| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911177G>A | CA984042380 | GFAP | c.1127+59C>T (n.1127+59C>T) n.280+59C>T c.62+59C>T (n.62+59C>T) n.1656+59C>T c.992+59C>T (n.992+59C>T) n.603+59C>T n.2281+59C>T c.57+59C>T c.704+59C>T (n.704+59C>T) c.46+59C>T n.68+59C>T c.782+59C>T (n.782+59C>T) c.64+59C>T c.84+59C>T n.1141+59C>T n.507+59C>T c.83-3061C>T (n.83-3061C>T) c.1331+59C>T (n.1331+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911177G>C | CA2576294434 | GFAP | c.1127+59C>G (n.1127+59C>G) n.280+59C>G c.62+59C>G (n.62+59C>G) n.1656+59C>G c.992+59C>G (n.992+59C>G) n.603+59C>G n.2281+59C>G c.57+59C>G c.704+59C>G (n.704+59C>G) c.46+59C>G n.68+59C>G c.782+59C>G (n.782+59C>G) c.64+59C>G c.84+59C>G n.1141+59C>G n.507+59C>G c.83-3061C>G (n.83-3061C>G) c.1331+59C>G (n.1331+59C>G) | |
| 17 | g.44911177G= | CA2261611598 | GFAP | c.1127+59C= (n.1127+59C=) n.280+59C= c.62+59C= (n.62+59C=) n.1656+59C= c.992+59C= (n.992+59C=) n.603+59C= n.2281+59C= c.57+59C= c.704+59C= (n.704+59C=) c.46+59C= n.68+59C= c.782+59C= (n.782+59C=) c.64+59C= c.84+59C= n.1141+59C= n.507+59C= c.83-3061C= (n.83-3061C=) c.1331+59C= (n.1331+59C=) | |
| 17 | g.44911177G>T | CA2638272752 | GFAP | c.1127+59C>A (n.1127+59C>A) n.280+59C>A c.62+59C>A (n.62+59C>A) n.1656+59C>A c.992+59C>A (n.992+59C>A) n.603+59C>A n.2281+59C>A c.57+59C>A c.704+59C>A (n.704+59C>A) c.46+59C>A n.68+59C>A c.782+59C>A (n.782+59C>A) c.64+59C>A c.84+59C>A n.1141+59C>A n.507+59C>A c.83-3061C>A (n.83-3061C>A) c.1331+59C>A (n.1331+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911178A>C | CA2576294436 | GFAP | c.1127+58T>G (n.1127+58T>G) n.280+58T>G c.62+58T>G (n.62+58T>G) n.1656+58T>G c.992+58T>G (n.992+58T>G) n.603+58T>G n.2281+58T>G c.57+58T>G c.704+58T>G (n.704+58T>G) c.46+58T>G n.68+58T>G c.782+58T>G (n.782+58T>G) c.64+58T>G c.84+58T>G n.1141+58T>G n.507+58T>G c.83-3062T>G (n.83-3062T>G) c.1331+58T>G (n.1331+58T>G) | |
| 17 | g.44911178A>G | CA2638272757 | GFAP | c.1127+58T>C (n.1127+58T>C) n.280+58T>C c.62+58T>C (n.62+58T>C) n.1656+58T>C c.992+58T>C (n.992+58T>C) n.603+58T>C n.2281+58T>C c.57+58T>C c.704+58T>C (n.704+58T>C) c.46+58T>C n.68+58T>C c.782+58T>C (n.782+58T>C) c.64+58T>C c.84+58T>C n.1141+58T>C n.507+58T>C c.83-3062T>C (n.83-3062T>C) c.1331+58T>C (n.1331+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911178_44911179del | CA2576294435 | GFAP | c.1127+57_1127+58del (n.1127+57_1127+58del) n.280+57_280+58del c.62+57_62+58del (n.62+57_62+58del) n.1656+57_1656+58del c.992+57_992+58del (n.992+57_992+58del) n.603+57_603+58del n.2281+57_2281+58del c.57+57_57+58del c.704+57_704+58del (n.704+57_704+58del) c.46+57_46+58del n.68+57_68+58del c.782+57_782+58del (n.782+57_782+58del) c.64+57_64+58del c.84+57_84+58del n.1141+57_1141+58del n.507+57_507+58del c.83-3063_83-3062del (n.83-3063_83-3062del) c.1331+57_1331+58del (n.1331+57_1331+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911179T>C | CA2638272758 | GFAP | c.1127+57A>G (n.1127+57A>G) n.280+57A>G c.62+57A>G (n.62+57A>G) n.1656+57A>G c.992+57A>G (n.992+57A>G) n.603+57A>G n.2281+57A>G c.57+57A>G c.704+57A>G (n.704+57A>G) c.46+57A>G n.68+57A>G c.782+57A>G (n.782+57A>G) c.64+57A>G c.84+57A>G n.1141+57A>G n.507+57A>G c.83-3063A>G (n.83-3063A>G) c.1331+57A>G (n.1331+57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911179T>G | CA2576294437 | GFAP | c.1127+57A>C (n.1127+57A>C) n.280+57A>C c.62+57A>C (n.62+57A>C) n.1656+57A>C c.992+57A>C (n.992+57A>C) n.603+57A>C n.2281+57A>C c.57+57A>C c.704+57A>C (n.704+57A>C) c.46+57A>C n.68+57A>C c.782+57A>C (n.782+57A>C) c.64+57A>C c.84+57A>C n.1141+57A>C n.507+57A>C c.83-3063A>C (n.83-3063A>C) c.1331+57A>C (n.1331+57A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911180G>T | CA2638272759 | GFAP | c.1127+56C>A (n.1127+56C>A) n.280+56C>A c.62+56C>A (n.62+56C>A) n.1656+56C>A c.992+56C>A (n.992+56C>A) n.603+56C>A n.2281+56C>A c.57+56C>A c.704+56C>A (n.704+56C>A) c.46+56C>A n.68+56C>A c.782+56C>A (n.782+56C>A) c.64+56C>A c.84+56C>A n.1141+56C>A n.507+56C>A c.83-3064C>A (n.83-3064C>A) c.1331+56C>A (n.1331+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911182G>A | CA291028268 | GFAP | c.1127+54C>T (n.1127+54C>T) n.280+54C>T c.62+54C>T (n.62+54C>T) n.1656+54C>T c.992+54C>T (n.992+54C>T) n.603+54C>T n.2281+54C>T c.57+54C>T c.704+54C>T (n.704+54C>T) c.46+54C>T n.68+54C>T c.782+54C>T (n.782+54C>T) c.64+54C>T c.84+54C>T n.1141+54C>T n.507+54C>T c.83-3066C>T (n.83-3066C>T) c.1331+54C>T (n.1331+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911182G= | CA2261611599 | GFAP | c.1127+54C= (n.1127+54C=) n.280+54C= c.62+54C= (n.62+54C=) n.1656+54C= c.992+54C= (n.992+54C=) n.603+54C= n.2281+54C= c.57+54C= c.704+54C= (n.704+54C=) c.46+54C= n.68+54C= c.782+54C= (n.782+54C=) c.64+54C= c.84+54C= n.1141+54C= n.507+54C= c.83-3066C= (n.83-3066C=) c.1331+54C= (n.1331+54C=) | |
| 17 | g.44911183C>A | CA2638272762 | GFAP | c.1127+53G>T (n.1127+53G>T) n.280+53G>T c.62+53G>T (n.62+53G>T) n.1656+53G>T c.992+53G>T (n.992+53G>T) n.603+53G>T n.2281+53G>T c.57+53G>T c.704+53G>T (n.704+53G>T) c.46+53G>T n.68+53G>T c.782+53G>T (n.782+53G>T) c.64+53G>T c.84+53G>T n.1141+53G>T n.507+53G>T c.83-3067G>T (n.83-3067G>T) c.1331+53G>T (n.1331+53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911183C>G | CA2638272763 | GFAP | c.1127+53G>C (n.1127+53G>C) n.280+53G>C c.62+53G>C (n.62+53G>C) n.1656+53G>C c.992+53G>C (n.992+53G>C) n.603+53G>C n.2281+53G>C c.57+53G>C c.704+53G>C (n.704+53G>C) c.46+53G>C n.68+53G>C c.782+53G>C (n.782+53G>C) c.64+53G>C c.84+53G>C n.1141+53G>C n.507+53G>C c.83-3067G>C (n.83-3067G>C) c.1331+53G>C (n.1331+53G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911184_44911186del | CA2638272765 | GFAP | c.1127+50_1127+52del (n.1127+50_1127+52del) n.280+50_280+52del c.62+50_62+52del (n.62+50_62+52del) n.1656+50_1656+52del c.992+50_992+52del (n.992+50_992+52del) n.603+50_603+52del n.2281+50_2281+52del c.57+50_57+52del c.704+50_704+52del (n.704+50_704+52del) c.46+50_46+52del n.68+50_68+52del c.782+50_782+52del (n.782+50_782+52del) c.64+50_64+52del c.84+50_84+52del n.1141+50_1141+52del n.507+50_507+52del c.83-3070_83-3068del (n.83-3070_83-3068del) c.1331+50_1331+52del (n.1331+50_1331+52del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911185C= | CA2261611600 | GFAP | c.1127+51G= (n.1127+51G=) n.280+51G= c.62+51G= (n.62+51G=) n.1656+51G= c.992+51G= (n.992+51G=) n.603+51G= n.2281+51G= c.57+51G= c.704+51G= (n.704+51G=) c.46+51G= n.68+51G= c.782+51G= (n.782+51G=) c.64+51G= c.84+51G= n.1141+51G= n.507+51G= c.83-3069G= (n.83-3069G=) c.1331+51G= (n.1331+51G=) | |
| 17 | g.44911185C>T | CA984042383 | GFAP | c.1127+51G>A (n.1127+51G>A) n.280+51G>A c.62+51G>A (n.62+51G>A) n.1656+51G>A c.992+51G>A (n.992+51G>A) n.603+51G>A n.2281+51G>A c.57+51G>A c.704+51G>A (n.704+51G>A) c.46+51G>A n.68+51G>A c.782+51G>A (n.782+51G>A) c.64+51G>A c.84+51G>A n.1141+51G>A n.507+51G>A c.83-3069G>A (n.83-3069G>A) c.1331+51G>A (n.1331+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911186T>C | CA2638272768 | GFAP | c.1127+50A>G (n.1127+50A>G) n.280+50A>G c.62+50A>G (n.62+50A>G) n.1656+50A>G c.992+50A>G (n.992+50A>G) n.603+50A>G n.2281+50A>G c.57+50A>G c.704+50A>G (n.704+50A>G) c.46+50A>G n.68+50A>G c.782+50A>G (n.782+50A>G) c.64+50A>G c.84+50A>G n.1141+50A>G n.507+50A>G c.83-3070A>G (n.83-3070A>G) c.1331+50A>G (n.1331+50A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911186T>G | CA291028281 | GFAP | c.1127+50A>C (n.1127+50A>C) n.280+50A>C c.62+50A>C (n.62+50A>C) n.1656+50A>C c.992+50A>C (n.992+50A>C) n.603+50A>C n.2281+50A>C c.57+50A>C c.704+50A>C (n.704+50A>C) c.46+50A>C n.68+50A>C c.782+50A>C (n.782+50A>C) c.64+50A>C c.84+50A>C n.1141+50A>C n.507+50A>C c.83-3070A>C (n.83-3070A>C) c.1331+50A>C (n.1331+50A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44911186T= | CA2261611601 | GFAP | c.1127+50A= (n.1127+50A=) n.280+50A= c.62+50A= (n.62+50A=) n.1656+50A= c.992+50A= (n.992+50A=) n.603+50A= n.2281+50A= c.57+50A= c.704+50A= (n.704+50A=) c.46+50A= n.68+50A= c.782+50A= (n.782+50A=) c.64+50A= c.84+50A= n.1141+50A= n.507+50A= c.83-3070A= (n.83-3070A=) c.1331+50A= (n.1331+50A=) | |
| 17 | g.44911187A= | CA2261611602 | GFAP | c.1127+49T= (n.1127+49T=) n.280+49T= c.62+49T= (n.62+49T=) n.1656+49T= c.992+49T= (n.992+49T=) n.603+49T= n.2281+49T= c.57+49T= c.704+49T= (n.704+49T=) c.46+49T= n.68+49T= c.782+49T= (n.782+49T=) c.64+49T= c.84+49T= n.1141+49T= n.507+49T= c.83-3071T= (n.83-3071T=) c.1331+49T= (n.1331+49T=) | |
| 17 | g.44911187A>C | CA2638272770 | GFAP | c.1127+49T>G (n.1127+49T>G) n.280+49T>G c.62+49T>G (n.62+49T>G) n.1656+49T>G c.992+49T>G (n.992+49T>G) n.603+49T>G n.2281+49T>G c.57+49T>G c.704+49T>G (n.704+49T>G) c.46+49T>G n.68+49T>G c.782+49T>G (n.782+49T>G) c.64+49T>G c.84+49T>G n.1141+49T>G n.507+49T>G c.83-3071T>G (n.83-3071T>G) c.1331+49T>G (n.1331+49T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911187A>T | CA2638272773 | GFAP | c.1127+49T>A (n.1127+49T>A) n.280+49T>A c.62+49T>A (n.62+49T>A) n.1656+49T>A c.992+49T>A (n.992+49T>A) n.603+49T>A n.2281+49T>A c.57+49T>A c.704+49T>A (n.704+49T>A) c.46+49T>A n.68+49T>A c.782+49T>A (n.782+49T>A) c.64+49T>A c.84+49T>A n.1141+49T>A n.507+49T>A c.83-3071T>A (n.83-3071T>A) c.1331+49T>A (n.1331+49T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911187_44911188insAG | CA626225494 | GFAP | c.1127+48_1127+49insCT (n.1127+48_1127+49insCT) n.280+48_280+49insCT c.62+48_62+49insCT (n.62+48_62+49insCT) n.1656+48_1656+49insCT c.992+48_992+49insCT (n.992+48_992+49insCT) n.603+48_603+49insCT n.2281+48_2281+49insCT c.57+48_57+49insCT c.704+48_704+49insCT (n.704+48_704+49insCT) c.46+48_46+49insCT n.68+48_68+49insCT c.782+48_782+49insCT (n.782+48_782+49insCT) c.64+48_64+49insCT c.84+48_84+49insCT n.1141+48_1141+49insCT n.507+48_507+49insCT c.83-3072_83-3071insCT (n.83-3072_83-3071insCT) c.1331+48_1331+49insCT (n.1331+48_1331+49insCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911188_44911192delinsCCGTG | CA2261611603 | GFAP | c.1127+44_1127+48delinsCACGG (n.1127+44_1127+48delinsCACGG) n.280+44_280+48delinsCACGG c.62+44_62+48delinsCACGG (n.62+44_62+48delinsCACGG) n.1656+44_1656+48delinsCACGG c.992+44_992+48delinsCACGG (n.992+44_992+48delinsCACGG) n.603+44_603+48delinsCACGG n.2281+44_2281+48delinsCACGG c.57+44_57+48delinsCACGG c.704+44_704+48delinsCACGG (n.704+44_704+48delinsCACGG) c.46+44_46+48delinsCACGG n.68+44_68+48delinsCACGG c.782+44_782+48delinsCACGG (n.782+44_782+48delinsCACGG) c.64+44_64+48delinsCACGG c.84+44_84+48delinsCACGG n.1141+44_1141+48delinsCACGG n.507+44_507+48delinsCACGG c.83-3076_83-3072delinsCACGG (n.83-3076_83-3072delinsCACGG) c.1331+44_1331+48delinsCACGG (n.1331+44_1331+48delinsCACGG) | |
| 17 | g.44911189C>A | CA626225497 | GFAP | c.1127+47G>T (n.1127+47G>T) n.280+47G>T c.62+47G>T (n.62+47G>T) n.1656+47G>T c.992+47G>T (n.992+47G>T) n.603+47G>T n.2281+47G>T c.57+47G>T c.704+47G>T (n.704+47G>T) c.46+47G>T n.68+47G>T c.782+47G>T (n.782+47G>T) c.64+47G>T c.84+47G>T n.1141+47G>T n.507+47G>T c.83-3073G>T (n.83-3073G>T) c.1331+47G>T (n.1331+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911189C= | CA2261611604 | GFAP | c.1127+47G= (n.1127+47G=) n.280+47G= c.62+47G= (n.62+47G=) n.1656+47G= c.992+47G= (n.992+47G=) n.603+47G= n.2281+47G= c.57+47G= c.704+47G= (n.704+47G=) c.46+47G= n.68+47G= c.782+47G= (n.782+47G=) c.64+47G= c.84+47G= n.1141+47G= n.507+47G= c.83-3073G= (n.83-3073G=) c.1331+47G= (n.1331+47G=) | |
| 17 | g.44911189C>G | CA2638272789 | GFAP | c.1127+47G>C (n.1127+47G>C) n.280+47G>C c.62+47G>C (n.62+47G>C) n.1656+47G>C c.992+47G>C (n.992+47G>C) n.603+47G>C n.2281+47G>C c.57+47G>C c.704+47G>C (n.704+47G>C) c.46+47G>C n.68+47G>C c.782+47G>C (n.782+47G>C) c.64+47G>C c.84+47G>C n.1141+47G>C n.507+47G>C c.83-3073G>C (n.83-3073G>C) c.1331+47G>C (n.1331+47G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911189C>T | CA626225495 | GFAP | c.1127+47G>A (n.1127+47G>A) n.280+47G>A c.62+47G>A (n.62+47G>A) n.1656+47G>A c.992+47G>A (n.992+47G>A) n.603+47G>A n.2281+47G>A c.57+47G>A c.704+47G>A (n.704+47G>A) c.46+47G>A n.68+47G>A c.782+47G>A (n.782+47G>A) c.64+47G>A c.84+47G>A n.1141+47G>A n.507+47G>A c.83-3073G>A (n.83-3073G>A) c.1331+47G>A (n.1331+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911189_44911192del | CA626225496 | GFAP | c.1127+44_1127+47del (n.1127+44_1127+47del) n.280+44_280+47del c.62+44_62+47del (n.62+44_62+47del) n.1656+44_1656+47del c.992+44_992+47del (n.992+44_992+47del) n.603+44_603+47del n.2281+44_2281+47del c.57+44_57+47del c.704+44_704+47del (n.704+44_704+47del) c.46+44_46+47del n.68+44_68+47del c.782+44_782+47del (n.782+44_782+47del) c.64+44_64+47del c.84+44_84+47del n.1141+44_1141+47del n.507+44_507+47del c.83-3076_83-3073del (n.83-3076_83-3073del) c.1331+44_1331+47del (n.1331+44_1331+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911190G>A | CA291028288 | GFAP | c.1127+46C>T (n.1127+46C>T) n.280+46C>T c.62+46C>T (n.62+46C>T) n.1656+46C>T c.992+46C>T (n.992+46C>T) n.603+46C>T n.2281+46C>T c.57+46C>T c.704+46C>T (n.704+46C>T) c.46+46C>T n.68+46C>T c.782+46C>T (n.782+46C>T) c.64+46C>T c.84+46C>T n.1141+46C>T n.507+46C>T c.83-3074C>T (n.83-3074C>T) c.1331+46C>T (n.1331+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911190G= | CA2261611605 | GFAP | c.1127+46C= (n.1127+46C=) n.280+46C= c.62+46C= (n.62+46C=) n.1656+46C= c.992+46C= (n.992+46C=) n.603+46C= n.2281+46C= c.57+46C= c.704+46C= (n.704+46C=) c.46+46C= n.68+46C= c.782+46C= (n.782+46C=) c.64+46C= c.84+46C= n.1141+46C= n.507+46C= c.83-3074C= (n.83-3074C=) c.1331+46C= (n.1331+46C=) | |
| 17 | g.44911190G>T | CA8608749 | GFAP | c.1127+46C>A (n.1127+46C>A) n.280+46C>A c.62+46C>A (n.62+46C>A) n.1656+46C>A c.992+46C>A (n.992+46C>A) n.603+46C>A n.2281+46C>A c.57+46C>A c.704+46C>A (n.704+46C>A) c.46+46C>A n.68+46C>A c.782+46C>A (n.782+46C>A) c.64+46C>A c.84+46C>A n.1141+46C>A n.507+46C>A c.83-3074C>A (n.83-3074C>A) c.1331+46C>A (n.1331+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911191_44911203dup | CA2261611606 | GFAP | c.1127+34_1127+46dup (n.1127+34_1127+46dup) n.280+34_280+46dup c.62+34_62+46dup (n.62+34_62+46dup) n.1656+34_1656+46dup c.992+34_992+46dup (n.992+34_992+46dup) n.603+34_603+46dup n.2281+34_2281+46dup c.57+34_57+46dup c.704+34_704+46dup (n.704+34_704+46dup) c.46+34_46+46dup n.68+34_68+46dup c.782+34_782+46dup (n.782+34_782+46dup) c.64+34_64+46dup c.84+34_84+46dup n.1141+34_1141+46dup n.507+34_507+46dup c.83-3086_83-3074dup (n.83-3086_83-3074dup) c.1331+34_1331+46dup (n.1331+34_1331+46dup) | dbSNP |
| 17 | g.44911192G>T | CA2638272800 | GFAP | c.1127+44C>A (n.1127+44C>A) n.280+44C>A c.62+44C>A (n.62+44C>A) n.1656+44C>A c.992+44C>A (n.992+44C>A) n.603+44C>A n.2281+44C>A c.57+44C>A c.704+44C>A (n.704+44C>A) c.46+44C>A n.68+44C>A c.782+44C>A (n.782+44C>A) c.64+44C>A c.84+44C>A n.1141+44C>A n.507+44C>A c.83-3076C>A (n.83-3076C>A) c.1331+44C>A (n.1331+44C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911194G>A | CA8608751 | GFAP | c.1127+42C>T (n.1127+42C>T) n.280+42C>T c.62+42C>T (n.62+42C>T) n.1656+42C>T c.992+42C>T (n.992+42C>T) n.603+42C>T n.2281+42C>T c.57+42C>T c.704+42C>T (n.704+42C>T) c.46+42C>T n.68+42C>T c.782+42C>T (n.782+42C>T) c.64+42C>T c.84+42C>T n.1141+42C>T n.507+42C>T c.83-3078C>T (n.83-3078C>T) c.1331+42C>T (n.1331+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911194G= | CA2261611608 | GFAP | c.1127+42C= (n.1127+42C=) n.280+42C= c.62+42C= (n.62+42C=) n.1656+42C= c.992+42C= (n.992+42C=) n.603+42C= n.2281+42C= c.57+42C= c.704+42C= (n.704+42C=) c.46+42C= n.68+42C= c.782+42C= (n.782+42C=) c.64+42C= c.84+42C= n.1141+42C= n.507+42C= c.83-3078C= (n.83-3078C=) c.1331+42C= (n.1331+42C=) | |
| 17 | g.44911194G>T | CA2638272808 | GFAP | c.1127+42C>A (n.1127+42C>A) n.280+42C>A c.62+42C>A (n.62+42C>A) n.1656+42C>A c.992+42C>A (n.992+42C>A) n.603+42C>A n.2281+42C>A c.57+42C>A c.704+42C>A (n.704+42C>A) c.46+42C>A n.68+42C>A c.782+42C>A (n.782+42C>A) c.64+42C>A c.84+42C>A n.1141+42C>A n.507+42C>A c.83-3078C>A (n.83-3078C>A) c.1331+42C>A (n.1331+42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911194_44911197delinsGGCA | CA2261611607 | GFAP | c.1127+39_1127+42delinsTGCC (n.1127+39_1127+42delinsTGCC) n.280+39_280+42delinsTGCC c.62+39_62+42delinsTGCC (n.62+39_62+42delinsTGCC) n.1656+39_1656+42delinsTGCC c.992+39_992+42delinsTGCC (n.992+39_992+42delinsTGCC) n.603+39_603+42delinsTGCC n.2281+39_2281+42delinsTGCC c.57+39_57+42delinsTGCC c.704+39_704+42delinsTGCC (n.704+39_704+42delinsTGCC) c.46+39_46+42delinsTGCC n.68+39_68+42delinsTGCC c.782+39_782+42delinsTGCC (n.782+39_782+42delinsTGCC) c.64+39_64+42delinsTGCC c.84+39_84+42delinsTGCC n.1141+39_1141+42delinsTGCC n.507+39_507+42delinsTGCC c.83-3081_83-3078delinsTGCC (n.83-3081_83-3078delinsTGCC) c.1331+39_1331+42delinsTGCC (n.1331+39_1331+42delinsTGCC) | |
| 17 | g.44911195G>T | CA2576294438 | GFAP | c.1127+41C>A (n.1127+41C>A) n.280+41C>A c.62+41C>A (n.62+41C>A) n.1656+41C>A c.992+41C>A (n.992+41C>A) n.603+41C>A n.2281+41C>A c.57+41C>A c.704+41C>A (n.704+41C>A) c.46+41C>A n.68+41C>A c.782+41C>A (n.782+41C>A) c.64+41C>A c.84+41C>A n.1141+41C>A n.507+41C>A c.83-3079C>A (n.83-3079C>A) c.1331+41C>A (n.1331+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911199_44911201del | CA8608750 | GFAP | c.1127+39_1127+41del (n.1127+39_1127+41del) n.280+39_280+41del c.62+39_62+41del (n.62+39_62+41del) n.1656+39_1656+41del c.992+39_992+41del (n.992+39_992+41del) n.603+39_603+41del n.2281+39_2281+41del c.57+39_57+41del c.704+39_704+41del (n.704+39_704+41del) c.46+39_46+41del n.68+39_68+41del c.782+39_782+41del (n.782+39_782+41del) c.64+39_64+41del c.84+39_84+41del n.1141+39_1141+41del n.507+39_507+41del c.83-3081_83-3079del (n.83-3081_83-3079del) c.1331+39_1331+41del (n.1331+39_1331+41del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911196C= | CA2261611609 | GFAP | c.1127+40G= (n.1127+40G=) n.280+40G= c.62+40G= (n.62+40G=) n.1656+40G= c.992+40G= (n.992+40G=) n.603+40G= n.2281+40G= c.57+40G= c.704+40G= (n.704+40G=) c.46+40G= n.68+40G= c.782+40G= (n.782+40G=) c.64+40G= c.84+40G= n.1141+40G= n.507+40G= c.83-3080G= (n.83-3080G=) c.1331+40G= (n.1331+40G=) | |
| 17 | g.44911197_44911262dup | CA2638272822 | GFAP | c.1102_1127+40dup n.255_280+40dup c.37_62+40dup n.1631_1656+40dup c.967_992+40dup n.578_603+40dup n.2256_2281+40dup c.32_57+40dup c.679_704+40dup c.21_46+40dup n.43_68+40dup c.757_782+40dup c.39_64+40dup c.59_84+40dup n.1116_1141+40dup n.482_507+40dup c.83-3145_83-3080dup (n.83-3145_83-3080dup) c.1306_1331+40dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911196_44911197insT | CA626225500 | GFAP | c.1127+39_1127+40insA (n.1127+39_1127+40insA) n.280+39_280+40insA c.62+39_62+40insA (n.62+39_62+40insA) n.1656+39_1656+40insA c.992+39_992+40insA (n.992+39_992+40insA) n.603+39_603+40insA n.2281+39_2281+40insA c.57+39_57+40insA c.704+39_704+40insA (n.704+39_704+40insA) c.46+39_46+40insA n.68+39_68+40insA c.782+39_782+40insA (n.782+39_782+40insA) c.64+39_64+40insA c.84+39_84+40insA n.1141+39_1141+40insA n.507+39_507+40insA c.83-3081_83-3080insA (n.83-3081_83-3080insA) c.1331+39_1331+40insA (n.1331+39_1331+40insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911197A= | CA2261611610 | GFAP | c.1127+39T= (n.1127+39T=) n.280+39T= c.62+39T= (n.62+39T=) n.1656+39T= c.992+39T= (n.992+39T=) n.603+39T= n.2281+39T= c.57+39T= c.704+39T= (n.704+39T=) c.46+39T= n.68+39T= c.782+39T= (n.782+39T=) c.64+39T= c.84+39T= n.1141+39T= n.507+39T= c.83-3081T= (n.83-3081T=) c.1331+39T= (n.1331+39T=) | |
| 17 | g.44911197A>C | CA2261611611 | GFAP | c.1127+39T>G (n.1127+39T>G) n.280+39T>G c.62+39T>G (n.62+39T>G) n.1656+39T>G c.992+39T>G (n.992+39T>G) n.603+39T>G n.2281+39T>G c.57+39T>G c.704+39T>G (n.704+39T>G) c.46+39T>G n.68+39T>G c.782+39T>G (n.782+39T>G) c.64+39T>G c.84+39T>G n.1141+39T>G n.507+39T>G c.83-3081T>G (n.83-3081T>G) c.1331+39T>G (n.1331+39T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44911198G>T | CA2638272831 | GFAP | c.1127+38C>A (n.1127+38C>A) n.280+38C>A c.62+38C>A (n.62+38C>A) n.1656+38C>A c.992+38C>A (n.992+38C>A) n.603+38C>A n.2281+38C>A c.57+38C>A c.704+38C>A (n.704+38C>A) c.46+38C>A n.68+38C>A c.782+38C>A (n.782+38C>A) c.64+38C>A c.84+38C>A n.1141+38C>A n.507+38C>A c.83-3082C>A (n.83-3082C>A) c.1331+38C>A (n.1331+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911198_44911199delinsGC | CA2261611612 | GFAP | c.1127+37_1127+38delinsGC (n.1127+37_1127+38delinsGC) n.280+37_280+38delinsGC c.62+37_62+38delinsGC (n.62+37_62+38delinsGC) n.1656+37_1656+38delinsGC c.992+37_992+38delinsGC (n.992+37_992+38delinsGC) n.603+37_603+38delinsGC n.2281+37_2281+38delinsGC c.57+37_57+38delinsGC c.704+37_704+38delinsGC (n.704+37_704+38delinsGC) c.46+37_46+38delinsGC n.68+37_68+38delinsGC c.782+37_782+38delinsGC (n.782+37_782+38delinsGC) c.64+37_64+38delinsGC c.84+37_84+38delinsGC n.1141+37_1141+38delinsGC n.507+37_507+38delinsGC c.83-3083_83-3082delinsGC (n.83-3083_83-3082delinsGC) c.1331+37_1331+38delinsGC (n.1331+37_1331+38delinsGC) | |
| 17 | g.44911199del | CA626225502 | GFAP | c.1127+37del (n.1127+37del) n.280+37del c.62+37del (n.62+37del) n.1656+37del c.992+37del (n.992+37del) n.603+37del n.2281+37del c.57+37del c.704+37del (n.704+37del) c.46+37del n.68+37del c.782+37del (n.782+37del) c.64+37del c.84+37del n.1141+37del n.507+37del c.83-3083del (n.83-3083del) c.1331+37del (n.1331+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911199C= | CA2261611613 | GFAP | c.1127+37G= (n.1127+37G=) n.280+37G= c.62+37G= (n.62+37G=) n.1656+37G= c.992+37G= (n.992+37G=) n.603+37G= n.2281+37G= c.57+37G= c.704+37G= (n.704+37G=) c.46+37G= n.68+37G= c.782+37G= (n.782+37G=) c.64+37G= c.84+37G= n.1141+37G= n.507+37G= c.83-3083G= (n.83-3083G=) c.1331+37G= (n.1331+37G=) |