Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915178C>ACA399848389GFAPc.309G>T (p.Gln103His)
n.322G>T
n.323G>T
c.182-43G>T (n.182-43G>T)
c.82+227G>T (n.82+227G>T)
c.-272+639G>T (n.-272+639G>T)
17g.44915178C>GCA399848387GFAPc.309G>C (p.Gln103His)
n.322G>C
n.323G>C
c.182-43G>C (n.182-43G>C)
c.82+227G>C (n.82+227G>C)
c.-272+639G>C (n.-272+639G>C)
17g.44915178C>TCA500632103GFAPc.309G>A (p.Gln103=)
n.322G>A
n.323G>A
c.182-43G>A (n.182-43G>A)
c.82+227G>A (n.82+227G>A)
c.-272+639G>A (n.-272+639G>A)
17g.44915179T>ACA399848391GFAPc.308A>T (p.Gln103Leu)
n.321A>T
n.322A>T
c.182-44A>T (n.182-44A>T)
c.82+226A>T (n.82+226A>T)
c.-272+638A>T (n.-272+638A>T)
17g.44915179T>CCA399848393GFAPc.308A>G (p.Gln103Arg)
n.321A>G
n.322A>G
c.182-44A>G (n.182-44A>G)
c.82+226A>G (n.82+226A>G)
c.-272+638A>G (n.-272+638A>G)
17g.44915179T>GCA399848395GFAPc.308A>C (p.Gln103Pro)
n.321A>C
n.322A>C
c.182-44A>C (n.182-44A>C)
c.82+226A>C (n.82+226A>C)
c.-272+638A>C (n.-272+638A>C)
17g.44915180G>ACA399848397GFAPc.307C>T (p.Gln103Ter)
n.320C>T
n.321C>T
c.182-45C>T (n.182-45C>T)
c.82+225C>T (n.82+225C>T)
c.-272+637C>T (n.-272+637C>T)
17g.44915180G>CCA399848398GFAPc.307C>G (p.Gln103Glu)
n.320C>G
n.321C>G
c.182-45C>G (n.182-45C>G)
c.82+225C>G (n.82+225C>G)
c.-272+637C>G (n.-272+637C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915180G=CA2261613577GFAPc.307C= (p.Gln103=)
n.320C=
n.321C=
c.182-45C= (n.182-45C=)
c.82+225C= (n.82+225C=)
c.-272+637C= (n.-272+637C=)
17g.44915180G>TCA399848400GFAPc.307C>A (p.Gln103Lys)
n.320C>A
n.321C>A
c.182-45C>A (n.182-45C>A)
c.82+225C>A (n.82+225C>A)
c.-272+637C>A (n.-272+637C>A)
17g.44915181G>ACA500632108GFAPc.306C>T (p.Asn102=)
n.319C>T
n.320C>T
c.182-46C>T (n.182-46C>T)
c.82+224C>T (n.82+224C>T)
c.-272+636C>T (n.-272+636C>T)
17g.44915181G>CCA399848402GFAPc.306C>G (p.Asn102Lys)
n.319C>G
n.320C>G
c.182-46C>G (n.182-46C>G)
c.82+224C>G (n.82+224C>G)
c.-272+636C>G (n.-272+636C>G)
 ClinVar
17g.44915181G>TCA399848404GFAPc.306C>A (p.Asn102Lys)
n.319C>A
n.320C>A
c.182-46C>A (n.182-46C>A)
c.82+224C>A (n.82+224C>A)
c.-272+636C>A (n.-272+636C>A)
17g.44915182T>ACA399848406GFAPc.305A>T (p.Asn102Ile)
n.318A>T
n.319A>T
c.182-47A>T (n.182-47A>T)
c.82+223A>T (n.82+223A>T)
c.-272+635A>T (n.-272+635A>T)
17g.44915182T>CCA399848408GFAPc.305A>G (p.Asn102Ser)
n.318A>G
n.319A>G
c.182-47A>G (n.182-47A>G)
c.82+223A>G (n.82+223A>G)
c.-272+635A>G (n.-272+635A>G)
17g.44915182T>GCA399848410GFAPc.305A>C (p.Asn102Thr)
n.318A>C
n.319A>C
c.182-47A>C (n.182-47A>C)
c.82+223A>C (n.82+223A>C)
c.-272+635A>C (n.-272+635A>C)
17g.44915183T>ACA399848411GFAPc.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.317A>T
n.318A>T
c.182-48A>T (n.182-48A>T)
c.82+222A>T (n.82+222A>T)
c.-272+634A>T (n.-272+634A>T)
17g.44915183T>CCA399848413GFAPc.304A>G (p.Asn102Asp)
n.317A>G
n.318A>G
c.182-48A>G (n.182-48A>G)
c.82+222A>G (n.82+222A>G)
c.-272+634A>G (n.-272+634A>G)
17g.44915183T>GCA399848414GFAPc.304A>C (p.Asn102His)
n.317A>C
n.318A>C
c.182-48A>C (n.182-48A>C)
c.82+222A>C (n.82+222A>C)
c.-272+634A>C (n.-272+634A>C)
17g.44915184C>ACA500632114GFAPc.303G>T (p.Leu101=)
n.316G>T
n.317G>T
c.182-49G>T (n.182-49G>T)
c.82+221G>T (n.82+221G>T)
c.-272+633G>T (n.-272+633G>T)
17g.44915184C=CA2261613578GFAPc.303G= (p.Leu101=)
n.316G=
n.317G=
c.182-49G= (n.182-49G=)
c.82+221G= (n.82+221G=)
c.-272+633G= (n.-272+633G=)
17g.44915184C>GCA500632116GFAPc.303G>C (p.Leu101=)
n.316G>C
n.317G>C
c.182-49G>C (n.182-49G>C)
c.82+221G>C (n.82+221G>C)
c.-272+633G>C (n.-272+633G>C)
17g.44915184C>TCA8609068GFAPc.303G>A (p.Leu101=)
n.316G>A
n.317G>A
c.182-49G>A (n.182-49G>A)
c.82+221G>A (n.82+221G>A)
c.-272+633G>A (n.-272+633G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915185A=CA2261613579GFAPc.302T= (p.Leu101=)
n.315T=
n.316T=
c.182-50T= (n.182-50T=)
c.82+220T= (n.82+220T=)
c.-272+632T= (n.-272+632T=)
17g.44915185A>CCA399848420GFAPc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.315T>G
n.316T>G
c.182-50T>G (n.182-50T>G)
c.82+220T>G (n.82+220T>G)
c.-272+632T>G (n.-272+632T>G)
17g.44915185A>GCA217186GFAPc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.315T>C
n.316T>C
c.182-50T>C (n.182-50T>C)
c.82+220T>C (n.82+220T>C)
c.-272+632T>C (n.-272+632T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915185A>TCA399848418GFAPc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.315T>A
n.316T>A
c.182-50T>A (n.182-50T>A)
c.82+220T>A (n.82+220T>A)
c.-272+632T>A (n.-272+632T>A)
17g.44915186G>ACA500632120GFAPc.301C>T (p.Leu101=)
n.314C>T
n.315C>T
c.182-51C>T (n.182-51C>T)
c.82+219C>T (n.82+219C>T)
c.-272+631C>T (n.-272+631C>T)
17g.44915186G>CCA399848422GFAPc.301C>G (p.Leu101Val)
n.314C>G
n.315C>G
c.182-51C>G (n.182-51C>G)
c.82+219C>G (n.82+219C>G)
c.-272+631C>G (n.-272+631C>G)
17g.44915186G>TCA399848424GFAPc.301C>A (p.Leu101Met)
n.314C>A
n.315C>A
c.182-51C>A (n.182-51C>A)
c.82+219C>A (n.82+219C>A)
c.-272+631C>A (n.-272+631C>A)
17g.44915187C>ACA399848426GFAPc.300G>T (p.Glu100Asp)
n.313G>T
n.314G>T
c.182-52G>T (n.182-52G>T)
c.82+218G>T (n.82+218G>T)
c.-272+630G>T (n.-272+630G>T)
17g.44915187C>GCA399848428GFAPc.300G>C (p.Glu100Asp)
n.313G>C
n.314G>C
c.182-52G>C (n.182-52G>C)
c.82+218G>C (n.82+218G>C)
c.-272+630G>C (n.-272+630G>C)
17g.44915187C>TCA500632121GFAPc.300G>A (p.Glu100=)
n.313G>A
n.314G>A
c.182-52G>A (n.182-52G>A)
c.82+218G>A (n.82+218G>A)
c.-272+630G>A (n.-272+630G>A)
