WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911388_44911442dup | CA2638273125 | GFAP | c.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?) n.79_133dup n.1455_1509dup c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup) n.402_456dup n.2080_2134dup c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup) c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?) n.940_994dup c.*325_*379dup (n.*325_*379dup) c.402_456dup n.306_360dup c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup) c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911387C>A | CA399844218 | GFAP | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.129G>T n.1505G>T c.907-66G>T (n.907-66G>T) n.452G>T n.2130G>T c.619-66G>T (n.619-66G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.990G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.452G>T n.356G>T c.83-3271G>T (n.83-3271G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) | |
| 17 | g.44911387C>G | CA399844220 | GFAP | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.129G>C n.1505G>C c.907-66G>C (n.907-66G>C) n.452G>C n.2130G>C c.619-66G>C (n.619-66G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.990G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.452G>C n.356G>C c.83-3271G>C (n.83-3271G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911387C>T | CA399844221 | GFAP | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.129G>A n.1505G>A c.907-66G>A (n.907-66G>A) n.452G>A n.2130G>A c.619-66G>A (n.619-66G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.990G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.452G>A n.356G>A c.83-3271G>A (n.83-3271G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911388C>A | CA399844223 | GFAP | c.975G>T (p.Gln325His) n.128G>T n.1504G>T c.907-67G>T (n.907-67G>T) n.451G>T n.2129G>T c.619-67G>T (n.619-67G>T) c.630G>T (p.Gln210His) n.989G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.451G>T n.355G>T c.83-3272G>T (n.83-3272G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
| 17 | g.44911388C>G | CA399844224 | GFAP | c.975G>C (p.Gln325His) n.128G>C n.1504G>C c.907-67G>C (n.907-67G>C) n.451G>C n.2129G>C c.619-67G>C (n.619-67G>C) c.630G>C (p.Gln210His) n.989G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.451G>C n.355G>C c.83-3272G>C (n.83-3272G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911388C>T | CA500321331 | GFAP | c.975G>A (p.Gln325=) n.128G>A n.1504G>A c.907-67G>A (n.907-67G>A) n.451G>A n.2129G>A c.619-67G>A (n.619-67G>A) c.630G>A (p.Gln210=) n.989G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.451G>A n.355G>A c.83-3272G>A (n.83-3272G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911389T>A | CA399844226 | GFAP | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.127A>T n.1503A>T c.907-68A>T (n.907-68A>T) n.450A>T n.2128A>T c.619-68A>T (n.619-68A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.988A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.450A>T n.354A>T c.83-3273A>T (n.83-3273A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911389T>C | CA399844227 | GFAP | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.127A>G n.1503A>G c.907-68A>G (n.907-68A>G) n.450A>G n.2128A>G c.619-68A>G (n.619-68A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.988A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.450A>G n.354A>G c.83-3273A>G (n.83-3273A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | |
| 17 | g.44911389T>G | CA399844229 | GFAP | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.127A>C n.1503A>C c.907-68A>C (n.907-68A>C) n.450A>C n.2128A>C c.619-68A>C (n.619-68A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.988A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.450A>C n.354A>C c.83-3273A>C (n.83-3273A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
| 17 | g.44911390G>A | CA399844235 | GFAP | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.126C>T n.1502C>T c.907-69C>T (n.907-69C>T) n.449C>T n.2127C>T c.619-69C>T (n.619-69C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.987C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.449C>T n.353C>T c.83-3274C>T (n.83-3274C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911390G>C | CA399844233 | GFAP | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.126C>G n.1502C>G c.907-69C>G (n.907-69C>G) n.449C>G n.2127C>G c.619-69C>G (n.619-69C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.987C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.449C>G n.353C>G c.83-3274C>G (n.83-3274C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | dbSNP |
| 17 | g.44911390G= | CA2261611702 | GFAP | c.973C= (p.Gln325=) n.126C= n.1502C= c.907-69C= (n.907-69C=) n.449C= n.2127C= c.619-69C= (n.619-69C=) c.628C= (p.Gln210=) n.987C= c.*372C= (n.*372C=) c.449C= n.353C= c.83-3274C= (n.83-3274C=) c.1177C= (p.Gln393=) | |
| 17 | g.44911390G>T | CA399844232 | GFAP | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.126C>A n.1502C>A c.907-69C>A (n.907-69C>A) n.449C>A n.2127C>A c.619-69C>A (n.619-69C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.987C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.449C>A n.353C>A c.83-3274C>A (n.83-3274C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
| 17 | g.44911391A= | CA2261611703 | GFAP | c.972T= (p.Tyr324=) n.125T= n.1501T= c.907-70T= (n.907-70T=) n.448T= n.2126T= c.619-70T= (n.619-70T=) c.627T= (p.Tyr209=) n.986T= c.*371T= (n.*371T=) c.448T= n.352T= c.83-3275T= (n.83-3275T=) c.1176T= (p.Tyr392=) | |
| 17 | g.44911391A>C | CA399844237 | GFAP | c.972T>G (p.Tyr324Ter) n.125T>G n.1501T>G c.907-70T>G (n.907-70T>G) n.448T>G n.2126T>G c.619-70T>G (n.619-70T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.986T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.448T>G n.352T>G c.83-3275T>G (n.83-3275T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911391A>G | CA8608779 | GFAP | c.972T>C (p.Tyr324=) n.125T>C n.1501T>C c.907-70T>C (n.907-70T>C) n.448T>C n.2126T>C c.619-70T>C (n.619-70T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) n.986T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.448T>C n.352T>C c.83-3275T>C (n.83-3275T>C) c.1176T>C (p.Tyr392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911391A>T | CA399844238 | GFAP | c.972T>A (p.Tyr324Ter) n.125T>A n.1501T>A c.907-70T>A (n.907-70T>A) n.448T>A n.2126T>A c.619-70T>A (n.619-70T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) n.986T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.448T>A n.352T>A c.83-3275T>A (n.83-3275T>A) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) | |
| 17 | g.44911392T>A | CA399844240 | GFAP | c.971A>T (p.Tyr324Phe) n.124A>T n.1500A>T c.907-71A>T (n.907-71A>T) n.447A>T n.2125A>T c.619-71A>T (n.619-71A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.985A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.447A>T n.351A>T c.83-3276A>T (n.83-3276A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) | |
| 17 | g.44911392T>C | CA399844242 | GFAP | c.971A>G (p.Tyr324Cys) n.124A>G n.1500A>G c.907-71A>G (n.907-71A>G) n.447A>G n.2125A>G c.619-71A>G (n.619-71A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.985A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.447A>G n.351A>G c.83-3276A>G (n.83-3276A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) | |
| 17 | g.44911392T>G | CA399844244 | GFAP | c.971A>C (p.Tyr324Ser) n.124A>C n.1500A>C c.907-71A>C (n.907-71A>C) n.447A>C n.2125A>C c.619-71A>C (n.619-71A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.985A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.447A>C n.351A>C c.83-3276A>C (n.83-3276A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) | |
| 17 | g.44911393A= | CA2261611704 | GFAP | c.970T= (p.Tyr324=) n.123T= n.1499T= c.907-72T= (n.907-72T=) n.446T= n.2124T= c.619-72T= (n.619-72T=) c.625T= (p.Tyr209=) n.984T= c.*369T= (n.*369T=) c.446T= n.350T= c.83-3277T= (n.83-3277T=) c.1174T= (p.Tyr392=) | |
| 17 | g.44911393A>C | CA399844245 | GFAP | c.970T>G (p.Tyr324Asp) n.123T>G n.1499T>G c.907-72T>G (n.907-72T>G) n.446T>G n.2124T>G c.619-72T>G (n.619-72T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.984T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.446T>G n.350T>G c.83-3277T>G (n.83-3277T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) | |
| 17 | g.44911393A>G | CA399844247 | GFAP | c.970T>C (p.Tyr324His) n.123T>C n.1499T>C c.907-72T>C (n.907-72T>C) n.446T>C n.2124T>C c.619-72T>C (n.619-72T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) n.984T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.446T>C n.350T>C c.83-3277T>C (n.83-3277T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911393A>T | CA399844248 | GFAP | c.970T>A (p.Tyr324Asn) n.123T>A n.1499T>A c.907-72T>A (n.907-72T>A) n.446T>A n.2124T>A c.619-72T>A (n.619-72T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.984T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.446T>A n.350T>A c.83-3277T>A (n.83-3277T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) | |
