Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.44911090T=CA2261611569GFAPc.1127+146A= (n.1127+146A=)
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n.603+145C>A
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c.57+145C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911099C=CA2261611572GFAPc.1127+137G= (n.1127+137G=)
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n.280+137G>A
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n.603+137G>A
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c.64+137G>A
c.84+137G>A
n.1141+137G>A
n.507+137G>A
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gnomAD v4
17g.44911100A>CCA2638272580GFAPc.1127+136T>G (n.1127+136T>G)
n.280+136T>G
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n.603+136T>G
n.2281+136T>G
c.57+136T>G
c.704+136T>G (n.704+136T>G)
c.46+136T>G
n.68+136T>G
c.782+136T>G (n.782+136T>G)
c.64+136T>G
c.84+136T>G
n.1141+136T>G
n.507+136T>G
c.83-2984T>G (n.83-2984T>G)
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gnomAD v4
17g.44911100A>GCA2638272582GFAPc.1127+136T>C (n.1127+136T>C)
n.280+136T>C
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n.1656+136T>C
c.992+136T>C (n.992+136T>C)
n.603+136T>C
n.2281+136T>C
c.57+136T>C
c.704+136T>C (n.704+136T>C)
c.46+136T>C
n.68+136T>C
c.782+136T>C (n.782+136T>C)
c.64+136T>C
c.84+136T>C
n.1141+136T>C
n.507+136T>C
c.83-2984T>C (n.83-2984T>C)
c.1331+136T>C (n.1331+136T>C)
gnomAD v4
17g.44911100A>TCA2638272583GFAPc.1127+136T>A (n.1127+136T>A)
n.280+136T>A
c.62+136T>A (n.62+136T>A)
n.1656+136T>A
c.992+136T>A (n.992+136T>A)
n.603+136T>A
n.2281+136T>A
c.57+136T>A
c.704+136T>A (n.704+136T>A)
c.46+136T>A
n.68+136T>A
c.782+136T>A (n.782+136T>A)
c.64+136T>A
c.84+136T>A
n.1141+136T>A
n.507+136T>A
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gnomAD v4
17g.44911102G>ACA2638272585GFAPc.1127+134C>T (n.1127+134C>T)
n.280+134C>T
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c.46+134C>T
n.68+134C>T
c.782+134C>T (n.782+134C>T)
c.64+134C>T
c.84+134C>T
n.1141+134C>T
n.507+134C>T
c.83-2986C>T (n.83-2986C>T)
c.1331+134C>T (n.1331+134C>T)
gnomAD v4
17g.44911102G>TCA2638272587GFAPc.1127+134C>A (n.1127+134C>A)
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c.46+134C>A
n.68+134C>A
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c.64+134C>A
c.84+134C>A
n.1141+134C>A
n.507+134C>A
c.83-2986C>A (n.83-2986C>A)
c.1331+134C>A (n.1331+134C>A)
gnomAD v4
17g.44911103C>ACA2638272590GFAPc.1127+133G>T (n.1127+133G>T)
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n.603+133G>T
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c.57+133G>T
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c.1331+133G>T (n.1331+133G>T)
gnomAD v4
17g.44911103C=CA2261611573GFAPc.1127+133G= (n.1127+133G=)
n.280+133G=
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n.2281+133G=
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17g.44911103C>TCA2261611574GFAPc.1127+133G>A (n.1127+133G>A)
n.280+133G>A
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n.603+133G>A
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n.507+133G>A
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dbSNP
17g.44911105C>ACA2638272597GFAPc.1127+131G>T (n.1127+131G>T)
n.280+131G>T
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n.603+131G>T
n.2281+131G>T
c.57+131G>T
c.704+131G>T (n.704+131G>T)
c.46+131G>T
n.68+131G>T
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c.64+131G>T
c.84+131G>T
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n.507+131G>T
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c.1331+131G>T (n.1331+131G>T)
gnomAD v4
17g.44911105C>TCA2638272601GFAPc.1127+131G>A (n.1127+131G>A)
n.280+131G>A
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n.1656+131G>A
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n.603+131G>A
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c.57+131G>A
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c.46+131G>A
n.68+131G>A
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c.64+131G>A
c.84+131G>A
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n.507+131G>A
c.83-2989G>A (n.83-2989G>A)
c.1331+131G>A (n.1331+131G>A)
gnomAD v4
17g.44911106T>GCA2638272602GFAPc.1127+130A>C (n.1127+130A>C)
n.280+130A>C
c.62+130A>C (n.62+130A>C)
n.1656+130A>C
c.992+130A>C (n.992+130A>C)
n.603+130A>C
n.2281+130A>C
c.57+130A>C
c.704+130A>C (n.704+130A>C)
c.46+130A>C
n.68+130A>C
c.782+130A>C (n.782+130A>C)
c.64+130A>C
c.84+130A>C
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n.507+130A>C
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c.1331+130A>C (n.1331+130A>C)
gnomAD v4
17g.44911107G>ACA2638272603GFAPc.1127+129C>T (n.1127+129C>T)
n.280+129C>T
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n.1656+129C>T
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n.603+129C>T
n.2281+129C>T
c.57+129C>T
c.704+129C>T (n.704+129C>T)
c.46+129C>T
n.68+129C>T
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c.64+129C>T
c.84+129C>T
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c.1331+129C>T (n.1331+129C>T)
gnomAD v4
17g.44911108T>GCA772331558GFAPc.1127+128A>C (n.1127+128A>C)
n.280+128A>C
c.62+128A>C (n.62+128A>C)
n.1656+128A>C
c.992+128A>C (n.992+128A>C)
n.603+128A>C
n.2281+128A>C
c.57+128A>C
c.704+128A>C (n.704+128A>C)
c.46+128A>C
n.68+128A>C
c.782+128A>C (n.782+128A>C)
c.64+128A>C
c.84+128A>C
n.1141+128A>C
n.507+128A>C
c.83-2992A>C (n.83-2992A>C)
c.1331+128A>C (n.1331+128A>C)
dbSNP
17g.44911108T=CA2261611575GFAPc.1127+128A= (n.1127+128A=)
n.280+128A=
c.62+128A= (n.62+128A=)
n.1656+128A=
c.992+128A= (n.992+128A=)
n.603+128A=
n.2281+128A=
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c.704+128A= (n.704+128A=)
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n.68+128A=
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n.507+128A=
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17g.44911109G>ACA626225490GFAPc.1127+127C>T (n.1127+127C>T)
n.280+127C>T
c.62+127C>T (n.62+127C>T)
n.1656+127C>T
c.992+127C>T (n.992+127C>T)
n.603+127C>T
n.2281+127C>T
c.57+127C>T
c.704+127C>T (n.704+127C>T)
c.46+127C>T
n.68+127C>T
c.782+127C>T (n.782+127C>T)
c.64+127C>T
c.84+127C>T
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n.507+127C>T
c.83-2993C>T (n.83-2993C>T)
c.1331+127C>T (n.1331+127C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911109G=CA2261611576GFAPc.1127+127C= (n.1127+127C=)
n.280+127C=
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n.507+127C=
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c.1331+127C= (n.1331+127C=)
17g.44911109G>TCA2638272606GFAPc.1127+127C>A (n.1127+127C>A)
n.280+127C>A
c.62+127C>A (n.62+127C>A)
n.1656+127C>A
c.992+127C>A (n.992+127C>A)
n.603+127C>A
n.2281+127C>A
c.57+127C>A
c.704+127C>A (n.704+127C>A)
c.46+127C>A
n.68+127C>A
c.782+127C>A (n.782+127C>A)
c.64+127C>A
c.84+127C>A
n.1141+127C>A
n.507+127C>A
c.83-2993C>A (n.83-2993C>A)
c.1331+127C>A (n.1331+127C>A)
gnomAD v4
17g.44911110C>ACA2638272610GFAPc.1127+126G>T (n.1127+126G>T)
n.280+126G>T
c.62+126G>T (n.62+126G>T)
n.1656+126G>T
c.992+126G>T (n.992+126G>T)
n.603+126G>T
n.2281+126G>T
c.57+126G>T
c.704+126G>T (n.704+126G>T)
c.46+126G>T
n.68+126G>T
c.782+126G>T (n.782+126G>T)
c.64+126G>T
c.84+126G>T
n.1141+126G>T
n.507+126G>T
c.83-2994G>T (n.83-2994G>T)
c.1331+126G>T (n.1331+126G>T)
gnomAD v4
17g.44911110C>TCA2638272612GFAPc.1127+126G>A (n.1127+126G>A)
n.280+126G>A
c.62+126G>A (n.62+126G>A)
n.1656+126G>A
c.992+126G>A (n.992+126G>A)
n.603+126G>A
n.2281+126G>A
c.57+126G>A
c.704+126G>A (n.704+126G>A)
c.46+126G>A
n.68+126G>A
c.782+126G>A (n.782+126G>A)
c.64+126G>A
c.84+126G>A
n.1141+126G>A
n.507+126G>A
c.83-2994G>A (n.83-2994G>A)
c.1331+126G>A (n.1331+126G>A)
gnomAD v4
17g.44911113G>ACA2638272615GFAPc.1127+123C>T (n.1127+123C>T)
n.280+123C>T
c.62+123C>T (n.62+123C>T)
n.1656+123C>T
c.992+123C>T (n.992+123C>T)
n.603+123C>T
n.2281+123C>T
c.57+123C>T
c.704+123C>T (n.704+123C>T)
c.46+123C>T
n.68+123C>T
c.782+123C>T (n.782+123C>T)
c.64+123C>T
c.84+123C>T
n.1141+123C>T
n.507+123C>T
c.83-2997C>T (n.83-2997C>T)
c.1331+123C>T (n.1331+123C>T)
gnomAD v4
17g.44911114G=CA2261611577GFAPc.1127+122C= (n.1127+122C=)
n.280+122C=
c.62+122C= (n.62+122C=)
n.1656+122C=
c.992+122C= (n.992+122C=)
n.603+122C=
n.2281+122C=
c.57+122C=
c.704+122C= (n.704+122C=)
c.46+122C=
n.68+122C=
c.782+122C= (n.782+122C=)
c.64+122C=
c.84+122C=
n.1141+122C=
n.507+122C=
c.83-2998C= (n.83-2998C=)
c.1331+122C= (n.1331+122C=)
17g.44911114G>TCA984042345GFAPc.1127+122C>A (n.1127+122C>A)
n.280+122C>A
c.62+122C>A (n.62+122C>A)
n.1656+122C>A
c.992+122C>A (n.992+122C>A)
n.603+122C>A
n.2281+122C>A
c.57+122C>A
c.704+122C>A (n.704+122C>A)
c.46+122C>A
n.68+122C>A
c.782+122C>A (n.782+122C>A)
c.64+122C>A
c.84+122C>A
n.1141+122C>A
n.507+122C>A
c.83-2998C>A (n.83-2998C>A)
c.1331+122C>A (n.1331+122C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911115C>ACA2638272619GFAPc.1127+121G>T (n.1127+121G>T)
n.280+121G>T
c.62+121G>T (n.62+121G>T)
n.1656+121G>T
c.992+121G>T (n.992+121G>T)
n.603+121G>T
n.2281+121G>T
c.57+121G>T
c.704+121G>T (n.704+121G>T)
c.46+121G>T
n.68+121G>T
c.782+121G>T (n.782+121G>T)
c.64+121G>T
c.84+121G>T
n.1141+121G>T
n.507+121G>T
c.83-2999G>T (n.83-2999G>T)
c.1331+121G>T (n.1331+121G>T)
gnomAD v4
17g.44911115C>TCA656313661GFAPc.1127+121G>A (n.1127+121G>A)
n.280+121G>A
c.62+121G>A (n.62+121G>A)
n.1656+121G>A
c.992+121G>A (n.992+121G>A)
n.603+121G>A
n.2281+121G>A
c.57+121G>A
c.704+121G>A (n.704+121G>A)
c.46+121G>A
n.68+121G>A
c.782+121G>A (n.782+121G>A)
c.64+121G>A
c.84+121G>A
n.1141+121G>A
n.507+121G>A
c.83-2999G>A (n.83-2999G>A)
c.1331+121G>A (n.1331+121G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.44911116A>GCA2638272624GFAPc.1127+120T>C (n.1127+120T>C)
n.280+120T>C
c.62+120T>C (n.62+120T>C)
n.1656+120T>C
c.992+120T>C (n.992+120T>C)
n.603+120T>C
n.2281+120T>C
c.57+120T>C
c.704+120T>C (n.704+120T>C)
c.46+120T>C
n.68+120T>C
c.782+120T>C (n.782+120T>C)
c.64+120T>C
c.84+120T>C
n.1141+120T>C
n.507+120T>C
c.83-3000T>C (n.83-3000T>C)
c.1331+120T>C (n.1331+120T>C)
gnomAD v4
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c.992+119A>C (n.992+119A>C)
n.603+119A>C
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c.704+119A>C (n.704+119A>C)
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n.507+119A>C
c.83-3001A>C (n.83-3001A>C)
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gnomAD v4
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n.603+118A>G
n.2281+118A>G
c.57+118A>G
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c.46+118A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched