Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915247A>CCA399848668GFAPc.240T>G (p.Phe80Leu)
n.253T>G
n.254T>G
c.181+59T>G (n.181+59T>G)
c.82+158T>G (n.82+158T>G)
c.-272+570T>G (n.-272+570T>G)
17g.44915247A>GCA500632303GFAPc.240T>C (p.Phe80=)
n.253T>C
n.254T>C
c.181+59T>C (n.181+59T>C)
c.82+158T>C (n.82+158T>C)
c.-272+570T>C (n.-272+570T>C)
17g.44915247A>TCA399848669GFAPc.240T>A (p.Phe80Leu)
n.253T>A
n.254T>A
c.181+59T>A (n.181+59T>A)
c.82+158T>A (n.82+158T>A)
c.-272+570T>A (n.-272+570T>A)
17g.44915248A=CA2261613611GFAPc.239T= (p.Phe80=)
n.252T=
n.253T=
c.181+58T= (n.181+58T=)
c.82+157T= (n.82+157T=)
c.-272+569T= (n.-272+569T=)
17g.44915248A>CCA399848671GFAPc.239T>G (p.Phe80Cys)
n.252T>G
n.253T>G
c.181+58T>G (n.181+58T>G)
c.82+157T>G (n.82+157T>G)
c.-272+569T>G (n.-272+569T>G)
17g.44915248A>GCA347188GFAPc.239T>C (p.Phe80Ser)
n.252T>C
n.253T>C
c.181+58T>C (n.181+58T>C)
c.82+157T>C (n.82+157T>C)
c.-272+569T>C (n.-272+569T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915248A>TCA399848673GFAPc.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.252T>A
n.253T>A
c.181+58T>A (n.181+58T>A)
c.82+157T>A (n.82+157T>A)
c.-272+569T>A (n.-272+569T>A)
17g.44915249A>CCA399848675GFAPc.238T>G (p.Phe80Val)
n.251T>G
n.252T>G
c.181+57T>G (n.181+57T>G)
c.82+156T>G (n.82+156T>G)
c.-272+568T>G (n.-272+568T>G)
17g.44915249A>GCA399848677GFAPc.238T>C (p.Phe80Leu)
n.251T>C
n.252T>C
c.181+57T>C (n.181+57T>C)
c.82+156T>C (n.82+156T>C)
c.-272+568T>C (n.-272+568T>C)
17g.44915249A>TCA399848679GFAPc.238T>A (p.Phe80Ile)
n.251T>A
n.252T>A
c.181+57T>A (n.181+57T>A)
c.82+156T>A (n.82+156T>A)
c.-272+568T>A (n.-272+568T>A)
17g.44915250G>ACA8609078GFAPc.237C>T (p.Arg79=)
n.250C>T
n.251C>T
c.181+56C>T (n.181+56C>T)
c.82+155C>T (n.82+155C>T)
c.-272+567C>T (n.-272+567C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915250G>CCA500632315GFAPc.237C>G (p.Arg79=)
n.250C>G
n.251C>G
c.181+56C>G (n.181+56C>G)
c.82+155C>G (n.82+155C>G)
c.-272+567C>G (n.-272+567C>G)
17g.44915250G=CA2261613612GFAPc.237C= (p.Arg79=)
n.250C=
n.251C=
c.181+56C= (n.181+56C=)
c.82+155C= (n.82+155C=)
c.-272+567C= (n.-272+567C=)
17g.44915250G>TCA500632316GFAPc.237C>A (p.Arg79=)
n.250C>A
n.251C>A
c.181+56C>A (n.181+56C>A)
c.82+155C>A (n.82+155C>A)
c.-272+567C>A (n.-272+567C>A)
17g.44915251C>ACA217169GFAPc.236G>T (p.Arg79Leu)
n.249G>T
n.250G>T
c.181+55G>T (n.181+55G>T)
c.82+154G>T (n.82+154G>T)
c.-272+566G>T (n.-272+566G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915251C=CA2261613613GFAPc.236G= (p.Arg79=)
n.249G=
n.250G=
c.181+55G= (n.181+55G=)
c.82+154G= (n.82+154G=)
c.-272+566G= (n.-272+566G=)
17g.44915251C>GCA217168GFAPc.236G>C (p.Arg79Pro)
n.249G>C
n.250G>C
c.181+55G>C (n.181+55G>C)
c.82+154G>C (n.82+154G>C)
c.-272+566G>C (n.-272+566G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915251C>TCA217167GFAPc.236G>A (p.Arg79His)
