UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44914998A= | CA2261613480 | GFAP | c.461+28T= (n.461+28T=) n.81T= n.502T= c.116+28T= (n.116+28T=) n.475+28T= c.*105+28T= (n.*105+28T=) c.82+407T= (n.82+407T=) c.-272+819T= (n.-272+819T=) | |
| 17 | g.44914998A>C | CA2638277485 | GFAP | c.461+28T>G (n.461+28T>G) n.81T>G n.502T>G c.116+28T>G (n.116+28T>G) n.475+28T>G c.*105+28T>G (n.*105+28T>G) c.82+407T>G (n.82+407T>G) c.-272+819T>G (n.-272+819T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44914998A>G | CA626158675 | GFAP | c.461+28T>C (n.461+28T>C) n.81T>C n.502T>C c.116+28T>C (n.116+28T>C) n.475+28T>C c.*105+28T>C (n.*105+28T>C) c.82+407T>C (n.82+407T>C) c.-272+819T>C (n.-272+819T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44914998A>T | CA2638277486 | GFAP | c.461+28T>A (n.461+28T>A) n.81T>A n.502T>A c.116+28T>A (n.116+28T>A) n.475+28T>A c.*105+28T>A (n.*105+28T>A) c.82+407T>A (n.82+407T>A) c.-272+819T>A (n.-272+819T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44914999G>A | CA626158679 | GFAP | c.461+27C>T (n.461+27C>T) n.80C>T n.501C>T c.116+27C>T (n.116+27C>T) n.475+27C>T c.*105+27C>T (n.*105+27C>T) c.82+406C>T (n.82+406C>T) c.-272+818C>T (n.-272+818C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44914999G= | CA2261613481 | GFAP | c.461+27C= (n.461+27C=) n.80C= n.501C= c.116+27C= (n.116+27C=) n.475+27C= c.*105+27C= (n.*105+27C=) c.82+406C= (n.82+406C=) c.-272+818C= (n.-272+818C=) | |
| 17 | g.44914999G>T | CA2576294624 | GFAP | c.461+27C>A (n.461+27C>A) n.80C>A n.501C>A c.116+27C>A (n.116+27C>A) n.475+27C>A c.*105+27C>A (n.*105+27C>A) c.82+406C>A (n.82+406C>A) c.-272+818C>A (n.-272+818C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915000del | CA626158677 | GFAP | c.461+27del (n.461+27del) n.80del n.501del c.116+27del (n.116+27del) n.475+27del c.*105+27del (n.*105+27del) c.82+406del (n.82+406del) c.-272+818del (n.-272+818del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915000G>A | CA8609016 | GFAP | c.461+26C>T (n.461+26C>T) n.79C>T n.500C>T c.116+26C>T (n.116+26C>T) n.475+26C>T c.*105+26C>T (n.*105+26C>T) c.82+405C>T (n.82+405C>T) c.-272+817C>T (n.-272+817C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915000G>C | CA8609015 | GFAP | c.461+26C>G (n.461+26C>G) n.79C>G n.500C>G c.116+26C>G (n.116+26C>G) n.475+26C>G c.*105+26C>G (n.*105+26C>G) c.82+405C>G (n.82+405C>G) c.-272+817C>G (n.-272+817C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915000G= | CA2261613482 | GFAP | c.461+26C= (n.461+26C=) n.79C= n.500C= c.116+26C= (n.116+26C=) n.475+26C= c.*105+26C= (n.*105+26C=) c.82+405C= (n.82+405C=) c.-272+817C= (n.-272+817C=) | |
| 17 | g.44915000G>T | CA2576294625 | GFAP | c.461+26C>A (n.461+26C>A) n.79C>A n.500C>A c.116+26C>A (n.116+26C>A) n.475+26C>A c.*105+26C>A (n.*105+26C>A) c.82+405C>A (n.82+405C>A) c.-272+817C>A (n.-272+817C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915000_44915001delinsGC | CA2261613483 | GFAP | c.461+25_461+26delinsGC (n.461+25_461+26delinsGC) n.78_79delinsGC n.499_500delinsGC c.116+25_116+26delinsGC (n.116+25_116+26delinsGC) n.475+25_475+26delinsGC c.*105+25_*105+26delinsGC (n.*105+25_*105+26delinsGC) c.82+404_82+405delinsGC (n.82+404_82+405delinsGC) c.-272+816_-272+817delinsGC (n.-272+816_-272+817delinsGC) | |
| 17 | g.44915001C>A | CA2638277487 | GFAP | c.461+25G>T (n.461+25G>T) n.78G>T n.499G>T c.116+25G>T (n.116+25G>T) n.475+25G>T c.*105+25G>T (n.*105+25G>T) c.82+404G>T (n.82+404G>T) c.-272+816G>T (n.-272+816G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915001C= | CA2261613484 | GFAP | c.461+25G= (n.461+25G=) n.78G= n.499G= c.116+25G= (n.116+25G=) n.475+25G= c.*105+25G= (n.*105+25G=) c.82+404G= (n.82+404G=) c.-272+816G= (n.-272+816G=) | |
| 17 | g.44915001C>G | CA291032419 | GFAP | c.461+25G>C (n.461+25G>C) n.78G>C n.499G>C c.116+25G>C (n.116+25G>C) n.475+25G>C c.*105+25G>C (n.*105+25G>C) c.82+404G>C (n.82+404G>C) c.-272+816G>C (n.-272+816G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915001C>T | CA772291328 | GFAP | c.461+25G>A (n.461+25G>A) n.78G>A n.499G>A c.116+25G>A (n.116+25G>A) n.475+25G>A c.*105+25G>A (n.*105+25G>A) c.82+404G>A (n.82+404G>A) c.-272+816G>A (n.-272+816G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915006dup | CA8609014 | GFAP | c.461+25dup (n.461+25dup) n.78dup n.499dup c.116+25dup (n.116+25dup) n.475+25dup c.*105+25dup (n.*105+25dup) c.82+404dup (n.82+404dup) c.-272+816dup (n.-272+816dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915006del | CA8609017 | GFAP | c.461+25del (n.461+25del) n.78del n.499del c.116+25del (n.116+25del) n.475+25del c.*105+25del (n.*105+25del) c.82+404del (n.82+404del) c.-272+816del (n.-272+816del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915002C= | CA2261613485 | GFAP | c.461+24G= (n.461+24G=) n.77G= n.498G= c.116+24G= (n.116+24G=) n.475+24G= c.*105+24G= (n.*105+24G=) c.82+403G= (n.82+403G=) c.-272+815G= (n.-272+815G=) | |
| 17 | g.44915002C>T | CA8609018 | GFAP | c.461+24G>A (n.461+24G>A) n.77G>A n.498G>A c.116+24G>A (n.116+24G>A) n.475+24G>A c.*105+24G>A (n.*105+24G>A) c.82+403G>A (n.82+403G>A) c.-272+815G>A (n.-272+815G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915003C= | CA2261613486 | GFAP | c.461+23G= (n.461+23G=) n.76G= n.497G= c.116+23G= (n.116+23G=) n.475+23G= c.*105+23G= (n.*105+23G=) c.82+402G= (n.82+402G=) c.-272+814G= (n.-272+814G=) | |
| 17 | g.44915003C>T | CA626158684 | GFAP | c.461+23G>A (n.461+23G>A) n.76G>A n.497G>A c.116+23G>A (n.116+23G>A) n.475+23G>A c.*105+23G>A (n.*105+23G>A) c.82+402G>A (n.82+402G>A) c.-272+814G>A (n.-272+814G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915004C= | CA2261613487 | GFAP | c.461+22G= (n.461+22G=) n.75G= n.496G= c.116+22G= (n.116+22G=) n.475+22G= c.*105+22G= (n.*105+22G=) c.82+401G= (n.82+401G=) c.-272+813G= (n.-272+813G=) | |
| 17 | g.44915004C>G | CA2576294626 | GFAP | c.461+22G>C (n.461+22G>C) n.75G>C n.496G>C c.116+22G>C (n.116+22G>C) n.475+22G>C c.*105+22G>C (n.*105+22G>C) c.82+401G>C (n.82+401G>C) c.-272+813G>C (n.-272+813G>C) | |
| 17 | g.44915004C>T | CA626158685 | GFAP | c.461+22G>A (n.461+22G>A) n.75G>A n.496G>A c.116+22G>A (n.116+22G>A) n.475+22G>A c.*105+22G>A (n.*105+22G>A) c.82+401G>A (n.82+401G>A) c.-272+813G>A (n.-272+813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915005C>A | CA2638277491 | GFAP | c.461+21G>T (n.461+21G>T) n.74G>T n.495G>T c.116+21G>T (n.116+21G>T) n.475+21G>T c.*105+21G>T (n.*105+21G>T) c.82+400G>T (n.82+400G>T) c.-272+812G>T (n.-272+812G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915005C= | CA2261613488 | GFAP | c.461+21G= (n.461+21G=) n.74G= n.495G= c.116+21G= (n.116+21G=) n.475+21G= c.*105+21G= (n.*105+21G=) c.82+400G= (n.82+400G=) c.-272+812G= (n.-272+812G=) | |
| 17 | g.44915005C>G | CA2261613490 | GFAP | c.461+21G>C (n.461+21G>C) n.74G>C n.495G>C c.116+21G>C (n.116+21G>C) n.475+21G>C c.*105+21G>C (n.*105+21G>C) c.82+400G>C (n.82+400G>C) c.-272+812G>C (n.-272+812G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915005C>T | CA2261613489 | GFAP | c.461+21G>A (n.461+21G>A) n.74G>A n.495G>A c.116+21G>A (n.116+21G>A) n.475+21G>A c.*105+21G>A (n.*105+21G>A) c.82+400G>A (n.82+400G>A) c.-272+812G>A (n.-272+812G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44915006C= | CA2261613491 | GFAP | c.461+20G= (n.461+20G=) n.73G= n.494G= c.116+20G= (n.116+20G=) n.475+20G= c.*105+20G= (n.*105+20G=) c.82+399G= (n.82+399G=) c.-272+811G= (n.-272+811G=) | |
| 17 | g.44915006C>G | CA8609019 | GFAP | c.461+20G>C (n.461+20G>C) n.73G>C n.494G>C c.116+20G>C (n.116+20G>C) n.475+20G>C c.*105+20G>C (n.*105+20G>C) c.82+399G>C (n.82+399G>C) c.-272+811G>C (n.-272+811G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915006C>T | CA2638277492 | GFAP | c.461+20G>A (n.461+20G>A) n.73G>A n.494G>A c.116+20G>A (n.116+20G>A) n.475+20G>A c.*105+20G>A (n.*105+20G>A) c.82+399G>A (n.82+399G>A) c.-272+811G>A (n.-272+811G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915007T>C | CA8609020 | GFAP | c.461+19A>G (n.461+19A>G) n.72A>G n.493A>G c.116+19A>G (n.116+19A>G) n.475+19A>G c.*105+19A>G (n.*105+19A>G) c.82+398A>G (n.82+398A>G) c.-272+810A>G (n.-272+810A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915007T= | CA2261613492 | GFAP | c.461+19A= (n.461+19A=) n.72A= n.493A= c.116+19A= (n.116+19A=) n.475+19A= c.*105+19A= (n.*105+19A=) c.82+398A= (n.82+398A=) c.-272+810A= (n.-272+810A=) | |
| 17 | g.44915008del | CA2638277493 | GFAP | c.461+19del (n.461+19del) n.72del n.493del c.116+19del (n.116+19del) n.475+19del c.*105+19del (n.*105+19del) c.82+398del (n.82+398del) c.-272+810del (n.-272+810del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915008T>C | CA2638277495 | GFAP | c.461+18A>G (n.461+18A>G) n.71A>G n.492A>G c.116+18A>G (n.116+18A>G) n.475+18A>G c.*105+18A>G (n.*105+18A>G) c.82+397A>G (n.82+397A>G) c.-272+809A>G (n.-272+809A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915009C>A | CA2638277497 | GFAP | c.461+17G>T (n.461+17G>T) n.70G>T n.491G>T c.116+17G>T (n.116+17G>T) n.475+17G>T c.*105+17G>T (n.*105+17G>T) c.82+396G>T (n.82+396G>T) c.-272+808G>T (n.-272+808G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915009C= | CA2261613493 | GFAP | c.461+17G= (n.461+17G=) n.70G= n.491G= c.116+17G= (n.116+17G=) n.475+17G= c.*105+17G= (n.*105+17G=) c.82+396G= (n.82+396G=) c.-272+808G= (n.-272+808G=) | |
| 17 | g.44915009C>T | CA626158686 | GFAP | c.461+17G>A (n.461+17G>A) n.70G>A n.491G>A c.116+17G>A (n.116+17G>A) n.475+17G>A c.*105+17G>A (n.*105+17G>A) c.82+396G>A (n.82+396G>A) c.-272+808G>A (n.-272+808G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915012del | CA2638277496 | GFAP | c.461+17del (n.461+17del) n.70del n.491del c.116+17del (n.116+17del) n.475+17del c.*105+17del (n.*105+17del) c.82+396del (n.82+396del) c.-272+808del (n.-272+808del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915010C>A | CA2261613495 | GFAP | c.461+16G>T (n.461+16G>T) n.69G>T n.490G>T c.116+16G>T (n.116+16G>T) n.475+16G>T c.*105+16G>T (n.*105+16G>T) c.82+395G>T (n.82+395G>T) c.-272+807G>T (n.-272+807G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915010C= | CA2261613494 | GFAP | c.461+16G= (n.461+16G=) n.69G= n.490G= c.116+16G= (n.116+16G=) n.475+16G= c.*105+16G= (n.*105+16G=) c.82+395G= (n.82+395G=) c.-272+807G= (n.-272+807G=) | |
| 17 | g.44915010C>T | CA2638277498 | GFAP | c.461+16G>A (n.461+16G>A) n.69G>A n.490G>A c.116+16G>A (n.116+16G>A) n.475+16G>A c.*105+16G>A (n.*105+16G>A) c.82+395G>A (n.82+395G>A) c.-272+807G>A (n.-272+807G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915011C>A | CA8609021 | GFAP | c.461+15G>T (n.461+15G>T) n.68G>T n.489G>T c.116+15G>T (n.116+15G>T) n.475+15G>T c.*105+15G>T (n.*105+15G>T) c.82+394G>T (n.82+394G>T) c.-272+806G>T (n.-272+806G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915011C= | CA2261613496 | GFAP | c.461+15G= (n.461+15G=) n.68G= n.489G= c.116+15G= (n.116+15G=) n.475+15G= c.*105+15G= (n.*105+15G=) c.82+394G= (n.82+394G=) c.-272+806G= (n.-272+806G=) | |
| 17 | g.44915011C>T | CA2638277499 | GFAP | c.461+15G>A (n.461+15G>A) n.68G>A n.489G>A c.116+15G>A (n.116+15G>A) n.475+15G>A c.*105+15G>A (n.*105+15G>A) c.82+394G>A (n.82+394G>A) c.-272+806G>A (n.-272+806G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915013A= | CA2261613497 | GFAP | c.461+13T= (n.461+13T=) n.66T= n.487T= c.116+13T= (n.116+13T=) n.475+13T= c.*105+13T= (n.*105+13T=) c.82+392T= (n.82+392T=) c.-272+804T= (n.-272+804T=) | |
| 17 | g.44915013A>C | CA2261613498 | GFAP | c.461+13T>G (n.461+13T>G) n.66T>G n.487T>G c.116+13T>G (n.116+13T>G) n.475+13T>G c.*105+13T>G (n.*105+13T>G) c.82+392T>G (n.82+392T>G) c.-272+804T>G (n.-272+804T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915015C= | CA2261613499 | GFAP | c.461+11G= (n.461+11G=) n.64G= n.485G= c.116+11G= (n.116+11G=) n.475+11G= c.*105+11G= (n.*105+11G=) c.82+390G= (n.82+390G=) c.-272+802G= (n.-272+802G=) |