UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911197_44911262dup | CA2638272822 | GFAP | c.1102_1127+40dup n.255_280+40dup c.37_62+40dup n.1631_1656+40dup c.967_992+40dup n.578_603+40dup n.2256_2281+40dup c.32_57+40dup c.679_704+40dup c.21_46+40dup n.43_68+40dup c.757_782+40dup c.39_64+40dup c.59_84+40dup n.1116_1141+40dup n.482_507+40dup c.83-3145_83-3080dup (n.83-3145_83-3080dup) c.1306_1331+40dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911217G>A | CA2638272868 | GFAP | c.1127+19C>T (n.1127+19C>T) n.280+19C>T c.62+19C>T (n.62+19C>T) n.1656+19C>T c.992+19C>T (n.992+19C>T) n.603+19C>T n.2281+19C>T c.57+19C>T c.704+19C>T (n.704+19C>T) c.46+19C>T n.68+19C>T c.782+19C>T (n.782+19C>T) c.64+19C>T c.84+19C>T n.1141+19C>T n.507+19C>T c.83-3101C>T (n.83-3101C>T) c.1331+19C>T (n.1331+19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911218G>A | CA2638272870 | GFAP | c.1127+18C>T (n.1127+18C>T) n.280+18C>T c.62+18C>T (n.62+18C>T) n.1656+18C>T c.992+18C>T (n.992+18C>T) n.603+18C>T n.2281+18C>T c.57+18C>T c.704+18C>T (n.704+18C>T) c.46+18C>T n.68+18C>T c.782+18C>T (n.782+18C>T) c.64+18C>T c.84+18C>T n.1141+18C>T n.507+18C>T c.83-3102C>T (n.83-3102C>T) c.1331+18C>T (n.1331+18C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911218G= | CA2261611622 | GFAP | c.1127+18C= (n.1127+18C=) n.280+18C= c.62+18C= (n.62+18C=) n.1656+18C= c.992+18C= (n.992+18C=) n.603+18C= n.2281+18C= c.57+18C= c.704+18C= (n.704+18C=) c.46+18C= n.68+18C= c.782+18C= (n.782+18C=) c.64+18C= c.84+18C= n.1141+18C= n.507+18C= c.83-3102C= (n.83-3102C=) c.1331+18C= (n.1331+18C=) | |
| 17 | g.44911218G>T | CA626225512 | GFAP | c.1127+18C>A (n.1127+18C>A) n.280+18C>A c.62+18C>A (n.62+18C>A) n.1656+18C>A c.992+18C>A (n.992+18C>A) n.603+18C>A n.2281+18C>A c.57+18C>A c.704+18C>A (n.704+18C>A) c.46+18C>A n.68+18C>A c.782+18C>A (n.782+18C>A) c.64+18C>A c.84+18C>A n.1141+18C>A n.507+18C>A c.83-3102C>A (n.83-3102C>A) c.1331+18C>A (n.1331+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911219C>A | CA2638272873 | GFAP | c.1127+17G>T (n.1127+17G>T) n.280+17G>T c.62+17G>T (n.62+17G>T) n.1656+17G>T c.992+17G>T (n.992+17G>T) n.603+17G>T n.2281+17G>T c.57+17G>T c.704+17G>T (n.704+17G>T) c.46+17G>T n.68+17G>T c.782+17G>T (n.782+17G>T) c.64+17G>T c.84+17G>T n.1141+17G>T n.507+17G>T c.83-3103G>T (n.83-3103G>T) c.1331+17G>T (n.1331+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911221G>A | CA2638272876 | GFAP | c.1127+15C>T (n.1127+15C>T) n.280+15C>T c.62+15C>T (n.62+15C>T) n.1656+15C>T c.992+15C>T (n.992+15C>T) n.603+15C>T n.2281+15C>T c.57+15C>T c.704+15C>T (n.704+15C>T) c.46+15C>T n.68+15C>T c.782+15C>T (n.782+15C>T) c.64+15C>T c.84+15C>T n.1141+15C>T n.507+15C>T c.83-3105C>T (n.83-3105C>T) c.1331+15C>T (n.1331+15C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911221G>C | CA8608755 | GFAP | c.1127+15C>G (n.1127+15C>G) n.280+15C>G c.62+15C>G (n.62+15C>G) n.1656+15C>G c.992+15C>G (n.992+15C>G) n.603+15C>G n.2281+15C>G c.57+15C>G c.704+15C>G (n.704+15C>G) c.46+15C>G n.68+15C>G c.782+15C>G (n.782+15C>G) c.64+15C>G c.84+15C>G n.1141+15C>G n.507+15C>G c.83-3105C>G (n.83-3105C>G) c.1331+15C>G (n.1331+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44911221G= | CA2261611623 | GFAP | c.1127+15C= (n.1127+15C=) n.280+15C= c.62+15C= (n.62+15C=) n.1656+15C= c.992+15C= (n.992+15C=) n.603+15C= n.2281+15C= c.57+15C= c.704+15C= (n.704+15C=) c.46+15C= n.68+15C= c.782+15C= (n.782+15C=) c.64+15C= c.84+15C= n.1141+15C= n.507+15C= c.83-3105C= (n.83-3105C=) c.1331+15C= (n.1331+15C=) | |
| 17 | g.44911221G>T | CA2638272878 | GFAP | c.1127+15C>A (n.1127+15C>A) n.280+15C>A c.62+15C>A (n.62+15C>A) n.1656+15C>A c.992+15C>A (n.992+15C>A) n.603+15C>A n.2281+15C>A c.57+15C>A c.704+15C>A (n.704+15C>A) c.46+15C>A n.68+15C>A c.782+15C>A (n.782+15C>A) c.64+15C>A c.84+15C>A n.1141+15C>A n.507+15C>A c.83-3105C>A (n.83-3105C>A) c.1331+15C>A (n.1331+15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911223G>A | CA2809606113 | GFAP | c.1127+13C>T (n.1127+13C>T) n.280+13C>T c.62+13C>T (n.62+13C>T) n.1656+13C>T c.992+13C>T (n.992+13C>T) n.603+13C>T n.2281+13C>T c.57+13C>T c.704+13C>T (n.704+13C>T) c.46+13C>T n.68+13C>T c.782+13C>T (n.782+13C>T) c.64+13C>T c.84+13C>T n.1141+13C>T n.507+13C>T c.83-3107C>T (n.83-3107C>T) c.1331+13C>T (n.1331+13C>T) | |
| 17 | g.44911224A= | CA2261611624 | GFAP | c.1127+12T= (n.1127+12T=) n.280+12T= c.62+12T= (n.62+12T=) n.1656+12T= c.992+12T= (n.992+12T=) n.603+12T= n.2281+12T= c.57+12T= c.704+12T= (n.704+12T=) c.46+12T= n.68+12T= c.782+12T= (n.782+12T=) c.64+12T= c.84+12T= n.1141+12T= n.507+12T= c.83-3108T= (n.83-3108T=) c.1331+12T= (n.1331+12T=) | |
| 17 | g.44911224A>T | CA626225513 | GFAP | c.1127+12T>A (n.1127+12T>A) n.280+12T>A c.62+12T>A (n.62+12T>A) n.1656+12T>A c.992+12T>A (n.992+12T>A) n.603+12T>A n.2281+12T>A c.57+12T>A c.704+12T>A (n.704+12T>A) c.46+12T>A n.68+12T>A c.782+12T>A (n.782+12T>A) c.64+12T>A c.84+12T>A n.1141+12T>A n.507+12T>A c.83-3108T>A (n.83-3108T>A) c.1331+12T>A (n.1331+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911225T>C | CA2638272883 | GFAP | c.1127+11A>G (n.1127+11A>G) n.280+11A>G c.62+11A>G (n.62+11A>G) n.1656+11A>G c.992+11A>G (n.992+11A>G) n.603+11A>G n.2281+11A>G c.57+11A>G c.704+11A>G (n.704+11A>G) c.46+11A>G n.68+11A>G c.782+11A>G (n.782+11A>G) c.64+11A>G c.84+11A>G n.1141+11A>G n.507+11A>G c.83-3109A>G (n.83-3109A>G) c.1331+11A>G (n.1331+11A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911226G= | CA2261611625 | GFAP | c.1127+10C= (n.1127+10C=) n.280+10C= c.62+10C= (n.62+10C=) n.1656+10C= c.992+10C= (n.992+10C=) n.603+10C= n.2281+10C= c.57+10C= c.704+10C= (n.704+10C=) c.46+10C= n.68+10C= c.782+10C= (n.782+10C=) c.64+10C= c.84+10C= n.1141+10C= n.507+10C= c.83-3110C= (n.83-3110C=) c.1331+10C= (n.1331+10C=) | |
| 17 | g.44911226G>T | CA8608756 | GFAP | c.1127+10C>A (n.1127+10C>A) n.280+10C>A c.62+10C>A (n.62+10C>A) n.1656+10C>A c.992+10C>A (n.992+10C>A) n.603+10C>A n.2281+10C>A c.57+10C>A c.704+10C>A (n.704+10C>A) c.46+10C>A n.68+10C>A c.782+10C>A (n.782+10C>A) c.64+10C>A c.84+10C>A n.1141+10C>A n.507+10C>A c.83-3110C>A (n.83-3110C>A) c.1331+10C>A (n.1331+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911228G>T | CA2809606116 | GFAP | c.1127+8C>A (n.1127+8C>A) n.280+8C>A c.62+8C>A (n.62+8C>A) n.1656+8C>A c.992+8C>A (n.992+8C>A) n.603+8C>A n.2281+8C>A c.57+8C>A c.704+8C>A (n.704+8C>A) c.46+8C>A n.68+8C>A c.782+8C>A (n.782+8C>A) c.64+8C>A c.84+8C>A n.1141+8C>A n.507+8C>A c.83-3112C>A (n.83-3112C>A) c.1331+8C>A (n.1331+8C>A) | |
| 17 | g.44911230G>A | CA8608757 | GFAP | c.1127+6C>T (n.1127+6C>T) n.280+6C>T c.62+6C>T (n.62+6C>T) n.1656+6C>T c.992+6C>T (n.992+6C>T) n.603+6C>T n.2281+6C>T c.57+6C>T c.704+6C>T (n.704+6C>T) c.46+6C>T n.68+6C>T c.782+6C>T (n.782+6C>T) c.64+6C>T c.84+6C>T n.1141+6C>T n.507+6C>T c.83-3114C>T (n.83-3114C>T) c.1331+6C>T (n.1331+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911230G= | CA2261611626 | GFAP | c.1127+6C= (n.1127+6C=) n.280+6C= c.62+6C= (n.62+6C=) n.1656+6C= c.992+6C= (n.992+6C=) n.603+6C= n.2281+6C= c.57+6C= c.704+6C= (n.704+6C=) c.46+6C= n.68+6C= c.782+6C= (n.782+6C=) c.64+6C= c.84+6C= n.1141+6C= n.507+6C= c.83-3114C= (n.83-3114C=) c.1331+6C= (n.1331+6C=) | |
| 17 | g.44911230G>T | CA2638272893 | GFAP | c.1127+6C>A (n.1127+6C>A) n.280+6C>A c.62+6C>A (n.62+6C>A) n.1656+6C>A c.992+6C>A (n.992+6C>A) n.603+6C>A n.2281+6C>A c.57+6C>A c.704+6C>A (n.704+6C>A) c.46+6C>A n.68+6C>A c.782+6C>A (n.782+6C>A) c.64+6C>A c.84+6C>A n.1141+6C>A n.507+6C>A c.83-3114C>A (n.83-3114C>A) c.1331+6C>A (n.1331+6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911231C= | CA2261611627 | GFAP | c.1127+5G= (n.1127+5G=) n.280+5G= c.62+5G= (n.62+5G=) n.1656+5G= c.992+5G= (n.992+5G=) n.603+5G= n.2281+5G= c.57+5G= c.704+5G= (n.704+5G=) c.46+5G= n.68+5G= c.782+5G= (n.782+5G=) c.64+5G= c.84+5G= n.1141+5G= n.507+5G= c.83-3115G= (n.83-3115G=) c.1331+5G= (n.1331+5G=) | |
| 17 | g.44911231C>T | CA291028346 | GFAP | c.1127+5G>A (n.1127+5G>A) n.280+5G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) n.1656+5G>A c.992+5G>A (n.992+5G>A) n.603+5G>A n.2281+5G>A c.57+5G>A c.704+5G>A (n.704+5G>A) c.46+5G>A n.68+5G>A c.782+5G>A (n.782+5G>A) c.64+5G>A c.84+5G>A n.1141+5G>A n.507+5G>A c.83-3115G>A (n.83-3115G>A) c.1331+5G>A (n.1331+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911233C>A | CA291028350 | GFAP | c.1127+3G>T (n.1127+3G>T) n.280+3G>T c.62+3G>T (n.62+3G>T) n.1656+3G>T c.992+3G>T (n.992+3G>T) n.603+3G>T n.2281+3G>T c.57+3G>T c.704+3G>T (n.704+3G>T) c.46+3G>T n.68+3G>T c.782+3G>T (n.782+3G>T) c.64+3G>T c.84+3G>T n.1141+3G>T n.507+3G>T c.83-3117G>T (n.83-3117G>T) c.1331+3G>T (n.1331+3G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44911233C= | CA2261611628 | GFAP | c.1127+3G= (n.1127+3G=) n.280+3G= c.62+3G= (n.62+3G=) n.1656+3G= c.992+3G= (n.992+3G=) n.603+3G= n.2281+3G= c.57+3G= c.704+3G= (n.704+3G=) c.46+3G= n.68+3G= c.782+3G= (n.782+3G=) c.64+3G= c.84+3G= n.1141+3G= n.507+3G= c.83-3117G= (n.83-3117G=) c.1331+3G= (n.1331+3G=) | |
| 17 | g.44911233C>T | CA2638272899 | GFAP | c.1127+3G>A (n.1127+3G>A) n.280+3G>A c.62+3G>A (n.62+3G>A) n.1656+3G>A c.992+3G>A (n.992+3G>A) n.603+3G>A n.2281+3G>A c.57+3G>A c.704+3G>A (n.704+3G>A) c.46+3G>A n.68+3G>A c.782+3G>A (n.782+3G>A) c.64+3G>A c.84+3G>A n.1141+3G>A n.507+3G>A c.83-3117G>A (n.83-3117G>A) c.1331+3G>A (n.1331+3G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911234A= | CA2261611629 | GFAP | c.1127+2T= (n.1127+2T=) n.280+2T= c.62+2T= (n.62+2T=) n.1656+2T= c.992+2T= (n.992+2T=) n.603+2T= n.2281+2T= c.57+2T= c.704+2T= (n.704+2T=) c.46+2T= n.68+2T= c.782+2T= (n.782+2T=) c.64+2T= c.84+2T= n.1141+2T= n.507+2T= c.83-3118T= (n.83-3118T=) c.1331+2T= (n.1331+2T=) | |
| 17 | g.44911234A>C | CA399843277 | GFAP | c.1127+2T>G (n.1127+2T>G) n.280+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) n.1656+2T>G c.992+2T>G (n.992+2T>G) n.603+2T>G n.2281+2T>G c.57+2T>G c.704+2T>G (n.704+2T>G) c.46+2T>G n.68+2T>G c.782+2T>G (n.782+2T>G) c.64+2T>G c.84+2T>G n.1141+2T>G n.507+2T>G c.83-3118T>G (n.83-3118T>G) c.1331+2T>G (n.1331+2T>G) | |
| 17 | g.44911234A>G | CA399843278 | GFAP | c.1127+2T>C (n.1127+2T>C) n.280+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) n.1656+2T>C c.992+2T>C (n.992+2T>C) n.603+2T>C n.2281+2T>C c.57+2T>C c.704+2T>C (n.704+2T>C) c.46+2T>C n.68+2T>C c.782+2T>C (n.782+2T>C) c.64+2T>C c.84+2T>C n.1141+2T>C n.507+2T>C c.83-3118T>C (n.83-3118T>C) c.1331+2T>C (n.1331+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911234A>T | CA291028362 | GFAP | c.1127+2T>A (n.1127+2T>A) n.280+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) n.1656+2T>A c.992+2T>A (n.992+2T>A) n.603+2T>A n.2281+2T>A c.57+2T>A c.704+2T>A (n.704+2T>A) c.46+2T>A n.68+2T>A c.782+2T>A (n.782+2T>A) c.64+2T>A c.84+2T>A n.1141+2T>A n.507+2T>A c.83-3118T>A (n.83-3118T>A) c.1331+2T>A (n.1331+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911235C>A | CA399843282 | GFAP | c.1127+1G>T (n.1127+1G>T) n.280+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) n.1656+1G>T c.992+1G>T (n.992+1G>T) n.603+1G>T n.2281+1G>T c.57+1G>T c.704+1G>T (n.704+1G>T) c.46+1G>T n.68+1G>T c.782+1G>T (n.782+1G>T) c.64+1G>T c.84+1G>T n.1141+1G>T n.507+1G>T c.83-3119G>T (n.83-3119G>T) c.1331+1G>T (n.1331+1G>T) | |
| 17 | g.44911235C>G | CA399843285 | GFAP | c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) n.280+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) n.1656+1G>C c.992+1G>C (n.992+1G>C) n.603+1G>C n.2281+1G>C c.57+1G>C c.704+1G>C (n.704+1G>C) c.46+1G>C n.68+1G>C c.782+1G>C (n.782+1G>C) c.64+1G>C c.84+1G>C n.1141+1G>C n.507+1G>C c.83-3119G>C (n.83-3119G>C) c.1331+1G>C (n.1331+1G>C) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911235C>T | CA399843288 | GFAP | c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) n.280+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) n.1656+1G>A c.992+1G>A (n.992+1G>A) n.603+1G>A n.2281+1G>A c.57+1G>A c.704+1G>A (n.704+1G>A) c.46+1G>A n.68+1G>A c.782+1G>A (n.782+1G>A) c.64+1G>A c.84+1G>A n.1141+1G>A n.507+1G>A c.83-3119G>A (n.83-3119G>A) c.1331+1G>A (n.1331+1G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911236C>A | CA399843297 | GFAP | c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.280G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.1656G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.603G>T n.2281G>T c.57G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) c.46G>T n.68G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.64G>T c.84G>T n.1141G>T n.507G>T c.83-3120G>T (n.83-3120G>T) c.1331G>T (p.Arg444Leu) | |
| 17 | g.44911236C>G | CA399843293 | GFAP | c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.280G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.1656G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.603G>C n.2281G>C c.57G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) c.46G>C n.68G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.64G>C c.84G>C n.1141G>C n.507G>C c.83-3120G>C (n.83-3120G>C) c.1331G>C (p.Arg444Pro) | |
| 17 | g.44911236C>T | CA399843291 | GFAP | c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.280G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) n.1656G>A c.992G>A (p.Arg331Gln) n.603G>A n.2281G>A c.57G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) c.46G>A n.68G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.64G>A c.84G>A n.1141G>A n.507G>A c.83-3120G>A (n.83-3120G>A) c.1331G>A (p.Arg444Gln) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911237G>A | CA217122 | GFAP | c.1126C>T (p.Arg376Trp) n.279C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) n.1655C>T c.991C>T (p.Arg331Trp) n.602C>T n.2280C>T c.56C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) c.45C>T n.67C>T c.781C>T (p.Arg261Trp) c.63C>T c.83C>T n.1140C>T n.506C>T c.83-3121C>T (n.83-3121C>T) c.1330C>T (p.Arg444Trp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911237G>C | CA217121 | GFAP | c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.279C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.1655C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.602C>G n.2280C>G c.56C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.45C>G n.67C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.63C>G c.83C>G n.1140C>G n.506C>G c.83-3121C>G (n.83-3121C>G) c.1330C>G (p.Arg444Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911237G= | CA2261611630 | GFAP | c.1126C= (p.Arg376=) n.279C= c.61C= (p.Arg21=) n.1655C= c.991C= (p.Arg331=) n.602C= n.2280C= c.56C= c.703C= (p.Arg235=) c.45C= n.67C= c.781C= (p.Arg261=) c.63C= c.83C= n.1140C= n.506C= c.83-3121C= (n.83-3121C=) c.1330C= (p.Arg444=) | |
| 17 | g.44911237G>T | CA500321234 | GFAP | c.1126C>A (p.Arg376=) n.279C>A c.61C>A (p.Arg21=) n.1655C>A c.991C>A (p.Arg331=) n.602C>A n.2280C>A c.56C>A c.703C>A (p.Arg235=) c.45C>A n.67C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.63C>A c.83C>A n.1140C>A n.506C>A c.83-3121C>A (n.83-3121C>A) c.1330C>A (p.Arg444=) | |
| 17 | g.44911238G>A | CA500321235 | GFAP | c.1125C>T (p.Asn375=) n.278C>T c.60C>T (p.Asn20=) n.1654C>T c.990C>T (p.Asn330=) n.601C>T n.2279C>T c.55C>T c.702C>T (p.Asn234=) c.44C>T n.66C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.62C>T c.82C>T n.1139C>T n.505C>T c.83-3122C>T (n.83-3122C>T) c.1329C>T (p.Asn443=) | |
| 17 | g.44911238G>C | CA399843303 | GFAP | c.1125C>G (p.Asn375Lys) n.278C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) n.1654C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) n.601C>G n.2279C>G c.55C>G c.702C>G (p.Asn234Lys) c.44C>G n.66C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.62C>G c.82C>G n.1139C>G n.505C>G c.83-3122C>G (n.83-3122C>G) c.1329C>G (p.Asn443Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911238G= | CA2261611631 | GFAP | c.1125C= (p.Asn375=) n.278C= c.60C= (p.Asn20=) n.1654C= c.990C= (p.Asn330=) n.601C= n.2279C= c.55C= c.702C= (p.Asn234=) c.44C= n.66C= c.780C= (p.Asn260=) c.62C= c.82C= n.1139C= n.505C= c.83-3122C= (n.83-3122C=) c.1329C= (p.Asn443=) | |
| 17 | g.44911238G>T | CA399843304 | GFAP | c.1125C>A (p.Asn375Lys) n.278C>A c.60C>A (p.Asn20Lys) n.1654C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) n.601C>A n.2279C>A c.55C>A c.702C>A (p.Asn234Lys) c.44C>A n.66C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.62C>A c.82C>A n.1139C>A n.505C>A c.83-3122C>A (n.83-3122C>A) c.1329C>A (p.Asn443Lys) | |
| 17 | g.44911239T>A | CA399843306 | GFAP | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.277A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) n.1653A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) n.600A>T n.2278A>T c.54A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) c.43A>T n.65A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.61A>T c.81A>T n.1138A>T n.504A>T c.83-3123A>T (n.83-3123A>T) c.1328A>T (p.Asn443Ile) | |
| 17 | g.44911239T>C | CA399843308 | GFAP | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.277A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) n.1653A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) n.600A>G n.2278A>G c.54A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) c.43A>G n.65A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.61A>G c.81A>G n.1138A>G n.504A>G c.83-3123A>G (n.83-3123A>G) c.1328A>G (p.Asn443Ser) | |
| 17 | g.44911239T>G | CA399843310 | GFAP | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.277A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) n.1653A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) n.600A>C n.2278A>C c.54A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) c.43A>C n.65A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.61A>C c.81A>C n.1138A>C n.504A>C c.83-3123A>C (n.83-3123A>C) c.1328A>C (p.Asn443Thr) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911239_44911240del | CA2638272919 | GFAP | c.1123_1124del (p.Asn375ProfsTer?) n.276_277del c.58_59del (p.Asn20ProfsTer?) n.1652_1653del c.988_989del (p.Asn330ProfsTer?) n.599_600del n.2277_2278del c.53_54del c.700_701del (p.Asn234ProfsTer?) c.42_43del n.64_65del c.778_779del (p.Asn260ProfsTer?) c.60_61del c.80_81del n.1137_1138del n.503_504del c.83-3124_83-3123del (n.83-3124_83-3123del) c.1327_1328del (p.Asn443ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911240T>A | CA399843316 | GFAP | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.276A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.1652A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.599A>T n.2277A>T c.53A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.42A>T n.64A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.60A>T c.80A>T n.1137A>T n.503A>T c.83-3124A>T (n.83-3124A>T) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) | |
| 17 | g.44911240T>C | CA399843318 | GFAP | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.276A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) n.1652A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) n.599A>G n.2277A>G c.53A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) c.42A>G n.64A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.60A>G c.80A>G n.1137A>G n.503A>G c.83-3124A>G (n.83-3124A>G) c.1327A>G (p.Asn443Asp) | |
| 17 | g.44911240T>G | CA399843322 | GFAP | c.1123A>C (p.Asn375His) n.276A>C c.58A>C (p.Asn20His) n.1652A>C c.988A>C (p.Asn330His) n.599A>C n.2277A>C c.53A>C c.700A>C (p.Asn234His) c.42A>C n.64A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.60A>C c.80A>C n.1137A>C n.503A>C c.83-3124A>C (n.83-3124A>C) c.1327A>C (p.Asn443His) |