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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915030G>A | CA399847276 | GFAP | c.457C>T (p.Gln153Ter) n.49C>T n.470C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) n.471C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.82+375C>T (n.82+375C>T) c.-272+787C>T (n.-272+787C>T) | ClinVar |
| 17 | g.44915030G>C | CA399847278 | GFAP | c.457C>G (p.Gln153Glu) n.49C>G n.470C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) n.471C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.82+375C>G (n.82+375C>G) c.-272+787C>G (n.-272+787C>G) | |
| 17 | g.44915030G>T | CA399847279 | GFAP | c.457C>A (p.Gln153Lys) n.49C>A n.470C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) n.471C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.82+375C>A (n.82+375C>A) c.-272+787C>A (n.-272+787C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915031C>A | CA399847281 | GFAP | c.456G>T (p.Arg152Ser) n.48G>T n.469G>T c.111G>T (p.Arg37Ser) n.470G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.82+374G>T (n.82+374G>T) c.-272+786G>T (n.-272+786G>T) | |
| 17 | g.44915031C= | CA2261613503 | GFAP | c.456G= (p.Arg152=) n.48G= n.469G= c.111G= (p.Arg37=) n.470G= c.*100G= (n.*100G=) c.82+374G= (n.82+374G=) c.-272+786G= (n.-272+786G=) | |
| 17 | g.44915031C>G | CA399847283 | GFAP | c.456G>C (p.Arg152Ser) n.48G>C n.469G>C c.111G>C (p.Arg37Ser) n.470G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.82+374G>C (n.82+374G>C) c.-272+786G>C (n.-272+786G>C) | |
| 17 | g.44915031C>T | CA500321628 | GFAP | c.456G>A (p.Arg152=) n.48G>A n.469G>A c.111G>A (p.Arg37=) n.470G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.82+374G>A (n.82+374G>A) c.-272+786G>A (n.-272+786G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44915032C>A | CA399847289 | GFAP | c.455G>T (p.Arg152Met) n.47G>T n.468G>T c.110G>T (p.Arg37Met) n.469G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.82+373G>T (n.82+373G>T) c.-272+785G>T (n.-272+785G>T) | |
| 17 | g.44915032C>G | CA399847287 | GFAP | c.455G>C (p.Arg152Thr) n.47G>C n.468G>C c.110G>C (p.Arg37Thr) n.469G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.82+373G>C (n.82+373G>C) c.-272+785G>C (n.-272+785G>C) | |
| 17 | g.44915032C>T | CA399847284 | GFAP | c.455G>A (p.Arg152Lys) n.47G>A n.468G>A c.110G>A (p.Arg37Lys) n.469G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.82+373G>A (n.82+373G>A) c.-272+785G>A (n.-272+785G>A) | |
| 17 | g.44915033T>A | CA399847291 | GFAP | c.454A>T (p.Arg152Trp) n.46A>T n.467A>T c.109A>T (p.Arg37Trp) n.468A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.82+372A>T (n.82+372A>T) c.-272+784A>T (n.-272+784A>T) | |
| 17 | g.44915033T>C | CA399847290 | GFAP | c.454A>G (p.Arg152Gly) n.46A>G n.467A>G c.109A>G (p.Arg37Gly) n.468A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.82+372A>G (n.82+372A>G) c.-272+784A>G (n.-272+784A>G) | |
| 17 | g.44915033T>G | CA500321629 | GFAP | c.454A>C (p.Arg152=) n.46A>C n.467A>C c.109A>C (p.Arg37=) n.468A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.82+372A>C (n.82+372A>C) c.-272+784A>C (n.-272+784A>C) | |
| 17 | g.44915034C>A | CA500321630 | GFAP | c.453G>T (p.Val151=) n.45G>T n.466G>T c.108G>T (p.Val36=) n.467G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.82+371G>T (n.82+371G>T) c.-272+783G>T (n.-272+783G>T) | |
| 17 | g.44915034C>G | CA500321631 | GFAP | c.453G>C (p.Val151=) n.45G>C n.466G>C c.108G>C (p.Val36=) n.467G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.82+371G>C (n.82+371G>C) c.-272+783G>C (n.-272+783G>C) | |
| 17 | g.44915034C>T | CA500321632 | GFAP | c.453G>A (p.Val151=) n.45G>A n.466G>A c.108G>A (p.Val36=) n.467G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.82+371G>A (n.82+371G>A) c.-272+783G>A (n.-272+783G>A) | |
| 17 | g.44915035A>C | CA399847295 | GFAP | c.452T>G (p.Val151Gly) n.44T>G n.465T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.466T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.82+370T>G (n.82+370T>G) c.-272+782T>G (n.-272+782T>G) | |
| 17 | g.44915035A>G | CA399847293 | GFAP | c.452T>C (p.Val151Ala) n.44T>C n.465T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.466T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.82+370T>C (n.82+370T>C) c.-272+782T>C (n.-272+782T>C) | |
