Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911197_44911262dupCA2638272822GFAPc.1102_1127+40dup
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c.1306_1331+40dup
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.44911211C>ACA626225508GFAPc.1127+25G>T (n.1127+25G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911211C=CA2261611619GFAPc.1127+25G= (n.1127+25G=)
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17g.44911211C>GCA626225507GFAPc.1127+25G>C (n.1127+25G>C)
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 dbSNP gnomAD v2
17g.44911211C>TCA2638272853GFAPc.1127+25G>A (n.1127+25G>A)
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 gnomAD v4
17g.44911212C>ACA2535330184GFAPc.1127+24G>T (n.1127+24G>T)
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n.68+24G>T
c.782+24G>T (n.782+24G>T)
c.64+24G>T
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17g.44911213C>TCA2638272857GFAPc.1127+23G>A (n.1127+23G>A)
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c.57+23G>A
c.704+23G>A (n.704+23G>A)
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n.68+23G>A
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c.64+23G>A
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n.1141+23G>A
n.507+23G>A
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 gnomAD v4
17g.44911214A>GCA2554036801GFAPc.1127+22T>C (n.1127+22T>C)
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c.704+22T>C (n.704+22T>C)
c.46+22T>C
n.68+22T>C
c.782+22T>C (n.782+22T>C)
c.64+22T>C
c.84+22T>C
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n.507+22T>C
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c.1331+22T>C (n.1331+22T>C)
17g.44911214A>TCA2576294440GFAPc.1127+22T>A (n.1127+22T>A)
n.280+22T>A
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n.1656+22T>A
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n.603+22T>A
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c.57+22T>A
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c.46+22T>A
n.68+22T>A
c.782+22T>A (n.782+22T>A)
c.64+22T>A
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n.1141+22T>A
n.507+22T>A
c.83-3098T>A (n.83-3098T>A)
c.1331+22T>A (n.1331+22T>A)
17g.44911215G>ACA626225510GFAPc.1127+21C>T (n.1127+21C>T)
n.280+21C>T
c.62+21C>T (n.62+21C>T)
n.1656+21C>T
c.992+21C>T (n.992+21C>T)
n.603+21C>T
n.2281+21C>T
c.57+21C>T
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c.46+21C>T
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c.64+21C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911215G>CCA2576294441GFAPc.1127+21C>G (n.1127+21C>G)
n.280+21C>G
c.62+21C>G (n.62+21C>G)
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n.603+21C>G
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17g.44911215G=CA2261611620GFAPc.1127+21C= (n.1127+21C=)
n.280+21C=
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17g.44911215G>TCA2638272863GFAPc.1127+21C>A (n.1127+21C>A)
n.280+21C>A
c.62+21C>A (n.62+21C>A)
n.1656+21C>A
c.992+21C>A (n.992+21C>A)
n.603+21C>A
n.2281+21C>A
c.57+21C>A
c.704+21C>A (n.704+21C>A)
c.46+21C>A
n.68+21C>A
c.782+21C>A (n.782+21C>A)
c.64+21C>A
c.84+21C>A
n.1141+21C>A
n.507+21C>A
c.83-3099C>A (n.83-3099C>A)
c.1331+21C>A (n.1331+21C>A)
 gnomAD v4
17g.44911216G>ACA772331634GFAPc.1127+20C>T (n.1127+20C>T)
n.280+20C>T
c.62+20C>T (n.62+20C>T)
n.1656+20C>T
c.992+20C>T (n.992+20C>T)
n.603+20C>T
n.2281+20C>T
c.57+20C>T
c.704+20C>T (n.704+20C>T)
c.46+20C>T
n.68+20C>T
c.782+20C>T (n.782+20C>T)
c.64+20C>T
c.84+20C>T
n.1141+20C>T
n.507+20C>T
c.83-3100C>T (n.83-3100C>T)
c.1331+20C>T (n.1331+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911216G>CCA626225511GFAPc.1127+20C>G (n.1127+20C>G)
n.280+20C>G
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n.603+20C>G
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c.57+20C>G
c.704+20C>G (n.704+20C>G)
c.46+20C>G
n.68+20C>G
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c.64+20C>G
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n.507+20C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911216G=CA2261611621GFAPc.1127+20C= (n.1127+20C=)
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n.68+20C=
c.782+20C= (n.782+20C=)
c.64+20C=
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n.1141+20C=
n.507+20C=
c.83-3100C= (n.83-3100C=)
c.1331+20C= (n.1331+20C=)
17g.44911216G>TCA2638272867GFAPc.1127+20C>A (n.1127+20C>A)
n.280+20C>A
c.62+20C>A (n.62+20C>A)
n.1656+20C>A
c.992+20C>A (n.992+20C>A)
n.603+20C>A
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c.64+20C>A
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n.507+20C>A
c.83-3100C>A (n.83-3100C>A)
c.1331+20C>A (n.1331+20C>A)
 gnomAD v4
17g.44911217G>ACA2638272868GFAPc.1127+19C>T (n.1127+19C>T)
n.280+19C>T
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n.1656+19C>T
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n.603+19C>T
n.2281+19C>T
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c.64+19C>T
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n.507+19C>T
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c.1331+19C>T (n.1331+19C>T)
 gnomAD v4
17g.44911218G>ACA2638272870GFAPc.1127+18C>T (n.1127+18C>T)
n.280+18C>T
c.62+18C>T (n.62+18C>T)
n.1656+18C>T
c.992+18C>T (n.992+18C>T)
n.603+18C>T
n.2281+18C>T
c.57+18C>T
c.704+18C>T (n.704+18C>T)
c.46+18C>T
n.68+18C>T
c.782+18C>T (n.782+18C>T)
c.64+18C>T
c.84+18C>T
n.1141+18C>T
n.507+18C>T
c.83-3102C>T (n.83-3102C>T)
c.1331+18C>T (n.1331+18C>T)
 gnomAD v4
17g.44911218G=CA2261611622GFAPc.1127+18C= (n.1127+18C=)
n.280+18C=
c.62+18C= (n.62+18C=)
n.1656+18C=
c.992+18C= (n.992+18C=)
n.603+18C=
n.2281+18C=
c.57+18C=
c.704+18C= (n.704+18C=)
c.46+18C=
n.68+18C=
c.782+18C= (n.782+18C=)
c.64+18C=
c.84+18C=
n.1141+18C=
n.507+18C=
c.83-3102C= (n.83-3102C=)
c.1331+18C= (n.1331+18C=)
17g.44911218G>TCA626225512GFAPc.1127+18C>A (n.1127+18C>A)
n.280+18C>A
c.62+18C>A (n.62+18C>A)
n.1656+18C>A
c.992+18C>A (n.992+18C>A)
n.603+18C>A
n.2281+18C>A
c.57+18C>A
c.704+18C>A (n.704+18C>A)
c.46+18C>A
n.68+18C>A
c.782+18C>A (n.782+18C>A)
c.64+18C>A
c.84+18C>A
n.1141+18C>A
n.507+18C>A
c.83-3102C>A (n.83-3102C>A)
c.1331+18C>A (n.1331+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911219C>ACA2638272873GFAPc.1127+17G>T (n.1127+17G>T)
n.280+17G>T
c.62+17G>T (n.62+17G>T)
n.1656+17G>T
c.992+17G>T (n.992+17G>T)
n.603+17G>T
n.2281+17G>T
c.57+17G>T
c.704+17G>T (n.704+17G>T)
c.46+17G>T
n.68+17G>T
c.782+17G>T (n.782+17G>T)
c.64+17G>T
c.84+17G>T
n.1141+17G>T
n.507+17G>T
c.83-3103G>T (n.83-3103G>T)
c.1331+17G>T (n.1331+17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911221G>ACA2638272876GFAPc.1127+15C>T (n.1127+15C>T)
n.280+15C>T
c.62+15C>T (n.62+15C>T)
n.1656+15C>T
c.992+15C>T (n.992+15C>T)
n.603+15C>T
n.2281+15C>T
c.57+15C>T
c.704+15C>T (n.704+15C>T)
c.46+15C>T
n.68+15C>T
c.782+15C>T (n.782+15C>T)
c.64+15C>T
c.84+15C>T
n.1141+15C>T
n.507+15C>T
c.83-3105C>T (n.83-3105C>T)
c.1331+15C>T (n.1331+15C>T)
 gnomAD v4
17g.44911221G>CCA8608755GFAPc.1127+15C>G (n.1127+15C>G)
n.280+15C>G
c.62+15C>G (n.62+15C>G)
n.1656+15C>G
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n.603+15C>G
n.2281+15C>G
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c.64+15C>G
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c.1331+15C>G (n.1331+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44911221G=CA2261611623GFAPc.1127+15C= (n.1127+15C=)
n.280+15C=
c.62+15C= (n.62+15C=)
n.1656+15C=
c.992+15C= (n.992+15C=)
n.603+15C=
n.2281+15C=
c.57+15C=
c.704+15C= (n.704+15C=)
c.46+15C=
n.68+15C=
c.782+15C= (n.782+15C=)
c.64+15C=
c.84+15C=
n.1141+15C=
n.507+15C=
c.83-3105C= (n.83-3105C=)
c.1331+15C= (n.1331+15C=)
17g.44911221G>TCA2638272878GFAPc.1127+15C>A (n.1127+15C>A)
n.280+15C>A
c.62+15C>A (n.62+15C>A)
n.1656+15C>A
c.992+15C>A (n.992+15C>A)
n.603+15C>A
n.2281+15C>A
c.57+15C>A
c.704+15C>A (n.704+15C>A)
c.46+15C>A
n.68+15C>A
c.782+15C>A (n.782+15C>A)
c.64+15C>A
c.84+15C>A
n.1141+15C>A
n.507+15C>A
c.83-3105C>A (n.83-3105C>A)
c.1331+15C>A (n.1331+15C>A)
 gnomAD v4
17g.44911223G>ACA2809606113GFAPc.1127+13C>T (n.1127+13C>T)
n.280+13C>T
c.62+13C>T (n.62+13C>T)
n.1656+13C>T
c.992+13C>T (n.992+13C>T)
n.603+13C>T
n.2281+13C>T
c.57+13C>T
c.704+13C>T (n.704+13C>T)
c.46+13C>T
n.68+13C>T
c.782+13C>T (n.782+13C>T)
c.64+13C>T
c.84+13C>T
n.1141+13C>T
n.507+13C>T
c.83-3107C>T (n.83-3107C>T)
c.1331+13C>T (n.1331+13C>T)
17g.44911224A=CA2261611624GFAPc.1127+12T= (n.1127+12T=)
n.280+12T=
c.62+12T= (n.62+12T=)
n.1656+12T=
c.992+12T= (n.992+12T=)
n.603+12T=
n.2281+12T=
c.57+12T=
c.704+12T= (n.704+12T=)
c.46+12T=
n.68+12T=
c.782+12T= (n.782+12T=)
c.64+12T=
c.84+12T=
n.1141+12T=
n.507+12T=
c.83-3108T= (n.83-3108T=)
c.1331+12T= (n.1331+12T=)
17g.44911224A>TCA626225513GFAPc.1127+12T>A (n.1127+12T>A)
n.280+12T>A
c.62+12T>A (n.62+12T>A)
n.1656+12T>A
c.992+12T>A (n.992+12T>A)
n.603+12T>A
n.2281+12T>A
c.57+12T>A
c.704+12T>A (n.704+12T>A)
c.46+12T>A
n.68+12T>A
c.782+12T>A (n.782+12T>A)
c.64+12T>A
c.84+12T>A
n.1141+12T>A
n.507+12T>A
c.83-3108T>A (n.83-3108T>A)
c.1331+12T>A (n.1331+12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911225T>CCA2638272883GFAPc.1127+11A>G (n.1127+11A>G)
n.280+11A>G
c.62+11A>G (n.62+11A>G)
n.1656+11A>G
c.992+11A>G (n.992+11A>G)
n.603+11A>G
n.2281+11A>G
c.57+11A>G
c.704+11A>G (n.704+11A>G)
c.46+11A>G
n.68+11A>G
c.782+11A>G (n.782+11A>G)
c.64+11A>G
c.84+11A>G
n.1141+11A>G
n.507+11A>G
c.83-3109A>G (n.83-3109A>G)
c.1331+11A>G (n.1331+11A>G)
 gnomAD v4
17g.44911226G=CA2261611625GFAPc.1127+10C= (n.1127+10C=)
n.280+10C=
c.62+10C= (n.62+10C=)
n.1656+10C=
c.992+10C= (n.992+10C=)
n.603+10C=
n.2281+10C=
c.57+10C=
c.704+10C= (n.704+10C=)
c.46+10C=
n.68+10C=
c.782+10C= (n.782+10C=)
c.64+10C=
c.84+10C=
n.1141+10C=
n.507+10C=
c.83-3110C= (n.83-3110C=)
c.1331+10C= (n.1331+10C=)
17g.44911226G>TCA8608756GFAPc.1127+10C>A (n.1127+10C>A)
n.280+10C>A
c.62+10C>A (n.62+10C>A)
n.1656+10C>A
c.992+10C>A (n.992+10C>A)
n.603+10C>A
n.2281+10C>A
c.57+10C>A
c.704+10C>A (n.704+10C>A)
c.46+10C>A
n.68+10C>A
c.782+10C>A (n.782+10C>A)
c.64+10C>A
c.84+10C>A
n.1141+10C>A
n.507+10C>A
c.83-3110C>A (n.83-3110C>A)
c.1331+10C>A (n.1331+10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911228G>TCA2809606116GFAPc.1127+8C>A (n.1127+8C>A)
n.280+8C>A
c.62+8C>A (n.62+8C>A)
n.1656+8C>A
c.992+8C>A (n.992+8C>A)
n.603+8C>A
n.2281+8C>A
c.57+8C>A
c.704+8C>A (n.704+8C>A)
c.46+8C>A
n.68+8C>A
c.782+8C>A (n.782+8C>A)
c.64+8C>A
c.84+8C>A
n.1141+8C>A
n.507+8C>A
c.83-3112C>A (n.83-3112C>A)
c.1331+8C>A (n.1331+8C>A)
17g.44911230G>ACA8608757GFAPc.1127+6C>T (n.1127+6C>T)
n.280+6C>T
c.62+6C>T (n.62+6C>T)
n.1656+6C>T
c.992+6C>T (n.992+6C>T)
n.603+6C>T
n.2281+6C>T
c.57+6C>T
c.704+6C>T (n.704+6C>T)
c.46+6C>T
n.68+6C>T
c.782+6C>T (n.782+6C>T)
c.64+6C>T
c.84+6C>T
n.1141+6C>T
n.507+6C>T
c.83-3114C>T (n.83-3114C>T)
c.1331+6C>T (n.1331+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911230G=CA2261611626GFAPc.1127+6C= (n.1127+6C=)
n.280+6C=
c.62+6C= (n.62+6C=)
n.1656+6C=
c.992+6C= (n.992+6C=)
n.603+6C=
n.2281+6C=
c.57+6C=
c.704+6C= (n.704+6C=)
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n.68+6C=
c.782+6C= (n.782+6C=)
c.64+6C=
c.84+6C=
n.1141+6C=
n.507+6C=
c.83-3114C= (n.83-3114C=)
c.1331+6C= (n.1331+6C=)
17g.44911230G>TCA2638272893GFAPc.1127+6C>A (n.1127+6C>A)
n.280+6C>A
c.62+6C>A (n.62+6C>A)
n.1656+6C>A
c.992+6C>A (n.992+6C>A)
n.603+6C>A
n.2281+6C>A
c.57+6C>A
c.704+6C>A (n.704+6C>A)
c.46+6C>A
n.68+6C>A
c.782+6C>A (n.782+6C>A)
c.64+6C>A
c.84+6C>A
n.1141+6C>A
n.507+6C>A
c.83-3114C>A (n.83-3114C>A)
c.1331+6C>A (n.1331+6C>A)
 gnomAD v4
17g.44911231C=CA2261611627GFAPc.1127+5G= (n.1127+5G=)
n.280+5G=
c.62+5G= (n.62+5G=)
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c.992+5G= (n.992+5G=)
n.603+5G=
n.2281+5G=
c.57+5G=
c.704+5G= (n.704+5G=)
c.46+5G=
n.68+5G=
c.782+5G= (n.782+5G=)
c.64+5G=
c.84+5G=
n.1141+5G=
n.507+5G=
c.83-3115G= (n.83-3115G=)
c.1331+5G= (n.1331+5G=)
17g.44911231C>TCA291028346GFAPc.1127+5G>A (n.1127+5G>A)
n.280+5G>A
c.62+5G>A (n.62+5G>A)
n.1656+5G>A
c.992+5G>A (n.992+5G>A)
n.603+5G>A
n.2281+5G>A
c.57+5G>A
c.704+5G>A (n.704+5G>A)
c.46+5G>A
n.68+5G>A
c.782+5G>A (n.782+5G>A)
c.64+5G>A
c.84+5G>A
n.1141+5G>A
n.507+5G>A
c.83-3115G>A (n.83-3115G>A)
c.1331+5G>A (n.1331+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911233C>ACA291028350GFAPc.1127+3G>T (n.1127+3G>T)
n.280+3G>T
c.62+3G>T (n.62+3G>T)
n.1656+3G>T
c.992+3G>T (n.992+3G>T)
n.603+3G>T
n.2281+3G>T
c.57+3G>T
c.704+3G>T (n.704+3G>T)
c.46+3G>T
n.68+3G>T
c.782+3G>T (n.782+3G>T)
c.64+3G>T
c.84+3G>T
n.1141+3G>T
n.507+3G>T
c.83-3117G>T (n.83-3117G>T)
c.1331+3G>T (n.1331+3G>T)
 dbSNP
17g.44911233C=CA2261611628GFAPc.1127+3G= (n.1127+3G=)
n.280+3G=
c.62+3G= (n.62+3G=)
n.1656+3G=
c.992+3G= (n.992+3G=)
n.603+3G=
n.2281+3G=
c.57+3G=
c.704+3G= (n.704+3G=)
c.46+3G=
n.68+3G=
c.782+3G= (n.782+3G=)
c.64+3G=
c.84+3G=
n.1141+3G=
n.507+3G=
c.83-3117G= (n.83-3117G=)
c.1331+3G= (n.1331+3G=)
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Number of alleles fetched