Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911197_44911262dupCA2638272822GFAPc.1102_1127+40dup
n.255_280+40dup
c.37_62+40dup
n.1631_1656+40dup
c.967_992+40dup
n.578_603+40dup
n.2256_2281+40dup
c.32_57+40dup
c.679_704+40dup
c.21_46+40dup
n.43_68+40dup
c.757_782+40dup
c.39_64+40dup
c.59_84+40dup
n.1116_1141+40dup
n.482_507+40dup
c.83-3145_83-3080dup (n.83-3145_83-3080dup)
c.1306_1331+40dup
gnomAD v4
17g.44911246C>ACA399843350GFAPc.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.270G>T
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c.54G>T
c.74G>T
n.1131G>T
n.497G>T
c.83-3130G>T (n.83-3130G>T)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
17g.44911246C=CA2261611634GFAPc.1117G= (p.Glu373=)
n.270G=
c.52G= (p.Glu18=)
n.1646G=
c.982G= (p.Glu328=)
n.593G=
n.2271G=
c.47G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.36G=
n.58G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.54G=
c.74G=
n.1131G=
n.497G=
c.83-3130G= (n.83-3130G=)
c.1321G= (p.Glu441=)
17g.44911246C>GCA217119GFAPc.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.270G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.1646G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.593G>C
n.2271G>C
c.47G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.36G>C
n.58G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.54G>C
c.74G>C
n.1131G>C
n.497G>C
c.83-3130G>C (n.83-3130G>C)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
ClinVar dbSNP
17g.44911246C>TCA217118GFAPc.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.270G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
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c.982G>A (p.Glu328Lys)
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n.2271G>A
c.47G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.36G>A
n.58G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.54G>A
c.74G>A
n.1131G>A
n.497G>A
c.83-3130G>A (n.83-3130G>A)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
ClinVar dbSNP
17g.44911247G>ACA8608758GFAPc.1116C>T (p.Gly372=)
n.269C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
n.1645C>T
c.981C>T (p.Gly327=)
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c.83-3131C>T (n.83-3131C>T)
c.1320C>T (p.Gly440=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911247G>CCA500321238GFAPc.1116C>G (p.Gly372=)
n.269C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
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c.981C>G (p.Gly327=)
n.592C>G
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c.771C>G (p.Gly257=)
c.53C>G
c.73C>G
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n.496C>G
c.83-3131C>G (n.83-3131C>G)
c.1320C>G (p.Gly440=)
17g.44911247G=CA2261611635GFAPc.1116C= (p.Gly372=)
n.269C=
c.51C= (p.Gly17=)
n.1645C=
c.981C= (p.Gly327=)
n.592C=
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c.693C= (p.Gly231=)
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c.771C= (p.Gly257=)
c.53C=
c.73C=
n.1130C=
n.496C=
c.83-3131C= (n.83-3131C=)
c.1320C= (p.Gly440=)
17g.44911247G>TCA500321239GFAPc.1116C>A (p.Gly372=)
n.269C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
n.1645C>A
c.981C>A (p.Gly327=)
n.592C>A
n.2270C>A
c.46C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
c.35C>A
n.57C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
c.53C>A
c.73C>A
n.1130C>A
n.496C>A
c.83-3131C>A (n.83-3131C>A)
c.1320C>A (p.Gly440=)
17g.44911248C>ACA399843358GFAPc.1115G>T (p.Gly372Val)
n.268G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
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n.591G>T
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c.692G>T (p.Gly231Val)
c.34G>T
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c.72G>T
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c.83-3132G>T (n.83-3132G>T)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
17g.44911248C=CA2261611636GFAPc.1115G= (p.Gly372=)
n.268G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.1644G=
c.980G= (p.Gly327=)
n.591G=
n.2269G=
c.45G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.34G=
n.56G=
c.770G= (p.Gly257=)
c.52G=
c.72G=
n.1129G=
n.495G=
c.83-3132G= (n.83-3132G=)
c.1319G= (p.Gly440=)
17g.44911248C>GCA399843360GFAPc.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.268G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1644G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.591G>C
n.2269G>C
c.45G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.34G>C
n.56G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.52G>C
c.72G>C
n.1129G>C
n.495G>C
c.83-3132G>C (n.83-3132G>C)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
17g.44911248C>TCA291028407GFAPc.1115G>A (p.Gly372Asp)
n.268G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.1644G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
n.591G>A
n.2269G>A
c.45G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.34G>A
n.56G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.52G>A
c.72G>A
n.1129G>A
n.495G>A
c.83-3132G>A (n.83-3132G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44911249C>ACA399843361GFAPc.1114G>T (p.Gly372Cys)
n.267G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.1643G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
n.590G>T
n.2268G>T
c.44G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.33G>T
n.55G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.51G>T
c.71G>T
n.1128G>T
n.494G>T
c.83-3133G>T (n.83-3133G>T)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
17g.44911249C=CA2261611637GFAPc.1114G= (p.Gly372=)
n.267G=
c.49G= (p.Gly17=)
n.1643G=
c.979G= (p.Gly327=)
n.590G=
n.2268G=
c.44G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.33G=
n.55G=
c.769G= (p.Gly257=)
c.51G=
c.71G=
n.1128G=
n.494G=
c.83-3133G= (n.83-3133G=)
c.1318G= (p.Gly440=)
17g.44911249C>GCA399843364GFAPc.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.267G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.1643G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.590G>C
n.2268G>C
c.44G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.33G>C
n.55G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.51G>C
c.71G>C
n.1128G>C
n.494G>C
c.83-3133G>C (n.83-3133G>C)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
17g.44911249C>TCA8608759GFAPc.1114G>A (p.Gly372Ser)
n.267G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.1643G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
n.590G>A
n.2268G>A
c.44G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.33G>A
n.55G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.51G>A
c.71G>A
n.1128G>A
n.494G>A
c.83-3133G>A (n.83-3133G>A)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911250C>ACA399843373GFAPc.1113G>T (p.Glu371Asp)
n.266G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.1642G>T
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.589G>T
n.2267G>T
c.43G>T
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.32G>T
n.54G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.50G>T
c.70G>T
n.1127G>T
n.493G>T
c.83-3134G>T (n.83-3134G>T)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
17g.44911250C=CA2261611638GFAPc.1113G= (p.Glu371=)
n.266G=
c.48G= (p.Glu16=)
n.1642G=
c.978G= (p.Glu326=)
n.589G=
n.2267G=
c.43G=
c.690G= (p.Glu230=)
c.32G=
n.54G=
c.768G= (p.Glu256=)
c.50G=
c.70G=
n.1127G=
n.493G=
c.83-3134G= (n.83-3134G=)
c.1317G= (p.Glu439=)
17g.44911250C>GCA399843376GFAPc.1113G>C (p.Glu371Asp)
n.266G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.1642G>C
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.589G>C
n.2267G>C
c.43G>C
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.32G>C
n.54G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.50G>C
c.70G>C
n.1127G>C
n.493G>C
c.83-3134G>C (n.83-3134G>C)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
gnomAD v4
17g.44911250C>TCA291028425GFAPc.1113G>A (p.Glu371=)
n.266G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
n.1642G>A
c.978G>A (p.Glu326=)
n.589G>A
n.2267G>A
c.43G>A
c.690G>A (p.Glu230=)
c.32G>A
n.54G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.50G>A
c.70G>A
n.1127G>A
n.493G>A
c.83-3134G>A (n.83-3134G>A)
c.1317G>A (p.Glu439=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911251T>ACA217117GFAPc.1112A>T (p.Glu371Val)
n.265A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.1641A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.588A>T
n.2266A>T
c.42A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.31A>T
n.53A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.49A>T
c.69A>T
n.1126A>T
n.492A>T
c.83-3135A>T (n.83-3135A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
ClinVar dbSNP
17g.44911251T>CCA217115GFAPc.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.265A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.1641A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.588A>G
n.2266A>G
c.42A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.31A>G
n.53A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.49A>G
c.69A>G
n.1126A>G
n.492A>G
c.83-3135A>G (n.83-3135A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
ClinVar dbSNP
17g.44911251T>GCA399843377GFAPc.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.265A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.1641A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.588A>C
n.2266A>C
c.42A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.31A>C
n.53A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.49A>C
c.69A>C
n.1126A>C
n.492A>C
c.83-3135A>C (n.83-3135A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
17g.44911251T=CA2261611639GFAPc.1112A= (p.Glu371=)
n.265A=
c.47A= (p.Glu16=)
n.1641A=
c.977A= (p.Glu326=)
n.588A=
n.2266A=
c.42A=
c.689A= (p.Glu230=)
c.31A=
n.53A=
c.767A= (p.Glu256=)
c.49A=
c.69A=
n.1126A=
n.492A=
c.83-3135A= (n.83-3135A=)
c.1316A= (p.Glu439=)
17g.44911252C>ACA399843379GFAPc.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.264G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.1640G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.587G>T
n.2265G>T
c.41G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.30G>T
n.52G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.48G>T
c.68G>T
n.1125G>T
n.491G>T
c.83-3136G>T (n.83-3136G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
17g.44911252C=CA2261611640GFAPc.1111G= (p.Glu371=)
n.264G=
c.46G= (p.Glu16=)
n.1640G=
c.976G= (p.Glu326=)
n.587G=
n.2265G=
c.41G=
c.688G= (p.Glu230=)
c.30G=
n.52G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.48G=
c.68G=
n.1125G=
n.491G=
c.83-3136G= (n.83-3136G=)
c.1315G= (p.Glu439=)
17g.44911252C>GCA217114GFAPc.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.264G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.1640G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.587G>C
n.2265G>C
c.41G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.30G>C
n.52G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.48G>C
c.68G>C
n.1125G>C
n.491G>C
c.83-3136G>C (n.83-3136G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
ClinVar dbSNP
17g.44911252C>TCA399843382GFAPc.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.264G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.1640G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.587G>A
n.2265G>A
c.41G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.30G>A
n.52G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.48G>A
c.68G>A
n.1125G>A
n.491G>A
c.83-3136G>A (n.83-3136G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
ClinVar dbSNP
17g.44911253T>ACA500321240GFAPc.1110A>T (p.Leu370=)
n.263A>T
c.45A>T (p.Leu15=)
n.1639A>T
c.975A>T (p.Leu325=)
n.586A>T
n.2264A>T
c.40A>T
c.687A>T (p.Leu229=)
c.29A>T
n.51A>T
c.765A>T (p.Leu255=)
c.47A>T
c.67A>T
n.1124A>T
n.490A>T
c.83-3137A>T (n.83-3137A>T)
c.1314A>T (p.Leu438=)
17g.44911253T>CCA500321241GFAPc.1110A>G (p.Leu370=)
n.263A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
n.1639A>G
c.975A>G (p.Leu325=)
n.586A>G
n.2264A>G
c.40A>G
c.687A>G (p.Leu229=)
c.29A>G
n.51A>G
c.765A>G (p.Leu255=)
c.47A>G
c.67A>G
n.1124A>G
n.490A>G
c.83-3137A>G (n.83-3137A>G)
c.1314A>G (p.Leu438=)
17g.44911253T>GCA500321242GFAPc.1110A>C (p.Leu370=)
n.263A>C
c.45A>C (p.Leu15=)
n.1639A>C
c.975A>C (p.Leu325=)
n.586A>C
n.2264A>C
c.40A>C
c.687A>C (p.Leu229=)
c.29A>C
n.51A>C
c.765A>C (p.Leu255=)
c.47A>C
c.67A>C
n.1124A>C
n.490A>C
c.83-3137A>C (n.83-3137A>C)
c.1314A>C (p.Leu438=)
17g.44911254A>CCA399843383GFAPc.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.262T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.1638T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.585T>G
n.2263T>G
c.39T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.28T>G
n.50T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.46T>G
c.66T>G
n.1123T>G
n.489T>G
c.83-3138T>G (n.83-3138T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
17g.44911254A>GCA399843384GFAPc.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.262T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.1638T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.585T>C
n.2263T>C
c.39T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.28T>C
n.50T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.46T>C
c.66T>C
n.1123T>C
n.489T>C
c.83-3138T>C (n.83-3138T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
ClinVar dbSNP
17g.44911254A>TCA399843389GFAPc.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.262T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.1638T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.585T>A
n.2263T>A
c.39T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.28T>A
n.50T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.46T>A
c.66T>A
n.1123T>A
n.489T>A
c.83-3138T>A (n.83-3138T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
17g.44911255G>ACA500321243GFAPc.1108C>T (p.Leu370=)
n.261C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.1637C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.584C>T
n.2262C>T
c.38C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
c.27C>T
n.49C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.45C>T
c.65C>T
n.1122C>T
n.488C>T
c.83-3139C>T (n.83-3139C>T)
c.1312C>T (p.Leu438=)
17g.44911255G>CCA399843395GFAPc.1108C>G (p.Leu370Val)
n.261C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.1637C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.584C>G
n.2262C>G
c.38C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.27C>G
n.49C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.45C>G
c.65C>G
n.1122C>G
n.488C>G
c.83-3139C>G (n.83-3139C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
17g.44911255G>TCA399843393GFAPc.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.261C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.1637C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.584C>A
n.2262C>A
c.38C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.27C>A
n.49C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.45C>A
c.65C>A
n.1122C>A
n.488C>A
c.83-3139C>A (n.83-3139C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
17g.44911256C>ACA500321245GFAPc.1107G>T (p.Leu369=)
n.260G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
n.1636G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
n.583G>T
n.2261G>T
c.37G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
c.26G>T
n.48G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
c.44G>T
c.64G>T
n.1121G>T
n.487G>T
c.83-3140G>T (n.83-3140G>T)
c.1311G>T (p.Leu437=)
dbSNP
17g.44911256C=CA2261611641GFAPc.1107G= (p.Leu369=)
n.260G=
c.42G= (p.Leu14=)
n.1636G=
c.972G= (p.Leu324=)
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n.2261G=
c.37G=
c.684G= (p.Leu228=)
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n.48G=
c.762G= (p.Leu254=)
c.44G=
c.64G=
n.1121G=
n.487G=
c.83-3140G= (n.83-3140G=)
c.1311G= (p.Leu437=)
17g.44911256C>GCA500321246GFAPc.1107G>C (p.Leu369=)
n.260G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
n.1636G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
n.583G>C
n.2261G>C
c.37G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
c.26G>C
n.48G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
c.44G>C
c.64G>C
n.1121G>C
n.487G>C
c.83-3140G>C (n.83-3140G>C)
c.1311G>C (p.Leu437=)
17g.44911256C>TCA500321244GFAPc.1107G>A (p.Leu369=)
n.260G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.1636G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
n.583G>A
n.2261G>A
c.37G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.26G>A
n.48G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
c.44G>A
c.64G>A
n.1121G>A
n.487G>A
c.83-3140G>A (n.83-3140G>A)
c.1311G>A (p.Leu437=)
17g.44911257A>CCA399843401GFAPc.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.259T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1635T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.582T>G
n.2260T>G
c.36T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.25T>G
n.47T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.43T>G
c.63T>G
n.1120T>G
n.486T>G
c.83-3141T>G (n.83-3141T>G)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
17g.44911257A>GCA399843403GFAPc.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.259T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1635T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.582T>C
n.2260T>C
c.36T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.25T>C
n.47T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.43T>C
c.63T>C
n.1120T>C
n.486T>C
c.83-3141T>C (n.83-3141T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
17g.44911257A>TCA399843405GFAPc.1106T>A (p.Leu369Gln)
n.259T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.1635T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.582T>A
n.2260T>A
c.36T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.25T>A
n.47T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.43T>A
c.63T>A
n.1120T>A
n.486T>A
c.83-3141T>A (n.83-3141T>A)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
17g.44911258G>ACA500321247GFAPc.1105C>T (p.Leu369=)
n.258C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.1634C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
n.581C>T
n.2259C>T
c.35C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.24C>T
n.46C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
c.42C>T
c.62C>T
n.1119C>T
n.485C>T
c.83-3142C>T (n.83-3142C>T)
c.1309C>T (p.Leu437=)
17g.44911258G>CCA399843407GFAPc.1105C>G (p.Leu369Val)
n.258C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1634C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.581C>G
n.2259C>G
c.35C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.24C>G
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c.42C>G
c.62C>G
n.1119C>G
n.485C>G
c.83-3142C>G (n.83-3142C>G)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
ClinVar dbSNP
17g.44911258G=CA2261611642GFAPc.1105C= (p.Leu369=)
n.258C=
c.40C= (p.Leu14=)
n.1634C=
c.970C= (p.Leu324=)
n.581C=
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c.35C=
c.682C= (p.Leu228=)
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n.1119C=
n.485C=
c.83-3142C= (n.83-3142C=)
c.1309C= (p.Leu437=)
17g.44911258G>TCA399843409GFAPc.1105C>A (p.Leu369Met)
n.258C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.1634C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.581C>A
n.2259C>A
c.35C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.24C>A
n.46C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.42C>A
c.62C>A
n.1119C>A
n.485C>A
c.83-3142C>A (n.83-3142C>A)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
17g.44911259C>ACA399843410GFAPc.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.257G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.1633G>T
c.969G>T (p.Lys323Asn)
n.580G>T
n.2258G>T
c.34G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
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c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.41G>T
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n.1118G>T
n.484G>T
c.83-3143G>T (n.83-3143G>T)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)

Number of alleles fetched