| 17 | g.44915035A>T | CA399847296 | GFAP | c.452T>A (p.Val151Glu) n.44T>A n.465T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.466T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.82+370T>A (n.82+370T>A) c.-272+782T>A (n.-272+782T>A) | |
| 17 | g.44915036C>A | CA399847941 | GFAP | c.451G>T (p.Val151Leu) n.43G>T n.464G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.465G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.82+369G>T (n.82+369G>T) c.-272+781G>T (n.-272+781G>T) | |
| 17 | g.44915036C= | CA2261613504 | GFAP | c.451G= (p.Val151=) n.43G= n.464G= c.106G= (p.Val36=) n.465G= c.*95G= (n.*95G=) c.82+369G= (n.82+369G=) c.-272+781G= (n.-272+781G=) | |
| 17 | g.44915036C>G | CA399847943 | GFAP | c.451G>C (p.Val151Leu) n.43G>C n.464G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.465G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.82+369G>C (n.82+369G>C) c.-272+781G>C (n.-272+781G>C) | |
| 17 | g.44915036C>T | CA399847945 | GFAP | c.451G>A (p.Val151Met) n.43G>A n.464G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.465G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.82+369G>A (n.82+369G>A) c.-272+781G>A (n.-272+781G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915037A= | CA2261613505 | GFAP | c.450T= (p.Thr150=) n.42T= n.463T= c.105T= (p.Thr35=) n.464T= c.*94T= (n.*94T=) c.82+368T= (n.82+368T=) c.-272+780T= (n.-272+780T=) | |
| 17 | g.44915037A>C | CA500631861 | GFAP | c.450T>G (p.Thr150=) n.42T>G n.463T>G c.105T>G (p.Thr35=) n.464T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.82+368T>G (n.82+368T>G) c.-272+780T>G (n.-272+780T>G) | |
| 17 | g.44915037A>G | CA500631862 | GFAP | c.450T>C (p.Thr150=) n.42T>C n.463T>C c.105T>C (p.Thr35=) n.464T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.82+368T>C (n.82+368T>C) c.-272+780T>C (n.-272+780T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915037A>T | CA500631863 | GFAP | c.450T>A (p.Thr150=) n.42T>A n.463T>A c.105T>A (p.Thr35=) n.464T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.82+368T>A (n.82+368T>A) c.-272+780T>A (n.-272+780T>A) | |
| 17 | g.44915038G>A | CA399847946 | GFAP | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.41C>T n.462C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.463C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.82+367C>T (n.82+367C>T) c.-272+779C>T (n.-272+779C>T) | |
| 17 | g.44915038G>C | CA399847947 | GFAP | c.449C>G (p.Thr150Ser) n.41C>G n.462C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) n.463C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.82+367C>G (n.82+367C>G) c.-272+779C>G (n.-272+779C>G) | |
| 17 | g.44915038G>T | CA399847948 | GFAP | c.449C>A (p.Thr150Asn) n.41C>A n.462C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) n.463C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.82+367C>A (n.82+367C>A) c.-272+779C>A (n.-272+779C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915039_44915040del | CA2638277509 | GFAP | c.448_449del (p.Thr150CysfsTer8) n.40_41del n.461_462del c.103_104del (p.Thr35CysfsTer8) n.462_463del c.448_449del (p.Thr150CysfsTer?) c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.448_449del (p.Thr150CysfsTer15) c.82+366_82+367del (n.82+366_82+367del) c.-272+778_-272+779del (n.-272+778_-272+779del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915039T>A | CA399847950 | GFAP | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.40A>T n.461A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.462A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.82+366A>T (n.82+366A>T) c.-272+778A>T (n.-272+778A>T) | |
| 17 | g.44915039T>C | CA399847952 | GFAP | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.40A>G n.461A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.462A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.82+366A>G (n.82+366A>G) c.-272+778A>G (n.-272+778A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915039T>G | CA399847953 | GFAP | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.40A>C n.461A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.462A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.82+366A>C (n.82+366A>C) c.-272+778A>C (n.-272+778A>C) | |
| 17 | g.44915039T= | CA2261613506 | GFAP | c.448A= (p.Thr150=) n.40A= n.461A= c.103A= (p.Thr35=) n.462A= c.*92A= (n.*92A=) c.82+366A= (n.82+366A=) c.-272+778A= (n.-272+778A=) | |
| 17 | g.44915040G>A | CA8609023 | GFAP | c.447C>T (p.Ala149=) n.39C>T n.460C>T c.102C>T (p.Ala34=) n.461C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.82+365C>T (n.82+365C>T) c.-272+777C>T (n.-272+777C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44915040G>C | CA500631864 | GFAP | c.447C>G (p.Ala149=) n.39C>G n.460C>G c.102C>G (p.Ala34=) n.461C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.82+365C>G (n.82+365C>G) c.-272+777C>G (n.-272+777C>G) | |
| 17 | g.44915040G= | CA2261613507 | GFAP | c.447C= (p.Ala149=) n.39C= n.460C= c.102C= (p.Ala34=) n.461C= c.*91C= (n.*91C=) c.82+365C= (n.82+365C=) c.-272+777C= (n.-272+777C=) | |
| 17 | g.44915040G>T | CA500631865 | GFAP | c.447C>A (p.Ala149=) n.39C>A n.460C>A c.102C>A (p.Ala34=) n.461C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.82+365C>A (n.82+365C>A) c.-272+777C>A (n.-272+777C>A) | |
| 17 | g.44915041G>A | CA399847958 | GFAP | c.446C>T (p.Ala149Val) n.38C>T n.459C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.460C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.82+364C>T (n.82+364C>T) c.-272+776C>T (n.-272+776C>T) | |
| 17 | g.44915041G>C | CA399847959 | GFAP | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.38C>G n.459C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.460C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.82+364C>G (n.82+364C>G) c.-272+776C>G (n.-272+776C>G) | |
| 17 | g.44915041G= | CA2261613508 | GFAP | c.446C= (p.Ala149=) n.38C= n.459C= c.101C= (p.Ala34=) n.460C= c.*90C= (n.*90C=) c.82+364C= (n.82+364C=) c.-272+776C= (n.-272+776C=) | |
| 17 | g.44915041G>T | CA8609024 | GFAP | c.446C>A (p.Ala149Asp) n.38C>A n.459C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.460C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.82+364C>A (n.82+364C>A) c.-272+776C>A (n.-272+776C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915042C>A | CA399847962 | GFAP | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.37G>T n.458G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.459G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.82+363G>T (n.82+363G>T) c.-272+775G>T (n.-272+775G>T) | |
| 17 | g.44915042C= | CA2261613509 | GFAP | c.445G= (p.Ala149=) n.37G= n.458G= c.100G= (p.Ala34=) n.459G= c.*89G= (n.*89G=) c.82+363G= (n.82+363G=) c.-272+775G= (n.-272+775G=) | |
| 17 | g.44915042C>G | CA399847965 | GFAP | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.37G>C n.458G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.459G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.82+363G>C (n.82+363G>C) c.-272+775G>C (n.-272+775G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915042C>T | CA8609025 | GFAP | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.37G>A n.458G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.459G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.82+363G>A (n.82+363G>A) c.-272+775G>A (n.-272+775G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915046_44915078del | CA2695226364 | GFAP | c.413_445del (p.Glu138_Leu148del) n.5_37del n.426_458del c.68_100del (p.Glu23_Leu33del) n.427_459del c.*57_*89del (n.*57_*89del) c.82+331_82+363del (n.82+331_82+363del) c.-272+743_-272+775del (n.-272+743_-272+775del) | |
| 17 | g.44915042_44915043insA | CA2638277526 | GFAP | c.444_445insT (p.Ala149CysfsTer10) n.36_37insT n.457_458insT c.99_100insT (p.Ala34CysfsTer10) n.458_459insT c.444_445insT (p.Ala149CysfsTer?) c.*88_*89insT (n.*88_*89insT) c.444_445insT (p.Ala149CysfsTer17) c.82+362_82+363insT (n.82+362_82+363insT) c.-272+774_-272+775insT (n.-272+774_-272+775insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915043C>A | CA500631867 | GFAP | c.444G>T (p.Leu148=) n.36G>T n.457G>T c.99G>T (p.Leu33=) n.458G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.82+362G>T (n.82+362G>T) c.-272+774G>T (n.-272+774G>T) |