17g.44915188T>ACA399848434GFAPc.299A>T (p.Glu100Val)
n.312A>T
n.313A>T
c.182-53A>T (n.182-53A>T)
c.82+217A>T (n.82+217A>T)
c.-272+629A>T (n.-272+629A>T)
17g.44915188T>CCA399848432GFAPc.299A>G (p.Glu100Gly)
n.312A>G
n.313A>G
c.182-53A>G (n.182-53A>G)
c.82+217A>G (n.82+217A>G)
c.-272+629A>G (n.-272+629A>G)
17g.44915188T>GCA399848430GFAPc.299A>C (p.Glu100Ala)
n.312A>C
n.313A>C
c.182-53A>C (n.182-53A>C)
c.82+217A>C (n.82+217A>C)
c.-272+629A>C (n.-272+629A>C)
17g.44915189C>ACA399848436GFAPc.298G>T (p.Glu100Ter)
n.311G>T
n.312G>T
c.182-54G>T (n.182-54G>T)
c.82+216G>T (n.82+216G>T)
c.-272+628G>T (n.-272+628G>T)
17g.44915189C=CA2261613580GFAPc.298G= (p.Glu100=)
n.311G=
n.312G=
c.182-54G= (n.182-54G=)
c.82+216G= (n.82+216G=)
c.-272+628G= (n.-272+628G=)
17g.44915189C>GCA399848438GFAPc.298G>C (p.Glu100Gln)
n.311G>C
n.312G>C
c.182-54G>C (n.182-54G>C)
c.82+216G>C (n.82+216G>C)
c.-272+628G>C (n.-272+628G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915189C>TCA399848439GFAPc.298G>A (p.Glu100Lys)
n.311G>A
n.312G>A
c.182-54G>A (n.182-54G>A)
c.82+216G>A (n.82+216G>A)
c.-272+628G>A (n.-272+628G>A)
17g.44915190A=CA2261613581GFAPc.297T= (p.Ala99=)
n.310T=
n.311T=
c.182-55T= (n.182-55T=)
c.82+215T= (n.82+215T=)
c.-272+627T= (n.-272+627T=)
17g.44915190A>CCA500632125GFAPc.297T>G (p.Ala99=)
n.310T>G
n.311T>G
c.182-55T>G (n.182-55T>G)
c.82+215T>G (n.82+215T>G)
c.-272+627T>G (n.-272+627T>G)
 gnomAD v4
17g.44915190A>GCA500632126GFAPc.297T>C (p.Ala99=)
n.310T>C
n.311T>C
c.182-55T>C (n.182-55T>C)
c.82+215T>C (n.82+215T>C)
c.-272+627T>C (n.-272+627T>C)
 dbSNP
17g.44915190A>TCA500632128GFAPc.297T>A (p.Ala99=)
n.310T>A
n.311T>A
c.182-55T>A (n.182-55T>A)
c.82+215T>A (n.82+215T>A)
c.-272+627T>A (n.-272+627T>A)
17g.44915191G>ACA399848441GFAPc.296C>T (p.Ala99Val)
n.309C>T
n.310C>T
c.182-56C>T (n.182-56C>T)
c.82+214C>T (n.82+214C>T)
c.-272+626C>T (n.-272+626C>T)
17g.44915191G>CCA399848443GFAPc.296C>G (p.Ala99Gly)
n.309C>G
n.310C>G
c.182-56C>G (n.182-56C>G)
c.82+214C>G (n.82+214C>G)
c.-272+626C>G (n.-272+626C>G)
17g.44915191G>TCA399848445GFAPc.296C>A (p.Ala99Asp)
n.309C>A
n.310C>A
c.182-56C>A (n.182-56C>A)
c.82+214C>A (n.82+214C>A)
c.-272+626C>A (n.-272+626C>A)
 ClinVar
17g.44915192C>ACA399848446GFAPc.295G>T (p.Ala99Ser)
n.308G>T
n.309G>T
c.182-57G>T (n.182-57G>T)
c.82+213G>T (n.82+213G>T)
c.-272+625G>T (n.-272+625G>T)
17g.44915192C>GCA399848450GFAPc.295G>C (p.Ala99Pro)
n.308G>C
n.309G>C
c.182-57G>C (n.182-57G>C)
c.82+213G>C (n.82+213G>C)
c.-272+625G>C (n.-272+625G>C)
17g.44915192C>TCA399848448GFAPc.295G>A (p.Ala99Thr)
n.308G>A
n.309G>A
c.182-57G>A (n.182-57G>A)
c.82+213G>A (n.82+213G>A)
c.-272+625G>A (n.-272+625G>A)

Number of alleles fetched