WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911443T>A | CA399844445 | GFAP | c.920A>T (p.Glu307Val) n.73A>T n.1449A>T c.907-122A>T (n.907-122A>T) n.396A>T n.2074A>T c.619-122A>T (n.619-122A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) n.934A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.396A>T n.300A>T c.83-3327A>T (n.83-3327A>T) n.554A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
| 17 | g.44911443T>C | CA399844442 | GFAP | c.920A>G (p.Glu307Gly) n.73A>G n.1449A>G c.907-122A>G (n.907-122A>G) n.396A>G n.2074A>G c.619-122A>G (n.619-122A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.934A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.396A>G n.300A>G c.83-3327A>G (n.83-3327A>G) n.554A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) | |
| 17 | g.44911443T>G | CA8608798 | GFAP | c.920A>C (p.Glu307Ala) n.73A>C n.1449A>C c.907-122A>C (n.907-122A>C) n.396A>C n.2074A>C c.619-122A>C (n.619-122A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.934A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.396A>C n.300A>C c.83-3327A>C (n.83-3327A>C) n.554A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911443T= | CA2261611734 | GFAP | c.920A= (p.Glu307=) n.73A= n.1449A= c.907-122A= (n.907-122A=) n.396A= n.2074A= c.619-122A= (n.619-122A=) c.575A= (p.Glu192=) n.934A= c.*319A= (n.*319A=) c.396A= n.300A= c.83-3327A= (n.83-3327A=) n.554A= c.1124A= (p.Glu375=) | |
| 17 | g.44911444C>A | CA399844447 | GFAP | c.919G>T (p.Glu307Ter) n.72G>T n.1448G>T c.907-123G>T (n.907-123G>T) n.395G>T n.2073G>T c.619-123G>T (n.619-123G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.933G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.395G>T n.299G>T c.83-3328G>T (n.83-3328G>T) n.553G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911444C>G | CA399844451 | GFAP | c.919G>C (p.Glu307Gln) n.72G>C n.1448G>C c.907-123G>C (n.907-123G>C) n.395G>C n.2073G>C c.619-123G>C (n.619-123G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.933G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.395G>C n.299G>C c.83-3328G>C (n.83-3328G>C) n.553G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
| 17 | g.44911444C>T | CA399844449 | GFAP | c.919G>A (p.Glu307Lys) n.72G>A n.1448G>A c.907-123G>A (n.907-123G>A) n.395G>A n.2073G>A c.619-123G>A (n.619-123G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.933G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.395G>A n.299G>A c.83-3328G>A (n.83-3328G>A) n.553G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) | |
| 17 | g.44911445C>A | CA500321355 | GFAP | c.918G>T (p.Leu306=) n.71G>T n.1447G>T c.907-124G>T (n.907-124G>T) n.394G>T n.2072G>T c.619-124G>T (n.619-124G>T) c.573G>T (p.Leu191=) n.932G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.394G>T n.298G>T c.83-3329G>T (n.83-3329G>T) n.552G>T c.1122G>T (p.Leu374=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911445C= | CA2261611735 | GFAP | c.918G= (p.Leu306=) n.71G= n.1447G= c.907-124G= (n.907-124G=) n.394G= n.2072G= c.619-124G= (n.619-124G=) c.573G= (p.Leu191=) n.932G= c.*317G= (n.*317G=) c.394G= n.298G= c.83-3329G= (n.83-3329G=) n.552G= c.1122G= (p.Leu374=) | |
| 17 | g.44911445C>G | CA500321356 | GFAP | c.918G>C (p.Leu306=) n.71G>C n.1447G>C c.907-124G>C (n.907-124G>C) n.394G>C n.2072G>C c.619-124G>C (n.619-124G>C) c.573G>C (p.Leu191=) n.932G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.394G>C n.298G>C c.83-3329G>C (n.83-3329G>C) n.552G>C c.1122G>C (p.Leu374=) | |
