UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913073_44913109del | CA2638275546 | GFAP | c.780+169_780+205del (n.780+169_780+205del) n.1309+169_1309+205del n.256+169_256+205del n.1934+169_1934+205del c.618+628_618+664del (n.618+628_618+664del) c.435+169_435+205del (n.435+169_435+205del) n.794+169_794+205del c.*179+169_*179+205del (n.*179+169_*179+205del) c.256+169_256+205del c.684+169_684+205del (n.684+169_684+205del) c.82+2305_82+2341del (n.82+2305_82+2341del) c.48+169_48+205del (n.48+169_48+205del) n.430+169_430+205del c.984+169_984+205del (n.984+169_984+205del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913082A= | CA2261612534 | GFAP | c.780+187T= (n.780+187T=) n.1309+187T= n.256+187T= n.1934+187T= c.618+646T= (n.618+646T=) c.435+187T= (n.435+187T=) n.794+187T= c.*179+187T= (n.*179+187T=) c.256+187T= c.684+187T= (n.684+187T=) c.82+2323T= (n.82+2323T=) c.48+187T= (n.48+187T=) n.430+187T= c.984+187T= (n.984+187T=) | |
| 17 | g.44913082A>G | CA2261612535 | GFAP | c.780+187T>C (n.780+187T>C) n.1309+187T>C n.256+187T>C n.1934+187T>C c.618+646T>C (n.618+646T>C) c.435+187T>C (n.435+187T>C) n.794+187T>C c.*179+187T>C (n.*179+187T>C) c.256+187T>C c.684+187T>C (n.684+187T>C) c.82+2323T>C (n.82+2323T>C) c.48+187T>C (n.48+187T>C) n.430+187T>C c.984+187T>C (n.984+187T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913083del | CA2638275554 | GFAP | c.780+187del (n.780+187del) n.1309+187del n.256+187del n.1934+187del c.618+646del (n.618+646del) c.435+187del (n.435+187del) n.794+187del c.*179+187del (n.*179+187del) c.256+187del c.684+187del (n.684+187del) c.82+2323del (n.82+2323del) c.48+187del (n.48+187del) n.430+187del c.984+187del (n.984+187del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913083A= | CA2261612536 | GFAP | c.780+186T= (n.780+186T=) n.1309+186T= n.256+186T= n.1934+186T= c.618+645T= (n.618+645T=) c.435+186T= (n.435+186T=) n.794+186T= c.*179+186T= (n.*179+186T=) c.256+186T= c.684+186T= (n.684+186T=) c.82+2322T= (n.82+2322T=) c.48+186T= (n.48+186T=) n.430+186T= c.984+186T= (n.984+186T=) | |
| 17 | g.44913083A>G | CA772333455 | GFAP | c.780+186T>C (n.780+186T>C) n.1309+186T>C n.256+186T>C n.1934+186T>C c.618+645T>C (n.618+645T>C) c.435+186T>C (n.435+186T>C) n.794+186T>C c.*179+186T>C (n.*179+186T>C) c.256+186T>C c.684+186T>C (n.684+186T>C) c.82+2322T>C (n.82+2322T>C) c.48+186T>C (n.48+186T>C) n.430+186T>C c.984+186T>C (n.984+186T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913086A= | CA2261612537 | GFAP | c.780+183T= (n.780+183T=) n.1309+183T= n.256+183T= n.1934+183T= c.618+642T= (n.618+642T=) c.435+183T= (n.435+183T=) n.794+183T= c.*179+183T= (n.*179+183T=) c.256+183T= c.684+183T= (n.684+183T=) c.82+2319T= (n.82+2319T=) c.48+183T= (n.48+183T=) n.430+183T= c.984+183T= (n.984+183T=) | |
| 17 | g.44913086A>T | CA2261612538 | GFAP | c.780+183T>A (n.780+183T>A) n.1309+183T>A n.256+183T>A n.1934+183T>A c.618+642T>A (n.618+642T>A) c.435+183T>A (n.435+183T>A) n.794+183T>A c.*179+183T>A (n.*179+183T>A) c.256+183T>A c.684+183T>A (n.684+183T>A) c.82+2319T>A (n.82+2319T>A) c.48+183T>A (n.48+183T>A) n.430+183T>A c.984+183T>A (n.984+183T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913089G>C | CA2261612540 | GFAP | c.780+180C>G (n.780+180C>G) n.1309+180C>G n.256+180C>G n.1934+180C>G c.618+639C>G (n.618+639C>G) c.435+180C>G (n.435+180C>G) n.794+180C>G c.*179+180C>G (n.*179+180C>G) c.256+180C>G c.684+180C>G (n.684+180C>G) c.82+2316C>G (n.82+2316C>G) c.48+180C>G (n.48+180C>G) n.430+180C>G c.984+180C>G (n.984+180C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913089G= | CA2261612539 | GFAP | c.780+180C= (n.780+180C=) n.1309+180C= n.256+180C= n.1934+180C= c.618+639C= (n.618+639C=) c.435+180C= (n.435+180C=) n.794+180C= c.*179+180C= (n.*179+180C=) c.256+180C= c.684+180C= (n.684+180C=) c.82+2316C= (n.82+2316C=) c.48+180C= (n.48+180C=) n.430+180C= c.984+180C= (n.984+180C=) | |
| 17 | g.44913093C= | CA2261612542 | GFAP | c.780+176G= (n.780+176G=) n.1309+176G= n.256+176G= n.1934+176G= c.618+635G= (n.618+635G=) c.435+176G= (n.435+176G=) n.794+176G= c.*179+176G= (n.*179+176G=) c.256+176G= c.684+176G= (n.684+176G=) c.82+2312G= (n.82+2312G=) c.48+176G= (n.48+176G=) n.430+176G= c.984+176G= (n.984+176G=) | |
| 17 | g.44913093C>T | CA984043195 | GFAP | c.780+176G>A (n.780+176G>A) n.1309+176G>A n.256+176G>A n.1934+176G>A c.618+635G>A (n.618+635G>A) c.435+176G>A (n.435+176G>A) n.794+176G>A c.*179+176G>A (n.*179+176G>A) c.256+176G>A c.684+176G>A (n.684+176G>A) c.82+2312G>A (n.82+2312G>A) c.48+176G>A (n.48+176G>A) n.430+176G>A c.984+176G>A (n.984+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913093_44913094delinsCT | CA2261612541 | GFAP | c.780+175_780+176delinsAG (n.780+175_780+176delinsAG) n.1309+175_1309+176delinsAG n.256+175_256+176delinsAG n.1934+175_1934+176delinsAG c.618+634_618+635delinsAG (n.618+634_618+635delinsAG) c.435+175_435+176delinsAG (n.435+175_435+176delinsAG) n.794+175_794+176delinsAG c.*179+175_*179+176delinsAG (n.*179+175_*179+176delinsAG) c.256+175_256+176delinsAG c.684+175_684+176delinsAG (n.684+175_684+176delinsAG) c.82+2311_82+2312delinsAG (n.82+2311_82+2312delinsAG) c.48+175_48+176delinsAG (n.48+175_48+176delinsAG) n.430+175_430+176delinsAG c.984+175_984+176delinsAG (n.984+175_984+176delinsAG) | |
| 17 | g.44913097del | CA291030582 | GFAP | c.780+175del (n.780+175del) n.1309+175del n.256+175del n.1934+175del c.618+634del (n.618+634del) c.435+175del (n.435+175del) n.794+175del c.*179+175del (n.*179+175del) c.256+175del c.684+175del (n.684+175del) c.82+2311del (n.82+2311del) c.48+175del (n.48+175del) n.430+175del c.984+175del (n.984+175del) | dbSNP |
| 17 | g.44913103C= | CA2261612543 | GFAP | c.780+166G= (n.780+166G=) n.1309+166G= n.256+166G= n.1934+166G= c.618+625G= (n.618+625G=) c.435+166G= (n.435+166G=) n.794+166G= c.*179+166G= (n.*179+166G=) c.256+166G= c.684+166G= (n.684+166G=) c.82+2302G= (n.82+2302G=) c.48+166G= (n.48+166G=) n.430+166G= c.984+166G= (n.984+166G=) | |
| 17 | g.44913103C>G | CA772333456 | GFAP | c.780+166G>C (n.780+166G>C) n.1309+166G>C n.256+166G>C n.1934+166G>C c.618+625G>C (n.618+625G>C) c.435+166G>C (n.435+166G>C) n.794+166G>C c.*179+166G>C (n.*179+166G>C) c.256+166G>C c.684+166G>C (n.684+166G>C) c.82+2302G>C (n.82+2302G>C) c.48+166G>C (n.48+166G>C) n.430+166G>C c.984+166G>C (n.984+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913105A= | CA2261612544 | GFAP | c.780+164T= (n.780+164T=) n.1309+164T= n.256+164T= n.1934+164T= c.618+623T= (n.618+623T=) c.435+164T= (n.435+164T=) n.794+164T= c.*179+164T= (n.*179+164T=) c.256+164T= c.684+164T= (n.684+164T=) c.82+2300T= (n.82+2300T=) c.48+164T= (n.48+164T=) n.430+164T= c.984+164T= (n.984+164T=) | |
| 17 | g.44913105A>G | CA626225548 | GFAP | c.780+164T>C (n.780+164T>C) n.1309+164T>C n.256+164T>C n.1934+164T>C c.618+623T>C (n.618+623T>C) c.435+164T>C (n.435+164T>C) n.794+164T>C c.*179+164T>C (n.*179+164T>C) c.256+164T>C c.684+164T>C (n.684+164T>C) c.82+2300T>C (n.82+2300T>C) c.48+164T>C (n.48+164T>C) n.430+164T>C c.984+164T>C (n.984+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913110G= | CA2261612545 | GFAP | c.780+159C= (n.780+159C=) n.1309+159C= n.256+159C= n.1934+159C= c.618+618C= (n.618+618C=) c.435+159C= (n.435+159C=) n.794+159C= c.*179+159C= (n.*179+159C=) c.256+159C= c.684+159C= (n.684+159C=) c.82+2295C= (n.82+2295C=) c.48+159C= (n.48+159C=) n.430+159C= c.984+159C= (n.984+159C=) | |
| 17 | g.44913110G>T | CA2261612546 | GFAP | c.780+159C>A (n.780+159C>A) n.1309+159C>A n.256+159C>A n.1934+159C>A c.618+618C>A (n.618+618C>A) c.435+159C>A (n.435+159C>A) n.794+159C>A c.*179+159C>A (n.*179+159C>A) c.256+159C>A c.684+159C>A (n.684+159C>A) c.82+2295C>A (n.82+2295C>A) c.48+159C>A (n.48+159C>A) n.430+159C>A c.984+159C>A (n.984+159C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913115_44913116delinsTG | CA2261612547 | GFAP | c.780+153_780+154delinsCA (n.780+153_780+154delinsCA) n.1309+153_1309+154delinsCA n.256+153_256+154delinsCA n.1934+153_1934+154delinsCA c.618+612_618+613delinsCA (n.618+612_618+613delinsCA) c.435+153_435+154delinsCA (n.435+153_435+154delinsCA) n.794+153_794+154delinsCA c.*179+153_*179+154delinsCA (n.*179+153_*179+154delinsCA) c.256+153_256+154delinsCA c.684+153_684+154delinsCA (n.684+153_684+154delinsCA) c.82+2289_82+2290delinsCA (n.82+2289_82+2290delinsCA) c.48+153_48+154delinsCA (n.48+153_48+154delinsCA) n.430+153_430+154delinsCA c.984+153_984+154delinsCA (n.984+153_984+154delinsCA) | |
| 17 | g.44913116del | CA626225549 | GFAP | c.780+153del (n.780+153del) n.1309+153del n.256+153del n.1934+153del c.618+612del (n.618+612del) c.435+153del (n.435+153del) n.794+153del c.*179+153del (n.*179+153del) c.256+153del c.684+153del (n.684+153del) c.82+2289del (n.82+2289del) c.48+153del (n.48+153del) n.430+153del c.984+153del (n.984+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>A | CA291030587 | GFAP | c.780+151C>T (n.780+151C>T) n.1309+151C>T n.256+151C>T n.1934+151C>T c.618+610C>T (n.618+610C>T) c.435+151C>T (n.435+151C>T) n.794+151C>T c.*179+151C>T (n.*179+151C>T) c.256+151C>T c.684+151C>T (n.684+151C>T) c.82+2287C>T (n.82+2287C>T) c.48+151C>T (n.48+151C>T) n.430+151C>T c.984+151C>T (n.984+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G>C | CA2638275556 | GFAP | c.780+151C>G (n.780+151C>G) n.1309+151C>G n.256+151C>G n.1934+151C>G c.618+610C>G (n.618+610C>G) c.435+151C>G (n.435+151C>G) n.794+151C>G c.*179+151C>G (n.*179+151C>G) c.256+151C>G c.684+151C>G (n.684+151C>G) c.82+2287C>G (n.82+2287C>G) c.48+151C>G (n.48+151C>G) n.430+151C>G c.984+151C>G (n.984+151C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913118G= | CA2261612548 | GFAP | c.780+151C= (n.780+151C=) n.1309+151C= n.256+151C= n.1934+151C= c.618+610C= (n.618+610C=) c.435+151C= (n.435+151C=) n.794+151C= c.*179+151C= (n.*179+151C=) c.256+151C= c.684+151C= (n.684+151C=) c.82+2287C= (n.82+2287C=) c.48+151C= (n.48+151C=) n.430+151C= c.984+151C= (n.984+151C=) | |
| 17 | g.44913118G>T | CA2638275557 | GFAP | c.780+151C>A (n.780+151C>A) n.1309+151C>A n.256+151C>A n.1934+151C>A c.618+610C>A (n.618+610C>A) c.435+151C>A (n.435+151C>A) n.794+151C>A c.*179+151C>A (n.*179+151C>A) c.256+151C>A c.684+151C>A (n.684+151C>A) c.82+2287C>A (n.82+2287C>A) c.48+151C>A (n.48+151C>A) n.430+151C>A c.984+151C>A (n.984+151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913119A>T | CA2638275558 | GFAP | c.780+150T>A (n.780+150T>A) n.1309+150T>A n.256+150T>A n.1934+150T>A c.618+609T>A (n.618+609T>A) c.435+150T>A (n.435+150T>A) n.794+150T>A c.*179+150T>A (n.*179+150T>A) c.256+150T>A c.684+150T>A (n.684+150T>A) c.82+2286T>A (n.82+2286T>A) c.48+150T>A (n.48+150T>A) n.430+150T>A c.984+150T>A (n.984+150T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C>A | CA2638275559 | GFAP | c.780+148G>T (n.780+148G>T) n.1309+148G>T n.256+148G>T n.1934+148G>T c.618+607G>T (n.618+607G>T) c.435+148G>T (n.435+148G>T) n.794+148G>T c.*179+148G>T (n.*179+148G>T) c.256+148G>T c.684+148G>T (n.684+148G>T) c.82+2284G>T (n.82+2284G>T) c.48+148G>T (n.48+148G>T) n.430+148G>T c.984+148G>T (n.984+148G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913121C= | CA2261612549 | GFAP | c.780+148G= (n.780+148G=) n.1309+148G= n.256+148G= n.1934+148G= c.618+607G= (n.618+607G=) c.435+148G= (n.435+148G=) n.794+148G= c.*179+148G= (n.*179+148G=) c.256+148G= c.684+148G= (n.684+148G=) c.82+2284G= (n.82+2284G=) c.48+148G= (n.48+148G=) n.430+148G= c.984+148G= (n.984+148G=) | |
| 17 | g.44913121C>T | CA772333464 | GFAP | c.780+148G>A (n.780+148G>A) n.1309+148G>A n.256+148G>A n.1934+148G>A c.618+607G>A (n.618+607G>A) c.435+148G>A (n.435+148G>A) n.794+148G>A c.*179+148G>A (n.*179+148G>A) c.256+148G>A c.684+148G>A (n.684+148G>A) c.82+2284G>A (n.82+2284G>A) c.48+148G>A (n.48+148G>A) n.430+148G>A c.984+148G>A (n.984+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913122C>A | CA2638275560 | GFAP | c.780+147G>T (n.780+147G>T) n.1309+147G>T n.256+147G>T n.1934+147G>T c.618+606G>T (n.618+606G>T) c.435+147G>T (n.435+147G>T) n.794+147G>T c.*179+147G>T (n.*179+147G>T) c.256+147G>T c.684+147G>T (n.684+147G>T) c.82+2283G>T (n.82+2283G>T) c.48+147G>T (n.48+147G>T) n.430+147G>T c.984+147G>T (n.984+147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913124G>T | CA2638275561 | GFAP | c.780+145C>A (n.780+145C>A) n.1309+145C>A n.256+145C>A n.1934+145C>A c.618+604C>A (n.618+604C>A) c.435+145C>A (n.435+145C>A) n.794+145C>A c.*179+145C>A (n.*179+145C>A) c.256+145C>A c.684+145C>A (n.684+145C>A) c.82+2281C>A (n.82+2281C>A) c.48+145C>A (n.48+145C>A) n.430+145C>A c.984+145C>A (n.984+145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913125G>A | CA2638275563 | GFAP | c.780+144C>T (n.780+144C>T) n.1309+144C>T n.256+144C>T n.1934+144C>T c.618+603C>T (n.618+603C>T) c.435+144C>T (n.435+144C>T) n.794+144C>T c.*179+144C>T (n.*179+144C>T) c.256+144C>T c.684+144C>T (n.684+144C>T) c.82+2280C>T (n.82+2280C>T) c.48+144C>T (n.48+144C>T) n.430+144C>T c.984+144C>T (n.984+144C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913125G>T | CA2638275564 | GFAP | c.780+144C>A (n.780+144C>A) n.1309+144C>A n.256+144C>A n.1934+144C>A c.618+603C>A (n.618+603C>A) c.435+144C>A (n.435+144C>A) n.794+144C>A c.*179+144C>A (n.*179+144C>A) c.256+144C>A c.684+144C>A (n.684+144C>A) c.82+2280C>A (n.82+2280C>A) c.48+144C>A (n.48+144C>A) n.430+144C>A c.984+144C>A (n.984+144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913126G>A | CA2638275565 | GFAP | c.780+143C>T (n.780+143C>T) n.1309+143C>T n.256+143C>T n.1934+143C>T c.618+602C>T (n.618+602C>T) c.435+143C>T (n.435+143C>T) n.794+143C>T c.*179+143C>T (n.*179+143C>T) c.256+143C>T c.684+143C>T (n.684+143C>T) c.82+2279C>T (n.82+2279C>T) c.48+143C>T (n.48+143C>T) n.430+143C>T c.984+143C>T (n.984+143C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913126G>T | CA2638275566 | GFAP | c.780+143C>A (n.780+143C>A) n.1309+143C>A n.256+143C>A n.1934+143C>A c.618+602C>A (n.618+602C>A) c.435+143C>A (n.435+143C>A) n.794+143C>A c.*179+143C>A (n.*179+143C>A) c.256+143C>A c.684+143C>A (n.684+143C>A) c.82+2279C>A (n.82+2279C>A) c.48+143C>A (n.48+143C>A) n.430+143C>A c.984+143C>A (n.984+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913127C>A | CA2261612551 | GFAP | c.780+142G>T (n.780+142G>T) n.1309+142G>T n.256+142G>T n.1934+142G>T c.618+601G>T (n.618+601G>T) c.435+142G>T (n.435+142G>T) n.794+142G>T c.*179+142G>T (n.*179+142G>T) c.256+142G>T c.684+142G>T (n.684+142G>T) c.82+2278G>T (n.82+2278G>T) c.48+142G>T (n.48+142G>T) n.430+142G>T c.984+142G>T (n.984+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913127C= | CA2261612550 | GFAP | c.780+142G= (n.780+142G=) n.1309+142G= n.256+142G= n.1934+142G= c.618+601G= (n.618+601G=) c.435+142G= (n.435+142G=) n.794+142G= c.*179+142G= (n.*179+142G=) c.256+142G= c.684+142G= (n.684+142G=) c.82+2278G= (n.82+2278G=) c.48+142G= (n.48+142G=) n.430+142G= c.984+142G= (n.984+142G=) | |
| 17 | g.44913127C>T | CA2638275567 | GFAP | c.780+142G>A (n.780+142G>A) n.1309+142G>A n.256+142G>A n.1934+142G>A c.618+601G>A (n.618+601G>A) c.435+142G>A (n.435+142G>A) n.794+142G>A c.*179+142G>A (n.*179+142G>A) c.256+142G>A c.684+142G>A (n.684+142G>A) c.82+2278G>A (n.82+2278G>A) c.48+142G>A (n.48+142G>A) n.430+142G>A c.984+142G>A (n.984+142G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913128A= | CA2261612552 | GFAP | c.780+141T= (n.780+141T=) n.1309+141T= n.256+141T= n.1934+141T= c.618+600T= (n.618+600T=) c.435+141T= (n.435+141T=) n.794+141T= c.*179+141T= (n.*179+141T=) c.256+141T= c.684+141T= (n.684+141T=) c.82+2277T= (n.82+2277T=) c.48+141T= (n.48+141T=) n.430+141T= c.984+141T= (n.984+141T=) | |
| 17 | g.44913128A>C | CA2638275568 | GFAP | c.780+141T>G (n.780+141T>G) n.1309+141T>G n.256+141T>G n.1934+141T>G c.618+600T>G (n.618+600T>G) c.435+141T>G (n.435+141T>G) n.794+141T>G c.*179+141T>G (n.*179+141T>G) c.256+141T>G c.684+141T>G (n.684+141T>G) c.82+2277T>G (n.82+2277T>G) c.48+141T>G (n.48+141T>G) n.430+141T>G c.984+141T>G (n.984+141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913128A>G | CA2261612553 | GFAP | c.780+141T>C (n.780+141T>C) n.1309+141T>C n.256+141T>C n.1934+141T>C c.618+600T>C (n.618+600T>C) c.435+141T>C (n.435+141T>C) n.794+141T>C c.*179+141T>C (n.*179+141T>C) c.256+141T>C c.684+141T>C (n.684+141T>C) c.82+2277T>C (n.82+2277T>C) c.48+141T>C (n.48+141T>C) n.430+141T>C c.984+141T>C (n.984+141T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913130G>A | CA2638275569 | GFAP | c.780+139C>T (n.780+139C>T) n.1309+139C>T n.256+139C>T n.1934+139C>T c.618+598C>T (n.618+598C>T) c.435+139C>T (n.435+139C>T) n.794+139C>T c.*179+139C>T (n.*179+139C>T) c.256+139C>T c.684+139C>T (n.684+139C>T) c.82+2275C>T (n.82+2275C>T) c.48+139C>T (n.48+139C>T) n.430+139C>T c.984+139C>T (n.984+139C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913130G>T | CA2638275570 | GFAP | c.780+139C>A (n.780+139C>A) n.1309+139C>A n.256+139C>A n.1934+139C>A c.618+598C>A (n.618+598C>A) c.435+139C>A (n.435+139C>A) n.794+139C>A c.*179+139C>A (n.*179+139C>A) c.256+139C>A c.684+139C>A (n.684+139C>A) c.82+2275C>A (n.82+2275C>A) c.48+139C>A (n.48+139C>A) n.430+139C>A c.984+139C>A (n.984+139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C>A | CA2638275571 | GFAP | c.780+138G>T (n.780+138G>T) n.1309+138G>T n.256+138G>T n.1934+138G>T c.618+597G>T (n.618+597G>T) c.435+138G>T (n.435+138G>T) n.794+138G>T c.*179+138G>T (n.*179+138G>T) c.256+138G>T c.684+138G>T (n.684+138G>T) c.82+2274G>T (n.82+2274G>T) c.48+138G>T (n.48+138G>T) n.430+138G>T c.984+138G>T (n.984+138G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C= | CA2261612554 | GFAP | c.780+138G= (n.780+138G=) n.1309+138G= n.256+138G= n.1934+138G= c.618+597G= (n.618+597G=) c.435+138G= (n.435+138G=) n.794+138G= c.*179+138G= (n.*179+138G=) c.256+138G= c.684+138G= (n.684+138G=) c.82+2274G= (n.82+2274G=) c.48+138G= (n.48+138G=) n.430+138G= c.984+138G= (n.984+138G=) | |
| 17 | g.44913131C>G | CA291030597 | GFAP | c.780+138G>C (n.780+138G>C) n.1309+138G>C n.256+138G>C n.1934+138G>C c.618+597G>C (n.618+597G>C) c.435+138G>C (n.435+138G>C) n.794+138G>C c.*179+138G>C (n.*179+138G>C) c.256+138G>C c.684+138G>C (n.684+138G>C) c.82+2274G>C (n.82+2274G>C) c.48+138G>C (n.48+138G>C) n.430+138G>C c.984+138G>C (n.984+138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913131C>T | CA984043199 | GFAP | c.780+138G>A (n.780+138G>A) n.1309+138G>A n.256+138G>A n.1934+138G>A c.618+597G>A (n.618+597G>A) c.435+138G>A (n.435+138G>A) n.794+138G>A c.*179+138G>A (n.*179+138G>A) c.256+138G>A c.684+138G>A (n.684+138G>A) c.82+2274G>A (n.82+2274G>A) c.48+138G>A (n.48+138G>A) n.430+138G>A c.984+138G>A (n.984+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913132C>T | CA2638275572 | GFAP | c.780+137G>A (n.780+137G>A) n.1309+137G>A n.256+137G>A n.1934+137G>A c.618+596G>A (n.618+596G>A) c.435+137G>A (n.435+137G>A) n.794+137G>A c.*179+137G>A (n.*179+137G>A) c.256+137G>A c.684+137G>A (n.684+137G>A) c.82+2273G>A (n.82+2273G>A) c.48+137G>A (n.48+137G>A) n.430+137G>A c.984+137G>A (n.984+137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913133A= | CA2261612555 | GFAP | c.780+136T= (n.780+136T=) n.1309+136T= n.256+136T= n.1934+136T= c.618+595T= (n.618+595T=) c.435+136T= (n.435+136T=) n.794+136T= c.*179+136T= (n.*179+136T=) c.256+136T= c.684+136T= (n.684+136T=) c.82+2272T= (n.82+2272T=) c.48+136T= (n.48+136T=) n.430+136T= c.984+136T= (n.984+136T=) |