Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911267A=CA2261611645GFAPc.1096T= (p.Tyr366=)
n.249T=
c.31T= (p.Tyr11=)
n.1625T=
c.961T= (p.Tyr321=)
n.572T=
n.2250T=
c.26T=
c.673T= (p.Tyr225=)
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n.37T=
c.751T= (p.Tyr251=)
c.33T=
c.53T=
n.1110T=
n.476T=
c.83-3151T= (n.83-3151T=)
c.1300T= (p.Tyr434=)
17g.44911267A>CCA399843437GFAPc.1096T>G (p.Tyr366Asp)
n.249T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.1625T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.572T>G
n.2250T>G
c.26T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.15T>G
n.37T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.33T>G
c.53T>G
n.1110T>G
n.476T>G
c.83-3151T>G (n.83-3151T>G)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
17g.44911267A>GCA217111GFAPc.1096T>C (p.Tyr366His)
n.249T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.1625T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.572T>C
n.2250T>C
c.26T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.15T>C
n.37T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.33T>C
c.53T>C
n.1110T>C
n.476T>C
c.83-3151T>C (n.83-3151T>C)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
 ClinVar dbSNP
17g.44911267A>TCA399843441GFAPc.1096T>A (p.Tyr366Asn)
n.249T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.1625T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.572T>A
n.2250T>A
c.26T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.15T>A
n.37T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.33T>A
c.53T>A
n.1110T>A
n.476T>A
c.83-3151T>A (n.83-3151T>A)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
17g.44911268G>ACA500321254GFAPc.1095C>T (p.Thr365=)
n.248C>T
c.30C>T (p.Thr10=)
n.1624C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
n.571C>T
n.2249C>T
c.25C>T
c.672C>T (p.Thr224=)
c.14C>T
n.36C>T
c.750C>T (p.Thr250=)
c.32C>T
c.52C>T
n.1109C>T
c.571C>T
n.475C>T
c.83-3152C>T (n.83-3152C>T)
c.1299C>T (p.Thr433=)
 gnomAD v4
17g.44911268G>CCA500321252GFAPc.1095C>G (p.Thr365=)
n.248C>G
c.30C>G (p.Thr10=)
n.1624C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
n.571C>G
n.2249C>G
c.25C>G
c.672C>G (p.Thr224=)
c.14C>G
n.36C>G
c.750C>G (p.Thr250=)
c.32C>G
c.52C>G
n.1109C>G
c.571C>G
n.475C>G
c.83-3152C>G (n.83-3152C>G)
c.1299C>G (p.Thr433=)
 gnomAD v4
17g.44911268G>TCA500321253GFAPc.1095C>A (p.Thr365=)
n.248C>A
c.30C>A (p.Thr10=)
n.1624C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
n.571C>A
n.2249C>A
c.25C>A
c.672C>A (p.Thr224=)
c.14C>A
n.36C>A
c.750C>A (p.Thr250=)
c.32C>A
c.52C>A
n.1109C>A
c.571C>A
n.475C>A
c.83-3152C>A (n.83-3152C>A)
c.1299C>A (p.Thr433=)
 gnomAD v4
17g.44911269G>ACA399843442GFAPc.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.247C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.1623C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.570C>T
n.2248C>T
c.24C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.13C>T
n.35C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.31C>T
c.51C>T
n.1108C>T
c.570C>T
n.474C>T
c.83-3153C>T (n.83-3153C>T)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
17g.44911269G>CCA399843443GFAPc.1094C>G (p.Thr365Ser)
n.247C>G
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.1623C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
n.570C>G
n.2248C>G
c.24C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.13C>G
n.35C>G
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.31C>G
c.51C>G
n.1108C>G
c.570C>G
n.474C>G
c.83-3153C>G (n.83-3153C>G)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
17g.44911269G>TCA399843445GFAPc.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.247C>A
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.1623C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
n.570C>A
n.2248C>A
c.24C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.13C>A
n.35C>A
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.31C>A
c.51C>A
n.1108C>A
c.570C>A
n.474C>A
c.83-3153C>A (n.83-3153C>A)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
17g.44911270T>ACA399843446GFAPc.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.246A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.1622A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.569A>T
n.2247A>T
c.23A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.12A>T
n.34A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.30A>T
c.50A>T
n.1107A>T
c.569A>T
n.473A>T
c.83-3154A>T (n.83-3154A>T)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
17g.44911270T>CCA399843451GFAPc.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.246A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.1622A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.569A>G
n.2247A>G
c.23A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.12A>G
n.34A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.30A>G
c.50A>G
n.1107A>G
c.569A>G
n.473A>G
c.83-3154A>G (n.83-3154A>G)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
17g.44911270T>GCA399843449GFAPc.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.246A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.1622A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.569A>C
n.2247A>C
c.23A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.12A>C
n.34A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.30A>C
c.50A>C
n.1107A>C
c.569A>C
n.473A>C
c.83-3154A>C (n.83-3154A>C)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
17g.44911271G>ACA500321255GFAPc.1092C>T (p.Ala364=)
n.245C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.1621C>T
c.957C>T (p.Ala319=)
n.568C>T
n.2246C>T
c.22C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.11C>T
n.33C>T
c.747C>T (p.Ala249=)
c.29C>T
c.49C>T
n.1106C>T
c.568C>T
n.472C>T
c.83-3155C>T (n.83-3155C>T)
c.1296C>T (p.Ala432=)
17g.44911271G>CCA500321256GFAPc.1092C>G (p.Ala364=)
n.245C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.1621C>G
c.957C>G (p.Ala319=)
n.568C>G
n.2246C>G
c.22C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.11C>G
n.33C>G
c.747C>G (p.Ala249=)
c.29C>G
c.49C>G
n.1106C>G
c.568C>G
n.472C>G
c.83-3155C>G (n.83-3155C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
17g.44911271G>TCA500321257GFAPc.1092C>A (p.Ala364=)
n.245C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.1621C>A
c.957C>A (p.Ala319=)
n.568C>A
n.2246C>A
c.22C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.11C>A
n.33C>A
c.747C>A (p.Ala249=)
c.29C>A
c.49C>A
n.1106C>A
c.568C>A
n.472C>A
c.83-3155C>A (n.83-3155C>A)
c.1296C>A (p.Ala432=)
17g.44911272G>ACA217109GFAPc.1091C>T (p.Ala364Val)
n.244C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.1620C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
n.567C>T
n.2245C>T
c.21C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.10C>T
n.32C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.28C>T
c.48C>T
n.1105C>T
c.567C>T
n.471C>T
c.83-3156C>T (n.83-3156C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911272G>CCA399843456GFAPc.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.244C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.1620C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.567C>G
n.2245C>G
c.21C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.10C>G
n.32C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.28C>G
c.48C>G
n.1105C>G
c.567C>G
n.471C>G
c.83-3156C>G (n.83-3156C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
17g.44911272G=CA2261611646GFAPc.1091C= (p.Ala364=)
n.244C=
c.26C= (p.Ala9=)
n.1620C=
c.956C= (p.Ala319=)
n.567C=
n.2245C=
c.21C=
c.668C= (p.Ala223=)
c.10C=
n.32C=
c.746C= (p.Ala249=)
c.28C=
c.48C=
n.1105C=
c.567C=
n.471C=
c.83-3156C= (n.83-3156C=)
c.1295C= (p.Ala432=)
17g.44911272G>TCA399843457GFAPc.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.244C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.1620C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.567C>A
n.2245C>A
c.21C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.10C>A
n.32C>A
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.28C>A
c.48C>A
n.1105C>A
c.567C>A
n.471C>A
c.83-3156C>A (n.83-3156C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
17g.44911273C>ACA399843458GFAPc.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.243G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.1619G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.566G>T
n.2244G>T
c.20G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.9G>T
n.31G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.27G>T
c.47G>T
n.1104G>T
c.566G>T
n.470G>T
c.83-3157G>T (n.83-3157G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
 COSMIC COSMIC
17g.44911273C=CA2261611647GFAPc.1090G= (p.Ala364=)
n.243G=
c.25G= (p.Ala9=)
n.1619G=
c.955G= (p.Ala319=)
n.566G=
n.2244G=
c.20G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.9G=
n.31G=
c.745G= (p.Ala249=)
c.27G=
c.47G=
n.1104G=
c.566G=
n.470G=
c.83-3157G= (n.83-3157G=)
c.1294G= (p.Ala432=)
17g.44911273C>GCA217108GFAPc.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.243G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.1619G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.566G>C
n.2244G>C
c.20G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.9G>C
n.31G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.27G>C
c.47G>C
n.1104G>C
c.566G>C
n.470G>C
c.83-3157G>C (n.83-3157G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911273C>TCA347226GFAPc.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.243G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.1619G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.566G>A
n.2244G>A
c.20G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.9G>A
n.31G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.27G>A
c.47G>A
n.1104G>A
c.566G>A
n.470G>A
c.83-3157G>A (n.83-3157G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.44911274G>ACA500321258GFAPc.1089C>T (p.Ile363=)
n.242C>T
c.24C>T (p.Ile8=)
n.1618C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
n.565C>T
n.2243C>T
c.19C>T
c.666C>T (p.Ile222=)
c.8C>T
n.30C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
c.26C>T
c.46C>T
n.1103C>T
c.565C>T
n.469C>T
c.83-3158C>T (n.83-3158C>T)
c.1293C>T (p.Ile431=)
 gnomAD v4
17g.44911274G>CCA399843459GFAPc.1089C>G (p.Ile363Met)
n.242C>G
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.1618C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
n.565C>G
n.2243C>G
c.19C>G
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.8C>G
n.30C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.26C>G
c.46C>G
n.1103C>G
c.565C>G
n.469C>G
c.83-3158C>G (n.83-3158C>G)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
 ClinVar
17g.44911274G>TCA500321259GFAPc.1089C>A (p.Ile363=)
n.242C>A
c.24C>A (p.Ile8=)
n.1618C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
n.565C>A
n.2243C>A
c.19C>A
c.666C>A (p.Ile222=)
c.8C>A
n.30C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
c.26C>A
c.46C>A
n.1103C>A
c.565C>A
n.469C>A
c.83-3158C>A (n.83-3158C>A)
c.1293C>A (p.Ile431=)
17g.44911275A>CCA399843462GFAPc.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.241T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.1617T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.564T>G
n.2242T>G
c.18T>G
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.7T>G
n.29T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.25T>G
c.45T>G
n.1102T>G
c.564T>G
n.468T>G
c.83-3159T>G (n.83-3159T>G)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
17g.44911275A>GCA399843467GFAPc.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.241T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.1617T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.564T>C
n.2242T>C
c.18T>C
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.7T>C
n.29T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.25T>C
c.45T>C
n.1102T>C
c.564T>C
n.468T>C
c.83-3159T>C (n.83-3159T>C)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
17g.44911275A>TCA399843469GFAPc.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.241T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.1617T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.564T>A
n.2242T>A
c.18T>A
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.7T>A
n.29T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.25T>A
c.45T>A
n.1102T>A
c.564T>A
n.468T>A
c.83-3159T>A (n.83-3159T>A)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
17g.44911276T>ACA399843472GFAPc.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.240A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.1616A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.563A>T
n.2241A>T
c.17A>T
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.6A>T
n.28A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.24A>T
c.44A>T
n.1101A>T
c.563A>T
n.467A>T
c.83-3160A>T (n.83-3160A>T)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
 ClinVar
17g.44911276T>CCA399843481GFAPc.1087A>G (p.Ile363Val)
n.240A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.1616A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.563A>G
n.2241A>G
c.17A>G
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.6A>G
n.28A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.24A>G
c.44A>G
n.1101A>G
c.563A>G
n.467A>G
c.83-3160A>G (n.83-3160A>G)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911276T>GCA399843484GFAPc.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.240A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.1616A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.563A>C
n.2241A>C
c.17A>C
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.6A>C
n.28A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.24A>C
c.44A>C
n.1101A>C
c.563A>C
n.467A>C
c.83-3160A>C (n.83-3160A>C)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
17g.44911277C>ACA399843488GFAPc.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.239G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.1615G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.562G>T
n.2240G>T
c.16G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.5G>T
n.27G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.23G>T
c.43G>T
n.1100G>T
c.562G>T
n.466G>T
c.83-3161G>T (n.83-3161G>T)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
17g.44911277C=CA2261611648GFAPc.1086G= (p.Glu362=)
n.239G=
c.21G= (p.Glu7=)
n.1615G=
c.951G= (p.Glu317=)
n.562G=
n.2240G=
c.16G=
c.663G= (p.Glu221=)
c.5G=
n.27G=
c.741G= (p.Glu247=)
c.23G=
c.43G=
n.1100G=
c.562G=
n.466G=
c.83-3161G= (n.83-3161G=)
c.1290G= (p.Glu430=)
17g.44911277C>GCA217107GFAPc.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.239G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.1615G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.562G>C
n.2240G>C
c.16G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.5G>C
n.27G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.23G>C
c.43G>C
n.1100G>C
c.562G>C
n.466G>C
c.83-3161G>C (n.83-3161G>C)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.44911277C>TCA500321260GFAPc.1086G>A (p.Glu362=)
n.239G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.1615G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.562G>A
n.2240G>A
c.16G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
c.5G>A
n.27G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
c.23G>A
c.43G>A
n.1100G>A
c.562G>A
n.466G>A
c.83-3161G>A (n.83-3161G>A)
c.1290G>A (p.Glu430=)
17g.44911278T>ACA399843490GFAPc.1085A>T (p.Glu362Val)
n.238A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.1614A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.561A>T
n.2239A>T
c.15A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.4A>T
n.26A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.22A>T
c.42A>T
n.1099A>T
c.561A>T
n.465A>T
c.83-3162A>T (n.83-3162A>T)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
17g.44911278T>CCA347224GFAPc.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.238A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.1614A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.561A>G
n.2239A>G
c.15A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.4A>G
n.26A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.22A>G
c.42A>G
n.1099A>G
c.561A>G
n.465A>G
c.83-3162A>G (n.83-3162A>G)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44911278T>GCA399843494GFAPc.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.238A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.1614A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.561A>C
n.2239A>C
c.15A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.4A>C
n.26A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.22A>C
c.42A>C
n.1099A>C
c.561A>C
n.465A>C
c.83-3162A>C (n.83-3162A>C)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
17g.44911278T=CA2261611649GFAPc.1085A= (p.Glu362=)
n.238A=
c.20A= (p.Glu7=)
n.1614A=
c.950A= (p.Glu317=)
n.561A=
n.2239A=
c.15A=
c.662A= (p.Glu221=)
c.4A=
n.26A=
c.740A= (p.Glu247=)
c.22A=
c.42A=
n.1099A=
c.561A=
n.465A=
c.83-3162A= (n.83-3162A=)
c.1289A= (p.Glu430=)
17g.44911279C>ACA399843496GFAPc.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.237G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.1613G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.560G>T
n.2238G>T
c.14G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.3G>T
n.25G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.21G>T
c.41G>T
n.1098G>T
c.560G>T
n.464G>T
c.83-3163G>T (n.83-3163G>T)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
17g.44911279C>GCA399843497GFAPc.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.237G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.1613G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.560G>C
n.2238G>C
c.14G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.3G>C
n.25G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.21G>C
c.41G>C
n.1098G>C
c.560G>C
n.464G>C
c.83-3163G>C (n.83-3163G>C)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
17g.44911279C>TCA399843499GFAPc.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.237G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.1613G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.560G>A
n.2238G>A
c.14G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.3G>A
n.25G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.21G>A
c.41G>A
n.1098G>A
c.560G>A
n.464G>A
c.83-3163G>A (n.83-3163G>A)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
17g.44911280G>ACA500321261GFAPc.1083C>T (p.Ile361=)
n.236C>T
c.18C>T (p.Ile6=)
n.1612C>T
c.948C>T (p.Ile316=)
n.559C>T
n.2237C>T
c.13C>T
c.660C>T (p.Ile220=)
c.2C>T
n.24C>T
c.738C>T (p.Ile246=)
c.20C>T
c.40C>T
n.1097C>T
c.559C>T
n.463C>T
c.83-3164C>T (n.83-3164C>T)
c.1287C>T (p.Ile429=)
 gnomAD v4
17g.44911280G>CCA8608761GFAPc.1083C>G (p.Ile361Met)
n.236C>G
c.18C>G (p.Ile6Met)
n.1612C>G
c.948C>G (p.Ile316Met)
n.559C>G
n.2237C>G
c.13C>G
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.2C>G
n.24C>G
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.20C>G
c.40C>G
n.1097C>G
c.559C>G
n.463C>G
c.83-3164C>G (n.83-3164C>G)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911280G=CA2261611650GFAPc.1083C= (p.Ile361=)
n.236C=
c.18C= (p.Ile6=)
n.1612C=
c.948C= (p.Ile316=)
n.559C=
n.2237C=
c.13C=
c.660C= (p.Ile220=)
c.2C=
n.24C=
c.738C= (p.Ile246=)
c.20C=
c.40C=
n.1097C=
c.559C=
n.463C=
c.83-3164C= (n.83-3164C=)
c.1287C= (p.Ile429=)
17g.44911280G>TCA500321262GFAPc.1083C>A (p.Ile361=)
n.236C>A
c.18C>A (p.Ile6=)
n.1612C>A
c.948C>A (p.Ile316=)
n.559C>A
n.2237C>A
c.13C>A
c.660C>A (p.Ile220=)
c.2C>A
n.24C>A
c.738C>A (p.Ile246=)
c.20C>A
c.40C>A
n.1097C>A
c.559C>A
n.463C>A
c.83-3164C>A (n.83-3164C>A)
c.1287C>A (p.Ile429=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44911281A>CCA399843501GFAPc.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.235T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.1611T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.558T>G
n.2236T>G
c.12T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.1T>G
n.23T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.19T>G
c.39T>G
n.1096T>G
c.558T>G
n.462T>G
c.83-3165T>G (n.83-3165T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
17g.44911281A>GCA399843504GFAPc.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.235T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.1611T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.558T>C
n.2236T>C
c.12T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.1T>C
n.23T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.19T>C
c.39T>C
n.1096T>C
c.558T>C
n.462T>C
c.83-3165T>C (n.83-3165T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)

Number of alleles fetched