UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913206T>A | CA626225552 | GFAP | c.780+63A>T (n.780+63A>T) n.1309+63A>T n.256+63A>T n.1934+63A>T c.618+522A>T (n.618+522A>T) c.435+63A>T (n.435+63A>T) n.794+63A>T c.*179+63A>T (n.*179+63A>T) c.256+63A>T c.684+63A>T (n.684+63A>T) c.82+2199A>T (n.82+2199A>T) c.48+63A>T (n.48+63A>T) n.430+63A>T c.984+63A>T (n.984+63A>T) | gnomAD v2 |
| 17 | g.44913211T>C | CA984043226 | GFAP | c.780+58A>G (n.780+58A>G) n.1309+58A>G n.256+58A>G n.1934+58A>G c.618+517A>G (n.618+517A>G) c.435+58A>G (n.435+58A>G) n.794+58A>G c.*179+58A>G (n.*179+58A>G) c.256+58A>G c.684+58A>G (n.684+58A>G) c.82+2194A>G (n.82+2194A>G) c.48+58A>G (n.48+58A>G) n.430+58A>G c.984+58A>G (n.984+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913211T= | CA2261612587 | GFAP | c.780+58A= (n.780+58A=) n.1309+58A= n.256+58A= n.1934+58A= c.618+517A= (n.618+517A=) c.435+58A= (n.435+58A=) n.794+58A= c.*179+58A= (n.*179+58A=) c.256+58A= c.684+58A= (n.684+58A=) c.82+2194A= (n.82+2194A=) c.48+58A= (n.48+58A=) n.430+58A= c.984+58A= (n.984+58A=) | |
| 17 | g.44913212T>C | CA2638275619 | GFAP | c.780+57A>G (n.780+57A>G) n.1309+57A>G n.256+57A>G n.1934+57A>G c.618+516A>G (n.618+516A>G) c.435+57A>G (n.435+57A>G) n.794+57A>G c.*179+57A>G (n.*179+57A>G) c.256+57A>G c.684+57A>G (n.684+57A>G) c.82+2193A>G (n.82+2193A>G) c.48+57A>G (n.48+57A>G) n.430+57A>G c.984+57A>G (n.984+57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913212T>G | CA772333493 | GFAP | c.780+57A>C (n.780+57A>C) n.1309+57A>C n.256+57A>C n.1934+57A>C c.618+516A>C (n.618+516A>C) c.435+57A>C (n.435+57A>C) n.794+57A>C c.*179+57A>C (n.*179+57A>C) c.256+57A>C c.684+57A>C (n.684+57A>C) c.82+2193A>C (n.82+2193A>C) c.48+57A>C (n.48+57A>C) n.430+57A>C c.984+57A>C (n.984+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913212T= | CA2261612588 | GFAP | c.780+57A= (n.780+57A=) n.1309+57A= n.256+57A= n.1934+57A= c.618+516A= (n.618+516A=) c.435+57A= (n.435+57A=) n.794+57A= c.*179+57A= (n.*179+57A=) c.256+57A= c.684+57A= (n.684+57A=) c.82+2193A= (n.82+2193A=) c.48+57A= (n.48+57A=) n.430+57A= c.984+57A= (n.984+57A=) | |
| 17 | g.44913213G>A | CA984043227 | GFAP | c.780+56C>T (n.780+56C>T) n.1309+56C>T n.256+56C>T n.1934+56C>T c.618+515C>T (n.618+515C>T) c.435+56C>T (n.435+56C>T) n.794+56C>T c.*179+56C>T (n.*179+56C>T) c.256+56C>T c.684+56C>T (n.684+56C>T) c.82+2192C>T (n.82+2192C>T) c.48+56C>T (n.48+56C>T) n.430+56C>T c.984+56C>T (n.984+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913213G= | CA2261612589 | GFAP | c.780+56C= (n.780+56C=) n.1309+56C= n.256+56C= n.1934+56C= c.618+515C= (n.618+515C=) c.435+56C= (n.435+56C=) n.794+56C= c.*179+56C= (n.*179+56C=) c.256+56C= c.684+56C= (n.684+56C=) c.82+2192C= (n.82+2192C=) c.48+56C= (n.48+56C=) n.430+56C= c.984+56C= (n.984+56C=) | |
| 17 | g.44913213G>T | CA2638275620 | GFAP | c.780+56C>A (n.780+56C>A) n.1309+56C>A n.256+56C>A n.1934+56C>A c.618+515C>A (n.618+515C>A) c.435+56C>A (n.435+56C>A) n.794+56C>A c.*179+56C>A (n.*179+56C>A) c.256+56C>A c.684+56C>A (n.684+56C>A) c.82+2192C>A (n.82+2192C>A) c.48+56C>A (n.48+56C>A) n.430+56C>A c.984+56C>A (n.984+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913215A>G | CA2638275621 | GFAP | c.780+54T>C (n.780+54T>C) n.1309+54T>C n.256+54T>C n.1934+54T>C c.618+513T>C (n.618+513T>C) c.435+54T>C (n.435+54T>C) n.794+54T>C c.*179+54T>C (n.*179+54T>C) c.256+54T>C c.684+54T>C (n.684+54T>C) c.82+2190T>C (n.82+2190T>C) c.48+54T>C (n.48+54T>C) n.430+54T>C c.984+54T>C (n.984+54T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913215A>T | CA2638275622 | GFAP | c.780+54T>A (n.780+54T>A) n.1309+54T>A n.256+54T>A n.1934+54T>A c.618+513T>A (n.618+513T>A) c.435+54T>A (n.435+54T>A) n.794+54T>A c.*179+54T>A (n.*179+54T>A) c.256+54T>A c.684+54T>A (n.684+54T>A) c.82+2190T>A (n.82+2190T>A) c.48+54T>A (n.48+54T>A) n.430+54T>A c.984+54T>A (n.984+54T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913216C>T | CA2638275623 | GFAP | c.780+53G>A (n.780+53G>A) n.1309+53G>A n.256+53G>A n.1934+53G>A c.618+512G>A (n.618+512G>A) c.435+53G>A (n.435+53G>A) n.794+53G>A c.*179+53G>A (n.*179+53G>A) c.256+53G>A c.684+53G>A (n.684+53G>A) c.82+2189G>A (n.82+2189G>A) c.48+53G>A (n.48+53G>A) n.430+53G>A c.984+53G>A (n.984+53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913217A= | CA2261612590 | GFAP | c.780+52T= (n.780+52T=) n.1309+52T= n.256+52T= n.1934+52T= c.618+511T= (n.618+511T=) c.435+52T= (n.435+52T=) n.794+52T= c.*179+52T= (n.*179+52T=) c.256+52T= c.684+52T= (n.684+52T=) c.82+2188T= (n.82+2188T=) c.48+52T= (n.48+52T=) n.430+52T= c.984+52T= (n.984+52T=) | |
| 17 | g.44913217A>C | CA2638275624 | GFAP | c.780+52T>G (n.780+52T>G) n.1309+52T>G n.256+52T>G n.1934+52T>G c.618+511T>G (n.618+511T>G) c.435+52T>G (n.435+52T>G) n.794+52T>G c.*179+52T>G (n.*179+52T>G) c.256+52T>G c.684+52T>G (n.684+52T>G) c.82+2188T>G (n.82+2188T>G) c.48+52T>G (n.48+52T>G) n.430+52T>G c.984+52T>G (n.984+52T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913217A>G | CA984043229 | GFAP | c.780+52T>C (n.780+52T>C) n.1309+52T>C n.256+52T>C n.1934+52T>C c.618+511T>C (n.618+511T>C) c.435+52T>C (n.435+52T>C) n.794+52T>C c.*179+52T>C (n.*179+52T>C) c.256+52T>C c.684+52T>C (n.684+52T>C) c.82+2188T>C (n.82+2188T>C) c.48+52T>C (n.48+52T>C) n.430+52T>C c.984+52T>C (n.984+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913218G>T | CA2638275625 | GFAP | c.780+51C>A (n.780+51C>A) n.1309+51C>A n.256+51C>A n.1934+51C>A c.618+510C>A (n.618+510C>A) c.435+51C>A (n.435+51C>A) n.794+51C>A c.*179+51C>A (n.*179+51C>A) c.256+51C>A c.684+51C>A (n.684+51C>A) c.82+2187C>A (n.82+2187C>A) c.48+51C>A (n.48+51C>A) n.430+51C>A c.984+51C>A (n.984+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913220G>T | CA2638275626 | GFAP | c.780+49C>A (n.780+49C>A) n.1309+49C>A n.256+49C>A n.1934+49C>A c.618+508C>A (n.618+508C>A) c.435+49C>A (n.435+49C>A) n.794+49C>A c.*179+49C>A (n.*179+49C>A) c.256+49C>A c.684+49C>A (n.684+49C>A) c.82+2185C>A (n.82+2185C>A) c.48+49C>A (n.48+49C>A) n.430+49C>A c.984+49C>A (n.984+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913221C= | CA2261612591 | GFAP | c.780+48G= (n.780+48G=) n.1309+48G= n.256+48G= n.1934+48G= c.618+507G= (n.618+507G=) c.435+48G= (n.435+48G=) n.794+48G= c.*179+48G= (n.*179+48G=) c.256+48G= c.684+48G= (n.684+48G=) c.82+2184G= (n.82+2184G=) c.48+48G= (n.48+48G=) n.430+48G= c.984+48G= (n.984+48G=) | |
| 17 | g.44913221C>T | CA626225553 | GFAP | c.780+48G>A (n.780+48G>A) n.1309+48G>A n.256+48G>A n.1934+48G>A c.618+507G>A (n.618+507G>A) c.435+48G>A (n.435+48G>A) n.794+48G>A c.*179+48G>A (n.*179+48G>A) c.256+48G>A c.684+48G>A (n.684+48G>A) c.82+2184G>A (n.82+2184G>A) c.48+48G>A (n.48+48G>A) n.430+48G>A c.984+48G>A (n.984+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913223del | CA2638275627 | GFAP | c.780+47del (n.780+47del) n.1309+47del n.256+47del n.1934+47del c.618+506del (n.618+506del) c.435+47del (n.435+47del) n.794+47del c.*179+47del (n.*179+47del) c.256+47del c.684+47del (n.684+47del) c.82+2183del (n.82+2183del) c.48+47del (n.48+47del) n.430+47del c.984+47del (n.984+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913223A>T | CA2638275628 | GFAP | c.780+46T>A (n.780+46T>A) n.1309+46T>A n.256+46T>A n.1934+46T>A c.618+505T>A (n.618+505T>A) c.435+46T>A (n.435+46T>A) n.794+46T>A c.*179+46T>A (n.*179+46T>A) c.256+46T>A c.684+46T>A (n.684+46T>A) c.82+2182T>A (n.82+2182T>A) c.48+46T>A (n.48+46T>A) n.430+46T>A c.984+46T>A (n.984+46T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913224G>C | CA291030636 | GFAP | c.780+45C>G (n.780+45C>G) n.1309+45C>G n.256+45C>G n.1934+45C>G c.618+504C>G (n.618+504C>G) c.435+45C>G (n.435+45C>G) n.794+45C>G c.*179+45C>G (n.*179+45C>G) c.256+45C>G c.684+45C>G (n.684+45C>G) c.82+2181C>G (n.82+2181C>G) c.48+45C>G (n.48+45C>G) n.430+45C>G c.984+45C>G (n.984+45C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913224G= | CA2261612592 | GFAP | c.780+45C= (n.780+45C=) n.1309+45C= n.256+45C= n.1934+45C= c.618+504C= (n.618+504C=) c.435+45C= (n.435+45C=) n.794+45C= c.*179+45C= (n.*179+45C=) c.256+45C= c.684+45C= (n.684+45C=) c.82+2181C= (n.82+2181C=) c.48+45C= (n.48+45C=) n.430+45C= c.984+45C= (n.984+45C=) | |
| 17 | g.44913224G>T | CA2638275629 | GFAP | c.780+45C>A (n.780+45C>A) n.1309+45C>A n.256+45C>A n.1934+45C>A c.618+504C>A (n.618+504C>A) c.435+45C>A (n.435+45C>A) n.794+45C>A c.*179+45C>A (n.*179+45C>A) c.256+45C>A c.684+45C>A (n.684+45C>A) c.82+2181C>A (n.82+2181C>A) c.48+45C>A (n.48+45C>A) n.430+45C>A c.984+45C>A (n.984+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913225A= | CA2261612593 | GFAP | c.780+44T= (n.780+44T=) n.1309+44T= n.256+44T= n.1934+44T= c.618+503T= (n.618+503T=) c.435+44T= (n.435+44T=) n.794+44T= c.*179+44T= (n.*179+44T=) c.256+44T= c.684+44T= (n.684+44T=) c.82+2180T= (n.82+2180T=) c.48+44T= (n.48+44T=) n.430+44T= c.984+44T= (n.984+44T=) | |
| 17 | g.44913225A>T | CA8608859 | GFAP | c.780+44T>A (n.780+44T>A) n.1309+44T>A n.256+44T>A n.1934+44T>A c.618+503T>A (n.618+503T>A) c.435+44T>A (n.435+44T>A) n.794+44T>A c.*179+44T>A (n.*179+44T>A) c.256+44T>A c.684+44T>A (n.684+44T>A) c.82+2180T>A (n.82+2180T>A) c.48+44T>A (n.48+44T>A) n.430+44T>A c.984+44T>A (n.984+44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913226del | CA2576294502 | GFAP | c.780+44del (n.780+44del) n.1309+44del n.256+44del n.1934+44del c.618+503del (n.618+503del) c.435+44del (n.435+44del) n.794+44del c.*179+44del (n.*179+44del) c.256+44del c.684+44del (n.684+44del) c.82+2180del (n.82+2180del) c.48+44del (n.48+44del) n.430+44del c.984+44del (n.984+44del) | |
| 17 | g.44913227G>C | CA2638275631 | GFAP | c.780+42C>G (n.780+42C>G) n.1309+42C>G n.256+42C>G n.1934+42C>G c.618+501C>G (n.618+501C>G) c.435+42C>G (n.435+42C>G) n.794+42C>G c.*179+42C>G (n.*179+42C>G) c.256+42C>G c.684+42C>G (n.684+42C>G) c.82+2178C>G (n.82+2178C>G) c.48+42C>G (n.48+42C>G) n.430+42C>G c.984+42C>G (n.984+42C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913227G>T | CA2576294503 | GFAP | c.780+42C>A (n.780+42C>A) n.1309+42C>A n.256+42C>A n.1934+42C>A c.618+501C>A (n.618+501C>A) c.435+42C>A (n.435+42C>A) n.794+42C>A c.*179+42C>A (n.*179+42C>A) c.256+42C>A c.684+42C>A (n.684+42C>A) c.82+2178C>A (n.82+2178C>A) c.48+42C>A (n.48+42C>A) n.430+42C>A c.984+42C>A (n.984+42C>A) | |
| 17 | g.44913228G>T | CA2638275632 | GFAP | c.780+41C>A (n.780+41C>A) n.1309+41C>A n.256+41C>A n.1934+41C>A c.618+500C>A (n.618+500C>A) c.435+41C>A (n.435+41C>A) n.794+41C>A c.*179+41C>A (n.*179+41C>A) c.256+41C>A c.684+41C>A (n.684+41C>A) c.82+2177C>A (n.82+2177C>A) c.48+41C>A (n.48+41C>A) n.430+41C>A c.984+41C>A (n.984+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913229G>A | CA8608860 | GFAP | c.780+40C>T (n.780+40C>T) n.1309+40C>T n.256+40C>T n.1934+40C>T c.618+499C>T (n.618+499C>T) c.435+40C>T (n.435+40C>T) n.794+40C>T c.*179+40C>T (n.*179+40C>T) c.256+40C>T c.684+40C>T (n.684+40C>T) c.82+2176C>T (n.82+2176C>T) c.48+40C>T (n.48+40C>T) n.430+40C>T c.984+40C>T (n.984+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913229G= | CA2261612594 | GFAP | c.780+40C= (n.780+40C=) n.1309+40C= n.256+40C= n.1934+40C= c.618+499C= (n.618+499C=) c.435+40C= (n.435+40C=) n.794+40C= c.*179+40C= (n.*179+40C=) c.256+40C= c.684+40C= (n.684+40C=) c.82+2176C= (n.82+2176C=) c.48+40C= (n.48+40C=) n.430+40C= c.984+40C= (n.984+40C=) | |
| 17 | g.44913229G>T | CA2638275633 | GFAP | c.780+40C>A (n.780+40C>A) n.1309+40C>A n.256+40C>A n.1934+40C>A c.618+499C>A (n.618+499C>A) c.435+40C>A (n.435+40C>A) n.794+40C>A c.*179+40C>A (n.*179+40C>A) c.256+40C>A c.684+40C>A (n.684+40C>A) c.82+2176C>A (n.82+2176C>A) c.48+40C>A (n.48+40C>A) n.430+40C>A c.984+40C>A (n.984+40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913230C>T | CA2638275634 | GFAP | c.780+39G>A (n.780+39G>A) n.1309+39G>A n.256+39G>A n.1934+39G>A c.618+498G>A (n.618+498G>A) c.435+39G>A (n.435+39G>A) n.794+39G>A c.*179+39G>A (n.*179+39G>A) c.256+39G>A c.684+39G>A (n.684+39G>A) c.82+2175G>A (n.82+2175G>A) c.48+39G>A (n.48+39G>A) n.430+39G>A c.984+39G>A (n.984+39G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913232G>C | CA2261612596 | GFAP | c.780+37C>G (n.780+37C>G) n.1309+37C>G n.256+37C>G n.1934+37C>G c.618+496C>G (n.618+496C>G) c.435+37C>G (n.435+37C>G) n.794+37C>G c.*179+37C>G (n.*179+37C>G) c.256+37C>G c.684+37C>G (n.684+37C>G) c.82+2173C>G (n.82+2173C>G) c.48+37C>G (n.48+37C>G) n.430+37C>G c.984+37C>G (n.984+37C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913232G= | CA2261612595 | GFAP | c.780+37C= (n.780+37C=) n.1309+37C= n.256+37C= n.1934+37C= c.618+496C= (n.618+496C=) c.435+37C= (n.435+37C=) n.794+37C= c.*179+37C= (n.*179+37C=) c.256+37C= c.684+37C= (n.684+37C=) c.82+2173C= (n.82+2173C=) c.48+37C= (n.48+37C=) n.430+37C= c.984+37C= (n.984+37C=) | |
| 17 | g.44913232G>T | CA2638275635 | GFAP | c.780+37C>A (n.780+37C>A) n.1309+37C>A n.256+37C>A n.1934+37C>A c.618+496C>A (n.618+496C>A) c.435+37C>A (n.435+37C>A) n.794+37C>A c.*179+37C>A (n.*179+37C>A) c.256+37C>A c.684+37C>A (n.684+37C>A) c.82+2173C>A (n.82+2173C>A) c.48+37C>A (n.48+37C>A) n.430+37C>A c.984+37C>A (n.984+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913233C= | CA2261612597 | GFAP | c.780+36G= (n.780+36G=) n.1309+36G= n.256+36G= n.1934+36G= c.618+495G= (n.618+495G=) c.435+36G= (n.435+36G=) n.794+36G= c.*179+36G= (n.*179+36G=) c.256+36G= c.684+36G= (n.684+36G=) c.82+2172G= (n.82+2172G=) c.48+36G= (n.48+36G=) n.430+36G= c.984+36G= (n.984+36G=) | |
| 17 | g.44913233C>T | CA772333498 | GFAP | c.780+36G>A (n.780+36G>A) n.1309+36G>A n.256+36G>A n.1934+36G>A c.618+495G>A (n.618+495G>A) c.435+36G>A (n.435+36G>A) n.794+36G>A c.*179+36G>A (n.*179+36G>A) c.256+36G>A c.684+36G>A (n.684+36G>A) c.82+2172G>A (n.82+2172G>A) c.48+36G>A (n.48+36G>A) n.430+36G>A c.984+36G>A (n.984+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913234C= | CA2261612598 | GFAP | c.780+35G= (n.780+35G=) n.1309+35G= n.256+35G= n.1934+35G= c.618+494G= (n.618+494G=) c.435+35G= (n.435+35G=) n.794+35G= c.*179+35G= (n.*179+35G=) c.256+35G= c.684+35G= (n.684+35G=) c.82+2171G= (n.82+2171G=) c.48+35G= (n.48+35G=) n.430+35G= c.984+35G= (n.984+35G=) | |
| 17 | g.44913234C>T | CA8608861 | GFAP | c.780+35G>A (n.780+35G>A) n.1309+35G>A n.256+35G>A n.1934+35G>A c.618+494G>A (n.618+494G>A) c.435+35G>A (n.435+35G>A) n.794+35G>A c.*179+35G>A (n.*179+35G>A) c.256+35G>A c.684+35G>A (n.684+35G>A) c.82+2171G>A (n.82+2171G>A) c.48+35G>A (n.48+35G>A) n.430+35G>A c.984+35G>A (n.984+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235del | CA2638275636 | GFAP | c.780+34del (n.780+34del) n.1309+34del n.256+34del n.1934+34del c.618+493del (n.618+493del) c.435+34del (n.435+34del) n.794+34del c.*179+34del (n.*179+34del) c.256+34del c.684+34del (n.684+34del) c.82+2170del (n.82+2170del) c.48+34del (n.48+34del) n.430+34del c.984+34del (n.984+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235T>C | CA2809606288 | GFAP | c.780+34A>G (n.780+34A>G) n.1309+34A>G n.256+34A>G n.1934+34A>G c.618+493A>G (n.618+493A>G) c.435+34A>G (n.435+34A>G) n.794+34A>G c.*179+34A>G (n.*179+34A>G) c.256+34A>G c.684+34A>G (n.684+34A>G) c.82+2170A>G (n.82+2170A>G) c.48+34A>G (n.48+34A>G) n.430+34A>G c.984+34A>G (n.984+34A>G) | |
| 17 | g.44913236G>T | CA2638275637 | GFAP | c.780+33C>A (n.780+33C>A) n.1309+33C>A n.256+33C>A n.1934+33C>A c.618+492C>A (n.618+492C>A) c.435+33C>A (n.435+33C>A) n.794+33C>A c.*179+33C>A (n.*179+33C>A) c.256+33C>A c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.82+2169C>A (n.82+2169C>A) c.48+33C>A (n.48+33C>A) n.430+33C>A c.984+33C>A (n.984+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913238A= | CA2261612599 | GFAP | c.780+31T= (n.780+31T=) n.1309+31T= n.256+31T= n.1934+31T= c.618+490T= (n.618+490T=) c.435+31T= (n.435+31T=) n.794+31T= c.*179+31T= (n.*179+31T=) c.256+31T= c.684+31T= (n.684+31T=) c.82+2167T= (n.82+2167T=) c.48+31T= (n.48+31T=) n.430+31T= c.984+31T= (n.984+31T=) | |
| 17 | g.44913238A>G | CA772333501 | GFAP | c.780+31T>C (n.780+31T>C) n.1309+31T>C n.256+31T>C n.1934+31T>C c.618+490T>C (n.618+490T>C) c.435+31T>C (n.435+31T>C) n.794+31T>C c.*179+31T>C (n.*179+31T>C) c.256+31T>C c.684+31T>C (n.684+31T>C) c.82+2167T>C (n.82+2167T>C) c.48+31T>C (n.48+31T>C) n.430+31T>C c.984+31T>C (n.984+31T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913239G>A | CA8608862 | GFAP | c.780+30C>T (n.780+30C>T) n.1309+30C>T n.256+30C>T n.1934+30C>T c.618+489C>T (n.618+489C>T) c.435+30C>T (n.435+30C>T) n.794+30C>T c.*179+30C>T (n.*179+30C>T) c.256+30C>T c.684+30C>T (n.684+30C>T) c.82+2166C>T (n.82+2166C>T) c.48+30C>T (n.48+30C>T) n.430+30C>T c.984+30C>T (n.984+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913239G= | CA2261612600 | GFAP | c.780+30C= (n.780+30C=) n.1309+30C= n.256+30C= n.1934+30C= c.618+489C= (n.618+489C=) c.435+30C= (n.435+30C=) n.794+30C= c.*179+30C= (n.*179+30C=) c.256+30C= c.684+30C= (n.684+30C=) c.82+2166C= (n.82+2166C=) c.48+30C= (n.48+30C=) n.430+30C= c.984+30C= (n.984+30C=) | |
| 17 | g.44913242G>A | CA2261612602 | GFAP | c.780+27C>T (n.780+27C>T) n.1309+27C>T n.256+27C>T n.1934+27C>T c.618+486C>T (n.618+486C>T) c.435+27C>T (n.435+27C>T) n.794+27C>T c.*179+27C>T (n.*179+27C>T) c.256+27C>T c.684+27C>T (n.684+27C>T) c.82+2163C>T (n.82+2163C>T) c.48+27C>T (n.48+27C>T) n.430+27C>T c.984+27C>T (n.984+27C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913242G= | CA2261612601 | GFAP | c.780+27C= (n.780+27C=) n.1309+27C= n.256+27C= n.1934+27C= c.618+486C= (n.618+486C=) c.435+27C= (n.435+27C=) n.794+27C= c.*179+27C= (n.*179+27C=) c.256+27C= c.684+27C= (n.684+27C=) c.82+2163C= (n.82+2163C=) c.48+27C= (n.48+27C=) n.430+27C= c.984+27C= (n.984+27C=) |