UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44960795C>A | CA291018662 | C1QL1,NMT1 | c.598-428G>T (n.598-428G>T) c.-110+2733C>A (n.-110+2733C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960795C= | CA2261633989 | C1QL1,NMT1 | c.598-428G= (n.598-428G=) c.-110+2733C= (n.-110+2733C=) | |
| 17 | g.44960796A= | CA2261633990 | C1QL1,NMT1 | c.598-429T= (n.598-429T=) c.-110+2734A= (n.-110+2734A=) | |
| 17 | g.44960796A>G | CA984036869 | C1QL1,NMT1 | c.598-429T>C (n.598-429T>C) c.-110+2734A>G (n.-110+2734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960798C>A | CA772314310 | C1QL1,NMT1 | c.598-431G>T (n.598-431G>T) c.-110+2736C>A (n.-110+2736C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960798C= | CA2261633992 | C1QL1,NMT1 | c.598-431G= (n.598-431G=) c.-110+2736C= (n.-110+2736C=) | |
| 17 | g.44960804C= | CA2261633993 | C1QL1,NMT1 | c.598-437G= (n.598-437G=) c.-110+2742C= (n.-110+2742C=) | |
| 17 | g.44960804C>T | CA291018672 | C1QL1,NMT1 | c.598-437G>A (n.598-437G>A) c.-110+2742C>T (n.-110+2742C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960805C= | CA2261633996 | C1QL1,NMT1 | c.598-438G= (n.598-438G=) c.-110+2743C= (n.-110+2743C=) | |
| 17 | g.44960805C>T | CA984036875 | C1QL1,NMT1 | c.598-438G>A (n.598-438G>A) c.-110+2743C>T (n.-110+2743C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960806G>A | CA291018676 | C1QL1,NMT1 | c.598-439C>T (n.598-439C>T) c.-110+2744G>A (n.-110+2744G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960806G= | CA2261633997 | C1QL1,NMT1 | c.598-439C= (n.598-439C=) c.-110+2744G= (n.-110+2744G=) | |
| 17 | g.44960807C= | CA2261633999 | C1QL1,NMT1 | c.598-440G= (n.598-440G=) c.-110+2745C= (n.-110+2745C=) | |
| 17 | g.44960807C>G | CA2261634000 | C1QL1,NMT1 | c.598-440G>C (n.598-440G>C) c.-110+2745C>G (n.-110+2745C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960812T>C | CA291018678 | C1QL1,NMT1 | c.598-445A>G (n.598-445A>G) c.-110+2750T>C (n.-110+2750T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960812T= | CA2261634002 | C1QL1,NMT1 | c.598-445A= (n.598-445A=) c.-110+2750T= (n.-110+2750T=) | |
| 17 | g.44960816A= | CA2261634004 | C1QL1,NMT1 | c.598-449T= (n.598-449T=) c.-110+2754A= (n.-110+2754A=) | |
| 17 | g.44960816A>G | CA984036883 | C1QL1,NMT1 | c.598-449T>C (n.598-449T>C) c.-110+2754A>G (n.-110+2754A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960817T>C | CA291018683 | C1QL1,NMT1 | c.598-450A>G (n.598-450A>G) c.-110+2755T>C (n.-110+2755T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960817T= | CA2261634006 | C1QL1,NMT1 | c.598-450A= (n.598-450A=) c.-110+2755T= (n.-110+2755T=) | |
| 17 | g.44960818G>C | CA772314320 | C1QL1,NMT1 | c.598-451C>G (n.598-451C>G) c.-110+2756G>C (n.-110+2756G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960818G= | CA2261634008 | C1QL1,NMT1 | c.598-451C= (n.598-451C=) c.-110+2756G= (n.-110+2756G=) | |
| 17 | g.44960819T>G | CA2261634011 | C1QL1,NMT1 | c.598-452A>C (n.598-452A>C) c.-110+2757T>G (n.-110+2757T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960819T= | CA2261634010 | C1QL1,NMT1 | c.598-452A= (n.598-452A=) c.-110+2757T= (n.-110+2757T=) | |
| 17 | g.44960823T>C | CA291018687 | C1QL1,NMT1 | c.598-456A>G (n.598-456A>G) c.-110+2761T>C (n.-110+2761T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44960823T>G | CA291018700 | C1QL1,NMT1 | c.598-456A>C (n.598-456A>C) c.-110+2761T>G (n.-110+2761T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960823T= | CA2261634014 | C1QL1,NMT1 | c.598-456A= (n.598-456A=) c.-110+2761T= (n.-110+2761T=) | |
| 17 | g.44960824G= | CA2261634017 | C1QL1,NMT1 | c.598-457C= (n.598-457C=) c.-110+2762G= (n.-110+2762G=) | |
| 17 | g.44960824G>T | CA291018701 | C1QL1,NMT1 | c.598-457C>A (n.598-457C>A) c.-110+2762G>T (n.-110+2762G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960826A= | CA2261634020 | C1QL1,NMT1 | c.598-459T= (n.598-459T=) c.-110+2764A= (n.-110+2764A=) | |
| 17 | g.44960826A>G | CA291018706 | C1QL1,NMT1 | c.598-459T>C (n.598-459T>C) c.-110+2764A>G (n.-110+2764A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960828G>A | CA656308584 | C1QL1,NMT1 | c.598-461C>T (n.598-461C>T) c.-110+2766G>A (n.-110+2766G>A) | COSMIC |
| 17 | g.44960833C>T | CA2733872969 | C1QL1,NMT1 | c.598-466G>A (n.598-466G>A) c.-110+2771C>T (n.-110+2771C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960836G>A | CA291018710 | C1QL1,NMT1 | c.598-469C>T (n.598-469C>T) c.-110+2774G>A (n.-110+2774G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960836G= | CA2261634024 | C1QL1,NMT1 | c.598-469C= (n.598-469C=) c.-110+2774G= (n.-110+2774G=) | |
| 17 | g.44960839C>G | CA2733873203 | C1QL1,NMT1 | c.598-472G>C (n.598-472G>C) c.-110+2777C>G (n.-110+2777C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960841C>A | CA2581311149 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G>T (n.598-474G>T) c.-110+2779C>A (n.-110+2779C>A) | |
| 17 | g.44960841C= | CA2261634026 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G= (n.598-474G=) c.-110+2779C= (n.-110+2779C=) | |
| 17 | g.44960841C>G | CA2581311150 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G>C (n.598-474G>C) c.-110+2779C>G (n.-110+2779C>G) | |
| 17 | g.44960841C>T | CA14435778 | C1QL1,NMT1 | c.598-474G>A (n.598-474G>A) c.-110+2779C>T (n.-110+2779C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960842A= | CA2261634029 | C1QL1,NMT1 | c.598-475T= (n.598-475T=) c.-110+2780A= (n.-110+2780A=) | |
| 17 | g.44960842A>C | CA291018718 | C1QL1,NMT1 | c.598-475T>G (n.598-475T>G) c.-110+2780A>C (n.-110+2780A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960842A>T | CA984036892 | C1QL1,NMT1 | c.598-475T>A (n.598-475T>A) c.-110+2780A>T (n.-110+2780A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960843C>A | CA291018719 | C1QL1,NMT1 | c.598-476G>T (n.598-476G>T) c.-110+2781C>A (n.-110+2781C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960843C= | CA2261634033 | C1QL1,NMT1 | c.598-476G= (n.598-476G=) c.-110+2781C= (n.-110+2781C=) | |
| 17 | g.44960846T>C | CA626149384 | C1QL1,NMT1 | c.598-479A>G (n.598-479A>G) c.-110+2784T>C (n.-110+2784T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960846T= | CA2261634035 | C1QL1,NMT1 | c.598-479A= (n.598-479A=) c.-110+2784T= (n.-110+2784T=) | |
| 17 | g.44960848G>T | CA2809607396 | C1QL1,NMT1 | c.598-481C>A (n.598-481C>A) c.-110+2786G>T (n.-110+2786G>T) | |
| 17 | g.44960852C= | CA2261634037 | C1QL1,NMT1 | c.598-485G= (n.598-485G=) c.-110+2790C= (n.-110+2790C=) | |
| 17 | g.44960852C>T | CA772314352 | C1QL1,NMT1 | c.598-485G>A (n.598-485G>A) c.-110+2790C>T (n.-110+2790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |