Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.280+64T>C
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c.64+64T>C
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n.280+64T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.280+62G>A
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n.603+62G>A
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c.57+62G>A
c.704+62G>A (n.704+62G>A)
c.46+62G>A
n.68+62G>A
c.782+62G>A (n.782+62G>A)
c.64+62G>A
c.84+62G>A
n.1141+62G>A
n.507+62G>A
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c.1331+62G>A (n.1331+62G>A)
 gnomAD v4
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c.704+61T>G (n.704+61T>G)
c.46+61T>G
n.68+61T>G
c.782+61T>G (n.782+61T>G)
c.64+61T>G
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n.1141+61T>G
n.507+61T>G
c.83-3059T>G (n.83-3059T>G)
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 gnomAD v4
17g.44911175A>GCA2638272747GFAPc.1127+61T>C (n.1127+61T>C)
n.280+61T>C
c.62+61T>C (n.62+61T>C)
n.1656+61T>C
c.992+61T>C (n.992+61T>C)
n.603+61T>C
n.2281+61T>C
c.57+61T>C
c.704+61T>C (n.704+61T>C)
c.46+61T>C
n.68+61T>C
c.782+61T>C (n.782+61T>C)
c.64+61T>C
c.84+61T>C
n.1141+61T>C
n.507+61T>C
c.83-3059T>C (n.83-3059T>C)
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 gnomAD v4
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n.68+60T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44911183C>GCA2638272763GFAPc.1127+53G>C (n.1127+53G>C)
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n.2281+53G>C
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c.46+53G>C
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 gnomAD v4
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n.280+50_280+52del
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 gnomAD v4
17g.44911185C=CA2261611600GFAPc.1127+51G= (n.1127+51G=)
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n.280+51G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911186T>CCA2638272768GFAPc.1127+50A>G (n.1127+50A>G)
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 gnomAD v4
17g.44911186T>GCA291028281GFAPc.1127+50A>C (n.1127+50A>C)
n.280+50A>C
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 dbSNP
17g.44911186T=CA2261611601GFAPc.1127+50A= (n.1127+50A=)
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17g.44911187A=CA2261611602GFAPc.1127+49T= (n.1127+49T=)
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n.1141+49T=
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17g.44911187A>CCA2638272770GFAPc.1127+49T>G (n.1127+49T>G)
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c.83-3071T>G (n.83-3071T>G)
c.1331+49T>G (n.1331+49T>G)
 gnomAD v4
17g.44911187A>TCA2638272773GFAPc.1127+49T>A (n.1127+49T>A)
n.280+49T>A
c.62+49T>A (n.62+49T>A)
n.1656+49T>A
c.992+49T>A (n.992+49T>A)
n.603+49T>A
n.2281+49T>A
c.57+49T>A
c.704+49T>A (n.704+49T>A)
c.46+49T>A
n.68+49T>A
c.782+49T>A (n.782+49T>A)
c.64+49T>A
c.84+49T>A
n.1141+49T>A
n.507+49T>A
c.83-3071T>A (n.83-3071T>A)
c.1331+49T>A (n.1331+49T>A)
 gnomAD v4
17g.44911187_44911188insAGCA626225494GFAPc.1127+48_1127+49insCT (n.1127+48_1127+49insCT)
n.280+48_280+49insCT
c.62+48_62+49insCT (n.62+48_62+49insCT)
n.1656+48_1656+49insCT
c.992+48_992+49insCT (n.992+48_992+49insCT)
n.603+48_603+49insCT
n.2281+48_2281+49insCT
c.57+48_57+49insCT
c.704+48_704+49insCT (n.704+48_704+49insCT)
c.46+48_46+49insCT
n.68+48_68+49insCT
c.782+48_782+49insCT (n.782+48_782+49insCT)
c.64+48_64+49insCT
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n.1141+48_1141+49insCT
n.507+48_507+49insCT
c.83-3072_83-3071insCT (n.83-3072_83-3071insCT)
c.1331+48_1331+49insCT (n.1331+48_1331+49insCT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911188_44911192delinsCCGTGCA2261611603GFAPc.1127+44_1127+48delinsCACGG (n.1127+44_1127+48delinsCACGG)
n.280+44_280+48delinsCACGG
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n.1656+44_1656+48delinsCACGG
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n.603+44_603+48delinsCACGG
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c.46+44_46+48delinsCACGG
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c.782+44_782+48delinsCACGG (n.782+44_782+48delinsCACGG)
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c.1331+44_1331+48delinsCACGG (n.1331+44_1331+48delinsCACGG)
17g.44911189C>ACA626225497GFAPc.1127+47G>T (n.1127+47G>T)
n.280+47G>T
c.62+47G>T (n.62+47G>T)
n.1656+47G>T
c.992+47G>T (n.992+47G>T)
n.603+47G>T
n.2281+47G>T
c.57+47G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911189C=CA2261611604GFAPc.1127+47G= (n.1127+47G=)
n.280+47G=
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n.603+47G=
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c.83-3073G= (n.83-3073G=)
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Number of alleles fetched