Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911298_44911327delinsGACATTGAGCAGGTCCTGGTACTCCTGCAACA2261611660GFAPc.1036_1065delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu346=)
n.189_218delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.1565_1594delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.907-6_930delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.2190_2219delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.619-6_642delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.691_720delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu231=)
n.1050_1079delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.416_445delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (n.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC)
c.1240_1269delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu414=)
17g.44911299_44911327delCA8608763GFAPc.1036_1064del (p.Leu346GlnfsTer?)
n.189_217del
n.1565_1593del
c.907-6_929del
n.512_540del
n.2190_2218del
c.619-6_641del
c.691_719del (p.Leu231GlnfsTer?)
n.1050_1078del
c.512_540del
n.416_444del
c.83-3211_83-3183del (n.83-3211_83-3183del)
c.1240_1268del (p.Leu414GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911317T>ACA399843761GFAPc.1046A>T (p.Tyr349Phe)
n.199A>T
n.1575A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.522A>T
n.2200A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.3A>T
n.1060A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.522A>T
n.426A>T
c.83-3201A>T (n.83-3201A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
 gnomAD v4
17g.44911317T>CCA399843763GFAPc.1046A>G (p.Tyr349Cys)
n.199A>G
n.1575A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.522A>G
n.2200A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.3A>G
n.1060A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.522A>G
n.426A>G
c.83-3201A>G (n.83-3201A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.44911317T>GCA16043529GFAPc.1046A>C (p.Tyr349Ser)
n.199A>C
n.1575A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.522A>C
n.2200A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.3A>C
n.1060A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.522A>C
n.426A>C
c.83-3201A>C (n.83-3201A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.44911317T=CA2261611672GFAPc.1046A= (p.Tyr349=)
n.199A=
n.1575A=
c.911A= (p.Tyr304=)
n.522A=
n.2200A=
c.623A= (p.Tyr208=)
c.701A= (p.Tyr234=)
c.3A=
n.1060A=
c.*445A= (n.*445A=)
c.522A=
n.426A=
c.83-3201A= (n.83-3201A=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
17g.44911318A=CA2261611673GFAPc.1045T= (p.Tyr349=)
n.198T=
n.1574T=
c.910T= (p.Tyr304=)
n.521T=
n.2199T=
c.622T= (p.Tyr208=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.2T=
n.1059T=
c.*444T= (n.*444T=)
c.521T=
n.425T=
c.83-3202T= (n.83-3202T=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
17g.44911318A>CCA399843771GFAPc.1045T>G (p.Tyr349Asp)
n.198T>G
n.1574T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.521T>G
n.2199T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.2T>G
n.1059T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.521T>G
n.425T>G
c.83-3202T>G (n.83-3202T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
 dbSNP
17g.44911318A>GCA399843768GFAPc.1045T>C (p.Tyr349His)
n.198T>C
n.1574T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
n.521T>C
n.2199T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.2T>C
n.1059T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.521T>C
n.425T>C
c.83-3202T>C (n.83-3202T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
17g.44911318A>TCA399843766GFAPc.1045T>A (p.Tyr349Asn)
n.198T>A
n.1574T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
n.521T>A
n.2199T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.2T>A
n.1059T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.521T>A
n.425T>A
c.83-3202T>A (n.83-3202T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
17g.44911319C>ACA399843775GFAPc.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.197G>T
n.1573G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.520G>T
n.2198G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.1G>T
n.1058G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.520G>T
n.424G>T
c.83-3203G>T (n.83-3203G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
17g.44911319C>GCA399843776GFAPc.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.197G>C
n.1573G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.520G>C
n.2198G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.1G>C
n.1058G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.520G>C
n.424G>C
c.83-3203G>C (n.83-3203G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
17g.44911319C>TCA500321289GFAPc.1044G>A (p.Glu348=)
n.197G>A
n.1573G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.520G>A
n.2198G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.1G>A
n.1058G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.520G>A
n.424G>A
c.83-3203G>A (n.83-3203G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
 gnomAD v4
17g.44911320T>ACA399843779GFAPc.1043A>T (p.Glu348Val)
n.196A>T
n.1572A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.519A>T
n.2197A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.1057A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.519A>T
n.423A>T
c.83-3204A>T (n.83-3204A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
17g.44911320T>CCA399843781GFAPc.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.196A>G
n.1572A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.519A>G
n.2197A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1057A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.519A>G
n.423A>G
c.83-3204A>G (n.83-3204A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
17g.44911320T>GCA399843783GFAPc.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.196A>C
n.1572A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.519A>C
n.2197A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1057A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.519A>C
n.423A>C
c.83-3204A>C (n.83-3204A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
17g.44911321C>ACA399843792GFAPc.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.195G>T
n.1571G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.518G>T
n.2196G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1056G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.518G>T
n.422G>T
c.83-3205G>T (n.83-3205G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
 COSMIC COSMIC
17g.44911321C>GCA399843795GFAPc.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.195G>C
n.1571G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.518G>C
n.2196G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1056G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.518G>C
n.422G>C
c.83-3205G>C (n.83-3205G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
17g.44911321C>TCA399843801GFAPc.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.195G>A
n.1571G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.518G>A
n.2196G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1056G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.518G>A
n.422G>A
c.83-3205G>A (n.83-3205G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
17g.44911322C>ACA399843804GFAPc.1041G>T (p.Gln347His)
n.194G>T
n.1570G>T
c.907-1G>T (n.907-1G>T)
n.517G>T
n.2195G>T
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.1055G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.517G>T
n.421G>T
c.83-3206G>T (n.83-3206G>T)
c.1245G>T (p.Gln415His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911322C=CA2261611674GFAPc.1041G= (p.Gln347=)
n.194G=
n.1570G=
c.907-1G= (n.907-1G=)
n.517G=
n.2195G=
c.619-1G= (n.619-1G=)
c.696G= (p.Gln232=)
n.1055G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.517G=
n.421G=
c.83-3206G= (n.83-3206G=)
c.1245G= (p.Gln415=)
17g.44911322C>GCA399843807GFAPc.1041G>C (p.Gln347His)
n.194G>C
n.1570G>C
c.907-1G>C (n.907-1G>C)
n.517G>C
n.2195G>C
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.1055G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.517G>C
n.421G>C
c.83-3206G>C (n.83-3206G>C)
c.1245G>C (p.Gln415His)
17g.44911322C>TCA291028572GFAPc.1041G>A (p.Gln347=)
n.194G>A
n.1570G>A
c.907-1G>A (n.907-1G>A)
n.517G>A
n.2195G>A
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.1055G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.517G>A
n.421G>A
c.83-3206G>A (n.83-3206G>A)
c.1245G>A (p.Gln415=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911323T>ACA399843811GFAPc.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.193A>T
n.1569A>T
c.907-2A>T (n.907-2A>T)
n.516A>T
n.2194A>T
c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.1054A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.516A>T
n.420A>T
c.83-3207A>T (n.83-3207A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
17g.44911323T>CCA399843814GFAPc.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.193A>G
n.1569A>G
c.907-2A>G (n.907-2A>G)
n.516A>G
n.2194A>G
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.1054A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.516A>G
n.420A>G
c.83-3207A>G (n.83-3207A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
17g.44911323T>GCA399843818GFAPc.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.193A>C
n.1569A>C
c.907-2A>C (n.907-2A>C)
n.516A>C
n.2194A>C
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.1054A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.516A>C
n.420A>C
c.83-3207A>C (n.83-3207A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
17g.44911324G>ACA399843824GFAPc.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.192C>T
n.1568C>T
c.907-3C>T (n.907-3C>T)
n.515C>T
n.2193C>T
c.619-3C>T (n.619-3C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.1053C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.515C>T
n.419C>T
c.83-3208C>T (n.83-3208C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
17g.44911324G>CCA399843826GFAPc.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.192C>G
n.1568C>G
c.907-3C>G (n.907-3C>G)
n.515C>G
n.2193C>G
c.619-3C>G (n.619-3C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.1053C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.515C>G
n.419C>G
c.83-3208C>G (n.83-3208C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
17g.44911324G>TCA399843821GFAPc.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.192C>A
n.1568C>A
c.907-3C>A (n.907-3C>A)
n.515C>A
n.2193C>A
c.619-3C>A (n.619-3C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.1053C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.515C>A
n.419C>A
c.83-3208C>A (n.83-3208C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
17g.44911325C>ACA399843830GFAPc.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.191G>T
n.1567G>T
c.907-4G>T (n.907-4G>T)
n.514G>T
n.2192G>T
c.619-4G>T (n.619-4G>T)
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.1052G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.514G>T
n.418G>T
c.83-3209G>T (n.83-3209G>T)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
17g.44911325C>GCA399843832GFAPc.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.191G>C
n.1567G>C
c.907-4G>C (n.907-4G>C)
n.514G>C
n.2192G>C
c.619-4G>C (n.619-4G>C)
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.1052G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.514G>C
n.418G>C
c.83-3209G>C (n.83-3209G>C)
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
17g.44911325C>TCA500321290GFAPc.1038G>A (p.Leu346=)
n.191G>A
n.1567G>A
c.907-4G>A (n.907-4G>A)
n.514G>A
n.2192G>A
c.619-4G>A (n.619-4G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1052G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.514G>A
n.418G>A
c.83-3209G>A (n.83-3209G>A)
c.1242G>A (p.Leu414=)
17g.44911326A>CCA399843835GFAPc.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.190T>G
n.1566T>G
c.907-5T>G (n.907-5T>G)
n.513T>G
n.2191T>G
c.619-5T>G (n.619-5T>G)
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.1051T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.513T>G
n.417T>G
c.83-3210T>G (n.83-3210T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Trp)
17g.44911326A>GCA399843836GFAPc.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.190T>C
n.1566T>C
c.907-5T>C (n.907-5T>C)
n.513T>C
n.2191T>C
c.619-5T>C (n.619-5T>C)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1051T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.513T>C
n.417T>C
c.83-3210T>C (n.83-3210T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
17g.44911326A>TCA399843838GFAPc.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.190T>A
n.1566T>A
c.907-5T>A (n.907-5T>A)
n.513T>A
n.2191T>A
c.619-5T>A (n.619-5T>A)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1051T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.513T>A
n.417T>A
c.83-3210T>A (n.83-3210T>A)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
17g.44911327A>CCA399843842GFAPc.1036T>G (p.Leu346Val)
n.189T>G
n.1565T>G
c.907-6T>G (n.907-6T>G)
n.512T>G
n.2190T>G
c.619-6T>G (n.619-6T>G)
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.1050T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.512T>G
n.416T>G
c.83-3211T>G (n.83-3211T>G)
c.1240T>G (p.Leu414Val)
17g.44911327A>GCA500321291GFAPc.1036T>C (p.Leu346=)
n.189T>C
n.1565T>C
c.907-6T>C (n.907-6T>C)
n.512T>C
n.2190T>C
c.619-6T>C (n.619-6T>C)
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1050T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.512T>C
n.416T>C
c.83-3211T>C (n.83-3211T>C)
c.1240T>C (p.Leu414=)
17g.44911327A>TCA399843849GFAPc.1036T>A (p.Leu346Met)
n.189T>A
n.1565T>A
c.907-6T>A (n.907-6T>A)
n.512T>A
n.2190T>A
c.619-6T>A (n.619-6T>A)
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1050T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.512T>A
n.416T>A
c.83-3211T>A (n.83-3211T>A)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
17g.44911328G>ACA500321292GFAPc.1035C>T (p.His345=)
n.188C>T
n.1564C>T
c.907-7C>T (n.907-7C>T)
n.511C>T
n.2189C>T
c.619-7C>T (n.619-7C>T)
c.690C>T (p.His230=)
n.1049C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.511C>T
n.415C>T
c.83-3212C>T (n.83-3212C>T)
c.1239C>T (p.His413=)
17g.44911328G>CCA399843853GFAPc.1035C>G (p.His345Gln)
n.188C>G
n.1564C>G
c.907-7C>G (n.907-7C>G)
n.511C>G
n.2189C>G
c.619-7C>G (n.619-7C>G)
c.690C>G (p.His230Gln)
n.1049C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.511C>G
n.415C>G
c.83-3212C>G (n.83-3212C>G)
c.1239C>G (p.His413Gln)
17g.44911328G>TCA399843856GFAPc.1035C>A (p.His345Gln)
n.188C>A
n.1564C>A
c.907-7C>A (n.907-7C>A)
n.511C>A
n.2189C>A
c.619-7C>A (n.619-7C>A)
c.690C>A (p.His230Gln)
n.1049C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.511C>A
n.415C>A
c.83-3212C>A (n.83-3212C>A)
c.1239C>A (p.His413Gln)
17g.44911329T>ACA399843860GFAPc.1034A>T (p.His345Leu)
n.187A>T
n.1563A>T
c.907-8A>T (n.907-8A>T)
n.510A>T
n.2188A>T
c.619-8A>T (n.619-8A>T)
c.689A>T (p.His230Leu)
n.1048A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.510A>T
n.414A>T
c.83-3213A>T (n.83-3213A>T)
c.1238A>T (p.His413Leu)
17g.44911329T>CCA399843861GFAPc.1034A>G (p.His345Arg)
n.187A>G
n.1563A>G
c.907-8A>G (n.907-8A>G)
n.510A>G
n.2188A>G
c.619-8A>G (n.619-8A>G)
c.689A>G (p.His230Arg)
n.1048A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.510A>G
n.414A>G
c.83-3213A>G (n.83-3213A>G)
c.1238A>G (p.His413Arg)
17g.44911329T>GCA399843864GFAPc.1034A>C (p.His345Pro)
n.187A>C
n.1563A>C
c.907-8A>C (n.907-8A>C)
n.510A>C
n.2188A>C
c.619-8A>C (n.619-8A>C)
c.689A>C (p.His230Pro)
n.1048A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.510A>C
n.414A>C
c.83-3213A>C (n.83-3213A>C)
c.1238A>C (p.His413Pro)
17g.44911330G>ACA8608766GFAPc.1033C>T (p.His345Tyr)
n.186C>T
n.1562C>T
c.907-9C>T (n.907-9C>T)
n.509C>T
n.2187C>T
c.619-9C>T (n.619-9C>T)
c.688C>T (p.His230Tyr)
n.1047C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.509C>T
n.413C>T
c.83-3214C>T (n.83-3214C>T)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911330G>CCA399843868GFAPc.1033C>G (p.His345Asp)
n.186C>G
n.1562C>G
c.907-9C>G (n.907-9C>G)
n.509C>G
n.2187C>G
c.619-9C>G (n.619-9C>G)
c.688C>G (p.His230Asp)
n.1047C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.509C>G
n.413C>G
c.83-3214C>G (n.83-3214C>G)
c.1237C>G (p.His413Asp)
17g.44911330G=CA2261611675GFAPc.1033C= (p.His345=)
n.186C=
n.1562C=
c.907-9C= (n.907-9C=)
n.509C=
n.2187C=
c.619-9C= (n.619-9C=)
c.688C= (p.His230=)
n.1047C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.509C=
n.413C=
c.83-3214C= (n.83-3214C=)
c.1237C= (p.His413=)
17g.44911330G>TCA399843866GFAPc.1033C>A (p.His345Asn)
n.186C>A
n.1562C>A
c.907-9C>A (n.907-9C>A)
n.509C>A
n.2187C>A
c.619-9C>A (n.619-9C>A)
c.688C>A (p.His230Asn)
n.1047C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.509C>A
n.413C>A
c.83-3214C>A (n.83-3214C>A)
c.1237C>A (p.His413Asn)
17g.44911331delCA2576294442GFAPc.1033del (p.His345ThrfsTer26)
n.186del
n.1562del
c.907-9del (n.907-9del)
n.509del
n.2187del
c.619-9del (n.619-9del)
c.688del (p.His230ThrfsTer26)
n.1047del
c.*432del (n.*432del)
c.509del
n.413del
c.83-3214del (n.83-3214del)
c.1237del (p.His413ThrfsTer26)
17g.44911331G>ACA500321293GFAPc.1032C>T (p.Arg344=)
n.185C>T
n.1561C>T
c.907-10C>T (n.907-10C>T)
n.508C>T
n.2186C>T
c.619-10C>T (n.619-10C>T)
c.687C>T (p.Arg229=)
n.1046C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.508C>T
n.412C>T
c.83-3215C>T (n.83-3215C>T)
c.1236C>T (p.Arg412=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched