| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911329T>A | CA399843860 | GFAP | c.1034A>T (p.His345Leu) n.187A>T n.1563A>T c.907-8A>T (n.907-8A>T) n.510A>T n.2188A>T c.619-8A>T (n.619-8A>T) c.689A>T (p.His230Leu) n.1048A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.510A>T n.414A>T c.83-3213A>T (n.83-3213A>T) c.1238A>T (p.His413Leu) | |
| 17 | g.44911329T>C | CA399843861 | GFAP | c.1034A>G (p.His345Arg) n.187A>G n.1563A>G c.907-8A>G (n.907-8A>G) n.510A>G n.2188A>G c.619-8A>G (n.619-8A>G) c.689A>G (p.His230Arg) n.1048A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.510A>G n.414A>G c.83-3213A>G (n.83-3213A>G) c.1238A>G (p.His413Arg) | |
| 17 | g.44911329T>G | CA399843864 | GFAP | c.1034A>C (p.His345Pro) n.187A>C n.1563A>C c.907-8A>C (n.907-8A>C) n.510A>C n.2188A>C c.619-8A>C (n.619-8A>C) c.689A>C (p.His230Pro) n.1048A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.510A>C n.414A>C c.83-3213A>C (n.83-3213A>C) c.1238A>C (p.His413Pro) | |
| 17 | g.44911330G>A | CA8608766 | GFAP | c.1033C>T (p.His345Tyr) n.186C>T n.1562C>T c.907-9C>T (n.907-9C>T) n.509C>T n.2187C>T c.619-9C>T (n.619-9C>T) c.688C>T (p.His230Tyr) n.1047C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.509C>T n.413C>T c.83-3214C>T (n.83-3214C>T) c.1237C>T (p.His413Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911330G>C | CA399843868 | GFAP | c.1033C>G (p.His345Asp) n.186C>G n.1562C>G c.907-9C>G (n.907-9C>G) n.509C>G n.2187C>G c.619-9C>G (n.619-9C>G) c.688C>G (p.His230Asp) n.1047C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.509C>G n.413C>G c.83-3214C>G (n.83-3214C>G) c.1237C>G (p.His413Asp) | |
| 17 | g.44911330G= | CA2261611675 | GFAP | c.1033C= (p.His345=) n.186C= n.1562C= c.907-9C= (n.907-9C=) n.509C= n.2187C= c.619-9C= (n.619-9C=) c.688C= (p.His230=) n.1047C= c.*432C= (n.*432C=) c.509C= n.413C= c.83-3214C= (n.83-3214C=) c.1237C= (p.His413=) | |
| 17 | g.44911330G>T | CA399843866 | GFAP | c.1033C>A (p.His345Asn) n.186C>A n.1562C>A c.907-9C>A (n.907-9C>A) n.509C>A n.2187C>A c.619-9C>A (n.619-9C>A) c.688C>A (p.His230Asn) n.1047C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.509C>A n.413C>A c.83-3214C>A (n.83-3214C>A) c.1237C>A (p.His413Asn) | |
| 17 | g.44911331del | CA2576294442 | GFAP | c.1033del (p.His345ThrfsTer26) n.186del n.1562del c.907-9del (n.907-9del) n.509del n.2187del c.619-9del (n.619-9del) c.688del (p.His230ThrfsTer26) n.1047del c.*432del (n.*432del) c.509del n.413del c.83-3214del (n.83-3214del) c.1237del (p.His413ThrfsTer26) | |
| 17 | g.44911331G>A | CA500321293 | GFAP | c.1032C>T (p.Arg344=) n.185C>T n.1561C>T c.907-10C>T (n.907-10C>T) n.508C>T n.2186C>T c.619-10C>T (n.619-10C>T) c.687C>T (p.Arg229=) n.1046C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.508C>T n.412C>T c.83-3215C>T (n.83-3215C>T) c.1236C>T (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911331G>C | CA500321294 | GFAP | c.1032C>G (p.Arg344=) n.185C>G n.1561C>G c.907-10C>G (n.907-10C>G) n.508C>G n.2186C>G c.619-10C>G (n.619-10C>G) c.687C>G (p.Arg229=) n.1046C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.508C>G n.412C>G c.83-3215C>G (n.83-3215C>G) c.1236C>G (p.Arg412=) | |
| 17 | g.44911331G>T | CA500321295 | GFAP | c.1032C>A (p.Arg344=) n.185C>A n.1561C>A c.907-10C>A (n.907-10C>A) n.508C>A n.2186C>A c.619-10C>A (n.619-10C>A) c.687C>A (p.Arg229=) n.1046C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.508C>A n.412C>A c.83-3215C>A (n.83-3215C>A) c.1236C>A (p.Arg412=) | |
| 17 | g.44911332C>A | CA399843873 | GFAP | c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.184G>T n.1560G>T c.907-11G>T (n.907-11G>T) n.507G>T n.2185G>T c.619-11G>T (n.619-11G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1045G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.507G>T n.411G>T c.83-3216G>T (n.83-3216G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | |
| 17 | g.44911332C>G | CA399843875 | GFAP | c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.184G>C n.1560G>C c.907-11G>C (n.907-11G>C) n.507G>C n.2185G>C c.619-11G>C (n.619-11G>C) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1045G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.507G>C n.411G>C c.83-3216G>C (n.83-3216G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | |
| 17 | g.44911332C>T | CA399843876 | GFAP | c.1031G>A (p.Arg344His) n.184G>A n.1560G>A c.907-11G>A (n.907-11G>A) n.507G>A n.2185G>A c.619-11G>A (n.619-11G>A) c.686G>A (p.Arg229His) n.1045G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.507G>A n.411G>A c.83-3216G>A (n.83-3216G>A) c.1235G>A (p.Arg412His) | |
| 17 | g.44911333G>A | CA399843879 | GFAP | c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.183C>T n.1559C>T c.907-12C>T (n.907-12C>T) n.506C>T n.2184C>T c.619-12C>T (n.619-12C>T) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1044C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.506C>T n.410C>T c.83-3217C>T (n.83-3217C>T) c.1234C>T (p.Arg412Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911333G>C | CA399843882 | GFAP | c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.183C>G n.1559C>G c.907-12C>G (n.907-12C>G) n.506C>G n.2184C>G c.619-12C>G (n.619-12C>G) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1044C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.506C>G n.410C>G c.83-3217C>G (n.83-3217C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44911333G= | CA2261611676 | GFAP | c.1030C= (p.Arg344=) n.183C= n.1559C= c.907-12C= (n.907-12C=) n.506C= n.2184C= c.619-12C= (n.619-12C=) c.685C= (p.Arg229=) n.1044C= c.*429C= (n.*429C=) c.506C= n.410C= c.83-3217C= (n.83-3217C=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
| 17 | g.44911333G>T | CA399843884 | GFAP | c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.183C>A n.1559C>A c.907-12C>A (n.907-12C>A) n.506C>A n.2184C>A c.619-12C>A (n.619-12C>A) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1044C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.506C>A n.410C>A c.83-3217C>A (n.83-3217C>A) c.1234C>A (p.Arg412Ser) | |
| 17 | g.44911334G>A | CA500321296 | GFAP | c.1029C>T (p.Ala343=) n.182C>T n.1558C>T c.907-13C>T (n.907-13C>T) n.505C>T n.2183C>T c.619-13C>T (n.619-13C>T) c.684C>T (p.Ala228=) n.1043C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.505C>T n.409C>T c.83-3218C>T (n.83-3218C>T) c.1233C>T (p.Ala411=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911334G>C | CA500321297 | GFAP | c.1029C>G (p.Ala343=) n.182C>G n.1558C>G c.907-13C>G (n.907-13C>G) n.505C>G n.2183C>G c.619-13C>G (n.619-13C>G) c.684C>G (p.Ala228=) n.1043C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.505C>G n.409C>G c.83-3218C>G (n.83-3218C>G) c.1233C>G (p.Ala411=) | |
| 17 | g.44911334G>T | CA500321298 | GFAP | c.1029C>A (p.Ala343=) n.182C>A n.1558C>A c.907-13C>A (n.907-13C>A) n.505C>A n.2183C>A c.619-13C>A (n.619-13C>A) c.684C>A (p.Ala228=) n.1043C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.505C>A n.409C>A c.83-3218C>A (n.83-3218C>A) c.1233C>A (p.Ala411=) | |
| 17 | g.44911335G>A | CA399843886 | GFAP | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.181C>T n.1557C>T c.907-14C>T (n.907-14C>T) n.504C>T n.2182C>T c.619-14C>T (n.619-14C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) n.1042C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.504C>T n.408C>T c.83-3219C>T (n.83-3219C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) | |
| 17 | g.44911335G>C | CA399843889 | GFAP | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.181C>G n.1557C>G c.907-14C>G (n.907-14C>G) n.504C>G n.2182C>G c.619-14C>G (n.619-14C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1042C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.504C>G n.408C>G c.83-3219C>G (n.83-3219C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) | |
| 17 | g.44911335G>T | CA399843892 | GFAP | c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.181C>A n.1557C>A c.907-14C>A (n.907-14C>A) n.504C>A n.2182C>A c.619-14C>A (n.619-14C>A) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1042C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.504C>A n.408C>A c.83-3219C>A (n.83-3219C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) | |
| 17 | g.44911336C>A | CA399843894 | GFAP | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.180G>T n.1556G>T c.907-15G>T (n.907-15G>T) n.503G>T n.2181G>T c.619-15G>T (n.619-15G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1041G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.503G>T n.407G>T c.83-3220G>T (n.83-3220G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) | |
| 17 | g.44911336C= | CA2261611677 | GFAP | c.1027G= (p.Ala343=) n.180G= n.1556G= c.907-15G= (n.907-15G=) n.503G= n.2181G= c.619-15G= (n.619-15G=) c.682G= (p.Ala228=) n.1041G= c.*426G= (n.*426G=) c.503G= n.407G= c.83-3220G= (n.83-3220G=) c.1231G= (p.Ala411=) | |
| 17 | g.44911336C>G | CA399843898 | GFAP | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.180G>C n.1556G>C c.907-15G>C (n.907-15G>C) n.503G>C n.2181G>C c.619-15G>C (n.619-15G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1041G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.503G>C n.407G>C c.83-3220G>C (n.83-3220G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) | |
| 17 | g.44911336C>T | CA8608767 | GFAP | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.180G>A n.1556G>A c.907-15G>A (n.907-15G>A) n.503G>A n.2181G>A c.619-15G>A (n.619-15G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1041G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.503G>A n.407G>A c.83-3220G>A (n.83-3220G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911337del | CA2638273059 | GFAP | c.1027del (p.Ala343ProfsTer28) n.180del n.1556del c.907-15del (n.907-15del) n.503del n.2181del c.619-15del (n.619-15del) c.682del (p.Ala228ProfsTer28) n.1041del c.*426del (n.*426del) c.503del n.407del c.83-3220del (n.83-3220del) c.1231del (p.Ala411ProfsTer28) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911337C>A | CA399843907 | GFAP | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.179G>T n.1555G>T c.907-16G>T (n.907-16G>T) n.502G>T n.2180G>T c.619-16G>T (n.619-16G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) n.1040G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.502G>T n.406G>T c.83-3221G>T (n.83-3221G>T) c.1230G>T (p.Met410Ile) | |
| 17 | g.44911337C>G | CA399843912 | GFAP | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.179G>C n.1555G>C c.907-16G>C (n.907-16G>C) n.502G>C n.2180G>C c.619-16G>C (n.619-16G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) n.1040G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.502G>C n.406G>C c.83-3221G>C (n.83-3221G>C) c.1230G>C (p.Met410Ile) | |
| 17 | g.44911337C>T | CA399843910 | GFAP | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.179G>A n.1555G>A c.907-16G>A (n.907-16G>A) n.502G>A n.2180G>A c.619-16G>A (n.619-16G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) n.1040G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.502G>A n.406G>A c.83-3221G>A (n.83-3221G>A) c.1230G>A (p.Met410Ile) | |
| 17 | g.44911338A>C | CA399843915 | GFAP | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.178T>G n.1554T>G c.907-17T>G (n.907-17T>G) n.501T>G n.2179T>G c.619-17T>G (n.619-17T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) n.1039T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.501T>G n.405T>G c.83-3222T>G (n.83-3222T>G) c.1229T>G (p.Met410Arg) | |
| 17 | g.44911338A>G | CA399843920 | GFAP | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.178T>C n.1554T>C c.907-17T>C (n.907-17T>C) n.501T>C n.2179T>C c.619-17T>C (n.619-17T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) n.1039T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.501T>C n.405T>C c.83-3222T>C (n.83-3222T>C) c.1229T>C (p.Met410Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911338A>T | CA399843917 | GFAP | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.178T>A n.1554T>A c.907-17T>A (n.907-17T>A) n.501T>A n.2179T>A c.619-17T>A (n.619-17T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) n.1039T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.501T>A n.405T>A c.83-3222T>A (n.83-3222T>A) c.1229T>A (p.Met410Lys) | |
| 17 | g.44911339T>A | CA399843922 | GFAP | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.177A>T n.1553A>T c.907-18A>T (n.907-18A>T) n.500A>T n.2178A>T c.619-18A>T (n.619-18A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) n.1038A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.500A>T n.404A>T c.83-3223A>T (n.83-3223A>T) c.1228A>T (p.Met410Leu) | |
| 17 | g.44911339T>C | CA399843924 | GFAP | c.1024A>G (p.Met342Val) n.177A>G n.1553A>G c.907-18A>G (n.907-18A>G) n.500A>G n.2178A>G c.619-18A>G (n.619-18A>G) c.679A>G (p.Met227Val) n.1038A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.500A>G n.404A>G c.83-3223A>G (n.83-3223A>G) c.1228A>G (p.Met410Val) | |
| 17 | g.44911339T>G | CA399843923 | GFAP | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.177A>C n.1553A>C c.907-18A>C (n.907-18A>C) n.500A>C n.2178A>C c.619-18A>C (n.619-18A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) n.1038A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.500A>C n.404A>C c.83-3223A>C (n.83-3223A>C) c.1228A>C (p.Met410Leu) | |
| 17 | g.44911340C>A | CA399843925 | GFAP | c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.176G>T n.1552G>T c.907-19G>T (n.907-19G>T) n.499G>T n.2177G>T c.619-19G>T (n.619-19G>T) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.1037G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.499G>T n.403G>T c.83-3224G>T (n.83-3224G>T) c.1227G>T (p.Glu409Asp) | |
| 17 | g.44911340C>G | CA399843926 | GFAP | c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.176G>C n.1552G>C c.907-19G>C (n.907-19G>C) n.499G>C n.2177G>C c.619-19G>C (n.619-19G>C) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1037G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.499G>C n.403G>C c.83-3224G>C (n.83-3224G>C) c.1227G>C (p.Glu409Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911340C>T | CA500321300 | GFAP | c.1023G>A (p.Glu341=) n.176G>A n.1552G>A c.907-19G>A (n.907-19G>A) n.499G>A n.2177G>A c.619-19G>A (n.619-19G>A) c.678G>A (p.Glu226=) n.1037G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.499G>A n.403G>A c.83-3224G>A (n.83-3224G>A) c.1227G>A (p.Glu409=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911340_44911342del | CA500321299 | GFAP | c.1021_1023del (p.Glu341del) n.174_176del n.1550_1552del c.907-21_907-19del (n.907-21_907-19del) n.497_499del n.2175_2177del c.619-21_619-19del (n.619-21_619-19del) c.676_678del (p.Glu226del) n.1035_1037del c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.497_499del n.401_403del c.83-3226_83-3224del (n.83-3226_83-3224del) c.1225_1227del (p.Glu409del) | |
| 17 | g.44911341T>A | CA399843927 | GFAP | c.1022A>T (p.Glu341Val) n.175A>T n.1551A>T c.907-20A>T (n.907-20A>T) n.498A>T n.2176A>T c.619-20A>T (n.619-20A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) n.1036A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.498A>T n.402A>T c.83-3225A>T (n.83-3225A>T) c.1226A>T (p.Glu409Val) | |
| 17 | g.44911341T>C | CA399843929 | GFAP | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.175A>G n.1551A>G c.907-20A>G (n.907-20A>G) n.498A>G n.2176A>G c.619-20A>G (n.619-20A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1036A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.498A>G n.402A>G c.83-3225A>G (n.83-3225A>G) c.1226A>G (p.Glu409Gly) | |
| 17 | g.44911341T>G | CA399843930 | GFAP | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.175A>C n.1551A>C c.907-20A>C (n.907-20A>C) n.498A>C n.2176A>C c.619-20A>C (n.619-20A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1036A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.498A>C n.402A>C c.83-3225A>C (n.83-3225A>C) c.1226A>C (p.Glu409Ala) | |
| 17 | g.44911342C>A | CA399843934 | GFAP | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.174G>T n.1550G>T c.907-21G>T (n.907-21G>T) n.497G>T n.2175G>T c.619-21G>T (n.619-21G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1035G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.497G>T n.401G>T c.83-3226G>T (n.83-3226G>T) c.1225G>T (p.Glu409Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911342C= | CA2261611678 | GFAP | c.1021G= (p.Glu341=) n.174G= n.1550G= c.907-21G= (n.907-21G=) n.497G= n.2175G= c.619-21G= (n.619-21G=) c.676G= (p.Glu226=) n.1035G= c.*420G= (n.*420G=) c.497G= n.401G= c.83-3226G= (n.83-3226G=) c.1225G= (p.Glu409=) | |
| 17 | g.44911342C>G | CA399843936 | GFAP | c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.174G>C n.1550G>C c.907-21G>C (n.907-21G>C) n.497G>C n.2175G>C c.619-21G>C (n.619-21G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1035G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.497G>C n.401G>C c.83-3226G>C (n.83-3226G>C) c.1225G>C (p.Glu409Gln) | |
| 17 | g.44911342C>T | CA8608768 | GFAP | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.174G>A n.1550G>A c.907-21G>A (n.907-21G>A) n.497G>A n.2175G>A c.619-21G>A (n.619-21G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1035G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.497G>A n.401G>A c.83-3226G>A (n.83-3226G>A) c.1225G>A (p.Glu409Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911343G>A | CA500321301 | GFAP | c.1020C>T (p.Asp340=) n.173C>T n.1549C>T c.907-22C>T (n.907-22C>T) n.496C>T n.2174C>T c.619-22C>T (n.619-22C>T) c.675C>T (p.Asp225=) n.1034C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.496C>T n.400C>T c.83-3227C>T (n.83-3227C>T) c.1224C>T (p.Asp408=) | dbSNP |