WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911382C>A | CA500321328 | GFAP | c.981G>T (p.Ala327=) n.134G>T n.1510G>T c.907-61G>T (n.907-61G>T) n.457G>T n.2135G>T c.619-61G>T (n.619-61G>T) c.636G>T (p.Ala212=) n.995G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.457G>T n.361G>T c.83-3266G>T (n.83-3266G>T) c.1185G>T (p.Ala395=) | |
| 17 | g.44911382C= | CA2261611699 | GFAP | c.981G= (p.Ala327=) n.134G= n.1510G= c.907-61G= (n.907-61G=) n.457G= n.2135G= c.619-61G= (n.619-61G=) c.636G= (p.Ala212=) n.995G= c.*380G= (n.*380G=) c.457G= n.361G= c.83-3266G= (n.83-3266G=) c.1185G= (p.Ala395=) | |
| 17 | g.44911382C>G | CA8608777 | GFAP | c.981G>C (p.Ala327=) n.134G>C n.1510G>C c.907-61G>C (n.907-61G>C) n.457G>C n.2135G>C c.619-61G>C (n.619-61G>C) c.636G>C (p.Ala212=) n.995G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.457G>C n.361G>C c.83-3266G>C (n.83-3266G>C) c.1185G>C (p.Ala395=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911382C>T | CA500321329 | GFAP | c.981G>A (p.Ala327=) n.134G>A n.1510G>A c.907-61G>A (n.907-61G>A) n.457G>A n.2135G>A c.619-61G>A (n.619-61G>A) c.636G>A (p.Ala212=) n.995G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.457G>A n.361G>A c.83-3266G>A (n.83-3266G>A) c.1185G>A (p.Ala395=) | |
| 17 | g.44911383G>A | CA399844200 | GFAP | c.980C>T (p.Ala327Val) n.133C>T n.1509C>T c.907-62C>T (n.907-62C>T) n.456C>T n.2134C>T c.619-62C>T (n.619-62C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.994C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.456C>T n.360C>T c.83-3267C>T (n.83-3267C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911383G>C | CA399844202 | GFAP | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.133C>G n.1509C>G c.907-62C>G (n.907-62C>G) n.456C>G n.2134C>G c.619-62C>G (n.619-62C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.994C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.456C>G n.360C>G c.83-3267C>G (n.83-3267C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911383G= | CA2261611700 | GFAP | c.980C= (p.Ala327=) n.133C= n.1509C= c.907-62C= (n.907-62C=) n.456C= n.2134C= c.619-62C= (n.619-62C=) c.635C= (p.Ala212=) n.994C= c.*379C= (n.*379C=) c.456C= n.360C= c.83-3267C= (n.83-3267C=) c.1184C= (p.Ala395=) | |
| 17 | g.44911383G>T | CA8608778 | GFAP | c.980C>A (p.Ala327Glu) n.133C>A n.1509C>A c.907-62C>A (n.907-62C>A) n.456C>A n.2134C>A c.619-62C>A (n.619-62C>A) c.635C>A (p.Ala212Glu) n.994C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.456C>A n.360C>A c.83-3267C>A (n.83-3267C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911388_44911442dup | CA2638273125 | GFAP | c.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?) n.79_133dup n.1455_1509dup c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup) n.402_456dup n.2080_2134dup c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup) c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?) n.940_994dup c.*325_*379dup (n.*325_*379dup) c.402_456dup n.306_360dup c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup) c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911384C>A | CA399844206 | GFAP | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.132G>T n.1508G>T c.907-63G>T (n.907-63G>T) n.455G>T n.2133G>T c.619-63G>T (n.619-63G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.993G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.455G>T n.359G>T c.83-3268G>T (n.83-3268G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) | |
| 17 | g.44911384C>G | CA399844204 | GFAP | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.132G>C n.1508G>C c.907-63G>C (n.907-63G>C) n.455G>C n.2133G>C c.619-63G>C (n.619-63G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.993G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.455G>C n.359G>C c.83-3268G>C (n.83-3268G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) | |
| 17 | g.44911384C>T | CA399844203 | GFAP | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.132G>A n.1508G>A c.907-63G>A (n.907-63G>A) n.455G>A n.2133G>A c.619-63G>A (n.619-63G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.993G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.455G>A n.359G>A c.83-3268G>A (n.83-3268G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) | |
| 17 | g.44911385C>A | CA399844209 | GFAP | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.131G>T n.1507G>T c.907-64G>T (n.907-64G>T) n.454G>T n.2132G>T c.619-64G>T (n.619-64G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.992G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.454G>T n.358G>T c.83-3269G>T (n.83-3269G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) | |
| 17 | g.44911385C>G | CA399844210 | GFAP | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.131G>C n.1507G>C c.907-64G>C (n.907-64G>C) n.454G>C n.2132G>C c.619-64G>C (n.619-64G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.992G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.454G>C n.358G>C c.83-3269G>C (n.83-3269G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) | |
| 17 | g.44911385C>T | CA500321330 | GFAP | c.978G>A (p.Glu326=) n.131G>A n.1507G>A c.907-64G>A (n.907-64G>A) n.454G>A n.2132G>A c.619-64G>A (n.619-64G>A) c.633G>A (p.Glu211=) n.992G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.454G>A n.358G>A c.83-3269G>A (n.83-3269G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911386T>A | CA399844212 | GFAP | c.977A>T (p.Glu326Val) n.130A>T n.1506A>T c.907-65A>T (n.907-65A>T) n.453A>T n.2131A>T c.619-65A>T (n.619-65A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.991A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.453A>T n.357A>T c.83-3270A>T (n.83-3270A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911386T>C | CA399844214 | GFAP | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.130A>G n.1506A>G c.907-65A>G (n.907-65A>G) n.453A>G n.2131A>G c.619-65A>G (n.619-65A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.991A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.453A>G n.357A>G c.83-3270A>G (n.83-3270A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) | |
| 17 | g.44911386T>G | CA399844216 | GFAP | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.130A>C n.1506A>C c.907-65A>C (n.907-65A>C) n.453A>C n.2131A>C c.619-65A>C (n.619-65A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.991A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.453A>C n.357A>C c.83-3270A>C (n.83-3270A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911386T= | CA2261611701 | GFAP | c.977A= (p.Glu326=) n.130A= n.1506A= c.907-65A= (n.907-65A=) n.453A= n.2131A= c.619-65A= (n.619-65A=) c.632A= (p.Glu211=) n.991A= c.*376A= (n.*376A=) c.453A= n.357A= c.83-3270A= (n.83-3270A=) c.1181A= (p.Glu394=) | |
| 17 | g.44911387C>A | CA399844218 | GFAP | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.129G>T n.1505G>T c.907-66G>T (n.907-66G>T) n.452G>T n.2130G>T c.619-66G>T (n.619-66G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.990G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.452G>T n.356G>T c.83-3271G>T (n.83-3271G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) | |
| 17 | g.44911387C>G | CA399844220 | GFAP | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.129G>C n.1505G>C c.907-66G>C (n.907-66G>C) n.452G>C n.2130G>C c.619-66G>C (n.619-66G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.990G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.452G>C n.356G>C c.83-3271G>C (n.83-3271G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911387C>T | CA399844221 | GFAP | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.129G>A n.1505G>A c.907-66G>A (n.907-66G>A) n.452G>A n.2130G>A c.619-66G>A (n.619-66G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.990G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.452G>A n.356G>A c.83-3271G>A (n.83-3271G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911388C>A | CA399844223 | GFAP | c.975G>T (p.Gln325His) n.128G>T n.1504G>T c.907-67G>T (n.907-67G>T) n.451G>T n.2129G>T c.619-67G>T (n.619-67G>T) c.630G>T (p.Gln210His) n.989G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.451G>T n.355G>T c.83-3272G>T (n.83-3272G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
| 17 | g.44911388C>G | CA399844224 | GFAP | c.975G>C (p.Gln325His) n.128G>C n.1504G>C c.907-67G>C (n.907-67G>C) n.451G>C n.2129G>C c.619-67G>C (n.619-67G>C) c.630G>C (p.Gln210His) n.989G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.451G>C n.355G>C c.83-3272G>C (n.83-3272G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911388C>T | CA500321331 | GFAP | c.975G>A (p.Gln325=) n.128G>A n.1504G>A c.907-67G>A (n.907-67G>A) n.451G>A n.2129G>A c.619-67G>A (n.619-67G>A) c.630G>A (p.Gln210=) n.989G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.451G>A n.355G>A c.83-3272G>A (n.83-3272G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911389T>A | CA399844226 | GFAP | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.127A>T n.1503A>T c.907-68A>T (n.907-68A>T) n.450A>T n.2128A>T c.619-68A>T (n.619-68A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.988A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.450A>T n.354A>T c.83-3273A>T (n.83-3273A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911389T>C | CA399844227 | GFAP | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.127A>G n.1503A>G c.907-68A>G (n.907-68A>G) n.450A>G n.2128A>G c.619-68A>G (n.619-68A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.988A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.450A>G n.354A>G c.83-3273A>G (n.83-3273A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | |
| 17 | g.44911389T>G | CA399844229 | GFAP | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.127A>C n.1503A>C c.907-68A>C (n.907-68A>C) n.450A>C n.2128A>C c.619-68A>C (n.619-68A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.988A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.450A>C n.354A>C c.83-3273A>C (n.83-3273A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
| 17 | g.44911390G>A | CA399844235 | GFAP | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.126C>T n.1502C>T c.907-69C>T (n.907-69C>T) n.449C>T n.2127C>T c.619-69C>T (n.619-69C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.987C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.449C>T n.353C>T c.83-3274C>T (n.83-3274C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911390G>C | CA399844233 | GFAP | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.126C>G n.1502C>G c.907-69C>G (n.907-69C>G) n.449C>G n.2127C>G c.619-69C>G (n.619-69C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.987C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.449C>G n.353C>G c.83-3274C>G (n.83-3274C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | dbSNP |
| 17 | g.44911390G= | CA2261611702 | GFAP | c.973C= (p.Gln325=) n.126C= n.1502C= c.907-69C= (n.907-69C=) n.449C= n.2127C= c.619-69C= (n.619-69C=) c.628C= (p.Gln210=) n.987C= c.*372C= (n.*372C=) c.449C= n.353C= c.83-3274C= (n.83-3274C=) c.1177C= (p.Gln393=) | |
| 17 | g.44911390G>T | CA399844232 | GFAP | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.126C>A n.1502C>A c.907-69C>A (n.907-69C>A) n.449C>A n.2127C>A c.619-69C>A (n.619-69C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.987C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.449C>A n.353C>A c.83-3274C>A (n.83-3274C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
| 17 | g.44911391A= | CA2261611703 | GFAP | c.972T= (p.Tyr324=) n.125T= n.1501T= c.907-70T= (n.907-70T=) n.448T= n.2126T= c.619-70T= (n.619-70T=) c.627T= (p.Tyr209=) n.986T= c.*371T= (n.*371T=) c.448T= n.352T= c.83-3275T= (n.83-3275T=) c.1176T= (p.Tyr392=) | |
| 17 | g.44911391A>C | CA399844237 | GFAP | c.972T>G (p.Tyr324Ter) n.125T>G n.1501T>G c.907-70T>G (n.907-70T>G) n.448T>G n.2126T>G c.619-70T>G (n.619-70T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.986T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.448T>G n.352T>G c.83-3275T>G (n.83-3275T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911391A>G | CA8608779 | GFAP | c.972T>C (p.Tyr324=) n.125T>C n.1501T>C c.907-70T>C (n.907-70T>C) n.448T>C n.2126T>C c.619-70T>C (n.619-70T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) n.986T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.448T>C n.352T>C c.83-3275T>C (n.83-3275T>C) c.1176T>C (p.Tyr392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911391A>T | CA399844238 | GFAP | c.972T>A (p.Tyr324Ter) n.125T>A n.1501T>A c.907-70T>A (n.907-70T>A) n.448T>A n.2126T>A c.619-70T>A (n.619-70T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) n.986T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.448T>A n.352T>A c.83-3275T>A (n.83-3275T>A) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) | |
| 17 | g.44911392T>A | CA399844240 | GFAP | c.971A>T (p.Tyr324Phe) n.124A>T n.1500A>T c.907-71A>T (n.907-71A>T) n.447A>T n.2125A>T c.619-71A>T (n.619-71A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.985A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.447A>T n.351A>T c.83-3276A>T (n.83-3276A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) | |
| 17 | g.44911392T>C | CA399844242 | GFAP | c.971A>G (p.Tyr324Cys) n.124A>G n.1500A>G c.907-71A>G (n.907-71A>G) n.447A>G n.2125A>G c.619-71A>G (n.619-71A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.985A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.447A>G n.351A>G c.83-3276A>G (n.83-3276A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) | |
| 17 | g.44911392T>G | CA399844244 | GFAP | c.971A>C (p.Tyr324Ser) n.124A>C n.1500A>C c.907-71A>C (n.907-71A>C) n.447A>C n.2125A>C c.619-71A>C (n.619-71A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.985A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.447A>C n.351A>C c.83-3276A>C (n.83-3276A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) | |
| 17 | g.44911393A= | CA2261611704 | GFAP | c.970T= (p.Tyr324=) n.123T= n.1499T= c.907-72T= (n.907-72T=) n.446T= n.2124T= c.619-72T= (n.619-72T=) c.625T= (p.Tyr209=) n.984T= c.*369T= (n.*369T=) c.446T= n.350T= c.83-3277T= (n.83-3277T=) c.1174T= (p.Tyr392=) | |
| 17 | g.44911393A>C | CA399844245 | GFAP | c.970T>G (p.Tyr324Asp) n.123T>G n.1499T>G c.907-72T>G (n.907-72T>G) n.446T>G n.2124T>G c.619-72T>G (n.619-72T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.984T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.446T>G n.350T>G c.83-3277T>G (n.83-3277T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) | |
| 17 | g.44911393A>G | CA399844247 | GFAP | c.970T>C (p.Tyr324His) n.123T>C n.1499T>C c.907-72T>C (n.907-72T>C) n.446T>C n.2124T>C c.619-72T>C (n.619-72T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) n.984T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.446T>C n.350T>C c.83-3277T>C (n.83-3277T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911393A>T | CA399844248 | GFAP | c.970T>A (p.Tyr324Asn) n.123T>A n.1499T>A c.907-72T>A (n.907-72T>A) n.446T>A n.2124T>A c.619-72T>A (n.619-72T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.984T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.446T>A n.350T>A c.83-3277T>A (n.83-3277T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) | |
| 17 | g.44911394A>C | CA399844250 | GFAP | c.969T>G (p.Ser323Arg) n.122T>G n.1498T>G c.907-73T>G (n.907-73T>G) n.445T>G n.2123T>G c.619-73T>G (n.619-73T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) n.983T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.445T>G n.349T>G c.83-3278T>G (n.83-3278T>G) c.1173T>G (p.Ser391Arg) | |
| 17 | g.44911394A>G | CA500321332 | GFAP | c.969T>C (p.Ser323=) n.122T>C n.1498T>C c.907-73T>C (n.907-73T>C) n.445T>C n.2123T>C c.619-73T>C (n.619-73T>C) c.624T>C (p.Ser208=) n.983T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.445T>C n.349T>C c.83-3278T>C (n.83-3278T>C) c.1173T>C (p.Ser391=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911394A>T | CA399844251 | GFAP | c.969T>A (p.Ser323Arg) n.122T>A n.1498T>A c.907-73T>A (n.907-73T>A) n.445T>A n.2123T>A c.619-73T>A (n.619-73T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) n.983T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.445T>A n.349T>A c.83-3278T>A (n.83-3278T>A) c.1173T>A (p.Ser391Arg) | |
| 17 | g.44911395C>A | CA399844253 | GFAP | c.968G>T (p.Ser323Ile) n.121G>T n.1497G>T c.907-74G>T (n.907-74G>T) n.444G>T n.2122G>T c.619-74G>T (n.619-74G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.982G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.444G>T n.348G>T c.83-3279G>T (n.83-3279G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) | |
| 17 | g.44911395C= | CA2261611705 | GFAP | c.968G= (p.Ser323=) n.121G= n.1497G= c.907-74G= (n.907-74G=) n.444G= n.2122G= c.619-74G= (n.619-74G=) c.623G= (p.Ser208=) n.982G= c.*367G= (n.*367G=) c.444G= n.348G= c.83-3279G= (n.83-3279G=) c.1172G= (p.Ser391=) | |
| 17 | g.44911395C>G | CA399844255 | GFAP | c.968G>C (p.Ser323Thr) n.121G>C n.1497G>C c.907-74G>C (n.907-74G>C) n.444G>C n.2122G>C c.619-74G>C (n.619-74G>C) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.982G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.444G>C n.348G>C c.83-3279G>C (n.83-3279G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) | |
| 17 | g.44911395C>T | CA399844257 | GFAP | c.968G>A (p.Ser323Asn) n.121G>A n.1497G>A c.907-74G>A (n.907-74G>A) n.444G>A n.2122G>A c.619-74G>A (n.619-74G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.982G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.444G>A n.348G>A c.83-3279G>A (n.83-3279G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |