| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913340_44913342del | CA2580093918 | GFAP | c.708_710del (p.Glu237del) n.1237_1239del n.184_186del n.1862_1864del c.618+387_618+389del (n.618+387_618+389del) c.363_365del (p.Glu122del) n.722_724del c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.184_186del c.612_614del (p.Glu205del) c.82+2064_82+2066del (n.82+2064_82+2066del) c.-25_-23del (n.-25_-23del) n.358_360del c.912_914del (p.Glu305del) | ClinVar |
| 17 | g.44913342T>A | CA399845733 | GFAP | c.707A>T (p.Lys236Ile) n.1236A>T n.183A>T n.1861A>T c.618+386A>T (n.618+386A>T) c.362A>T (p.Lys121Ile) n.721A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.183A>T c.611A>T (p.Lys204Ile) c.82+2063A>T (n.82+2063A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.357A>T c.911A>T (p.Lys304Ile) | |
| 17 | g.44913342T>C | CA399845732 | GFAP | c.707A>G (p.Lys236Arg) n.1236A>G n.183A>G n.1861A>G c.618+386A>G (n.618+386A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.721A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.183A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.82+2063A>G (n.82+2063A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.357A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) | |
| 17 | g.44913342T>G | CA217207 | GFAP | c.707A>C (p.Lys236Thr) n.1236A>C n.183A>C n.1861A>C c.618+386A>C (n.618+386A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.721A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.183A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.82+2063A>C (n.82+2063A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.357A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913342T= | CA2261612651 | GFAP | c.707A= (p.Lys236=) n.1236A= n.183A= n.1861A= c.618+386A= (n.618+386A=) c.362A= (p.Lys121=) n.721A= c.*106A= (n.*106A=) c.*351A= (n.*351A=) c.183A= c.611A= (p.Lys204=) c.82+2063A= (n.82+2063A=) c.-26A= (n.-26A=) n.357A= c.911A= (p.Lys304=) | |
| 17 | g.44913343T>A | CA399845735 | GFAP | c.706A>T (p.Lys236Ter) n.1235A>T n.182A>T n.1860A>T c.618+385A>T (n.618+385A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.720A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.182A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.82+2062A>T (n.82+2062A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.356A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) | |
| 17 | g.44913343T>C | CA399845737 | GFAP | c.706A>G (p.Lys236Glu) n.1235A>G n.182A>G n.1860A>G c.618+385A>G (n.618+385A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.720A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.182A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.82+2062A>G (n.82+2062A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.356A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913343T>G | CA399845741 | GFAP | c.706A>C (p.Lys236Gln) n.1235A>C n.182A>C n.1860A>C c.618+385A>C (n.618+385A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.720A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.182A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.82+2062A>C (n.82+2062A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.356A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) | |
| 17 | g.44913344C>A | CA500321486 | GFAP | c.705G>T (p.Leu235=) n.1234G>T n.181G>T n.1859G>T c.618+384G>T (n.618+384G>T) c.360G>T (p.Leu120=) n.719G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.181G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.82+2061G>T (n.82+2061G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.355G>T c.909G>T (p.Leu303=) | |
| 17 | g.44913344C= | CA2261612652 | GFAP | c.705G= (p.Leu235=) n.1234G= n.181G= n.1859G= c.618+384G= (n.618+384G=) c.360G= (p.Leu120=) n.719G= c.*104G= (n.*104G=) c.*349G= (n.*349G=) c.181G= c.609G= (p.Leu203=) c.82+2061G= (n.82+2061G=) c.-28G= (n.-28G=) n.355G= c.909G= (p.Leu303=) | |
| 17 | g.44913344C>G | CA500321488 | GFAP | c.705G>C (p.Leu235=) n.1234G>C n.181G>C n.1859G>C c.618+384G>C (n.618+384G>C) c.360G>C (p.Leu120=) n.719G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.181G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.82+2061G>C (n.82+2061G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.355G>C c.909G>C (p.Leu303=) | |
| 17 | g.44913344C>T | CA500321487 | GFAP | c.705G>A (p.Leu235=) n.1234G>A n.181G>A n.1859G>A c.618+384G>A (n.618+384G>A) c.360G>A (p.Leu120=) n.719G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.181G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.82+2061G>A (n.82+2061G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.355G>A c.909G>A (p.Leu303=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913345A= | CA2261612653 | GFAP | c.704T= (p.Leu235=) n.1233T= n.180T= n.1858T= c.618+383T= (n.618+383T=) c.359T= (p.Leu120=) n.718T= c.*103T= (n.*103T=) c.*348T= (n.*348T=) c.180T= c.608T= (p.Leu203=) c.82+2060T= (n.82+2060T=) c.-29T= (n.-29T=) n.354T= c.908T= (p.Leu303=) | |