n.249G>A
n.250G>A
c.181+55G>A (n.181+55G>A)
c.82+154G>A (n.82+154G>A)
c.-272+566G>A (n.-272+566G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915251_44915252delinsCGCA2261613614GFAPc.235_236delinsCG (p.Arg79=)
n.248_249delinsCG
n.249_250delinsCG
c.181+54_181+55delinsCG (n.181+54_181+55delinsCG)
c.82+153_82+154delinsCG (n.82+153_82+154delinsCG)
c.-272+565_-272+566delinsCG (n.-272+565_-272+566delinsCG)
17g.44915252G>ACA217166GFAPc.235C>T (p.Arg79Cys)
n.248C>T
n.249C>T
c.181+54C>T (n.181+54C>T)
c.82+153C>T (n.82+153C>T)
c.-272+565C>T (n.-272+565C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915252G>CCA217165GFAPc.235C>G (p.Arg79Gly)
n.248C>G
n.249C>G
c.181+54C>G (n.181+54C>G)
c.82+153C>G (n.82+153C>G)
c.-272+565C>G (n.-272+565C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915252G=CA2261613615GFAPc.235C= (p.Arg79=)
n.248C=
n.249C=
c.181+54C= (n.181+54C=)
c.82+153C= (n.82+153C=)
c.-272+565C= (n.-272+565C=)
17g.44915252G>TCA217163GFAPc.235C>A (p.Arg79Ser)
n.248C>A
n.249C>A
c.181+54C>A (n.181+54C>A)
c.82+153C>A (n.82+153C>A)
c.-272+565C>A (n.-272+565C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915253delCA358002GFAPc.235del (p.Arg79AlafsTer23)
n.248del
n.249del
c.181+54del (n.181+54del)
c.82+153del (n.82+153del)
c.-272+565del (n.-272+565del)
 ClinVar dbSNP
17g.44915253G>ACA500632328GFAPc.234C>T (p.Asp78=)
n.247C>T
n.248C>T
c.181+53C>T (n.181+53C>T)
c.82+152C>T (n.82+152C>T)
c.-272+564C>T (n.-272+564C>T)
 gnomAD v4
17g.44915253G>CCA399848688GFAPc.234C>G (p.Asp78Glu)
n.247C>G
n.248C>G
c.181+53C>G (n.181+53C>G)
c.82+152C>G (n.82+152C>G)
c.-272+564C>G (n.-272+564C>G)
17g.44915253G=CA2261613616GFAPc.234C= (p.Asp78=)
n.247C=
n.248C=
c.181+53C= (n.181+53C=)
c.82+152C= (n.82+152C=)
c.-272+564C= (n.-272+564C=)
17g.44915253G>TCA341388GFAPc.234C>A (p.Asp78Glu)
n.247C>A
n.248C>A
c.181+53C>A (n.181+53C>A)
c.82+152C>A (n.82+152C>A)
c.-272+564C>A (n.-272+564C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915254T>ACA399848691GFAPc.233A>T (p.Asp78Val)
n.246A>T
n.247A>T
c.181+52A>T (n.181+52A>T)
c.82+151A>T (n.82+151A>T)
c.-272+563A>T (n.-272+563A>T)
17g.44915254T>CCA399848693GFAPc.233A>G (p.Asp78Gly)
n.246A>G
n.247A>G
c.181+52A>G (n.181+52A>G)
c.82+151A>G (n.82+151A>G)
c.-272+563A>G (n.-272+563A>G)
17g.44915254T>GCA399848695GFAPc.233A>C (p.Asp78Ala)
n.246A>C
n.247A>C
c.181+52A>C (n.181+52A>C)
c.82+151A>C (n.82+151A>C)
c.-272+563A>C (n.-272+563A>C)
17g.44915255C>ACA399848697GFAPc.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.245G>T
n.246G>T
c.181+51G>T (n.181+51G>T)
c.82+150G>T (n.82+150G>T)
c.-272+562G>T (n.-272+562G>T)
 ClinVar
17g.44915255C=CA2261613617GFAPc.232G= (p.Asp78=)
n.245G=
n.246G=
c.181+51G= (n.181+51G=)
c.82+150G= (n.82+150G=)
c.-272+562G= (n.-272+562G=)
17g.44915255C>GCA399848699GFAPc.232G>C (p.Asp78His)
n.245G>C
n.246G>C
c.181+51G>C (n.181+51G>C)
c.82+150G>C (n.82+150G>C)
c.-272+562G>C (n.-272+562G>C)
17g.44915255C>TCA347187GFAPc.232G>A (p.Asp78Asn)
n.245G>A
n.246G>A
c.181+51G>A (n.181+51G>A)
c.82+150G>A (n.82+150G>A)
c.-272+562G>A (n.-272+562G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915256A=CA2261613618GFAPc.231T= (p.Asn77=)
n.244T=
n.245T=
c.181+50T= (n.181+50T=)
c.82+149T= (n.82+149T=)
c.-272+561T= (n.-272+561T=)
17g.44915256A>CCA399848700GFAPc.231T>G (p.Asn77Lys)
n.244T>G
n.245T>G
c.181+50T>G (n.181+50T>G)
c.82+149T>G (n.82+149T>G)
c.-272+561T>G (n.-272+561T>G)
17g.44915256A>GCA8609079GFAPc.231T>C (p.Asn77=)
n.244T>C
n.245T>C
c.181+50T>C (n.181+50T>C)
c.82+149T>C (n.82+149T>C)
c.-272+561T>C (n.-272+561T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915256A>TCA399848701GFAPc.231T>A (p.Asn77Lys)
n.244T>A
n.245T>A
c.181+50T>A (n.181+50T>A)
c.82+149T>A (n.82+149T>A)
c.-272+561T>A (n.-272+561T>A)
 ClinVar
17g.44915257T>ACA399848703GFAPc.230A>T (p.Asn77Ile)
n.243A>T
n.244A>T
c.181+49A>T (n.181+49A>T)
c.82+148A>T (n.82+148A>T)
c.-272+560A>T (n.-272+560A>T)
17g.44915257T>CCA217162GFAPc.230A>G (p.Asn77Ser)
n.243A>G
n.244A>G
c.181+49A>G (n.181+49A>G)
c.82+148A>G (n.82+148A>G)
c.-272+560A>G (n.-272+560A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915257T>GCA399848705GFAPc.230A>C (p.Asn77Thr)
n.243A>C
n.244A>C
c.181+49A>C (n.181+49A>C)
c.82+148A>C (n.82+148A>C)
c.-272+560A>C (n.-272+560A>C)
17g.44915257T=CA2261613619GFAPc.230A= (p.Asn77=)
n.243A=
n.244A=
c.181+49A= (n.181+49A=)
c.82+148A= (n.82+148A=)
c.-272+560A= (n.-272+560A=)
17g.44915258T>ACA217161GFAPc.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.242A>T
n.243A>T
c.181+48A>T (n.181+48A>T)
c.82+147A>T (n.82+147A>T)
c.-272+559A>T (n.-272+559A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915258T>CCA399848709GFAPc.229A>G (p.Asn77Asp)
n.242A>G
n.243A>G
c.181+48A>G (n.181+48A>G)
c.82+147A>G (n.82+147A>G)
c.-272+559A>G (n.-272+559A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915258T>GCA399848711GFAPc.229A>C (p.Asn77His)
n.242A>C
n.243A>C
c.181+48A>C (n.181+48A>C)
c.82+147A>C (n.82+147A>C)
c.-272+559A>C (n.-272+559A>C)
17g.44915258T=CA2261613620GFAPc.229A= (p.Asn77=)
n.242A=
n.243A=
c.181+48A= (n.181+48A=)
c.82+147A= (n.82+147A=)
c.-272+559A= (n.-272+559A=)
17g.44915259G>ACA500632360GFAPc.228C>T (p.Leu76=)
n.241C>T
n.242C>T
c.181+47C>T (n.181+47C>T)
c.82+146C>T (n.82+146C>T)
c.-272+558C>T (n.-272+558C>T)
17g.44915259G>CCA500632362GFAPc.228C>G (p.Leu76=)
n.241C>G
n.242C>G
c.181+47C>G (n.181+47C>G)
c.82+146C>G (n.82+146C>G)
c.-272+558C>G (n.-272+558C>G)
17g.44915259G>TCA500632358GFAPc.228C>A (p.Leu76=)
n.241C>A
n.242C>A
c.181+47C>A (n.181+47C>A)
c.82+146C>A (n.82+146C>A)
c.-272+558C>A (n.-272+558C>A)

Number of alleles fetched