Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911191_44911203dupCA2261611606GFAPc.1127+34_1127+46dup (n.1127+34_1127+46dup)
n.280+34_280+46dup
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n.1656+34_1656+46dup
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n.2281+34_2281+46dup
c.57+34_57+46dup
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c.46+34_46+46dup
n.68+34_68+46dup
c.782+34_782+46dup (n.782+34_782+46dup)
c.64+34_64+46dup
c.84+34_84+46dup
n.1141+34_1141+46dup
n.507+34_507+46dup
c.83-3086_83-3074dup (n.83-3086_83-3074dup)
c.1331+34_1331+46dup (n.1331+34_1331+46dup)
 dbSNP
17g.44911199_44911201delCA8608750GFAPc.1127+39_1127+41del (n.1127+39_1127+41del)
n.280+39_280+41del
c.62+39_62+41del (n.62+39_62+41del)
n.1656+39_1656+41del
c.992+39_992+41del (n.992+39_992+41del)
n.603+39_603+41del
n.2281+39_2281+41del
c.57+39_57+41del
c.704+39_704+41del (n.704+39_704+41del)
c.46+39_46+41del
n.68+39_68+41del
c.782+39_782+41del (n.782+39_782+41del)
c.64+39_64+41del
c.84+39_84+41del
n.1141+39_1141+41del
n.507+39_507+41del
c.83-3081_83-3079del (n.83-3081_83-3079del)
c.1331+39_1331+41del (n.1331+39_1331+41del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911197_44911262dupCA2638272822GFAPc.1102_1127+40dup
n.255_280+40dup
c.37_62+40dup
n.1631_1656+40dup
c.967_992+40dup
n.578_603+40dup
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c.32_57+40dup
c.679_704+40dup
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n.43_68+40dup
c.757_782+40dup
c.39_64+40dup
c.59_84+40dup
n.1116_1141+40dup
n.482_507+40dup
c.83-3145_83-3080dup (n.83-3145_83-3080dup)
c.1306_1331+40dup
 gnomAD v4
17g.44911198G>TCA2638272831GFAPc.1127+38C>A (n.1127+38C>A)
n.280+38C>A
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n.1656+38C>A
c.992+38C>A (n.992+38C>A)
n.603+38C>A
n.2281+38C>A
c.57+38C>A
c.704+38C>A (n.704+38C>A)
c.46+38C>A
n.68+38C>A
c.782+38C>A (n.782+38C>A)
c.64+38C>A
c.84+38C>A
n.1141+38C>A
n.507+38C>A
c.83-3082C>A (n.83-3082C>A)
c.1331+38C>A (n.1331+38C>A)
 gnomAD v4
17g.44911198_44911199delinsGCCA2261611612GFAPc.1127+37_1127+38delinsGC (n.1127+37_1127+38delinsGC)
n.280+37_280+38delinsGC
c.62+37_62+38delinsGC (n.62+37_62+38delinsGC)
n.1656+37_1656+38delinsGC
c.992+37_992+38delinsGC (n.992+37_992+38delinsGC)
n.603+37_603+38delinsGC
n.2281+37_2281+38delinsGC
c.57+37_57+38delinsGC
c.704+37_704+38delinsGC (n.704+37_704+38delinsGC)
c.46+37_46+38delinsGC
n.68+37_68+38delinsGC
c.782+37_782+38delinsGC (n.782+37_782+38delinsGC)
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c.84+37_84+38delinsGC
n.1141+37_1141+38delinsGC
n.507+37_507+38delinsGC
c.83-3083_83-3082delinsGC (n.83-3083_83-3082delinsGC)
c.1331+37_1331+38delinsGC (n.1331+37_1331+38delinsGC)
17g.44911199delCA626225502GFAPc.1127+37del (n.1127+37del)
n.280+37del
c.62+37del (n.62+37del)
n.1656+37del
c.992+37del (n.992+37del)
n.603+37del
n.2281+37del
c.57+37del
c.704+37del (n.704+37del)
c.46+37del
n.68+37del
c.782+37del (n.782+37del)
c.64+37del
c.84+37del
n.1141+37del
n.507+37del
c.83-3083del (n.83-3083del)
c.1331+37del (n.1331+37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911199C=CA2261611613GFAPc.1127+37G= (n.1127+37G=)
n.280+37G=
c.62+37G= (n.62+37G=)
n.1656+37G=
c.992+37G= (n.992+37G=)
n.603+37G=
n.2281+37G=
c.57+37G=
c.704+37G= (n.704+37G=)
c.46+37G=
n.68+37G=
c.782+37G= (n.782+37G=)
c.64+37G=
c.84+37G=
n.1141+37G=
n.507+37G=
c.83-3083G= (n.83-3083G=)
c.1331+37G= (n.1331+37G=)
17g.44911199C>GCA2638272834GFAPc.1127+37G>C (n.1127+37G>C)
n.280+37G>C
c.62+37G>C (n.62+37G>C)
n.1656+37G>C
c.992+37G>C (n.992+37G>C)
n.603+37G>C
n.2281+37G>C
c.57+37G>C
c.704+37G>C (n.704+37G>C)
c.46+37G>C
n.68+37G>C
c.782+37G>C (n.782+37G>C)
c.64+37G>C
c.84+37G>C
n.1141+37G>C
n.507+37G>C
c.83-3083G>C (n.83-3083G>C)
c.1331+37G>C (n.1331+37G>C)
 gnomAD v4
17g.44911199C>TCA626225503GFAPc.1127+37G>A (n.1127+37G>A)
n.280+37G>A
c.62+37G>A (n.62+37G>A)
n.1656+37G>A
c.992+37G>A (n.992+37G>A)
n.603+37G>A
n.2281+37G>A
c.57+37G>A
c.704+37G>A (n.704+37G>A)
c.46+37G>A
n.68+37G>A
c.782+37G>A (n.782+37G>A)
c.64+37G>A
c.84+37G>A
n.1141+37G>A
n.507+37G>A
c.83-3083G>A (n.83-3083G>A)
c.1331+37G>A (n.1331+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44911200A>TCA2638272835GFAPc.1127+36T>A (n.1127+36T>A)
n.280+36T>A
c.62+36T>A (n.62+36T>A)
n.1656+36T>A
c.992+36T>A (n.992+36T>A)
n.603+36T>A
n.2281+36T>A
c.57+36T>A
c.704+36T>A (n.704+36T>A)
c.46+36T>A
n.68+36T>A
c.782+36T>A (n.782+36T>A)
c.64+36T>A
c.84+36T>A
n.1141+36T>A
n.507+36T>A
c.83-3084T>A (n.83-3084T>A)
c.1331+36T>A (n.1331+36T>A)
 gnomAD v4
17g.44911201G>ACA8608752GFAPc.1127+35C>T (n.1127+35C>T)
n.280+35C>T
c.62+35C>T (n.62+35C>T)
n.1656+35C>T
c.992+35C>T (n.992+35C>T)
n.603+35C>T
n.2281+35C>T
c.57+35C>T
c.704+35C>T (n.704+35C>T)
c.46+35C>T
n.68+35C>T
c.782+35C>T (n.782+35C>T)
c.64+35C>T
c.84+35C>T
n.1141+35C>T
n.507+35C>T
c.83-3085C>T (n.83-3085C>T)
c.1331+35C>T (n.1331+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911201G=CA2261611614GFAPc.1127+35C= (n.1127+35C=)
n.280+35C=
c.62+35C= (n.62+35C=)
n.1656+35C=
c.992+35C= (n.992+35C=)
n.603+35C=
n.2281+35C=
c.57+35C=
c.704+35C= (n.704+35C=)
c.46+35C=
n.68+35C=
c.782+35C= (n.782+35C=)
c.64+35C=
c.84+35C=
n.1141+35C=
n.507+35C=
c.83-3085C= (n.83-3085C=)
c.1331+35C= (n.1331+35C=)
17g.44911201G>TCA2576294439GFAPc.1127+35C>A (n.1127+35C>A)
n.280+35C>A
c.62+35C>A (n.62+35C>A)
n.1656+35C>A
c.992+35C>A (n.992+35C>A)
n.603+35C>A
n.2281+35C>A
c.57+35C>A
c.704+35C>A (n.704+35C>A)
c.46+35C>A
n.68+35C>A
c.782+35C>A (n.782+35C>A)
c.64+35C>A
c.84+35C>A
n.1141+35C>A
n.507+35C>A
c.83-3085C>A (n.83-3085C>A)
c.1331+35C>A (n.1331+35C>A)
17g.44911202G>TCA2638272838GFAPc.1127+34C>A (n.1127+34C>A)
n.280+34C>A
c.62+34C>A (n.62+34C>A)
n.1656+34C>A
c.992+34C>A (n.992+34C>A)
n.603+34C>A
n.2281+34C>A
c.57+34C>A
c.704+34C>A (n.704+34C>A)
c.46+34C>A
n.68+34C>A
c.782+34C>A (n.782+34C>A)
c.64+34C>A
c.84+34C>A
n.1141+34C>A
n.507+34C>A
c.83-3086C>A (n.83-3086C>A)
c.1331+34C>A (n.1331+34C>A)
 gnomAD v4
17g.44911203G>ACA2638272841GFAPc.1127+33C>T (n.1127+33C>T)
n.280+33C>T
c.62+33C>T (n.62+33C>T)
n.1656+33C>T
c.992+33C>T (n.992+33C>T)
n.603+33C>T
n.2281+33C>T
c.57+33C>T
c.704+33C>T (n.704+33C>T)
c.46+33C>T
n.68+33C>T
c.782+33C>T (n.782+33C>T)
c.64+33C>T
c.84+33C>T
n.1141+33C>T
n.507+33C>T
c.83-3087C>T (n.83-3087C>T)
c.1331+33C>T (n.1331+33C>T)
 gnomAD v4
17g.44911203G>CCA291028319GFAPc.1127+33C>G (n.1127+33C>G)
n.280+33C>G
c.62+33C>G (n.62+33C>G)
n.1656+33C>G
c.992+33C>G (n.992+33C>G)
n.603+33C>G
n.2281+33C>G
c.57+33C>G
c.704+33C>G (n.704+33C>G)
c.46+33C>G
n.68+33C>G
c.782+33C>G (n.782+33C>G)
c.64+33C>G
c.84+33C>G
n.1141+33C>G
n.507+33C>G
c.83-3087C>G (n.83-3087C>G)
c.1331+33C>G (n.1331+33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911203G=CA2261611615GFAPc.1127+33C= (n.1127+33C=)
n.280+33C=
c.62+33C= (n.62+33C=)
n.1656+33C=
c.992+33C= (n.992+33C=)
n.603+33C=
n.2281+33C=
c.57+33C=
c.704+33C= (n.704+33C=)
c.46+33C=
n.68+33C=
c.782+33C= (n.782+33C=)
c.64+33C=
c.84+33C=
n.1141+33C=
n.507+33C=
c.83-3087C= (n.83-3087C=)
c.1331+33C= (n.1331+33C=)
17g.44911205G>ACA8608753GFAPc.1127+31C>T (n.1127+31C>T)
n.280+31C>T
c.62+31C>T (n.62+31C>T)
n.1656+31C>T
c.992+31C>T (n.992+31C>T)
n.603+31C>T
n.2281+31C>T
c.57+31C>T
c.704+31C>T (n.704+31C>T)
c.46+31C>T
n.68+31C>T
c.782+31C>T (n.782+31C>T)
c.64+31C>T
c.84+31C>T
n.1141+31C>T
n.507+31C>T
c.83-3089C>T (n.83-3089C>T)
c.1331+31C>T (n.1331+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911205G=CA2261611616GFAPc.1127+31C= (n.1127+31C=)
n.280+31C=
c.62+31C= (n.62+31C=)
n.1656+31C=
c.992+31C= (n.992+31C=)
n.603+31C=
n.2281+31C=
c.57+31C=
c.704+31C= (n.704+31C=)
c.46+31C=
n.68+31C=
c.782+31C= (n.782+31C=)
c.64+31C=
c.84+31C=
n.1141+31C=
n.507+31C=
c.83-3089C= (n.83-3089C=)
c.1331+31C= (n.1331+31C=)
17g.44911205G>TCA2261611617GFAPc.1127+31C>A (n.1127+31C>A)
n.280+31C>A
c.62+31C>A (n.62+31C>A)
n.1656+31C>A
c.992+31C>A (n.992+31C>A)
n.603+31C>A
n.2281+31C>A
c.57+31C>A
c.704+31C>A (n.704+31C>A)
c.46+31C>A
n.68+31C>A
c.782+31C>A (n.782+31C>A)
c.64+31C>A
c.84+31C>A
n.1141+31C>A
n.507+31C>A
c.83-3089C>A (n.83-3089C>A)
c.1331+31C>A (n.1331+31C>A)
 dbSNP
17g.44911207C>TCA2571767105GFAPc.1127+29G>A (n.1127+29G>A)
n.280+29G>A
c.62+29G>A (n.62+29G>A)
n.1656+29G>A
c.992+29G>A (n.992+29G>A)
n.603+29G>A
n.2281+29G>A
c.57+29G>A
c.704+29G>A (n.704+29G>A)
c.46+29G>A
n.68+29G>A
c.782+29G>A (n.782+29G>A)
c.64+29G>A
c.84+29G>A
n.1141+29G>A
n.507+29G>A
c.83-3091G>A (n.83-3091G>A)
c.1331+29G>A (n.1331+29G>A)
 gnomAD v4
17g.44911210C=CA2261611618GFAPc.1127+26G= (n.1127+26G=)
n.280+26G=
c.62+26G= (n.62+26G=)
n.1656+26G=
c.992+26G= (n.992+26G=)
n.603+26G=
n.2281+26G=
c.57+26G=
c.704+26G= (n.704+26G=)
c.46+26G=
n.68+26G=
c.782+26G= (n.782+26G=)
c.64+26G=
c.84+26G=
n.1141+26G=
n.507+26G=
c.83-3094G= (n.83-3094G=)
c.1331+26G= (n.1331+26G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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17g.44911213C>TCA2638272857GFAPc.1127+23G>A (n.1127+23G>A)
n.280+23G>A
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 gnomAD v4
17g.44911214A>GCA2554036801GFAPc.1127+22T>C (n.1127+22T>C)
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17g.44911214A>TCA2576294440GFAPc.1127+22T>A (n.1127+22T>A)
n.280+22T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44911216G>ACA772331634GFAPc.1127+20C>T (n.1127+20C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911216G=CA2261611621GFAPc.1127+20C= (n.1127+20C=)
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17g.44911216G>TCA2638272867GFAPc.1127+20C>A (n.1127+20C>A)
n.280+20C>A
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 gnomAD v4
17g.44911217G>ACA2638272868GFAPc.1127+19C>T (n.1127+19C>T)
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 gnomAD v4
17g.44911218G>ACA2638272870GFAPc.1127+18C>T (n.1127+18C>T)
n.280+18C>T
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n.1656+18C>T
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n.603+18C>T
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c.46+18C>T
n.68+18C>T
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c.64+18C>T
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n.507+18C>T
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c.1331+18C>T (n.1331+18C>T)
 gnomAD v4
17g.44911218G=CA2261611622GFAPc.1127+18C= (n.1127+18C=)
n.280+18C=
c.62+18C= (n.62+18C=)
n.1656+18C=
c.992+18C= (n.992+18C=)
n.603+18C=
n.2281+18C=
c.57+18C=
c.704+18C= (n.704+18C=)
c.46+18C=
n.68+18C=
c.782+18C= (n.782+18C=)
c.64+18C=
c.84+18C=
n.1141+18C=
n.507+18C=
c.83-3102C= (n.83-3102C=)
c.1331+18C= (n.1331+18C=)
17g.44911218G>TCA626225512GFAPc.1127+18C>A (n.1127+18C>A)
n.280+18C>A
c.62+18C>A (n.62+18C>A)
n.1656+18C>A
c.992+18C>A (n.992+18C>A)
n.603+18C>A
n.2281+18C>A
c.57+18C>A
c.704+18C>A (n.704+18C>A)
c.46+18C>A
n.68+18C>A
c.782+18C>A (n.782+18C>A)
c.64+18C>A
c.84+18C>A
n.1141+18C>A
n.507+18C>A
c.83-3102C>A (n.83-3102C>A)
c.1331+18C>A (n.1331+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911219C>ACA2638272873GFAPc.1127+17G>T (n.1127+17G>T)
n.280+17G>T
c.62+17G>T (n.62+17G>T)
n.1656+17G>T
c.992+17G>T (n.992+17G>T)
n.603+17G>T
n.2281+17G>T
c.57+17G>T
c.704+17G>T (n.704+17G>T)
c.46+17G>T
n.68+17G>T
c.782+17G>T (n.782+17G>T)
c.64+17G>T
c.84+17G>T
n.1141+17G>T
n.507+17G>T
c.83-3103G>T (n.83-3103G>T)
c.1331+17G>T (n.1331+17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911221G>ACA2638272876GFAPc.1127+15C>T (n.1127+15C>T)
n.280+15C>T
c.62+15C>T (n.62+15C>T)
n.1656+15C>T
c.992+15C>T (n.992+15C>T)
n.603+15C>T
n.2281+15C>T
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n.507+15C>T
c.83-3105C>T (n.83-3105C>T)
c.1331+15C>T (n.1331+15C>T)
 gnomAD v4
17g.44911221G>CCA8608755GFAPc.1127+15C>G (n.1127+15C>G)
n.280+15C>G
c.62+15C>G (n.62+15C>G)
n.1656+15C>G
c.992+15C>G (n.992+15C>G)
n.603+15C>G
n.2281+15C>G
c.57+15C>G
c.704+15C>G (n.704+15C>G)
c.46+15C>G
n.68+15C>G
c.782+15C>G (n.782+15C>G)
c.64+15C>G
c.84+15C>G
n.1141+15C>G
n.507+15C>G
c.83-3105C>G (n.83-3105C>G)
c.1331+15C>G (n.1331+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44911221G=CA2261611623GFAPc.1127+15C= (n.1127+15C=)
n.280+15C=
c.62+15C= (n.62+15C=)
n.1656+15C=
c.992+15C= (n.992+15C=)
n.603+15C=
n.2281+15C=
c.57+15C=
c.704+15C= (n.704+15C=)
c.46+15C=
n.68+15C=
c.782+15C= (n.782+15C=)
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n.1141+15C=
n.507+15C=
c.83-3105C= (n.83-3105C=)
c.1331+15C= (n.1331+15C=)
17g.44911221G>TCA2638272878GFAPc.1127+15C>A (n.1127+15C>A)
n.280+15C>A
c.62+15C>A (n.62+15C>A)
n.1656+15C>A
c.992+15C>A (n.992+15C>A)
n.603+15C>A
n.2281+15C>A
c.57+15C>A
c.704+15C>A (n.704+15C>A)
c.46+15C>A
n.68+15C>A
c.782+15C>A (n.782+15C>A)
c.64+15C>A
c.84+15C>A
n.1141+15C>A
n.507+15C>A
c.83-3105C>A (n.83-3105C>A)
c.1331+15C>A (n.1331+15C>A)
 gnomAD v4
17g.44911223G>ACA2809606113GFAPc.1127+13C>T (n.1127+13C>T)
n.280+13C>T
c.62+13C>T (n.62+13C>T)
n.1656+13C>T
c.992+13C>T (n.992+13C>T)
n.603+13C>T
n.2281+13C>T
c.57+13C>T
c.704+13C>T (n.704+13C>T)
c.46+13C>T
n.68+13C>T
c.782+13C>T (n.782+13C>T)
c.64+13C>T
c.84+13C>T
n.1141+13C>T
n.507+13C>T
c.83-3107C>T (n.83-3107C>T)
c.1331+13C>T (n.1331+13C>T)

Number of alleles fetched