Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915261G>ACA217160GFAPc.226C>T (p.Leu76Phe)
n.239C>T
n.240C>T
c.181+45C>T (n.181+45C>T)
c.82+144C>T (n.82+144C>T)
c.-272+556C>T (n.-272+556C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915261G>CCA217159GFAPc.226C>G (p.Leu76Val)
n.239C>G
n.240C>G
c.181+45C>G (n.181+45C>G)
c.82+144C>G (n.82+144C>G)
c.-272+556C>G (n.-272+556C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915261G=CA2261613621GFAPc.226C= (p.Leu76=)
n.239C=
n.240C=
c.181+45C= (n.181+45C=)
c.82+144C= (n.82+144C=)
c.-272+556C= (n.-272+556C=)
17g.44915261G>TCA399848720GFAPc.226C>A (p.Leu76Ile)
n.239C>A
n.240C>A
c.181+45C>A (n.181+45C>A)
c.82+144C>A (n.82+144C>A)
c.-272+556C>A (n.-272+556C>A)
 dbSNP
17g.44915262C>ACA399848722GFAPc.225G>T (p.Glu75Asp)
n.238G>T
n.239G>T
c.181+44G>T (n.181+44G>T)
c.82+143G>T (n.82+143G>T)
c.-272+555G>T (n.-272+555G>T)
17g.44915262C>GCA399848723GFAPc.225G>C (p.Glu75Asp)
n.238G>C
n.239G>C
c.181+44G>C (n.181+44G>C)
c.82+143G>C (n.82+143G>C)
c.-272+555G>C (n.-272+555G>C)
17g.44915262C>TCA500632377GFAPc.225G>A (p.Glu75=)
n.238G>A
n.239G>A
c.181+44G>A (n.181+44G>A)
c.82+143G>A (n.82+143G>A)
c.-272+555G>A (n.-272+555G>A)
 gnomAD v4
17g.44915263T>ACA399848726GFAPc.224A>T (p.Glu75Val)
n.237A>T
n.238A>T
c.181+43A>T (n.181+43A>T)
c.82+142A>T (n.82+142A>T)
c.-272+554A>T (n.-272+554A>T)
17g.44915263T>CCA399848729GFAPc.224A>G (p.Glu75Gly)
n.237A>G
n.238A>G
c.181+43A>G (n.181+43A>G)
c.82+142A>G (n.82+142A>G)
c.-272+554A>G (n.-272+554A>G)
17g.44915263T>GCA399848728GFAPc.224A>C (p.Glu75Ala)
n.237A>C
n.238A>C
c.181+43A>C (n.181+43A>C)
c.82+142A>C (n.82+142A>C)
c.-272+554A>C (n.-272+554A>C)
17g.44915264C>ACA399848731GFAPc.223G>T (p.Glu75Ter)
n.236G>T
n.237G>T
c.181+42G>T (n.181+42G>T)
c.82+141G>T (n.82+141G>T)
c.-272+553G>T (n.-272+553G>T)
17g.44915264C>GCA399848732GFAPc.223G>C (p.Glu75Gln)
n.236G>C
n.237G>C
c.181+42G>C (n.181+42G>C)
c.82+141G>C (n.82+141G>C)
c.-272+553G>C (n.-272+553G>C)
17g.44915264C>TCA399848734GFAPc.223G>A (p.Glu75Lys)
n.236G>A
n.237G>A
c.181+42G>A (n.181+42G>A)
c.82+141G>A (n.82+141G>A)
c.-272+553G>A (n.-272+553G>A)
17g.44915265C>ACA399848736GFAPc.222G>T (p.Met74Ile)
n.235G>T
n.236G>T
c.181+41G>T (n.181+41G>T)
c.82+140G>T (n.82+140G>T)
c.-272+552G>T (n.-272+552G>T)
17g.44915265C=CA2261613622GFAPc.222G= (p.Met74=)
n.235G=
n.236G=
c.181+41G= (n.181+41G=)
c.82+140G= (n.82+140G=)
c.-272+552G= (n.-272+552G=)
17g.44915265C>GCA399848738GFAPc.222G>C (p.Met74Ile)
n.235G>C
n.236G>C
c.181+41G>C (n.181+41G>C)
c.82+140G>C (n.82+140G>C)
c.-272+552G>C (n.-272+552G>C)
17g.44915265C>TCA399848739GFAPc.222G>A (p.Met74Ile)
n.235G>A
n.236G>A
c.181+41G>A (n.181+41G>A)
c.82+140G>A (n.82+140G>A)
c.-272+552G>A (n.-272+552G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915266A=CA2261613623GFAPc.221T= (p.Met74=)
n.234T=
n.235T=
c.181+40T= (n.181+40T=)
c.82+139T= (n.82+139T=)
c.-272+551T= (n.-272+551T=)
17g.44915266A>CCA399848742GFAPc.221T>G (p.Met74Arg)
n.234T>G
n.235T>G
c.181+40T>G (n.181+40T>G)
c.82+139T>G (n.82+139T>G)
c.-272+551T>G (n.-272+551T>G)
17g.44915266A>GCA217158GFAPc.221T>C (p.Met74Thr)
n.234T>C
n.235T>C
c.181+40T>C (n.181+40T>C)
c.82+139T>C (n.82+139T>C)
c.-272+551T>C (n.-272+551T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915266A>TCA399848744GFAPc.221T>A (p.Met74Lys)
n.234T>A
n.235T>A
c.181+40T>A (n.181+40T>A)
c.82+139T>A (n.82+139T>A)
c.-272+551T>A (n.-272+551T>A)
17g.44915267T>ACA399848748GFAPc.220A>T (p.Met74Leu)
n.233A>T
n.234A>T
c.181+39A>T (n.181+39A>T)
c.82+138A>T (n.82+138A>T)
c.-272+550A>T (n.-272+550A>T)
17g.44915267T>CCA399848750GFAPc.220A>G (p.Met74Val)
n.233A>G
n.234A>G
c.181+39A>G (n.181+39A>G)
c.82+138A>G (n.82+138A>G)
c.-272+550A>G (n.-272+550A>G)
17g.44915267T>GCA399848747GFAPc.220A>C (p.Met74Leu)
n.233A>C
n.234A>C
c.181+39A>C (n.181+39A>C)
c.82+138A>C (n.82+138A>C)
c.-272+550A>C (n.-272+550A>C)
17g.44915268C>ACA399848751GFAPc.219G>T (p.Met73Ile)
n.232G>T
n.233G>T
c.181+38G>T (n.181+38G>T)
c.82+137G>T (n.82+137G>T)
c.-272+549G>T (n.-272+549G>T)
17g.44915268C>GCA399848753GFAPc.219G>C (p.Met73Ile)
n.232G>C
n.233G>C
c.181+38G>C (n.181+38G>C)
c.82+137G>C (n.82+137G>C)
c.-272+549G>C (n.-272+549G>C)
17g.44915268C>TCA399848755GFAPc.219G>A (p.Met73Ile)
n.232G>A
n.233G>A
c.181+38G>A (n.181+38G>A)
c.82+137G>A (n.82+137G>A)
c.-272+549G>A (n.-272+549G>A)
 ClinVar
17g.44915269A=CA2261613624GFAPc.218T= (p.Met73=)
n.231T=
n.232T=
c.181+37T= (n.181+37T=)
c.82+136T= (n.82+136T=)
c.-272+548T= (n.-272+548T=)
17g.44915269A>CCA217157GFAPc.218T>G (p.Met73Arg)
n.231T>G
n.232T>G
c.181+37T>G (n.181+37T>G)
c.82+136T>G (n.82+136T>G)
c.-272+548T>G (n.-272+548T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915269A>GCA347186GFAPc.218T>C (p.Met73Thr)
n.231T>C
n.232T>C
c.181+37T>C (n.181+37T>C)
c.82+136T>C (n.82+136T>C)
c.-272+548T>C (n.-272+548T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915269A>TCA217156GFAPc.218T>A (p.Met73Lys)
n.231T>A
n.232T>A
c.181+37T>A (n.181+37T>A)
c.82+136T>A (n.82+136T>A)
c.-272+548T>A (n.-272+548T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915270T>ACA399848759GFAPc.217A>T (p.Met73Leu)
n.230A>T
n.231A>T
c.181+36A>T (n.181+36A>T)
c.82+135A>T (n.82+135A>T)
c.-272+547A>T (n.-272+547A>T)
17g.44915270T>CCA399848761GFAPc.217A>G (p.Met73Val)
n.230A>G
n.231A>G
c.181+36A>G (n.181+36A>G)
c.82+135A>G (n.82+135A>G)
c.-272+547A>G (n.-272+547A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915270T>GCA399848763GFAPc.217A>C (p.Met73Leu)
n.230A>C
n.231A>C
c.181+36A>C (n.181+36A>C)
c.82+135A>C (n.82+135A>C)
c.-272+547A>C (n.-272+547A>C)
17g.44915271C>ACA399848765GFAPc.216G>T (p.Glu72Asp)
n.229G>T
n.230G>T
c.181+35G>T (n.181+35G>T)
c.82+134G>T (n.82+134G>T)
c.-272+546G>T (n.-272+546G>T)
17g.44915271C=CA2261613625GFAPc.216G= (p.Glu72=)
n.229G=
n.230G=
c.181+35G= (n.181+35G=)
c.82+134G= (n.82+134G=)
c.-272+546G= (n.-272+546G=)
17g.44915271C>GCA399848766GFAPc.216G>C (p.Glu72Asp)
n.229G>C
n.230G>C
c.181+35G>C (n.181+35G>C)
c.82+134G>C (n.82+134G>C)
c.-272+546G>C (n.-272+546G>C)
17g.44915271C>TCA500632407GFAPc.216G>A (p.Glu72=)
n.229G>A
n.230G>A
c.181+35G>A (n.181+35G>A)
c.82+134G>A (n.82+134G>A)
c.-272+546G>A (n.-272+546G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915272T>ACA399848770GFAPc.215A>T (p.Glu72Val)
n.228A>T
n.229A>T
c.181+34A>T (n.181+34A>T)
c.82+133A>T (n.82+133A>T)
c.-272+545A>T (n.-272+545A>T)
17g.44915272T>CCA16043694GFAPc.215A>G (p.Glu72Gly)
n.228A>G
n.229A>G
c.181+34A>G (n.181+34A>G)
c.82+133A>G (n.82+133A>G)
c.-272+545A>G (n.-272+545A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915272T>GCA399848769GFAPc.215A>C (p.Glu72Ala)
n.228A>C
n.229A>C
c.181+34A>C (n.181+34A>C)
c.82+133A>C (n.82+133A>C)
c.-272+545A>C (n.-272+545A>C)
17g.44915272T=CA2261613626GFAPc.215A= (p.Glu72=)
n.228A=
n.229A=
c.181+34A= (n.181+34A=)
c.82+133A= (n.82+133A=)
c.-272+545A= (n.-272+545A=)
17g.44915273C>ACA399848774GFAPc.214G>T (p.Glu72Ter)
n.227G>T
n.228G>T
c.181+33G>T (n.181+33G>T)
c.82+132G>T (n.82+132G>T)
c.-272+544G>T (n.-272+544G>T)
17g.44915273C=CA2261613627GFAPc.214G= (p.Glu72=)
n.227G=
n.228G=
c.181+33G= (n.181+33G=)
c.82+132G= (n.82+132G=)
c.-272+544G= (n.-272+544G=)
17g.44915273C>GCA399848775GFAPc.214G>C (p.Glu72Gln)
n.227G>C
n.228G>C
c.181+33G>C (n.181+33G>C)
c.82+132G>C (n.82+132G>C)
c.-272+544G>C (n.-272+544G>C)
 dbSNP
17g.44915273C>TCA217155GFAPc.214G>A (p.Glu72Lys)
n.227G>A
n.228G>A
c.181+33G>A (n.181+33G>A)
c.82+132G>A (n.82+132G>A)
c.-272+544G>A (n.-272+544G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915274T>ACA500632413GFAPc.213A>T (p.Ala71=)
n.226A>T
n.227A>T
c.181+32A>T (n.181+32A>T)
c.82+131A>T (n.82+131A>T)
c.-272+543A>T (n.-272+543A>T)
17g.44915274T>CCA500632416GFAPc.213A>G (p.Ala71=)
n.226A>G
n.227A>G
c.181+32A>G (n.181+32A>G)
c.82+131A>G (n.82+131A>G)
c.-272+543A>G (n.-272+543A>G)
17g.44915274T>GCA500632418GFAPc.213A>C (p.Ala71=)
n.226A>C
n.227A>C
c.181+32A>C (n.181+32A>C)
c.82+131A>C (n.82+131A>C)
c.-272+543A>C (n.-272+543A>C)
17g.44915275G>ACA399848778GFAPc.212C>T (p.Ala71Val)
n.225C>T
n.226C>T
c.181+31C>T (n.181+31C>T)
c.82+130C>T (n.82+130C>T)
c.-272+542C>T (n.-272+542C>T)

Number of alleles fetched