| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915197A= | CA2261613584 | GFAP | c.290T= (p.Leu97=) n.303T= n.304T= c.182-62T= (n.182-62T=) c.82+208T= (n.82+208T=) c.-272+620T= (n.-272+620T=) | |
| 17 | g.44915197A>C | CA399848463 | GFAP | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.303T>G n.304T>G c.182-62T>G (n.182-62T>G) c.82+208T>G (n.82+208T>G) c.-272+620T>G (n.-272+620T>G) | |
| 17 | g.44915197A>G | CA217185 | GFAP | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.303T>C n.304T>C c.182-62T>C (n.182-62T>C) c.82+208T>C (n.82+208T>C) c.-272+620T>C (n.-272+620T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915197A>T | CA399848465 | GFAP | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.303T>A n.304T>A c.182-62T>A (n.182-62T>A) c.82+208T>A (n.82+208T>A) c.-272+620T>A (n.-272+620T>A) | |
| 17 | g.44915198G>A | CA500632148 | GFAP | c.289C>T (p.Leu97=) n.302C>T n.303C>T c.182-63C>T (n.182-63C>T) c.82+207C>T (n.82+207C>T) c.-272+619C>T (n.-272+619C>T) | |
| 17 | g.44915198G>C | CA399848467 | GFAP | c.289C>G (p.Leu97Val) n.302C>G n.303C>G c.182-63C>G (n.182-63C>G) c.82+207C>G (n.82+207C>G) c.-272+619C>G (n.-272+619C>G) | |
| 17 | g.44915198G>T | CA399848469 | GFAP | c.289C>A (p.Leu97Met) n.302C>A n.303C>A c.182-63C>A (n.182-63C>A) c.82+207C>A (n.82+207C>A) c.-272+619C>A (n.-272+619C>A) | |
| 17 | g.44915199C>A | CA500632152 | GFAP | c.288G>T (p.Ala96=) n.301G>T n.302G>T c.182-64G>T (n.182-64G>T) c.82+206G>T (n.82+206G>T) c.-272+618G>T (n.-272+618G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915199C= | CA2261613585 | GFAP | c.288G= (p.Ala96=) n.301G= n.302G= c.182-64G= (n.182-64G=) c.82+206G= (n.82+206G=) c.-272+618G= (n.-272+618G=) | |
| 17 | g.44915199C>G | CA500632153 | GFAP | c.288G>C (p.Ala96=) n.301G>C n.302G>C c.182-64G>C (n.182-64G>C) c.82+206G>C (n.82+206G>C) c.-272+618G>C (n.-272+618G>C) | |
| 17 | g.44915199C>T | CA8609070 | GFAP | c.288G>A (p.Ala96=) n.301G>A n.302G>A c.182-64G>A (n.182-64G>A) c.82+206G>A (n.82+206G>A) c.-272+618G>A (n.-272+618G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915200G>A | CA8609071 | GFAP | c.287C>T (p.Ala96Val) n.300C>T n.301C>T c.182-65C>T (n.182-65C>T) c.82+205C>T (n.82+205C>T) c.-272+617C>T (n.-272+617C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915200G>C | CA399848475 | GFAP | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.300C>G n.301C>G c.182-65C>G (n.182-65C>G) c.82+205C>G (n.82+205C>G) c.-272+617C>G (n.-272+617C>G) | |
| 17 | g.44915200G= | CA2261613586 | GFAP | c.287C= (p.Ala96=) n.300C= n.301C= c.182-65C= (n.182-65C=) c.82+205C= (n.82+205C=) c.-272+617C= (n.-272+617C=) | |
| 17 | g.44915200G>T | CA399848472 | GFAP | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.300C>A n.301C>A c.182-65C>A (n.182-65C>A) c.82+205C>A (n.82+205C>A) c.-272+617C>A (n.-272+617C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915201C>A | CA399848477 | GFAP | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.299G>T n.300G>T c.182-66G>T (n.182-66G>T) c.82+204G>T (n.82+204G>T) c.-272+616G>T (n.-272+616G>T) | |
| 17 | g.44915201C= | CA2261613587 | GFAP | c.286G= (p.Ala96=) n.299G= n.300G= c.182-66G= (n.182-66G=) c.82+204G= (n.82+204G=) c.-272+616G= (n.-272+616G=) | |
| 17 | g.44915201C>G | CA399848479 | GFAP | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.299G>C n.300G>C c.182-66G>C (n.182-66G>C) c.82+204G>C (n.82+204G>C) c.-272+616G>C (n.-272+616G>C) | ClinVar |
| 17 | g.44915201C>T | CA8609072 | GFAP | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.299G>A n.300G>A c.182-66G>A (n.182-66G>A) c.82+204G>A (n.82+204G>A) c.-272+616G>A (n.-272+616G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915202C>A | CA399848481 | GFAP | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.298G>T n.299G>T c.182-67G>T (n.182-67G>T) c.82+203G>T (n.82+203G>T) c.-272+615G>T (n.-272+615G>T) | |
| 17 | g.44915202C= | CA2261613588 | GFAP | c.285G= (p.Lys95=) n.298G= n.299G= c.182-67G= (n.182-67G=) c.82+203G= (n.82+203G=) c.-272+615G= (n.-272+615G=) | |
| 17 | g.44915202C>G | CA291034217 | GFAP | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.298G>C n.299G>C c.182-67G>C (n.182-67G>C) c.82+203G>C (n.82+203G>C) c.-272+615G>C (n.-272+615G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915202C>T | CA500632164 | GFAP | c.285G>A (p.Lys95=) n.298G>A n.299G>A c.182-67G>A (n.182-67G>A) c.82+203G>A (n.82+203G>A) c.-272+615G>A (n.-272+615G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915203T>A | CA399848484 | GFAP | c.284A>T (p.Lys95Met) n.297A>T n.298A>T c.182-68A>T (n.182-68A>T) c.82+202A>T (n.82+202A>T) c.-272+614A>T (n.-272+614A>T) | |
| 17 | g.44915203T>C | CA399848488 | GFAP | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.297A>G n.298A>G c.182-68A>G (n.182-68A>G) c.82+202A>G (n.82+202A>G) c.-272+614A>G (n.-272+614A>G) | |
| 17 | g.44915203T>G | CA399848486 | GFAP | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.297A>C n.298A>C c.182-68A>C (n.182-68A>C) c.82+202A>C (n.82+202A>C) c.-272+614A>C (n.-272+614A>C) | |
| 17 | g.44915204T>A | CA399848490 | GFAP | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.296A>T n.297A>T c.182-69A>T (n.182-69A>T) c.82+201A>T (n.82+201A>T) c.-272+613A>T (n.-272+613A>T) | |
| 17 | g.44915204T>C | CA399848494 | GFAP | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.296A>G n.297A>G c.182-69A>G (n.182-69A>G) c.82+201A>G (n.82+201A>G) c.-272+613A>G (n.-272+613A>G) | |
| 17 | g.44915204T>G | CA399848492 | GFAP | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.296A>C n.297A>C c.182-69A>C (n.182-69A>C) c.82+201A>C (n.82+201A>C) c.-272+613A>C (n.-272+613A>C) | |
| 17 | g.44915205del | CA2576294629 | GFAP | c.282del (p.Asn94LysfsTer8) n.295del n.296del c.182-70del (n.182-70del) c.82+200del (n.82+200del) c.-272+612del (n.-272+612del) | |
| 17 | g.44915205G>A | CA500632169 | GFAP | c.282C>T (p.Asn94=) n.295C>T n.296C>T c.182-70C>T (n.182-70C>T) c.82+200C>T (n.82+200C>T) c.-272+612C>T (n.-272+612C>T) | |
| 17 | g.44915205G>C | CA399848495 | GFAP | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.295C>G n.296C>G c.182-70C>G (n.182-70C>G) c.82+200C>G (n.82+200C>G) c.-272+612C>G (n.-272+612C>G) | |
| 17 | g.44915205G= | CA2261613589 | GFAP | c.282C= (p.Asn94=) n.295C= n.296C= c.182-70C= (n.182-70C=) c.82+200C= (n.82+200C=) c.-272+612C= (n.-272+612C=) | |
| 17 | g.44915205G>T | CA399848496 | GFAP | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.295C>A n.296C>A c.182-70C>A (n.182-70C>A) c.82+200C>A (n.82+200C>A) c.-272+612C>A (n.-272+612C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915206T>A | CA399848499 | GFAP | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.294A>T n.295A>T c.182-71A>T (n.182-71A>T) c.82+199A>T (n.82+199A>T) c.-272+611A>T (n.-272+611A>T) | |
| 17 | g.44915206T>C | CA399848503 | GFAP | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.294A>G n.295A>G c.182-71A>G (n.182-71A>G) c.82+199A>G (n.82+199A>G) c.-272+611A>G (n.-272+611A>G) | |
| 17 | g.44915206T>G | CA399848501 | GFAP | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.294A>C n.295A>C c.182-71A>C (n.182-71A>C) c.82+199A>C (n.82+199A>C) c.-272+611A>C (n.-272+611A>C) | |
| 17 | g.44915207T>A | CA399848505 | GFAP | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.293A>T n.294A>T c.182-72A>T (n.182-72A>T) c.82+198A>T (n.82+198A>T) c.-272+610A>T (n.-272+610A>T) | |
| 17 | g.44915207T>C | CA399848507 | GFAP | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.293A>G n.294A>G c.182-72A>G (n.182-72A>G) c.82+198A>G (n.82+198A>G) c.-272+610A>G (n.-272+610A>G) | |
| 17 | g.44915207T>G | CA399848508 | GFAP | c.280A>C (p.Asn94His) n.293A>C n.294A>C c.182-72A>C (n.182-72A>C) c.82+198A>C (n.82+198A>C) c.-272+610A>C (n.-272+610A>C) | |
| 17 | g.44915208T>A | CA399848511 | GFAP | c.279A>T (p.Gln93His) n.292A>T n.293A>T c.182-73A>T (n.182-73A>T) c.82+197A>T (n.82+197A>T) c.-272+609A>T (n.-272+609A>T) | |
| 17 | g.44915208T>C | CA291034223 | GFAP | c.279A>G (p.Gln93=) n.292A>G n.293A>G c.182-73A>G (n.182-73A>G) c.82+197A>G (n.82+197A>G) c.-272+609A>G (n.-272+609A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915208T>G | CA399848512 | GFAP | c.279A>C (p.Gln93His) n.292A>C n.293A>C c.182-73A>C (n.182-73A>C) c.82+197A>C (n.82+197A>C) c.-272+609A>C (n.-272+609A>C) | |
| 17 | g.44915208T= | CA2261613590 | GFAP | c.279A= (p.Gln93=) n.292A= n.293A= c.182-73A= (n.182-73A=) c.82+197A= (n.82+197A=) c.-272+609A= (n.-272+609A=) | |
| 17 | g.44915209T>A | CA399848514 | GFAP | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.291A>T n.292A>T c.182-74A>T (n.182-74A>T) c.82+196A>T (n.82+196A>T) c.-272+608A>T (n.-272+608A>T) | |
| 17 | g.44915209T>C | CA399848516 | GFAP | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.291A>G n.292A>G c.182-74A>G (n.182-74A>G) c.82+196A>G (n.82+196A>G) c.-272+608A>G (n.-272+608A>G) | |
| 17 | g.44915209T>G | CA347193 | GFAP | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.291A>C n.292A>C c.182-74A>C (n.182-74A>C) c.82+196A>C (n.82+196A>C) c.-272+608A>C (n.-272+608A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915209T= | CA2261613591 | GFAP | c.278A= (p.Gln93=) n.291A= n.292A= c.182-74A= (n.182-74A=) c.82+196A= (n.82+196A=) c.-272+608A= (n.-272+608A=) | |
| 17 | g.44915210G>A | CA399848519 | GFAP | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.290C>T n.291C>T c.182-75C>T (n.182-75C>T) c.82+195C>T (n.82+195C>T) c.-272+607C>T (n.-272+607C>T) | |
| 17 | g.44915210G>C | CA399848520 | GFAP | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.290C>G n.291C>G c.182-75C>G (n.182-75C>G) c.82+195C>G (n.82+195C>G) c.-272+607C>G (n.-272+607C>G) |