Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911099C>A | CA984042343 | GFAP | c.1127+137G>T (n.1127+137G>T) n.280+137G>T c.62+137G>T (n.62+137G>T) n.1656+137G>T c.992+137G>T (n.992+137G>T) n.603+137G>T n.2281+137G>T c.57+137G>T c.704+137G>T (n.704+137G>T) c.46+137G>T n.68+137G>T c.782+137G>T (n.782+137G>T) c.64+137G>T c.84+137G>T n.1141+137G>T n.507+137G>T c.83-2983G>T (n.83-2983G>T) c.1331+137G>T (n.1331+137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911099C= | CA2261611572 | GFAP | c.1127+137G= (n.1127+137G=) n.280+137G= c.62+137G= (n.62+137G=) n.1656+137G= c.992+137G= (n.992+137G=) n.603+137G= n.2281+137G= c.57+137G= c.704+137G= (n.704+137G=) c.46+137G= n.68+137G= c.782+137G= (n.782+137G=) c.64+137G= c.84+137G= n.1141+137G= n.507+137G= c.83-2983G= (n.83-2983G=) c.1331+137G= (n.1331+137G=) | |
17 | g.44911099C>T | CA2638272578 | GFAP | c.1127+137G>A (n.1127+137G>A) n.280+137G>A c.62+137G>A (n.62+137G>A) n.1656+137G>A c.992+137G>A (n.992+137G>A) n.603+137G>A n.2281+137G>A c.57+137G>A c.704+137G>A (n.704+137G>A) c.46+137G>A n.68+137G>A c.782+137G>A (n.782+137G>A) c.64+137G>A c.84+137G>A n.1141+137G>A n.507+137G>A c.83-2983G>A (n.83-2983G>A) c.1331+137G>A (n.1331+137G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911100A>C | CA2638272580 | GFAP | c.1127+136T>G (n.1127+136T>G) n.280+136T>G c.62+136T>G (n.62+136T>G) n.1656+136T>G c.992+136T>G (n.992+136T>G) n.603+136T>G n.2281+136T>G c.57+136T>G c.704+136T>G (n.704+136T>G) c.46+136T>G n.68+136T>G c.782+136T>G (n.782+136T>G) c.64+136T>G c.84+136T>G n.1141+136T>G n.507+136T>G c.83-2984T>G (n.83-2984T>G) c.1331+136T>G (n.1331+136T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44911100A>G | CA2638272582 | GFAP | c.1127+136T>C (n.1127+136T>C) n.280+136T>C c.62+136T>C (n.62+136T>C) n.1656+136T>C c.992+136T>C (n.992+136T>C) n.603+136T>C n.2281+136T>C c.57+136T>C c.704+136T>C (n.704+136T>C) c.46+136T>C n.68+136T>C c.782+136T>C (n.782+136T>C) c.64+136T>C c.84+136T>C n.1141+136T>C n.507+136T>C c.83-2984T>C (n.83-2984T>C) c.1331+136T>C (n.1331+136T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44911100A>T | CA2638272583 | GFAP | c.1127+136T>A (n.1127+136T>A) n.280+136T>A c.62+136T>A (n.62+136T>A) n.1656+136T>A c.992+136T>A (n.992+136T>A) n.603+136T>A n.2281+136T>A c.57+136T>A c.704+136T>A (n.704+136T>A) c.46+136T>A n.68+136T>A c.782+136T>A (n.782+136T>A) c.64+136T>A c.84+136T>A n.1141+136T>A n.507+136T>A c.83-2984T>A (n.83-2984T>A) c.1331+136T>A (n.1331+136T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911102G>A | CA2638272585 | GFAP | c.1127+134C>T (n.1127+134C>T) n.280+134C>T c.62+134C>T (n.62+134C>T) n.1656+134C>T c.992+134C>T (n.992+134C>T) n.603+134C>T n.2281+134C>T c.57+134C>T c.704+134C>T (n.704+134C>T) c.46+134C>T n.68+134C>T c.782+134C>T (n.782+134C>T) c.64+134C>T c.84+134C>T n.1141+134C>T n.507+134C>T c.83-2986C>T (n.83-2986C>T) c.1331+134C>T (n.1331+134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911102G>T | CA2638272587 | GFAP | c.1127+134C>A (n.1127+134C>A) n.280+134C>A c.62+134C>A (n.62+134C>A) n.1656+134C>A c.992+134C>A (n.992+134C>A) n.603+134C>A n.2281+134C>A c.57+134C>A c.704+134C>A (n.704+134C>A) c.46+134C>A n.68+134C>A c.782+134C>A (n.782+134C>A) c.64+134C>A c.84+134C>A n.1141+134C>A n.507+134C>A c.83-2986C>A (n.83-2986C>A) c.1331+134C>A (n.1331+134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911103C>A | CA2638272590 | GFAP | c.1127+133G>T (n.1127+133G>T) n.280+133G>T c.62+133G>T (n.62+133G>T) n.1656+133G>T c.992+133G>T (n.992+133G>T) n.603+133G>T n.2281+133G>T c.57+133G>T c.704+133G>T (n.704+133G>T) c.46+133G>T n.68+133G>T c.782+133G>T (n.782+133G>T) c.64+133G>T c.84+133G>T n.1141+133G>T n.507+133G>T c.83-2987G>T (n.83-2987G>T) c.1331+133G>T (n.1331+133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911103C= | CA2261611573 | GFAP | c.1127+133G= (n.1127+133G=) n.280+133G= c.62+133G= (n.62+133G=) n.1656+133G= c.992+133G= (n.992+133G=) n.603+133G= n.2281+133G= c.57+133G= c.704+133G= (n.704+133G=) c.46+133G= n.68+133G= c.782+133G= (n.782+133G=) c.64+133G= c.84+133G= n.1141+133G= n.507+133G= c.83-2987G= (n.83-2987G=) c.1331+133G= (n.1331+133G=) | |
17 | g.44911103C>T | CA2261611574 | GFAP | c.1127+133G>A (n.1127+133G>A) n.280+133G>A c.62+133G>A (n.62+133G>A) n.1656+133G>A c.992+133G>A (n.992+133G>A) n.603+133G>A n.2281+133G>A c.57+133G>A c.704+133G>A (n.704+133G>A) c.46+133G>A n.68+133G>A c.782+133G>A (n.782+133G>A) c.64+133G>A c.84+133G>A n.1141+133G>A n.507+133G>A c.83-2987G>A (n.83-2987G>A) c.1331+133G>A (n.1331+133G>A) | dbSNP |
17 | g.44911105C>A | CA2638272597 | GFAP | c.1127+131G>T (n.1127+131G>T) n.280+131G>T c.62+131G>T (n.62+131G>T) n.1656+131G>T c.992+131G>T (n.992+131G>T) n.603+131G>T n.2281+131G>T c.57+131G>T c.704+131G>T (n.704+131G>T) c.46+131G>T n.68+131G>T c.782+131G>T (n.782+131G>T) c.64+131G>T c.84+131G>T n.1141+131G>T n.507+131G>T c.83-2989G>T (n.83-2989G>T) c.1331+131G>T (n.1331+131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911105C>T | CA2638272601 | GFAP | c.1127+131G>A (n.1127+131G>A) n.280+131G>A c.62+131G>A (n.62+131G>A) n.1656+131G>A c.992+131G>A (n.992+131G>A) n.603+131G>A n.2281+131G>A c.57+131G>A c.704+131G>A (n.704+131G>A) c.46+131G>A n.68+131G>A c.782+131G>A (n.782+131G>A) c.64+131G>A c.84+131G>A n.1141+131G>A n.507+131G>A c.83-2989G>A (n.83-2989G>A) c.1331+131G>A (n.1331+131G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911106T>G | CA2638272602 | GFAP | c.1127+130A>C (n.1127+130A>C) n.280+130A>C c.62+130A>C (n.62+130A>C) n.1656+130A>C c.992+130A>C (n.992+130A>C) n.603+130A>C n.2281+130A>C c.57+130A>C c.704+130A>C (n.704+130A>C) c.46+130A>C n.68+130A>C c.782+130A>C (n.782+130A>C) c.64+130A>C c.84+130A>C n.1141+130A>C n.507+130A>C c.83-2990A>C (n.83-2990A>C) c.1331+130A>C (n.1331+130A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44911107G>A | CA2638272603 | GFAP | c.1127+129C>T (n.1127+129C>T) n.280+129C>T c.62+129C>T (n.62+129C>T) n.1656+129C>T c.992+129C>T (n.992+129C>T) n.603+129C>T n.2281+129C>T c.57+129C>T c.704+129C>T (n.704+129C>T) c.46+129C>T n.68+129C>T c.782+129C>T (n.782+129C>T) c.64+129C>T c.84+129C>T n.1141+129C>T n.507+129C>T c.83-2991C>T (n.83-2991C>T) c.1331+129C>T (n.1331+129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911108T>G | CA772331558 | GFAP | c.1127+128A>C (n.1127+128A>C) n.280+128A>C c.62+128A>C (n.62+128A>C) n.1656+128A>C c.992+128A>C (n.992+128A>C) n.603+128A>C n.2281+128A>C c.57+128A>C c.704+128A>C (n.704+128A>C) c.46+128A>C n.68+128A>C c.782+128A>C (n.782+128A>C) c.64+128A>C c.84+128A>C n.1141+128A>C n.507+128A>C c.83-2992A>C (n.83-2992A>C) c.1331+128A>C (n.1331+128A>C) | dbSNP |
17 | g.44911108T= | CA2261611575 | GFAP | c.1127+128A= (n.1127+128A=) n.280+128A= c.62+128A= (n.62+128A=) n.1656+128A= c.992+128A= (n.992+128A=) n.603+128A= n.2281+128A= c.57+128A= c.704+128A= (n.704+128A=) c.46+128A= n.68+128A= c.782+128A= (n.782+128A=) c.64+128A= c.84+128A= n.1141+128A= n.507+128A= c.83-2992A= (n.83-2992A=) c.1331+128A= (n.1331+128A=) | |
17 | g.44911109G>A | CA626225490 | GFAP | c.1127+127C>T (n.1127+127C>T) n.280+127C>T c.62+127C>T (n.62+127C>T) n.1656+127C>T c.992+127C>T (n.992+127C>T) n.603+127C>T n.2281+127C>T c.57+127C>T c.704+127C>T (n.704+127C>T) c.46+127C>T n.68+127C>T c.782+127C>T (n.782+127C>T) c.64+127C>T c.84+127C>T n.1141+127C>T n.507+127C>T c.83-2993C>T (n.83-2993C>T) c.1331+127C>T (n.1331+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911109G= | CA2261611576 | GFAP | c.1127+127C= (n.1127+127C=) n.280+127C= c.62+127C= (n.62+127C=) n.1656+127C= c.992+127C= (n.992+127C=) n.603+127C= n.2281+127C= c.57+127C= c.704+127C= (n.704+127C=) c.46+127C= n.68+127C= c.782+127C= (n.782+127C=) c.64+127C= c.84+127C= n.1141+127C= n.507+127C= c.83-2993C= (n.83-2993C=) c.1331+127C= (n.1331+127C=) | |
17 | g.44911109G>T | CA2638272606 | GFAP | c.1127+127C>A (n.1127+127C>A) n.280+127C>A c.62+127C>A (n.62+127C>A) n.1656+127C>A c.992+127C>A (n.992+127C>A) n.603+127C>A n.2281+127C>A c.57+127C>A c.704+127C>A (n.704+127C>A) c.46+127C>A n.68+127C>A c.782+127C>A (n.782+127C>A) c.64+127C>A c.84+127C>A n.1141+127C>A n.507+127C>A c.83-2993C>A (n.83-2993C>A) c.1331+127C>A (n.1331+127C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911110C>A | CA2638272610 | GFAP | c.1127+126G>T (n.1127+126G>T) n.280+126G>T c.62+126G>T (n.62+126G>T) n.1656+126G>T c.992+126G>T (n.992+126G>T) n.603+126G>T n.2281+126G>T c.57+126G>T c.704+126G>T (n.704+126G>T) c.46+126G>T n.68+126G>T c.782+126G>T (n.782+126G>T) c.64+126G>T c.84+126G>T n.1141+126G>T n.507+126G>T c.83-2994G>T (n.83-2994G>T) c.1331+126G>T (n.1331+126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911110C>T | CA2638272612 | GFAP | c.1127+126G>A (n.1127+126G>A) n.280+126G>A c.62+126G>A (n.62+126G>A) n.1656+126G>A c.992+126G>A (n.992+126G>A) n.603+126G>A n.2281+126G>A c.57+126G>A c.704+126G>A (n.704+126G>A) c.46+126G>A n.68+126G>A c.782+126G>A (n.782+126G>A) c.64+126G>A c.84+126G>A n.1141+126G>A n.507+126G>A c.83-2994G>A (n.83-2994G>A) c.1331+126G>A (n.1331+126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911113G>A | CA2638272615 | GFAP | c.1127+123C>T (n.1127+123C>T) n.280+123C>T c.62+123C>T (n.62+123C>T) n.1656+123C>T c.992+123C>T (n.992+123C>T) n.603+123C>T n.2281+123C>T c.57+123C>T c.704+123C>T (n.704+123C>T) c.46+123C>T n.68+123C>T c.782+123C>T (n.782+123C>T) c.64+123C>T c.84+123C>T n.1141+123C>T n.507+123C>T c.83-2997C>T (n.83-2997C>T) c.1331+123C>T (n.1331+123C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911114G= | CA2261611577 | GFAP | c.1127+122C= (n.1127+122C=) n.280+122C= c.62+122C= (n.62+122C=) n.1656+122C= c.992+122C= (n.992+122C=) n.603+122C= n.2281+122C= c.57+122C= c.704+122C= (n.704+122C=) c.46+122C= n.68+122C= c.782+122C= (n.782+122C=) c.64+122C= c.84+122C= n.1141+122C= n.507+122C= c.83-2998C= (n.83-2998C=) c.1331+122C= (n.1331+122C=) | |
17 | g.44911114G>T | CA984042345 | GFAP | c.1127+122C>A (n.1127+122C>A) n.280+122C>A c.62+122C>A (n.62+122C>A) n.1656+122C>A c.992+122C>A (n.992+122C>A) n.603+122C>A n.2281+122C>A c.57+122C>A c.704+122C>A (n.704+122C>A) c.46+122C>A n.68+122C>A c.782+122C>A (n.782+122C>A) c.64+122C>A c.84+122C>A n.1141+122C>A n.507+122C>A c.83-2998C>A (n.83-2998C>A) c.1331+122C>A (n.1331+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911115C>A | CA2638272619 | GFAP | c.1127+121G>T (n.1127+121G>T) n.280+121G>T c.62+121G>T (n.62+121G>T) n.1656+121G>T c.992+121G>T (n.992+121G>T) n.603+121G>T n.2281+121G>T c.57+121G>T c.704+121G>T (n.704+121G>T) c.46+121G>T n.68+121G>T c.782+121G>T (n.782+121G>T) c.64+121G>T c.84+121G>T n.1141+121G>T n.507+121G>T c.83-2999G>T (n.83-2999G>T) c.1331+121G>T (n.1331+121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911115C>T | CA656313661 | GFAP | c.1127+121G>A (n.1127+121G>A) n.280+121G>A c.62+121G>A (n.62+121G>A) n.1656+121G>A c.992+121G>A (n.992+121G>A) n.603+121G>A n.2281+121G>A c.57+121G>A c.704+121G>A (n.704+121G>A) c.46+121G>A n.68+121G>A c.782+121G>A (n.782+121G>A) c.64+121G>A c.84+121G>A n.1141+121G>A n.507+121G>A c.83-2999G>A (n.83-2999G>A) c.1331+121G>A (n.1331+121G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44911116A>G | CA2638272624 | GFAP | c.1127+120T>C (n.1127+120T>C) n.280+120T>C c.62+120T>C (n.62+120T>C) n.1656+120T>C c.992+120T>C (n.992+120T>C) n.603+120T>C n.2281+120T>C c.57+120T>C c.704+120T>C (n.704+120T>C) c.46+120T>C n.68+120T>C c.782+120T>C (n.782+120T>C) c.64+120T>C c.84+120T>C n.1141+120T>C n.507+120T>C c.83-3000T>C (n.83-3000T>C) c.1331+120T>C (n.1331+120T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44911117T>G | CA2638272626 | GFAP | c.1127+119A>C (n.1127+119A>C) n.280+119A>C c.62+119A>C (n.62+119A>C) n.1656+119A>C c.992+119A>C (n.992+119A>C) n.603+119A>C n.2281+119A>C c.57+119A>C c.704+119A>C (n.704+119A>C) c.46+119A>C n.68+119A>C c.782+119A>C (n.782+119A>C) c.64+119A>C c.84+119A>C n.1141+119A>C n.507+119A>C c.83-3001A>C (n.83-3001A>C) c.1331+119A>C (n.1331+119A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44911118T>C | CA2638272627 | GFAP | c.1127+118A>G (n.1127+118A>G) n.280+118A>G c.62+118A>G (n.62+118A>G) n.1656+118A>G c.992+118A>G (n.992+118A>G) n.603+118A>G n.2281+118A>G c.57+118A>G c.704+118A>G (n.704+118A>G) c.46+118A>G n.68+118A>G c.782+118A>G (n.782+118A>G) c.64+118A>G c.84+118A>G n.1141+118A>G n.507+118A>G c.83-3002A>G (n.83-3002A>G) c.1331+118A>G (n.1331+118A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44911119G>T | CA2638272628 | GFAP | c.1127+117C>A (n.1127+117C>A) n.280+117C>A c.62+117C>A (n.62+117C>A) n.1656+117C>A c.992+117C>A (n.992+117C>A) n.603+117C>A n.2281+117C>A c.57+117C>A c.704+117C>A (n.704+117C>A) c.46+117C>A n.68+117C>A c.782+117C>A (n.782+117C>A) c.64+117C>A c.84+117C>A n.1141+117C>A n.507+117C>A c.83-3003C>A (n.83-3003C>A) c.1331+117C>A (n.1331+117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911121G>A | CA984042348 | GFAP | c.1127+115C>T (n.1127+115C>T) n.280+115C>T c.62+115C>T (n.62+115C>T) n.1656+115C>T c.992+115C>T (n.992+115C>T) n.603+115C>T n.2281+115C>T c.57+115C>T c.704+115C>T (n.704+115C>T) c.46+115C>T n.68+115C>T c.782+115C>T (n.782+115C>T) c.64+115C>T c.84+115C>T n.1141+115C>T n.507+115C>T c.83-3005C>T (n.83-3005C>T) c.1331+115C>T (n.1331+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911121G= | CA2261611578 | GFAP | c.1127+115C= (n.1127+115C=) n.280+115C= c.62+115C= (n.62+115C=) n.1656+115C= c.992+115C= (n.992+115C=) n.603+115C= n.2281+115C= c.57+115C= c.704+115C= (n.704+115C=) c.46+115C= n.68+115C= c.782+115C= (n.782+115C=) c.64+115C= c.84+115C= n.1141+115C= n.507+115C= c.83-3005C= (n.83-3005C=) c.1331+115C= (n.1331+115C=) | |
17 | g.44911121G>T | CA2638272631 | GFAP | c.1127+115C>A (n.1127+115C>A) n.280+115C>A c.62+115C>A (n.62+115C>A) n.1656+115C>A c.992+115C>A (n.992+115C>A) n.603+115C>A n.2281+115C>A c.57+115C>A c.704+115C>A (n.704+115C>A) c.46+115C>A n.68+115C>A c.782+115C>A (n.782+115C>A) c.64+115C>A c.84+115C>A n.1141+115C>A n.507+115C>A c.83-3005C>A (n.83-3005C>A) c.1331+115C>A (n.1331+115C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911122G>C | CA2638272635 | GFAP | c.1127+114C>G (n.1127+114C>G) n.280+114C>G c.62+114C>G (n.62+114C>G) n.1656+114C>G c.992+114C>G (n.992+114C>G) n.603+114C>G n.2281+114C>G c.57+114C>G c.704+114C>G (n.704+114C>G) c.46+114C>G n.68+114C>G c.782+114C>G (n.782+114C>G) c.64+114C>G c.84+114C>G n.1141+114C>G n.507+114C>G c.83-3006C>G (n.83-3006C>G) c.1331+114C>G (n.1331+114C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44911122G>T | CA2638272636 | GFAP | c.1127+114C>A (n.1127+114C>A) n.280+114C>A c.62+114C>A (n.62+114C>A) n.1656+114C>A c.992+114C>A (n.992+114C>A) n.603+114C>A n.2281+114C>A c.57+114C>A c.704+114C>A (n.704+114C>A) c.46+114C>A n.68+114C>A c.782+114C>A (n.782+114C>A) c.64+114C>A c.84+114C>A n.1141+114C>A n.507+114C>A c.83-3006C>A (n.83-3006C>A) c.1331+114C>A (n.1331+114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911123T>G | CA772331566 | GFAP | c.1127+113A>C (n.1127+113A>C) n.280+113A>C c.62+113A>C (n.62+113A>C) n.1656+113A>C c.992+113A>C (n.992+113A>C) n.603+113A>C n.2281+113A>C c.57+113A>C c.704+113A>C (n.704+113A>C) c.46+113A>C n.68+113A>C c.782+113A>C (n.782+113A>C) c.64+113A>C c.84+113A>C n.1141+113A>C n.507+113A>C c.83-3007A>C (n.83-3007A>C) c.1331+113A>C (n.1331+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911123T= | CA2261611579 | GFAP | c.1127+113A= (n.1127+113A=) n.280+113A= c.62+113A= (n.62+113A=) n.1656+113A= c.992+113A= (n.992+113A=) n.603+113A= n.2281+113A= c.57+113A= c.704+113A= (n.704+113A=) c.46+113A= n.68+113A= c.782+113A= (n.782+113A=) c.64+113A= c.84+113A= n.1141+113A= n.507+113A= c.83-3007A= (n.83-3007A=) c.1331+113A= (n.1331+113A=) | |
17 | g.44911124G>C | CA2809606110 | GFAP | c.1127+112C>G (n.1127+112C>G) n.280+112C>G c.62+112C>G (n.62+112C>G) n.1656+112C>G c.992+112C>G (n.992+112C>G) n.603+112C>G n.2281+112C>G c.57+112C>G c.704+112C>G (n.704+112C>G) c.46+112C>G n.68+112C>G c.782+112C>G (n.782+112C>G) c.64+112C>G c.84+112C>G n.1141+112C>G n.507+112C>G c.83-3008C>G (n.83-3008C>G) c.1331+112C>G (n.1331+112C>G) | |
17 | g.44911124G>T | CA2638272639 | GFAP | c.1127+112C>A (n.1127+112C>A) n.280+112C>A c.62+112C>A (n.62+112C>A) n.1656+112C>A c.992+112C>A (n.992+112C>A) n.603+112C>A n.2281+112C>A c.57+112C>A c.704+112C>A (n.704+112C>A) c.46+112C>A n.68+112C>A c.782+112C>A (n.782+112C>A) c.64+112C>A c.84+112C>A n.1141+112C>A n.507+112C>A c.83-3008C>A (n.83-3008C>A) c.1331+112C>A (n.1331+112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911125G>T | CA2638272643 | GFAP | c.1127+111C>A (n.1127+111C>A) n.280+111C>A c.62+111C>A (n.62+111C>A) n.1656+111C>A c.992+111C>A (n.992+111C>A) n.603+111C>A n.2281+111C>A c.57+111C>A c.704+111C>A (n.704+111C>A) c.46+111C>A n.68+111C>A c.782+111C>A (n.782+111C>A) c.64+111C>A c.84+111C>A n.1141+111C>A n.507+111C>A c.83-3009C>A (n.83-3009C>A) c.1331+111C>A (n.1331+111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911126G>T | CA2638272644 | GFAP | c.1127+110C>A (n.1127+110C>A) n.280+110C>A c.62+110C>A (n.62+110C>A) n.1656+110C>A c.992+110C>A (n.992+110C>A) n.603+110C>A n.2281+110C>A c.57+110C>A c.704+110C>A (n.704+110C>A) c.46+110C>A n.68+110C>A c.782+110C>A (n.782+110C>A) c.64+110C>A c.84+110C>A n.1141+110C>A n.507+110C>A c.83-3010C>A (n.83-3010C>A) c.1331+110C>A (n.1331+110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911127A>G | CA2638272645 | GFAP | c.1127+109T>C (n.1127+109T>C) n.280+109T>C c.62+109T>C (n.62+109T>C) n.1656+109T>C c.992+109T>C (n.992+109T>C) n.603+109T>C n.2281+109T>C c.57+109T>C c.704+109T>C (n.704+109T>C) c.46+109T>C n.68+109T>C c.782+109T>C (n.782+109T>C) c.64+109T>C c.84+109T>C n.1141+109T>C n.507+109T>C c.83-3011T>C (n.83-3011T>C) c.1331+109T>C (n.1331+109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44911129G>A | CA2638272648 | GFAP | c.1127+107C>T (n.1127+107C>T) n.280+107C>T c.62+107C>T (n.62+107C>T) n.1656+107C>T c.992+107C>T (n.992+107C>T) n.603+107C>T n.2281+107C>T c.57+107C>T c.704+107C>T (n.704+107C>T) c.46+107C>T n.68+107C>T c.782+107C>T (n.782+107C>T) c.64+107C>T c.84+107C>T n.1141+107C>T n.507+107C>T c.83-3013C>T (n.83-3013C>T) c.1331+107C>T (n.1331+107C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911129G>C | CA2638272651 | GFAP | c.1127+107C>G (n.1127+107C>G) n.280+107C>G c.62+107C>G (n.62+107C>G) n.1656+107C>G c.992+107C>G (n.992+107C>G) n.603+107C>G n.2281+107C>G c.57+107C>G c.704+107C>G (n.704+107C>G) c.46+107C>G n.68+107C>G c.782+107C>G (n.782+107C>G) c.64+107C>G c.84+107C>G n.1141+107C>G n.507+107C>G c.83-3013C>G (n.83-3013C>G) c.1331+107C>G (n.1331+107C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44911131G>C | CA2638272656 | GFAP | c.1127+105C>G (n.1127+105C>G) n.280+105C>G c.62+105C>G (n.62+105C>G) n.1656+105C>G c.992+105C>G (n.992+105C>G) n.603+105C>G n.2281+105C>G c.57+105C>G c.704+105C>G (n.704+105C>G) c.46+105C>G n.68+105C>G c.782+105C>G (n.782+105C>G) c.64+105C>G c.84+105C>G n.1141+105C>G n.507+105C>G c.83-3015C>G (n.83-3015C>G) c.1331+105C>G (n.1331+105C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44911131G>T | CA2638272658 | GFAP | c.1127+105C>A (n.1127+105C>A) n.280+105C>A c.62+105C>A (n.62+105C>A) n.1656+105C>A c.992+105C>A (n.992+105C>A) n.603+105C>A n.2281+105C>A c.57+105C>A c.704+105C>A (n.704+105C>A) c.46+105C>A n.68+105C>A c.782+105C>A (n.782+105C>A) c.64+105C>A c.84+105C>A n.1141+105C>A n.507+105C>A c.83-3015C>A (n.83-3015C>A) c.1331+105C>A (n.1331+105C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911132A= | CA2261611580 | GFAP | c.1127+104T= (n.1127+104T=) n.280+104T= c.62+104T= (n.62+104T=) n.1656+104T= c.992+104T= (n.992+104T=) n.603+104T= n.2281+104T= c.57+104T= c.704+104T= (n.704+104T=) c.46+104T= n.68+104T= c.782+104T= (n.782+104T=) c.64+104T= c.84+104T= n.1141+104T= n.507+104T= c.83-3016T= (n.83-3016T=) c.1331+104T= (n.1331+104T=) | |
17 | g.44911132A>G | CA2261611581 | GFAP | c.1127+104T>C (n.1127+104T>C) n.280+104T>C c.62+104T>C (n.62+104T>C) n.1656+104T>C c.992+104T>C (n.992+104T>C) n.603+104T>C n.2281+104T>C c.57+104T>C c.704+104T>C (n.704+104T>C) c.46+104T>C n.68+104T>C c.782+104T>C (n.782+104T>C) c.64+104T>C c.84+104T>C n.1141+104T>C n.507+104T>C c.83-3016T>C (n.83-3016T>C) c.1331+104T>C (n.1331+104T>C) | dbSNP |
17 | g.44911132A>T | CA626225491 | GFAP | c.1127+104T>A (n.1127+104T>A) n.280+104T>A c.62+104T>A (n.62+104T>A) n.1656+104T>A c.992+104T>A (n.992+104T>A) n.603+104T>A n.2281+104T>A c.57+104T>A c.704+104T>A (n.704+104T>A) c.46+104T>A n.68+104T>A c.782+104T>A (n.782+104T>A) c.64+104T>A c.84+104T>A n.1141+104T>A n.507+104T>A c.83-3016T>A (n.83-3016T>A) c.1331+104T>A (n.1331+104T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |