Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44911107G>ACA2638272603GFAPc.1127+129C>T (n.1127+129C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.280+127C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.280+127C>A
c.62+127C>A (n.62+127C>A)
n.1656+127C>A
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n.603+127C>A
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c.57+127C>A
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n.68+127C>A
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n.507+127C>A
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gnomAD v4
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n.280+126G>T
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n.1656+126G>T
c.992+126G>T (n.992+126G>T)
n.603+126G>T
n.2281+126G>T
c.57+126G>T
c.704+126G>T (n.704+126G>T)
c.46+126G>T
n.68+126G>T
c.782+126G>T (n.782+126G>T)
c.64+126G>T
c.84+126G>T
n.1141+126G>T
n.507+126G>T
c.83-2994G>T (n.83-2994G>T)
c.1331+126G>T (n.1331+126G>T)
gnomAD v4
17g.44911110C>TCA2638272612GFAPc.1127+126G>A (n.1127+126G>A)
n.280+126G>A
c.62+126G>A (n.62+126G>A)
n.1656+126G>A
c.992+126G>A (n.992+126G>A)
n.603+126G>A
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c.57+126G>A
c.704+126G>A (n.704+126G>A)
c.46+126G>A
n.68+126G>A
c.782+126G>A (n.782+126G>A)
c.64+126G>A
c.84+126G>A
n.1141+126G>A
n.507+126G>A
c.83-2994G>A (n.83-2994G>A)
c.1331+126G>A (n.1331+126G>A)
gnomAD v4
17g.44911113G>ACA2638272615GFAPc.1127+123C>T (n.1127+123C>T)
n.280+123C>T
c.62+123C>T (n.62+123C>T)
n.1656+123C>T
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n.603+123C>T
n.2281+123C>T
c.57+123C>T
c.704+123C>T (n.704+123C>T)
c.46+123C>T
n.68+123C>T
c.782+123C>T (n.782+123C>T)
c.64+123C>T
c.84+123C>T
n.1141+123C>T
n.507+123C>T
c.83-2997C>T (n.83-2997C>T)
c.1331+123C>T (n.1331+123C>T)
gnomAD v4
17g.44911114G=CA2261611577GFAPc.1127+122C= (n.1127+122C=)
n.280+122C=
c.62+122C= (n.62+122C=)
n.1656+122C=
c.992+122C= (n.992+122C=)
n.603+122C=
n.2281+122C=
c.57+122C=
c.704+122C= (n.704+122C=)
c.46+122C=
n.68+122C=
c.782+122C= (n.782+122C=)
c.64+122C=
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n.1141+122C=
n.507+122C=
c.83-2998C= (n.83-2998C=)
c.1331+122C= (n.1331+122C=)
17g.44911114G>TCA984042345GFAPc.1127+122C>A (n.1127+122C>A)
n.280+122C>A
c.62+122C>A (n.62+122C>A)
n.1656+122C>A
c.992+122C>A (n.992+122C>A)
n.603+122C>A
n.2281+122C>A
c.57+122C>A
c.704+122C>A (n.704+122C>A)
c.46+122C>A
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c.64+122C>A
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n.507+122C>A
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c.1331+122C>A (n.1331+122C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911115C>ACA2638272619GFAPc.1127+121G>T (n.1127+121G>T)
n.280+121G>T
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n.1656+121G>T
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n.603+121G>T
n.2281+121G>T
c.57+121G>T
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c.46+121G>T
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c.64+121G>T
c.84+121G>T
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n.507+121G>T
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c.1331+121G>T (n.1331+121G>T)
gnomAD v4
17g.44911115C>TCA656313661GFAPc.1127+121G>A (n.1127+121G>A)
n.280+121G>A
c.62+121G>A (n.62+121G>A)
n.1656+121G>A
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n.603+121G>A
n.2281+121G>A
c.57+121G>A
c.704+121G>A (n.704+121G>A)
c.46+121G>A
n.68+121G>A
c.782+121G>A (n.782+121G>A)
c.64+121G>A
c.84+121G>A
n.1141+121G>A
n.507+121G>A
c.83-2999G>A (n.83-2999G>A)
c.1331+121G>A (n.1331+121G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.44911116A>GCA2638272624GFAPc.1127+120T>C (n.1127+120T>C)
n.280+120T>C
c.62+120T>C (n.62+120T>C)
n.1656+120T>C
c.992+120T>C (n.992+120T>C)
n.603+120T>C
n.2281+120T>C
c.57+120T>C
c.704+120T>C (n.704+120T>C)
c.46+120T>C
n.68+120T>C
c.782+120T>C (n.782+120T>C)
c.64+120T>C
c.84+120T>C
n.1141+120T>C
n.507+120T>C
c.83-3000T>C (n.83-3000T>C)
c.1331+120T>C (n.1331+120T>C)
gnomAD v4
17g.44911117T>GCA2638272626GFAPc.1127+119A>C (n.1127+119A>C)
n.280+119A>C
c.62+119A>C (n.62+119A>C)
n.1656+119A>C
c.992+119A>C (n.992+119A>C)
n.603+119A>C
n.2281+119A>C
c.57+119A>C
c.704+119A>C (n.704+119A>C)
c.46+119A>C
n.68+119A>C
c.782+119A>C (n.782+119A>C)
c.64+119A>C
c.84+119A>C
n.1141+119A>C
n.507+119A>C
c.83-3001A>C (n.83-3001A>C)
c.1331+119A>C (n.1331+119A>C)
gnomAD v4
17g.44911118T>CCA2638272627GFAPc.1127+118A>G (n.1127+118A>G)
n.280+118A>G
c.62+118A>G (n.62+118A>G)
n.1656+118A>G
c.992+118A>G (n.992+118A>G)
n.603+118A>G
n.2281+118A>G
c.57+118A>G
c.704+118A>G (n.704+118A>G)
c.46+118A>G
n.68+118A>G
c.782+118A>G (n.782+118A>G)
c.64+118A>G
c.84+118A>G
n.1141+118A>G
n.507+118A>G
c.83-3002A>G (n.83-3002A>G)
c.1331+118A>G (n.1331+118A>G)
gnomAD v4
17g.44911119G>TCA2638272628GFAPc.1127+117C>A (n.1127+117C>A)
n.280+117C>A
c.62+117C>A (n.62+117C>A)
n.1656+117C>A
c.992+117C>A (n.992+117C>A)
n.603+117C>A
n.2281+117C>A
c.57+117C>A
c.704+117C>A (n.704+117C>A)
c.46+117C>A
n.68+117C>A
c.782+117C>A (n.782+117C>A)
c.64+117C>A
c.84+117C>A
n.1141+117C>A
n.507+117C>A
c.83-3003C>A (n.83-3003C>A)
c.1331+117C>A (n.1331+117C>A)
gnomAD v4
17g.44911121G>ACA984042348GFAPc.1127+115C>T (n.1127+115C>T)
n.280+115C>T
c.62+115C>T (n.62+115C>T)
n.1656+115C>T
c.992+115C>T (n.992+115C>T)
n.603+115C>T
n.2281+115C>T
c.57+115C>T
c.704+115C>T (n.704+115C>T)
c.46+115C>T
n.68+115C>T
c.782+115C>T (n.782+115C>T)
c.64+115C>T
c.84+115C>T
n.1141+115C>T
n.507+115C>T
c.83-3005C>T (n.83-3005C>T)
c.1331+115C>T (n.1331+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911121G=CA2261611578GFAPc.1127+115C= (n.1127+115C=)
n.280+115C=
c.62+115C= (n.62+115C=)
n.1656+115C=
c.992+115C= (n.992+115C=)
n.603+115C=
n.2281+115C=
c.57+115C=
c.704+115C= (n.704+115C=)
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n.68+115C=
c.782+115C= (n.782+115C=)
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n.507+115C=
c.83-3005C= (n.83-3005C=)
c.1331+115C= (n.1331+115C=)
17g.44911121G>TCA2638272631GFAPc.1127+115C>A (n.1127+115C>A)
n.280+115C>A
c.62+115C>A (n.62+115C>A)
n.1656+115C>A
c.992+115C>A (n.992+115C>A)
n.603+115C>A
n.2281+115C>A
c.57+115C>A
c.704+115C>A (n.704+115C>A)
c.46+115C>A
n.68+115C>A
c.782+115C>A (n.782+115C>A)
c.64+115C>A
c.84+115C>A
n.1141+115C>A
n.507+115C>A
c.83-3005C>A (n.83-3005C>A)
c.1331+115C>A (n.1331+115C>A)
gnomAD v4
17g.44911122G>CCA2638272635GFAPc.1127+114C>G (n.1127+114C>G)
n.280+114C>G
c.62+114C>G (n.62+114C>G)
n.1656+114C>G
c.992+114C>G (n.992+114C>G)
n.603+114C>G
n.2281+114C>G
c.57+114C>G
c.704+114C>G (n.704+114C>G)
c.46+114C>G
n.68+114C>G
c.782+114C>G (n.782+114C>G)
c.64+114C>G
c.84+114C>G
n.1141+114C>G
n.507+114C>G
c.83-3006C>G (n.83-3006C>G)
c.1331+114C>G (n.1331+114C>G)
gnomAD v4
17g.44911122G>TCA2638272636GFAPc.1127+114C>A (n.1127+114C>A)
n.280+114C>A
c.62+114C>A (n.62+114C>A)
n.1656+114C>A
c.992+114C>A (n.992+114C>A)
n.603+114C>A
n.2281+114C>A
c.57+114C>A
c.704+114C>A (n.704+114C>A)
c.46+114C>A
n.68+114C>A
c.782+114C>A (n.782+114C>A)
c.64+114C>A
c.84+114C>A
n.1141+114C>A
n.507+114C>A
c.83-3006C>A (n.83-3006C>A)
c.1331+114C>A (n.1331+114C>A)
gnomAD v4
17g.44911123T>GCA772331566GFAPc.1127+113A>C (n.1127+113A>C)
n.280+113A>C
c.62+113A>C (n.62+113A>C)
n.1656+113A>C
c.992+113A>C (n.992+113A>C)
n.603+113A>C
n.2281+113A>C
c.57+113A>C
c.704+113A>C (n.704+113A>C)
c.46+113A>C
n.68+113A>C
c.782+113A>C (n.782+113A>C)
c.64+113A>C
c.84+113A>C
n.1141+113A>C
n.507+113A>C
c.83-3007A>C (n.83-3007A>C)
c.1331+113A>C (n.1331+113A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911123T=CA2261611579GFAPc.1127+113A= (n.1127+113A=)
n.280+113A=
c.62+113A= (n.62+113A=)
n.1656+113A=
c.992+113A= (n.992+113A=)
n.603+113A=
n.2281+113A=
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c.704+113A= (n.704+113A=)
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n.68+113A=
c.782+113A= (n.782+113A=)
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n.1141+113A=
n.507+113A=
c.83-3007A= (n.83-3007A=)
c.1331+113A= (n.1331+113A=)
17g.44911124G>CCA2809606110GFAPc.1127+112C>G (n.1127+112C>G)
n.280+112C>G
c.62+112C>G (n.62+112C>G)
n.1656+112C>G
c.992+112C>G (n.992+112C>G)
n.603+112C>G
n.2281+112C>G
c.57+112C>G
c.704+112C>G (n.704+112C>G)
c.46+112C>G
n.68+112C>G
c.782+112C>G (n.782+112C>G)
c.64+112C>G
c.84+112C>G
n.1141+112C>G
n.507+112C>G
c.83-3008C>G (n.83-3008C>G)
c.1331+112C>G (n.1331+112C>G)
17g.44911124G>TCA2638272639GFAPc.1127+112C>A (n.1127+112C>A)
n.280+112C>A
c.62+112C>A (n.62+112C>A)
n.1656+112C>A
c.992+112C>A (n.992+112C>A)
n.603+112C>A
n.2281+112C>A
c.57+112C>A
c.704+112C>A (n.704+112C>A)
c.46+112C>A
n.68+112C>A
c.782+112C>A (n.782+112C>A)
c.64+112C>A
c.84+112C>A
n.1141+112C>A
n.507+112C>A
c.83-3008C>A (n.83-3008C>A)
c.1331+112C>A (n.1331+112C>A)
gnomAD v4
17g.44911125G>TCA2638272643GFAPc.1127+111C>A (n.1127+111C>A)
n.280+111C>A
c.62+111C>A (n.62+111C>A)
n.1656+111C>A
c.992+111C>A (n.992+111C>A)
n.603+111C>A
n.2281+111C>A
c.57+111C>A
c.704+111C>A (n.704+111C>A)
c.46+111C>A
n.68+111C>A
c.782+111C>A (n.782+111C>A)
c.64+111C>A
c.84+111C>A
n.1141+111C>A
n.507+111C>A
c.83-3009C>A (n.83-3009C>A)
c.1331+111C>A (n.1331+111C>A)
gnomAD v4
17g.44911126G>TCA2638272644GFAPc.1127+110C>A (n.1127+110C>A)
n.280+110C>A
c.62+110C>A (n.62+110C>A)
n.1656+110C>A
c.992+110C>A (n.992+110C>A)
n.603+110C>A
n.2281+110C>A
c.57+110C>A
c.704+110C>A (n.704+110C>A)
c.46+110C>A
n.68+110C>A
c.782+110C>A (n.782+110C>A)
c.64+110C>A
c.84+110C>A
n.1141+110C>A
n.507+110C>A
c.83-3010C>A (n.83-3010C>A)
c.1331+110C>A (n.1331+110C>A)
gnomAD v4
17g.44911127A>GCA2638272645GFAPc.1127+109T>C (n.1127+109T>C)
n.280+109T>C
c.62+109T>C (n.62+109T>C)
n.1656+109T>C
c.992+109T>C (n.992+109T>C)
n.603+109T>C
n.2281+109T>C
c.57+109T>C
c.704+109T>C (n.704+109T>C)
c.46+109T>C
n.68+109T>C
c.782+109T>C (n.782+109T>C)
c.64+109T>C
c.84+109T>C
n.1141+109T>C
n.507+109T>C
c.83-3011T>C (n.83-3011T>C)
c.1331+109T>C (n.1331+109T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched