UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913073_44913109del | CA2638275546 | GFAP | c.780+169_780+205del (n.780+169_780+205del) n.1309+169_1309+205del n.256+169_256+205del n.1934+169_1934+205del c.618+628_618+664del (n.618+628_618+664del) c.435+169_435+205del (n.435+169_435+205del) n.794+169_794+205del c.*179+169_*179+205del (n.*179+169_*179+205del) c.256+169_256+205del c.684+169_684+205del (n.684+169_684+205del) c.82+2305_82+2341del (n.82+2305_82+2341del) c.48+169_48+205del (n.48+169_48+205del) n.430+169_430+205del c.984+169_984+205del (n.984+169_984+205del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913110G= | CA2261612545 | GFAP | c.780+159C= (n.780+159C=) n.1309+159C= n.256+159C= n.1934+159C= c.618+618C= (n.618+618C=) c.435+159C= (n.435+159C=) n.794+159C= c.*179+159C= (n.*179+159C=) c.256+159C= c.684+159C= (n.684+159C=) c.82+2295C= (n.82+2295C=) c.48+159C= (n.48+159C=) n.430+159C= c.984+159C= (n.984+159C=) | |
| 17 | g.44913110G>T | CA2261612546 | GFAP | c.780+159C>A (n.780+159C>A) n.1309+159C>A n.256+159C>A n.1934+159C>A c.618+618C>A (n.618+618C>A) c.435+159C>A (n.435+159C>A) n.794+159C>A c.*179+159C>A (n.*179+159C>A) c.256+159C>A c.684+159C>A (n.684+159C>A) c.82+2295C>A (n.82+2295C>A) c.48+159C>A (n.48+159C>A) n.430+159C>A c.984+159C>A (n.984+159C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913115_44913116delinsTG | CA2261612547 | GFAP | c.780+153_780+154delinsCA (n.780+153_780+154delinsCA) n.1309+153_1309+154delinsCA n.256+153_256+154delinsCA n.1934+153_1934+154delinsCA c.618+612_618+613delinsCA (n.618+612_618+613delinsCA) c.435+153_435+154delinsCA (n.435+153_435+154delinsCA) n.794+153_794+154delinsCA c.*179+153_*179+154delinsCA (n.*179+153_*179+154delinsCA) c.256+153_256+154delinsCA c.684+153_684+154delinsCA (n.684+153_684+154delinsCA) c.82+2289_82+2290delinsCA (n.82+2289_82+2290delinsCA) c.48+153_48+154delinsCA (n.48+153_48+154delinsCA) n.430+153_430+154delinsCA c.984+153_984+154delinsCA (n.984+153_984+154delinsCA) | |
| 17 | g.44913116del | CA626225549 | GFAP | c.780+153del (n.780+153del) n.1309+153del n.256+153del n.1934+153del c.618+612del (n.618+612del) c.435+153del (n.435+153del) n.794+153del c.*179+153del (n.*179+153del) c.256+153del c.684+153del (n.684+153del) c.82+2289del (n.82+2289del) c.48+153del (n.48+153del) n.430+153del c.984+153del (n.984+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>A | CA291030587 | GFAP | c.780+151C>T (n.780+151C>T) n.1309+151C>T n.256+151C>T n.1934+151C>T c.618+610C>T (n.618+610C>T) c.435+151C>T (n.435+151C>T) n.794+151C>T c.*179+151C>T (n.*179+151C>T) c.256+151C>T c.684+151C>T (n.684+151C>T) c.82+2287C>T (n.82+2287C>T) c.48+151C>T (n.48+151C>T) n.430+151C>T c.984+151C>T (n.984+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>C | CA2638275556 | GFAP | c.780+151C>G (n.780+151C>G) n.1309+151C>G n.256+151C>G n.1934+151C>G c.618+610C>G (n.618+610C>G) c.435+151C>G (n.435+151C>G) n.794+151C>G c.*179+151C>G (n.*179+151C>G) c.256+151C>G c.684+151C>G (n.684+151C>G) c.82+2287C>G (n.82+2287C>G) c.48+151C>G (n.48+151C>G) n.430+151C>G c.984+151C>G (n.984+151C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G= | CA2261612548 | GFAP | c.780+151C= (n.780+151C=) n.1309+151C= n.256+151C= n.1934+151C= c.618+610C= (n.618+610C=) c.435+151C= (n.435+151C=) n.794+151C= c.*179+151C= (n.*179+151C=) c.256+151C= c.684+151C= (n.684+151C=) c.82+2287C= (n.82+2287C=) c.48+151C= (n.48+151C=) n.430+151C= c.984+151C= (n.984+151C=) | |
| 17 | g.44913118G>T | CA2638275557 | GFAP | c.780+151C>A (n.780+151C>A) n.1309+151C>A n.256+151C>A n.1934+151C>A c.618+610C>A (n.618+610C>A) c.435+151C>A (n.435+151C>A) n.794+151C>A c.*179+151C>A (n.*179+151C>A) c.256+151C>A c.684+151C>A (n.684+151C>A) c.82+2287C>A (n.82+2287C>A) c.48+151C>A (n.48+151C>A) n.430+151C>A c.984+151C>A (n.984+151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913119A>T | CA2638275558 | GFAP | c.780+150T>A (n.780+150T>A) n.1309+150T>A n.256+150T>A n.1934+150T>A c.618+609T>A (n.618+609T>A) c.435+150T>A (n.435+150T>A) n.794+150T>A c.*179+150T>A (n.*179+150T>A) c.256+150T>A c.684+150T>A (n.684+150T>A) c.82+2286T>A (n.82+2286T>A) c.48+150T>A (n.48+150T>A) n.430+150T>A c.984+150T>A (n.984+150T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C>A | CA2638275559 | GFAP | c.780+148G>T (n.780+148G>T) n.1309+148G>T n.256+148G>T n.1934+148G>T c.618+607G>T (n.618+607G>T) c.435+148G>T (n.435+148G>T) n.794+148G>T c.*179+148G>T (n.*179+148G>T) c.256+148G>T c.684+148G>T (n.684+148G>T) c.82+2284G>T (n.82+2284G>T) c.48+148G>T (n.48+148G>T) n.430+148G>T c.984+148G>T (n.984+148G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C= | CA2261612549 | GFAP | c.780+148G= (n.780+148G=) n.1309+148G= n.256+148G= n.1934+148G= c.618+607G= (n.618+607G=) c.435+148G= (n.435+148G=) n.794+148G= c.*179+148G= (n.*179+148G=) c.256+148G= c.684+148G= (n.684+148G=) c.82+2284G= (n.82+2284G=) c.48+148G= (n.48+148G=) n.430+148G= c.984+148G= (n.984+148G=) | |
| 17 | g.44913121C>T | CA772333464 | GFAP | c.780+148G>A (n.780+148G>A) n.1309+148G>A n.256+148G>A n.1934+148G>A c.618+607G>A (n.618+607G>A) c.435+148G>A (n.435+148G>A) n.794+148G>A c.*179+148G>A (n.*179+148G>A) c.256+148G>A c.684+148G>A (n.684+148G>A) c.82+2284G>A (n.82+2284G>A) c.48+148G>A (n.48+148G>A) n.430+148G>A c.984+148G>A (n.984+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913122C>A | CA2638275560 | GFAP | c.780+147G>T (n.780+147G>T) n.1309+147G>T n.256+147G>T n.1934+147G>T c.618+606G>T (n.618+606G>T) c.435+147G>T (n.435+147G>T) n.794+147G>T c.*179+147G>T (n.*179+147G>T) c.256+147G>T c.684+147G>T (n.684+147G>T) c.82+2283G>T (n.82+2283G>T) c.48+147G>T (n.48+147G>T) n.430+147G>T c.984+147G>T (n.984+147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913124G>T | CA2638275561 | GFAP | c.780+145C>A (n.780+145C>A) n.1309+145C>A n.256+145C>A n.1934+145C>A c.618+604C>A (n.618+604C>A) c.435+145C>A (n.435+145C>A) n.794+145C>A c.*179+145C>A (n.*179+145C>A) c.256+145C>A c.684+145C>A (n.684+145C>A) c.82+2281C>A (n.82+2281C>A) c.48+145C>A (n.48+145C>A) n.430+145C>A c.984+145C>A (n.984+145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913125G>A | CA2638275563 | GFAP | c.780+144C>T (n.780+144C>T) n.1309+144C>T n.256+144C>T n.1934+144C>T c.618+603C>T (n.618+603C>T) c.435+144C>T (n.435+144C>T) n.794+144C>T c.*179+144C>T (n.*179+144C>T) c.256+144C>T c.684+144C>T (n.684+144C>T) c.82+2280C>T (n.82+2280C>T) c.48+144C>T (n.48+144C>T) n.430+144C>T c.984+144C>T (n.984+144C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913125G>T | CA2638275564 | GFAP | c.780+144C>A (n.780+144C>A) n.1309+144C>A n.256+144C>A n.1934+144C>A c.618+603C>A (n.618+603C>A) c.435+144C>A (n.435+144C>A) n.794+144C>A c.*179+144C>A (n.*179+144C>A) c.256+144C>A c.684+144C>A (n.684+144C>A) c.82+2280C>A (n.82+2280C>A) c.48+144C>A (n.48+144C>A) n.430+144C>A c.984+144C>A (n.984+144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913126G>A | CA2638275565 | GFAP | c.780+143C>T (n.780+143C>T) n.1309+143C>T n.256+143C>T n.1934+143C>T c.618+602C>T (n.618+602C>T) c.435+143C>T (n.435+143C>T) n.794+143C>T c.*179+143C>T (n.*179+143C>T) c.256+143C>T c.684+143C>T (n.684+143C>T) c.82+2279C>T (n.82+2279C>T) c.48+143C>T (n.48+143C>T) n.430+143C>T c.984+143C>T (n.984+143C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913126G>T | CA2638275566 | GFAP | c.780+143C>A (n.780+143C>A) n.1309+143C>A n.256+143C>A n.1934+143C>A c.618+602C>A (n.618+602C>A) c.435+143C>A (n.435+143C>A) n.794+143C>A c.*179+143C>A (n.*179+143C>A) c.256+143C>A c.684+143C>A (n.684+143C>A) c.82+2279C>A (n.82+2279C>A) c.48+143C>A (n.48+143C>A) n.430+143C>A c.984+143C>A (n.984+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913127C>A | CA2261612551 | GFAP | c.780+142G>T (n.780+142G>T) n.1309+142G>T n.256+142G>T n.1934+142G>T c.618+601G>T (n.618+601G>T) c.435+142G>T (n.435+142G>T) n.794+142G>T c.*179+142G>T (n.*179+142G>T) c.256+142G>T c.684+142G>T (n.684+142G>T) c.82+2278G>T (n.82+2278G>T) c.48+142G>T (n.48+142G>T) n.430+142G>T c.984+142G>T (n.984+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913127C= | CA2261612550 | GFAP | c.780+142G= (n.780+142G=) n.1309+142G= n.256+142G= n.1934+142G= c.618+601G= (n.618+601G=) c.435+142G= (n.435+142G=) n.794+142G= c.*179+142G= (n.*179+142G=) c.256+142G= c.684+142G= (n.684+142G=) c.82+2278G= (n.82+2278G=) c.48+142G= (n.48+142G=) n.430+142G= c.984+142G= (n.984+142G=) | |
