Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911263del | CA2638272948 | GFAP | c.1101del (p.Lys368SerfsTer3) n.254del c.36del (p.Lys13SerfsTer3) n.1630del c.966del (p.Lys323SerfsTer3) n.577del n.2255del c.31del c.678del (p.Lys227SerfsTer3) c.20del n.42del c.756del (p.Lys253SerfsTer3) c.38del c.58del n.1115del n.481del c.83-3146del (n.83-3146del) c.1305del (p.Lys436SerfsTer3) | gnomAD v4 |
17 | g.44911263C>A | CA399843423 | GFAP | c.1100G>T (p.Arg367Met) n.253G>T c.35G>T (p.Arg12Met) n.1629G>T c.965G>T (p.Arg322Met) n.576G>T n.2254G>T c.30G>T c.677G>T (p.Arg226Met) c.19G>T n.41G>T c.755G>T (p.Arg252Met) c.37G>T c.57G>T n.1114G>T n.480G>T c.83-3147G>T (n.83-3147G>T) c.1304G>T (p.Arg435Met) | |
17 | g.44911263C>G | CA399843419 | GFAP | c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.253G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.1629G>C c.965G>C (p.Arg322Thr) n.576G>C n.2254G>C c.30G>C c.677G>C (p.Arg226Thr) c.19G>C n.41G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) c.37G>C c.57G>C n.1114G>C n.480G>C c.83-3147G>C (n.83-3147G>C) c.1304G>C (p.Arg435Thr) | |
17 | g.44911263C>T | CA399843422 | GFAP | c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.253G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.1629G>A c.965G>A (p.Arg322Lys) n.576G>A n.2254G>A c.30G>A c.677G>A (p.Arg226Lys) c.19G>A n.41G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) c.37G>A c.57G>A n.1114G>A n.480G>A c.83-3147G>A (n.83-3147G>A) c.1304G>A (p.Arg435Lys) | |
17 | g.44911264T>A | CA399843425 | GFAP | c.1099A>T (p.Arg367Trp) n.252A>T c.34A>T (p.Arg12Trp) n.1628A>T c.964A>T (p.Arg322Trp) n.575A>T n.2253A>T c.29A>T c.676A>T (p.Arg226Trp) c.18A>T n.40A>T c.754A>T (p.Arg252Trp) c.36A>T c.56A>T n.1113A>T n.479A>T c.83-3148A>T (n.83-3148A>T) c.1303A>T (p.Arg435Trp) | |
17 | g.44911264T>C | CA399843426 | GFAP | c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.252A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.1628A>G c.964A>G (p.Arg322Gly) n.575A>G n.2253A>G c.29A>G c.676A>G (p.Arg226Gly) c.18A>G n.40A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) c.36A>G c.56A>G n.1113A>G n.479A>G c.83-3148A>G (n.83-3148A>G) c.1303A>G (p.Arg435Gly) | |
17 | g.44911264T>G | CA500321250 | GFAP | c.1099A>C (p.Arg367=) n.252A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.1628A>C c.964A>C (p.Arg322=) n.575A>C n.2253A>C c.29A>C c.676A>C (p.Arg226=) c.18A>C n.40A>C c.754A>C (p.Arg252=) c.36A>C c.56A>C n.1113A>C n.479A>C c.83-3148A>C (n.83-3148A>C) c.1303A>C (p.Arg435=) | |
17 | g.44911265G>A | CA500321251 | GFAP | c.1098C>T (p.Tyr366=) n.251C>T c.33C>T (p.Tyr11=) n.1627C>T c.963C>T (p.Tyr321=) n.574C>T n.2252C>T c.28C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.17C>T n.39C>T c.753C>T (p.Tyr251=) c.35C>T c.55C>T n.1112C>T n.478C>T c.83-3149C>T (n.83-3149C>T) c.1302C>T (p.Tyr434=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911265G>C | CA399843428 | GFAP | c.1098C>G (p.Tyr366Ter) n.251C>G c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.1627C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.574C>G n.2252C>G c.28C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.17C>G n.39C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.35C>G c.55C>G n.1112C>G n.478C>G c.83-3149C>G (n.83-3149C>G) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) | |
17 | g.44911265G>T | CA399843429 | GFAP | c.1098C>A (p.Tyr366Ter) n.251C>A c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.1627C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.574C>A n.2252C>A c.28C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.17C>A n.39C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.35C>A c.55C>A n.1112C>A n.478C>A c.83-3149C>A (n.83-3149C>A) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) | |
17 | g.44911266T>A | CA399843431 | GFAP | c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.250A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.1626A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.573A>T n.2251A>T c.27A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.16A>T n.38A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.34A>T c.54A>T n.1111A>T n.477A>T c.83-3150A>T (n.83-3150A>T) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) | |
17 | g.44911266T>C | CA217112 | GFAP | c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.250A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.1626A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.573A>G n.2251A>G c.27A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.16A>G n.38A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.34A>G c.54A>G n.1111A>G n.477A>G c.83-3150A>G (n.83-3150A>G) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911266T>G | CA399843434 | GFAP | c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.250A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.1626A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.573A>C n.2251A>C c.27A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.16A>C n.38A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.34A>C c.54A>C n.1111A>C n.477A>C c.83-3150A>C (n.83-3150A>C) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) | |
17 | g.44911266T= | CA2261611644 | GFAP | c.1097A= (p.Tyr366=) n.250A= c.32A= (p.Tyr11=) n.1626A= c.962A= (p.Tyr321=) n.573A= n.2251A= c.27A= c.674A= (p.Tyr225=) c.16A= n.38A= c.752A= (p.Tyr251=) c.34A= c.54A= n.1111A= n.477A= c.83-3150A= (n.83-3150A=) c.1301A= (p.Tyr434=) | |
17 | g.44911267A= | CA2261611645 | GFAP | c.1096T= (p.Tyr366=) n.249T= c.31T= (p.Tyr11=) n.1625T= c.961T= (p.Tyr321=) n.572T= n.2250T= c.26T= c.673T= (p.Tyr225=) c.15T= n.37T= c.751T= (p.Tyr251=) c.33T= c.53T= n.1110T= n.476T= c.83-3151T= (n.83-3151T=) c.1300T= (p.Tyr434=) | |
17 | g.44911267A>C | CA399843437 | GFAP | c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.249T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.1625T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.572T>G n.2250T>G c.26T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.15T>G n.37T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.33T>G c.53T>G n.1110T>G n.476T>G c.83-3151T>G (n.83-3151T>G) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) | |
17 | g.44911267A>G | CA217111 | GFAP | c.1096T>C (p.Tyr366His) n.249T>C c.31T>C (p.Tyr11His) n.1625T>C c.961T>C (p.Tyr321His) n.572T>C n.2250T>C c.26T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.15T>C n.37T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.33T>C c.53T>C n.1110T>C n.476T>C c.83-3151T>C (n.83-3151T>C) c.1300T>C (p.Tyr434His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911267A>T | CA399843441 | GFAP | c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.249T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.1625T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.572T>A n.2250T>A c.26T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.15T>A n.37T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.33T>A c.53T>A n.1110T>A n.476T>A c.83-3151T>A (n.83-3151T>A) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) | |
17 | g.44911268G>A | CA500321254 | GFAP | c.1095C>T (p.Thr365=) n.248C>T c.30C>T (p.Thr10=) n.1624C>T c.960C>T (p.Thr320=) n.571C>T n.2249C>T c.25C>T c.672C>T (p.Thr224=) c.14C>T n.36C>T c.750C>T (p.Thr250=) c.32C>T c.52C>T n.1109C>T c.571C>T n.475C>T c.83-3152C>T (n.83-3152C>T) c.1299C>T (p.Thr433=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911268G>C | CA500321252 | GFAP | c.1095C>G (p.Thr365=) n.248C>G c.30C>G (p.Thr10=) n.1624C>G c.960C>G (p.Thr320=) n.571C>G n.2249C>G c.25C>G c.672C>G (p.Thr224=) c.14C>G n.36C>G c.750C>G (p.Thr250=) c.32C>G c.52C>G n.1109C>G c.571C>G n.475C>G c.83-3152C>G (n.83-3152C>G) c.1299C>G (p.Thr433=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911268G>T | CA500321253 | GFAP | c.1095C>A (p.Thr365=) n.248C>A c.30C>A (p.Thr10=) n.1624C>A c.960C>A (p.Thr320=) n.571C>A n.2249C>A c.25C>A c.672C>A (p.Thr224=) c.14C>A n.36C>A c.750C>A (p.Thr250=) c.32C>A c.52C>A n.1109C>A c.571C>A n.475C>A c.83-3152C>A (n.83-3152C>A) c.1299C>A (p.Thr433=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911269G>A | CA399843442 | GFAP | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.247C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1623C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) n.570C>T n.2248C>T c.24C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.13C>T n.35C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.31C>T c.51C>T n.1108C>T c.570C>T n.474C>T c.83-3153C>T (n.83-3153C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) | |
17 | g.44911269G>C | CA399843443 | GFAP | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.247C>G c.29C>G (p.Thr10Ser) n.1623C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) n.570C>G n.2248C>G c.24C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.13C>G n.35C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) c.31C>G c.51C>G n.1108C>G c.570C>G n.474C>G c.83-3153C>G (n.83-3153C>G) c.1298C>G (p.Thr433Ser) | |
17 | g.44911269G>T | CA399843445 | GFAP | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.247C>A c.29C>A (p.Thr10Asn) n.1623C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) n.570C>A n.2248C>A c.24C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.13C>A n.35C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) c.31C>A c.51C>A n.1108C>A c.570C>A n.474C>A c.83-3153C>A (n.83-3153C>A) c.1298C>A (p.Thr433Asn) | |
17 | g.44911270T>A | CA399843446 | GFAP | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.246A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1622A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) n.569A>T n.2247A>T c.23A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.12A>T n.34A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.30A>T c.50A>T n.1107A>T c.569A>T n.473A>T c.83-3154A>T (n.83-3154A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) | |
17 | g.44911270T>C | CA399843451 | GFAP | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.246A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1622A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) n.569A>G n.2247A>G c.23A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.12A>G n.34A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.30A>G c.50A>G n.1107A>G c.569A>G n.473A>G c.83-3154A>G (n.83-3154A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) | |
17 | g.44911270T>G | CA399843449 | GFAP | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.246A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1622A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) n.569A>C n.2247A>C c.23A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.12A>C n.34A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.30A>C c.50A>C n.1107A>C c.569A>C n.473A>C c.83-3154A>C (n.83-3154A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) | |
17 | g.44911271G>A | CA500321255 | GFAP | c.1092C>T (p.Ala364=) n.245C>T c.27C>T (p.Ala9=) n.1621C>T c.957C>T (p.Ala319=) n.568C>T n.2246C>T c.22C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.11C>T n.33C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.29C>T c.49C>T n.1106C>T c.568C>T n.472C>T c.83-3155C>T (n.83-3155C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) | |
17 | g.44911271G>C | CA500321256 | GFAP | c.1092C>G (p.Ala364=) n.245C>G c.27C>G (p.Ala9=) n.1621C>G c.957C>G (p.Ala319=) n.568C>G n.2246C>G c.22C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.11C>G n.33C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.29C>G c.49C>G n.1106C>G c.568C>G n.472C>G c.83-3155C>G (n.83-3155C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) | |
17 | g.44911271G>T | CA500321257 | GFAP | c.1092C>A (p.Ala364=) n.245C>A c.27C>A (p.Ala9=) n.1621C>A c.957C>A (p.Ala319=) n.568C>A n.2246C>A c.22C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.11C>A n.33C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.29C>A c.49C>A n.1106C>A c.568C>A n.472C>A c.83-3155C>A (n.83-3155C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) | |
17 | g.44911272G>A | CA217109 | GFAP | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.244C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.1620C>T c.956C>T (p.Ala319Val) n.567C>T n.2245C>T c.21C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.10C>T n.32C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.28C>T c.48C>T n.1105C>T c.567C>T n.471C>T c.83-3156C>T (n.83-3156C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911272G>C | CA399843456 | GFAP | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.244C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.1620C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) n.567C>G n.2245C>G c.21C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.10C>G n.32C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.28C>G c.48C>G n.1105C>G c.567C>G n.471C>G c.83-3156C>G (n.83-3156C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | |
17 | g.44911272G= | CA2261611646 | GFAP | c.1091C= (p.Ala364=) n.244C= c.26C= (p.Ala9=) n.1620C= c.956C= (p.Ala319=) n.567C= n.2245C= c.21C= c.668C= (p.Ala223=) c.10C= n.32C= c.746C= (p.Ala249=) c.28C= c.48C= n.1105C= c.567C= n.471C= c.83-3156C= (n.83-3156C=) c.1295C= (p.Ala432=) | |
17 | g.44911272G>T | CA399843457 | GFAP | c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.244C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.1620C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) n.567C>A n.2245C>A c.21C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.10C>A n.32C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.28C>A c.48C>A n.1105C>A c.567C>A n.471C>A c.83-3156C>A (n.83-3156C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
17 | g.44911273C>A | CA399843458 | GFAP | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.243G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.1619G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) n.566G>T n.2244G>T c.20G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.9G>T n.31G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.27G>T c.47G>T n.1104G>T c.566G>T n.470G>T c.83-3157G>T (n.83-3157G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911273C= | CA2261611647 | GFAP | c.1090G= (p.Ala364=) n.243G= c.25G= (p.Ala9=) n.1619G= c.955G= (p.Ala319=) n.566G= n.2244G= c.20G= c.667G= (p.Ala223=) c.9G= n.31G= c.745G= (p.Ala249=) c.27G= c.47G= n.1104G= c.566G= n.470G= c.83-3157G= (n.83-3157G=) c.1294G= (p.Ala432=) | |
17 | g.44911273C>G | CA217108 | GFAP | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.243G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1619G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) n.566G>C n.2244G>C c.20G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.9G>C n.31G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.27G>C c.47G>C n.1104G>C c.566G>C n.470G>C c.83-3157G>C (n.83-3157G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911273C>T | CA347226 | GFAP | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.243G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1619G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.566G>A n.2244G>A c.20G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.9G>A n.31G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.27G>A c.47G>A n.1104G>A c.566G>A n.470G>A c.83-3157G>A (n.83-3157G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911274G>A | CA500321258 | GFAP | c.1089C>T (p.Ile363=) n.242C>T c.24C>T (p.Ile8=) n.1618C>T c.954C>T (p.Ile318=) n.565C>T n.2243C>T c.19C>T c.666C>T (p.Ile222=) c.8C>T n.30C>T c.744C>T (p.Ile248=) c.26C>T c.46C>T n.1103C>T c.565C>T n.469C>T c.83-3158C>T (n.83-3158C>T) c.1293C>T (p.Ile431=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911274G>C | CA399843459 | GFAP | c.1089C>G (p.Ile363Met) n.242C>G c.24C>G (p.Ile8Met) n.1618C>G c.954C>G (p.Ile318Met) n.565C>G n.2243C>G c.19C>G c.666C>G (p.Ile222Met) c.8C>G n.30C>G c.744C>G (p.Ile248Met) c.26C>G c.46C>G n.1103C>G c.565C>G n.469C>G c.83-3158C>G (n.83-3158C>G) c.1293C>G (p.Ile431Met) | ClinVar |
17 | g.44911274G>T | CA500321259 | GFAP | c.1089C>A (p.Ile363=) n.242C>A c.24C>A (p.Ile8=) n.1618C>A c.954C>A (p.Ile318=) n.565C>A n.2243C>A c.19C>A c.666C>A (p.Ile222=) c.8C>A n.30C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.26C>A c.46C>A n.1103C>A c.565C>A n.469C>A c.83-3158C>A (n.83-3158C>A) c.1293C>A (p.Ile431=) | |
17 | g.44911275A>C | CA399843462 | GFAP | c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.241T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) n.1617T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) n.564T>G n.2242T>G c.18T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.7T>G n.29T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.25T>G c.45T>G n.1102T>G c.564T>G n.468T>G c.83-3159T>G (n.83-3159T>G) c.1292T>G (p.Ile431Ser) | |
17 | g.44911275A>G | CA399843467 | GFAP | c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.241T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) n.1617T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) n.564T>C n.2242T>C c.18T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.7T>C n.29T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.25T>C c.45T>C n.1102T>C c.564T>C n.468T>C c.83-3159T>C (n.83-3159T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) | |
17 | g.44911275A>T | CA399843469 | GFAP | c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.241T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) n.1617T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) n.564T>A n.2242T>A c.18T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.7T>A n.29T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.25T>A c.45T>A n.1102T>A c.564T>A n.468T>A c.83-3159T>A (n.83-3159T>A) c.1292T>A (p.Ile431Asn) | |
17 | g.44911276T>A | CA399843472 | GFAP | c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.240A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) n.1616A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) n.563A>T n.2241A>T c.17A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.6A>T n.28A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.24A>T c.44A>T n.1101A>T c.563A>T n.467A>T c.83-3160A>T (n.83-3160A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) | ClinVar |
17 | g.44911276T>C | CA399843481 | GFAP | c.1087A>G (p.Ile363Val) n.240A>G c.22A>G (p.Ile8Val) n.1616A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.563A>G n.2241A>G c.17A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.6A>G n.28A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.24A>G c.44A>G n.1101A>G c.563A>G n.467A>G c.83-3160A>G (n.83-3160A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911276T>G | CA399843484 | GFAP | c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.240A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) n.1616A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) n.563A>C n.2241A>C c.17A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.6A>C n.28A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.24A>C c.44A>C n.1101A>C c.563A>C n.467A>C c.83-3160A>C (n.83-3160A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) | |
17 | g.44911277C>A | CA399843488 | GFAP | c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.239G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.1615G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.562G>T n.2240G>T c.16G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.5G>T n.27G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) c.23G>T c.43G>T n.1100G>T c.562G>T n.466G>T c.83-3161G>T (n.83-3161G>T) c.1290G>T (p.Glu430Asp) | |
17 | g.44911277C= | CA2261611648 | GFAP | c.1086G= (p.Glu362=) n.239G= c.21G= (p.Glu7=) n.1615G= c.951G= (p.Glu317=) n.562G= n.2240G= c.16G= c.663G= (p.Glu221=) c.5G= n.27G= c.741G= (p.Glu247=) c.23G= c.43G= n.1100G= c.562G= n.466G= c.83-3161G= (n.83-3161G=) c.1290G= (p.Glu430=) | |
17 | g.44911277C>G | CA217107 | GFAP | c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.239G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.1615G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.562G>C n.2240G>C c.16G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.5G>C n.27G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.23G>C c.43G>C n.1100G>C c.562G>C n.466G>C c.83-3161G>C (n.83-3161G>C) c.1290G>C (p.Glu430Asp) | ClinVar dbSNP |