| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911143del | CA2638272680 | GFAP | c.1127+94del (n.1127+94del) n.280+94del c.62+94del (n.62+94del) n.1656+94del c.992+94del (n.992+94del) n.603+94del n.2281+94del c.57+94del c.704+94del (n.704+94del) c.46+94del n.68+94del c.782+94del (n.782+94del) c.64+94del c.84+94del n.1141+94del n.507+94del c.83-3026del (n.83-3026del) c.1331+94del (n.1331+94del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911143A>C | CA2531140372 | GFAP | c.1127+93T>G (n.1127+93T>G) n.280+93T>G c.62+93T>G (n.62+93T>G) n.1656+93T>G c.992+93T>G (n.992+93T>G) n.603+93T>G n.2281+93T>G c.57+93T>G c.704+93T>G (n.704+93T>G) c.46+93T>G n.68+93T>G c.782+93T>G (n.782+93T>G) c.64+93T>G c.84+93T>G n.1141+93T>G n.507+93T>G c.83-3027T>G (n.83-3027T>G) c.1331+93T>G (n.1331+93T>G) | |
| 17 | g.44911143A>G | CA2638272682 | GFAP | c.1127+93T>C (n.1127+93T>C) n.280+93T>C c.62+93T>C (n.62+93T>C) n.1656+93T>C c.992+93T>C (n.992+93T>C) n.603+93T>C n.2281+93T>C c.57+93T>C c.704+93T>C (n.704+93T>C) c.46+93T>C n.68+93T>C c.782+93T>C (n.782+93T>C) c.64+93T>C c.84+93T>C n.1141+93T>C n.507+93T>C c.83-3027T>C (n.83-3027T>C) c.1331+93T>C (n.1331+93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911143A>T | CA2576294422 | GFAP | c.1127+93T>A (n.1127+93T>A) n.280+93T>A c.62+93T>A (n.62+93T>A) n.1656+93T>A c.992+93T>A (n.992+93T>A) n.603+93T>A n.2281+93T>A c.57+93T>A c.704+93T>A (n.704+93T>A) c.46+93T>A n.68+93T>A c.782+93T>A (n.782+93T>A) c.64+93T>A c.84+93T>A n.1141+93T>A n.507+93T>A c.83-3027T>A (n.83-3027T>A) c.1331+93T>A (n.1331+93T>A) | |
| 17 | g.44911144G>A | CA772331569 | GFAP | c.1127+92C>T (n.1127+92C>T) n.280+92C>T c.62+92C>T (n.62+92C>T) n.1656+92C>T c.992+92C>T (n.992+92C>T) n.603+92C>T n.2281+92C>T c.57+92C>T c.704+92C>T (n.704+92C>T) c.46+92C>T n.68+92C>T c.782+92C>T (n.782+92C>T) c.64+92C>T c.84+92C>T n.1141+92C>T n.507+92C>T c.83-3028C>T (n.83-3028C>T) c.1331+92C>T (n.1331+92C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44911144G= | CA2261611584 | GFAP | c.1127+92C= (n.1127+92C=) n.280+92C= c.62+92C= (n.62+92C=) n.1656+92C= c.992+92C= (n.992+92C=) n.603+92C= n.2281+92C= c.57+92C= c.704+92C= (n.704+92C=) c.46+92C= n.68+92C= c.782+92C= (n.782+92C=) c.64+92C= c.84+92C= n.1141+92C= n.507+92C= c.83-3028C= (n.83-3028C=) c.1331+92C= (n.1331+92C=) | |
| 17 | g.44911144G>T | CA2576294423 | GFAP | c.1127+92C>A (n.1127+92C>A) n.280+92C>A c.62+92C>A (n.62+92C>A) n.1656+92C>A c.992+92C>A (n.992+92C>A) n.603+92C>A n.2281+92C>A c.57+92C>A c.704+92C>A (n.704+92C>A) c.46+92C>A n.68+92C>A c.782+92C>A (n.782+92C>A) c.64+92C>A c.84+92C>A n.1141+92C>A n.507+92C>A c.83-3028C>A (n.83-3028C>A) c.1331+92C>A (n.1331+92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911145G>C | CA2576294424 | GFAP | c.1127+91C>G (n.1127+91C>G) n.280+91C>G c.62+91C>G (n.62+91C>G) n.1656+91C>G c.992+91C>G (n.992+91C>G) n.603+91C>G n.2281+91C>G c.57+91C>G c.704+91C>G (n.704+91C>G) c.46+91C>G n.68+91C>G c.782+91C>G (n.782+91C>G) c.64+91C>G c.84+91C>G n.1141+91C>G n.507+91C>G c.83-3029C>G (n.83-3029C>G) c.1331+91C>G (n.1331+91C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911145G>T | CA2576294425 | GFAP | c.1127+91C>A (n.1127+91C>A) n.280+91C>A c.62+91C>A (n.62+91C>A) n.1656+91C>A c.992+91C>A (n.992+91C>A) n.603+91C>A n.2281+91C>A c.57+91C>A c.704+91C>A (n.704+91C>A) c.46+91C>A n.68+91C>A c.782+91C>A (n.782+91C>A) c.64+91C>A c.84+91C>A n.1141+91C>A n.507+91C>A c.83-3029C>A (n.83-3029C>A) c.1331+91C>A (n.1331+91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911146C>T | CA2638272692 | GFAP | c.1127+90G>A (n.1127+90G>A) n.280+90G>A c.62+90G>A (n.62+90G>A) n.1656+90G>A c.992+90G>A (n.992+90G>A) n.603+90G>A n.2281+90G>A c.57+90G>A c.704+90G>A (n.704+90G>A) c.46+90G>A n.68+90G>A c.782+90G>A (n.782+90G>A) c.64+90G>A c.84+90G>A n.1141+90G>A n.507+90G>A c.83-3030G>A (n.83-3030G>A) c.1331+90G>A (n.1331+90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911147T>C | CA2576294426 | GFAP | c.1127+89A>G (n.1127+89A>G) n.280+89A>G c.62+89A>G (n.62+89A>G) n.1656+89A>G c.992+89A>G (n.992+89A>G) n.603+89A>G n.2281+89A>G c.57+89A>G c.704+89A>G (n.704+89A>G) c.46+89A>G n.68+89A>G c.782+89A>G (n.782+89A>G) c.64+89A>G c.84+89A>G n.1141+89A>G n.507+89A>G c.83-3031A>G (n.83-3031A>G) c.1331+89A>G (n.1331+89A>G) | |
| 17 | g.44911148G>A | CA2638272694 | GFAP | c.1127+88C>T (n.1127+88C>T) n.280+88C>T c.62+88C>T (n.62+88C>T) n.1656+88C>T c.992+88C>T (n.992+88C>T) n.603+88C>T n.2281+88C>T c.57+88C>T c.704+88C>T (n.704+88C>T) c.46+88C>T n.68+88C>T c.782+88C>T (n.782+88C>T) c.64+88C>T c.84+88C>T n.1141+88C>T n.507+88C>T c.83-3032C>T (n.83-3032C>T) c.1331+88C>T (n.1331+88C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911148G>T | CA2638272696 | GFAP | c.1127+88C>A (n.1127+88C>A) n.280+88C>A c.62+88C>A (n.62+88C>A) n.1656+88C>A c.992+88C>A (n.992+88C>A) n.603+88C>A n.2281+88C>A c.57+88C>A c.704+88C>A (n.704+88C>A) c.46+88C>A n.68+88C>A c.782+88C>A (n.782+88C>A) c.64+88C>A c.84+88C>A n.1141+88C>A n.507+88C>A c.83-3032C>A (n.83-3032C>A) c.1331+88C>A (n.1331+88C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911153del | CA2638272701 | GFAP | c.1127+87del (n.1127+87del) n.280+87del c.62+87del (n.62+87del) n.1656+87del c.992+87del (n.992+87del) n.603+87del n.2281+87del c.57+87del c.704+87del (n.704+87del) c.46+87del n.68+87del c.782+87del (n.782+87del) c.64+87del c.84+87del n.1141+87del n.507+87del c.83-3033del (n.83-3033del) c.1331+87del (n.1331+87del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911150A>T | CA2638272705 | GFAP | c.1127+86T>A (n.1127+86T>A) n.280+86T>A c.62+86T>A (n.62+86T>A) n.1656+86T>A c.992+86T>A (n.992+86T>A) n.603+86T>A n.2281+86T>A c.57+86T>A c.704+86T>A (n.704+86T>A) c.46+86T>A n.68+86T>A c.782+86T>A (n.782+86T>A) c.64+86T>A c.84+86T>A n.1141+86T>A n.507+86T>A c.83-3034T>A (n.83-3034T>A) c.1331+86T>A (n.1331+86T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911151A>G | CA2638272706 | GFAP | c.1127+85T>C (n.1127+85T>C) n.280+85T>C c.62+85T>C (n.62+85T>C) n.1656+85T>C c.992+85T>C (n.992+85T>C) n.603+85T>C n.2281+85T>C c.57+85T>C c.704+85T>C (n.704+85T>C) c.46+85T>C n.68+85T>C c.782+85T>C (n.782+85T>C) c.64+85T>C c.84+85T>C n.1141+85T>C n.507+85T>C c.83-3035T>C (n.83-3035T>C) c.1331+85T>C (n.1331+85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911152A>G | CA2576294427 | GFAP | c.1127+84T>C (n.1127+84T>C) n.280+84T>C c.62+84T>C (n.62+84T>C) n.1656+84T>C c.992+84T>C (n.992+84T>C) n.603+84T>C n.2281+84T>C c.57+84T>C c.704+84T>C (n.704+84T>C) c.46+84T>C n.68+84T>C c.782+84T>C (n.782+84T>C) c.64+84T>C c.84+84T>C n.1141+84T>C n.507+84T>C c.83-3036T>C (n.83-3036T>C) c.1331+84T>C (n.1331+84T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911154G>A | CA2261611586 | GFAP | c.1127+82C>T (n.1127+82C>T) n.280+82C>T c.62+82C>T (n.62+82C>T) n.1656+82C>T c.992+82C>T (n.992+82C>T) n.603+82C>T n.2281+82C>T c.57+82C>T c.704+82C>T (n.704+82C>T) c.46+82C>T n.68+82C>T c.782+82C>T (n.782+82C>T) c.64+82C>T c.84+82C>T n.1141+82C>T n.507+82C>T c.83-3038C>T (n.83-3038C>T) c.1331+82C>T (n.1331+82C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44911154G= | CA2261611585 | GFAP | c.1127+82C= (n.1127+82C=) n.280+82C= c.62+82C= (n.62+82C=) n.1656+82C= c.992+82C= (n.992+82C=) n.603+82C= n.2281+82C= c.57+82C= c.704+82C= (n.704+82C=) c.46+82C= n.68+82C= c.782+82C= (n.782+82C=) c.64+82C= c.84+82C= n.1141+82C= n.507+82C= c.83-3038C= (n.83-3038C=) c.1331+82C= (n.1331+82C=) | |
| 17 | g.44911155A>G | CA2638272709 | GFAP | c.1127+81T>C (n.1127+81T>C) n.280+81T>C c.62+81T>C (n.62+81T>C) n.1656+81T>C c.992+81T>C (n.992+81T>C) n.603+81T>C n.2281+81T>C c.57+81T>C c.704+81T>C (n.704+81T>C) c.46+81T>C n.68+81T>C c.782+81T>C (n.782+81T>C) c.64+81T>C c.84+81T>C n.1141+81T>C n.507+81T>C c.83-3039T>C (n.83-3039T>C) c.1331+81T>C (n.1331+81T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911157T>C | CA291028257 | GFAP | c.1127+79A>G (n.1127+79A>G) n.280+79A>G c.62+79A>G (n.62+79A>G) n.1656+79A>G c.992+79A>G (n.992+79A>G) n.603+79A>G n.2281+79A>G c.57+79A>G c.704+79A>G (n.704+79A>G) c.46+79A>G n.68+79A>G c.782+79A>G (n.782+79A>G) c.64+79A>G c.84+79A>G n.1141+79A>G n.507+79A>G c.83-3041A>G (n.83-3041A>G) c.1331+79A>G (n.1331+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911157T= | CA2261611587 | GFAP | c.1127+79A= (n.1127+79A=) n.280+79A= c.62+79A= (n.62+79A=) n.1656+79A= c.992+79A= (n.992+79A=) n.603+79A= n.2281+79A= c.57+79A= c.704+79A= (n.704+79A=) c.46+79A= n.68+79A= c.782+79A= (n.782+79A=) c.64+79A= c.84+79A= n.1141+79A= n.507+79A= c.83-3041A= (n.83-3041A=) c.1331+79A= (n.1331+79A=) | |
| 17 | g.44911159A= | CA2261611588 | GFAP | c.1127+77T= (n.1127+77T=) n.280+77T= c.62+77T= (n.62+77T=) n.1656+77T= c.992+77T= (n.992+77T=) n.603+77T= n.2281+77T= c.57+77T= c.704+77T= (n.704+77T=) c.46+77T= n.68+77T= c.782+77T= (n.782+77T=) c.64+77T= c.84+77T= n.1141+77T= n.507+77T= c.83-3043T= (n.83-3043T=) c.1331+77T= (n.1331+77T=) | |
| 17 | g.44911159A>C | CA2638272715 | GFAP | c.1127+77T>G (n.1127+77T>G) n.280+77T>G c.62+77T>G (n.62+77T>G) n.1656+77T>G c.992+77T>G (n.992+77T>G) n.603+77T>G n.2281+77T>G c.57+77T>G c.704+77T>G (n.704+77T>G) c.46+77T>G n.68+77T>G c.782+77T>G (n.782+77T>G) c.64+77T>G c.84+77T>G n.1141+77T>G n.507+77T>G c.83-3043T>G (n.83-3043T>G) c.1331+77T>G (n.1331+77T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911159A>G | CA2261611589 | GFAP | c.1127+77T>C (n.1127+77T>C) n.280+77T>C c.62+77T>C (n.62+77T>C) n.1656+77T>C c.992+77T>C (n.992+77T>C) n.603+77T>C n.2281+77T>C c.57+77T>C c.704+77T>C (n.704+77T>C) c.46+77T>C n.68+77T>C c.782+77T>C (n.782+77T>C) c.64+77T>C c.84+77T>C n.1141+77T>C n.507+77T>C c.83-3043T>C (n.83-3043T>C) c.1331+77T>C (n.1331+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911159A>T | CA2576294428 | GFAP | c.1127+77T>A (n.1127+77T>A) n.280+77T>A c.62+77T>A (n.62+77T>A) n.1656+77T>A c.992+77T>A (n.992+77T>A) n.603+77T>A n.2281+77T>A c.57+77T>A c.704+77T>A (n.704+77T>A) c.46+77T>A n.68+77T>A c.782+77T>A (n.782+77T>A) c.64+77T>A c.84+77T>A n.1141+77T>A n.507+77T>A c.83-3043T>A (n.83-3043T>A) c.1331+77T>A (n.1331+77T>A) | |
| 17 | g.44911160G>A | CA772331578 | GFAP | c.1127+76C>T (n.1127+76C>T) n.280+76C>T c.62+76C>T (n.62+76C>T) n.1656+76C>T c.992+76C>T (n.992+76C>T) n.603+76C>T n.2281+76C>T c.57+76C>T c.704+76C>T (n.704+76C>T) c.46+76C>T n.68+76C>T c.782+76C>T (n.782+76C>T) c.64+76C>T c.84+76C>T n.1141+76C>T n.507+76C>T c.83-3044C>T (n.83-3044C>T) c.1331+76C>T (n.1331+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911160G>C | CA626225493 | GFAP | c.1127+76C>G (n.1127+76C>G) n.280+76C>G c.62+76C>G (n.62+76C>G) n.1656+76C>G c.992+76C>G (n.992+76C>G) n.603+76C>G n.2281+76C>G c.57+76C>G c.704+76C>G (n.704+76C>G) c.46+76C>G n.68+76C>G c.782+76C>G (n.782+76C>G) c.64+76C>G c.84+76C>G n.1141+76C>G n.507+76C>G c.83-3044C>G (n.83-3044C>G) c.1331+76C>G (n.1331+76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911160G= | CA2261611590 | GFAP | c.1127+76C= (n.1127+76C=) n.280+76C= c.62+76C= (n.62+76C=) n.1656+76C= c.992+76C= (n.992+76C=) n.603+76C= n.2281+76C= c.57+76C= c.704+76C= (n.704+76C=) c.46+76C= n.68+76C= c.782+76C= (n.782+76C=) c.64+76C= c.84+76C= n.1141+76C= n.507+76C= c.83-3044C= (n.83-3044C=) c.1331+76C= (n.1331+76C=) | |
| 17 | g.44911160G>T | CA2576294429 | GFAP | c.1127+76C>A (n.1127+76C>A) n.280+76C>A c.62+76C>A (n.62+76C>A) n.1656+76C>A c.992+76C>A (n.992+76C>A) n.603+76C>A n.2281+76C>A c.57+76C>A c.704+76C>A (n.704+76C>A) c.46+76C>A n.68+76C>A c.782+76C>A (n.782+76C>A) c.64+76C>A c.84+76C>A n.1141+76C>A n.507+76C>A c.83-3044C>A (n.83-3044C>A) c.1331+76C>A (n.1331+76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911162C>G | CA2638272723 | GFAP | c.1127+74G>C (n.1127+74G>C) n.280+74G>C c.62+74G>C (n.62+74G>C) n.1656+74G>C c.992+74G>C (n.992+74G>C) n.603+74G>C n.2281+74G>C c.57+74G>C c.704+74G>C (n.704+74G>C) c.46+74G>C n.68+74G>C c.782+74G>C (n.782+74G>C) c.64+74G>C c.84+74G>C n.1141+74G>C n.507+74G>C c.83-3046G>C (n.83-3046G>C) c.1331+74G>C (n.1331+74G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911162C>T | CA2638272724 | GFAP | c.1127+74G>A (n.1127+74G>A) n.280+74G>A c.62+74G>A (n.62+74G>A) n.1656+74G>A c.992+74G>A (n.992+74G>A) n.603+74G>A n.2281+74G>A c.57+74G>A c.704+74G>A (n.704+74G>A) c.46+74G>A n.68+74G>A c.782+74G>A (n.782+74G>A) c.64+74G>A c.84+74G>A n.1141+74G>A n.507+74G>A c.83-3046G>A (n.83-3046G>A) c.1331+74G>A (n.1331+74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911163C>T | CA2638272726 | GFAP | c.1127+73G>A (n.1127+73G>A) n.280+73G>A c.62+73G>A (n.62+73G>A) n.1656+73G>A c.992+73G>A (n.992+73G>A) n.603+73G>A n.2281+73G>A c.57+73G>A c.704+73G>A (n.704+73G>A) c.46+73G>A n.68+73G>A c.782+73G>A (n.782+73G>A) c.64+73G>A c.84+73G>A n.1141+73G>A n.507+73G>A c.83-3047G>A (n.83-3047G>A) c.1331+73G>A (n.1331+73G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911164C>T | CA2638272728 | GFAP | c.1127+72G>A (n.1127+72G>A) n.280+72G>A c.62+72G>A (n.62+72G>A) n.1656+72G>A c.992+72G>A (n.992+72G>A) n.603+72G>A n.2281+72G>A c.57+72G>A c.704+72G>A (n.704+72G>A) c.46+72G>A n.68+72G>A c.782+72G>A (n.782+72G>A) c.64+72G>A c.84+72G>A n.1141+72G>A n.507+72G>A c.83-3048G>A (n.83-3048G>A) c.1331+72G>A (n.1331+72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911165T>C | CA291028266 | GFAP | c.1127+71A>G (n.1127+71A>G) n.280+71A>G c.62+71A>G (n.62+71A>G) n.1656+71A>G c.992+71A>G (n.992+71A>G) n.603+71A>G n.2281+71A>G c.57+71A>G c.704+71A>G (n.704+71A>G) c.46+71A>G n.68+71A>G c.782+71A>G (n.782+71A>G) c.64+71A>G c.84+71A>G n.1141+71A>G n.507+71A>G c.83-3049A>G (n.83-3049A>G) c.1331+71A>G (n.1331+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911165T>G | CA2576294430 | GFAP | c.1127+71A>C (n.1127+71A>C) n.280+71A>C c.62+71A>C (n.62+71A>C) n.1656+71A>C c.992+71A>C (n.992+71A>C) n.603+71A>C n.2281+71A>C c.57+71A>C c.704+71A>C (n.704+71A>C) c.46+71A>C n.68+71A>C c.782+71A>C (n.782+71A>C) c.64+71A>C c.84+71A>C n.1141+71A>C n.507+71A>C c.83-3049A>C (n.83-3049A>C) c.1331+71A>C (n.1331+71A>C) | |
| 17 | g.44911165T= | CA2261611591 | GFAP | c.1127+71A= (n.1127+71A=) n.280+71A= c.62+71A= (n.62+71A=) n.1656+71A= c.992+71A= (n.992+71A=) n.603+71A= n.2281+71A= c.57+71A= c.704+71A= (n.704+71A=) c.46+71A= n.68+71A= c.782+71A= (n.782+71A=) c.64+71A= c.84+71A= n.1141+71A= n.507+71A= c.83-3049A= (n.83-3049A=) c.1331+71A= (n.1331+71A=) | |
| 17 | g.44911166G>A | CA2638272733 | GFAP | c.1127+70C>T (n.1127+70C>T) n.280+70C>T c.62+70C>T (n.62+70C>T) n.1656+70C>T c.992+70C>T (n.992+70C>T) n.603+70C>T n.2281+70C>T c.57+70C>T c.704+70C>T (n.704+70C>T) c.46+70C>T n.68+70C>T c.782+70C>T (n.782+70C>T) c.64+70C>T c.84+70C>T n.1141+70C>T n.507+70C>T c.83-3050C>T (n.83-3050C>T) c.1331+70C>T (n.1331+70C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911166G>T | CA2576294431 | GFAP | c.1127+70C>A (n.1127+70C>A) n.280+70C>A c.62+70C>A (n.62+70C>A) n.1656+70C>A c.992+70C>A (n.992+70C>A) n.603+70C>A n.2281+70C>A c.57+70C>A c.704+70C>A (n.704+70C>A) c.46+70C>A n.68+70C>A c.782+70C>A (n.782+70C>A) c.64+70C>A c.84+70C>A n.1141+70C>A n.507+70C>A c.83-3050C>A (n.83-3050C>A) c.1331+70C>A (n.1331+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911168_44911169delinsAG | CA2261611592 | GFAP | c.1127+67_1127+68delinsCT (n.1127+67_1127+68delinsCT) n.280+67_280+68delinsCT c.62+67_62+68delinsCT (n.62+67_62+68delinsCT) n.1656+67_1656+68delinsCT c.992+67_992+68delinsCT (n.992+67_992+68delinsCT) n.603+67_603+68delinsCT n.2281+67_2281+68delinsCT c.57+67_57+68delinsCT c.704+67_704+68delinsCT (n.704+67_704+68delinsCT) c.46+67_46+68delinsCT n.68+67_68+68delinsCT c.782+67_782+68delinsCT (n.782+67_782+68delinsCT) c.64+67_64+68delinsCT c.84+67_84+68delinsCT n.1141+67_1141+68delinsCT n.507+67_507+68delinsCT c.83-3053_83-3052delinsCT (n.83-3053_83-3052delinsCT) c.1331+67_1331+68delinsCT (n.1331+67_1331+68delinsCT) | |
| 17 | g.44911169G>T | CA2638272737 | GFAP | c.1127+67C>A (n.1127+67C>A) n.280+67C>A c.62+67C>A (n.62+67C>A) n.1656+67C>A c.992+67C>A (n.992+67C>A) n.603+67C>A n.2281+67C>A c.57+67C>A c.704+67C>A (n.704+67C>A) c.46+67C>A n.68+67C>A c.782+67C>A (n.782+67C>A) c.64+67C>A c.84+67C>A n.1141+67C>A n.507+67C>A c.83-3053C>A (n.83-3053C>A) c.1331+67C>A (n.1331+67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911171del | CA2261611593 | GFAP | c.1127+67del (n.1127+67del) n.280+67del c.62+67del (n.62+67del) n.1656+67del c.992+67del (n.992+67del) n.603+67del n.2281+67del c.57+67del c.704+67del (n.704+67del) c.46+67del n.68+67del c.782+67del (n.782+67del) c.64+67del c.84+67del n.1141+67del n.507+67del c.83-3053del (n.83-3053del) c.1331+67del (n.1331+67del) | dbSNP |
| 17 | g.44911170G>A | CA2261611594 | GFAP | c.1127+66C>T (n.1127+66C>T) n.280+66C>T c.62+66C>T (n.62+66C>T) n.1656+66C>T c.992+66C>T (n.992+66C>T) n.603+66C>T n.2281+66C>T c.57+66C>T c.704+66C>T (n.704+66C>T) c.46+66C>T n.68+66C>T c.782+66C>T (n.782+66C>T) c.64+66C>T c.84+66C>T n.1141+66C>T n.507+66C>T c.83-3054C>T (n.83-3054C>T) c.1331+66C>T (n.1331+66C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44911170G= | CA2261611595 | GFAP | c.1127+66C= (n.1127+66C=) n.280+66C= c.62+66C= (n.62+66C=) n.1656+66C= c.992+66C= (n.992+66C=) n.603+66C= n.2281+66C= c.57+66C= c.704+66C= (n.704+66C=) c.46+66C= n.68+66C= c.782+66C= (n.782+66C=) c.64+66C= c.84+66C= n.1141+66C= n.507+66C= c.83-3054C= (n.83-3054C=) c.1331+66C= (n.1331+66C=) | |
| 17 | g.44911171G>C | CA984042372 | GFAP | c.1127+65C>G (n.1127+65C>G) n.280+65C>G c.62+65C>G (n.62+65C>G) n.1656+65C>G c.992+65C>G (n.992+65C>G) n.603+65C>G n.2281+65C>G c.57+65C>G c.704+65C>G (n.704+65C>G) c.46+65C>G n.68+65C>G c.782+65C>G (n.782+65C>G) c.64+65C>G c.84+65C>G n.1141+65C>G n.507+65C>G c.83-3055C>G (n.83-3055C>G) c.1331+65C>G (n.1331+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911171G= | CA2261611596 | GFAP | c.1127+65C= (n.1127+65C=) n.280+65C= c.62+65C= (n.62+65C=) n.1656+65C= c.992+65C= (n.992+65C=) n.603+65C= n.2281+65C= c.57+65C= c.704+65C= (n.704+65C=) c.46+65C= n.68+65C= c.782+65C= (n.782+65C=) c.64+65C= c.84+65C= n.1141+65C= n.507+65C= c.83-3055C= (n.83-3055C=) c.1331+65C= (n.1331+65C=) | |
| 17 | g.44911171G>T | CA2638272740 | GFAP | c.1127+65C>A (n.1127+65C>A) n.280+65C>A c.62+65C>A (n.62+65C>A) n.1656+65C>A c.992+65C>A (n.992+65C>A) n.603+65C>A n.2281+65C>A c.57+65C>A c.704+65C>A (n.704+65C>A) c.46+65C>A n.68+65C>A c.782+65C>A (n.782+65C>A) c.64+65C>A c.84+65C>A n.1141+65C>A n.507+65C>A c.83-3055C>A (n.83-3055C>A) c.1331+65C>A (n.1331+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911172A= | CA2261611597 | GFAP | c.1127+64T= (n.1127+64T=) n.280+64T= c.62+64T= (n.62+64T=) n.1656+64T= c.992+64T= (n.992+64T=) n.603+64T= n.2281+64T= c.57+64T= c.704+64T= (n.704+64T=) c.46+64T= n.68+64T= c.782+64T= (n.782+64T=) c.64+64T= c.84+64T= n.1141+64T= n.507+64T= c.83-3056T= (n.83-3056T=) c.1331+64T= (n.1331+64T=) | |
| 17 | g.44911172A>G | CA2576294432 | GFAP | c.1127+64T>C (n.1127+64T>C) n.280+64T>C c.62+64T>C (n.62+64T>C) n.1656+64T>C c.992+64T>C (n.992+64T>C) n.603+64T>C n.2281+64T>C c.57+64T>C c.704+64T>C (n.704+64T>C) c.46+64T>C n.68+64T>C c.782+64T>C (n.782+64T>C) c.64+64T>C c.84+64T>C n.1141+64T>C n.507+64T>C c.83-3056T>C (n.83-3056T>C) c.1331+64T>C (n.1331+64T>C) | |
| 17 | g.44911172A>T | CA291028267 | GFAP | c.1127+64T>A (n.1127+64T>A) n.280+64T>A c.62+64T>A (n.62+64T>A) n.1656+64T>A c.992+64T>A (n.992+64T>A) n.603+64T>A n.2281+64T>A c.57+64T>A c.704+64T>A (n.704+64T>A) c.46+64T>A n.68+64T>A c.782+64T>A (n.782+64T>A) c.64+64T>A c.84+64T>A n.1141+64T>A n.507+64T>A c.83-3056T>A (n.83-3056T>A) c.1331+64T>A (n.1331+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |