| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913179C>A | CA2638275603 | GFAP | c.780+90G>T (n.780+90G>T) n.1309+90G>T n.256+90G>T n.1934+90G>T c.618+549G>T (n.618+549G>T) c.435+90G>T (n.435+90G>T) n.794+90G>T c.*179+90G>T (n.*179+90G>T) c.256+90G>T c.684+90G>T (n.684+90G>T) c.82+2226G>T (n.82+2226G>T) c.48+90G>T (n.48+90G>T) n.430+90G>T c.984+90G>T (n.984+90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913179C= | CA2261612571 | GFAP | c.780+90G= (n.780+90G=) n.1309+90G= n.256+90G= n.1934+90G= c.618+549G= (n.618+549G=) c.435+90G= (n.435+90G=) n.794+90G= c.*179+90G= (n.*179+90G=) c.256+90G= c.684+90G= (n.684+90G=) c.82+2226G= (n.82+2226G=) c.48+90G= (n.48+90G=) n.430+90G= c.984+90G= (n.984+90G=) | |
| 17 | g.44913179C>T | CA772333474 | GFAP | c.780+90G>A (n.780+90G>A) n.1309+90G>A n.256+90G>A n.1934+90G>A c.618+549G>A (n.618+549G>A) c.435+90G>A (n.435+90G>A) n.794+90G>A c.*179+90G>A (n.*179+90G>A) c.256+90G>A c.684+90G>A (n.684+90G>A) c.82+2226G>A (n.82+2226G>A) c.48+90G>A (n.48+90G>A) n.430+90G>A c.984+90G>A (n.984+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913180C>A | CA2261612573 | GFAP | c.780+89G>T (n.780+89G>T) n.1309+89G>T n.256+89G>T n.1934+89G>T c.618+548G>T (n.618+548G>T) c.435+89G>T (n.435+89G>T) n.794+89G>T c.*179+89G>T (n.*179+89G>T) c.256+89G>T c.684+89G>T (n.684+89G>T) c.82+2225G>T (n.82+2225G>T) c.48+89G>T (n.48+89G>T) n.430+89G>T c.984+89G>T (n.984+89G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913180C= | CA2261612572 | GFAP | c.780+89G= (n.780+89G=) n.1309+89G= n.256+89G= n.1934+89G= c.618+548G= (n.618+548G=) c.435+89G= (n.435+89G=) n.794+89G= c.*179+89G= (n.*179+89G=) c.256+89G= c.684+89G= (n.684+89G=) c.82+2225G= (n.82+2225G=) c.48+89G= (n.48+89G=) n.430+89G= c.984+89G= (n.984+89G=) | |
| 17 | g.44913180C>T | CA2638275604 | GFAP | c.780+89G>A (n.780+89G>A) n.1309+89G>A n.256+89G>A n.1934+89G>A c.618+548G>A (n.618+548G>A) c.435+89G>A (n.435+89G>A) n.794+89G>A c.*179+89G>A (n.*179+89G>A) c.256+89G>A c.684+89G>A (n.684+89G>A) c.82+2225G>A (n.82+2225G>A) c.48+89G>A (n.48+89G>A) n.430+89G>A c.984+89G>A (n.984+89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913182G>A | CA291030629 | GFAP | c.780+87C>T (n.780+87C>T) n.1309+87C>T n.256+87C>T n.1934+87C>T c.618+546C>T (n.618+546C>T) c.435+87C>T (n.435+87C>T) n.794+87C>T c.*179+87C>T (n.*179+87C>T) c.256+87C>T c.684+87C>T (n.684+87C>T) c.82+2223C>T (n.82+2223C>T) c.48+87C>T (n.48+87C>T) n.430+87C>T c.984+87C>T (n.984+87C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913182G>C | CA2638275605 | GFAP | c.780+87C>G (n.780+87C>G) n.1309+87C>G n.256+87C>G n.1934+87C>G c.618+546C>G (n.618+546C>G) c.435+87C>G (n.435+87C>G) n.794+87C>G c.*179+87C>G (n.*179+87C>G) c.256+87C>G c.684+87C>G (n.684+87C>G) c.82+2223C>G (n.82+2223C>G) c.48+87C>G (n.48+87C>G) n.430+87C>G c.984+87C>G (n.984+87C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913182G= | CA2261612574 | GFAP | c.780+87C= (n.780+87C=) n.1309+87C= n.256+87C= n.1934+87C= c.618+546C= (n.618+546C=) c.435+87C= (n.435+87C=) n.794+87C= c.*179+87C= (n.*179+87C=) c.256+87C= c.684+87C= (n.684+87C=) c.82+2223C= (n.82+2223C=) c.48+87C= (n.48+87C=) n.430+87C= c.984+87C= (n.984+87C=) | |
| 17 | g.44913182G>T | CA2638275606 | GFAP | c.780+87C>A (n.780+87C>A) n.1309+87C>A n.256+87C>A n.1934+87C>A c.618+546C>A (n.618+546C>A) c.435+87C>A (n.435+87C>A) n.794+87C>A c.*179+87C>A (n.*179+87C>A) c.256+87C>A c.684+87C>A (n.684+87C>A) c.82+2223C>A (n.82+2223C>A) c.48+87C>A (n.48+87C>A) n.430+87C>A c.984+87C>A (n.984+87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913183C>A | CA2638275607 | GFAP | c.780+86G>T (n.780+86G>T) n.1309+86G>T n.256+86G>T n.1934+86G>T c.618+545G>T (n.618+545G>T) c.435+86G>T (n.435+86G>T) n.794+86G>T c.*179+86G>T (n.*179+86G>T) c.256+86G>T c.684+86G>T (n.684+86G>T) c.82+2222G>T (n.82+2222G>T) c.48+86G>T (n.48+86G>T) n.430+86G>T c.984+86G>T (n.984+86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913183C>T | CA2638275608 | GFAP | c.780+86G>A (n.780+86G>A) n.1309+86G>A n.256+86G>A n.1934+86G>A c.618+545G>A (n.618+545G>A) c.435+86G>A (n.435+86G>A) n.794+86G>A c.*179+86G>A (n.*179+86G>A) c.256+86G>A c.684+86G>A (n.684+86G>A) c.82+2222G>A (n.82+2222G>A) c.48+86G>A (n.48+86G>A) n.430+86G>A c.984+86G>A (n.984+86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913184T>C | CA2261612576 | GFAP | c.780+85A>G (n.780+85A>G) n.1309+85A>G n.256+85A>G n.1934+85A>G c.618+544A>G (n.618+544A>G) c.435+85A>G (n.435+85A>G) n.794+85A>G c.*179+85A>G (n.*179+85A>G) c.256+85A>G c.684+85A>G (n.684+85A>G) c.82+2221A>G (n.82+2221A>G) c.48+85A>G (n.48+85A>G) n.430+85A>G c.984+85A>G (n.984+85A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913184T= | CA2261612575 | GFAP | c.780+85A= (n.780+85A=) n.1309+85A= n.256+85A= n.1934+85A= c.618+544A= (n.618+544A=) c.435+85A= (n.435+85A=) n.794+85A= c.*179+85A= (n.*179+85A=) c.256+85A= c.684+85A= (n.684+85A=) c.82+2221A= (n.82+2221A=) c.48+85A= (n.48+85A=) n.430+85A= c.984+85A= (n.984+85A=) | |
| 17 | g.44913186C= | CA2261612577 | GFAP | c.780+83G= (n.780+83G=) n.1309+83G= n.256+83G= n.1934+83G= c.618+542G= (n.618+542G=) c.435+83G= (n.435+83G=) n.794+83G= c.*179+83G= (n.*179+83G=) c.256+83G= c.684+83G= (n.684+83G=) c.82+2219G= (n.82+2219G=) c.48+83G= (n.48+83G=) n.430+83G= c.984+83G= (n.984+83G=) | |
| 17 | g.44913186C>G | CA2261612578 | GFAP | c.780+83G>C (n.780+83G>C) n.1309+83G>C n.256+83G>C n.1934+83G>C c.618+542G>C (n.618+542G>C) c.435+83G>C (n.435+83G>C) n.794+83G>C c.*179+83G>C (n.*179+83G>C) c.256+83G>C c.684+83G>C (n.684+83G>C) c.82+2219G>C (n.82+2219G>C) c.48+83G>C (n.48+83G>C) n.430+83G>C c.984+83G>C (n.984+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913186C>T | CA2576294495 | GFAP | c.780+83G>A (n.780+83G>A) n.1309+83G>A n.256+83G>A n.1934+83G>A c.618+542G>A (n.618+542G>A) c.435+83G>A (n.435+83G>A) n.794+83G>A c.*179+83G>A (n.*179+83G>A) c.256+83G>A c.684+83G>A (n.684+83G>A) c.82+2219G>A (n.82+2219G>A) c.48+83G>A (n.48+83G>A) n.430+83G>A c.984+83G>A (n.984+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913187C>A | CA2638275609 | GFAP | c.780+82G>T (n.780+82G>T) n.1309+82G>T n.256+82G>T n.1934+82G>T c.618+541G>T (n.618+541G>T) c.435+82G>T (n.435+82G>T) n.794+82G>T c.*179+82G>T (n.*179+82G>T) c.256+82G>T c.684+82G>T (n.684+82G>T) c.82+2218G>T (n.82+2218G>T) c.48+82G>T (n.48+82G>T) n.430+82G>T c.984+82G>T (n.984+82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913187C>T | CA2576294496 | GFAP | c.780+82G>A (n.780+82G>A) n.1309+82G>A n.256+82G>A n.1934+82G>A c.618+541G>A (n.618+541G>A) c.435+82G>A (n.435+82G>A) n.794+82G>A c.*179+82G>A (n.*179+82G>A) c.256+82G>A c.684+82G>A (n.684+82G>A) c.82+2218G>A (n.82+2218G>A) c.48+82G>A (n.48+82G>A) n.430+82G>A c.984+82G>A (n.984+82G>A) | |
| 17 | g.44913188T>G | CA291030630 | GFAP | c.780+81A>C (n.780+81A>C) n.1309+81A>C n.256+81A>C n.1934+81A>C c.618+540A>C (n.618+540A>C) c.435+81A>C (n.435+81A>C) n.794+81A>C c.*179+81A>C (n.*179+81A>C) c.256+81A>C c.684+81A>C (n.684+81A>C) c.82+2217A>C (n.82+2217A>C) c.48+81A>C (n.48+81A>C) n.430+81A>C c.984+81A>C (n.984+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913188T= | CA2261612579 | GFAP | c.780+81A= (n.780+81A=) n.1309+81A= n.256+81A= n.1934+81A= c.618+540A= (n.618+540A=) c.435+81A= (n.435+81A=) n.794+81A= c.*179+81A= (n.*179+81A=) c.256+81A= c.684+81A= (n.684+81A=) c.82+2217A= (n.82+2217A=) c.48+81A= (n.48+81A=) n.430+81A= c.984+81A= (n.984+81A=) | |
| 17 | g.44913190del | CA2576294497 | GFAP | c.780+80del (n.780+80del) n.1309+80del n.256+80del n.1934+80del c.618+539del (n.618+539del) c.435+80del (n.435+80del) n.794+80del c.*179+80del (n.*179+80del) c.256+80del c.684+80del (n.684+80del) c.82+2216del (n.82+2216del) c.48+80del (n.48+80del) n.430+80del c.984+80del (n.984+80del) | |
| 17 | g.44913190C>A | CA2638275611 | GFAP | c.780+79G>T (n.780+79G>T) n.1309+79G>T n.256+79G>T n.1934+79G>T c.618+538G>T (n.618+538G>T) c.435+79G>T (n.435+79G>T) n.794+79G>T c.*179+79G>T (n.*179+79G>T) c.256+79G>T c.684+79G>T (n.684+79G>T) c.82+2215G>T (n.82+2215G>T) c.48+79G>T (n.48+79G>T) n.430+79G>T c.984+79G>T (n.984+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913190C= | CA2261612580 | GFAP | c.780+79G= (n.780+79G=) n.1309+79G= n.256+79G= n.1934+79G= c.618+538G= (n.618+538G=) c.435+79G= (n.435+79G=) n.794+79G= c.*179+79G= (n.*179+79G=) c.256+79G= c.684+79G= (n.684+79G=) c.82+2215G= (n.82+2215G=) c.48+79G= (n.48+79G=) n.430+79G= c.984+79G= (n.984+79G=) | |
| 17 | g.44913190C>T | CA626225551 | GFAP | c.780+79G>A (n.780+79G>A) n.1309+79G>A n.256+79G>A n.1934+79G>A c.618+538G>A (n.618+538G>A) c.435+79G>A (n.435+79G>A) n.794+79G>A c.*179+79G>A (n.*179+79G>A) c.256+79G>A c.684+79G>A (n.684+79G>A) c.82+2215G>A (n.82+2215G>A) c.48+79G>A (n.48+79G>A) n.430+79G>A c.984+79G>A (n.984+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913191A>T | CA2576294498 | GFAP | c.780+78T>A (n.780+78T>A) n.1309+78T>A n.256+78T>A n.1934+78T>A c.618+537T>A (n.618+537T>A) c.435+78T>A (n.435+78T>A) n.794+78T>A c.*179+78T>A (n.*179+78T>A) c.256+78T>A c.684+78T>A (n.684+78T>A) c.82+2214T>A (n.82+2214T>A) c.48+78T>A (n.48+78T>A) n.430+78T>A c.984+78T>A (n.984+78T>A) | |
| 17 | g.44913192C>T | CA2638275612 | GFAP | c.780+77G>A (n.780+77G>A) n.1309+77G>A n.256+77G>A n.1934+77G>A c.618+536G>A (n.618+536G>A) c.435+77G>A (n.435+77G>A) n.794+77G>A c.*179+77G>A (n.*179+77G>A) c.256+77G>A c.684+77G>A (n.684+77G>A) c.82+2213G>A (n.82+2213G>A) c.48+77G>A (n.48+77G>A) n.430+77G>A c.984+77G>A (n.984+77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913193C= | CA2261612581 | GFAP | c.780+76G= (n.780+76G=) n.1309+76G= n.256+76G= n.1934+76G= c.618+535G= (n.618+535G=) c.435+76G= (n.435+76G=) n.794+76G= c.*179+76G= (n.*179+76G=) c.256+76G= c.684+76G= (n.684+76G=) c.82+2212G= (n.82+2212G=) c.48+76G= (n.48+76G=) n.430+76G= c.984+76G= (n.984+76G=) | |
| 17 | g.44913193C>G | CA2638275613 | GFAP | c.780+76G>C (n.780+76G>C) n.1309+76G>C n.256+76G>C n.1934+76G>C c.618+535G>C (n.618+535G>C) c.435+76G>C (n.435+76G>C) n.794+76G>C c.*179+76G>C (n.*179+76G>C) c.256+76G>C c.684+76G>C (n.684+76G>C) c.82+2212G>C (n.82+2212G>C) c.48+76G>C (n.48+76G>C) n.430+76G>C c.984+76G>C (n.984+76G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913193C>T | CA984043223 | GFAP | c.780+76G>A (n.780+76G>A) n.1309+76G>A n.256+76G>A n.1934+76G>A c.618+535G>A (n.618+535G>A) c.435+76G>A (n.435+76G>A) n.794+76G>A c.*179+76G>A (n.*179+76G>A) c.256+76G>A c.684+76G>A (n.684+76G>A) c.82+2212G>A (n.82+2212G>A) c.48+76G>A (n.48+76G>A) n.430+76G>A c.984+76G>A (n.984+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913194C= | CA2261612582 | GFAP | c.780+75G= (n.780+75G=) n.1309+75G= n.256+75G= n.1934+75G= c.618+534G= (n.618+534G=) c.435+75G= (n.435+75G=) n.794+75G= c.*179+75G= (n.*179+75G=) c.256+75G= c.684+75G= (n.684+75G=) c.82+2211G= (n.82+2211G=) c.48+75G= (n.48+75G=) n.430+75G= c.984+75G= (n.984+75G=) | |
| 17 | g.44913194C>T | CA291030634 | GFAP | c.780+75G>A (n.780+75G>A) n.1309+75G>A n.256+75G>A n.1934+75G>A c.618+534G>A (n.618+534G>A) c.435+75G>A (n.435+75G>A) n.794+75G>A c.*179+75G>A (n.*179+75G>A) c.256+75G>A c.684+75G>A (n.684+75G>A) c.82+2211G>A (n.82+2211G>A) c.48+75G>A (n.48+75G>A) n.430+75G>A c.984+75G>A (n.984+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913195T>G | CA2733871828 | GFAP | c.780+74A>C (n.780+74A>C) n.1309+74A>C n.256+74A>C n.1934+74A>C c.618+533A>C (n.618+533A>C) c.435+74A>C (n.435+74A>C) n.794+74A>C c.*179+74A>C (n.*179+74A>C) c.256+74A>C c.684+74A>C (n.684+74A>C) c.82+2210A>C (n.82+2210A>C) c.48+74A>C (n.48+74A>C) n.430+74A>C c.984+74A>C (n.984+74A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913196C>A | CA772333488 | GFAP | c.780+73G>T (n.780+73G>T) n.1309+73G>T n.256+73G>T n.1934+73G>T c.618+532G>T (n.618+532G>T) c.435+73G>T (n.435+73G>T) n.794+73G>T c.*179+73G>T (n.*179+73G>T) c.256+73G>T c.684+73G>T (n.684+73G>T) c.82+2209G>T (n.82+2209G>T) c.48+73G>T (n.48+73G>T) n.430+73G>T c.984+73G>T (n.984+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913196C= | CA2261612583 | GFAP | c.780+73G= (n.780+73G=) n.1309+73G= n.256+73G= n.1934+73G= c.618+532G= (n.618+532G=) c.435+73G= (n.435+73G=) n.794+73G= c.*179+73G= (n.*179+73G=) c.256+73G= c.684+73G= (n.684+73G=) c.82+2209G= (n.82+2209G=) c.48+73G= (n.48+73G=) n.430+73G= c.984+73G= (n.984+73G=) | |
| 17 | g.44913196C>T | CA2261612584 | GFAP | c.780+73G>A (n.780+73G>A) n.1309+73G>A n.256+73G>A n.1934+73G>A c.618+532G>A (n.618+532G>A) c.435+73G>A (n.435+73G>A) n.794+73G>A c.*179+73G>A (n.*179+73G>A) c.256+73G>A c.684+73G>A (n.684+73G>A) c.82+2209G>A (n.82+2209G>A) c.48+73G>A (n.48+73G>A) n.430+73G>A c.984+73G>A (n.984+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913197C>T | CA2638275614 | GFAP | c.780+72G>A (n.780+72G>A) n.1309+72G>A n.256+72G>A n.1934+72G>A c.618+531G>A (n.618+531G>A) c.435+72G>A (n.435+72G>A) n.794+72G>A c.*179+72G>A (n.*179+72G>A) c.256+72G>A c.684+72G>A (n.684+72G>A) c.82+2208G>A (n.82+2208G>A) c.48+72G>A (n.48+72G>A) n.430+72G>A c.984+72G>A (n.984+72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913200C>A | CA2545461096 | GFAP | c.780+69G>T (n.780+69G>T) n.1309+69G>T n.256+69G>T n.1934+69G>T c.618+528G>T (n.618+528G>T) c.435+69G>T (n.435+69G>T) n.794+69G>T c.*179+69G>T (n.*179+69G>T) c.256+69G>T c.684+69G>T (n.684+69G>T) c.82+2205G>T (n.82+2205G>T) c.48+69G>T (n.48+69G>T) n.430+69G>T c.984+69G>T (n.984+69G>T) | |
| 17 | g.44913200C= | CA2261612585 | GFAP | c.780+69G= (n.780+69G=) n.1309+69G= n.256+69G= n.1934+69G= c.618+528G= (n.618+528G=) c.435+69G= (n.435+69G=) n.794+69G= c.*179+69G= (n.*179+69G=) c.256+69G= c.684+69G= (n.684+69G=) c.82+2205G= (n.82+2205G=) c.48+69G= (n.48+69G=) n.430+69G= c.984+69G= (n.984+69G=) | |
| 17 | g.44913200C>G | CA291030635 | GFAP | c.780+69G>C (n.780+69G>C) n.1309+69G>C n.256+69G>C n.1934+69G>C c.618+528G>C (n.618+528G>C) c.435+69G>C (n.435+69G>C) n.794+69G>C c.*179+69G>C (n.*179+69G>C) c.256+69G>C c.684+69G>C (n.684+69G>C) c.82+2205G>C (n.82+2205G>C) c.48+69G>C (n.48+69G>C) n.430+69G>C c.984+69G>C (n.984+69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913200C>T | CA2576294499 | GFAP | c.780+69G>A (n.780+69G>A) n.1309+69G>A n.256+69G>A n.1934+69G>A c.618+528G>A (n.618+528G>A) c.435+69G>A (n.435+69G>A) n.794+69G>A c.*179+69G>A (n.*179+69G>A) c.256+69G>A c.684+69G>A (n.684+69G>A) c.82+2205G>A (n.82+2205G>A) c.48+69G>A (n.48+69G>A) n.430+69G>A c.984+69G>A (n.984+69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913204del | CA2638275615 | GFAP | c.780+69del (n.780+69del) n.1309+69del n.256+69del n.1934+69del c.618+528del (n.618+528del) c.435+69del (n.435+69del) n.794+69del c.*179+69del (n.*179+69del) c.256+69del c.684+69del (n.684+69del) c.82+2205del (n.82+2205del) c.48+69del (n.48+69del) n.430+69del c.984+69del (n.984+69del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913201C>T | CA2576294500 | GFAP | c.780+68G>A (n.780+68G>A) n.1309+68G>A n.256+68G>A n.1934+68G>A c.618+527G>A (n.618+527G>A) c.435+68G>A (n.435+68G>A) n.794+68G>A c.*179+68G>A (n.*179+68G>A) c.256+68G>A c.684+68G>A (n.684+68G>A) c.82+2204G>A (n.82+2204G>A) c.48+68G>A (n.48+68G>A) n.430+68G>A c.984+68G>A (n.984+68G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913202C= | CA2261612586 | GFAP | c.780+67G= (n.780+67G=) n.1309+67G= n.256+67G= n.1934+67G= c.618+526G= (n.618+526G=) c.435+67G= (n.435+67G=) n.794+67G= c.*179+67G= (n.*179+67G=) c.256+67G= c.684+67G= (n.684+67G=) c.82+2203G= (n.82+2203G=) c.48+67G= (n.48+67G=) n.430+67G= c.984+67G= (n.984+67G=) | |
| 17 | g.44913202C>T | CA772333490 | GFAP | c.780+67G>A (n.780+67G>A) n.1309+67G>A n.256+67G>A n.1934+67G>A c.618+526G>A (n.618+526G>A) c.435+67G>A (n.435+67G>A) n.794+67G>A c.*179+67G>A (n.*179+67G>A) c.256+67G>A c.684+67G>A (n.684+67G>A) c.82+2203G>A (n.82+2203G>A) c.48+67G>A (n.48+67G>A) n.430+67G>A c.984+67G>A (n.984+67G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913203C>T | CA2576294501 | GFAP | c.780+66G>A (n.780+66G>A) n.1309+66G>A n.256+66G>A n.1934+66G>A c.618+525G>A (n.618+525G>A) c.435+66G>A (n.435+66G>A) n.794+66G>A c.*179+66G>A (n.*179+66G>A) c.256+66G>A c.684+66G>A (n.684+66G>A) c.82+2202G>A (n.82+2202G>A) c.48+66G>A (n.48+66G>A) n.430+66G>A c.984+66G>A (n.984+66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913204C>G | CA2638275616 | GFAP | c.780+65G>C (n.780+65G>C) n.1309+65G>C n.256+65G>C n.1934+65G>C c.618+524G>C (n.618+524G>C) c.435+65G>C (n.435+65G>C) n.794+65G>C c.*179+65G>C (n.*179+65G>C) c.256+65G>C c.684+65G>C (n.684+65G>C) c.82+2201G>C (n.82+2201G>C) c.48+65G>C (n.48+65G>C) n.430+65G>C c.984+65G>C (n.984+65G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913204C>T | CA2638275617 | GFAP | c.780+65G>A (n.780+65G>A) n.1309+65G>A n.256+65G>A n.1934+65G>A c.618+524G>A (n.618+524G>A) c.435+65G>A (n.435+65G>A) n.794+65G>A c.*179+65G>A (n.*179+65G>A) c.256+65G>A c.684+65G>A (n.684+65G>A) c.82+2201G>A (n.82+2201G>A) c.48+65G>A (n.48+65G>A) n.430+65G>A c.984+65G>A (n.984+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913205A>T | CA2638275618 | GFAP | c.780+64T>A (n.780+64T>A) n.1309+64T>A n.256+64T>A n.1934+64T>A c.618+523T>A (n.618+523T>A) c.435+64T>A (n.435+64T>A) n.794+64T>A c.*179+64T>A (n.*179+64T>A) c.256+64T>A c.684+64T>A (n.684+64T>A) c.82+2200T>A (n.82+2200T>A) c.48+64T>A (n.48+64T>A) n.430+64T>A c.984+64T>A (n.984+64T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913206T>A | CA626225552 | GFAP | c.780+63A>T (n.780+63A>T) n.1309+63A>T n.256+63A>T n.1934+63A>T c.618+522A>T (n.618+522A>T) c.435+63A>T (n.435+63A>T) n.794+63A>T c.*179+63A>T (n.*179+63A>T) c.256+63A>T c.684+63A>T (n.684+63A>T) c.82+2199A>T (n.82+2199A>T) c.48+63A>T (n.48+63A>T) n.430+63A>T c.984+63A>T (n.984+63A>T) | gnomAD v2 |