| 17 | g.44913345A>C | CA399845742 | GFAP | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1233T>G n.180T>G n.1858T>G c.618+383T>G (n.618+383T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.718T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.180T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.82+2060T>G (n.82+2060T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.354T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
| 17 | g.44913345A>G | CA217206 | GFAP | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1233T>C n.180T>C n.1858T>C c.618+383T>C (n.618+383T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.718T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.180T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.82+2060T>C (n.82+2060T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.354T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913345A>T | CA399845745 | GFAP | c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1233T>A n.180T>A n.1858T>A c.618+383T>A (n.618+383T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.718T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.180T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.82+2060T>A (n.82+2060T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.354T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) | |
| 17 | g.44913346G>A | CA500321489 | GFAP | c.703C>T (p.Leu235=) n.1232C>T n.179C>T n.1857C>T c.618+382C>T (n.618+382C>T) c.358C>T (p.Leu120=) n.717C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.179C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.82+2059C>T (n.82+2059C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.353C>T c.907C>T (p.Leu303=) | |
| 17 | g.44913346G>C | CA399845746 | GFAP | c.703C>G (p.Leu235Val) n.1232C>G n.179C>G n.1857C>G c.618+382C>G (n.618+382C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) n.717C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.179C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.82+2059C>G (n.82+2059C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.353C>G c.907C>G (p.Leu303Val) | |
| 17 | g.44913346G>T | CA399845748 | GFAP | c.703C>A (p.Leu235Met) n.1232C>A n.179C>A n.1857C>A c.618+382C>A (n.618+382C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) n.717C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.179C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.82+2059C>A (n.82+2059C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.353C>A c.907C>A (p.Leu303Met) | |
| 17 | g.44913347G>A | CA8608880 | GFAP | c.702C>T (p.Ala234=) n.1231C>T n.178C>T n.1856C>T c.618+381C>T (n.618+381C>T) c.357C>T (p.Ala119=) n.716C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.178C>T c.606C>T (p.Ala202=) c.82+2058C>T (n.82+2058C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.352C>T c.906C>T (p.Ala302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913347G>C | CA500321490 | GFAP | c.702C>G (p.Ala234=) n.1231C>G n.178C>G n.1856C>G c.618+381C>G (n.618+381C>G) c.357C>G (p.Ala119=) n.716C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.178C>G c.606C>G (p.Ala202=) c.82+2058C>G (n.82+2058C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.352C>G c.906C>G (p.Ala302=) | |
| 17 | g.44913347G= | CA2261612654 | GFAP | c.702C= (p.Ala234=) n.1231C= n.178C= n.1856C= c.618+381C= (n.618+381C=) c.357C= (p.Ala119=) n.716C= c.*101C= (n.*101C=) c.*346C= (n.*346C=) c.178C= c.606C= (p.Ala202=) c.82+2058C= (n.82+2058C=) c.-31C= (n.-31C=) n.352C= c.906C= (p.Ala302=) | |
| 17 | g.44913347G>T | CA500321491 | GFAP | c.702C>A (p.Ala234=) n.1231C>A n.178C>A n.1856C>A c.618+381C>A (n.618+381C>A) c.357C>A (p.Ala119=) n.716C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.178C>A c.606C>A (p.Ala202=) c.82+2058C>A (n.82+2058C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.352C>A c.906C>A (p.Ala302=) | |
| 17 | g.44913348G>A | CA399845751 | GFAP | c.701C>T (p.Ala234Val) n.1230C>T n.177C>T n.1855C>T c.618+380C>T (n.618+380C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.715C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.177C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.82+2057C>T (n.82+2057C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.351C>T c.905C>T (p.Ala302Val) | |
| 17 | g.44913348G>C | CA399845753 | GFAP | c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1230C>G n.177C>G n.1855C>G c.618+380C>G (n.618+380C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.715C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.177C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.82+2057C>G (n.82+2057C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.351C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
| 17 | g.44913348G= | CA2261612655 | GFAP | c.701C= (p.Ala234=) n.1230C= n.177C= n.1855C= c.618+380C= (n.618+380C=) c.356C= (p.Ala119=) n.715C= c.*100C= (n.*100C=) c.*345C= (n.*345C=) c.177C= c.605C= (p.Ala202=) c.82+2057C= (n.82+2057C=) c.-32C= (n.-32C=) n.351C= c.905C= (p.Ala302=) | |
| 17 | g.44913348G>T | CA399845755 | GFAP | c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1230C>A n.177C>A n.1855C>A c.618+380C>A (n.618+380C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.715C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.177C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.82+2057C>A (n.82+2057C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.351C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913349C>A | CA399845760 | GFAP | c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1229G>T n.176G>T n.1854G>T c.618+379G>T (n.618+379G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.714G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.176G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.82+2056G>T (n.82+2056G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.350G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) | |
| 17 | g.44913349C>G | CA399845757 | GFAP | c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1229G>C n.176G>C n.1854G>C c.618+379G>C (n.618+379G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.714G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.176G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.82+2056G>C (n.82+2056G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.350G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) | |
| 17 | g.44913349C>T | CA399845758 | GFAP | c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1229G>A n.176G>A n.1854G>A c.618+379G>A (n.618+379G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.714G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.176G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.82+2056G>A (n.82+2056G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.350G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) | ClinVar |
| 17 | g.44913350T>A | CA500321492 | GFAP | c.699A>T (p.Ala233=) n.1228A>T n.175A>T n.1853A>T c.618+378A>T (n.618+378A>T) c.354A>T (p.Ala118=) n.713A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.175A>T c.603A>T (p.Ala201=) c.82+2055A>T (n.82+2055A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.349A>T c.903A>T (p.Ala301=) | |
| 17 | g.44913350T>C | CA500321493 | GFAP | c.699A>G (p.Ala233=) n.1228A>G n.175A>G n.1853A>G c.618+378A>G (n.618+378A>G) c.354A>G (p.Ala118=) n.713A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.175A>G c.603A>G (p.Ala201=) c.82+2055A>G (n.82+2055A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.349A>G c.903A>G (p.Ala301=) | |
| 17 | g.44913350T>G | CA500321494 | GFAP | c.699A>C (p.Ala233=) n.1228A>C n.175A>C n.1853A>C c.618+378A>C (n.618+378A>C) c.354A>C (p.Ala118=) n.713A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.175A>C c.603A>C (p.Ala201=) c.82+2055A>C (n.82+2055A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.349A>C c.903A>C (p.Ala301=) | |
| 17 | g.44913351G>A | CA291030818 | GFAP | c.698C>T (p.Ala233Val) n.1227C>T n.174C>T n.1852C>T c.618+377C>T (n.618+377C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) n.712C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.174C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.82+2054C>T (n.82+2054C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.348C>T c.902C>T (p.Ala301Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913351G>C | CA399845762 | GFAP | c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1227C>G n.174C>G n.1852C>G c.618+377C>G (n.618+377C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.712C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.174C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.82+2054C>G (n.82+2054C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.348C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
| 17 | g.44913351G= | CA2261612656 | GFAP | c.698C= (p.Ala233=) n.1227C= n.174C= n.1852C= c.618+377C= (n.618+377C=) c.353C= (p.Ala118=) n.712C= c.*97C= (n.*97C=) c.*342C= (n.*342C=) c.174C= c.602C= (p.Ala201=) c.82+2054C= (n.82+2054C=) c.-35C= (n.-35C=) n.348C= c.902C= (p.Ala301=) | |
| 17 | g.44913351G>T | CA399845763 | GFAP | c.698C>A (p.Ala233Glu) n.1227C>A n.174C>A n.1852C>A c.618+377C>A (n.618+377C>A) c.353C>A (p.Ala118Glu) n.712C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.174C>A c.602C>A (p.Ala201Glu) c.82+2054C>A (n.82+2054C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.348C>A c.902C>A (p.Ala301Glu) | |
| 17 | g.44913352C>A | CA399845765 | GFAP | c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1226G>T n.173G>T n.1851G>T c.618+376G>T (n.618+376G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.711G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.36G>T (p.Pro12=) c.173G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.82+2053G>T (n.82+2053G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.347G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
| 17 | g.44913352C= | CA2261612657 | GFAP | c.697G= (p.Ala233=) n.1226G= n.173G= n.1851G= c.618+376G= (n.618+376G=) c.352G= (p.Ala118=) n.711G= c.*96G= (n.*96G=) c.*341G= (n.*341G=) c.36G= (p.Pro12=) c.173G= c.601G= (p.Ala201=) c.82+2053G= (n.82+2053G=) c.-36G= (n.-36G=) n.347G= c.901G= (p.Ala301=) | |
| 17 | g.44913352C>G | CA399845766 | GFAP | c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1226G>C n.173G>C n.1851G>C c.618+376G>C (n.618+376G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.711G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.36G>C (p.Pro12=) c.173G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.82+2053G>C (n.82+2053G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.347G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
| 17 | g.44913352C>T | CA399845768 | GFAP | c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1226G>A n.173G>A n.1851G>A c.618+376G>A (n.618+376G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.711G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.36G>A (p.Pro12=) c.173G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.82+2053G>A (n.82+2053G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.347G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913353G>A | CA8608881 | GFAP | c.696C>T (p.Thr232=) n.1225C>T n.172C>T n.1850C>T c.618+375C>T (n.618+375C>T) c.351C>T (p.Thr117=) n.710C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.172C>T c.600C>T (p.Thr200=) c.82+2052C>T (n.82+2052C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.346C>T c.900C>T (p.Thr300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913353G>C | CA399845770 | GFAP | c.696C>G (p.Thr232=) n.1225C>G n.172C>G n.1850C>G c.618+375C>G (n.618+375C>G) c.351C>G (p.Thr117=) n.710C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.172C>G c.600C>G (p.Thr200=) c.82+2052C>G (n.82+2052C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.346C>G c.900C>G (p.Thr300=) | dbSNP |
| 17 | g.44913353G= | CA2261612658 | GFAP | c.696C= (p.Thr232=) n.1225C= n.172C= n.1850C= c.618+375C= (n.618+375C=) c.351C= (p.Thr117=) n.710C= c.*95C= (n.*95C=) c.*340C= (n.*340C=) c.35C= (p.Pro12=) c.172C= c.600C= (p.Thr200=) c.82+2052C= (n.82+2052C=) c.-37C= (n.-37C=) n.346C= c.900C= (p.Thr300=) | |
| 17 | g.44913353G>T | CA399845771 | GFAP | c.696C>A (p.Thr232=) n.1225C>A n.172C>A n.1850C>A c.618+375C>A (n.618+375C>A) c.351C>A (p.Thr117=) n.710C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.35C>A (p.Pro12Gln) c.172C>A c.600C>A (p.Thr200=) c.82+2052C>A (n.82+2052C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.346C>A c.900C>A (p.Thr300=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913354G>A | CA291030827 | GFAP | c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1224C>T n.171C>T n.1849C>T c.618+374C>T (n.618+374C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.709C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.171C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.82+2051C>T (n.82+2051C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.345C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913354G>C | CA399845772 | GFAP | c.695C>G (p.Thr232Ser) n.1224C>G n.171C>G n.1849C>G c.618+374C>G (n.618+374C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.709C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.171C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.82+2051C>G (n.82+2051C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.345C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) | |
| 17 | g.44913354G= | CA2261612659 | GFAP | c.695C= (p.Thr232=) n.1224C= n.171C= n.1849C= c.618+374C= (n.618+374C=) c.350C= (p.Thr117=) n.709C= c.*94C= (n.*94C=) c.*339C= (n.*339C=) c.34C= (p.Pro12=) c.171C= c.599C= (p.Thr200=) c.82+2051C= (n.82+2051C=) c.-38C= (n.-38C=) n.345C= c.899C= (p.Thr300=) | |
| 17 | g.44913354G>T | CA399845774 | GFAP | c.695C>A (p.Thr232Asn) n.1224C>A n.171C>A n.1849C>A c.618+374C>A (n.618+374C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.709C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.171C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.82+2051C>A (n.82+2051C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.345C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) | |
| 17 | g.44913355T>A | CA399845777 | GFAP | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1223A>T n.170A>T n.1848A>T c.618+373A>T (n.618+373A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.708A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.33A>T (p.Ser11=) c.170A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.82+2050A>T (n.82+2050A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.344A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) |