Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915273C>ACA399848774GFAPc.214G>T (p.Glu72Ter)
n.227G>T
n.228G>T
c.181+33G>T (n.181+33G>T)
c.82+132G>T (n.82+132G>T)
c.-272+544G>T (n.-272+544G>T)
17g.44915273C=CA2261613627GFAPc.214G= (p.Glu72=)
n.227G=
n.228G=
c.181+33G= (n.181+33G=)
c.82+132G= (n.82+132G=)
c.-272+544G= (n.-272+544G=)
17g.44915273C>GCA399848775GFAPc.214G>C (p.Glu72Gln)
n.227G>C
n.228G>C
c.181+33G>C (n.181+33G>C)
c.82+132G>C (n.82+132G>C)
c.-272+544G>C (n.-272+544G>C)
 dbSNP
17g.44915273C>TCA217155GFAPc.214G>A (p.Glu72Lys)
n.227G>A
n.228G>A
c.181+33G>A (n.181+33G>A)
c.82+132G>A (n.82+132G>A)
c.-272+544G>A (n.-272+544G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915274T>ACA500632413GFAPc.213A>T (p.Ala71=)
n.226A>T
n.227A>T
c.181+32A>T (n.181+32A>T)
c.82+131A>T (n.82+131A>T)
c.-272+543A>T (n.-272+543A>T)
17g.44915274T>CCA500632416GFAPc.213A>G (p.Ala71=)
n.226A>G
n.227A>G
c.181+32A>G (n.181+32A>G)
c.82+131A>G (n.82+131A>G)
c.-272+543A>G (n.-272+543A>G)
17g.44915274T>GCA500632418GFAPc.213A>C (p.Ala71=)
n.226A>C
n.227A>C
c.181+32A>C (n.181+32A>C)
c.82+131A>C (n.82+131A>C)
c.-272+543A>C (n.-272+543A>C)
17g.44915275G>ACA399848778GFAPc.212C>T (p.Ala71Val)
n.225C>T
n.226C>T
c.181+31C>T (n.181+31C>T)
c.82+130C>T (n.82+130C>T)
c.-272+542C>T (n.-272+542C>T)
17g.44915275G>CCA399848780GFAPc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.225C>G
n.226C>G
c.181+31C>G (n.181+31C>G)
c.82+130C>G (n.82+130C>G)
c.-272+542C>G (n.-272+542C>G)
17g.44915275G>TCA399848782GFAPc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.225C>A
n.226C>A
c.181+31C>A (n.181+31C>A)
c.82+130C>A (n.82+130C>A)
c.-272+542C>A (n.-272+542C>A)
17g.44915276C>ACA399848784GFAPc.211G>T (p.Ala71Ser)
n.224G>T
n.225G>T
c.181+30G>T (n.181+30G>T)
c.82+129G>T (n.82+129G>T)
c.-272+541G>T (n.-272+541G>T)
17g.44915276C=CA2261613628GFAPc.211G= (p.Ala71=)
n.224G=
n.225G=
c.181+30G= (n.181+30G=)
c.82+129G= (n.82+129G=)
c.-272+541G= (n.-272+541G=)
17g.44915276C>GCA399848786GFAPc.211G>C (p.Ala71Pro)
n.224G>C
n.225G>C
c.181+30G>C (n.181+30G>C)
c.82+129G>C (n.82+129G>C)
c.-272+541G>C (n.-272+541G>C)
17g.44915276C>TCA217153GFAPc.211G>A (p.Ala71Thr)
n.224G>A
n.225G>A
c.181+30G>A (n.181+30G>A)
c.82+129G>A (n.82+129G>A)
c.-272+541G>A (n.-272+541G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915277C>ACA500632427GFAPc.210G>T (p.Arg70=)
n.223G>T
n.224G>T
c.181+29G>T (n.181+29G>T)
c.82+128G>T (n.82+128G>T)
c.-272+540G>T (n.-272+540G>T)
17g.44915277C>GCA500632428GFAPc.210G>C (p.Arg70=)
n.223G>C
n.224G>C
c.181+29G>C (n.181+29G>C)
c.82+128G>C (n.82+128G>C)
c.-272+540G>C (n.-272+540G>C)
17g.44915277C>TCA500632429GFAPc.210G>A (p.Arg70=)
n.223G>A
n.224G>A
c.181+29G>A (n.181+29G>A)
c.82+128G>A (n.82+128G>A)
c.-272+540G>A (n.-272+540G>A)
17g.44915278C>ACA399848789GFAPc.209G>T (p.Arg70Leu)
n.222G>T
n.223G>T
c.181+28G>T (n.181+28G>T)
c.82+127G>T (n.82+127G>T)
c.-272+539G>T (n.-272+539G>T)
17g.44915278C=CA2261613629GFAPc.209G= (p.Arg70=)
n.222G=
n.223G=
c.181+28G= (n.181+28G=)
c.82+127G= (n.82+127G=)
c.-272+539G= (n.-272+539G=)
17g.44915278C>GCA399848790GFAPc.209G>C (p.Arg70Pro)
n.222G>C
n.223G>C
c.181+28G>C (n.181+28G>C)
c.82+127G>C (n.82+127G>C)
c.-272+539G>C (n.-272+539G>C)
17g.44915278C>TCA217152GFAPc.209G>A (p.Arg70Gln)
n.222G>A
n.223G>A
c.181+28G>A (n.181+28G>A)
c.82+127G>A (n.82+127G>A)
c.-272+539G>A (n.-272+539G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915279G>ACA217151GFAPc.208C>T (p.Arg70Trp)
n.221C>T
n.222C>T
c.181+27C>T (n.181+27C>T)
c.82+126C>T (n.82+126C>T)
c.-272+538C>T (n.-272+538C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915279G>CCA399848794GFAPc.208C>G (p.Arg70Gly)
n.221C>G
n.222C>G
c.181+27C>G (n.181+27C>G)
c.82+126C>G (n.82+126C>G)
c.-272+538C>G (n.-272+538C>G)
17g.44915279G=CA2261613630GFAPc.208C= (p.Arg70=)
n.221C=
n.222C=
c.181+27C= (n.181+27C=)
c.82+126C= (n.82+126C=)
c.-272+538C= (n.-272+538C=)
17g.44915279G>TCA500632436GFAPc.208C>A (p.Arg70=)
n.221C>A
n.222C>A
c.181+27C>A (n.181+27C>A)
c.82+126C>A (n.82+126C>A)
c.-272+538C>A (n.-272+538C>A)
 gnomAD v4
17g.44915280C>ACA399848798GFAPc.207G>T (p.Glu69Asp)
n.220G>T
n.221G>T
c.181+26G>T (n.181+26G>T)
c.82+125G>T (n.82+125G>T)
c.-272+537G>T (n.-272+537G>T)
17g.44915280C>GCA399848796GFAPc.207G>C (p.Glu69Asp)
n.220G>C
n.221G>C
c.181+26G>C (n.181+26G>C)
c.82+125G>C (n.82+125G>C)
c.-272+537G>C (n.-272+537G>C)
17g.44915280C>TCA500632441GFAPc.207G>A (p.Glu69=)
n.220G>A
n.221G>A
c.181+26G>A (n.181+26G>A)
c.82+125G>A (n.82+125G>A)
c.-272+537G>A (n.-272+537G>A)
 gnomAD v4
17g.44915281T>ACA399848800GFAPc.206A>T (p.Glu69Val)
n.219A>T
n.220A>T
c.181+25A>T (n.181+25A>T)
c.82+124A>T (n.82+124A>T)
c.-272+536A>T (n.-272+536A>T)
17g.44915281T>CCA399848803GFAPc.206A>G (p.Glu69Gly)
n.219A>G
n.220A>G
c.181+25A>G (n.181+25A>G)
c.82+124A>G (n.82+124A>G)
c.-272+536A>G (n.-272+536A>G)
17g.44915281T>GCA399848801GFAPc.206A>C (p.Glu69Ala)
n.219A>C
n.220A>C
c.181+25A>C (n.181+25A>C)
c.82+124A>C (n.82+124A>C)
c.-272+536A>C (n.-272+536A>C)
17g.44915282C>ACA399848805GFAPc.205G>T (p.Glu69Ter)
n.218G>T
n.219G>T
c.181+24G>T (n.181+24G>T)
c.82+123G>T (n.82+123G>T)
c.-272+535G>T (n.-272+535G>T)
17g.44915282C=CA2261613631GFAPc.205G= (p.Glu69=)
n.218G=
n.219G=
c.181+24G= (n.181+24G=)
c.82+123G= (n.82+123G=)
c.-272+535G= (n.-272+535G=)
17g.44915282C>GCA399848807GFAPc.205G>C (p.Glu69Gln)
n.218G>C
n.219G>C
c.181+24G>C (n.181+24G>C)
c.82+123G>C (n.82+123G>C)
c.-272+535G>C (n.-272+535G>C)
17g.44915282C>TCA347184GFAPc.205G>A (p.Glu69Lys)
n.218G>A
n.219G>A
c.181+24G>A (n.181+24G>A)
c.82+123G>A (n.82+123G>A)
c.-272+535G>A (n.-272+535G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915283A>CCA399848810GFAPc.204T>G (p.Ser68Arg)
n.217T>G
n.218T>G
c.181+23T>G (n.181+23T>G)
c.82+122T>G (n.82+122T>G)
c.-272+534T>G (n.-272+534T>G)
17g.44915283A>GCA500632452GFAPc.204T>C (p.Ser68=)
n.217T>C
n.218T>C
c.181+23T>C (n.181+23T>C)
c.82+122T>C (n.82+122T>C)
c.-272+534T>C (n.-272+534T>C)
17g.44915283A>TCA399848811GFAPc.204T>A (p.Ser68Arg)
n.217T>A
n.218T>A
c.181+23T>A (n.181+23T>A)
c.82+122T>A (n.82+122T>A)
c.-272+534T>A (n.-272+534T>A)
17g.44915284C>ACA399848814GFAPc.203G>T (p.Ser68Ile)
n.216G>T
n.217G>T
c.181+22G>T (n.181+22G>T)
c.82+121G>T (n.82+121G>T)
c.-272+533G>T (n.-272+533G>T)
17g.44915284C=CA2261613632GFAPc.203G= (p.Ser68=)
n.216G=
n.217G=
c.181+22G= (n.181+22G=)
c.82+121G= (n.82+121G=)
c.-272+533G= (n.-272+533G=)
17g.44915284C>GCA399848816GFAPc.203G>C (p.Ser68Thr)
n.216G>C
n.217G>C
c.181+22G>C (n.181+22G>C)
c.82+121G>C (n.82+121G>C)
c.-272+533G>C (n.-272+533G>C)
17g.44915284C>TCA8609080GFAPc.203G>A (p.Ser68Asn)
n.216G>A
n.217G>A
c.181+22G>A (n.181+22G>A)
c.82+121G>A (n.82+121G>A)
c.-272+533G>A (n.-272+533G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44915285T>ACA399848819GFAPc.202A>T (p.Ser68Cys)
n.215A>T
n.216A>T
c.181+21A>T (n.181+21A>T)
c.82+120A>T (n.82+120A>T)
c.-272+532A>T (n.-272+532A>T)
17g.44915285T>CCA399848820GFAPc.202A>G (p.Ser68Gly)
n.215A>G
n.216A>G
c.181+21A>G (n.181+21A>G)
c.82+120A>G (n.82+120A>G)
c.-272+532A>G (n.-272+532A>G)
17g.44915285T>GCA399848822GFAPc.202A>C (p.Ser68Arg)
n.215A>C
n.216A>C
c.181+21A>C (n.181+21A>C)
c.82+120A>C (n.82+120A>C)
c.-272+532A>C (n.-272+532A>C)
17g.44915286G>ACA8609081GFAPc.201C>T (p.Ala67=)
n.214C>T
n.215C>T
c.181+20C>T (n.181+20C>T)
c.82+119C>T (n.82+119C>T)
c.-272+531C>T (n.-272+531C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915286G>CCA500632461GFAPc.201C>G (p.Ala67=)
n.214C>G
n.215C>G
c.181+20C>G (n.181+20C>G)
c.82+119C>G (n.82+119C>G)
c.-272+531C>G (n.-272+531C>G)
17g.44915286G=CA2261613633GFAPc.201C= (p.Ala67=)
n.214C=
n.215C=
c.181+20C= (n.181+20C=)
c.82+119C= (n.82+119C=)
c.-272+531C= (n.-272+531C=)
17g.44915286G>TCA500632463GFAPc.201C>A (p.Ala67=)
n.214C>A
n.215C>A
c.181+20C>A (n.181+20C>A)
c.82+119C>A (n.82+119C>A)
c.-272+531C>A (n.-272+531C>A)
17g.44915287G>ACA399848828GFAPc.200C>T (p.Ala67Val)
n.213C>T
n.214C>T
c.181+19C>T (n.181+19C>T)
c.82+118C>T (n.82+118C>T)
c.-272+530C>T (n.-272+530C>T)

Number of alleles fetched