WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911377G>A | CA399844174 | GFAP | c.986C>T (p.Ala329Val) n.139C>T n.1515C>T c.907-56C>T (n.907-56C>T) n.462C>T n.2140C>T c.619-56C>T (n.619-56C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.1000C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.462C>T n.366C>T c.83-3261C>T (n.83-3261C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911377G>C | CA399844176 | GFAP | c.986C>G (p.Ala329Gly) n.139C>G n.1515C>G c.907-56C>G (n.907-56C>G) n.462C>G n.2140C>G c.619-56C>G (n.619-56C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1000C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.462C>G n.366C>G c.83-3261C>G (n.83-3261C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | |
| 17 | g.44911377G>T | CA399844172 | GFAP | c.986C>A (p.Ala329Glu) n.139C>A n.1515C>A c.907-56C>A (n.907-56C>A) n.462C>A n.2140C>A c.619-56C>A (n.619-56C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) n.1000C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.462C>A n.366C>A c.83-3261C>A (n.83-3261C>A) c.1190C>A (p.Ala397Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911378C>A | CA399844178 | GFAP | c.985G>T (p.Ala329Ser) n.138G>T n.1514G>T c.907-57G>T (n.907-57G>T) n.461G>T n.2139G>T c.619-57G>T (n.619-57G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.999G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.461G>T n.365G>T c.83-3262G>T (n.83-3262G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | |
| 17 | g.44911378C= | CA2261611698 | GFAP | c.985G= (p.Ala329=) n.138G= n.1514G= c.907-57G= (n.907-57G=) n.461G= n.2139G= c.619-57G= (n.619-57G=) c.640G= (p.Ala214=) n.999G= c.*384G= (n.*384G=) c.461G= n.365G= c.83-3262G= (n.83-3262G=) c.1189G= (p.Ala397=) | |
| 17 | g.44911378C>G | CA399844180 | GFAP | c.985G>C (p.Ala329Pro) n.138G>C n.1514G>C c.907-57G>C (n.907-57G>C) n.461G>C n.2139G>C c.619-57G>C (n.619-57G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.999G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.461G>C n.365G>C c.83-3262G>C (n.83-3262G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | |
| 17 | g.44911378C>T | CA399844182 | GFAP | c.985G>A (p.Ala329Thr) n.138G>A n.1514G>A c.907-57G>A (n.907-57G>A) n.461G>A n.2139G>A c.619-57G>A (n.619-57G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.999G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.461G>A n.365G>A c.83-3262G>A (n.83-3262G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911379C>A | CA500321324 | GFAP | c.984G>T (p.Leu328=) n.137G>T n.1513G>T c.907-58G>T (n.907-58G>T) n.460G>T n.2138G>T c.619-58G>T (n.619-58G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.998G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.460G>T n.364G>T c.83-3263G>T (n.83-3263G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) | |
| 17 | g.44911379C>G | CA500321325 | GFAP | c.984G>C (p.Leu328=) n.137G>C n.1513G>C c.907-58G>C (n.907-58G>C) n.460G>C n.2138G>C c.619-58G>C (n.619-58G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.998G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.460G>C n.364G>C c.83-3263G>C (n.83-3263G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) | |
| 17 | g.44911379C>T | CA500321326 | GFAP | c.984G>A (p.Leu328=) n.137G>A n.1513G>A c.907-58G>A (n.907-58G>A) n.460G>A n.2138G>A c.619-58G>A (n.619-58G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.998G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.460G>A n.364G>A c.83-3263G>A (n.83-3263G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) | |
| 17 | g.44911380A>C | CA399844186 | GFAP | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.136T>G n.1512T>G c.907-59T>G (n.907-59T>G) n.459T>G n.2137T>G c.619-59T>G (n.619-59T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.997T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.459T>G n.363T>G c.83-3264T>G (n.83-3264T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
| 17 | g.44911380A>G | CA399844187 | GFAP | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.136T>C n.1512T>C c.907-59T>C (n.907-59T>C) n.459T>C n.2137T>C c.619-59T>C (n.619-59T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.997T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.459T>C n.363T>C c.83-3264T>C (n.83-3264T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | ClinVar |
| 17 | g.44911380A>T | CA399844191 | GFAP | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.136T>A n.1512T>A c.907-59T>A (n.907-59T>A) n.459T>A n.2137T>A c.619-59T>A (n.619-59T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.997T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.459T>A n.363T>A c.83-3264T>A (n.83-3264T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) | |
| 17 | g.44911381G>A | CA500321327 | GFAP | c.982C>T (p.Leu328=) n.135C>T n.1511C>T c.907-60C>T (n.907-60C>T) n.458C>T n.2136C>T c.619-60C>T (n.619-60C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.996C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.458C>T n.362C>T c.83-3265C>T (n.83-3265C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911381G>C | CA399844194 | GFAP | c.982C>G (p.Leu328Val) n.135C>G n.1511C>G c.907-60C>G (n.907-60C>G) n.458C>G n.2136C>G c.619-60C>G (n.619-60C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.996C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.458C>G n.362C>G c.83-3265C>G (n.83-3265C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
| 17 | g.44911381G>T | CA399844196 | GFAP | c.982C>A (p.Leu328Met) n.135C>A n.1511C>A c.907-60C>A (n.907-60C>A) n.458C>A n.2136C>A c.619-60C>A (n.619-60C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.996C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.458C>A n.362C>A c.83-3265C>A (n.83-3265C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) | |
| 17 | g.44911382C>A | CA500321328 | GFAP | c.981G>T (p.Ala327=) n.134G>T n.1510G>T c.907-61G>T (n.907-61G>T) n.457G>T n.2135G>T c.619-61G>T (n.619-61G>T) c.636G>T (p.Ala212=) n.995G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.457G>T n.361G>T c.83-3266G>T (n.83-3266G>T) c.1185G>T (p.Ala395=) | |
| 17 | g.44911382C= | CA2261611699 | GFAP | c.981G= (p.Ala327=) n.134G= n.1510G= c.907-61G= (n.907-61G=) n.457G= n.2135G= c.619-61G= (n.619-61G=) c.636G= (p.Ala212=) n.995G= c.*380G= (n.*380G=) c.457G= n.361G= c.83-3266G= (n.83-3266G=) c.1185G= (p.Ala395=) | |
| 17 | g.44911382C>G | CA8608777 | GFAP | c.981G>C (p.Ala327=) n.134G>C n.1510G>C c.907-61G>C (n.907-61G>C) n.457G>C n.2135G>C c.619-61G>C (n.619-61G>C) c.636G>C (p.Ala212=) n.995G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.457G>C n.361G>C c.83-3266G>C (n.83-3266G>C) c.1185G>C (p.Ala395=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911382C>T | CA500321329 | GFAP | c.981G>A (p.Ala327=) n.134G>A n.1510G>A c.907-61G>A (n.907-61G>A) n.457G>A n.2135G>A c.619-61G>A (n.619-61G>A) c.636G>A (p.Ala212=) n.995G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.457G>A n.361G>A c.83-3266G>A (n.83-3266G>A) c.1185G>A (p.Ala395=) | |
| 17 | g.44911383G>A | CA399844200 | GFAP | c.980C>T (p.Ala327Val) n.133C>T n.1509C>T c.907-62C>T (n.907-62C>T) n.456C>T n.2134C>T c.619-62C>T (n.619-62C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.994C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.456C>T n.360C>T c.83-3267C>T (n.83-3267C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911383G>C | CA399844202 | GFAP | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.133C>G n.1509C>G c.907-62C>G (n.907-62C>G) n.456C>G n.2134C>G c.619-62C>G (n.619-62C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.994C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.456C>G n.360C>G c.83-3267C>G (n.83-3267C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911383G= | CA2261611700 | GFAP | c.980C= (p.Ala327=) n.133C= n.1509C= c.907-62C= (n.907-62C=) n.456C= n.2134C= c.619-62C= (n.619-62C=) c.635C= (p.Ala212=) n.994C= c.*379C= (n.*379C=) c.456C= n.360C= c.83-3267C= (n.83-3267C=) c.1184C= (p.Ala395=) | |
| 17 | g.44911383G>T | CA8608778 | GFAP | c.980C>A (p.Ala327Glu) n.133C>A n.1509C>A c.907-62C>A (n.907-62C>A) n.456C>A n.2134C>A c.619-62C>A (n.619-62C>A) c.635C>A (p.Ala212Glu) n.994C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.456C>A n.360C>A c.83-3267C>A (n.83-3267C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911388_44911442dup | CA2638273125 | GFAP | c.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?) n.79_133dup n.1455_1509dup c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup) n.402_456dup n.2080_2134dup c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup) c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?) n.940_994dup c.*325_*379dup (n.*325_*379dup) c.402_456dup n.306_360dup c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup) c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911384C>A | CA399844206 | GFAP | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.132G>T n.1508G>T c.907-63G>T (n.907-63G>T) n.455G>T n.2133G>T c.619-63G>T (n.619-63G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.993G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.455G>T n.359G>T c.83-3268G>T (n.83-3268G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) | |
| 17 | g.44911384C>G | CA399844204 | GFAP | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.132G>C n.1508G>C c.907-63G>C (n.907-63G>C) n.455G>C n.2133G>C c.619-63G>C (n.619-63G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.993G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.455G>C n.359G>C c.83-3268G>C (n.83-3268G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) | |
| 17 | g.44911384C>T | CA399844203 | GFAP | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.132G>A n.1508G>A c.907-63G>A (n.907-63G>A) n.455G>A n.2133G>A c.619-63G>A (n.619-63G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.993G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.455G>A n.359G>A c.83-3268G>A (n.83-3268G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) | |
| 17 | g.44911385C>A | CA399844209 | GFAP | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.131G>T n.1507G>T c.907-64G>T (n.907-64G>T) n.454G>T n.2132G>T c.619-64G>T (n.619-64G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.992G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.454G>T n.358G>T c.83-3269G>T (n.83-3269G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) | |
| 17 | g.44911385C>G | CA399844210 | GFAP | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.131G>C n.1507G>C c.907-64G>C (n.907-64G>C) n.454G>C n.2132G>C c.619-64G>C (n.619-64G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.992G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.454G>C n.358G>C c.83-3269G>C (n.83-3269G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) | |
| 17 | g.44911385C>T | CA500321330 | GFAP | c.978G>A (p.Glu326=) n.131G>A n.1507G>A c.907-64G>A (n.907-64G>A) n.454G>A n.2132G>A c.619-64G>A (n.619-64G>A) c.633G>A (p.Glu211=) n.992G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.454G>A n.358G>A c.83-3269G>A (n.83-3269G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911386T>A | CA399844212 | GFAP | c.977A>T (p.Glu326Val) n.130A>T n.1506A>T c.907-65A>T (n.907-65A>T) n.453A>T n.2131A>T c.619-65A>T (n.619-65A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.991A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.453A>T n.357A>T c.83-3270A>T (n.83-3270A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911386T>C | CA399844214 | GFAP | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.130A>G n.1506A>G c.907-65A>G (n.907-65A>G) n.453A>G n.2131A>G c.619-65A>G (n.619-65A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.991A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.453A>G n.357A>G c.83-3270A>G (n.83-3270A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) | |
| 17 | g.44911386T>G | CA399844216 | GFAP | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.130A>C n.1506A>C c.907-65A>C (n.907-65A>C) n.453A>C n.2131A>C c.619-65A>C (n.619-65A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.991A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.453A>C n.357A>C c.83-3270A>C (n.83-3270A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911386T= | CA2261611701 | GFAP | c.977A= (p.Glu326=) n.130A= n.1506A= c.907-65A= (n.907-65A=) n.453A= n.2131A= c.619-65A= (n.619-65A=) c.632A= (p.Glu211=) n.991A= c.*376A= (n.*376A=) c.453A= n.357A= c.83-3270A= (n.83-3270A=) c.1181A= (p.Glu394=) | |
| 17 | g.44911387C>A | CA399844218 | GFAP | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.129G>T n.1505G>T c.907-66G>T (n.907-66G>T) n.452G>T n.2130G>T c.619-66G>T (n.619-66G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.990G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.452G>T n.356G>T c.83-3271G>T (n.83-3271G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) | |
| 17 | g.44911387C>G | CA399844220 | GFAP | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.129G>C n.1505G>C c.907-66G>C (n.907-66G>C) n.452G>C n.2130G>C c.619-66G>C (n.619-66G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.990G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.452G>C n.356G>C c.83-3271G>C (n.83-3271G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911387C>T | CA399844221 | GFAP | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.129G>A n.1505G>A c.907-66G>A (n.907-66G>A) n.452G>A n.2130G>A c.619-66G>A (n.619-66G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.990G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.452G>A n.356G>A c.83-3271G>A (n.83-3271G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911388C>A | CA399844223 | GFAP | c.975G>T (p.Gln325His) n.128G>T n.1504G>T c.907-67G>T (n.907-67G>T) n.451G>T n.2129G>T c.619-67G>T (n.619-67G>T) c.630G>T (p.Gln210His) n.989G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.451G>T n.355G>T c.83-3272G>T (n.83-3272G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
| 17 | g.44911388C>G | CA399844224 | GFAP | c.975G>C (p.Gln325His) n.128G>C n.1504G>C c.907-67G>C (n.907-67G>C) n.451G>C n.2129G>C c.619-67G>C (n.619-67G>C) c.630G>C (p.Gln210His) n.989G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.451G>C n.355G>C c.83-3272G>C (n.83-3272G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911388C>T | CA500321331 | GFAP | c.975G>A (p.Gln325=) n.128G>A n.1504G>A c.907-67G>A (n.907-67G>A) n.451G>A n.2129G>A c.619-67G>A (n.619-67G>A) c.630G>A (p.Gln210=) n.989G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.451G>A n.355G>A c.83-3272G>A (n.83-3272G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911389T>A | CA399844226 | GFAP | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.127A>T n.1503A>T c.907-68A>T (n.907-68A>T) n.450A>T n.2128A>T c.619-68A>T (n.619-68A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.988A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.450A>T n.354A>T c.83-3273A>T (n.83-3273A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911389T>C | CA399844227 | GFAP | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.127A>G n.1503A>G c.907-68A>G (n.907-68A>G) n.450A>G n.2128A>G c.619-68A>G (n.619-68A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.988A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.450A>G n.354A>G c.83-3273A>G (n.83-3273A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | |
| 17 | g.44911389T>G | CA399844229 | GFAP | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.127A>C n.1503A>C c.907-68A>C (n.907-68A>C) n.450A>C n.2128A>C c.619-68A>C (n.619-68A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.988A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.450A>C n.354A>C c.83-3273A>C (n.83-3273A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
| 17 | g.44911390G>A | CA399844235 | GFAP | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.126C>T n.1502C>T c.907-69C>T (n.907-69C>T) n.449C>T n.2127C>T c.619-69C>T (n.619-69C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.987C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.449C>T n.353C>T c.83-3274C>T (n.83-3274C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911390G>C | CA399844233 | GFAP | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.126C>G n.1502C>G c.907-69C>G (n.907-69C>G) n.449C>G n.2127C>G c.619-69C>G (n.619-69C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.987C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.449C>G n.353C>G c.83-3274C>G (n.83-3274C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | dbSNP |
| 17 | g.44911390G= | CA2261611702 | GFAP | c.973C= (p.Gln325=) n.126C= n.1502C= c.907-69C= (n.907-69C=) n.449C= n.2127C= c.619-69C= (n.619-69C=) c.628C= (p.Gln210=) n.987C= c.*372C= (n.*372C=) c.449C= n.353C= c.83-3274C= (n.83-3274C=) c.1177C= (p.Gln393=) | |
| 17 | g.44911390G>T | CA399844232 | GFAP | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.126C>A n.1502C>A c.907-69C>A (n.907-69C>A) n.449C>A n.2127C>A c.619-69C>A (n.619-69C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.987C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.449C>A n.353C>A c.83-3274C>A (n.83-3274C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
| 17 | g.44911391A= | CA2261611703 | GFAP | c.972T= (p.Tyr324=) n.125T= n.1501T= c.907-70T= (n.907-70T=) n.448T= n.2126T= c.619-70T= (n.619-70T=) c.627T= (p.Tyr209=) n.986T= c.*371T= (n.*371T=) c.448T= n.352T= c.83-3275T= (n.83-3275T=) c.1176T= (p.Tyr392=) | |
| 17 | g.44911391A>C | CA399844237 | GFAP | c.972T>G (p.Tyr324Ter) n.125T>G n.1501T>G c.907-70T>G (n.907-70T>G) n.448T>G n.2126T>G c.619-70T>G (n.619-70T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.986T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.448T>G n.352T>G c.83-3275T>G (n.83-3275T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |