Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915084_44915139delCA2638277628GFAPc.350_405del (p.Gln117ProfsTer5)
n.363_418del
c.5_60del (p.Gln2ProfsTer5)
n.364_419del
c.182-2_*49del
c.82+268_82+323del (n.82+268_82+323del)
c.-272+680_-272+735del (n.-272+680_-272+735del)
 gnomAD v4
17g.44915134G>ACA399848267GFAPc.353C>T (p.Ala118Val)
n.366C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.367C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
c.82+271C>T (n.82+271C>T)
c.-272+683C>T (n.-272+683C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915134G>CCA399848265GFAPc.353C>G (p.Ala118Gly)
n.366C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.367C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
c.82+271C>G (n.82+271C>G)
c.-272+683C>G (n.-272+683C>G)
17g.44915134G=CA2261613558GFAPc.353C= (p.Ala118=)
n.366C=
c.8C= (p.Ala3=)
n.367C=
c.183C= (p.Gly61=)
c.82+271C= (n.82+271C=)
c.-272+683C= (n.-272+683C=)
17g.44915134G>TCA399848266GFAPc.353C>A (p.Ala118Asp)
n.366C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.367C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
c.82+271C>A (n.82+271C>A)
c.-272+683C>A (n.-272+683C>A)
17g.44915135C>ACA399848268GFAPc.352G>T (p.Ala118Ser)
n.365G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.366G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.82+270G>T (n.82+270G>T)
c.-272+682G>T (n.-272+682G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915135C=CA2261613559GFAPc.352G= (p.Ala118=)
n.365G=
c.7G= (p.Ala3=)
n.366G=
c.182G= (p.Gly61=)
c.82+270G= (n.82+270G=)
c.-272+682G= (n.-272+682G=)
17g.44915135C>GCA10649448GFAPc.352G>C (p.Ala118Pro)
n.365G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.366G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.82+270G>C (n.82+270G>C)
c.-272+682G>C (n.-272+682G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915135C>TCA399848269GFAPc.352G>A (p.Ala118Thr)
n.365G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.366G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.82+270G>A (n.82+270G>A)
c.-272+682G>A (n.-272+682G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915136C>ACA399848270GFAPc.351G>T (p.Gln117His)
n.364G>T
c.6G>T (p.Gln2His)
n.365G>T
c.182-1G>T (n.182-1G>T)
c.82+269G>T (n.82+269G>T)
c.-272+681G>T (n.-272+681G>T)
17g.44915136C>GCA399848271GFAPc.351G>C (p.Gln117His)
n.364G>C
c.6G>C (p.Gln2His)
n.365G>C
c.182-1G>C (n.182-1G>C)
c.82+269G>C (n.82+269G>C)
c.-272+681G>C (n.-272+681G>C)
 COSMIC COSMIC
17g.44915136C>TCA500631970GFAPc.351G>A (p.Gln117=)
n.364G>A
c.6G>A (p.Gln2=)
n.365G>A
c.182-1G>A (n.182-1G>A)
c.82+269G>A (n.82+269G>A)
c.-272+681G>A (n.-272+681G>A)
17g.44915137T>ACA399848272GFAPc.350A>T (p.Gln117Leu)
n.363A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.364A>T
c.182-2A>T (n.182-2A>T)
c.82+268A>T (n.82+268A>T)
c.-272+680A>T (n.-272+680A>T)
17g.44915137T>CCA399848274GFAPc.350A>G (p.Gln117Arg)
n.363A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.364A>G
c.182-2A>G (n.182-2A>G)
c.82+268A>G (n.82+268A>G)
c.-272+680A>G (n.-272+680A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915137T>GCA399848273GFAPc.350A>C (p.Gln117Pro)
n.363A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.364A>C
c.182-2A>C (n.182-2A>C)
c.82+268A>C (n.82+268A>C)
c.-272+680A>C (n.-272+680A>C)
17g.44915137T=CA2261613560GFAPc.350A= (p.Gln117=)
n.363A=
c.5A= (p.Gln2=)
n.364A=
c.182-2A= (n.182-2A=)
c.82+268A= (n.82+268A=)
c.-272+680A= (n.-272+680A=)
17g.44915138G>ACA399848275GFAPc.349C>T (p.Gln117Ter)
n.362C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.363C>T
c.182-3C>T (n.182-3C>T)
c.82+267C>T (n.82+267C>T)
c.-272+679C>T (n.-272+679C>T)
17g.44915138G>CCA399848276GFAPc.349C>G (p.Gln117Glu)
n.362C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.363C>G
c.182-3C>G (n.182-3C>G)
c.82+267C>G (n.82+267C>G)
c.-272+679C>G (n.-272+679C>G)
 gnomAD v4
17g.44915138G>TCA399848277GFAPc.349C>A (p.Gln117Lys)
n.362C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.363C>A
c.182-3C>A (n.182-3C>A)
c.82+267C>A (n.82+267C>A)
c.-272+679C>A (n.-272+679C>A)
17g.44915139G>ACA8609055GFAPc.348C>T (p.Tyr116=)
n.361C>T
c.3C>T (p.Tyr1=)
n.362C>T
c.182-4C>T (n.182-4C>T)
c.82+266C>T (n.82+266C>T)
c.-272+678C>T (n.-272+678C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915139G>CCA399848278GFAPc.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.361C>G
c.3C>G (p.Tyr1Ter)
n.362C>G
c.182-4C>G (n.182-4C>G)
c.82+266C>G (n.82+266C>G)
c.-272+678C>G (n.-272+678C>G)
17g.44915139G=CA2261613561GFAPc.348C= (p.Tyr116=)
n.361C=
c.3C= (p.Tyr1=)
n.362C=
c.182-4C= (n.182-4C=)
c.82+266C= (n.82+266C=)
c.-272+678C= (n.-272+678C=)
17g.44915139G>TCA399848279GFAPc.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.361C>A
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
n.362C>A
c.182-4C>A (n.182-4C>A)
c.82+266C>A (n.82+266C>A)
c.-272+678C>A (n.-272+678C>A)
17g.44915140T>ACA399848280GFAPc.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.360A>T
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
n.361A>T
c.182-5A>T (n.182-5A>T)
c.82+265A>T (n.82+265A>T)
c.-272+677A>T (n.-272+677A>T)
17g.44915140T>CCA399848281GFAPc.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.360A>G
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
n.361A>G
c.182-5A>G (n.182-5A>G)
c.82+265A>G (n.82+265A>G)
c.-272+677A>G (n.-272+677A>G)
 COSMIC COSMIC
17g.44915140T>GCA399848282GFAPc.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.360A>C
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
n.361A>C
c.182-5A>C (n.182-5A>C)
c.82+265A>C (n.82+265A>C)
c.-272+677A>C (n.-272+677A>C)
17g.44915141A>CCA399848283GFAPc.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.359T>G
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
n.360T>G
c.182-6T>G (n.182-6T>G)
c.82+264T>G (n.82+264T>G)
c.-272+676T>G (n.-272+676T>G)
17g.44915141A>GCA399848284GFAPc.346T>C (p.Tyr116His)
n.359T>C
c.1T>C (p.Tyr1His)
n.360T>C
c.182-6T>C (n.182-6T>C)
c.82+264T>C (n.82+264T>C)
c.-272+676T>C (n.-272+676T>C)
17g.44915141A>TCA399848285GFAPc.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.359T>A
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
n.360T>A
c.182-6T>A (n.182-6T>A)
c.82+264T>A (n.82+264T>A)
c.-272+676T>A (n.-272+676T>A)
17g.44915142G>ACA500631976GFAPc.345C>T (p.Val115=)
n.358C>T
n.359C>T
c.182-7C>T (n.182-7C>T)
c.82+263C>T (n.82+263C>T)
c.-272+675C>T (n.-272+675C>T)
 gnomAD v4
17g.44915142G>CCA500631977GFAPc.345C>G (p.Val115=)
n.358C>G
n.359C>G
c.182-7C>G (n.182-7C>G)
c.82+263C>G (n.82+263C>G)
c.-272+675C>G (n.-272+675C>G)
17g.44915142G>TCA500631978GFAPc.345C>A (p.Val115=)
n.358C>A
n.359C>A
c.182-7C>A (n.182-7C>A)
c.82+263C>A (n.82+263C>A)
c.-272+675C>A (n.-272+675C>A)
17g.44915143A>CCA399848287GFAPc.344T>G (p.Val115Gly)
n.357T>G
n.358T>G
c.182-8T>G (n.182-8T>G)
c.82+262T>G (n.82+262T>G)
c.-272+674T>G (n.-272+674T>G)
17g.44915143A>GCA399848288GFAPc.344T>C (p.Val115Ala)
n.357T>C
n.358T>C
c.182-8T>C (n.182-8T>C)
c.82+262T>C (n.82+262T>C)
c.-272+674T>C (n.-272+674T>C)
 ClinVar
17g.44915143A>TCA399848286GFAPc.344T>A (p.Val115Asp)
n.357T>A
n.358T>A
c.182-8T>A (n.182-8T>A)
c.82+262T>A (n.82+262T>A)
c.-272+674T>A (n.-272+674T>A)
17g.44915144C>ACA217189GFAPc.343G>T (p.Val115Phe)
n.356G>T
n.357G>T
c.182-9G>T (n.182-9G>T)
c.82+261G>T (n.82+261G>T)
c.-272+673G>T (n.-272+673G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915144C=CA2261613562GFAPc.343G= (p.Val115=)
n.356G=
n.357G=
c.182-9G= (n.182-9G=)
c.82+261G= (n.82+261G=)
c.-272+673G= (n.-272+673G=)
17g.44915144C>GCA399848289GFAPc.343G>C (p.Val115Leu)
n.356G>C
n.357G>C
c.182-9G>C (n.182-9G>C)
c.82+261G>C (n.82+261G>C)
c.-272+673G>C (n.-272+673G>C)
17g.44915144C>TCA217187GFAPc.343G>A (p.Val115Ile)
n.356G>A
n.357G>A
c.182-9G>A (n.182-9G>A)
c.82+261G>A (n.82+261G>A)
c.-272+673G>A (n.-272+673G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915145G>ACA8609057GFAPc.342C>T (p.Asp114=)
n.355C>T
n.356C>T
c.182-10C>T (n.182-10C>T)
c.82+260C>T (n.82+260C>T)
c.-272+672C>T (n.-272+672C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915145G>CCA399848290GFAPc.342C>G (p.Asp114Glu)
n.355C>G
n.356C>G
c.182-10C>G (n.182-10C>G)
c.82+260C>G (n.82+260C>G)
c.-272+672C>G (n.-272+672C>G)
17g.44915145G=CA2261613563GFAPc.342C= (p.Asp114=)
n.355C=
n.356C=
c.182-10C= (n.182-10C=)
c.82+260C= (n.82+260C=)
c.-272+672C= (n.-272+672C=)
17g.44915145G>TCA8609056GFAPc.342C>A (p.Asp114Glu)
n.355C>A
n.356C>A
c.182-10C>A (n.182-10C>A)
c.82+260C>A (n.82+260C>A)
c.-272+672C>A (n.-272+672C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915146T>ACA399848291GFAPc.341A>T (p.Asp114Val)
n.354A>T
n.355A>T
c.182-11A>T (n.182-11A>T)
c.82+259A>T (n.82+259A>T)
c.-272+671A>T (n.-272+671A>T)
 dbSNP
17g.44915146T>CCA399848292GFAPc.341A>G (p.Asp114Gly)
n.354A>G
n.355A>G
c.182-11A>G (n.182-11A>G)
c.82+259A>G (n.82+259A>G)
c.-272+671A>G (n.-272+671A>G)
17g.44915146T>GCA399848293GFAPc.341A>C (p.Asp114Ala)
n.354A>C
n.355A>C
c.182-11A>C (n.182-11A>C)
c.82+259A>C (n.82+259A>C)
c.-272+671A>C (n.-272+671A>C)
17g.44915146T=CA2261613564GFAPc.341A= (p.Asp114=)
n.354A=
n.355A=
c.182-11A= (n.182-11A=)
c.82+259A= (n.82+259A=)
c.-272+671A= (n.-272+671A=)
17g.44915147C>ACA399848294GFAPc.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.353G>T
n.354G>T
c.182-12G>T (n.182-12G>T)
c.82+258G>T (n.82+258G>T)
c.-272+670G>T (n.-272+670G>T)
17g.44915147C>GCA399848295GFAPc.340G>C (p.Asp114His)
n.353G>C
n.354G>C
c.182-12G>C (n.182-12G>C)
c.82+258G>C (n.82+258G>C)
c.-272+670G>C (n.-272+670G>C)
17g.44915147C>TCA399848296GFAPc.340G>A (p.Asp114Asn)
n.353G>A
n.354G>A
c.182-12G>A (n.182-12G>A)
c.82+258G>A (n.82+258G>A)
c.-272+670G>A (n.-272+670G>A)

Number of alleles fetched