| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915084_44915139del | CA2638277628 | GFAP | c.350_405del (p.Gln117ProfsTer5) n.363_418del c.5_60del (p.Gln2ProfsTer5) n.364_419del c.182-2_*49del c.82+268_82+323del (n.82+268_82+323del) c.-272+680_-272+735del (n.-272+680_-272+735del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915124_44915132dup | CA2580094091 | GFAP | c.363_371dup (p.Arg124_Leu125insGluLeuArg) n.376_384dup c.18_26dup (p.Arg9_Leu10insGluLeuArg) n.377_385dup c.*7_*15dup (n.*7_*15dup) c.82+281_82+289dup (n.82+281_82+289dup) c.-272+693_-272+701dup (n.-272+693_-272+701dup) | ClinVar |
| 17 | g.44915128A>C | CA399848252 | GFAP | c.359T>G (p.Leu120Arg) n.372T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.373T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.82+277T>G (n.82+277T>G) c.-272+689T>G (n.-272+689T>G) | |
| 17 | g.44915128A>G | CA399848253 | GFAP | c.359T>C (p.Leu120Pro) n.372T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.373T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.82+277T>C (n.82+277T>C) c.-272+689T>C (n.-272+689T>C) | ClinVar |
| 17 | g.44915128A>T | CA399848254 | GFAP | c.359T>A (p.Leu120Gln) n.372T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.373T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.82+277T>A (n.82+277T>A) c.-272+689T>A (n.-272+689T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915129G>A | CA500631961 | GFAP | c.358C>T (p.Leu120=) n.371C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.372C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.82+276C>T (n.82+276C>T) c.-272+688C>T (n.-272+688C>T) | |
| 17 | g.44915129G>C | CA399848255 | GFAP | c.358C>G (p.Leu120Val) n.371C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.372C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.82+276C>G (n.82+276C>G) c.-272+688C>G (n.-272+688C>G) | |
| 17 | g.44915129G>T | CA399848256 | GFAP | c.358C>A (p.Leu120Met) n.371C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.372C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.82+276C>A (n.82+276C>A) c.-272+688C>A (n.-272+688C>A) | |
| 17 | g.44915130C>A | CA399848257 | GFAP | c.357G>T (p.Glu119Asp) n.370G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.371G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.82+275G>T (n.82+275G>T) c.-272+687G>T (n.-272+687G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915130C>G | CA399848258 | GFAP | c.357G>C (p.Glu119Asp) n.370G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.371G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.82+275G>C (n.82+275G>C) c.-272+687G>C (n.-272+687G>C) | |
| 17 | g.44915130C>T | CA500631962 | GFAP | c.357G>A (p.Glu119=) n.370G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.371G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.82+275G>A (n.82+275G>A) c.-272+687G>A (n.-272+687G>A) | |
| 17 | g.44915131T>A | CA399848259 | GFAP | c.356A>T (p.Glu119Val) n.369A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.370A>T c.186A>T (p.Ter62Cys) c.82+274A>T (n.82+274A>T) c.-272+686A>T (n.-272+686A>T) | |
| 17 | g.44915131T>C | CA399848260 | GFAP | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.369A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.370A>G c.186A>G (p.Ter62Trp) c.82+274A>G (n.82+274A>G) c.-272+686A>G (n.-272+686A>G) | |
| 17 | g.44915131T>G | CA399848261 | GFAP | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.369A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.370A>C c.186A>C (p.Ter62Cys) c.82+274A>C (n.82+274A>C) c.-272+686A>C (n.-272+686A>C) | |
| 17 | g.44915132C>A | CA399848262 | GFAP | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.368G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.369G>T c.185G>T (p.Ter62Leu) c.82+273G>T (n.82+273G>T) c.-272+685G>T (n.-272+685G>T) | |
| 17 | g.44915132C= | CA2261613557 | GFAP | c.355G= (p.Glu119=) n.368G= c.10G= (p.Glu4=) n.369G= c.185G= (p.Ter62=) c.82+273G= (n.82+273G=) c.-272+685G= (n.-272+685G=) | |
| 17 | g.44915132C>G | CA399848263 | GFAP | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.368G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.369G>C c.185G>C (p.Ter62Ser) c.82+273G>C (n.82+273G>C) c.-272+685G>C (n.-272+685G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44915132C>T | CA399848264 | GFAP | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.368G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.369G>A c.185G>A (p.Ter62=) c.82+273G>A (n.82+273G>A) c.-272+685G>A (n.-272+685G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44915133A>C | CA500631965 | GFAP | c.354T>G (p.Ala118=) n.367T>G c.9T>G (p.Ala3=) n.368T>G c.184T>G (p.Ter62Gly) c.82+272T>G (n.82+272T>G) c.-272+684T>G (n.-272+684T>G) | |
| 17 | g.44915133A>G | CA500631966 | GFAP | c.354T>C (p.Ala118=) n.367T>C c.9T>C (p.Ala3=) n.368T>C c.184T>C (p.Ter62Arg) c.82+272T>C (n.82+272T>C) c.-272+684T>C (n.-272+684T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915133A>T | CA500631964 | GFAP | c.354T>A (p.Ala118=) n.367T>A c.9T>A (p.Ala3=) n.368T>A c.184T>A (p.Ter62Arg) c.82+272T>A (n.82+272T>A) c.-272+684T>A (n.-272+684T>A) | |
| 17 | g.44915134G>A | CA399848267 | GFAP | c.353C>T (p.Ala118Val) n.366C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.367C>T c.183C>T (p.Gly61=) c.82+271C>T (n.82+271C>T) c.-272+683C>T (n.-272+683C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915134G>C | CA399848265 | GFAP | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.366C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.367C>G c.183C>G (p.Gly61=) c.82+271C>G (n.82+271C>G) c.-272+683C>G (n.-272+683C>G) | |
| 17 | g.44915134G= | CA2261613558 | GFAP | c.353C= (p.Ala118=) n.366C= c.8C= (p.Ala3=) n.367C= c.183C= (p.Gly61=) c.82+271C= (n.82+271C=) c.-272+683C= (n.-272+683C=) | |
| 17 | g.44915134G>T | CA399848266 | GFAP | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.366C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.367C>A c.183C>A (p.Gly61=) c.82+271C>A (n.82+271C>A) c.-272+683C>A (n.-272+683C>A) | |
| 17 | g.44915135C>A | CA399848268 | GFAP | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.365G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.366G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.82+270G>T (n.82+270G>T) c.-272+682G>T (n.-272+682G>T) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915135C= | CA2261613559 | GFAP | c.352G= (p.Ala118=) n.365G= c.7G= (p.Ala3=) n.366G= c.182G= (p.Gly61=) c.82+270G= (n.82+270G=) c.-272+682G= (n.-272+682G=) | |
| 17 | g.44915135C>G | CA10649448 | GFAP | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.365G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.366G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.82+270G>C (n.82+270G>C) c.-272+682G>C (n.-272+682G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915135C>T | CA399848269 | GFAP | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.365G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.366G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) c.82+270G>A (n.82+270G>A) c.-272+682G>A (n.-272+682G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915136C>A | CA399848270 | GFAP | c.351G>T (p.Gln117His) n.364G>T c.6G>T (p.Gln2His) n.365G>T c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.82+269G>T (n.82+269G>T) c.-272+681G>T (n.-272+681G>T) | |
| 17 | g.44915136C>G | CA399848271 | GFAP | c.351G>C (p.Gln117His) n.364G>C c.6G>C (p.Gln2His) n.365G>C c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.82+269G>C (n.82+269G>C) c.-272+681G>C (n.-272+681G>C) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915136C>T | CA500631970 | GFAP | c.351G>A (p.Gln117=) n.364G>A c.6G>A (p.Gln2=) n.365G>A c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.82+269G>A (n.82+269G>A) c.-272+681G>A (n.-272+681G>A) | |
| 17 | g.44915137T>A | CA399848272 | GFAP | c.350A>T (p.Gln117Leu) n.363A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.364A>T c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.82+268A>T (n.82+268A>T) c.-272+680A>T (n.-272+680A>T) | |
| 17 | g.44915137T>C | CA399848274 | GFAP | c.350A>G (p.Gln117Arg) n.363A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.364A>G c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.82+268A>G (n.82+268A>G) c.-272+680A>G (n.-272+680A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915137T>G | CA399848273 | GFAP | c.350A>C (p.Gln117Pro) n.363A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.364A>C c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.82+268A>C (n.82+268A>C) c.-272+680A>C (n.-272+680A>C) | |
| 17 | g.44915137T= | CA2261613560 | GFAP | c.350A= (p.Gln117=) n.363A= c.5A= (p.Gln2=) n.364A= c.182-2A= (n.182-2A=) c.82+268A= (n.82+268A=) c.-272+680A= (n.-272+680A=) | |
| 17 | g.44915138G>A | CA399848275 | GFAP | c.349C>T (p.Gln117Ter) n.362C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.363C>T c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.82+267C>T (n.82+267C>T) c.-272+679C>T (n.-272+679C>T) | |
| 17 | g.44915138G>C | CA399848276 | GFAP | c.349C>G (p.Gln117Glu) n.362C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.363C>G c.182-3C>G (n.182-3C>G) c.82+267C>G (n.82+267C>G) c.-272+679C>G (n.-272+679C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915138G>T | CA399848277 | GFAP | c.349C>A (p.Gln117Lys) n.362C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.363C>A c.182-3C>A (n.182-3C>A) c.82+267C>A (n.82+267C>A) c.-272+679C>A (n.-272+679C>A) | |
| 17 | g.44915139G>A | CA8609055 | GFAP | c.348C>T (p.Tyr116=) n.361C>T c.3C>T (p.Tyr1=) n.362C>T c.182-4C>T (n.182-4C>T) c.82+266C>T (n.82+266C>T) c.-272+678C>T (n.-272+678C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915139G>C | CA399848278 | GFAP | c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.361C>G c.3C>G (p.Tyr1Ter) n.362C>G c.182-4C>G (n.182-4C>G) c.82+266C>G (n.82+266C>G) c.-272+678C>G (n.-272+678C>G) | |
| 17 | g.44915139G= | CA2261613561 | GFAP | c.348C= (p.Tyr116=) n.361C= c.3C= (p.Tyr1=) n.362C= c.182-4C= (n.182-4C=) c.82+266C= (n.82+266C=) c.-272+678C= (n.-272+678C=) | |
| 17 | g.44915139G>T | CA399848279 | GFAP | c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.361C>A c.3C>A (p.Tyr1Ter) n.362C>A c.182-4C>A (n.182-4C>A) c.82+266C>A (n.82+266C>A) c.-272+678C>A (n.-272+678C>A) | |
| 17 | g.44915140T>A | CA399848280 | GFAP | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.360A>T c.2A>T (p.Tyr1Phe) n.361A>T c.182-5A>T (n.182-5A>T) c.82+265A>T (n.82+265A>T) c.-272+677A>T (n.-272+677A>T) | |
| 17 | g.44915140T>C | CA399848281 | GFAP | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.360A>G c.2A>G (p.Tyr1Cys) n.361A>G c.182-5A>G (n.182-5A>G) c.82+265A>G (n.82+265A>G) c.-272+677A>G (n.-272+677A>G) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915140T>G | CA399848282 | GFAP | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.360A>C c.2A>C (p.Tyr1Ser) n.361A>C c.182-5A>C (n.182-5A>C) c.82+265A>C (n.82+265A>C) c.-272+677A>C (n.-272+677A>C) | |
| 17 | g.44915141A>C | CA399848283 | GFAP | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.359T>G c.1T>G (p.Tyr1Asp) n.360T>G c.182-6T>G (n.182-6T>G) c.82+264T>G (n.82+264T>G) c.-272+676T>G (n.-272+676T>G) | |
| 17 | g.44915141A>G | CA399848284 | GFAP | c.346T>C (p.Tyr116His) n.359T>C c.1T>C (p.Tyr1His) n.360T>C c.182-6T>C (n.182-6T>C) c.82+264T>C (n.82+264T>C) c.-272+676T>C (n.-272+676T>C) | |
| 17 | g.44915141A>T | CA399848285 | GFAP | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.359T>A c.1T>A (p.Tyr1Asn) n.360T>A c.182-6T>A (n.182-6T>A) c.82+264T>A (n.82+264T>A) c.-272+676T>A (n.-272+676T>A) | |
| 17 | g.44915142G>A | CA500631976 | GFAP | c.345C>T (p.Val115=) n.358C>T n.359C>T c.182-7C>T (n.182-7C>T) c.82+263C>T (n.82+263C>T) c.-272+675C>T (n.-272+675C>T) | gnomAD v4 |