Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44915190A= | CA2261613581 | GFAP | c.297T= (p.Ala99=) n.310T= n.311T= c.182-55T= (n.182-55T=) c.82+215T= (n.82+215T=) c.-272+627T= (n.-272+627T=) | |
17 | g.44915190A>C | CA500632125 | GFAP | c.297T>G (p.Ala99=) n.310T>G n.311T>G c.182-55T>G (n.182-55T>G) c.82+215T>G (n.82+215T>G) c.-272+627T>G (n.-272+627T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915190A>G | CA500632126 | GFAP | c.297T>C (p.Ala99=) n.310T>C n.311T>C c.182-55T>C (n.182-55T>C) c.82+215T>C (n.82+215T>C) c.-272+627T>C (n.-272+627T>C) | dbSNP |
17 | g.44915190A>T | CA500632128 | GFAP | c.297T>A (p.Ala99=) n.310T>A n.311T>A c.182-55T>A (n.182-55T>A) c.82+215T>A (n.82+215T>A) c.-272+627T>A (n.-272+627T>A) | |
17 | g.44915191G>A | CA399848441 | GFAP | c.296C>T (p.Ala99Val) n.309C>T n.310C>T c.182-56C>T (n.182-56C>T) c.82+214C>T (n.82+214C>T) c.-272+626C>T (n.-272+626C>T) | |
17 | g.44915191G>C | CA399848443 | GFAP | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.309C>G n.310C>G c.182-56C>G (n.182-56C>G) c.82+214C>G (n.82+214C>G) c.-272+626C>G (n.-272+626C>G) | |
17 | g.44915191G>T | CA399848445 | GFAP | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.309C>A n.310C>A c.182-56C>A (n.182-56C>A) c.82+214C>A (n.82+214C>A) c.-272+626C>A (n.-272+626C>A) | ClinVar |
17 | g.44915192C>A | CA399848446 | GFAP | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.308G>T n.309G>T c.182-57G>T (n.182-57G>T) c.82+213G>T (n.82+213G>T) c.-272+625G>T (n.-272+625G>T) | |
17 | g.44915192C>G | CA399848450 | GFAP | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.308G>C n.309G>C c.182-57G>C (n.182-57G>C) c.82+213G>C (n.82+213G>C) c.-272+625G>C (n.-272+625G>C) | |
17 | g.44915192C>T | CA399848448 | GFAP | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.308G>A n.309G>A c.182-57G>A (n.182-57G>A) c.82+213G>A (n.82+213G>A) c.-272+625G>A (n.-272+625G>A) | |
17 | g.44915193A>C | CA500632132 | GFAP | c.294T>G (p.Ala98=) n.307T>G n.308T>G c.182-58T>G (n.182-58T>G) c.82+212T>G (n.82+212T>G) c.-272+624T>G (n.-272+624T>G) | |
17 | g.44915193A>G | CA500632133 | GFAP | c.294T>C (p.Ala98=) n.307T>C n.308T>C c.182-58T>C (n.182-58T>C) c.82+212T>C (n.82+212T>C) c.-272+624T>C (n.-272+624T>C) | |
17 | g.44915193A>T | CA500632135 | GFAP | c.294T>A (p.Ala98=) n.307T>A n.308T>A c.182-58T>A (n.182-58T>A) c.82+212T>A (n.82+212T>A) c.-272+624T>A (n.-272+624T>A) | |
17 | g.44915194G>A | CA8609069 | GFAP | c.293C>T (p.Ala98Val) n.306C>T n.307C>T c.182-59C>T (n.182-59C>T) c.82+211C>T (n.82+211C>T) c.-272+623C>T (n.-272+623C>T) | dbSNP ExAC |
17 | g.44915194G>C | CA399848453 | GFAP | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.306C>G n.307C>G c.182-59C>G (n.182-59C>G) c.82+211C>G (n.82+211C>G) c.-272+623C>G (n.-272+623C>G) | |
17 | g.44915194G= | CA2261613582 | GFAP | c.293C= (p.Ala98=) n.306C= n.307C= c.182-59C= (n.182-59C=) c.82+211C= (n.82+211C=) c.-272+623C= (n.-272+623C=) | |
17 | g.44915194G>T | CA399848455 | GFAP | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.306C>A n.307C>A c.182-59C>A (n.182-59C>A) c.82+211C>A (n.82+211C>A) c.-272+623C>A (n.-272+623C>A) | |
17 | g.44915195C>A | CA399848457 | GFAP | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.305G>T n.306G>T c.182-60G>T (n.182-60G>T) c.82+210G>T (n.82+210G>T) c.-272+622G>T (n.-272+622G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915195C= | CA2261613583 | GFAP | c.292G= (p.Ala98=) n.305G= n.306G= c.182-60G= (n.182-60G=) c.82+210G= (n.82+210G=) c.-272+622G= (n.-272+622G=) | |
17 | g.44915195C>G | CA399848459 | GFAP | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.305G>C n.306G>C c.182-60G>C (n.182-60G>C) c.82+210G>C (n.82+210G>C) c.-272+622G>C (n.-272+622G>C) | |
17 | g.44915195C>T | CA399848461 | GFAP | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.305G>A n.306G>A c.182-60G>A (n.182-60G>A) c.82+210G>A (n.82+210G>A) c.-272+622G>A (n.-272+622G>A) | |
17 | g.44915196C>A | CA500632142 | GFAP | c.291G>T (p.Leu97=) n.304G>T n.305G>T c.182-61G>T (n.182-61G>T) c.82+209G>T (n.82+209G>T) c.-272+621G>T (n.-272+621G>T) | |
17 | g.44915196C>G | CA500632143 | GFAP | c.291G>C (p.Leu97=) n.304G>C n.305G>C c.182-61G>C (n.182-61G>C) c.82+209G>C (n.82+209G>C) c.-272+621G>C (n.-272+621G>C) | |
17 | g.44915196C>T | CA500632141 | GFAP | c.291G>A (p.Leu97=) n.304G>A n.305G>A c.182-61G>A (n.182-61G>A) c.82+209G>A (n.82+209G>A) c.-272+621G>A (n.-272+621G>A) | |
17 | g.44915197A= | CA2261613584 | GFAP | c.290T= (p.Leu97=) n.303T= n.304T= c.182-62T= (n.182-62T=) c.82+208T= (n.82+208T=) c.-272+620T= (n.-272+620T=) | |
17 | g.44915197A>C | CA399848463 | GFAP | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.303T>G n.304T>G c.182-62T>G (n.182-62T>G) c.82+208T>G (n.82+208T>G) c.-272+620T>G (n.-272+620T>G) | |
17 | g.44915197A>G | CA217185 | GFAP | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.303T>C n.304T>C c.182-62T>C (n.182-62T>C) c.82+208T>C (n.82+208T>C) c.-272+620T>C (n.-272+620T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915197A>T | CA399848465 | GFAP | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.303T>A n.304T>A c.182-62T>A (n.182-62T>A) c.82+208T>A (n.82+208T>A) c.-272+620T>A (n.-272+620T>A) | |
17 | g.44915198G>A | CA500632148 | GFAP | c.289C>T (p.Leu97=) n.302C>T n.303C>T c.182-63C>T (n.182-63C>T) c.82+207C>T (n.82+207C>T) c.-272+619C>T (n.-272+619C>T) | |
17 | g.44915198G>C | CA399848467 | GFAP | c.289C>G (p.Leu97Val) n.302C>G n.303C>G c.182-63C>G (n.182-63C>G) c.82+207C>G (n.82+207C>G) c.-272+619C>G (n.-272+619C>G) | |
17 | g.44915198G>T | CA399848469 | GFAP | c.289C>A (p.Leu97Met) n.302C>A n.303C>A c.182-63C>A (n.182-63C>A) c.82+207C>A (n.82+207C>A) c.-272+619C>A (n.-272+619C>A) | |
17 | g.44915199C>A | CA500632152 | GFAP | c.288G>T (p.Ala96=) n.301G>T n.302G>T c.182-64G>T (n.182-64G>T) c.82+206G>T (n.82+206G>T) c.-272+618G>T (n.-272+618G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915199C= | CA2261613585 | GFAP | c.288G= (p.Ala96=) n.301G= n.302G= c.182-64G= (n.182-64G=) c.82+206G= (n.82+206G=) c.-272+618G= (n.-272+618G=) | |
17 | g.44915199C>G | CA500632153 | GFAP | c.288G>C (p.Ala96=) n.301G>C n.302G>C c.182-64G>C (n.182-64G>C) c.82+206G>C (n.82+206G>C) c.-272+618G>C (n.-272+618G>C) | |
17 | g.44915199C>T | CA8609070 | GFAP | c.288G>A (p.Ala96=) n.301G>A n.302G>A c.182-64G>A (n.182-64G>A) c.82+206G>A (n.82+206G>A) c.-272+618G>A (n.-272+618G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915200G>A | CA8609071 | GFAP | c.287C>T (p.Ala96Val) n.300C>T n.301C>T c.182-65C>T (n.182-65C>T) c.82+205C>T (n.82+205C>T) c.-272+617C>T (n.-272+617C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915200G>C | CA399848475 | GFAP | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.300C>G n.301C>G c.182-65C>G (n.182-65C>G) c.82+205C>G (n.82+205C>G) c.-272+617C>G (n.-272+617C>G) | |
17 | g.44915200G= | CA2261613586 | GFAP | c.287C= (p.Ala96=) n.300C= n.301C= c.182-65C= (n.182-65C=) c.82+205C= (n.82+205C=) c.-272+617C= (n.-272+617C=) | |
17 | g.44915200G>T | CA399848472 | GFAP | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.300C>A n.301C>A c.182-65C>A (n.182-65C>A) c.82+205C>A (n.82+205C>A) c.-272+617C>A (n.-272+617C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915201C>A | CA399848477 | GFAP | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.299G>T n.300G>T c.182-66G>T (n.182-66G>T) c.82+204G>T (n.82+204G>T) c.-272+616G>T (n.-272+616G>T) | |
17 | g.44915201C= | CA2261613587 | GFAP | c.286G= (p.Ala96=) n.299G= n.300G= c.182-66G= (n.182-66G=) c.82+204G= (n.82+204G=) c.-272+616G= (n.-272+616G=) | |
17 | g.44915201C>G | CA399848479 | GFAP | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.299G>C n.300G>C c.182-66G>C (n.182-66G>C) c.82+204G>C (n.82+204G>C) c.-272+616G>C (n.-272+616G>C) | ClinVar |
17 | g.44915201C>T | CA8609072 | GFAP | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.299G>A n.300G>A c.182-66G>A (n.182-66G>A) c.82+204G>A (n.82+204G>A) c.-272+616G>A (n.-272+616G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915202C>A | CA399848481 | GFAP | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.298G>T n.299G>T c.182-67G>T (n.182-67G>T) c.82+203G>T (n.82+203G>T) c.-272+615G>T (n.-272+615G>T) | |
17 | g.44915202C= | CA2261613588 | GFAP | c.285G= (p.Lys95=) n.298G= n.299G= c.182-67G= (n.182-67G=) c.82+203G= (n.82+203G=) c.-272+615G= (n.-272+615G=) | |
17 | g.44915202C>G | CA291034217 | GFAP | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.298G>C n.299G>C c.182-67G>C (n.182-67G>C) c.82+203G>C (n.82+203G>C) c.-272+615G>C (n.-272+615G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915202C>T | CA500632164 | GFAP | c.285G>A (p.Lys95=) n.298G>A n.299G>A c.182-67G>A (n.182-67G>A) c.82+203G>A (n.82+203G>A) c.-272+615G>A (n.-272+615G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915203T>A | CA399848484 | GFAP | c.284A>T (p.Lys95Met) n.297A>T n.298A>T c.182-68A>T (n.182-68A>T) c.82+202A>T (n.82+202A>T) c.-272+614A>T (n.-272+614A>T) | |
17 | g.44915203T>C | CA399848488 | GFAP | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.297A>G n.298A>G c.182-68A>G (n.182-68A>G) c.82+202A>G (n.82+202A>G) c.-272+614A>G (n.-272+614A>G) | |
17 | g.44915203T>G | CA399848486 | GFAP | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.297A>C n.298A>C c.182-68A>C (n.182-68A>C) c.82+202A>C (n.82+202A>C) c.-272+614A>C (n.-272+614A>C) |