Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915140T>ACA399848280GFAPc.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.360A>T
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
n.361A>T
c.182-5A>T (n.182-5A>T)
c.82+265A>T (n.82+265A>T)
c.-272+677A>T (n.-272+677A>T)
17g.44915140T>CCA399848281GFAPc.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.360A>G
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
n.361A>G
c.182-5A>G (n.182-5A>G)
c.82+265A>G (n.82+265A>G)
c.-272+677A>G (n.-272+677A>G)
 COSMIC COSMIC
17g.44915140T>GCA399848282GFAPc.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.360A>C
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
n.361A>C
c.182-5A>C (n.182-5A>C)
c.82+265A>C (n.82+265A>C)
c.-272+677A>C (n.-272+677A>C)
17g.44915141A>CCA399848283GFAPc.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.359T>G
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
n.360T>G
c.182-6T>G (n.182-6T>G)
c.82+264T>G (n.82+264T>G)
c.-272+676T>G (n.-272+676T>G)
17g.44915141A>GCA399848284GFAPc.346T>C (p.Tyr116His)
n.359T>C
c.1T>C (p.Tyr1His)
n.360T>C
c.182-6T>C (n.182-6T>C)
c.82+264T>C (n.82+264T>C)
c.-272+676T>C (n.-272+676T>C)
17g.44915141A>TCA399848285GFAPc.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.359T>A
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
n.360T>A
c.182-6T>A (n.182-6T>A)
c.82+264T>A (n.82+264T>A)
c.-272+676T>A (n.-272+676T>A)
17g.44915142G>ACA500631976GFAPc.345C>T (p.Val115=)
n.358C>T
n.359C>T
c.182-7C>T (n.182-7C>T)
c.82+263C>T (n.82+263C>T)
c.-272+675C>T (n.-272+675C>T)
 gnomAD v4
17g.44915142G>CCA500631977GFAPc.345C>G (p.Val115=)
n.358C>G
n.359C>G
c.182-7C>G (n.182-7C>G)
c.82+263C>G (n.82+263C>G)
c.-272+675C>G (n.-272+675C>G)
17g.44915142G>TCA500631978GFAPc.345C>A (p.Val115=)
n.358C>A
n.359C>A
c.182-7C>A (n.182-7C>A)
c.82+263C>A (n.82+263C>A)
c.-272+675C>A (n.-272+675C>A)
17g.44915143A>CCA399848287GFAPc.344T>G (p.Val115Gly)
n.357T>G
n.358T>G
c.182-8T>G (n.182-8T>G)
c.82+262T>G (n.82+262T>G)
c.-272+674T>G (n.-272+674T>G)
17g.44915143A>GCA399848288GFAPc.344T>C (p.Val115Ala)
n.357T>C
n.358T>C
c.182-8T>C (n.182-8T>C)
c.82+262T>C (n.82+262T>C)
c.-272+674T>C (n.-272+674T>C)
 ClinVar
17g.44915143A>TCA399848286GFAPc.344T>A (p.Val115Asp)
n.357T>A
n.358T>A
c.182-8T>A (n.182-8T>A)
c.82+262T>A (n.82+262T>A)
c.-272+674T>A (n.-272+674T>A)
17g.44915144C>ACA217189GFAPc.343G>T (p.Val115Phe)
n.356G>T
n.357G>T
c.182-9G>T (n.182-9G>T)
c.82+261G>T (n.82+261G>T)
c.-272+673G>T (n.-272+673G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915144C=CA2261613562GFAPc.343G= (p.Val115=)
n.356G=
n.357G=
c.182-9G= (n.182-9G=)
c.82+261G= (n.82+261G=)
c.-272+673G= (n.-272+673G=)
17g.44915144C>GCA399848289GFAPc.343G>C (p.Val115Leu)
n.356G>C
n.357G>C
c.182-9G>C (n.182-9G>C)
c.82+261G>C (n.82+261G>C)
c.-272+673G>C (n.-272+673G>C)
17g.44915144C>TCA217187GFAPc.343G>A (p.Val115Ile)
n.356G>A
n.357G>A
c.182-9G>A (n.182-9G>A)
c.82+261G>A (n.82+261G>A)
c.-272+673G>A (n.-272+673G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915145G>ACA8609057GFAPc.342C>T (p.Asp114=)
n.355C>T
n.356C>T
c.182-10C>T (n.182-10C>T)
c.82+260C>T (n.82+260C>T)
c.-272+672C>T (n.-272+672C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915145G>CCA399848290GFAPc.342C>G (p.Asp114Glu)
n.355C>G
n.356C>G
c.182-10C>G (n.182-10C>G)
c.82+260C>G (n.82+260C>G)
c.-272+672C>G (n.-272+672C>G)
17g.44915145G=CA2261613563GFAPc.342C= (p.Asp114=)
n.355C=
n.356C=
c.182-10C= (n.182-10C=)
c.82+260C= (n.82+260C=)
c.-272+672C= (n.-272+672C=)
17g.44915145G>TCA8609056GFAPc.342C>A (p.Asp114Glu)
n.355C>A
n.356C>A
c.182-10C>A (n.182-10C>A)
c.82+260C>A (n.82+260C>A)
c.-272+672C>A (n.-272+672C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915146T>ACA399848291GFAPc.341A>T (p.Asp114Val)
n.354A>T
n.355A>T
c.182-11A>T (n.182-11A>T)
c.82+259A>T (n.82+259A>T)
c.-272+671A>T (n.-272+671A>T)
 dbSNP
17g.44915146T>CCA399848292GFAPc.341A>G (p.Asp114Gly)
n.354A>G
n.355A>G
c.182-11A>G (n.182-11A>G)
c.82+259A>G (n.82+259A>G)
c.-272+671A>G (n.-272+671A>G)
17g.44915146T>GCA399848293GFAPc.341A>C (p.Asp114Ala)
n.354A>C
n.355A>C
c.182-11A>C (n.182-11A>C)
c.82+259A>C (n.82+259A>C)
c.-272+671A>C (n.-272+671A>C)
17g.44915146T=CA2261613564GFAPc.341A= (p.Asp114=)
n.354A=
n.355A=
c.182-11A= (n.182-11A=)
c.82+259A= (n.82+259A=)
c.-272+671A= (n.-272+671A=)
17g.44915147C>ACA399848294GFAPc.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.353G>T
n.354G>T
c.182-12G>T (n.182-12G>T)
c.82+258G>T (n.82+258G>T)
c.-272+670G>T (n.-272+670G>T)
17g.44915147C>GCA399848295GFAPc.340G>C (p.Asp114His)
n.353G>C
n.354G>C
c.182-12G>C (n.182-12G>C)
c.82+258G>C (n.82+258G>C)
c.-272+670G>C (n.-272+670G>C)
17g.44915147C>TCA399848296GFAPc.340G>A (p.Asp114Asn)
n.353G>A
n.354G>A
c.182-12G>A (n.182-12G>A)
c.82+258G>A (n.82+258G>A)
c.-272+670G>A (n.-272+670G>A)
17g.44915148T>ACA500631983GFAPc.339A>T (p.Ala113=)
n.352A>T
n.353A>T
c.182-13A>T (n.182-13A>T)
c.82+257A>T (n.82+257A>T)
c.-272+669A>T (n.-272+669A>T)
17g.44915148T>CCA500631984GFAPc.339A>G (p.Ala113=)
n.352A>G
n.353A>G
c.182-13A>G (n.182-13A>G)
c.82+257A>G (n.82+257A>G)
c.-272+669A>G (n.-272+669A>G)
17g.44915148T>GCA500631985GFAPc.339A>C (p.Ala113=)
n.352A>C
n.353A>C
c.182-13A>C (n.182-13A>C)
c.82+257A>C (n.82+257A>C)
c.-272+669A>C (n.-272+669A>C)
17g.44915149G>ACA8609058GFAPc.338C>T (p.Ala113Val)
n.351C>T
n.352C>T
c.182-14C>T (n.182-14C>T)
c.82+256C>T (n.82+256C>T)
c.-272+668C>T (n.-272+668C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915149G>CCA399848297GFAPc.338C>G (p.Ala113Gly)
n.351C>G
n.352C>G
c.182-14C>G (n.182-14C>G)
c.82+256C>G (n.82+256C>G)
c.-272+668C>G (n.-272+668C>G)
17g.44915149G=CA2261613565GFAPc.338C= (p.Ala113=)
n.351C=
n.352C=
c.182-14C= (n.182-14C=)
c.82+256C= (n.82+256C=)
c.-272+668C= (n.-272+668C=)
17g.44915149G>TCA399848298GFAPc.338C>A (p.Ala113Glu)
n.351C>A
n.352C>A
c.182-14C>A (n.182-14C>A)
c.82+256C>A (n.82+256C>A)
c.-272+668C>A (n.-272+668C>A)
17g.44915150C>ACA399848301GFAPc.337G>T (p.Ala113Ser)
n.350G>T
n.351G>T
c.182-15G>T (n.182-15G>T)
c.82+255G>T (n.82+255G>T)
c.-272+667G>T (n.-272+667G>T)
17g.44915150C>GCA399848299GFAPc.337G>C (p.Ala113Pro)
n.350G>C
n.351G>C
c.182-15G>C (n.182-15G>C)
c.82+255G>C (n.82+255G>C)
c.-272+667G>C (n.-272+667G>C)
17g.44915150C>TCA399848300GFAPc.337G>A (p.Ala113Thr)
n.350G>A
n.351G>A
c.182-15G>A (n.182-15G>A)
c.82+255G>A (n.82+255G>A)
c.-272+667G>A (n.-272+667G>A)
17g.44915151C>ACA500631988GFAPc.336G>T (p.Leu112=)
n.349G>T
n.350G>T
c.182-16G>T (n.182-16G>T)
c.82+254G>T (n.82+254G>T)
c.-272+666G>T (n.-272+666G>T)
17g.44915151C=CA2261613566GFAPc.336G= (p.Leu112=)
n.349G=
n.350G=
c.182-16G= (n.182-16G=)
c.82+254G= (n.82+254G=)
c.-272+666G= (n.-272+666G=)
17g.44915151C>GCA500631989GFAPc.336G>C (p.Leu112=)
n.349G>C
n.350G>C
c.182-16G>C (n.182-16G>C)
c.82+254G>C (n.82+254G>C)
c.-272+666G>C (n.-272+666G>C)
17g.44915151C>TCA8609059GFAPc.336G>A (p.Leu112=)
n.349G>A
n.350G>A
c.182-16G>A (n.182-16G>A)
c.82+254G>A (n.82+254G>A)
c.-272+666G>A (n.-272+666G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915152A>CCA399848302GFAPc.335T>G (p.Leu112Arg)
n.348T>G
n.349T>G
c.182-17T>G (n.182-17T>G)
c.82+253T>G (n.82+253T>G)
c.-272+665T>G (n.-272+665T>G)
17g.44915152A>GCA399848303GFAPc.335T>C (p.Leu112Pro)
n.348T>C
n.349T>C
c.182-17T>C (n.182-17T>C)
c.82+253T>C (n.82+253T>C)
c.-272+665T>C (n.-272+665T>C)
17g.44915152A>TCA399848304GFAPc.335T>A (p.Leu112Gln)
n.348T>A
n.349T>A
c.182-17T>A (n.182-17T>A)
c.82+253T>A (n.82+253T>A)
c.-272+665T>A (n.-272+665T>A)
17g.44915153G>ACA500631991GFAPc.334C>T (p.Leu112=)
n.347C>T
n.348C>T
c.182-18C>T (n.182-18C>T)
c.82+252C>T (n.82+252C>T)
c.-272+664C>T (n.-272+664C>T)
 dbSNP
17g.44915153G>CCA8609061GFAPc.334C>G (p.Leu112Val)
n.347C>G
n.348C>G
c.182-18C>G (n.182-18C>G)
c.82+252C>G (n.82+252C>G)
c.-272+664C>G (n.-272+664C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915153G=CA2261613567GFAPc.334C= (p.Leu112=)
n.347C=
n.348C=
c.182-18C= (n.182-18C=)
c.82+252C= (n.82+252C=)
c.-272+664C= (n.-272+664C=)
17g.44915153G>TCA8609060GFAPc.334C>A (p.Leu112Met)
n.347C>A
n.348C>A
c.182-18C>A (n.182-18C>A)
c.82+252C>A (n.82+252C>A)
c.-272+664C>A (n.-272+664C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915154C>ACA399848305GFAPc.333G>T (p.Lys111Asn)
n.346G>T
n.347G>T
c.182-19G>T (n.182-19G>T)
c.82+251G>T (n.82+251G>T)
c.-272+663G>T (n.-272+663G>T)
17g.44915154C=CA2261613568GFAPc.333G= (p.Lys111=)
n.346G=
n.347G=
c.182-19G= (n.182-19G=)
c.82+251G= (n.82+251G=)
c.-272+663G= (n.-272+663G=)

Number of alleles fetched