| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913279T>A | CA399845449 | GFAP | c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.1299A>T n.246A>T n.1924A>T c.618+449A>T (n.618+449A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.784A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.246A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.82+2126A>T (n.82+2126A>T) c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.420A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) | |
| 17 | g.44913279T>C | CA217220 | GFAP | c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.1299A>G n.246A>G n.1924A>G c.618+449A>G (n.618+449A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.784A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.246A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.82+2126A>G (n.82+2126A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.420A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913279T>G | CA399845446 | GFAP | c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.1299A>C n.246A>C n.1924A>C c.618+449A>C (n.618+449A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.784A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.246A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.82+2126A>C (n.82+2126A>C) c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.420A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) | |
| 17 | g.44913279T= | CA2261612621 | GFAP | c.770A= (p.Tyr257=) n.1299A= n.246A= n.1924A= c.618+449A= (n.618+449A=) c.425A= (p.Tyr142=) n.784A= c.*169A= (n.*169A=) c.246A= c.674A= (p.Tyr225=) c.82+2126A= (n.82+2126A=) c.38A= (p.Tyr13=) n.420A= c.974A= (p.Tyr325=) | |
| 17 | g.44913280A= | CA2261612622 | GFAP | c.769T= (p.Tyr257=) n.1298T= n.245T= n.1923T= c.618+448T= (n.618+448T=) c.424T= (p.Tyr142=) n.783T= c.*168T= (n.*168T=) c.245T= c.673T= (p.Tyr225=) c.82+2125T= (n.82+2125T=) c.37T= (p.Tyr13=) n.419T= c.973T= (p.Tyr325=) | |
| 17 | g.44913280A>C | CA399845455 | GFAP | c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.1298T>G n.245T>G n.1923T>G c.618+448T>G (n.618+448T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.783T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.245T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.82+2125T>G (n.82+2125T>G) c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.419T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) | |
| 17 | g.44913280A>G | CA399845453 | GFAP | c.769T>C (p.Tyr257His) n.1298T>C n.245T>C n.1923T>C c.618+448T>C (n.618+448T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) n.783T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.245T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.82+2125T>C (n.82+2125T>C) c.37T>C (p.Tyr13His) n.419T>C c.973T>C (p.Tyr325His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913280A>T | CA399845456 | GFAP | c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.1298T>A n.245T>A n.1923T>A c.618+448T>A (n.618+448T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.783T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.245T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.82+2125T>A (n.82+2125T>A) c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.419T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) | |
| 17 | g.44913280_44913281delinsAC | CA2261612623 | GFAP | c.768_769delinsGT (p.Trp256=) n.1297_1298delinsGT n.244_245delinsGT n.1922_1923delinsGT c.618+447_618+448delinsGT (n.618+447_618+448delinsGT) c.423_424delinsGT (p.Trp141=) n.782_783delinsGT c.*167_*168delinsGT (n.*167_*168delinsGT) c.244_245delinsGT c.672_673delinsGT (p.Trp224=) c.82+2124_82+2125delinsGT (n.82+2124_82+2125delinsGT) c.36_37delinsGT (p.Trp12=) n.418_419delinsGT c.972_973delinsGT (p.Trp324=) | |
| 17 | g.44913281C>A | CA399845462 | GFAP | c.768G>T (p.Trp256Cys) n.1297G>T n.244G>T n.1922G>T c.618+447G>T (n.618+447G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) n.782G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.244G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.82+2124G>T (n.82+2124G>T) c.36G>T (p.Trp12Cys) n.418G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) | |
| 17 | g.44913281C>G | CA399845471 | GFAP | c.768G>C (p.Trp256Cys) n.1297G>C n.244G>C n.1922G>C c.618+447G>C (n.618+447G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) n.782G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.244G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) c.82+2124G>C (n.82+2124G>C) c.36G>C (p.Trp12Cys) n.418G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) | |
| 17 | g.44913281C>T | CA399845463 | GFAP | c.768G>A (p.Trp256Ter) n.1297G>A n.244G>A n.1922G>A c.618+447G>A (n.618+447G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) n.782G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.244G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.82+2124G>A (n.82+2124G>A) c.36G>A (p.Trp12Ter) n.418G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) | |
| 17 | g.44913282del | CA984043262 | GFAP | c.768del (p.Trp256CysfsTer9) n.1297del n.244del n.1922del c.618+447del (n.618+447del) c.423del (p.Trp141CysfsTer9) n.782del c.*167del (n.*167del) c.244del c.672del (p.Trp224CysfsTer9) c.82+2124del (n.82+2124del) c.36del (p.Trp12CysfsTer9) n.418del c.972del (p.Trp324CysfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913282C>A | CA399845473 | GFAP | c.767G>T (p.Trp256Leu) n.1296G>T n.243G>T n.1921G>T c.618+446G>T (n.618+446G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) n.781G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.243G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.82+2123G>T (n.82+2123G>T) c.35G>T (p.Trp12Leu) n.417G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) | |
| 17 | g.44913282C>G | CA399845475 | GFAP | c.767G>C (p.Trp256Ser) n.1296G>C n.243G>C n.1921G>C c.618+446G>C (n.618+446G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) n.781G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.243G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.82+2123G>C (n.82+2123G>C) c.35G>C (p.Trp12Ser) n.417G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) | |
| 17 | g.44913282C>T | CA399845478 | GFAP | c.767G>A (p.Trp256Ter) n.1296G>A n.243G>A n.1921G>A c.618+446G>A (n.618+446G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) n.781G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.243G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.82+2123G>A (n.82+2123G>A) c.35G>A (p.Trp12Ter) n.417G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) | |
| 17 | g.44913283A= | CA2261612624 | GFAP | c.766T= (p.Trp256=) n.1295T= n.242T= n.1920T= c.618+445T= (n.618+445T=) c.421T= (p.Trp141=) n.780T= c.*165T= (n.*165T=) c.242T= c.670T= (p.Trp224=) c.82+2122T= (n.82+2122T=) c.34T= (p.Trp12=) n.416T= c.970T= (p.Trp324=) | |
| 17 | g.44913283A>C | CA399845481 | GFAP | c.766T>G (p.Trp256Gly) n.1295T>G n.242T>G n.1920T>G c.618+445T>G (n.618+445T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) n.780T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.242T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.82+2122T>G (n.82+2122T>G) c.34T>G (p.Trp12Gly) n.416T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) | |
| 17 | g.44913283A>G | CA8608870 | GFAP | c.766T>C (p.Trp256Arg) n.1295T>C n.242T>C n.1920T>C c.618+445T>C (n.618+445T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) n.780T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.242T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.82+2122T>C (n.82+2122T>C) c.34T>C (p.Trp12Arg) n.416T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913283A>T | CA399845486 | GFAP | c.766T>A (p.Trp256Arg) n.1295T>A n.242T>A n.1920T>A c.618+445T>A (n.618+445T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) n.780T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.242T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.82+2122T>A (n.82+2122T>A) c.34T>A (p.Trp12Arg) n.416T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913284C>A | CA399845489 | GFAP | c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1294G>T n.241G>T n.1919G>T c.618+444G>T (n.618+444G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.779G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.241G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.82+2121G>T (n.82+2121G>T) c.33G>T (p.Glu11Asp) n.415G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
| 17 | g.44913284C>G | CA399845491 | GFAP | c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1294G>C n.241G>C n.1919G>C c.618+444G>C (n.618+444G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.779G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.241G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.82+2121G>C (n.82+2121G>C) c.33G>C (p.Glu11Asp) n.415G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) | |
| 17 | g.44913284C>T | CA500321460 | GFAP | c.765G>A (p.Glu255=) n.1294G>A n.241G>A n.1919G>A c.618+444G>A (n.618+444G>A) c.420G>A (p.Glu140=) n.779G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.241G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.82+2121G>A (n.82+2121G>A) c.33G>A (p.Glu11=) n.415G>A c.969G>A (p.Glu323=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913285T>A | CA399845494 | GFAP | c.764A>T (p.Glu255Val) n.1293A>T n.240A>T n.1918A>T c.618+443A>T (n.618+443A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) n.778A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.240A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.82+2120A>T (n.82+2120A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) n.414A>T c.968A>T (p.Glu323Val) | |
| 17 | g.44913285T>C | CA399845496 | GFAP | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1293A>G n.240A>G n.1918A>G c.618+443A>G (n.618+443A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.778A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.240A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.82+2120A>G (n.82+2120A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.414A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
| 17 | g.44913285T>G | CA399845498 | GFAP | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1293A>C n.240A>C n.1918A>C c.618+443A>C (n.618+443A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.778A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.240A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.82+2120A>C (n.82+2120A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.414A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) | |
| 17 | g.44913286C>A | CA399845506 | GFAP | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1292G>T n.239G>T n.1917G>T c.618+442G>T (n.618+442G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.777G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.239G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.82+2119G>T (n.82+2119G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.413G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) | |
| 17 | g.44913286C>G | CA399845503 | GFAP | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1292G>C n.239G>C n.1917G>C c.618+442G>C (n.618+442G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.777G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.239G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.82+2119G>C (n.82+2119G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.413G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) | |
| 17 | g.44913286C>T | CA399845501 | GFAP | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1292G>A n.239G>A n.1917G>A c.618+442G>A (n.618+442G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.777G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.239G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.82+2119G>A (n.82+2119G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.413G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) | |
| 17 | g.44913287T>A | CA399845509 | GFAP | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.1291A>T n.238A>T n.1916A>T c.618+441A>T (n.618+441A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.776A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.238A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) c.82+2118A>T (n.82+2118A>T) c.30A>T (p.Glu10Asp) n.412A>T c.966A>T (p.Glu322Asp) | |
| 17 | g.44913287T>C | CA500321461 | GFAP | c.762A>G (p.Glu254=) n.1291A>G n.238A>G n.1916A>G c.618+441A>G (n.618+441A>G) c.417A>G (p.Glu139=) n.776A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.238A>G c.666A>G (p.Glu222=) c.82+2118A>G (n.82+2118A>G) c.30A>G (p.Glu10=) n.412A>G c.966A>G (p.Glu322=) | dbSNP |
| 17 | g.44913287T>G | CA399845518 | GFAP | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.1291A>C n.238A>C n.1916A>C c.618+441A>C (n.618+441A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.776A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.238A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) c.82+2118A>C (n.82+2118A>C) c.30A>C (p.Glu10Asp) n.412A>C c.966A>C (p.Glu322Asp) | |
| 17 | g.44913288T>A | CA399845520 | GFAP | c.761A>T (p.Glu254Val) n.1290A>T n.237A>T n.1915A>T c.618+440A>T (n.618+440A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.775A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.237A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.82+2117A>T (n.82+2117A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) n.411A>T c.965A>T (p.Glu322Val) | |
| 17 | g.44913288T>C | CA399845522 | GFAP | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1290A>G n.237A>G n.1915A>G c.618+440A>G (n.618+440A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.775A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.237A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.82+2117A>G (n.82+2117A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.411A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) | |
| 17 | g.44913288T>G | CA399845524 | GFAP | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1290A>C n.237A>C n.1915A>C c.618+440A>C (n.618+440A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.775A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.237A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.82+2117A>C (n.82+2117A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.411A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) | |
| 17 | g.44913289C>A | CA399845527 | GFAP | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1289G>T n.236G>T n.1914G>T c.618+439G>T (n.618+439G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.774G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.236G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.82+2116G>T (n.82+2116G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.410G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) | |
| 17 | g.44913289C= | CA2261612625 | GFAP | c.760G= (p.Glu254=) n.1289G= n.236G= n.1914G= c.618+439G= (n.618+439G=) c.415G= (p.Glu139=) n.774G= c.*159G= (n.*159G=) c.236G= c.664G= (p.Glu222=) c.82+2116G= (n.82+2116G=) c.28G= (p.Glu10=) n.410G= c.964G= (p.Glu322=) | |
| 17 | g.44913289C>G | CA399845533 | GFAP | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1289G>C n.236G>C n.1914G>C c.618+439G>C (n.618+439G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.774G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.236G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.82+2116G>C (n.82+2116G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.410G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) | |
| 17 | g.44913289C>T | CA8608871 | GFAP | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1289G>A n.236G>A n.1914G>A c.618+439G>A (n.618+439G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.774G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.236G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.82+2116G>A (n.82+2116G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.410G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913290G>A | CA217218 | GFAP | c.759C>T (p.Ala253=) n.1288C>T n.235C>T n.1913C>T c.618+438C>T (n.618+438C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.773C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.235C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.82+2115C>T (n.82+2115C>T) c.27C>T (p.Ala9=) n.409C>T c.963C>T (p.Ala321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913290G>C | CA500321463 | GFAP | c.759C>G (p.Ala253=) n.1288C>G n.235C>G n.1913C>G c.618+438C>G (n.618+438C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.773C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.235C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.82+2115C>G (n.82+2115C>G) c.27C>G (p.Ala9=) n.409C>G c.963C>G (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913290G= | CA2261612626 | GFAP | c.759C= (p.Ala253=) n.1288C= n.235C= n.1913C= c.618+438C= (n.618+438C=) c.414C= (p.Ala138=) n.773C= c.*158C= (n.*158C=) c.235C= c.663C= (p.Ala221=) c.82+2115C= (n.82+2115C=) c.27C= (p.Ala9=) n.409C= c.963C= (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913290G>T | CA500321462 | GFAP | c.759C>A (p.Ala253=) n.1288C>A n.235C>A n.1913C>A c.618+438C>A (n.618+438C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.773C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.235C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.82+2115C>A (n.82+2115C>A) c.27C>A (p.Ala9=) n.409C>A c.963C>A (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913291G>A | CA399845534 | GFAP | c.758C>T (p.Ala253Val) n.1287C>T n.234C>T n.1912C>T c.618+437C>T (n.618+437C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.772C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.234C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.82+2114C>T (n.82+2114C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) n.408C>T c.962C>T (p.Ala321Val) | |
| 17 | g.44913291G>C | CA217217 | GFAP | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1287C>G n.234C>G n.1912C>G c.618+437C>G (n.618+437C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.772C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.234C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.82+2114C>G (n.82+2114C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.408C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913291G= | CA2261612627 | GFAP | c.758C= (p.Ala253=) n.1287C= n.234C= n.1912C= c.618+437C= (n.618+437C=) c.413C= (p.Ala138=) n.772C= c.*157C= (n.*157C=) c.234C= c.662C= (p.Ala221=) c.82+2114C= (n.82+2114C=) c.26C= (p.Ala9=) n.408C= c.962C= (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913291G>T | CA399845535 | GFAP | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1287C>A n.234C>A n.1912C>A c.618+437C>A (n.618+437C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.772C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.234C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.82+2114C>A (n.82+2114C>A) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.408C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) | |
| 17 | g.44913292C>A | CA399845541 | GFAP | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1286G>T n.233G>T n.1911G>T c.618+436G>T (n.618+436G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.771G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.233G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.82+2113G>T (n.82+2113G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.407G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) | |
| 17 | g.44913292C= | CA2261612628 | GFAP | c.757G= (p.Ala253=) n.1286G= n.233G= n.1911G= c.618+436G= (n.618+436G=) c.412G= (p.Ala138=) n.771G= c.*156G= (n.*156G=) c.233G= c.661G= (p.Ala221=) c.82+2113G= (n.82+2113G=) c.25G= (p.Ala9=) n.407G= c.961G= (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913292C>G | CA399845540 | GFAP | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1286G>C n.233G>C n.1911G>C c.618+436G>C (n.618+436G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.771G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.233G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.82+2113G>C (n.82+2113G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.407G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) |