Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915240A=CA2261613608GFAPc.247T= (p.Tyr83=)
n.260T=
n.261T=
c.181+66T= (n.181+66T=)
c.82+165T= (n.82+165T=)
c.-272+577T= (n.-272+577T=)
17g.44915240A>CCA399848640GFAPc.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.260T>G
n.261T>G
c.181+66T>G (n.181+66T>G)
c.82+165T>G (n.82+165T>G)
c.-272+577T>G (n.-272+577T>G)
17g.44915240A>GCA217170GFAPc.247T>C (p.Tyr83His)
n.260T>C
n.261T>C
c.181+66T>C (n.181+66T>C)
c.82+165T>C (n.82+165T>C)
c.-272+577T>C (n.-272+577T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915240A>TCA291034264GFAPc.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.260T>A
n.261T>A
c.181+66T>A (n.181+66T>A)
c.82+165T>A (n.82+165T>A)
c.-272+577T>A (n.-272+577T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915241G>ACA500632276GFAPc.246C>T (p.Ser82=)
n.259C>T
n.260C>T
c.181+65C>T (n.181+65C>T)
c.82+164C>T (n.82+164C>T)
c.-272+576C>T (n.-272+576C>T)
17g.44915241G>CCA399848644GFAPc.246C>G (p.Ser82Arg)
n.259C>G
n.260C>G
c.181+65C>G (n.181+65C>G)
c.82+164C>G (n.82+164C>G)
c.-272+576C>G (n.-272+576C>G)
17g.44915241G>TCA399848646GFAPc.246C>A (p.Ser82Arg)
n.259C>A
n.260C>A
c.181+65C>A (n.181+65C>A)
c.82+164C>A (n.82+164C>A)
c.-272+576C>A (n.-272+576C>A)
17g.44915242C>ACA399848649GFAPc.245G>T (p.Ser82Ile)
n.258G>T
n.259G>T
c.181+64G>T (n.181+64G>T)
c.82+163G>T (n.82+163G>T)
c.-272+575G>T (n.-272+575G>T)
17g.44915242C>GCA399848650GFAPc.245G>C (p.Ser82Thr)
n.258G>C
n.259G>C
c.181+64G>C (n.181+64G>C)
c.82+163G>C (n.82+163G>C)
c.-272+575G>C (n.-272+575G>C)
17g.44915242C>TCA399848652GFAPc.245G>A (p.Ser82Asn)
n.258G>A
n.259G>A
c.181+64G>A (n.181+64G>A)
c.82+163G>A (n.82+163G>A)
c.-272+575G>A (n.-272+575G>A)
17g.44915243T>ACA399848655GFAPc.244A>T (p.Ser82Cys)
n.257A>T
n.258A>T
c.181+63A>T (n.181+63A>T)
c.82+162A>T (n.82+162A>T)
c.-272+574A>T (n.-272+574A>T)
 dbSNP
17g.44915243T>CCA399848657GFAPc.244A>G (p.Ser82Gly)
n.257A>G
n.258A>G
c.181+63A>G (n.181+63A>G)
c.82+162A>G (n.82+162A>G)
c.-272+574A>G (n.-272+574A>G)
17g.44915243T>GCA399848654GFAPc.244A>C (p.Ser82Arg)
n.257A>C
n.258A>C
c.181+63A>C (n.181+63A>C)
c.82+162A>C (n.82+162A>C)
c.-272+574A>C (n.-272+574A>C)
17g.44915243T=CA2261613609GFAPc.244A= (p.Ser82=)
n.257A=
n.258A=
c.181+63A= (n.181+63A=)
c.82+162A= (n.82+162A=)
c.-272+574A= (n.-272+574A=)
17g.44915244G>ACA500632288GFAPc.243C>T (p.Ala81=)
n.256C>T
n.257C>T
c.181+62C>T (n.181+62C>T)
c.82+161C>T (n.82+161C>T)
c.-272+573C>T (n.-272+573C>T)
17g.44915244G>CCA500632293GFAPc.243C>G (p.Ala81=)
n.256C>G
n.257C>G
c.181+62C>G (n.181+62C>G)
c.82+161C>G (n.82+161C>G)
c.-272+573C>G (n.-272+573C>G)
17g.44915244G>TCA500632290GFAPc.243C>A (p.Ala81=)
n.256C>A
n.257C>A
c.181+62C>A (n.181+62C>A)
c.82+161C>A (n.82+161C>A)
c.-272+573C>A (n.-272+573C>A)
17g.44915245G>ACA399848658GFAPc.242C>T (p.Ala81Val)
n.255C>T
n.256C>T
c.181+61C>T (n.181+61C>T)
c.82+160C>T (n.82+160C>T)
c.-272+572C>T (n.-272+572C>T)
17g.44915245G>CCA399848660GFAPc.242C>G (p.Ala81Gly)
n.255C>G
n.256C>G
c.181+61C>G (n.181+61C>G)
c.82+160C>G (n.82+160C>G)
c.-272+572C>G (n.-272+572C>G)
17g.44915245G=CA2261613610GFAPc.242C= (p.Ala81=)
n.255C=
n.256C=
c.181+61C= (n.181+61C=)
c.82+160C= (n.82+160C=)
c.-272+572C= (n.-272+572C=)
17g.44915245G>TCA399848662GFAPc.242C>A (p.Ala81Asp)
n.255C>A
n.256C>A
c.181+61C>A (n.181+61C>A)
c.82+160C>A (n.82+160C>A)
c.-272+572C>A (n.-272+572C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915246C>ACA399848664GFAPc.241G>T (p.Ala81Ser)
n.254G>T
n.255G>T
c.181+60G>T (n.181+60G>T)
c.82+159G>T (n.82+159G>T)
c.-272+571G>T (n.-272+571G>T)
17g.44915246C>GCA399848665GFAPc.241G>C (p.Ala81Pro)
n.254G>C
n.255G>C
c.181+60G>C (n.181+60G>C)
c.82+159G>C (n.82+159G>C)
c.-272+571G>C (n.-272+571G>C)
17g.44915246C>TCA399848666GFAPc.241G>A (p.Ala81Thr)
n.254G>A
n.255G>A
c.181+60G>A (n.181+60G>A)
c.82+159G>A (n.82+159G>A)
c.-272+571G>A (n.-272+571G>A)
17g.44915247A>CCA399848668GFAPc.240T>G (p.Phe80Leu)
n.253T>G
n.254T>G
c.181+59T>G (n.181+59T>G)
c.82+158T>G (n.82+158T>G)
c.-272+570T>G (n.-272+570T>G)
17g.44915247A>GCA500632303GFAPc.240T>C (p.Phe80=)
n.253T>C
n.254T>C
c.181+59T>C (n.181+59T>C)
c.82+158T>C (n.82+158T>C)
c.-272+570T>C (n.-272+570T>C)
17g.44915247A>TCA399848669GFAPc.240T>A (p.Phe80Leu)
n.253T>A
n.254T>A
c.181+59T>A (n.181+59T>A)
c.82+158T>A (n.82+158T>A)
c.-272+570T>A (n.-272+570T>A)
17g.44915248A=CA2261613611GFAPc.239T= (p.Phe80=)
n.252T=
n.253T=
c.181+58T= (n.181+58T=)
c.82+157T= (n.82+157T=)
c.-272+569T= (n.-272+569T=)
17g.44915248A>CCA399848671GFAPc.239T>G (p.Phe80Cys)
n.252T>G
n.253T>G
c.181+58T>G (n.181+58T>G)
c.82+157T>G (n.82+157T>G)
c.-272+569T>G (n.-272+569T>G)
17g.44915248A>GCA347188GFAPc.239T>C (p.Phe80Ser)
n.252T>C
n.253T>C
c.181+58T>C (n.181+58T>C)
c.82+157T>C (n.82+157T>C)
c.-272+569T>C (n.-272+569T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915248A>TCA399848673GFAPc.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.252T>A
n.253T>A
c.181+58T>A (n.181+58T>A)
c.82+157T>A (n.82+157T>A)
c.-272+569T>A (n.-272+569T>A)
17g.44915249A>CCA399848675GFAPc.238T>G (p.Phe80Val)
n.251T>G
n.252T>G
c.181+57T>G (n.181+57T>G)
c.82+156T>G (n.82+156T>G)
c.-272+568T>G (n.-272+568T>G)
17g.44915249A>GCA399848677GFAPc.238T>C (p.Phe80Leu)
n.251T>C
n.252T>C
c.181+57T>C (n.181+57T>C)
c.82+156T>C (n.82+156T>C)
c.-272+568T>C (n.-272+568T>C)
17g.44915249A>TCA399848679GFAPc.238T>A (p.Phe80Ile)
n.251T>A
n.252T>A
c.181+57T>A (n.181+57T>A)
c.82+156T>A (n.82+156T>A)
c.-272+568T>A (n.-272+568T>A)
17g.44915250G>ACA8609078GFAPc.237C>T (p.Arg79=)
n.250C>T
n.251C>T
c.181+56C>T (n.181+56C>T)
c.82+155C>T (n.82+155C>T)
c.-272+567C>T (n.-272+567C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915250G>CCA500632315GFAPc.237C>G (p.Arg79=)
n.250C>G
n.251C>G
c.181+56C>G (n.181+56C>G)
c.82+155C>G (n.82+155C>G)
c.-272+567C>G (n.-272+567C>G)
17g.44915250G=CA2261613612GFAPc.237C= (p.Arg79=)
n.250C=
n.251C=
c.181+56C= (n.181+56C=)
c.82+155C= (n.82+155C=)
c.-272+567C= (n.-272+567C=)
17g.44915250G>TCA500632316GFAPc.237C>A (p.Arg79=)
n.250C>A
n.251C>A
c.181+56C>A (n.181+56C>A)
c.82+155C>A (n.82+155C>A)
c.-272+567C>A (n.-272+567C>A)
17g.44915251C>ACA217169GFAPc.236G>T (p.Arg79Leu)
n.249G>T
n.250G>T
c.181+55G>T (n.181+55G>T)
c.82+154G>T (n.82+154G>T)
c.-272+566G>T (n.-272+566G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915251C=CA2261613613GFAPc.236G= (p.Arg79=)
n.249G=
n.250G=
c.181+55G= (n.181+55G=)
c.82+154G= (n.82+154G=)
c.-272+566G= (n.-272+566G=)
17g.44915251C>GCA217168GFAPc.236G>C (p.Arg79Pro)
n.249G>C
n.250G>C
c.181+55G>C (n.181+55G>C)
c.82+154G>C (n.82+154G>C)
c.-272+566G>C (n.-272+566G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915251C>TCA217167GFAPc.236G>A (p.Arg79His)
n.249G>A
n.250G>A
c.181+55G>A (n.181+55G>A)
c.82+154G>A (n.82+154G>A)
c.-272+566G>A (n.-272+566G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915251_44915252delinsCGCA2261613614GFAPc.235_236delinsCG (p.Arg79=)
n.248_249delinsCG
n.249_250delinsCG
c.181+54_181+55delinsCG (n.181+54_181+55delinsCG)
c.82+153_82+154delinsCG (n.82+153_82+154delinsCG)
c.-272+565_-272+566delinsCG (n.-272+565_-272+566delinsCG)
17g.44915252G>ACA217166GFAPc.235C>T (p.Arg79Cys)
n.248C>T
n.249C>T
c.181+54C>T (n.181+54C>T)
c.82+153C>T (n.82+153C>T)
c.-272+565C>T (n.-272+565C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915252G>CCA217165GFAPc.235C>G (p.Arg79Gly)
n.248C>G
n.249C>G
c.181+54C>G (n.181+54C>G)
c.82+153C>G (n.82+153C>G)
c.-272+565C>G (n.-272+565C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915252G=CA2261613615GFAPc.235C= (p.Arg79=)
n.248C=
n.249C=
c.181+54C= (n.181+54C=)
c.82+153C= (n.82+153C=)
c.-272+565C= (n.-272+565C=)
17g.44915252G>TCA217163GFAPc.235C>A (p.Arg79Ser)
n.248C>A
n.249C>A
c.181+54C>A (n.181+54C>A)
c.82+153C>A (n.82+153C>A)
c.-272+565C>A (n.-272+565C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915253delCA358002GFAPc.235del (p.Arg79AlafsTer23)
n.248del
n.249del
c.181+54del (n.181+54del)
c.82+153del (n.82+153del)
c.-272+565del (n.-272+565del)
 ClinVar dbSNP
17g.44915253G>ACA500632328GFAPc.234C>T (p.Asp78=)
n.247C>T
n.248C>T
c.181+53C>T (n.181+53C>T)
c.82+152C>T (n.82+152C>T)
c.-272+564C>T (n.-272+564C>T)
 gnomAD v4
17g.44915253G>CCA399848688GFAPc.234C>G (p.Asp78Glu)
n.247C>G
n.248C>G
c.181+53C>G (n.181+53C>G)
c.82+152C>G (n.82+152C>G)
c.-272+564C>G (n.-272+564C>G)

Number of alleles fetched