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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913318G>A | CA217213 | GFAP | c.731C>T (p.Ala244Val) n.1260C>T n.207C>T n.1885C>T c.618+410C>T (n.618+410C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.745C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.207C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.82+2087C>T (n.82+2087C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.381C>T c.935C>T (p.Ala312Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913318G>C | CA399845666 | GFAP | c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1260C>G n.207C>G n.1885C>G c.618+410C>G (n.618+410C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.745C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.207C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.82+2087C>G (n.82+2087C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.381C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) | |
| 17 | g.44913318G= | CA2261612639 | GFAP | c.731C= (p.Ala244=) n.1260C= n.207C= n.1885C= c.618+410C= (n.618+410C=) c.386C= (p.Ala129=) n.745C= c.*130C= (n.*130C=) c.*375C= (n.*375C=) c.207C= c.635C= (p.Ala212=) c.82+2087C= (n.82+2087C=) c.-2C= (n.-2C=) n.381C= c.935C= (p.Ala312=) | |
| 17 | g.44913318G>T | CA399845668 | GFAP | c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1260C>A n.207C>A n.1885C>A c.618+410C>A (n.618+410C>A) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.745C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.207C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) c.82+2087C>A (n.82+2087C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.381C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) | |
| 17 | g.44913319C>A | CA399845669 | GFAP | c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1259G>T n.206G>T n.1884G>T c.618+409G>T (n.618+409G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.744G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.206G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.82+2086G>T (n.82+2086G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.380G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) | |
| 17 | g.44913319C>G | CA399845670 | GFAP | c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1259G>C n.206G>C n.1884G>C c.618+409G>C (n.618+409G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.744G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.206G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.82+2086G>C (n.82+2086G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.380G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) | |
| 17 | g.44913319C>T | CA399845672 | GFAP | c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1259G>A n.206G>A n.1884G>A c.618+409G>A (n.618+409G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.744G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.206G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.82+2086G>A (n.82+2086G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.380G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913320_44913322dup | CA2695226371 | GFAP | c.728_730dup (p.Glu243_Ala244insGlu) n.1257_1259dup n.204_206dup n.1882_1884dup c.618+407_618+409dup (n.618+407_618+409dup) c.383_385dup (p.Glu128_Ala129insGlu) n.742_744dup c.*127_*129dup (n.*127_*129dup) c.*372_*374dup (n.*372_*374dup) c.204_206dup c.632_634dup (p.Glu211_Ala212insGlu) c.82+2084_82+2086dup (n.82+2084_82+2086dup) c.-5_-3dup (n.-5_-3dup) n.378_380dup c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu) | |
| 17 | g.44913320C>A | CA399845674 | GFAP | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.1258G>T n.205G>T n.1883G>T c.618+408G>T (n.618+408G>T) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.743G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.205G>T c.633G>T (p.Glu211Asp) c.82+2085G>T (n.82+2085G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.379G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) | |
| 17 | g.44913320C= | CA2261612640 | GFAP | c.729G= (p.Glu243=) n.1258G= n.205G= n.1883G= c.618+408G= (n.618+408G=) c.384G= (p.Glu128=) n.743G= c.*128G= (n.*128G=) c.*373G= (n.*373G=) c.205G= c.633G= (p.Glu211=) c.82+2085G= (n.82+2085G=) c.-4G= (n.-4G=) n.379G= c.933G= (p.Glu311=) | |
| 17 | g.44913320C>G | CA399845676 | GFAP | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.1258G>C n.205G>C n.1883G>C c.618+408G>C (n.618+408G>C) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.743G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.205G>C c.633G>C (p.Glu211Asp) c.82+2085G>C (n.82+2085G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.379G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) | |
| 17 | g.44913320C>T | CA500321476 | GFAP | c.729G>A (p.Glu243=) n.1258G>A n.205G>A n.1883G>A c.618+408G>A (n.618+408G>A) c.384G>A (p.Glu128=) n.743G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.205G>A c.633G>A (p.Glu211=) c.82+2085G>A (n.82+2085G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.379G>A c.933G>A (p.Glu311=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913321T>A | CA399845678 | GFAP | c.728A>T (p.Glu243Val) n.1257A>T n.204A>T n.1882A>T c.618+407A>T (n.618+407A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.742A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.204A>T c.632A>T (p.Glu211Val) c.82+2084A>T (n.82+2084A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.378A>T c.932A>T (p.Glu311Val) | |
| 17 | g.44913321T>C | CA399845680 | GFAP | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1257A>G n.204A>G n.1882A>G c.618+407A>G (n.618+407A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.742A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.204A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) c.82+2084A>G (n.82+2084A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.378A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) | |
| 17 | g.44913321T>G | CA399845681 | GFAP | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1257A>C n.204A>C n.1882A>C c.618+407A>C (n.618+407A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.742A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.204A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) c.82+2084A>C (n.82+2084A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.378A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) | |
| 17 | g.44913322C>A | CA399845684 | GFAP | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1256G>T n.203G>T n.1881G>T c.618+406G>T (n.618+406G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.741G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.203G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) c.82+2083G>T (n.82+2083G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.377G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913322C= | CA2261612641 | GFAP | c.727G= (p.Glu243=) n.1256G= n.203G= n.1881G= c.618+406G= (n.618+406G=) c.382G= (p.Glu128=) n.741G= c.*126G= (n.*126G=) c.*371G= (n.*371G=) c.203G= c.631G= (p.Glu211=) c.82+2083G= (n.82+2083G=) c.-6G= (n.-6G=) n.377G= c.931G= (p.Glu311=) | |
| 17 | g.44913322C>G | CA399845683 | GFAP | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1256G>C n.203G>C n.1881G>C c.618+406G>C (n.618+406G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.741G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.203G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) c.82+2083G>C (n.82+2083G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.377G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) | |
| 17 | g.44913322C>T | CA399845682 | GFAP | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1256G>A n.203G>A n.1881G>A c.618+406G>A (n.618+406G>A) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.741G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.203G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) c.82+2083G>A (n.82+2083G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.377G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913323A>C | CA399845685 | GFAP | c.726T>G (p.Tyr242Ter) n.1255T>G n.202T>G n.1880T>G c.618+405T>G (n.618+405T>G) c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.740T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.202T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.82+2082T>G (n.82+2082T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) n.376T>G c.930T>G (p.Tyr310Ter) | |
| 17 | g.44913323A>G | CA500321477 | GFAP | c.726T>C (p.Tyr242=) n.1255T>C n.202T>C n.1880T>C c.618+405T>C (n.618+405T>C) c.381T>C (p.Tyr127=) n.740T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.202T>C c.630T>C (p.Tyr210=) c.82+2082T>C (n.82+2082T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) n.376T>C c.930T>C (p.Tyr310=) | dbSNP |
| 17 | g.44913323A>T | CA399845686 | GFAP | c.726T>A (p.Tyr242Ter) n.1255T>A n.202T>A n.1880T>A c.618+405T>A (n.618+405T>A) c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.740T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.202T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.82+2082T>A (n.82+2082T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) n.376T>A c.930T>A (p.Tyr310Ter) | |
| 17 | g.44913324T>A | CA399845687 | GFAP | c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1254A>T n.201A>T n.1879A>T c.618+404A>T (n.618+404A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.739A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.201A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.82+2081A>T (n.82+2081A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.375A>T c.929A>T (p.Tyr310Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913324T>C | CA399845688 | GFAP | c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1254A>G n.201A>G n.1879A>G c.618+404A>G (n.618+404A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.739A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.201A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.82+2081A>G (n.82+2081A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.375A>G c.929A>G (p.Tyr310Cys) | ClinVar |
| 17 | g.44913324T>G | CA399845690 | GFAP | c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1254A>C n.201A>C n.1879A>C c.618+404A>C (n.618+404A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.739A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.201A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.82+2081A>C (n.82+2081A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.375A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) | |
| 17 | g.44913325A= | CA2261612642 | GFAP | c.724T= (p.Tyr242=) n.1253T= n.200T= n.1878T= c.618+403T= (n.618+403T=) c.379T= (p.Tyr127=) n.738T= c.*123T= (n.*123T=) c.*368T= (n.*368T=) c.200T= c.628T= (p.Tyr210=) c.82+2080T= (n.82+2080T=) c.-9T= (n.-9T=) n.374T= c.928T= (p.Tyr310=) | |
| 17 | g.44913325A>C | CA217212 | GFAP | c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1253T>G n.200T>G n.1878T>G c.618+403T>G (n.618+403T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.738T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.200T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.82+2080T>G (n.82+2080T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.374T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913325A>G | CA399845691 | GFAP | c.724T>C (p.Tyr242His) n.1253T>C n.200T>C n.1878T>C c.618+403T>C (n.618+403T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) n.738T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.200T>C c.628T>C (p.Tyr210His) c.82+2080T>C (n.82+2080T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.374T>C c.928T>C (p.Tyr310His) | |
| 17 | g.44913325A>T | CA399845692 | GFAP | c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1253T>A n.200T>A n.1878T>A c.618+403T>A (n.618+403T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.738T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.200T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.82+2080T>A (n.82+2080T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.374T>A c.928T>A (p.Tyr310Asn) | |
| 17 | g.44913326C>A | CA399845693 | GFAP | c.723G>T (p.Gln241His) n.1252G>T n.199G>T n.1877G>T c.618+402G>T (n.618+402G>T) c.378G>T (p.Gln126His) n.737G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.199G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.82+2079G>T (n.82+2079G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.373G>T c.927G>T (p.Gln309His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913326C= | CA2261612643 | GFAP | c.723G= (p.Gln241=) n.1252G= n.199G= n.1877G= c.618+402G= (n.618+402G=) c.378G= (p.Gln126=) n.737G= c.*122G= (n.*122G=) c.*367G= (n.*367G=) c.199G= c.627G= (p.Gln209=) c.82+2079G= (n.82+2079G=) c.-10G= (n.-10G=) n.373G= c.927G= (p.Gln309=) | |
| 17 | g.44913326C>G | CA399845694 | GFAP | c.723G>C (p.Gln241His) n.1252G>C n.199G>C n.1877G>C c.618+402G>C (n.618+402G>C) c.378G>C (p.Gln126His) n.737G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.199G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.82+2079G>C (n.82+2079G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.373G>C c.927G>C (p.Gln309His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913326C>T | CA500321478 | GFAP | c.723G>A (p.Gln241=) n.1252G>A n.199G>A n.1877G>A c.618+402G>A (n.618+402G>A) c.378G>A (p.Gln126=) n.737G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.199G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.82+2079G>A (n.82+2079G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.373G>A c.927G>A (p.Gln309=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913327T>A | CA399845695 | GFAP | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1251A>T n.198A>T n.1876A>T c.618+401A>T (n.618+401A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.736A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.198A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.82+2078A>T (n.82+2078A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.372A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) | |
| 17 | g.44913327T>C | CA399845696 | GFAP | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1251A>G n.198A>G n.1876A>G c.618+401A>G (n.618+401A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.736A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.198A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.82+2078A>G (n.82+2078A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.372A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913327T>G | CA399845697 | GFAP | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1251A>C n.198A>C n.1876A>C c.618+401A>C (n.618+401A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.736A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.198A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.82+2078A>C (n.82+2078A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.372A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913327T= | CA2261612644 | GFAP | c.722A= (p.Gln241=) n.1251A= n.198A= n.1876A= c.618+401A= (n.618+401A=) c.377A= (p.Gln126=) n.736A= c.*121A= (n.*121A=) c.*366A= (n.*366A=) c.198A= c.626A= (p.Gln209=) c.82+2078A= (n.82+2078A=) c.-11A= (n.-11A=) n.372A= c.926A= (p.Gln309=) | |
| 17 | g.44913328_44913337del | CA2576294505 | GFAP | c.713_722del (p.Ile238SerfsTer24) n.1242_1251del n.189_198del n.1867_1876del c.618+392_618+401del (n.618+392_618+401del) c.368_377del (p.Ile123SerfsTer24) n.727_736del c.*112_*121del (n.*112_*121del) c.*357_*366del (n.*357_*366del) c.189_198del c.617_626del (p.Ile206SerfsTer24) c.82+2069_82+2078del (n.82+2069_82+2078del) c.-20_-11del (n.-20_-11del) n.363_372del c.917_926del (p.Ile306SerfsTer24) | |
| 17 | g.44913328G>A | CA399845699 | GFAP | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.1250C>T n.197C>T n.1875C>T c.618+400C>T (n.618+400C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.735C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.197C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.82+2077C>T (n.82+2077C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.371C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) | |
| 17 | g.44913328G>C | CA399845700 | GFAP | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.1250C>G n.197C>G n.1875C>G c.618+400C>G (n.618+400C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.735C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.197C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.82+2077C>G (n.82+2077C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.371C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) | |
| 17 | g.44913328G>T | CA399845698 | GFAP | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.1250C>A n.197C>A n.1875C>A c.618+400C>A (n.618+400C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.735C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.197C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.82+2077C>A (n.82+2077C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.371C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913329C>A | CA8608877 | GFAP | c.720G>T (p.Thr240=) n.1249G>T n.196G>T n.1874G>T c.618+399G>T (n.618+399G>T) c.375G>T (p.Thr125=) n.734G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.196G>T c.624G>T (p.Thr208=) c.82+2076G>T (n.82+2076G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.370G>T c.924G>T (p.Thr308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913329C= | CA2261612645 | GFAP | c.720G= (p.Thr240=) n.1249G= n.196G= n.1874G= c.618+399G= (n.618+399G=) c.375G= (p.Thr125=) n.734G= c.*119G= (n.*119G=) c.*364G= (n.*364G=) c.196G= c.624G= (p.Thr208=) c.82+2076G= (n.82+2076G=) c.-13G= (n.-13G=) n.370G= c.924G= (p.Thr308=) | |
| 17 | g.44913329C>G | CA500321479 | GFAP | c.720G>C (p.Thr240=) n.1249G>C n.196G>C n.1874G>C c.618+399G>C (n.618+399G>C) c.375G>C (p.Thr125=) n.734G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.196G>C c.624G>C (p.Thr208=) c.82+2076G>C (n.82+2076G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.370G>C c.924G>C (p.Thr308=) | |
| 17 | g.44913329C>T | CA291030749 | GFAP | c.720G>A (p.Thr240=) n.1249G>A n.196G>A n.1874G>A c.618+399G>A (n.618+399G>A) c.375G>A (p.Thr125=) n.734G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.196G>A c.624G>A (p.Thr208=) c.82+2076G>A (n.82+2076G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.370G>A c.924G>A (p.Thr308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913330G>A | CA8608878 | GFAP | c.719C>T (p.Thr240Met) n.1248C>T n.195C>T n.1873C>T c.618+398C>T (n.618+398C>T) c.374C>T (p.Thr125Met) n.733C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.195C>T c.623C>T (p.Thr208Met) c.82+2075C>T (n.82+2075C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.369C>T c.923C>T (p.Thr308Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913330G>C | CA399845701 | GFAP | c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1248C>G n.195C>G n.1873C>G c.618+398C>G (n.618+398C>G) c.374C>G (p.Thr125Arg) n.733C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.195C>G c.623C>G (p.Thr208Arg) c.82+2075C>G (n.82+2075C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.369C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913330G= | CA2261612646 | GFAP | c.719C= (p.Thr240=) n.1248C= n.195C= n.1873C= c.618+398C= (n.618+398C=) c.374C= (p.Thr125=) n.733C= c.*118C= (n.*118C=) c.*363C= (n.*363C=) c.195C= c.623C= (p.Thr208=) c.82+2075C= (n.82+2075C=) c.-14C= (n.-14C=) n.369C= c.923C= (p.Thr308=) | |
| 17 | g.44913330G>T | CA399845702 | GFAP | c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1248C>A n.195C>A n.1873C>A c.618+398C>A (n.618+398C>A) c.374C>A (p.Thr125Lys) n.733C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.195C>A c.623C>A (p.Thr208Lys) c.82+2075C>A (n.82+2075C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.369C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913331T>A | CA399845703 | GFAP | c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1247A>T n.194A>T n.1872A>T c.618+397A>T (n.618+397A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.732A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.194A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.82+2074A>T (n.82+2074A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) n.368A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) |