WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911287A= | CA2261611653 | GFAP | c.1076T= (p.Leu359=) n.229T= c.11T= (p.Leu4=) n.1605T= c.941T= (p.Leu314=) n.552T= n.2230T= c.6T= c.653T= (p.Leu218=) n.17T= c.731T= (p.Leu244=) c.13T= c.33T= n.1090T= c.552T= n.456T= c.83-3171T= (n.83-3171T=) c.1280T= (p.Leu427=) | |
| 17 | g.44911287A>C | CA399843539 | GFAP | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.229T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.1605T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.552T>G n.2230T>G c.6T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.17T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.13T>G c.33T>G n.1090T>G c.552T>G n.456T>G c.83-3171T>G (n.83-3171T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
| 17 | g.44911287A>G | CA217104 | GFAP | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.229T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.1605T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.552T>C n.2230T>C c.6T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.17T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.13T>C c.33T>C n.1090T>C c.552T>C n.456T>C c.83-3171T>C (n.83-3171T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911287A>T | CA399843531 | GFAP | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.229T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.1605T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.552T>A n.2230T>A c.6T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.17T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.13T>A c.33T>A n.1090T>A c.552T>A n.456T>A c.83-3171T>A (n.83-3171T>A) c.1280T>A (p.Leu427Gln) | |
| 17 | g.44911288G>A | CA500321267 | GFAP | c.1075C>T (p.Leu359=) n.228C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.1604C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.551C>T n.2229C>T c.5C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.16C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.12C>T c.32C>T n.1089C>T c.551C>T n.455C>T c.83-3172C>T (n.83-3172C>T) c.1279C>T (p.Leu427=) | |
| 17 | g.44911288G>C | CA217103 | GFAP | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.228C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.1604C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.551C>G n.2229C>G c.5C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.16C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.12C>G c.32C>G n.1089C>G c.551C>G n.455C>G c.83-3172C>G (n.83-3172C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911288G= | CA2261611654 | GFAP | c.1075C= (p.Leu359=) n.228C= c.10C= (p.Leu4=) n.1604C= c.940C= (p.Leu314=) n.551C= n.2229C= c.5C= c.652C= (p.Leu218=) n.16C= c.730C= (p.Leu244=) c.12C= c.32C= n.1089C= c.551C= n.455C= c.83-3172C= (n.83-3172C=) c.1279C= (p.Leu427=) | |
| 17 | g.44911288G>T | CA399843547 | GFAP | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.228C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.1604C>A c.940C>A (p.Leu314Met) n.551C>A n.2229C>A c.5C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.16C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.12C>A c.32C>A n.1089C>A c.551C>A n.455C>A c.83-3172C>A (n.83-3172C>A) c.1279C>A (p.Leu427Met) | |
| 17 | g.44911289G>A | CA500321268 | GFAP | c.1074C>T (p.Ala358=) n.227C>T c.9C>T (p.Ala3=) n.1603C>T c.939C>T (p.Ala313=) n.550C>T n.2228C>T c.4C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.15C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.11C>T c.31C>T n.1088C>T c.550C>T n.454C>T c.83-3173C>T (n.83-3173C>T) c.1278C>T (p.Ala426=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911289G>C | CA347222 | GFAP | c.1074C>G (p.Ala358=) n.227C>G c.9C>G (p.Ala3=) n.1603C>G c.939C>G (p.Ala313=) n.550C>G n.2228C>G c.4C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.15C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.11C>G c.31C>G n.1088C>G c.550C>G n.454C>G c.83-3173C>G (n.83-3173C>G) c.1278C>G (p.Ala426=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911289G= | CA2261611655 | GFAP | c.1074C= (p.Ala358=) n.227C= c.9C= (p.Ala3=) n.1603C= c.939C= (p.Ala313=) n.550C= n.2228C= c.4C= c.651C= (p.Ala217=) n.15C= c.729C= (p.Ala243=) c.11C= c.31C= n.1088C= c.550C= n.454C= c.83-3173C= (n.83-3173C=) c.1278C= (p.Ala426=) | |
| 17 | g.44911289G>T | CA500321269 | GFAP | c.1074C>A (p.Ala358=) n.227C>A c.9C>A (p.Ala3=) n.1603C>A c.939C>A (p.Ala313=) n.550C>A n.2228C>A c.4C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.15C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.11C>A c.31C>A n.1088C>A c.550C>A n.454C>A c.83-3173C>A (n.83-3173C>A) c.1278C>A (p.Ala426=) | |
| 17 | g.44911290G>A | CA347220 | GFAP | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.226C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.1602C>T c.938C>T (p.Ala313Val) n.549C>T n.2227C>T c.3C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.14C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.10C>T c.30C>T n.1087C>T c.549C>T n.453C>T c.83-3174C>T (n.83-3174C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911290G>C | CA399843554 | GFAP | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.226C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.1602C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) n.549C>G n.2227C>G c.3C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.14C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.10C>G c.30C>G n.1087C>G c.549C>G n.453C>G c.83-3174C>G (n.83-3174C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
| 17 | g.44911290G= | CA2261611656 | GFAP | c.1073C= (p.Ala358=) n.226C= c.8C= (p.Ala3=) n.1602C= c.938C= (p.Ala313=) n.549C= n.2227C= c.3C= c.650C= (p.Ala217=) n.14C= c.728C= (p.Ala243=) c.10C= c.30C= n.1087C= c.549C= n.453C= c.83-3174C= (n.83-3174C=) c.1277C= (p.Ala426=) | |
| 17 | g.44911290G>T | CA399843555 | GFAP | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.226C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.1602C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) n.549C>A n.2227C>A c.3C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) n.14C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.10C>A c.30C>A n.1087C>A c.549C>A n.453C>A c.83-3174C>A (n.83-3174C>A) c.1277C>A (p.Ala426Asp) | |
| 17 | g.44911291C>A | CA399843560 | GFAP | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.225G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.1601G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) n.548G>T n.2226G>T c.2G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.13G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.9G>T c.29G>T n.1086G>T c.548G>T n.452G>T c.83-3175G>T (n.83-3175G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) | |
| 17 | g.44911291C>G | CA399843556 | GFAP | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.225G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.1601G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) n.548G>C n.2226G>C c.2G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.13G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.9G>C c.29G>C n.1086G>C c.548G>C n.452G>C c.83-3175G>C (n.83-3175G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
| 17 | g.44911291C>T | CA399843558 | GFAP | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.225G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.1601G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) n.548G>A n.2226G>A c.2G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.13G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.9G>A c.29G>A n.1086G>A c.548G>A n.452G>A c.83-3175G>A (n.83-3175G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | |
| 17 | g.44911292C>A | CA500321270 | GFAP | c.1071G>T (p.Leu357=) n.224G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.1600G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.547G>T n.2225G>T c.1G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.12G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.8G>T c.28G>T n.1085G>T c.547G>T n.451G>T c.83-3176G>T (n.83-3176G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) | |
| 17 | g.44911292C= | CA2261611657 | GFAP | c.1071G= (p.Leu357=) n.224G= c.6G= (p.Leu2=) n.1600G= c.936G= (p.Leu312=) n.547G= n.2225G= c.1G= c.648G= (p.Leu216=) n.12G= c.726G= (p.Leu242=) c.8G= c.28G= n.1085G= c.547G= n.451G= c.83-3176G= (n.83-3176G=) c.1275G= (p.Leu425=) | |
| 17 | g.44911292C>G | CA500321271 | GFAP | c.1071G>C (p.Leu357=) n.224G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.1600G>C c.936G>C (p.Leu312=) n.547G>C n.2225G>C c.1G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.12G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.8G>C c.28G>C n.1085G>C c.547G>C n.451G>C c.83-3176G>C (n.83-3176G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) | |
| 17 | g.44911292C>T | CA500321272 | GFAP | c.1071G>A (p.Leu357=) n.224G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.1600G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.547G>A n.2225G>A c.1G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.12G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.8G>A c.28G>A n.1085G>A c.547G>A n.451G>A c.83-3176G>A (n.83-3176G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911293A= | CA2261611658 | GFAP | c.1070T= (p.Leu357=) n.223T= c.5T= (p.Leu2=) n.1599T= c.935T= (p.Leu312=) n.546T= n.2224T= c.647T= (p.Leu216=) n.11T= c.725T= (p.Leu242=) c.7T= c.27T= n.1084T= c.546T= n.450T= c.83-3177T= (n.83-3177T=) c.1274T= (p.Leu425=) | |
| 17 | g.44911293A>C | CA399843574 | GFAP | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.223T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1599T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.546T>G n.2224T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.11T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.7T>G c.27T>G n.1084T>G c.546T>G n.450T>G c.83-3177T>G (n.83-3177T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) | |
| 17 | g.44911293A>G | CA217101 | GFAP | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.223T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1599T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.546T>C n.2224T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.11T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.7T>C c.27T>C n.1084T>C c.546T>C n.450T>C c.83-3177T>C (n.83-3177T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911293A>T | CA8608762 | GFAP | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.223T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1599T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.546T>A n.2224T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.11T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.7T>A c.27T>A n.1084T>A c.546T>A n.450T>A c.83-3177T>A (n.83-3177T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911294G>A | CA500321273 | GFAP | c.1069C>T (p.Leu357=) n.222C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.1598C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.545C>T n.2223C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.10C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.6C>T c.26C>T n.1083C>T c.545C>T n.449C>T c.83-3178C>T (n.83-3178C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) | |
| 17 | g.44911294G>C | CA399843578 | GFAP | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.222C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.1598C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.545C>G n.2223C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.10C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.6C>G c.26C>G n.1083C>G c.545C>G n.449C>G c.83-3178C>G (n.83-3178C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) | |
| 17 | g.44911294G>T | CA399843587 | GFAP | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.222C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.1598C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.545C>A n.2223C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.10C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.6C>A c.26C>A n.1083C>A c.545C>A n.449C>A c.83-3178C>A (n.83-3178C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) | |
| 17 | g.44911295C>A | CA399843590 | GFAP | c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.221G>T c.3G>T (p.Lys1Asn) n.1597G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) n.544G>T n.2222G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.9G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) c.5G>T c.25G>T n.1082G>T c.544G>T n.448G>T c.83-3179G>T (n.83-3179G>T) c.1272G>T (p.Lys424Asn) | |
| 17 | g.44911295C>G | CA399843593 | GFAP | c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.221G>C c.3G>C (p.Lys1Asn) n.1597G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) n.544G>C n.2222G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.9G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) c.5G>C c.25G>C n.1082G>C c.544G>C n.448G>C c.83-3179G>C (n.83-3179G>C) c.1272G>C (p.Lys424Asn) | |
| 17 | g.44911295C>T | CA500321274 | GFAP | c.1068G>A (p.Lys356=) n.221G>A c.3G>A (p.Lys1=) n.1597G>A c.933G>A (p.Lys311=) n.544G>A n.2222G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.9G>A c.723G>A (p.Lys241=) c.5G>A c.25G>A n.1082G>A c.544G>A n.448G>A c.83-3179G>A (n.83-3179G>A) c.1272G>A (p.Lys424=) | |
| 17 | g.44911296T>A | CA399843601 | GFAP | c.1067A>T (p.Lys356Met) n.220A>T c.2A>T (p.Lys1Met) n.1596A>T c.932A>T (p.Lys311Met) n.543A>T n.2221A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.8A>T c.722A>T (p.Lys241Met) c.4A>T c.24A>T n.1081A>T c.543A>T n.447A>T c.83-3180A>T (n.83-3180A>T) c.1271A>T (p.Lys424Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911296T>C | CA399843604 | GFAP | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.220A>G c.2A>G (p.Lys1Arg) n.1596A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) n.543A>G n.2221A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.8A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) c.4A>G c.24A>G n.1081A>G c.543A>G n.447A>G c.83-3180A>G (n.83-3180A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911296T>G | CA399843607 | GFAP | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.220A>C c.2A>C (p.Lys1Thr) n.1596A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) n.543A>C n.2221A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.8A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.4A>C c.24A>C n.1081A>C c.543A>C n.447A>C c.83-3180A>C (n.83-3180A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) | |
| 17 | g.44911296T= | CA2261611659 | GFAP | c.1067A= (p.Lys356=) n.220A= c.2A= (p.Lys1=) n.1596A= c.932A= (p.Lys311=) n.543A= n.2221A= c.644A= (p.Lys215=) n.8A= c.722A= (p.Lys241=) c.4A= c.24A= n.1081A= c.543A= n.447A= c.83-3180A= (n.83-3180A=) c.1271A= (p.Lys424=) | |
| 17 | g.44911297dup | CA2638272978 | GFAP | c.1067dup (p.Leu357AlafsTer?) n.220dup c.2dup (p.Leu2AlafsTer?) n.1596dup c.932dup (p.Leu312AlafsTer?) n.543dup n.2221dup c.644dup (p.Leu216AlafsTer?) n.8dup c.722dup (p.Leu242AlafsTer?) c.4dup c.24dup n.1081dup c.543dup n.447dup c.83-3180dup (n.83-3180dup) c.1271dup (p.Leu425AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911297T>A | CA399843610 | GFAP | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.219A>T c.1A>T (p.Lys1Ter) n.1595A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) n.542A>T n.2220A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.7A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) c.3A>T c.23A>T n.1080A>T c.542A>T n.446A>T c.83-3181A>T (n.83-3181A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) | |
| 17 | g.44911297T>C | CA399843612 | GFAP | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.219A>G c.1A>G (p.Lys1Glu) n.1595A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) n.542A>G n.2220A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.7A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.3A>G c.23A>G n.1080A>G c.542A>G n.446A>G c.83-3181A>G (n.83-3181A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) | |
| 17 | g.44911297T>G | CA399843615 | GFAP | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.219A>C c.1A>C (p.Lys1Gln) n.1595A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) n.542A>C n.2220A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.7A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) c.3A>C c.23A>C n.1080A>C c.542A>C n.446A>C c.83-3181A>C (n.83-3181A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) | |
| 17 | g.44911298G>A | CA500321275 | GFAP | c.1065C>T (p.Val355=) n.218C>T n.1594C>T c.930C>T (p.Val310=) n.541C>T n.2219C>T c.642C>T (p.Val214=) n.6C>T c.720C>T (p.Val240=) c.2C>T c.22C>T n.1079C>T c.541C>T n.445C>T c.83-3182C>T (n.83-3182C>T) c.1269C>T (p.Val423=) | |
| 17 | g.44911298G>C | CA500321276 | GFAP | c.1065C>G (p.Val355=) n.218C>G n.1594C>G c.930C>G (p.Val310=) n.541C>G n.2219C>G c.642C>G (p.Val214=) n.6C>G c.720C>G (p.Val240=) c.2C>G c.22C>G n.1079C>G c.541C>G n.445C>G c.83-3182C>G (n.83-3182C>G) c.1269C>G (p.Val423=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911298G= | CA2261611661 | GFAP | c.1065C= (p.Val355=) n.218C= n.1594C= c.930C= (p.Val310=) n.541C= n.2219C= c.642C= (p.Val214=) n.6C= c.720C= (p.Val240=) c.2C= c.22C= n.1079C= c.541C= n.445C= c.83-3182C= (n.83-3182C=) c.1269C= (p.Val423=) | |
| 17 | g.44911298G>T | CA500321277 | GFAP | c.1065C>A (p.Val355=) n.218C>A n.1594C>A c.930C>A (p.Val310=) n.541C>A n.2219C>A c.642C>A (p.Val214=) n.6C>A c.720C>A (p.Val240=) c.2C>A c.22C>A n.1079C>A c.541C>A n.445C>A c.83-3182C>A (n.83-3182C>A) c.1269C>A (p.Val423=) | |
| 17 | g.44911298_44911327delinsGACATTGAGCAGGTCCTGGTACTCCTGCAA | CA2261611660 | GFAP | c.1036_1065delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu346=) n.189_218delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.1565_1594delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.907-6_930delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.2190_2219delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.619-6_642delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.691_720delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu231=) n.1050_1079delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.416_445delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (n.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC) c.1240_1269delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu414=) | |
| 17 | g.44911299A>C | CA399843620 | GFAP | c.1064T>G (p.Val355Gly) n.217T>G n.1593T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.540T>G n.2218T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.5T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.1T>G c.21T>G n.1078T>G c.540T>G n.444T>G c.83-3183T>G (n.83-3183T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
| 17 | g.44911299A>G | CA399843622 | GFAP | c.1064T>C (p.Val355Ala) n.217T>C n.1593T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.540T>C n.2218T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.5T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.1T>C c.21T>C n.1078T>C c.540T>C n.444T>C c.83-3183T>C (n.83-3183T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911299A>T | CA399843623 | GFAP | c.1064T>A (p.Val355Asp) n.217T>A n.1593T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.540T>A n.2218T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.5T>A c.719T>A (p.Val240Asp) c.1T>A c.21T>A n.1078T>A c.540T>A n.444T>A c.83-3183T>A (n.83-3183T>A) c.1268T>A (p.Val423Asp) | |
| 17 | g.44911299_44911327del | CA8608763 | GFAP | c.1036_1064del (p.Leu346GlnfsTer?) n.189_217del n.1565_1593del c.907-6_929del n.512_540del n.2190_2218del c.619-6_641del c.691_719del (p.Leu231GlnfsTer?) n.1050_1078del c.512_540del n.416_444del c.83-3211_83-3183del (n.83-3211_83-3183del) c.1240_1268del (p.Leu414GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |