Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911276T>A | CA399843472 | GFAP | c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.240A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) n.1616A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) n.563A>T n.2241A>T c.17A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.6A>T n.28A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.24A>T c.44A>T n.1101A>T c.563A>T n.467A>T c.83-3160A>T (n.83-3160A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) | ClinVar |
17 | g.44911276T>C | CA399843481 | GFAP | c.1087A>G (p.Ile363Val) n.240A>G c.22A>G (p.Ile8Val) n.1616A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.563A>G n.2241A>G c.17A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.6A>G n.28A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.24A>G c.44A>G n.1101A>G c.563A>G n.467A>G c.83-3160A>G (n.83-3160A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911276T>G | CA399843484 | GFAP | c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.240A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) n.1616A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) n.563A>C n.2241A>C c.17A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.6A>C n.28A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.24A>C c.44A>C n.1101A>C c.563A>C n.467A>C c.83-3160A>C (n.83-3160A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) | |
17 | g.44911277C>A | CA399843488 | GFAP | c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.239G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.1615G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.562G>T n.2240G>T c.16G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.5G>T n.27G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) c.23G>T c.43G>T n.1100G>T c.562G>T n.466G>T c.83-3161G>T (n.83-3161G>T) c.1290G>T (p.Glu430Asp) | |
17 | g.44911277C= | CA2261611648 | GFAP | c.1086G= (p.Glu362=) n.239G= c.21G= (p.Glu7=) n.1615G= c.951G= (p.Glu317=) n.562G= n.2240G= c.16G= c.663G= (p.Glu221=) c.5G= n.27G= c.741G= (p.Glu247=) c.23G= c.43G= n.1100G= c.562G= n.466G= c.83-3161G= (n.83-3161G=) c.1290G= (p.Glu430=) | |
17 | g.44911277C>G | CA217107 | GFAP | c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.239G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.1615G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.562G>C n.2240G>C c.16G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.5G>C n.27G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.23G>C c.43G>C n.1100G>C c.562G>C n.466G>C c.83-3161G>C (n.83-3161G>C) c.1290G>C (p.Glu430Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911277C>T | CA500321260 | GFAP | c.1086G>A (p.Glu362=) n.239G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.1615G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.562G>A n.2240G>A c.16G>A c.663G>A (p.Glu221=) c.5G>A n.27G>A c.741G>A (p.Glu247=) c.23G>A c.43G>A n.1100G>A c.562G>A n.466G>A c.83-3161G>A (n.83-3161G>A) c.1290G>A (p.Glu430=) | |
17 | g.44911278T>A | CA399843490 | GFAP | c.1085A>T (p.Glu362Val) n.238A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.1614A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.561A>T n.2239A>T c.15A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.4A>T n.26A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.22A>T c.42A>T n.1099A>T c.561A>T n.465A>T c.83-3162A>T (n.83-3162A>T) c.1289A>T (p.Glu430Val) | |
17 | g.44911278T>C | CA347224 | GFAP | c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.238A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.1614A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.561A>G n.2239A>G c.15A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.4A>G n.26A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.22A>G c.42A>G n.1099A>G c.561A>G n.465A>G c.83-3162A>G (n.83-3162A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911278T>G | CA399843494 | GFAP | c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.238A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.1614A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.561A>C n.2239A>C c.15A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.4A>C n.26A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.22A>C c.42A>C n.1099A>C c.561A>C n.465A>C c.83-3162A>C (n.83-3162A>C) c.1289A>C (p.Glu430Ala) | |
17 | g.44911278T= | CA2261611649 | GFAP | c.1085A= (p.Glu362=) n.238A= c.20A= (p.Glu7=) n.1614A= c.950A= (p.Glu317=) n.561A= n.2239A= c.15A= c.662A= (p.Glu221=) c.4A= n.26A= c.740A= (p.Glu247=) c.22A= c.42A= n.1099A= c.561A= n.465A= c.83-3162A= (n.83-3162A=) c.1289A= (p.Glu430=) | |
17 | g.44911279C>A | CA399843496 | GFAP | c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.237G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1613G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.560G>T n.2238G>T c.14G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.3G>T n.25G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.21G>T c.41G>T n.1098G>T c.560G>T n.464G>T c.83-3163G>T (n.83-3163G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) | |
17 | g.44911279C>G | CA399843497 | GFAP | c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.237G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.1613G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.560G>C n.2238G>C c.14G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.3G>C n.25G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.21G>C c.41G>C n.1098G>C c.560G>C n.464G>C c.83-3163G>C (n.83-3163G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) | |
17 | g.44911279C>T | CA399843499 | GFAP | c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.237G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.1613G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.560G>A n.2238G>A c.14G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.3G>A n.25G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.21G>A c.41G>A n.1098G>A c.560G>A n.464G>A c.83-3163G>A (n.83-3163G>A) c.1288G>A (p.Glu430Lys) | |
17 | g.44911280G>A | CA500321261 | GFAP | c.1083C>T (p.Ile361=) n.236C>T c.18C>T (p.Ile6=) n.1612C>T c.948C>T (p.Ile316=) n.559C>T n.2237C>T c.13C>T c.660C>T (p.Ile220=) c.2C>T n.24C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.20C>T c.40C>T n.1097C>T c.559C>T n.463C>T c.83-3164C>T (n.83-3164C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911280G>C | CA8608761 | GFAP | c.1083C>G (p.Ile361Met) n.236C>G c.18C>G (p.Ile6Met) n.1612C>G c.948C>G (p.Ile316Met) n.559C>G n.2237C>G c.13C>G c.660C>G (p.Ile220Met) c.2C>G n.24C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.20C>G c.40C>G n.1097C>G c.559C>G n.463C>G c.83-3164C>G (n.83-3164C>G) c.1287C>G (p.Ile429Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911280G= | CA2261611650 | GFAP | c.1083C= (p.Ile361=) n.236C= c.18C= (p.Ile6=) n.1612C= c.948C= (p.Ile316=) n.559C= n.2237C= c.13C= c.660C= (p.Ile220=) c.2C= n.24C= c.738C= (p.Ile246=) c.20C= c.40C= n.1097C= c.559C= n.463C= c.83-3164C= (n.83-3164C=) c.1287C= (p.Ile429=) | |
17 | g.44911280G>T | CA500321262 | GFAP | c.1083C>A (p.Ile361=) n.236C>A c.18C>A (p.Ile6=) n.1612C>A c.948C>A (p.Ile316=) n.559C>A n.2237C>A c.13C>A c.660C>A (p.Ile220=) c.2C>A n.24C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.20C>A c.40C>A n.1097C>A c.559C>A n.463C>A c.83-3164C>A (n.83-3164C>A) c.1287C>A (p.Ile429=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44911281A>C | CA399843501 | GFAP | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.235T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) n.1611T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) n.558T>G n.2236T>G c.12T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.1T>G n.23T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.19T>G c.39T>G n.1096T>G c.558T>G n.462T>G c.83-3165T>G (n.83-3165T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) | |
17 | g.44911281A>G | CA399843504 | GFAP | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.235T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) n.1611T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) n.558T>C n.2236T>C c.12T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1T>C n.23T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.19T>C c.39T>C n.1096T>C c.558T>C n.462T>C c.83-3165T>C (n.83-3165T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) | |
17 | g.44911281A>T | CA399843508 | GFAP | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.235T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) n.1611T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) n.558T>A n.2236T>A c.12T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.1T>A n.23T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.19T>A c.39T>A n.1096T>A c.558T>A n.462T>A c.83-3165T>A (n.83-3165T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) | |
17 | g.44911282T>A | CA399843511 | GFAP | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.234A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) n.1610A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) n.557A>T n.2235A>T c.11A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) n.22A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.18A>T c.38A>T n.1095A>T c.557A>T n.461A>T c.83-3166A>T (n.83-3166A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) | |
17 | g.44911282T>C | CA399843513 | GFAP | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.234A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.1610A>G c.946A>G (p.Ile316Val) n.557A>G n.2235A>G c.11A>G c.658A>G (p.Ile220Val) n.22A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.18A>G c.38A>G n.1095A>G c.557A>G n.461A>G c.83-3166A>G (n.83-3166A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) | |
17 | g.44911282T>G | CA399843514 | GFAP | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.234A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.1610A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) n.557A>C n.2235A>C c.11A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) n.22A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.18A>C c.38A>C n.1095A>C c.557A>C n.461A>C c.83-3166A>C (n.83-3166A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) | |
17 | g.44911283G>A | CA500321263 | GFAP | c.1080C>T (p.Asp360=) n.233C>T c.15C>T (p.Asp5=) n.1609C>T c.945C>T (p.Asp315=) n.556C>T n.2234C>T c.10C>T c.657C>T (p.Asp219=) n.21C>T c.735C>T (p.Asp245=) c.17C>T c.37C>T n.1094C>T c.556C>T n.460C>T c.83-3167C>T (n.83-3167C>T) c.1284C>T (p.Asp428=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911283G>C | CA399843516 | GFAP | c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.233C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) n.1609C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) n.556C>G n.2234C>G c.10C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) n.21C>G c.735C>G (p.Asp245Glu) c.17C>G c.37C>G n.1094C>G c.556C>G n.460C>G c.83-3167C>G (n.83-3167C>G) c.1284C>G (p.Asp428Glu) | |
17 | g.44911283G>T | CA399843515 | GFAP | c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.233C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) n.1609C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) n.556C>A n.2234C>A c.10C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) n.21C>A c.735C>A (p.Asp245Glu) c.17C>A c.37C>A n.1094C>A c.556C>A n.460C>A c.83-3167C>A (n.83-3167C>A) c.1284C>A (p.Asp428Glu) | |
17 | g.44911284T>A | CA217105 | GFAP | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.232A>T c.14A>T (p.Asp5Val) n.1608A>T c.944A>T (p.Asp315Val) n.555A>T n.2233A>T c.9A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.20A>T c.734A>T (p.Asp245Val) c.16A>T c.36A>T n.1093A>T c.555A>T n.459A>T c.83-3168A>T (n.83-3168A>T) c.1283A>T (p.Asp428Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911284T>C | CA399843517 | GFAP | c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.232A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) n.1608A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) n.555A>G n.2233A>G c.9A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.20A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) c.16A>G c.36A>G n.1093A>G c.555A>G n.459A>G c.83-3168A>G (n.83-3168A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44911284T>G | CA399843519 | GFAP | c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.232A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) n.1608A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) n.555A>C n.2233A>C c.9A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.20A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) c.16A>C c.36A>C n.1093A>C c.555A>C n.459A>C c.83-3168A>C (n.83-3168A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) | |
17 | g.44911284T= | CA2261611651 | GFAP | c.1079A= (p.Asp360=) n.232A= c.14A= (p.Asp5=) n.1608A= c.944A= (p.Asp315=) n.555A= n.2233A= c.9A= c.656A= (p.Asp219=) n.20A= c.734A= (p.Asp245=) c.16A= c.36A= n.1093A= c.555A= n.459A= c.83-3168A= (n.83-3168A=) c.1283A= (p.Asp428=) | |
17 | g.44911285C>A | CA399843521 | GFAP | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.231G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.1607G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.554G>T n.2232G>T c.8G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.19G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.15G>T c.35G>T n.1092G>T c.554G>T n.458G>T c.83-3169G>T (n.83-3169G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911285C= | CA2261611652 | GFAP | c.1078G= (p.Asp360=) n.231G= c.13G= (p.Asp5=) n.1607G= c.943G= (p.Asp315=) n.554G= n.2232G= c.8G= c.655G= (p.Asp219=) n.19G= c.733G= (p.Asp245=) c.15G= c.35G= n.1092G= c.554G= n.458G= c.83-3169G= (n.83-3169G=) c.1282G= (p.Asp428=) | |
17 | g.44911285C>G | CA399843524 | GFAP | c.1078G>C (p.Asp360His) n.231G>C c.13G>C (p.Asp5His) n.1607G>C c.943G>C (p.Asp315His) n.554G>C n.2232G>C c.8G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.19G>C c.733G>C (p.Asp245His) c.15G>C c.35G>C n.1092G>C c.554G>C n.458G>C c.83-3169G>C (n.83-3169G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) | |
17 | g.44911285C>T | CA399843527 | GFAP | c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.231G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) n.1607G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) n.554G>A n.2232G>A c.8G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.19G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) c.15G>A c.35G>A n.1092G>A c.554G>A n.458G>A c.83-3169G>A (n.83-3169G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) | |
17 | g.44911286C>A | CA500321264 | GFAP | c.1077G>T (p.Leu359=) n.230G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.1606G>T c.942G>T (p.Leu314=) n.553G>T n.2231G>T c.7G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.18G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.14G>T c.34G>T n.1091G>T c.553G>T n.457G>T c.83-3170G>T (n.83-3170G>T) c.1281G>T (p.Leu427=) | |
17 | g.44911286C>G | CA500321265 | GFAP | c.1077G>C (p.Leu359=) n.230G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.1606G>C c.942G>C (p.Leu314=) n.553G>C n.2231G>C c.7G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.18G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.14G>C c.34G>C n.1091G>C c.553G>C n.457G>C c.83-3170G>C (n.83-3170G>C) c.1281G>C (p.Leu427=) | |
17 | g.44911286C>T | CA500321266 | GFAP | c.1077G>A (p.Leu359=) n.230G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.1606G>A c.942G>A (p.Leu314=) n.553G>A n.2231G>A c.7G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.18G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.14G>A c.34G>A n.1091G>A c.553G>A n.457G>A c.83-3170G>A (n.83-3170G>A) c.1281G>A (p.Leu427=) | |
17 | g.44911287A= | CA2261611653 | GFAP | c.1076T= (p.Leu359=) n.229T= c.11T= (p.Leu4=) n.1605T= c.941T= (p.Leu314=) n.552T= n.2230T= c.6T= c.653T= (p.Leu218=) n.17T= c.731T= (p.Leu244=) c.13T= c.33T= n.1090T= c.552T= n.456T= c.83-3171T= (n.83-3171T=) c.1280T= (p.Leu427=) | |
17 | g.44911287A>C | CA399843539 | GFAP | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.229T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.1605T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.552T>G n.2230T>G c.6T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.17T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.13T>G c.33T>G n.1090T>G c.552T>G n.456T>G c.83-3171T>G (n.83-3171T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
17 | g.44911287A>G | CA217104 | GFAP | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.229T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.1605T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.552T>C n.2230T>C c.6T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.17T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.13T>C c.33T>C n.1090T>C c.552T>C n.456T>C c.83-3171T>C (n.83-3171T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911287A>T | CA399843531 | GFAP | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.229T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.1605T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.552T>A n.2230T>A c.6T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.17T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.13T>A c.33T>A n.1090T>A c.552T>A n.456T>A c.83-3171T>A (n.83-3171T>A) c.1280T>A (p.Leu427Gln) | |
17 | g.44911288G>A | CA500321267 | GFAP | c.1075C>T (p.Leu359=) n.228C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.1604C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.551C>T n.2229C>T c.5C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.16C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.12C>T c.32C>T n.1089C>T c.551C>T n.455C>T c.83-3172C>T (n.83-3172C>T) c.1279C>T (p.Leu427=) | |
17 | g.44911288G>C | CA217103 | GFAP | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.228C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.1604C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.551C>G n.2229C>G c.5C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.16C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.12C>G c.32C>G n.1089C>G c.551C>G n.455C>G c.83-3172C>G (n.83-3172C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911288G= | CA2261611654 | GFAP | c.1075C= (p.Leu359=) n.228C= c.10C= (p.Leu4=) n.1604C= c.940C= (p.Leu314=) n.551C= n.2229C= c.5C= c.652C= (p.Leu218=) n.16C= c.730C= (p.Leu244=) c.12C= c.32C= n.1089C= c.551C= n.455C= c.83-3172C= (n.83-3172C=) c.1279C= (p.Leu427=) | |
17 | g.44911288G>T | CA399843547 | GFAP | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.228C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.1604C>A c.940C>A (p.Leu314Met) n.551C>A n.2229C>A c.5C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.16C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.12C>A c.32C>A n.1089C>A c.551C>A n.455C>A c.83-3172C>A (n.83-3172C>A) c.1279C>A (p.Leu427Met) | |
17 | g.44911289G>A | CA500321268 | GFAP | c.1074C>T (p.Ala358=) n.227C>T c.9C>T (p.Ala3=) n.1603C>T c.939C>T (p.Ala313=) n.550C>T n.2228C>T c.4C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.15C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.11C>T c.31C>T n.1088C>T c.550C>T n.454C>T c.83-3173C>T (n.83-3173C>T) c.1278C>T (p.Ala426=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911289G>C | CA347222 | GFAP | c.1074C>G (p.Ala358=) n.227C>G c.9C>G (p.Ala3=) n.1603C>G c.939C>G (p.Ala313=) n.550C>G n.2228C>G c.4C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.15C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.11C>G c.31C>G n.1088C>G c.550C>G n.454C>G c.83-3173C>G (n.83-3173C>G) c.1278C>G (p.Ala426=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911289G= | CA2261611655 | GFAP | c.1074C= (p.Ala358=) n.227C= c.9C= (p.Ala3=) n.1603C= c.939C= (p.Ala313=) n.550C= n.2228C= c.4C= c.651C= (p.Ala217=) n.15C= c.729C= (p.Ala243=) c.11C= c.31C= n.1088C= c.550C= n.454C= c.83-3173C= (n.83-3173C=) c.1278C= (p.Ala426=) | |
17 | g.44911289G>T | CA500321269 | GFAP | c.1074C>A (p.Ala358=) n.227C>A c.9C>A (p.Ala3=) n.1603C>A c.939C>A (p.Ala313=) n.550C>A n.2228C>A c.4C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.15C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.11C>A c.31C>A n.1088C>A c.550C>A n.454C>A c.83-3173C>A (n.83-3173C>A) c.1278C>A (p.Ala426=) |