| 17 | g.44911445C>T | CA500321357 | GFAP | c.918G>A (p.Leu306=) n.71G>A n.1447G>A c.907-124G>A (n.907-124G>A) n.394G>A n.2072G>A c.619-124G>A (n.619-124G>A) c.573G>A (p.Leu191=) n.932G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.394G>A n.298G>A c.83-3329G>A (n.83-3329G>A) n.552G>A c.1122G>A (p.Leu374=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911446A>C | CA399844453 | GFAP | c.917T>G (p.Leu306Arg) n.70T>G n.1446T>G c.907-125T>G (n.907-125T>G) n.393T>G n.2071T>G c.619-125T>G (n.619-125T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.931T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.393T>G n.297T>G c.83-3330T>G (n.83-3330T>G) n.551T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
| 17 | g.44911446A>G | CA399844454 | GFAP | c.917T>C (p.Leu306Pro) n.70T>C n.1446T>C c.907-125T>C (n.907-125T>C) n.393T>C n.2071T>C c.619-125T>C (n.619-125T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.931T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.393T>C n.297T>C c.83-3330T>C (n.83-3330T>C) n.551T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911446A>T | CA399844455 | GFAP | c.917T>A (p.Leu306Gln) n.70T>A n.1446T>A c.907-125T>A (n.907-125T>A) n.393T>A n.2071T>A c.619-125T>A (n.619-125T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.931T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.393T>A n.297T>A c.83-3330T>A (n.83-3330T>A) n.551T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) | |
| 17 | g.44911447G>A | CA500321358 | GFAP | c.916C>T (p.Leu306=) n.69C>T n.1445C>T c.907-126C>T (n.907-126C>T) n.392C>T n.2070C>T c.619-126C>T (n.619-126C>T) c.571C>T (p.Leu191=) n.930C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.392C>T n.296C>T c.83-3331C>T (n.83-3331C>T) n.550C>T c.1120C>T (p.Leu374=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911447G>C | CA399844457 | GFAP | c.916C>G (p.Leu306Val) n.69C>G n.1445C>G c.907-126C>G (n.907-126C>G) n.392C>G n.2070C>G c.619-126C>G (n.619-126C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) n.930C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.392C>G n.296C>G c.83-3331C>G (n.83-3331C>G) n.550C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) | |
| 17 | g.44911447G>T | CA399844459 | GFAP | c.916C>A (p.Leu306Met) n.69C>A n.1445C>A c.907-126C>A (n.907-126C>A) n.392C>A n.2070C>A c.619-126C>A (n.619-126C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) n.930C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.392C>A n.296C>A c.83-3331C>A (n.83-3331C>A) n.550C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) | |
| 17 | g.44911448G>A | CA500321359 | GFAP | c.915C>T (p.Ser305=) n.68C>T n.1444C>T c.907-127C>T (n.907-127C>T) n.391C>T n.2069C>T c.619-127C>T (n.619-127C>T) c.570C>T (p.Ser190=) n.929C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.391C>T n.295C>T c.83-3332C>T (n.83-3332C>T) n.549C>T c.1119C>T (p.Ser373=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911448G>C | CA500321360 | GFAP | c.915C>G (p.Ser305=) n.68C>G n.1444C>G c.907-127C>G (n.907-127C>G) n.391C>G n.2069C>G c.619-127C>G (n.619-127C>G) c.570C>G (p.Ser190=) n.929C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.391C>G n.295C>G c.83-3332C>G (n.83-3332C>G) n.549C>G c.1119C>G (p.Ser373=) | |
| 17 | g.44911448G>T | CA500321361 | GFAP | c.915C>A (p.Ser305=) n.68C>A n.1444C>A c.907-127C>A (n.907-127C>A) n.391C>A n.2069C>A c.619-127C>A (n.619-127C>A) c.570C>A (p.Ser190=) n.929C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.391C>A n.295C>A c.83-3332C>A (n.83-3332C>A) n.549C>A c.1119C>A (p.Ser373=) | |
| 17 | g.44911449G>A | CA399844461 | GFAP | c.914C>T (p.Ser305Phe) n.67C>T n.1443C>T c.907-128C>T (n.907-128C>T) n.390C>T n.2068C>T c.619-128C>T (n.619-128C>T) c.569C>T (p.Ser190Phe) n.928C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.390C>T n.294C>T c.83-3333C>T (n.83-3333C>T) n.548C>T c.1118C>T (p.Ser373Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911449G>C | CA399844462 | GFAP | c.914C>G (p.Ser305Cys) n.67C>G n.1443C>G c.907-128C>G (n.907-128C>G) n.390C>G n.2068C>G c.619-128C>G (n.619-128C>G) c.569C>G (p.Ser190Cys) n.928C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.390C>G n.294C>G c.83-3333C>G (n.83-3333C>G) n.548C>G c.1118C>G (p.Ser373Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911449G= | CA2261611736 | GFAP | c.914C= (p.Ser305=) n.67C= n.1443C= c.907-128C= (n.907-128C=) n.390C= n.2068C= c.619-128C= (n.619-128C=) c.569C= (p.Ser190=) n.928C= c.*313C= (n.*313C=) c.390C= n.294C= c.83-3333C= (n.83-3333C=) n.548C= c.1118C= (p.Ser373=) | |
| 17 | g.44911449G>T | CA399844464 | GFAP | c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.67C>A n.1443C>A c.907-128C>A (n.907-128C>A) n.390C>A n.2068C>A c.619-128C>A (n.619-128C>A) c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.928C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.390C>A n.294C>A c.83-3333C>A (n.83-3333C>A) n.548C>A c.1118C>A (p.Ser373Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911450A>C | CA399844467 | GFAP | c.913T>G (p.Ser305Ala) n.66T>G n.1442T>G c.907-129T>G (n.907-129T>G) n.389T>G n.2067T>G c.619-129T>G (n.619-129T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) n.927T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.389T>G n.293T>G c.83-3334T>G (n.83-3334T>G) n.547T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) | |
| 17 | g.44911450A>G | CA399844468 | GFAP | c.913T>C (p.Ser305Pro) n.66T>C n.1442T>C c.907-129T>C (n.907-129T>C) n.389T>C n.2067T>C c.619-129T>C (n.619-129T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) n.927T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.389T>C n.293T>C c.83-3334T>C (n.83-3334T>C) n.547T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) | |
| 17 | g.44911450A>T | CA399844469 | GFAP | c.913T>A (p.Ser305Thr) n.66T>A n.1442T>A c.907-129T>A (n.907-129T>A) n.389T>A n.2067T>A c.619-129T>A (n.619-129T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) n.927T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.389T>A n.293T>A c.83-3334T>A (n.83-3334T>A) n.547T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911451C>A | CA399844471 | GFAP | c.912G>T (p.Glu304Asp) n.65G>T n.1441G>T c.907-130G>T (n.907-130G>T) n.388G>T n.2066G>T c.619-130G>T (n.619-130G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.926G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.388G>T n.292G>T c.83-3335G>T (n.83-3335G>T) n.546G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) | |
| 17 | g.44911451C>G | CA399844473 | GFAP | c.912G>C (p.Glu304Asp) n.65G>C n.1441G>C c.907-130G>C (n.907-130G>C) n.388G>C n.2066G>C c.619-130G>C (n.619-130G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.926G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.388G>C n.292G>C c.83-3335G>C (n.83-3335G>C) n.546G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911451C>T | CA500321362 | GFAP | c.912G>A (p.Glu304=) n.65G>A n.1441G>A c.907-130G>A (n.907-130G>A) n.388G>A n.2066G>A c.619-130G>A (n.619-130G>A) c.567G>A (p.Glu189=) n.926G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.388G>A n.292G>A c.83-3335G>A (n.83-3335G>A) n.546G>A c.1116G>A (p.Glu372=) | |
| 17 | g.44911452T>A | CA399844478 | GFAP | c.911A>T (p.Glu304Val) n.64A>T n.1440A>T c.907-131A>T (n.907-131A>T) n.387A>T n.2065A>T c.619-131A>T (n.619-131A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) n.925A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.387A>T n.291A>T c.83-3336A>T (n.83-3336A>T) n.545A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) | |
| 17 | g.44911452T>C | CA399844477 | GFAP | c.911A>G (p.Glu304Gly) n.64A>G n.1440A>G c.907-131A>G (n.907-131A>G) n.387A>G n.2065A>G c.619-131A>G (n.619-131A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.925A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.387A>G n.291A>G c.83-3336A>G (n.83-3336A>G) n.545A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) | |
| 17 | g.44911452T>G | CA399844475 | GFAP | c.911A>C (p.Glu304Ala) n.64A>C n.1440A>C c.907-131A>C (n.907-131A>C) n.387A>C n.2065A>C c.619-131A>C (n.619-131A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.925A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.387A>C n.291A>C c.83-3336A>C (n.83-3336A>C) n.545A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) | |
| 17 | g.44911453C>A | CA399844480 | GFAP | c.910G>T (p.Glu304Ter) n.63G>T n.1439G>T c.907-132G>T (n.907-132G>T) n.386G>T n.2064G>T c.619-132G>T (n.619-132G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.924G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.386G>T n.290G>T c.83-3337G>T (n.83-3337G>T) n.544G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911453C>G | CA399844482 | GFAP | c.910G>C (p.Glu304Gln) n.63G>C n.1439G>C c.907-132G>C (n.907-132G>C) n.386G>C n.2064G>C c.619-132G>C (n.619-132G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.924G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.386G>C n.290G>C c.83-3337G>C (n.83-3337G>C) n.544G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) | |
| 17 | g.44911453C>T | CA399844484 | GFAP | c.910G>A (p.Glu304Lys) n.63G>A n.1439G>A c.907-132G>A (n.907-132G>A) n.386G>A n.2064G>A c.619-132G>A (n.619-132G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.924G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.386G>A n.290G>A c.83-3337G>A (n.83-3337G>A) n.544G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44911454G>A | CA500321363 | GFAP | c.909C>T (p.Asn303=) n.62C>T n.1438C>T c.907-133C>T (n.907-133C>T) n.385C>T n.2063C>T c.619-133C>T (n.619-133C>T) c.564C>T (p.Asn188=) n.923C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.385C>T n.289C>T c.83-3338C>T (n.83-3338C>T) n.543C>T c.1113C>T (p.Asn371=) | |
| 17 | g.44911454G>C | CA399844486 | GFAP | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.62C>G n.1438C>G c.907-133C>G (n.907-133C>G) n.385C>G n.2063C>G c.619-133C>G (n.619-133C>G) c.564C>G (p.Asn188Lys) n.923C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.385C>G n.289C>G c.83-3338C>G (n.83-3338C>G) n.543C>G c.1113C>G (p.Asn371Lys) | |
| 17 | g.44911454G>T | CA399844488 | GFAP | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.62C>A n.1438C>A c.907-133C>A (n.907-133C>A) n.385C>A n.2063C>A c.619-133C>A (n.619-133C>A) c.564C>A (p.Asn188Lys) n.923C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.385C>A n.289C>A c.83-3338C>A (n.83-3338C>A) n.543C>A c.1113C>A (p.Asn371Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911455T>A | CA399844490 | GFAP | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.61A>T n.1437A>T c.907-134A>T (n.907-134A>T) n.384A>T n.2062A>T c.619-134A>T (n.619-134A>T) c.563A>T (p.Asn188Ile) n.922A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.384A>T n.288A>T c.83-3339A>T (n.83-3339A>T) n.542A>T c.1112A>T (p.Asn371Ile) | |
| 17 | g.44911455T>C | CA399844491 | GFAP | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.61A>G n.1437A>G c.907-134A>G (n.907-134A>G) n.384A>G n.2062A>G c.619-134A>G (n.619-134A>G) c.563A>G (p.Asn188Ser) n.922A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.384A>G n.288A>G c.83-3339A>G (n.83-3339A>G) n.542A>G c.1112A>G (p.Asn371Ser) | |
| 17 | g.44911455T>G | CA399844493 | GFAP | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.61A>C n.1437A>C c.907-134A>C (n.907-134A>C) n.384A>C n.2062A>C c.619-134A>C (n.619-134A>C) c.563A>C (p.Asn188Thr) n.922A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.384A>C n.288A>C c.83-3339A>C (n.83-3339A>C) n.542A>C c.1112A>C (p.Asn371Thr) | |
| 17 | g.44911456T>A | CA399844496 | GFAP | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.60A>T n.1436A>T c.907-135A>T (n.907-135A>T) n.383A>T n.2061A>T c.619-135A>T (n.619-135A>T) c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.921A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.383A>T n.287A>T c.83-3340A>T (n.83-3340A>T) n.541A>T c.1111A>T (p.Asn371Tyr) | |
| 17 | g.44911456T>C | CA399844497 | GFAP | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.60A>G n.1436A>G c.907-135A>G (n.907-135A>G) n.383A>G n.2061A>G c.619-135A>G (n.619-135A>G) c.562A>G (p.Asn188Asp) n.921A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.383A>G n.287A>G c.83-3340A>G (n.83-3340A>G) n.541A>G c.1111A>G (p.Asn371Asp) | |
| 17 | g.44911456T>G | CA399844498 | GFAP | c.907A>C (p.Asn303His) n.60A>C n.1436A>C c.907-135A>C (n.907-135A>C) n.383A>C n.2061A>C c.619-135A>C (n.619-135A>C) c.562A>C (p.Asn188His) n.921A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.383A>C n.287A>C c.83-3340A>C (n.83-3340A>C) n.541A>C c.1111A>C (p.Asn371His) | |
| 17 | g.44911457C>A | CA399844501 | GFAP | c.907-1G>T (n.907-1G>T) n.59G>T n.1436-1G>T c.907-136G>T (n.907-136G>T) n.383-1G>T n.2061-1G>T c.619-136G>T (n.619-136G>T) c.562-1G>T (n.562-1G>T) n.921-1G>T c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) c.383-1G>T n.287-1G>T c.83-3341G>T (n.83-3341G>T) n.541-1G>T c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) | |
| 17 | g.44911457C>G | CA399844502 | GFAP | c.907-1G>C (n.907-1G>C) n.59G>C n.1436-1G>C c.907-136G>C (n.907-136G>C) n.383-1G>C n.2061-1G>C c.619-136G>C (n.619-136G>C) c.562-1G>C (n.562-1G>C) n.921-1G>C c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) c.383-1G>C n.287-1G>C c.83-3341G>C (n.83-3341G>C) n.541-1G>C c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) | |
| 17 | g.44911457C>T | CA399844504 | GFAP | c.907-1G>A (n.907-1G>A) n.59G>A n.1436-1G>A c.907-136G>A (n.907-136G>A) n.383-1G>A n.2061-1G>A c.619-136G>A (n.619-136G>A) c.562-1G>A (n.562-1G>A) n.921-1G>A c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) c.383-1G>A n.287-1G>A c.83-3341G>A (n.83-3341G>A) n.541-1G>A c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) | |
| 17 | g.44911458T>A | CA399844508 | GFAP | c.907-2A>T (n.907-2A>T) n.58A>T n.1436-2A>T c.907-137A>T (n.907-137A>T) n.383-2A>T n.2061-2A>T c.619-137A>T (n.619-137A>T) c.562-2A>T (n.562-2A>T) n.921-2A>T c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) c.383-2A>T n.287-2A>T c.83-3342A>T (n.83-3342A>T) n.541-2A>T c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) | |
| 17 | g.44911458T>C | CA399844510 | GFAP | c.907-2A>G (n.907-2A>G) n.58A>G n.1436-2A>G c.907-137A>G (n.907-137A>G) n.383-2A>G n.2061-2A>G c.619-137A>G (n.619-137A>G) c.562-2A>G (n.562-2A>G) n.921-2A>G c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) c.383-2A>G n.287-2A>G c.83-3342A>G (n.83-3342A>G) n.541-2A>G c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) | gnomAD v4 |