Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911197_44911262dup | CA2638272822 | GFAP | c.1102_1127+40dup n.255_280+40dup c.37_62+40dup n.1631_1656+40dup c.967_992+40dup n.578_603+40dup n.2256_2281+40dup c.32_57+40dup c.679_704+40dup c.21_46+40dup n.43_68+40dup c.757_782+40dup c.39_64+40dup c.59_84+40dup n.1116_1141+40dup n.482_507+40dup c.83-3145_83-3080dup (n.83-3145_83-3080dup) c.1306_1331+40dup | gnomAD v4 |
17 | g.44911246C>A | CA399843350 | GFAP | c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.270G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.1646G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) n.593G>T n.2271G>T c.47G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.36G>T n.58G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.54G>T c.74G>T n.1131G>T n.497G>T c.83-3130G>T (n.83-3130G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) | |
17 | g.44911246C= | CA2261611634 | GFAP | c.1117G= (p.Glu373=) n.270G= c.52G= (p.Glu18=) n.1646G= c.982G= (p.Glu328=) n.593G= n.2271G= c.47G= c.694G= (p.Glu232=) c.36G= n.58G= c.772G= (p.Glu258=) c.54G= c.74G= n.1131G= n.497G= c.83-3130G= (n.83-3130G=) c.1321G= (p.Glu441=) | |
17 | g.44911246C>G | CA217119 | GFAP | c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.270G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.1646G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) n.593G>C n.2271G>C c.47G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.36G>C n.58G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.54G>C c.74G>C n.1131G>C n.497G>C c.83-3130G>C (n.83-3130G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911246C>T | CA217118 | GFAP | c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.270G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.1646G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) n.593G>A n.2271G>A c.47G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.36G>A n.58G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.54G>A c.74G>A n.1131G>A n.497G>A c.83-3130G>A (n.83-3130G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911247G>A | CA8608758 | GFAP | c.1116C>T (p.Gly372=) n.269C>T c.51C>T (p.Gly17=) n.1645C>T c.981C>T (p.Gly327=) n.592C>T n.2270C>T c.46C>T c.693C>T (p.Gly231=) c.35C>T n.57C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.53C>T c.73C>T n.1130C>T n.496C>T c.83-3131C>T (n.83-3131C>T) c.1320C>T (p.Gly440=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911247G>C | CA500321238 | GFAP | c.1116C>G (p.Gly372=) n.269C>G c.51C>G (p.Gly17=) n.1645C>G c.981C>G (p.Gly327=) n.592C>G n.2270C>G c.46C>G c.693C>G (p.Gly231=) c.35C>G n.57C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.53C>G c.73C>G n.1130C>G n.496C>G c.83-3131C>G (n.83-3131C>G) c.1320C>G (p.Gly440=) | |
17 | g.44911247G= | CA2261611635 | GFAP | c.1116C= (p.Gly372=) n.269C= c.51C= (p.Gly17=) n.1645C= c.981C= (p.Gly327=) n.592C= n.2270C= c.46C= c.693C= (p.Gly231=) c.35C= n.57C= c.771C= (p.Gly257=) c.53C= c.73C= n.1130C= n.496C= c.83-3131C= (n.83-3131C=) c.1320C= (p.Gly440=) | |
17 | g.44911247G>T | CA500321239 | GFAP | c.1116C>A (p.Gly372=) n.269C>A c.51C>A (p.Gly17=) n.1645C>A c.981C>A (p.Gly327=) n.592C>A n.2270C>A c.46C>A c.693C>A (p.Gly231=) c.35C>A n.57C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.53C>A c.73C>A n.1130C>A n.496C>A c.83-3131C>A (n.83-3131C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) | |
17 | g.44911248C>A | CA399843358 | GFAP | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.268G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.1644G>T c.980G>T (p.Gly327Val) n.591G>T n.2269G>T c.45G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.34G>T n.56G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.52G>T c.72G>T n.1129G>T n.495G>T c.83-3132G>T (n.83-3132G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) | |
17 | g.44911248C= | CA2261611636 | GFAP | c.1115G= (p.Gly372=) n.268G= c.50G= (p.Gly17=) n.1644G= c.980G= (p.Gly327=) n.591G= n.2269G= c.45G= c.692G= (p.Gly231=) c.34G= n.56G= c.770G= (p.Gly257=) c.52G= c.72G= n.1129G= n.495G= c.83-3132G= (n.83-3132G=) c.1319G= (p.Gly440=) | |
17 | g.44911248C>G | CA399843360 | GFAP | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.268G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1644G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) n.591G>C n.2269G>C c.45G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.34G>C n.56G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.52G>C c.72G>C n.1129G>C n.495G>C c.83-3132G>C (n.83-3132G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) | |
17 | g.44911248C>T | CA291028407 | GFAP | c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.268G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1644G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) n.591G>A n.2269G>A c.45G>A c.692G>A (p.Gly231Asp) c.34G>A n.56G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.52G>A c.72G>A n.1129G>A n.495G>A c.83-3132G>A (n.83-3132G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44911249C>A | CA399843361 | GFAP | c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.267G>T c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1643G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) n.590G>T n.2268G>T c.44G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) c.33G>T n.55G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.51G>T c.71G>T n.1128G>T n.494G>T c.83-3133G>T (n.83-3133G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) | |
17 | g.44911249C= | CA2261611637 | GFAP | c.1114G= (p.Gly372=) n.267G= c.49G= (p.Gly17=) n.1643G= c.979G= (p.Gly327=) n.590G= n.2268G= c.44G= c.691G= (p.Gly231=) c.33G= n.55G= c.769G= (p.Gly257=) c.51G= c.71G= n.1128G= n.494G= c.83-3133G= (n.83-3133G=) c.1318G= (p.Gly440=) | |
17 | g.44911249C>G | CA399843364 | GFAP | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.267G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1643G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) n.590G>C n.2268G>C c.44G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.33G>C n.55G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.51G>C c.71G>C n.1128G>C n.494G>C c.83-3133G>C (n.83-3133G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) | |
17 | g.44911249C>T | CA8608759 | GFAP | c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.267G>A c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1643G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) n.590G>A n.2268G>A c.44G>A c.691G>A (p.Gly231Ser) c.33G>A n.55G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.51G>A c.71G>A n.1128G>A n.494G>A c.83-3133G>A (n.83-3133G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911250C>A | CA399843373 | GFAP | c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.266G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) n.1642G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) n.589G>T n.2267G>T c.43G>T c.690G>T (p.Glu230Asp) c.32G>T n.54G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.50G>T c.70G>T n.1127G>T n.493G>T c.83-3134G>T (n.83-3134G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) | |
17 | g.44911250C= | CA2261611638 | GFAP | c.1113G= (p.Glu371=) n.266G= c.48G= (p.Glu16=) n.1642G= c.978G= (p.Glu326=) n.589G= n.2267G= c.43G= c.690G= (p.Glu230=) c.32G= n.54G= c.768G= (p.Glu256=) c.50G= c.70G= n.1127G= n.493G= c.83-3134G= (n.83-3134G=) c.1317G= (p.Glu439=) | |
17 | g.44911250C>G | CA399843376 | GFAP | c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.266G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) n.1642G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) n.589G>C n.2267G>C c.43G>C c.690G>C (p.Glu230Asp) c.32G>C n.54G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.50G>C c.70G>C n.1127G>C n.493G>C c.83-3134G>C (n.83-3134G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911250C>T | CA291028425 | GFAP | c.1113G>A (p.Glu371=) n.266G>A c.48G>A (p.Glu16=) n.1642G>A c.978G>A (p.Glu326=) n.589G>A n.2267G>A c.43G>A c.690G>A (p.Glu230=) c.32G>A n.54G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.50G>A c.70G>A n.1127G>A n.493G>A c.83-3134G>A (n.83-3134G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911251T>A | CA217117 | GFAP | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.265A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.1641A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.588A>T n.2266A>T c.42A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.31A>T n.53A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.49A>T c.69A>T n.1126A>T n.492A>T c.83-3135A>T (n.83-3135A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911251T>C | CA217115 | GFAP | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.265A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1641A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.588A>G n.2266A>G c.42A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.31A>G n.53A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.49A>G c.69A>G n.1126A>G n.492A>G c.83-3135A>G (n.83-3135A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911251T>G | CA399843377 | GFAP | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.265A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1641A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) n.588A>C n.2266A>C c.42A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.31A>C n.53A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.49A>C c.69A>C n.1126A>C n.492A>C c.83-3135A>C (n.83-3135A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
17 | g.44911251T= | CA2261611639 | GFAP | c.1112A= (p.Glu371=) n.265A= c.47A= (p.Glu16=) n.1641A= c.977A= (p.Glu326=) n.588A= n.2266A= c.42A= c.689A= (p.Glu230=) c.31A= n.53A= c.767A= (p.Glu256=) c.49A= c.69A= n.1126A= n.492A= c.83-3135A= (n.83-3135A=) c.1316A= (p.Glu439=) | |
17 | g.44911252C>A | CA399843379 | GFAP | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.264G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1640G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) n.587G>T n.2265G>T c.41G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.30G>T n.52G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.48G>T c.68G>T n.1125G>T n.491G>T c.83-3136G>T (n.83-3136G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) | |
17 | g.44911252C= | CA2261611640 | GFAP | c.1111G= (p.Glu371=) n.264G= c.46G= (p.Glu16=) n.1640G= c.976G= (p.Glu326=) n.587G= n.2265G= c.41G= c.688G= (p.Glu230=) c.30G= n.52G= c.766G= (p.Glu256=) c.48G= c.68G= n.1125G= n.491G= c.83-3136G= (n.83-3136G=) c.1315G= (p.Glu439=) | |
17 | g.44911252C>G | CA217114 | GFAP | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.264G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1640G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.587G>C n.2265G>C c.41G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.30G>C n.52G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.48G>C c.68G>C n.1125G>C n.491G>C c.83-3136G>C (n.83-3136G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911252C>T | CA399843382 | GFAP | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.264G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1640G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.587G>A n.2265G>A c.41G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.30G>A n.52G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.48G>A c.68G>A n.1125G>A n.491G>A c.83-3136G>A (n.83-3136G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911253T>A | CA500321240 | GFAP | c.1110A>T (p.Leu370=) n.263A>T c.45A>T (p.Leu15=) n.1639A>T c.975A>T (p.Leu325=) n.586A>T n.2264A>T c.40A>T c.687A>T (p.Leu229=) c.29A>T n.51A>T c.765A>T (p.Leu255=) c.47A>T c.67A>T n.1124A>T n.490A>T c.83-3137A>T (n.83-3137A>T) c.1314A>T (p.Leu438=) | |
17 | g.44911253T>C | CA500321241 | GFAP | c.1110A>G (p.Leu370=) n.263A>G c.45A>G (p.Leu15=) n.1639A>G c.975A>G (p.Leu325=) n.586A>G n.2264A>G c.40A>G c.687A>G (p.Leu229=) c.29A>G n.51A>G c.765A>G (p.Leu255=) c.47A>G c.67A>G n.1124A>G n.490A>G c.83-3137A>G (n.83-3137A>G) c.1314A>G (p.Leu438=) | |
17 | g.44911253T>G | CA500321242 | GFAP | c.1110A>C (p.Leu370=) n.263A>C c.45A>C (p.Leu15=) n.1639A>C c.975A>C (p.Leu325=) n.586A>C n.2264A>C c.40A>C c.687A>C (p.Leu229=) c.29A>C n.51A>C c.765A>C (p.Leu255=) c.47A>C c.67A>C n.1124A>C n.490A>C c.83-3137A>C (n.83-3137A>C) c.1314A>C (p.Leu438=) | |
17 | g.44911254A>C | CA399843383 | GFAP | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.262T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1638T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) n.585T>G n.2263T>G c.39T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.28T>G n.50T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.46T>G c.66T>G n.1123T>G n.489T>G c.83-3138T>G (n.83-3138T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) | |
17 | g.44911254A>G | CA399843384 | GFAP | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.262T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1638T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) n.585T>C n.2263T>C c.39T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.28T>C n.50T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.46T>C c.66T>C n.1123T>C n.489T>C c.83-3138T>C (n.83-3138T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911254A>T | CA399843389 | GFAP | c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.262T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) n.1638T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) n.585T>A n.2263T>A c.39T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.28T>A n.50T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.46T>A c.66T>A n.1123T>A n.489T>A c.83-3138T>A (n.83-3138T>A) c.1313T>A (p.Leu438Gln) | |
17 | g.44911255G>A | CA500321243 | GFAP | c.1108C>T (p.Leu370=) n.261C>T c.43C>T (p.Leu15=) n.1637C>T c.973C>T (p.Leu325=) n.584C>T n.2262C>T c.38C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.27C>T n.49C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.45C>T c.65C>T n.1122C>T n.488C>T c.83-3139C>T (n.83-3139C>T) c.1312C>T (p.Leu438=) | |
17 | g.44911255G>C | CA399843395 | GFAP | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.261C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.1637C>G c.973C>G (p.Leu325Val) n.584C>G n.2262C>G c.38C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.27C>G n.49C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.45C>G c.65C>G n.1122C>G n.488C>G c.83-3139C>G (n.83-3139C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) | |
17 | g.44911255G>T | CA399843393 | GFAP | c.1108C>A (p.Leu370Ile) n.261C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.1637C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) n.584C>A n.2262C>A c.38C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.27C>A n.49C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.45C>A c.65C>A n.1122C>A n.488C>A c.83-3139C>A (n.83-3139C>A) c.1312C>A (p.Leu438Ile) | |
17 | g.44911256C>A | CA500321245 | GFAP | c.1107G>T (p.Leu369=) n.260G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.1636G>T c.972G>T (p.Leu324=) n.583G>T n.2261G>T c.37G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.26G>T n.48G>T c.762G>T (p.Leu254=) c.44G>T c.64G>T n.1121G>T n.487G>T c.83-3140G>T (n.83-3140G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) | dbSNP |
17 | g.44911256C= | CA2261611641 | GFAP | c.1107G= (p.Leu369=) n.260G= c.42G= (p.Leu14=) n.1636G= c.972G= (p.Leu324=) n.583G= n.2261G= c.37G= c.684G= (p.Leu228=) c.26G= n.48G= c.762G= (p.Leu254=) c.44G= c.64G= n.1121G= n.487G= c.83-3140G= (n.83-3140G=) c.1311G= (p.Leu437=) | |
17 | g.44911256C>G | CA500321246 | GFAP | c.1107G>C (p.Leu369=) n.260G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.1636G>C c.972G>C (p.Leu324=) n.583G>C n.2261G>C c.37G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.26G>C n.48G>C c.762G>C (p.Leu254=) c.44G>C c.64G>C n.1121G>C n.487G>C c.83-3140G>C (n.83-3140G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) | |
17 | g.44911256C>T | CA500321244 | GFAP | c.1107G>A (p.Leu369=) n.260G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.1636G>A c.972G>A (p.Leu324=) n.583G>A n.2261G>A c.37G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.26G>A n.48G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.44G>A c.64G>A n.1121G>A n.487G>A c.83-3140G>A (n.83-3140G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) | |
17 | g.44911257A>C | CA399843401 | GFAP | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.259T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.1635T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) n.582T>G n.2260T>G c.36T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.25T>G n.47T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.43T>G c.63T>G n.1120T>G n.486T>G c.83-3141T>G (n.83-3141T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) | |
17 | g.44911257A>G | CA399843403 | GFAP | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.259T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.1635T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) n.582T>C n.2260T>C c.36T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.25T>C n.47T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.43T>C c.63T>C n.1120T>C n.486T>C c.83-3141T>C (n.83-3141T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) | |
17 | g.44911257A>T | CA399843405 | GFAP | c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.259T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.1635T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) n.582T>A n.2260T>A c.36T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.25T>A n.47T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) c.43T>A c.63T>A n.1120T>A n.486T>A c.83-3141T>A (n.83-3141T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) | |
17 | g.44911258G>A | CA500321247 | GFAP | c.1105C>T (p.Leu369=) n.258C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.1634C>T c.970C>T (p.Leu324=) n.581C>T n.2259C>T c.35C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.24C>T n.46C>T c.760C>T (p.Leu254=) c.42C>T c.62C>T n.1119C>T n.485C>T c.83-3142C>T (n.83-3142C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) | |
17 | g.44911258G>C | CA399843407 | GFAP | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.258C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.1634C>G c.970C>G (p.Leu324Val) n.581C>G n.2259C>G c.35C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.24C>G n.46C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.42C>G c.62C>G n.1119C>G n.485C>G c.83-3142C>G (n.83-3142C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911258G= | CA2261611642 | GFAP | c.1105C= (p.Leu369=) n.258C= c.40C= (p.Leu14=) n.1634C= c.970C= (p.Leu324=) n.581C= n.2259C= c.35C= c.682C= (p.Leu228=) c.24C= n.46C= c.760C= (p.Leu254=) c.42C= c.62C= n.1119C= n.485C= c.83-3142C= (n.83-3142C=) c.1309C= (p.Leu437=) | |
17 | g.44911258G>T | CA399843409 | GFAP | c.1105C>A (p.Leu369Met) n.258C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.1634C>A c.970C>A (p.Leu324Met) n.581C>A n.2259C>A c.35C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.24C>A n.46C>A c.760C>A (p.Leu254Met) c.42C>A c.62C>A n.1119C>A n.485C>A c.83-3142C>A (n.83-3142C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) | |
17 | g.44911259C>A | CA399843410 | GFAP | c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.257G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) n.1633G>T c.969G>T (p.Lys323Asn) n.580G>T n.2258G>T c.34G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.23G>T n.45G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) c.41G>T c.61G>T n.1118G>T n.484G>T c.83-3143G>T (n.83-3143G>T) c.1308G>T (p.Lys436Asn) |