UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913234C= | CA2261612598 | GFAP | c.780+35G= (n.780+35G=) n.1309+35G= n.256+35G= n.1934+35G= c.618+494G= (n.618+494G=) c.435+35G= (n.435+35G=) n.794+35G= c.*179+35G= (n.*179+35G=) c.256+35G= c.684+35G= (n.684+35G=) c.82+2171G= (n.82+2171G=) c.48+35G= (n.48+35G=) n.430+35G= c.984+35G= (n.984+35G=) | |
| 17 | g.44913234C>T | CA8608861 | GFAP | c.780+35G>A (n.780+35G>A) n.1309+35G>A n.256+35G>A n.1934+35G>A c.618+494G>A (n.618+494G>A) c.435+35G>A (n.435+35G>A) n.794+35G>A c.*179+35G>A (n.*179+35G>A) c.256+35G>A c.684+35G>A (n.684+35G>A) c.82+2171G>A (n.82+2171G>A) c.48+35G>A (n.48+35G>A) n.430+35G>A c.984+35G>A (n.984+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235del | CA2638275636 | GFAP | c.780+34del (n.780+34del) n.1309+34del n.256+34del n.1934+34del c.618+493del (n.618+493del) c.435+34del (n.435+34del) n.794+34del c.*179+34del (n.*179+34del) c.256+34del c.684+34del (n.684+34del) c.82+2170del (n.82+2170del) c.48+34del (n.48+34del) n.430+34del c.984+34del (n.984+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235T>C | CA2809606288 | GFAP | c.780+34A>G (n.780+34A>G) n.1309+34A>G n.256+34A>G n.1934+34A>G c.618+493A>G (n.618+493A>G) c.435+34A>G (n.435+34A>G) n.794+34A>G c.*179+34A>G (n.*179+34A>G) c.256+34A>G c.684+34A>G (n.684+34A>G) c.82+2170A>G (n.82+2170A>G) c.48+34A>G (n.48+34A>G) n.430+34A>G c.984+34A>G (n.984+34A>G) | |
| 17 | g.44913236G>T | CA2638275637 | GFAP | c.780+33C>A (n.780+33C>A) n.1309+33C>A n.256+33C>A n.1934+33C>A c.618+492C>A (n.618+492C>A) c.435+33C>A (n.435+33C>A) n.794+33C>A c.*179+33C>A (n.*179+33C>A) c.256+33C>A c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.82+2169C>A (n.82+2169C>A) c.48+33C>A (n.48+33C>A) n.430+33C>A c.984+33C>A (n.984+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913238A= | CA2261612599 | GFAP | c.780+31T= (n.780+31T=) n.1309+31T= n.256+31T= n.1934+31T= c.618+490T= (n.618+490T=) c.435+31T= (n.435+31T=) n.794+31T= c.*179+31T= (n.*179+31T=) c.256+31T= c.684+31T= (n.684+31T=) c.82+2167T= (n.82+2167T=) c.48+31T= (n.48+31T=) n.430+31T= c.984+31T= (n.984+31T=) | |
| 17 | g.44913238A>G | CA772333501 | GFAP | c.780+31T>C (n.780+31T>C) n.1309+31T>C n.256+31T>C n.1934+31T>C c.618+490T>C (n.618+490T>C) c.435+31T>C (n.435+31T>C) n.794+31T>C c.*179+31T>C (n.*179+31T>C) c.256+31T>C c.684+31T>C (n.684+31T>C) c.82+2167T>C (n.82+2167T>C) c.48+31T>C (n.48+31T>C) n.430+31T>C c.984+31T>C (n.984+31T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913239G>A | CA8608862 | GFAP | c.780+30C>T (n.780+30C>T) n.1309+30C>T n.256+30C>T n.1934+30C>T c.618+489C>T (n.618+489C>T) c.435+30C>T (n.435+30C>T) n.794+30C>T c.*179+30C>T (n.*179+30C>T) c.256+30C>T c.684+30C>T (n.684+30C>T) c.82+2166C>T (n.82+2166C>T) c.48+30C>T (n.48+30C>T) n.430+30C>T c.984+30C>T (n.984+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913239G= | CA2261612600 | GFAP | c.780+30C= (n.780+30C=) n.1309+30C= n.256+30C= n.1934+30C= c.618+489C= (n.618+489C=) c.435+30C= (n.435+30C=) n.794+30C= c.*179+30C= (n.*179+30C=) c.256+30C= c.684+30C= (n.684+30C=) c.82+2166C= (n.82+2166C=) c.48+30C= (n.48+30C=) n.430+30C= c.984+30C= (n.984+30C=) | |
| 17 | g.44913242G>A | CA2261612602 | GFAP | c.780+27C>T (n.780+27C>T) n.1309+27C>T n.256+27C>T n.1934+27C>T c.618+486C>T (n.618+486C>T) c.435+27C>T (n.435+27C>T) n.794+27C>T c.*179+27C>T (n.*179+27C>T) c.256+27C>T c.684+27C>T (n.684+27C>T) c.82+2163C>T (n.82+2163C>T) c.48+27C>T (n.48+27C>T) n.430+27C>T c.984+27C>T (n.984+27C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913242G= | CA2261612601 | GFAP | c.780+27C= (n.780+27C=) n.1309+27C= n.256+27C= n.1934+27C= c.618+486C= (n.618+486C=) c.435+27C= (n.435+27C=) n.794+27C= c.*179+27C= (n.*179+27C=) c.256+27C= c.684+27C= (n.684+27C=) c.82+2163C= (n.82+2163C=) c.48+27C= (n.48+27C=) n.430+27C= c.984+27C= (n.984+27C=) | |
| 17 | g.44913242G>T | CA2576294504 | GFAP | c.780+27C>A (n.780+27C>A) n.1309+27C>A n.256+27C>A n.1934+27C>A c.618+486C>A (n.618+486C>A) c.435+27C>A (n.435+27C>A) n.794+27C>A c.*179+27C>A (n.*179+27C>A) c.256+27C>A c.684+27C>A (n.684+27C>A) c.82+2163C>A (n.82+2163C>A) c.48+27C>A (n.48+27C>A) n.430+27C>A c.984+27C>A (n.984+27C>A) | |
| 17 | g.44913243G>T | CA2638275638 | GFAP | c.780+26C>A (n.780+26C>A) n.1309+26C>A n.256+26C>A n.1934+26C>A c.618+485C>A (n.618+485C>A) c.435+26C>A (n.435+26C>A) n.794+26C>A c.*179+26C>A (n.*179+26C>A) c.256+26C>A c.684+26C>A (n.684+26C>A) c.82+2162C>A (n.82+2162C>A) c.48+26C>A (n.48+26C>A) n.430+26C>A c.984+26C>A (n.984+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913244C>A | CA8608863 | GFAP | c.780+25G>T (n.780+25G>T) n.1309+25G>T n.256+25G>T n.1934+25G>T c.618+484G>T (n.618+484G>T) c.435+25G>T (n.435+25G>T) n.794+25G>T c.*179+25G>T (n.*179+25G>T) c.256+25G>T c.684+25G>T (n.684+25G>T) c.82+2161G>T (n.82+2161G>T) c.48+25G>T (n.48+25G>T) n.430+25G>T c.984+25G>T (n.984+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913244C= | CA2261612603 | GFAP | c.780+25G= (n.780+25G=) n.1309+25G= n.256+25G= n.1934+25G= c.618+484G= (n.618+484G=) c.435+25G= (n.435+25G=) n.794+25G= c.*179+25G= (n.*179+25G=) c.256+25G= c.684+25G= (n.684+25G=) c.82+2161G= (n.82+2161G=) c.48+25G= (n.48+25G=) n.430+25G= c.984+25G= (n.984+25G=) | |
| 17 | g.44913245A>G | CA2638275640 | GFAP | c.780+24T>C (n.780+24T>C) n.1309+24T>C n.256+24T>C n.1934+24T>C c.618+483T>C (n.618+483T>C) c.435+24T>C (n.435+24T>C) n.794+24T>C c.*179+24T>C (n.*179+24T>C) c.256+24T>C c.684+24T>C (n.684+24T>C) c.82+2160T>C (n.82+2160T>C) c.48+24T>C (n.48+24T>C) n.430+24T>C c.984+24T>C (n.984+24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247del | CA2638275641 | GFAP | c.780+23del (n.780+23del) n.1309+23del n.256+23del n.1934+23del c.618+482del (n.618+482del) c.435+23del (n.435+23del) n.794+23del c.*179+23del (n.*179+23del) c.256+23del c.684+23del (n.684+23del) c.82+2159del (n.82+2159del) c.48+23del (n.48+23del) n.430+23del c.984+23del (n.984+23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247G>A | CA626225604 | GFAP | c.780+22C>T (n.780+22C>T) n.1309+22C>T n.256+22C>T n.1934+22C>T c.618+481C>T (n.618+481C>T) c.435+22C>T (n.435+22C>T) n.794+22C>T c.*179+22C>T (n.*179+22C>T) c.256+22C>T c.684+22C>T (n.684+22C>T) c.82+2158C>T (n.82+2158C>T) c.48+22C>T (n.48+22C>T) n.430+22C>T c.984+22C>T (n.984+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247G= | CA2261612604 | GFAP | c.780+22C= (n.780+22C=) n.1309+22C= n.256+22C= n.1934+22C= c.618+481C= (n.618+481C=) c.435+22C= (n.435+22C=) n.794+22C= c.*179+22C= (n.*179+22C=) c.256+22C= c.684+22C= (n.684+22C=) c.82+2158C= (n.82+2158C=) c.48+22C= (n.48+22C=) n.430+22C= c.984+22C= (n.984+22C=) | |
| 17 | g.44913248C>A | CA2638275642 | GFAP | c.780+21G>T (n.780+21G>T) n.1309+21G>T n.256+21G>T n.1934+21G>T c.618+480G>T (n.618+480G>T) c.435+21G>T (n.435+21G>T) n.794+21G>T c.*179+21G>T (n.*179+21G>T) c.256+21G>T c.684+21G>T (n.684+21G>T) c.82+2157G>T (n.82+2157G>T) c.48+21G>T (n.48+21G>T) n.430+21G>T c.984+21G>T (n.984+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913248C= | CA2261612605 | GFAP | c.780+21G= (n.780+21G=) n.1309+21G= n.256+21G= n.1934+21G= c.618+480G= (n.618+480G=) c.435+21G= (n.435+21G=) n.794+21G= c.*179+21G= (n.*179+21G=) c.256+21G= c.684+21G= (n.684+21G=) c.82+2157G= (n.82+2157G=) c.48+21G= (n.48+21G=) n.430+21G= c.984+21G= (n.984+21G=) | |
| 17 | g.44913248C>T | CA8608864 | GFAP | c.780+21G>A (n.780+21G>A) n.1309+21G>A n.256+21G>A n.1934+21G>A c.618+480G>A (n.618+480G>A) c.435+21G>A (n.435+21G>A) n.794+21G>A c.*179+21G>A (n.*179+21G>A) c.256+21G>A c.684+21G>A (n.684+21G>A) c.82+2157G>A (n.82+2157G>A) c.48+21G>A (n.48+21G>A) n.430+21G>A c.984+21G>A (n.984+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913250G>A | CA2638275643 | GFAP | c.780+19C>T (n.780+19C>T) n.1309+19C>T n.256+19C>T n.1934+19C>T c.618+478C>T (n.618+478C>T) c.435+19C>T (n.435+19C>T) n.794+19C>T c.*179+19C>T (n.*179+19C>T) c.256+19C>T c.684+19C>T (n.684+19C>T) c.82+2155C>T (n.82+2155C>T) c.48+19C>T (n.48+19C>T) n.430+19C>T c.984+19C>T (n.984+19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913251G>A | CA8608865 | GFAP | c.780+18C>T (n.780+18C>T) n.1309+18C>T n.256+18C>T n.1934+18C>T c.618+477C>T (n.618+477C>T) c.435+18C>T (n.435+18C>T) n.794+18C>T c.*179+18C>T (n.*179+18C>T) c.256+18C>T c.684+18C>T (n.684+18C>T) c.82+2154C>T (n.82+2154C>T) c.48+18C>T (n.48+18C>T) n.430+18C>T c.984+18C>T (n.984+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913251G= | CA2261612606 | GFAP | c.780+18C= (n.780+18C=) n.1309+18C= n.256+18C= n.1934+18C= c.618+477C= (n.618+477C=) c.435+18C= (n.435+18C=) n.794+18C= c.*179+18C= (n.*179+18C=) c.256+18C= c.684+18C= (n.684+18C=) c.82+2154C= (n.82+2154C=) c.48+18C= (n.48+18C=) n.430+18C= c.984+18C= (n.984+18C=) | |
| 17 | g.44913252C= | CA2261612607 | GFAP | c.780+17G= (n.780+17G=) n.1309+17G= n.256+17G= n.1934+17G= c.618+476G= (n.618+476G=) c.435+17G= (n.435+17G=) n.794+17G= c.*179+17G= (n.*179+17G=) c.256+17G= c.684+17G= (n.684+17G=) c.82+2153G= (n.82+2153G=) c.48+17G= (n.48+17G=) n.430+17G= c.984+17G= (n.984+17G=) | |
| 17 | g.44913252C>G | CA984043249 | GFAP | c.780+17G>C (n.780+17G>C) n.1309+17G>C n.256+17G>C n.1934+17G>C c.618+476G>C (n.618+476G>C) c.435+17G>C (n.435+17G>C) n.794+17G>C c.*179+17G>C (n.*179+17G>C) c.256+17G>C c.684+17G>C (n.684+17G>C) c.82+2153G>C (n.82+2153G>C) c.48+17G>C (n.48+17G>C) n.430+17G>C c.984+17G>C (n.984+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913252C>T | CA2261612608 | GFAP | c.780+17G>A (n.780+17G>A) n.1309+17G>A n.256+17G>A n.1934+17G>A c.618+476G>A (n.618+476G>A) c.435+17G>A (n.435+17G>A) n.794+17G>A c.*179+17G>A (n.*179+17G>A) c.256+17G>A c.684+17G>A (n.684+17G>A) c.82+2153G>A (n.82+2153G>A) c.48+17G>A (n.48+17G>A) n.430+17G>A c.984+17G>A (n.984+17G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913253C>T | CA2638275644 | GFAP | c.780+16G>A (n.780+16G>A) n.1309+16G>A n.256+16G>A n.1934+16G>A c.618+475G>A (n.618+475G>A) c.435+16G>A (n.435+16G>A) n.794+16G>A c.*179+16G>A (n.*179+16G>A) c.256+16G>A c.684+16G>A (n.684+16G>A) c.82+2152G>A (n.82+2152G>A) c.48+16G>A (n.48+16G>A) n.430+16G>A c.984+16G>A (n.984+16G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913254C= | CA2261612609 | GFAP | c.780+15G= (n.780+15G=) n.1309+15G= n.256+15G= n.1934+15G= c.618+474G= (n.618+474G=) c.435+15G= (n.435+15G=) n.794+15G= c.*179+15G= (n.*179+15G=) c.256+15G= c.684+15G= (n.684+15G=) c.82+2151G= (n.82+2151G=) c.48+15G= (n.48+15G=) n.430+15G= c.984+15G= (n.984+15G=) | |
| 17 | g.44913254C>T | CA2261612610 | GFAP | c.780+15G>A (n.780+15G>A) n.1309+15G>A n.256+15G>A n.1934+15G>A c.618+474G>A (n.618+474G>A) c.435+15G>A (n.435+15G>A) n.794+15G>A c.*179+15G>A (n.*179+15G>A) c.256+15G>A c.684+15G>A (n.684+15G>A) c.82+2151G>A (n.82+2151G>A) c.48+15G>A (n.48+15G>A) n.430+15G>A c.984+15G>A (n.984+15G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913256C= | CA2261612611 | GFAP | c.780+13G= (n.780+13G=) n.1309+13G= n.256+13G= n.1934+13G= c.618+472G= (n.618+472G=) c.435+13G= (n.435+13G=) n.794+13G= c.*179+13G= (n.*179+13G=) c.256+13G= c.684+13G= (n.684+13G=) c.82+2149G= (n.82+2149G=) c.48+13G= (n.48+13G=) n.430+13G= c.984+13G= (n.984+13G=) | |
| 17 | g.44913256C>T | CA291030679 | GFAP | c.780+13G>A (n.780+13G>A) n.1309+13G>A n.256+13G>A n.1934+13G>A c.618+472G>A (n.618+472G>A) c.435+13G>A (n.435+13G>A) n.794+13G>A c.*179+13G>A (n.*179+13G>A) c.256+13G>A c.684+13G>A (n.684+13G>A) c.82+2149G>A (n.82+2149G>A) c.48+13G>A (n.48+13G>A) n.430+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913257A= | CA2261612612 | GFAP | c.780+12T= (n.780+12T=) n.1309+12T= n.256+12T= n.1934+12T= c.618+471T= (n.618+471T=) c.435+12T= (n.435+12T=) n.794+12T= c.*179+12T= (n.*179+12T=) c.256+12T= c.684+12T= (n.684+12T=) c.82+2148T= (n.82+2148T=) c.48+12T= (n.48+12T=) n.430+12T= c.984+12T= (n.984+12T=) | |
| 17 | g.44913257A>G | CA8608866 | GFAP | c.780+12T>C (n.780+12T>C) n.1309+12T>C n.256+12T>C n.1934+12T>C c.618+471T>C (n.618+471T>C) c.435+12T>C (n.435+12T>C) n.794+12T>C c.*179+12T>C (n.*179+12T>C) c.256+12T>C c.684+12T>C (n.684+12T>C) c.82+2148T>C (n.82+2148T>C) c.48+12T>C (n.48+12T>C) n.430+12T>C c.984+12T>C (n.984+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913258G>A | CA914179420 | GFAP | c.780+11C>T (n.780+11C>T) n.1309+11C>T n.256+11C>T n.1934+11C>T c.618+470C>T (n.618+470C>T) c.435+11C>T (n.435+11C>T) n.794+11C>T c.*179+11C>T (n.*179+11C>T) c.256+11C>T c.684+11C>T (n.684+11C>T) c.82+2147C>T (n.82+2147C>T) c.48+11C>T (n.48+11C>T) n.430+11C>T c.984+11C>T (n.984+11C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913258G>T | CA2638275646 | GFAP | c.780+11C>A (n.780+11C>A) n.1309+11C>A n.256+11C>A n.1934+11C>A c.618+470C>A (n.618+470C>A) c.435+11C>A (n.435+11C>A) n.794+11C>A c.*179+11C>A (n.*179+11C>A) c.256+11C>A c.684+11C>A (n.684+11C>A) c.82+2147C>A (n.82+2147C>A) c.48+11C>A (n.48+11C>A) n.430+11C>A c.984+11C>A (n.984+11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913259G>A | CA2638275647 | GFAP | c.780+10C>T (n.780+10C>T) n.1309+10C>T n.256+10C>T n.1934+10C>T c.618+469C>T (n.618+469C>T) c.435+10C>T (n.435+10C>T) n.794+10C>T c.*179+10C>T (n.*179+10C>T) c.256+10C>T c.684+10C>T (n.684+10C>T) c.82+2146C>T (n.82+2146C>T) c.48+10C>T (n.48+10C>T) n.430+10C>T c.984+10C>T (n.984+10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913260C= | CA2261612613 | GFAP | c.780+9G= (n.780+9G=) n.1309+9G= n.256+9G= n.1934+9G= c.618+468G= (n.618+468G=) c.435+9G= (n.435+9G=) n.794+9G= c.*179+9G= (n.*179+9G=) c.256+9G= c.684+9G= (n.684+9G=) c.82+2145G= (n.82+2145G=) c.48+9G= (n.48+9G=) n.430+9G= c.984+9G= (n.984+9G=) | |
| 17 | g.44913260C>T | CA8608867 | GFAP | c.780+9G>A (n.780+9G>A) n.1309+9G>A n.256+9G>A n.1934+9G>A c.618+468G>A (n.618+468G>A) c.435+9G>A (n.435+9G>A) n.794+9G>A c.*179+9G>A (n.*179+9G>A) c.256+9G>A c.684+9G>A (n.684+9G>A) c.82+2145G>A (n.82+2145G>A) c.48+9G>A (n.48+9G>A) n.430+9G>A c.984+9G>A (n.984+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913261A= | CA2261612614 | GFAP | c.780+8T= (n.780+8T=) n.1309+8T= n.256+8T= n.1934+8T= c.618+467T= (n.618+467T=) c.435+8T= (n.435+8T=) n.794+8T= c.*179+8T= (n.*179+8T=) c.256+8T= c.684+8T= (n.684+8T=) c.82+2144T= (n.82+2144T=) c.48+8T= (n.48+8T=) n.430+8T= c.984+8T= (n.984+8T=) | |
| 17 | g.44913261A>G | CA291030699 | GFAP | c.780+8T>C (n.780+8T>C) n.1309+8T>C n.256+8T>C n.1934+8T>C c.618+467T>C (n.618+467T>C) c.435+8T>C (n.435+8T>C) n.794+8T>C c.*179+8T>C (n.*179+8T>C) c.256+8T>C c.684+8T>C (n.684+8T>C) c.82+2144T>C (n.82+2144T>C) c.48+8T>C (n.48+8T>C) n.430+8T>C c.984+8T>C (n.984+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913262G>C | CA2638275648 | GFAP | c.780+7C>G (n.780+7C>G) n.1309+7C>G n.256+7C>G n.1934+7C>G c.618+466C>G (n.618+466C>G) c.435+7C>G (n.435+7C>G) n.794+7C>G c.*179+7C>G (n.*179+7C>G) c.256+7C>G c.684+7C>G (n.684+7C>G) c.82+2143C>G (n.82+2143C>G) c.48+7C>G (n.48+7C>G) n.430+7C>G c.984+7C>G (n.984+7C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913266T>A | CA291030700 | GFAP | c.780+3A>T (n.780+3A>T) n.1309+3A>T n.256+3A>T n.1934+3A>T c.618+462A>T (n.618+462A>T) c.435+3A>T (n.435+3A>T) n.794+3A>T c.*179+3A>T (n.*179+3A>T) c.256+3A>T c.684+3A>T (n.684+3A>T) c.82+2139A>T (n.82+2139A>T) c.48+3A>T (n.48+3A>T) n.430+3A>T c.984+3A>T (n.984+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913266T>C | CA2261612616 | GFAP | c.780+3A>G (n.780+3A>G) n.1309+3A>G n.256+3A>G n.1934+3A>G c.618+462A>G (n.618+462A>G) c.435+3A>G (n.435+3A>G) n.794+3A>G c.*179+3A>G (n.*179+3A>G) c.256+3A>G c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.82+2139A>G (n.82+2139A>G) c.48+3A>G (n.48+3A>G) n.430+3A>G c.984+3A>G (n.984+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913266T= | CA2261612615 | GFAP | c.780+3A= (n.780+3A=) n.1309+3A= n.256+3A= n.1934+3A= c.618+462A= (n.618+462A=) c.435+3A= (n.435+3A=) n.794+3A= c.*179+3A= (n.*179+3A=) c.256+3A= c.684+3A= (n.684+3A=) c.82+2139A= (n.82+2139A=) c.48+3A= (n.48+3A=) n.430+3A= c.984+3A= (n.984+3A=) | |
| 17 | g.44913267A= | CA2261612617 | GFAP | c.780+2T= (n.780+2T=) n.1309+2T= n.256+2T= n.1934+2T= c.618+461T= (n.618+461T=) c.435+2T= (n.435+2T=) n.794+2T= c.*179+2T= (n.*179+2T=) c.256+2T= c.684+2T= (n.684+2T=) c.82+2138T= (n.82+2138T=) c.48+2T= (n.48+2T=) n.430+2T= c.984+2T= (n.984+2T=) | |
| 17 | g.44913267A>C | CA399845387 | GFAP | c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.1309+2T>G n.256+2T>G n.1934+2T>G c.618+461T>G (n.618+461T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.794+2T>G c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) c.256+2T>G c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.82+2138T>G (n.82+2138T>G) c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.430+2T>G c.984+2T>G (n.984+2T>G) | |
| 17 | g.44913267A>G | CA8608868 | GFAP | c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.1309+2T>C n.256+2T>C n.1934+2T>C c.618+461T>C (n.618+461T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.794+2T>C c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) c.256+2T>C c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.82+2138T>C (n.82+2138T>C) c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.430+2T>C c.984+2T>C (n.984+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913267A>T | CA399845392 | GFAP | c.780+2T>A (n.780+2T>A) n.1309+2T>A n.256+2T>A n.1934+2T>A c.618+461T>A (n.618+461T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.794+2T>A c.*179+2T>A (n.*179+2T>A) c.256+2T>A c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.82+2138T>A (n.82+2138T>A) c.48+2T>A (n.48+2T>A) n.430+2T>A c.984+2T>A (n.984+2T>A) |