
| 17 | g.44960863C= | CA2261634047 | C1QL1,NMT1 | c.598-496G= (n.598-496G=) c.-110+2801C= (n.-110+2801C=) | |
| 17 | g.44960863C>T | CA2261634048 | C1QL1,NMT1 | c.598-496G>A (n.598-496G>A) c.-110+2801C>T (n.-110+2801C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960868_44960871dup | CA2547072043 | C1QL1,NMT1 | c.598-504_598-501dup (n.598-504_598-501dup) c.-110+2806_-110+2809dup (n.-110+2806_-110+2809dup) | |
| 17 | g.44960869G>T | CA2809607397 | C1QL1,NMT1 | c.598-502C>A (n.598-502C>A) c.-110+2807G>T (n.-110+2807G>T) | |
| 17 | g.44960870A= | CA2261634050 | C1QL1,NMT1 | c.598-503T= (n.598-503T=) c.-110+2808A= (n.-110+2808A=) | |
| 17 | g.44960870A>G | CA626149386 | C1QL1,NMT1 | c.598-503T>C (n.598-503T>C) c.-110+2808A>G (n.-110+2808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960872C>A | CA772314361 | C1QL1,NMT1 | c.598-505G>T (n.598-505G>T) c.-110+2810C>A (n.-110+2810C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960872C= | CA2261634052 | C1QL1,NMT1 | c.598-505G= (n.598-505G=) c.-110+2810C= (n.-110+2810C=) |