| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915084_44915139del | CA2638277628 | GFAP | c.350_405del (p.Gln117ProfsTer5) n.363_418del c.5_60del (p.Gln2ProfsTer5) n.364_419del c.182-2_*49del c.82+268_82+323del (n.82+268_82+323del) c.-272+680_-272+735del (n.-272+680_-272+735del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915085G>A | CA8609040 | GFAP | c.402C>T (p.Ser134=) n.415C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.416C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.82+320C>T (n.82+320C>T) c.-272+732C>T (n.-272+732C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915085G>C | CA399848130 | GFAP | c.402C>G (p.Ser134Arg) n.415C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) n.416C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.82+320C>G (n.82+320C>G) c.-272+732C>G (n.-272+732C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915085G= | CA2261613533 | GFAP | c.402C= (p.Ser134=) n.415C= c.57C= (p.Ser19=) n.416C= c.*46C= (n.*46C=) c.82+320C= (n.82+320C=) c.-272+732C= (n.-272+732C=) | |
| 17 | g.44915085G>T | CA8609039 | GFAP | c.402C>A (p.Ser134Arg) n.415C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) n.416C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.82+320C>A (n.82+320C>A) c.-272+732C>A (n.-272+732C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915086C>A | CA399848134 | GFAP | c.401G>T (p.Ser134Ile) n.414G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) n.415G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.82+319G>T (n.82+319G>T) c.-272+731G>T (n.-272+731G>T) | |
| 17 | g.44915086C>G | CA399848135 | GFAP | c.401G>C (p.Ser134Thr) n.414G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) n.415G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.82+319G>C (n.82+319G>C) c.-272+731G>C (n.-272+731G>C) | |
| 17 | g.44915086C>T | CA399848137 | GFAP | c.401G>A (p.Ser134Asn) n.414G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.415G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.82+319G>A (n.82+319G>A) c.-272+731G>A (n.-272+731G>A) | |
| 17 | g.44915087T>A | CA399848139 | GFAP | c.400A>T (p.Ser134Cys) n.413A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.414A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.82+318A>T (n.82+318A>T) c.-272+730A>T (n.-272+730A>T) | |
| 17 | g.44915087T>C | CA399848140 | GFAP | c.400A>G (p.Ser134Gly) n.413A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) n.414A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.82+318A>G (n.82+318A>G) c.-272+730A>G (n.-272+730A>G) | |
| 17 | g.44915087T>G | CA399848142 | GFAP | c.400A>C (p.Ser134Arg) n.413A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.414A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.82+318A>C (n.82+318A>C) c.-272+730A>C (n.-272+730A>C) | |
| 17 | g.44915088G>A | CA8609041 | GFAP | c.399C>T (p.Asn133=) n.412C>T c.54C>T (p.Asn18=) n.413C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.82+317C>T (n.82+317C>T) c.-272+729C>T (n.-272+729C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915088G>C | CA399848147 | GFAP | c.399C>G (p.Asn133Lys) n.412C>G c.54C>G (p.Asn18Lys) n.413C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.82+317C>G (n.82+317C>G) c.-272+729C>G (n.-272+729C>G) | |
| 17 | g.44915088G= | CA2261613534 | GFAP | c.399C= (p.Asn133=) n.412C= c.54C= (p.Asn18=) n.413C= c.*43C= (n.*43C=) c.82+317C= (n.82+317C=) c.-272+729C= (n.-272+729C=) | |
| 17 | g.44915088G>T | CA399848144 | GFAP | c.399C>A (p.Asn133Lys) n.412C>A c.54C>A (p.Asn18Lys) n.413C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.82+317C>A (n.82+317C>A) c.-272+729C>A (n.-272+729C>A) | |
| 17 | g.44915089T>A | CA399848149 | GFAP | c.398A>T (p.Asn133Ile) n.411A>T c.53A>T (p.Asn18Ile) n.412A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.82+316A>T (n.82+316A>T) c.-272+728A>T (n.-272+728A>T) | |
| 17 | g.44915089T>C | CA399848153 | GFAP | c.398A>G (p.Asn133Ser) n.411A>G c.53A>G (p.Asn18Ser) n.412A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.82+316A>G (n.82+316A>G) c.-272+728A>G (n.-272+728A>G) | |
| 17 | g.44915089T>G | CA399848151 | GFAP | c.398A>C (p.Asn133Thr) n.411A>C c.53A>C (p.Asn18Thr) n.412A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.82+316A>C (n.82+316A>C) c.-272+728A>C (n.-272+728A>C) | |
| 17 | g.44915090T>A | CA399848155 | GFAP | c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.410A>T c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.411A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.82+315A>T (n.82+315A>T) c.-272+727A>T (n.-272+727A>T) | |
| 17 | g.44915090T>C | CA8609042 | GFAP | c.397A>G (p.Asn133Asp) n.410A>G c.52A>G (p.Asn18Asp) n.411A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.82+315A>G (n.82+315A>G) c.-272+727A>G (n.-272+727A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915090T>G | CA399848157 | GFAP | c.397A>C (p.Asn133His) n.410A>C c.52A>C (p.Asn18His) n.411A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.82+315A>C (n.82+315A>C) c.-272+727A>C (n.-272+727A>C) | |
| 17 | g.44915090T= | CA2261613535 | GFAP | c.397A= (p.Asn133=) n.410A= c.52A= (p.Asn18=) n.411A= c.*41A= (n.*41A=) c.82+315A= (n.82+315A=) c.-272+727A= (n.-272+727A=) | |
| 17 | g.44915091G>A | CA500631897 | GFAP | c.396C>T (p.Ala132=) n.409C>T c.51C>T (p.Ala17=) n.410C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.82+314C>T (n.82+314C>T) c.-272+726C>T (n.-272+726C>T) | |
| 17 | g.44915091G>C | CA500631899 | GFAP | c.396C>G (p.Ala132=) n.409C>G c.51C>G (p.Ala17=) n.410C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.82+314C>G (n.82+314C>G) c.-272+726C>G (n.-272+726C>G) | |
| 17 | g.44915091G>T | CA500631898 | GFAP | c.396C>A (p.Ala132=) n.409C>A c.51C>A (p.Ala17=) n.410C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.82+314C>A (n.82+314C>A) c.-272+726C>A (n.-272+726C>A) | |
| 17 | g.44915092G>A | CA399848159 | GFAP | c.395C>T (p.Ala132Val) n.408C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.409C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.82+313C>T (n.82+313C>T) c.-272+725C>T (n.-272+725C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44915092G>C | CA399848160 | GFAP | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.408C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.409C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.82+313C>G (n.82+313C>G) c.-272+725C>G (n.-272+725C>G) | |
| 17 | g.44915092G= | CA2261613536 | GFAP | c.395C= (p.Ala132=) n.408C= c.50C= (p.Ala17=) n.409C= c.*39C= (n.*39C=) c.82+313C= (n.82+313C=) c.-272+725C= (n.-272+725C=) | |
| 17 | g.44915092G>T | CA399848162 | GFAP | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.408C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) n.409C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.82+313C>A (n.82+313C>A) c.-272+725C>A (n.-272+725C>A) | |
| 17 | g.44915093C>A | CA399848164 | GFAP | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.407G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.408G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.82+312G>T (n.82+312G>T) c.-272+724G>T (n.-272+724G>T) | |
| 17 | g.44915093C= | CA2261613537 | GFAP | c.394G= (p.Ala132=) n.407G= c.49G= (p.Ala17=) n.408G= c.*38G= (n.*38G=) c.82+312G= (n.82+312G=) c.-272+724G= (n.-272+724G=) | |
| 17 | g.44915093C>G | CA399848165 | GFAP | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.407G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.408G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.82+312G>C (n.82+312G>C) c.-272+724G>C (n.-272+724G>C) | |
| 17 | g.44915093C>T | CA8609043 | GFAP | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.407G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.408G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.82+312G>A (n.82+312G>A) c.-272+724G>A (n.-272+724G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915094G>A | CA8609044 | GFAP | c.393C>T (p.Thr131=) n.406C>T c.48C>T (p.Thr16=) n.407C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.82+311C>T (n.82+311C>T) c.-272+723C>T (n.-272+723C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915094G>C | CA500631904 | GFAP | c.393C>G (p.Thr131=) n.406C>G c.48C>G (p.Thr16=) n.407C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.82+311C>G (n.82+311C>G) c.-272+723C>G (n.-272+723C>G) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915094G= | CA2261613538 | GFAP | c.393C= (p.Thr131=) n.406C= c.48C= (p.Thr16=) n.407C= c.*37C= (n.*37C=) c.82+311C= (n.82+311C=) c.-272+723C= (n.-272+723C=) | |
| 17 | g.44915094G>T | CA500631903 | GFAP | c.393C>A (p.Thr131=) n.406C>A c.48C>A (p.Thr16=) n.407C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.82+311C>A (n.82+311C>A) c.-272+723C>A (n.-272+723C>A) | |
| 17 | g.44915095G>A | CA399848169 | GFAP | c.392C>T (p.Thr131Ile) n.405C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.406C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.82+310C>T (n.82+310C>T) c.-272+722C>T (n.-272+722C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44915095G>C | CA399848170 | GFAP | c.392C>G (p.Thr131Ser) n.405C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.406C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.82+310C>G (n.82+310C>G) c.-272+722C>G (n.-272+722C>G) | |
| 17 | g.44915095G= | CA2261613539 | GFAP | c.392C= (p.Thr131=) n.405C= c.47C= (p.Thr16=) n.406C= c.*36C= (n.*36C=) c.82+310C= (n.82+310C=) c.-272+722C= (n.-272+722C=) | |
| 17 | g.44915095G>T | CA399848171 | GFAP | c.392C>A (p.Thr131Asn) n.405C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.406C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.82+310C>A (n.82+310C>A) c.-272+722C>A (n.-272+722C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915096T>A | CA399848177 | GFAP | c.391A>T (p.Thr131Ser) n.404A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.405A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.82+309A>T (n.82+309A>T) c.-272+721A>T (n.-272+721A>T) | |
| 17 | g.44915096T>C | CA399848176 | GFAP | c.391A>G (p.Thr131Ala) n.404A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.405A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.82+309A>G (n.82+309A>G) c.-272+721A>G (n.-272+721A>G) | |
| 17 | g.44915096T>G | CA399848174 | GFAP | c.391A>C (p.Thr131Pro) n.404A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.405A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.82+309A>C (n.82+309A>C) c.-272+721A>C (n.-272+721A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44915096T= | CA2261613540 | GFAP | c.391A= (p.Thr131=) n.404A= c.46A= (p.Thr16=) n.405A= c.*35A= (n.*35A=) c.82+309A= (n.82+309A=) c.-272+721A= (n.-272+721A=) | |
| 17 | g.44915097G>A | CA500631908 | GFAP | c.390C>T (p.Leu130=) n.403C>T c.45C>T (p.Leu15=) n.404C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.82+308C>T (n.82+308C>T) c.-272+720C>T (n.-272+720C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44915097G>C | CA500631907 | GFAP | c.390C>G (p.Leu130=) n.403C>G c.45C>G (p.Leu15=) n.404C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.82+308C>G (n.82+308C>G) c.-272+720C>G (n.-272+720C>G) | |
| 17 | g.44915097G= | CA2261613541 | GFAP | c.390C= (p.Leu130=) n.403C= c.45C= (p.Leu15=) n.404C= c.*34C= (n.*34C=) c.82+308C= (n.82+308C=) c.-272+720C= (n.-272+720C=) | |
| 17 | g.44915097G>T | CA500631906 | GFAP | c.390C>A (p.Leu130=) n.403C>A c.45C>A (p.Leu15=) n.404C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.82+308C>A (n.82+308C>A) c.-272+720C>A (n.-272+720C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915098A>C | CA399848180 | GFAP | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.402T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.403T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.82+307T>G (n.82+307T>G) c.-272+719T>G (n.-272+719T>G) |