| 17 | g.44913127C>T | CA2638275567 | GFAP | c.780+142G>A (n.780+142G>A) n.1309+142G>A n.256+142G>A n.1934+142G>A c.618+601G>A (n.618+601G>A) c.435+142G>A (n.435+142G>A) n.794+142G>A c.*179+142G>A (n.*179+142G>A) c.256+142G>A c.684+142G>A (n.684+142G>A) c.82+2278G>A (n.82+2278G>A) c.48+142G>A (n.48+142G>A) n.430+142G>A c.984+142G>A (n.984+142G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913128A= | CA2261612552 | GFAP | c.780+141T= (n.780+141T=) n.1309+141T= n.256+141T= n.1934+141T= c.618+600T= (n.618+600T=) c.435+141T= (n.435+141T=) n.794+141T= c.*179+141T= (n.*179+141T=) c.256+141T= c.684+141T= (n.684+141T=) c.82+2277T= (n.82+2277T=) c.48+141T= (n.48+141T=) n.430+141T= c.984+141T= (n.984+141T=) | |
| 17 | g.44913128A>C | CA2638275568 | GFAP | c.780+141T>G (n.780+141T>G) n.1309+141T>G n.256+141T>G n.1934+141T>G c.618+600T>G (n.618+600T>G) c.435+141T>G (n.435+141T>G) n.794+141T>G c.*179+141T>G (n.*179+141T>G) c.256+141T>G c.684+141T>G (n.684+141T>G) c.82+2277T>G (n.82+2277T>G) c.48+141T>G (n.48+141T>G) n.430+141T>G c.984+141T>G (n.984+141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913128A>G | CA2261612553 | GFAP | c.780+141T>C (n.780+141T>C) n.1309+141T>C n.256+141T>C n.1934+141T>C c.618+600T>C (n.618+600T>C) c.435+141T>C (n.435+141T>C) n.794+141T>C c.*179+141T>C (n.*179+141T>C) c.256+141T>C c.684+141T>C (n.684+141T>C) c.82+2277T>C (n.82+2277T>C) c.48+141T>C (n.48+141T>C) n.430+141T>C c.984+141T>C (n.984+141T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913130G>A | CA2638275569 | GFAP | c.780+139C>T (n.780+139C>T) n.1309+139C>T n.256+139C>T n.1934+139C>T c.618+598C>T (n.618+598C>T) c.435+139C>T (n.435+139C>T) n.794+139C>T c.*179+139C>T (n.*179+139C>T) c.256+139C>T c.684+139C>T (n.684+139C>T) c.82+2275C>T (n.82+2275C>T) c.48+139C>T (n.48+139C>T) n.430+139C>T c.984+139C>T (n.984+139C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913130G>T | CA2638275570 | GFAP | c.780+139C>A (n.780+139C>A) n.1309+139C>A n.256+139C>A n.1934+139C>A c.618+598C>A (n.618+598C>A) c.435+139C>A (n.435+139C>A) n.794+139C>A c.*179+139C>A (n.*179+139C>A) c.256+139C>A c.684+139C>A (n.684+139C>A) c.82+2275C>A (n.82+2275C>A) c.48+139C>A (n.48+139C>A) n.430+139C>A c.984+139C>A (n.984+139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C>A | CA2638275571 | GFAP | c.780+138G>T (n.780+138G>T) n.1309+138G>T n.256+138G>T n.1934+138G>T c.618+597G>T (n.618+597G>T) c.435+138G>T (n.435+138G>T) n.794+138G>T c.*179+138G>T (n.*179+138G>T) c.256+138G>T c.684+138G>T (n.684+138G>T) c.82+2274G>T (n.82+2274G>T) c.48+138G>T (n.48+138G>T) n.430+138G>T c.984+138G>T (n.984+138G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C= | CA2261612554 | GFAP | c.780+138G= (n.780+138G=) n.1309+138G= n.256+138G= n.1934+138G= c.618+597G= (n.618+597G=) c.435+138G= (n.435+138G=) n.794+138G= c.*179+138G= (n.*179+138G=) c.256+138G= c.684+138G= (n.684+138G=) c.82+2274G= (n.82+2274G=) c.48+138G= (n.48+138G=) n.430+138G= c.984+138G= (n.984+138G=) | |
| 17 | g.44913131C>G | CA291030597 | GFAP | c.780+138G>C (n.780+138G>C) n.1309+138G>C n.256+138G>C n.1934+138G>C c.618+597G>C (n.618+597G>C) c.435+138G>C (n.435+138G>C) n.794+138G>C c.*179+138G>C (n.*179+138G>C) c.256+138G>C c.684+138G>C (n.684+138G>C) c.82+2274G>C (n.82+2274G>C) c.48+138G>C (n.48+138G>C) n.430+138G>C c.984+138G>C (n.984+138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C>T | CA984043199 | GFAP | c.780+138G>A (n.780+138G>A) n.1309+138G>A n.256+138G>A n.1934+138G>A c.618+597G>A (n.618+597G>A) c.435+138G>A (n.435+138G>A) n.794+138G>A c.*179+138G>A (n.*179+138G>A) c.256+138G>A c.684+138G>A (n.684+138G>A) c.82+2274G>A (n.82+2274G>A) c.48+138G>A (n.48+138G>A) n.430+138G>A c.984+138G>A (n.984+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913132C>T | CA2638275572 | GFAP | c.780+137G>A (n.780+137G>A) n.1309+137G>A n.256+137G>A n.1934+137G>A c.618+596G>A (n.618+596G>A) c.435+137G>A (n.435+137G>A) n.794+137G>A c.*179+137G>A (n.*179+137G>A) c.256+137G>A c.684+137G>A (n.684+137G>A) c.82+2273G>A (n.82+2273G>A) c.48+137G>A (n.48+137G>A) n.430+137G>A c.984+137G>A (n.984+137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913133A= | CA2261612555 | GFAP | c.780+136T= (n.780+136T=) n.1309+136T= n.256+136T= n.1934+136T= c.618+595T= (n.618+595T=) c.435+136T= (n.435+136T=) n.794+136T= c.*179+136T= (n.*179+136T=) c.256+136T= c.684+136T= (n.684+136T=) c.82+2272T= (n.82+2272T=) c.48+136T= (n.48+136T=) n.430+136T= c.984+136T= (n.984+136T=) | |
| 17 | g.44913133A>T | CA2261612556 | GFAP | c.780+136T>A (n.780+136T>A) n.1309+136T>A n.256+136T>A n.1934+136T>A c.618+595T>A (n.618+595T>A) c.435+136T>A (n.435+136T>A) n.794+136T>A c.*179+136T>A (n.*179+136T>A) c.256+136T>A c.684+136T>A (n.684+136T>A) c.82+2272T>A (n.82+2272T>A) c.48+136T>A (n.48+136T>A) n.430+136T>A c.984+136T>A (n.984+136T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913134T>C | CA984043211 | GFAP | c.780+135A>G (n.780+135A>G) n.1309+135A>G n.256+135A>G n.1934+135A>G c.618+594A>G (n.618+594A>G) c.435+135A>G (n.435+135A>G) n.794+135A>G c.*179+135A>G (n.*179+135A>G) c.256+135A>G c.684+135A>G (n.684+135A>G) c.82+2271A>G (n.82+2271A>G) c.48+135A>G (n.48+135A>G) n.430+135A>G c.984+135A>G (n.984+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913134T= | CA2261612557 | GFAP | c.780+135A= (n.780+135A=) n.1309+135A= n.256+135A= n.1934+135A= c.618+594A= (n.618+594A=) c.435+135A= (n.435+135A=) n.794+135A= c.*179+135A= (n.*179+135A=) c.256+135A= c.684+135A= (n.684+135A=) c.82+2271A= (n.82+2271A=) c.48+135A= (n.48+135A=) n.430+135A= c.984+135A= (n.984+135A=) | |
| 17 | g.44913135C>A | CA2638275573 | GFAP | c.780+134G>T (n.780+134G>T) n.1309+134G>T n.256+134G>T n.1934+134G>T c.618+593G>T (n.618+593G>T) c.435+134G>T (n.435+134G>T) n.794+134G>T c.*179+134G>T (n.*179+134G>T) c.256+134G>T c.684+134G>T (n.684+134G>T) c.82+2270G>T (n.82+2270G>T) c.48+134G>T (n.48+134G>T) n.430+134G>T c.984+134G>T (n.984+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913136T>A | CA2638275574 | GFAP | c.780+133A>T (n.780+133A>T) n.1309+133A>T n.256+133A>T n.1934+133A>T c.618+592A>T (n.618+592A>T) c.435+133A>T (n.435+133A>T) n.794+133A>T c.*179+133A>T (n.*179+133A>T) c.256+133A>T c.684+133A>T (n.684+133A>T) c.82+2269A>T (n.82+2269A>T) c.48+133A>T (n.48+133A>T) n.430+133A>T c.984+133A>T (n.984+133A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913137C>A | CA2638275575 | GFAP | c.780+132G>T (n.780+132G>T) n.1309+132G>T n.256+132G>T n.1934+132G>T c.618+591G>T (n.618+591G>T) c.435+132G>T (n.435+132G>T) n.794+132G>T c.*179+132G>T (n.*179+132G>T) c.256+132G>T c.684+132G>T (n.684+132G>T) c.82+2268G>T (n.82+2268G>T) c.48+132G>T (n.48+132G>T) n.430+132G>T c.984+132G>T (n.984+132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913137C>T | CA2638275576 | GFAP | c.780+132G>A (n.780+132G>A) n.1309+132G>A n.256+132G>A n.1934+132G>A c.618+591G>A (n.618+591G>A) c.435+132G>A (n.435+132G>A) n.794+132G>A c.*179+132G>A (n.*179+132G>A) c.256+132G>A c.684+132G>A (n.684+132G>A) c.82+2268G>A (n.82+2268G>A) c.48+132G>A (n.48+132G>A) n.430+132G>A c.984+132G>A (n.984+132G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913138A>T | CA2638275577 | GFAP | c.780+131T>A (n.780+131T>A) n.1309+131T>A n.256+131T>A n.1934+131T>A c.618+590T>A (n.618+590T>A) c.435+131T>A (n.435+131T>A) n.794+131T>A c.*179+131T>A (n.*179+131T>A) c.256+131T>A c.684+131T>A (n.684+131T>A) c.82+2267T>A (n.82+2267T>A) c.48+131T>A (n.48+131T>A) n.430+131T>A c.984+131T>A (n.984+131T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913140T>C | CA291030607 | GFAP | c.780+129A>G (n.780+129A>G) n.1309+129A>G n.256+129A>G n.1934+129A>G c.618+588A>G (n.618+588A>G) c.435+129A>G (n.435+129A>G) n.794+129A>G c.*179+129A>G (n.*179+129A>G) c.256+129A>G c.684+129A>G (n.684+129A>G) c.82+2265A>G (n.82+2265A>G) c.48+129A>G (n.48+129A>G) n.430+129A>G c.984+129A>G (n.984+129A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913140T= | CA2261612558 | GFAP | c.780+129A= (n.780+129A=) n.1309+129A= n.256+129A= n.1934+129A= c.618+588A= (n.618+588A=) c.435+129A= (n.435+129A=) n.794+129A= c.*179+129A= (n.*179+129A=) c.256+129A= c.684+129A= (n.684+129A=) c.82+2265A= (n.82+2265A=) c.48+129A= (n.48+129A=) n.430+129A= c.984+129A= (n.984+129A=) | |
| 17 | g.44913142C>A | CA2638275578 | GFAP | c.780+127G>T (n.780+127G>T) n.1309+127G>T n.256+127G>T n.1934+127G>T c.618+586G>T (n.618+586G>T) c.435+127G>T (n.435+127G>T) n.794+127G>T c.*179+127G>T (n.*179+127G>T) c.256+127G>T c.684+127G>T (n.684+127G>T) c.82+2263G>T (n.82+2263G>T) c.48+127G>T (n.48+127G>T) n.430+127G>T c.984+127G>T (n.984+127G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913143T>C | CA2638275580 | GFAP | c.780+126A>G (n.780+126A>G) n.1309+126A>G n.256+126A>G n.1934+126A>G c.618+585A>G (n.618+585A>G) c.435+126A>G (n.435+126A>G) n.794+126A>G c.*179+126A>G (n.*179+126A>G) c.256+126A>G c.684+126A>G (n.684+126A>G) c.82+2262A>G (n.82+2262A>G) c.48+126A>G (n.48+126A>G) n.430+126A>G c.984+126A>G (n.984+126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913144C>A | CA2638275581 | GFAP | c.780+125G>T (n.780+125G>T) n.1309+125G>T n.256+125G>T n.1934+125G>T c.618+584G>T (n.618+584G>T) c.435+125G>T (n.435+125G>T) n.794+125G>T c.*179+125G>T (n.*179+125G>T) c.256+125G>T c.684+125G>T (n.684+125G>T) c.82+2261G>T (n.82+2261G>T) c.48+125G>T (n.48+125G>T) n.430+125G>T c.984+125G>T (n.984+125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913144C>T | CA2809606280 | GFAP | c.780+125G>A (n.780+125G>A) n.1309+125G>A n.256+125G>A n.1934+125G>A c.618+584G>A (n.618+584G>A) c.435+125G>A (n.435+125G>A) n.794+125G>A c.*179+125G>A (n.*179+125G>A) c.256+125G>A c.684+125G>A (n.684+125G>A) c.82+2261G>A (n.82+2261G>A) c.48+125G>A (n.48+125G>A) n.430+125G>A c.984+125G>A (n.984+125G>A) | |
| 17 | g.44913145_44913146delinsTG | CA2261612559 | GFAP | c.780+123_780+124delinsCA (n.780+123_780+124delinsCA) n.1309+123_1309+124delinsCA n.256+123_256+124delinsCA n.1934+123_1934+124delinsCA c.618+582_618+583delinsCA (n.618+582_618+583delinsCA) c.435+123_435+124delinsCA (n.435+123_435+124delinsCA) n.794+123_794+124delinsCA c.*179+123_*179+124delinsCA (n.*179+123_*179+124delinsCA) c.256+123_256+124delinsCA c.684+123_684+124delinsCA (n.684+123_684+124delinsCA) c.82+2259_82+2260delinsCA (n.82+2259_82+2260delinsCA) c.48+123_48+124delinsCA (n.48+123_48+124delinsCA) n.430+123_430+124delinsCA c.984+123_984+124delinsCA (n.984+123_984+124delinsCA) | |
| 17 | g.44913146G>C | CA2638275582 | GFAP | c.780+123C>G (n.780+123C>G) n.1309+123C>G n.256+123C>G n.1934+123C>G c.618+582C>G (n.618+582C>G) c.435+123C>G (n.435+123C>G) n.794+123C>G c.*179+123C>G (n.*179+123C>G) c.256+123C>G c.684+123C>G (n.684+123C>G) c.82+2259C>G (n.82+2259C>G) c.48+123C>G (n.48+123C>G) n.430+123C>G c.984+123C>G (n.984+123C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913146G>T | CA2499224665 | GFAP | c.780+123C>A (n.780+123C>A) n.1309+123C>A n.256+123C>A n.1934+123C>A c.618+582C>A (n.618+582C>A) c.435+123C>A (n.435+123C>A) n.794+123C>A c.*179+123C>A (n.*179+123C>A) c.256+123C>A c.684+123C>A (n.684+123C>A) c.82+2259C>A (n.82+2259C>A) c.48+123C>A (n.48+123C>A) n.430+123C>A c.984+123C>A (n.984+123C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |