Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911283G>ACA500321263GFAPc.1080C>T (p.Asp360=)
n.233C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
n.1609C>T
c.945C>T (p.Asp315=)
n.556C>T
n.2234C>T
c.10C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
n.21C>T
c.735C>T (p.Asp245=)
c.17C>T
c.37C>T
n.1094C>T
c.556C>T
n.460C>T
c.83-3167C>T (n.83-3167C>T)
c.1284C>T (p.Asp428=)
 gnomAD v4
17g.44911283G>CCA399843516GFAPc.1080C>G (p.Asp360Glu)
n.233C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.1609C>G
c.945C>G (p.Asp315Glu)
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c.10C>G
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n.21C>G
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.17C>G
c.37C>G
n.1094C>G
c.556C>G
n.460C>G
c.83-3167C>G (n.83-3167C>G)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
17g.44911283G>TCA399843515GFAPc.1080C>A (p.Asp360Glu)
n.233C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.1609C>A
c.945C>A (p.Asp315Glu)
n.556C>A
n.2234C>A
c.10C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.21C>A
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.17C>A
c.37C>A
n.1094C>A
c.556C>A
n.460C>A
c.83-3167C>A (n.83-3167C>A)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
17g.44911284T>ACA217105GFAPc.1079A>T (p.Asp360Val)
n.232A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.1608A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
n.555A>T
n.2233A>T
c.9A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.20A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.16A>T
c.36A>T
n.1093A>T
c.555A>T
n.459A>T
c.83-3168A>T (n.83-3168A>T)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911284T>CCA399843517GFAPc.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.232A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.1608A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.555A>G
n.2233A>G
c.9A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.20A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.16A>G
c.36A>G
n.1093A>G
c.555A>G
n.459A>G
c.83-3168A>G (n.83-3168A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
 gnomAD v4
17g.44911284T>GCA399843519GFAPc.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.232A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.1608A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.555A>C
n.2233A>C
c.9A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.20A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.16A>C
c.36A>C
n.1093A>C
c.555A>C
n.459A>C
c.83-3168A>C (n.83-3168A>C)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
17g.44911284T=CA2261611651GFAPc.1079A= (p.Asp360=)
n.232A=
c.14A= (p.Asp5=)
n.1608A=
c.944A= (p.Asp315=)
n.555A=
n.2233A=
c.9A=
c.656A= (p.Asp219=)
n.20A=
c.734A= (p.Asp245=)
c.16A=
c.36A=
n.1093A=
c.555A=
n.459A=
c.83-3168A= (n.83-3168A=)
c.1283A= (p.Asp428=)
17g.44911285C>ACA399843521GFAPc.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.231G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.1607G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.554G>T
n.2232G>T
c.8G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.19G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.15G>T
c.35G>T
n.1092G>T
c.554G>T
n.458G>T
c.83-3169G>T (n.83-3169G>T)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911285C=CA2261611652GFAPc.1078G= (p.Asp360=)
n.231G=
c.13G= (p.Asp5=)
n.1607G=
c.943G= (p.Asp315=)
n.554G=
n.2232G=
c.8G=
c.655G= (p.Asp219=)
n.19G=
c.733G= (p.Asp245=)
c.15G=
c.35G=
n.1092G=
c.554G=
n.458G=
c.83-3169G= (n.83-3169G=)
c.1282G= (p.Asp428=)
17g.44911285C>GCA399843524GFAPc.1078G>C (p.Asp360His)
n.231G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
n.1607G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
n.554G>C
n.2232G>C
c.8G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.19G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
c.15G>C
c.35G>C
n.1092G>C
c.554G>C
n.458G>C
c.83-3169G>C (n.83-3169G>C)
c.1282G>C (p.Asp428His)
17g.44911285C>TCA399843527GFAPc.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.231G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.1607G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.554G>A
n.2232G>A
c.8G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.19G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.15G>A
c.35G>A
n.1092G>A
c.554G>A
n.458G>A
c.83-3169G>A (n.83-3169G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
17g.44911286C>ACA500321264GFAPc.1077G>T (p.Leu359=)
n.230G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
n.1606G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
n.553G>T
n.2231G>T
c.7G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.18G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
c.14G>T
c.34G>T
n.1091G>T
c.553G>T
n.457G>T
c.83-3170G>T (n.83-3170G>T)
c.1281G>T (p.Leu427=)
17g.44911286C>GCA500321265GFAPc.1077G>C (p.Leu359=)
n.230G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.1606G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
n.553G>C
n.2231G>C
c.7G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.18G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
c.14G>C
c.34G>C
n.1091G>C
c.553G>C
n.457G>C
c.83-3170G>C (n.83-3170G>C)
c.1281G>C (p.Leu427=)
17g.44911286C>TCA500321266GFAPc.1077G>A (p.Leu359=)
n.230G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.1606G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
n.553G>A
n.2231G>A
c.7G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.18G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
c.14G>A
c.34G>A
n.1091G>A
c.553G>A
n.457G>A
c.83-3170G>A (n.83-3170G>A)
c.1281G>A (p.Leu427=)
17g.44911287A=CA2261611653GFAPc.1076T= (p.Leu359=)
n.229T=
c.11T= (p.Leu4=)
n.1605T=
c.941T= (p.Leu314=)
n.552T=
n.2230T=
c.6T=
c.653T= (p.Leu218=)
n.17T=
c.731T= (p.Leu244=)
c.13T=
c.33T=
n.1090T=
c.552T=
n.456T=
c.83-3171T= (n.83-3171T=)
c.1280T= (p.Leu427=)
17g.44911287A>CCA399843539GFAPc.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.229T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.1605T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.552T>G
n.2230T>G
c.6T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.17T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.13T>G
c.33T>G
n.1090T>G
c.552T>G
n.456T>G
c.83-3171T>G (n.83-3171T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
17g.44911287A>GCA217104GFAPc.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.229T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.1605T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.552T>C
n.2230T>C
c.6T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.17T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.13T>C
c.33T>C
n.1090T>C
c.552T>C
n.456T>C
c.83-3171T>C (n.83-3171T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911287A>TCA399843531GFAPc.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.229T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.1605T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.552T>A
n.2230T>A
c.6T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.17T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.13T>A
c.33T>A
n.1090T>A
c.552T>A
n.456T>A
c.83-3171T>A (n.83-3171T>A)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
17g.44911288G>ACA500321267GFAPc.1075C>T (p.Leu359=)
n.228C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
n.1604C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
n.551C>T
n.2229C>T
c.5C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.16C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
c.12C>T
c.32C>T
n.1089C>T
c.551C>T
n.455C>T
c.83-3172C>T (n.83-3172C>T)
c.1279C>T (p.Leu427=)
17g.44911288G>CCA217103GFAPc.1075C>G (p.Leu359Val)
n.228C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.1604C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.551C>G
n.2229C>G
c.5C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.16C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.12C>G
c.32C>G
n.1089C>G
c.551C>G
n.455C>G
c.83-3172C>G (n.83-3172C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911288G=CA2261611654GFAPc.1075C= (p.Leu359=)
n.228C=
c.10C= (p.Leu4=)
n.1604C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.551C=
n.2229C=
c.5C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.16C=
c.730C= (p.Leu244=)
c.12C=
c.32C=
n.1089C=
c.551C=
n.455C=
c.83-3172C= (n.83-3172C=)
c.1279C= (p.Leu427=)
17g.44911288G>TCA399843547GFAPc.1075C>A (p.Leu359Met)
n.228C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.1604C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.551C>A
n.2229C>A
c.5C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.16C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.12C>A
c.32C>A
n.1089C>A
c.551C>A
n.455C>A
c.83-3172C>A (n.83-3172C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
17g.44911289G>ACA500321268GFAPc.1074C>T (p.Ala358=)
n.227C>T
c.9C>T (p.Ala3=)
n.1603C>T
c.939C>T (p.Ala313=)
n.550C>T
n.2228C>T
c.4C>T
c.651C>T (p.Ala217=)
n.15C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.11C>T
c.31C>T
n.1088C>T
c.550C>T
n.454C>T
c.83-3173C>T (n.83-3173C>T)
c.1278C>T (p.Ala426=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911289G>CCA347222GFAPc.1074C>G (p.Ala358=)
n.227C>G
c.9C>G (p.Ala3=)
n.1603C>G
c.939C>G (p.Ala313=)
n.550C>G
n.2228C>G
c.4C>G
c.651C>G (p.Ala217=)
n.15C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
c.11C>G
c.31C>G
n.1088C>G
c.550C>G
n.454C>G
c.83-3173C>G (n.83-3173C>G)
c.1278C>G (p.Ala426=)
 ClinVar dbSNP
17g.44911289G=CA2261611655GFAPc.1074C= (p.Ala358=)
n.227C=
c.9C= (p.Ala3=)
n.1603C=
c.939C= (p.Ala313=)
n.550C=
n.2228C=
c.4C=
c.651C= (p.Ala217=)
n.15C=
c.729C= (p.Ala243=)
c.11C=
c.31C=
n.1088C=
c.550C=
n.454C=
c.83-3173C= (n.83-3173C=)
c.1278C= (p.Ala426=)
17g.44911289G>TCA500321269GFAPc.1074C>A (p.Ala358=)
n.227C>A
c.9C>A (p.Ala3=)
n.1603C>A
c.939C>A (p.Ala313=)
n.550C>A
n.2228C>A
c.4C>A
c.651C>A (p.Ala217=)
n.15C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.11C>A
c.31C>A
n.1088C>A
c.550C>A
n.454C>A
c.83-3173C>A (n.83-3173C>A)
c.1278C>A (p.Ala426=)
17g.44911290G>ACA347220GFAPc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.226C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.1602C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.549C>T
n.2227C>T
c.3C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.14C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.10C>T
c.30C>T
n.1087C>T
c.549C>T
n.453C>T
c.83-3174C>T (n.83-3174C>T)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911290G>CCA399843554GFAPc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.226C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.1602C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.549C>G
n.2227C>G
c.3C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.14C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.10C>G
c.30C>G
n.1087C>G
c.549C>G
n.453C>G
c.83-3174C>G (n.83-3174C>G)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
17g.44911290G=CA2261611656GFAPc.1073C= (p.Ala358=)
n.226C=
c.8C= (p.Ala3=)
n.1602C=
c.938C= (p.Ala313=)
n.549C=
n.2227C=
c.3C=
c.650C= (p.Ala217=)
n.14C=
c.728C= (p.Ala243=)
c.10C=
c.30C=
n.1087C=
c.549C=
n.453C=
c.83-3174C= (n.83-3174C=)
c.1277C= (p.Ala426=)
17g.44911290G>TCA399843555GFAPc.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.226C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.1602C>A
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.549C>A
n.2227C>A
c.3C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.14C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.10C>A
c.30C>A
n.1087C>A
c.549C>A
n.453C>A
c.83-3174C>A (n.83-3174C>A)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
17g.44911291C>ACA399843560GFAPc.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.225G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.1601G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.548G>T
n.2226G>T
c.2G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.13G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.9G>T
c.29G>T
n.1086G>T
c.548G>T
n.452G>T
c.83-3175G>T (n.83-3175G>T)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
17g.44911291C>GCA399843556GFAPc.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.225G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.1601G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.548G>C
n.2226G>C
c.2G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.13G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.9G>C
c.29G>C
n.1086G>C
c.548G>C
n.452G>C
c.83-3175G>C (n.83-3175G>C)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
17g.44911291C>TCA399843558GFAPc.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.225G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.1601G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.548G>A
n.2226G>A
c.2G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.13G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.9G>A
c.29G>A
n.1086G>A
c.548G>A
n.452G>A
c.83-3175G>A (n.83-3175G>A)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
17g.44911292C>ACA500321270GFAPc.1071G>T (p.Leu357=)
n.224G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.1600G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
n.547G>T
n.2225G>T
c.1G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
n.12G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
c.8G>T
c.28G>T
n.1085G>T
c.547G>T
n.451G>T
c.83-3176G>T (n.83-3176G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
17g.44911292C=CA2261611657GFAPc.1071G= (p.Leu357=)
n.224G=
c.6G= (p.Leu2=)
n.1600G=
c.936G= (p.Leu312=)
n.547G=
n.2225G=
c.1G=
c.648G= (p.Leu216=)
n.12G=
c.726G= (p.Leu242=)
c.8G=
c.28G=
n.1085G=
c.547G=
n.451G=
c.83-3176G= (n.83-3176G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
17g.44911292C>GCA500321271GFAPc.1071G>C (p.Leu357=)
n.224G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.1600G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
n.547G>C
n.2225G>C
c.1G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
n.12G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
c.8G>C
c.28G>C
n.1085G>C
c.547G>C
n.451G>C
c.83-3176G>C (n.83-3176G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
17g.44911292C>TCA500321272GFAPc.1071G>A (p.Leu357=)
n.224G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.1600G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.547G>A
n.2225G>A
c.1G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
n.12G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.8G>A
c.28G>A
n.1085G>A
c.547G>A
n.451G>A
c.83-3176G>A (n.83-3176G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911293A=CA2261611658GFAPc.1070T= (p.Leu357=)
n.223T=
c.5T= (p.Leu2=)
n.1599T=
c.935T= (p.Leu312=)
n.546T=
n.2224T=
c.647T= (p.Leu216=)
n.11T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.7T=
c.27T=
n.1084T=
c.546T=
n.450T=
c.83-3177T= (n.83-3177T=)
c.1274T= (p.Leu425=)
17g.44911293A>CCA399843574GFAPc.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.223T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.1599T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.546T>G
n.2224T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.11T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.7T>G
c.27T>G
n.1084T>G
c.546T>G
n.450T>G
c.83-3177T>G (n.83-3177T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
17g.44911293A>GCA217101GFAPc.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.223T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.1599T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.546T>C
n.2224T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.11T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.7T>C
c.27T>C
n.1084T>C
c.546T>C
n.450T>C
c.83-3177T>C (n.83-3177T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911293A>TCA8608762GFAPc.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.223T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.1599T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.546T>A
n.2224T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.11T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.7T>A
c.27T>A
n.1084T>A
c.546T>A
n.450T>A
c.83-3177T>A (n.83-3177T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911294G>ACA500321273GFAPc.1069C>T (p.Leu357=)
n.222C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.1598C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
n.545C>T
n.2223C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
n.10C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
c.6C>T
c.26C>T
n.1083C>T
c.545C>T
n.449C>T
c.83-3178C>T (n.83-3178C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
17g.44911294G>CCA399843578GFAPc.1069C>G (p.Leu357Val)
n.222C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.1598C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.545C>G
n.2223C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.10C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.6C>G
c.26C>G
n.1083C>G
c.545C>G
n.449C>G
c.83-3178C>G (n.83-3178C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
17g.44911294G>TCA399843587GFAPc.1069C>A (p.Leu357Met)
n.222C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.1598C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.545C>A
n.2223C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.10C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.6C>A
c.26C>A
n.1083C>A
c.545C>A
n.449C>A
c.83-3178C>A (n.83-3178C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
17g.44911295C>ACA399843590GFAPc.1068G>T (p.Lys356Asn)
n.221G>T
c.3G>T (p.Lys1Asn)
n.1597G>T
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.544G>T
n.2222G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.9G>T
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.5G>T
c.25G>T
n.1082G>T
c.544G>T
n.448G>T
c.83-3179G>T (n.83-3179G>T)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
17g.44911295C>GCA399843593GFAPc.1068G>C (p.Lys356Asn)
n.221G>C
c.3G>C (p.Lys1Asn)
n.1597G>C
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.544G>C
n.2222G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.9G>C
c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.5G>C
c.25G>C
n.1082G>C
c.544G>C
n.448G>C
c.83-3179G>C (n.83-3179G>C)
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
17g.44911295C>TCA500321274GFAPc.1068G>A (p.Lys356=)
n.221G>A
c.3G>A (p.Lys1=)
n.1597G>A
c.933G>A (p.Lys311=)
n.544G>A
n.2222G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
n.9G>A
c.723G>A (p.Lys241=)
c.5G>A
c.25G>A
n.1082G>A
c.544G>A
n.448G>A
c.83-3179G>A (n.83-3179G>A)
c.1272G>A (p.Lys424=)
17g.44911296T>ACA399843601GFAPc.1067A>T (p.Lys356Met)
n.220A>T
c.2A>T (p.Lys1Met)
n.1596A>T
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.543A>T
n.2221A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
n.8A>T
c.722A>T (p.Lys241Met)
c.4A>T
c.24A>T
n.1081A>T
c.543A>T
n.447A>T
c.83-3180A>T (n.83-3180A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
 gnomAD v4
17g.44911296T>CCA399843604GFAPc.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.220A>G
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.1596A>G
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.543A>G
n.2221A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.8A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.4A>G
c.24A>G
n.1081A>G
c.543A>G
n.447A>G
c.83-3180A>G (n.83-3180A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911296T>GCA399843607GFAPc.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.220A>C
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.1596A>C
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.543A>C
n.2221A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.8A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.4A>C
c.24A>C
n.1081A>C
c.543A>C
n.447A>C
c.83-3180A>C (n.83-3180A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)

Number of alleles fetched