Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911197_44911262dupCA2638272822GFAPc.1102_1127+40dup
n.255_280+40dup
c.37_62+40dup
n.1631_1656+40dup
c.967_992+40dup
n.578_603+40dup
n.2256_2281+40dup
c.32_57+40dup
c.679_704+40dup
c.21_46+40dup
n.43_68+40dup
c.757_782+40dup
c.39_64+40dup
c.59_84+40dup
n.1116_1141+40dup
n.482_507+40dup
c.83-3145_83-3080dup (n.83-3145_83-3080dup)
c.1306_1331+40dup
 gnomAD v4
17g.44911242T>ACA399843331GFAPc.1121A>T (p.Glu374Val)
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17g.44911242T>CCA217120GFAPc.1121A>G (p.Glu374Gly)
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c.1325A>G (p.Glu442Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44911242T>GCA399843329GFAPc.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.274A>C
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c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.597A>C
n.2275A>C
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c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.40A>C
n.62A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.58A>C
c.78A>C
n.1135A>C
n.501A>C
c.83-3126A>C (n.83-3126A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
17g.44911242T=CA2261611632GFAPc.1121A= (p.Glu374=)
n.274A=
c.56A= (p.Glu19=)
n.1650A=
c.986A= (p.Glu329=)
n.597A=
n.2275A=
c.51A=
c.698A= (p.Glu233=)
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n.62A=
c.776A= (p.Glu259=)
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n.1135A=
n.501A=
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c.1325A= (p.Glu442=)
17g.44911243C>ACA399843335GFAPc.1120G>T (p.Glu374Ter)
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c.1324G>T (p.Glu442Ter)
17g.44911243C>GCA399843338GFAPc.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.273G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
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n.596G>C
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c.39G>C
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c.57G>C
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c.83-3127G>C (n.83-3127G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
17g.44911243C>TCA399843340GFAPc.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.273G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.1649G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.596G>A
n.2274G>A
c.50G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.39G>A
n.61G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.57G>A
c.77G>A
n.1134G>A
n.500G>A
c.83-3127G>A (n.83-3127G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
17g.44911244C>ACA399843343GFAPc.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.272G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
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c.1323G>T (p.Glu441Asp)
17g.44911244C>GCA399843347GFAPc.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.272G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.1648G>C
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.595G>C
n.2273G>C
c.49G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.38G>C
n.60G>C
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.56G>C
c.76G>C
n.1133G>C
n.499G>C
c.83-3128G>C (n.83-3128G>C)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
17g.44911244C>TCA500321237GFAPc.1119G>A (p.Glu373=)
n.272G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
n.1648G>A
c.984G>A (p.Glu328=)
n.595G>A
n.2273G>A
c.49G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
c.38G>A
n.60G>A
c.774G>A (p.Glu258=)
c.56G>A
c.76G>A
n.1133G>A
n.499G>A
c.83-3128G>A (n.83-3128G>A)
c.1323G>A (p.Glu441=)
 gnomAD v4
17g.44911245T>ACA399843348GFAPc.1118A>T (p.Glu373Val)
n.271A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
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n.498A>T
c.83-3129A>T (n.83-3129A>T)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
17g.44911245T>CCA399843349GFAPc.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.271A>G
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n.594A>G
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c.37A>G
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n.498A>G
c.83-3129A>G (n.83-3129A>G)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
17g.44911245T>GCA347228GFAPc.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.271A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.1647A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.594A>C
n.2272A>C
c.48A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.37A>C
n.59A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.55A>C
c.75A>C
n.1132A>C
n.498A>C
c.83-3129A>C (n.83-3129A>C)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.44911245T=CA2261611633GFAPc.1118A= (p.Glu373=)
n.271A=
c.53A= (p.Glu18=)
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c.983A= (p.Glu328=)
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c.48A=
c.695A= (p.Glu232=)
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c.1322A= (p.Glu441=)
17g.44911246C>ACA399843350GFAPc.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.270G>T
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n.2271G>T
c.47G>T
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c.36G>T
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c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.54G>T
c.74G>T
n.1131G>T
n.497G>T
c.83-3130G>T (n.83-3130G>T)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
17g.44911246C=CA2261611634GFAPc.1117G= (p.Glu373=)
n.270G=
c.52G= (p.Glu18=)
n.1646G=
c.982G= (p.Glu328=)
n.593G=
n.2271G=
c.47G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.36G=
n.58G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.54G=
c.74G=
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n.497G=
c.83-3130G= (n.83-3130G=)
c.1321G= (p.Glu441=)
17g.44911246C>GCA217119GFAPc.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.270G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.1646G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.593G>C
n.2271G>C
c.47G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.36G>C
n.58G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.54G>C
c.74G>C
n.1131G>C
n.497G>C
c.83-3130G>C (n.83-3130G>C)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.44911246C>TCA217118GFAPc.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.270G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.1646G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.593G>A
n.2271G>A
c.47G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.36G>A
n.58G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.54G>A
c.74G>A
n.1131G>A
n.497G>A
c.83-3130G>A (n.83-3130G>A)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.44911247G>ACA8608758GFAPc.1116C>T (p.Gly372=)
n.269C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
n.1645C>T
c.981C>T (p.Gly327=)
n.592C>T
n.2270C>T
c.46C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
c.35C>T
n.57C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
c.53C>T
c.73C>T
n.1130C>T
n.496C>T
c.83-3131C>T (n.83-3131C>T)
c.1320C>T (p.Gly440=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911247G>CCA500321238GFAPc.1116C>G (p.Gly372=)
n.269C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
n.1645C>G
c.981C>G (p.Gly327=)
n.592C>G
n.2270C>G
c.46C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
c.35C>G
n.57C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
c.53C>G
c.73C>G
n.1130C>G
n.496C>G
c.83-3131C>G (n.83-3131C>G)
c.1320C>G (p.Gly440=)
17g.44911247G=CA2261611635GFAPc.1116C= (p.Gly372=)
n.269C=
c.51C= (p.Gly17=)
n.1645C=
c.981C= (p.Gly327=)
n.592C=
n.2270C=
c.46C=
c.693C= (p.Gly231=)
c.35C=
n.57C=
c.771C= (p.Gly257=)
c.53C=
c.73C=
n.1130C=
n.496C=
c.83-3131C= (n.83-3131C=)
c.1320C= (p.Gly440=)
17g.44911247G>TCA500321239GFAPc.1116C>A (p.Gly372=)
n.269C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
n.1645C>A
c.981C>A (p.Gly327=)
n.592C>A
n.2270C>A
c.46C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
c.35C>A
n.57C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
c.53C>A
c.73C>A
n.1130C>A
n.496C>A
c.83-3131C>A (n.83-3131C>A)
c.1320C>A (p.Gly440=)
17g.44911248C>ACA399843358GFAPc.1115G>T (p.Gly372Val)
n.268G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.1644G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.591G>T
n.2269G>T
c.45G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.34G>T
n.56G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.52G>T
c.72G>T
n.1129G>T
n.495G>T
c.83-3132G>T (n.83-3132G>T)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
17g.44911248C=CA2261611636GFAPc.1115G= (p.Gly372=)
n.268G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.1644G=
c.980G= (p.Gly327=)
n.591G=
n.2269G=
c.45G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.34G=
n.56G=
c.770G= (p.Gly257=)
c.52G=
c.72G=
n.1129G=
n.495G=
c.83-3132G= (n.83-3132G=)
c.1319G= (p.Gly440=)
17g.44911248C>GCA399843360GFAPc.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.268G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1644G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.591G>C
n.2269G>C
c.45G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.34G>C
n.56G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.52G>C
c.72G>C
n.1129G>C
n.495G>C
c.83-3132G>C (n.83-3132G>C)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
17g.44911248C>TCA291028407GFAPc.1115G>A (p.Gly372Asp)
n.268G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.1644G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
n.591G>A
n.2269G>A
c.45G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.34G>A
n.56G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.52G>A
c.72G>A
n.1129G>A
n.495G>A
c.83-3132G>A (n.83-3132G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44911249C>ACA399843361GFAPc.1114G>T (p.Gly372Cys)
n.267G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.1643G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
n.590G>T
n.2268G>T
c.44G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.33G>T
n.55G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.51G>T
c.71G>T
n.1128G>T
n.494G>T
c.83-3133G>T (n.83-3133G>T)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
17g.44911249C=CA2261611637GFAPc.1114G= (p.Gly372=)
n.267G=
c.49G= (p.Gly17=)
n.1643G=
c.979G= (p.Gly327=)
n.590G=
n.2268G=
c.44G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.33G=
n.55G=
c.769G= (p.Gly257=)
c.51G=
c.71G=
n.1128G=
n.494G=
c.83-3133G= (n.83-3133G=)
c.1318G= (p.Gly440=)
17g.44911249C>GCA399843364GFAPc.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.267G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.1643G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.590G>C
n.2268G>C
c.44G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.33G>C
n.55G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.51G>C
c.71G>C
n.1128G>C
n.494G>C
c.83-3133G>C (n.83-3133G>C)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
17g.44911249C>TCA8608759GFAPc.1114G>A (p.Gly372Ser)
n.267G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.1643G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
n.590G>A
n.2268G>A
c.44G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.33G>A
n.55G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.51G>A
c.71G>A
n.1128G>A
n.494G>A
c.83-3133G>A (n.83-3133G>A)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911250C>ACA399843373GFAPc.1113G>T (p.Glu371Asp)
n.266G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.1642G>T
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.589G>T
n.2267G>T
c.43G>T
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.32G>T
n.54G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.50G>T
c.70G>T
n.1127G>T
n.493G>T
c.83-3134G>T (n.83-3134G>T)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
17g.44911250C=CA2261611638GFAPc.1113G= (p.Glu371=)
n.266G=
c.48G= (p.Glu16=)
n.1642G=
c.978G= (p.Glu326=)
n.589G=
n.2267G=
c.43G=
c.690G= (p.Glu230=)
c.32G=
n.54G=
c.768G= (p.Glu256=)
c.50G=
c.70G=
n.1127G=
n.493G=
c.83-3134G= (n.83-3134G=)
c.1317G= (p.Glu439=)
17g.44911250C>GCA399843376GFAPc.1113G>C (p.Glu371Asp)
n.266G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.1642G>C
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.589G>C
n.2267G>C
c.43G>C
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.32G>C
n.54G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.50G>C
c.70G>C
n.1127G>C
n.493G>C
c.83-3134G>C (n.83-3134G>C)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
 gnomAD v4
17g.44911250C>TCA291028425GFAPc.1113G>A (p.Glu371=)
n.266G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
n.1642G>A
c.978G>A (p.Glu326=)
n.589G>A
n.2267G>A
c.43G>A
c.690G>A (p.Glu230=)
c.32G>A
n.54G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.50G>A
c.70G>A
n.1127G>A
n.493G>A
c.83-3134G>A (n.83-3134G>A)
c.1317G>A (p.Glu439=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911251T>ACA217117GFAPc.1112A>T (p.Glu371Val)
n.265A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.1641A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.588A>T
n.2266A>T
c.42A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.31A>T
n.53A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.49A>T
c.69A>T
n.1126A>T
n.492A>T
c.83-3135A>T (n.83-3135A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911251T>CCA217115GFAPc.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.265A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.1641A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.588A>G
n.2266A>G
c.42A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.31A>G
n.53A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.49A>G
c.69A>G
n.1126A>G
n.492A>G
c.83-3135A>G (n.83-3135A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44911251T>GCA399843377GFAPc.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.265A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.1641A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.588A>C
n.2266A>C
c.42A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.31A>C
n.53A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.49A>C
c.69A>C
n.1126A>C
n.492A>C
c.83-3135A>C (n.83-3135A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
17g.44911251T=CA2261611639GFAPc.1112A= (p.Glu371=)
n.265A=
c.47A= (p.Glu16=)
n.1641A=
c.977A= (p.Glu326=)
n.588A=
n.2266A=
c.42A=
c.689A= (p.Glu230=)
c.31A=
n.53A=
c.767A= (p.Glu256=)
c.49A=
c.69A=
n.1126A=
n.492A=
c.83-3135A= (n.83-3135A=)
c.1316A= (p.Glu439=)
17g.44911252C>ACA399843379GFAPc.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.264G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.1640G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.587G>T
n.2265G>T
c.41G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.30G>T
n.52G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.48G>T
c.68G>T
n.1125G>T
n.491G>T
c.83-3136G>T (n.83-3136G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
17g.44911252C=CA2261611640GFAPc.1111G= (p.Glu371=)
n.264G=
c.46G= (p.Glu16=)
n.1640G=
c.976G= (p.Glu326=)
n.587G=
n.2265G=
c.41G=
c.688G= (p.Glu230=)
c.30G=
n.52G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.48G=
c.68G=
n.1125G=
n.491G=
c.83-3136G= (n.83-3136G=)
c.1315G= (p.Glu439=)
17g.44911252C>GCA217114GFAPc.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.264G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.1640G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.587G>C
n.2265G>C
c.41G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.30G>C
n.52G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.48G>C
c.68G>C
n.1125G>C
n.491G>C
c.83-3136G>C (n.83-3136G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.44911252C>TCA399843382GFAPc.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.264G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.1640G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.587G>A
n.2265G>A
c.41G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.30G>A
n.52G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.48G>A
c.68G>A
n.1125G>A
n.491G>A
c.83-3136G>A (n.83-3136G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.44911253T>ACA500321240GFAPc.1110A>T (p.Leu370=)
n.263A>T
c.45A>T (p.Leu15=)
n.1639A>T
c.975A>T (p.Leu325=)
n.586A>T
n.2264A>T
c.40A>T
c.687A>T (p.Leu229=)
c.29A>T
n.51A>T
c.765A>T (p.Leu255=)
c.47A>T
c.67A>T
n.1124A>T
n.490A>T
c.83-3137A>T (n.83-3137A>T)
c.1314A>T (p.Leu438=)
17g.44911253T>CCA500321241GFAPc.1110A>G (p.Leu370=)
n.263A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
n.1639A>G
c.975A>G (p.Leu325=)
n.586A>G
n.2264A>G
c.40A>G
c.687A>G (p.Leu229=)
c.29A>G
n.51A>G
c.765A>G (p.Leu255=)
c.47A>G
c.67A>G
n.1124A>G
n.490A>G
c.83-3137A>G (n.83-3137A>G)
c.1314A>G (p.Leu438=)
17g.44911253T>GCA500321242GFAPc.1110A>C (p.Leu370=)
n.263A>C
c.45A>C (p.Leu15=)
n.1639A>C
c.975A>C (p.Leu325=)
n.586A>C
n.2264A>C
c.40A>C
c.687A>C (p.Leu229=)
c.29A>C
n.51A>C
c.765A>C (p.Leu255=)
c.47A>C
c.67A>C
n.1124A>C
n.490A>C
c.83-3137A>C (n.83-3137A>C)
c.1314A>C (p.Leu438=)
17g.44911254A>CCA399843383GFAPc.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.262T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.1638T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.585T>G
n.2263T>G
c.39T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.28T>G
n.50T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.46T>G
c.66T>G
n.1123T>G
n.489T>G
c.83-3138T>G (n.83-3138T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
17g.44911254A>GCA399843384GFAPc.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.262T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.1638T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.585T>C
n.2263T>C
c.39T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.28T>C
n.50T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.46T>C
c.66T>C
n.1123T>C
n.489T>C
c.83-3138T>C (n.83-3138T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911254A>TCA399843389GFAPc.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.262T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.1638T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.585T>A
n.2263T>A
c.39T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.28T>A
n.50T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.46T>A
c.66T>A
n.1123T>A
n.489T>A
c.83-3138T>A (n.83-3138T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
17g.44911255G>ACA500321243GFAPc.1108C>T (p.Leu370=)
n.261C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.1637C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.584C>T
n.2262C>T
c.38C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
c.27C>T
n.49C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.45C>T
c.65C>T
n.1122C>T
n.488C>T
c.83-3139C>T (n.83-3139C>T)
c.1312C>T (p.Leu438=)

Number of alleles fetched