| 17 | g.44911394A>C | CA399844250 | GFAP | c.969T>G (p.Ser323Arg) n.122T>G n.1498T>G c.907-73T>G (n.907-73T>G) n.445T>G n.2123T>G c.619-73T>G (n.619-73T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) n.983T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.445T>G n.349T>G c.83-3278T>G (n.83-3278T>G) c.1173T>G (p.Ser391Arg) | |
| 17 | g.44911394A>G | CA500321332 | GFAP | c.969T>C (p.Ser323=) n.122T>C n.1498T>C c.907-73T>C (n.907-73T>C) n.445T>C n.2123T>C c.619-73T>C (n.619-73T>C) c.624T>C (p.Ser208=) n.983T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.445T>C n.349T>C c.83-3278T>C (n.83-3278T>C) c.1173T>C (p.Ser391=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911394A>T | CA399844251 | GFAP | c.969T>A (p.Ser323Arg) n.122T>A n.1498T>A c.907-73T>A (n.907-73T>A) n.445T>A n.2123T>A c.619-73T>A (n.619-73T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) n.983T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.445T>A n.349T>A c.83-3278T>A (n.83-3278T>A) c.1173T>A (p.Ser391Arg) | |
| 17 | g.44911395C>A | CA399844253 | GFAP | c.968G>T (p.Ser323Ile) n.121G>T n.1497G>T c.907-74G>T (n.907-74G>T) n.444G>T n.2122G>T c.619-74G>T (n.619-74G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.982G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.444G>T n.348G>T c.83-3279G>T (n.83-3279G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) | |
| 17 | g.44911395C= | CA2261611705 | GFAP | c.968G= (p.Ser323=) n.121G= n.1497G= c.907-74G= (n.907-74G=) n.444G= n.2122G= c.619-74G= (n.619-74G=) c.623G= (p.Ser208=) n.982G= c.*367G= (n.*367G=) c.444G= n.348G= c.83-3279G= (n.83-3279G=) c.1172G= (p.Ser391=) | |
| 17 | g.44911395C>G | CA399844255 | GFAP | c.968G>C (p.Ser323Thr) n.121G>C n.1497G>C c.907-74G>C (n.907-74G>C) n.444G>C n.2122G>C c.619-74G>C (n.619-74G>C) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.982G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.444G>C n.348G>C c.83-3279G>C (n.83-3279G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) | |
| 17 | g.44911395C>T | CA399844257 | GFAP | c.968G>A (p.Ser323Asn) n.121G>A n.1497G>A c.907-74G>A (n.907-74G>A) n.444G>A n.2122G>A c.619-74G>A (n.619-74G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.982G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.444G>A n.348G>A c.83-3279G>A (n.83-3279G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911396T>A | CA399844259 | GFAP | c.967A>T (p.Ser323Cys) n.120A>T n.1496A>T c.907-75A>T (n.907-75A>T) n.443A>T n.2121A>T c.619-75A>T (n.619-75A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.981A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.443A>T n.347A>T c.83-3280A>T (n.83-3280A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) | |
| 17 | g.44911396T>C | CA399844261 | GFAP | c.967A>G (p.Ser323Gly) n.120A>G n.1496A>G c.907-75A>G (n.907-75A>G) n.443A>G n.2121A>G c.619-75A>G (n.619-75A>G) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.981A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.443A>G n.347A>G c.83-3280A>G (n.83-3280A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) | |
| 17 | g.44911396T>G | CA399844262 | GFAP | c.967A>C (p.Ser323Arg) n.120A>C n.1496A>C c.907-75A>C (n.907-75A>C) n.443A>C n.2121A>C c.619-75A>C (n.619-75A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.981A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.443A>C n.347A>C c.83-3280A>C (n.83-3280A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) | |
| 17 | g.44911397G>A | CA500321333 | GFAP | c.966C>T (p.Ala322=) n.119C>T n.1495C>T c.907-76C>T (n.907-76C>T) n.442C>T n.2120C>T c.619-76C>T (n.619-76C>T) c.621C>T (p.Ala207=) n.980C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.442C>T n.346C>T c.83-3281C>T (n.83-3281C>T) c.1170C>T (p.Ala390=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911397G>C | CA500321334 | GFAP | c.966C>G (p.Ala322=) n.119C>G n.1495C>G c.907-76C>G (n.907-76C>G) n.442C>G n.2120C>G c.619-76C>G (n.619-76C>G) c.621C>G (p.Ala207=) n.980C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.442C>G n.346C>G c.83-3281C>G (n.83-3281C>G) c.1170C>G (p.Ala390=) | |
| 17 | g.44911397G>T | CA500321335 | GFAP | c.966C>A (p.Ala322=) n.119C>A n.1495C>A c.907-76C>A (n.907-76C>A) n.442C>A n.2120C>A c.619-76C>A (n.619-76C>A) c.621C>A (p.Ala207=) n.980C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.442C>A n.346C>A c.83-3281C>A (n.83-3281C>A) c.1170C>A (p.Ala390=) | |
| 17 | g.44911398G>A | CA399844265 | GFAP | c.965C>T (p.Ala322Val) n.118C>T n.1494C>T c.907-77C>T (n.907-77C>T) n.441C>T n.2119C>T c.619-77C>T (n.619-77C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.979C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.441C>T n.345C>T c.83-3282C>T (n.83-3282C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) | |
| 17 | g.44911398G>C | CA399844264 | GFAP | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.118C>G n.1494C>G c.907-77C>G (n.907-77C>G) n.441C>G n.2119C>G c.619-77C>G (n.619-77C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.979C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.441C>G n.345C>G c.83-3282C>G (n.83-3282C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) | |
| 17 | g.44911398G>T | CA399844263 | GFAP | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.118C>A n.1494C>A c.907-77C>A (n.907-77C>A) n.441C>A n.2119C>A c.619-77C>A (n.619-77C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.979C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.441C>A n.345C>A c.83-3282C>A (n.83-3282C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) | |
| 17 | g.44911399C>A | CA399844267 | GFAP | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.117G>T n.1493G>T c.907-78G>T (n.907-78G>T) n.440G>T n.2118G>T c.619-78G>T (n.619-78G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.978G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.440G>T n.344G>T c.83-3283G>T (n.83-3283G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) | |
| 17 | g.44911399C= | CA2261611706 | GFAP | c.964G= (p.Ala322=) n.117G= n.1493G= c.907-78G= (n.907-78G=) n.440G= n.2118G= c.619-78G= (n.619-78G=) c.619G= (p.Ala207=) n.978G= c.*363G= (n.*363G=) c.440G= n.344G= c.83-3283G= (n.83-3283G=) c.1168G= (p.Ala390=) | |
| 17 | g.44911399C>G | CA399844268 | GFAP | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.117G>C n.1493G>C c.907-78G>C (n.907-78G>C) n.440G>C n.2118G>C c.619-78G>C (n.619-78G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.978G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.440G>C n.344G>C c.83-3283G>C (n.83-3283G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) | |
| 17 | g.44911399C>T | CA291028732 | GFAP | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.117G>A n.1493G>A c.907-78G>A (n.907-78G>A) n.440G>A n.2118G>A c.619-78G>A (n.619-78G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.978G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.440G>A n.344G>A c.83-3283G>A (n.83-3283G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911400C>A | CA500321336 | GFAP | c.963G>T (p.Ala321=) n.116G>T n.1492G>T c.907-79G>T (n.907-79G>T) n.439G>T n.2117G>T c.619-79G>T (n.619-79G>T) c.618G>T (p.Ala206=) n.977G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.439G>T n.343G>T c.83-3284G>T (n.83-3284G>T) c.1167G>T (p.Ala389=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911400C= | CA2261611707 | GFAP | c.963G= (p.Ala321=) n.116G= n.1492G= c.907-79G= (n.907-79G=) n.439G= n.2117G= c.619-79G= (n.619-79G=) c.618G= (p.Ala206=) n.977G= c.*362G= (n.*362G=) c.439G= n.343G= c.83-3284G= (n.83-3284G=) c.1167G= (p.Ala389=) | |
| 17 | g.44911400C>G | CA500321337 | GFAP | c.963G>C (p.Ala321=) n.116G>C n.1492G>C c.907-79G>C (n.907-79G>C) n.439G>C n.2117G>C c.619-79G>C (n.619-79G>C) c.618G>C (p.Ala206=) n.977G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.439G>C n.343G>C c.83-3284G>C (n.83-3284G>C) c.1167G>C (p.Ala389=) | dbSNP |
| 17 | g.44911400C>T | CA8608780 | GFAP | c.963G>A (p.Ala321=) n.116G>A n.1492G>A c.907-79G>A (n.907-79G>A) n.439G>A n.2117G>A c.619-79G>A (n.619-79G>A) c.618G>A (p.Ala206=) n.977G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.439G>A n.343G>A c.83-3284G>A (n.83-3284G>A) c.1167G>A (p.Ala389=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911401G>A | CA399844270 | GFAP | c.962C>T (p.Ala321Val) n.115C>T n.1491C>T c.907-80C>T (n.907-80C>T) n.438C>T n.2116C>T c.619-80C>T (n.619-80C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.976C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.438C>T n.342C>T c.83-3285C>T (n.83-3285C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) |