UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44910039_44910047del | CA2638270562 | GFAP | c.1291+100_1291+108del (n.1291+100_1291+108del) c.*95_*103del (n.*95_*103del) n.24+51_24+59del n.324+574_324+582del c.106+574_106+582del (n.106+574_106+582del) c.1171+574_1171+582del (n.1171+574_1171+582del) n.187_195del n.2899_2907del c.270+51_270+59del c.1745_1753del (n.1745_1753del) c.90+574_90+582del c.6+574_6+582del n.635+51_635+59del c.826+574_826+582del (n.826+574_826+582del) c.143+185_143+193del c.21+574_21+582del c.918_926del n.1759_1767del c.142+100_142+108del (n.142+100_142+108del) n.551+574_551+582del c.83-1925_83-1917del (n.83-1925_83-1917del) c.37+574_37+582del (n.37+574_37+582del) c.*428_*436del (n.*428_*436del) c.1495+100_1495+108del (n.1495+100_1495+108del) c.1375+574_1375+582del (n.1375+574_1375+582del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910043G>T | CA656313657 | GFAP | c.1291+98C>A (n.1291+98C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.24+49C>A n.324+572C>A c.106+572C>A (n.106+572C>A) c.1171+572C>A (n.1171+572C>A) n.185C>A n.2897C>A c.270+49C>A c.1743C>A (n.1743C>A) c.90+572C>A c.6+572C>A n.635+49C>A c.826+572C>A (n.826+572C>A) c.143+183C>A c.21+572C>A c.916C>A n.1757C>A c.142+98C>A (n.142+98C>A) n.551+572C>A c.83-1927C>A (n.83-1927C>A) c.37+572C>A (n.37+572C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1495+98C>A (n.1495+98C>A) c.1375+572C>A (n.1375+572C>A) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44910044G>A | CA2576294351 | GFAP | c.1291+97C>T (n.1291+97C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.24+48C>T n.324+571C>T c.106+571C>T (n.106+571C>T) c.1171+571C>T (n.1171+571C>T) n.184C>T n.2896C>T c.270+48C>T c.1742C>T (n.1742C>T) c.90+571C>T c.6+571C>T n.635+48C>T c.826+571C>T (n.826+571C>T) c.143+182C>T c.21+571C>T c.915C>T n.1756C>T c.142+97C>T (n.142+97C>T) n.551+571C>T c.83-1928C>T (n.83-1928C>T) c.37+571C>T (n.37+571C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.1495+97C>T (n.1495+97C>T) c.1375+571C>T (n.1375+571C>T) | |
| 17 | g.44910044G>C | CA2576294352 | GFAP | c.1291+97C>G (n.1291+97C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.24+48C>G n.324+571C>G c.106+571C>G (n.106+571C>G) c.1171+571C>G (n.1171+571C>G) n.184C>G n.2896C>G c.270+48C>G c.1742C>G (n.1742C>G) c.90+571C>G c.6+571C>G n.635+48C>G c.826+571C>G (n.826+571C>G) c.143+182C>G c.21+571C>G c.915C>G n.1756C>G c.142+97C>G (n.142+97C>G) n.551+571C>G c.83-1928C>G (n.83-1928C>G) c.37+571C>G (n.37+571C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.1495+97C>G (n.1495+97C>G) c.1375+571C>G (n.1375+571C>G) | |
| 17 | g.44910045A>G | CA2576294353 | GFAP | c.1291+96T>C (n.1291+96T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.24+47T>C n.324+570T>C c.106+570T>C (n.106+570T>C) c.1171+570T>C (n.1171+570T>C) n.183T>C n.2895T>C c.270+47T>C c.1741T>C (n.1741T>C) c.90+570T>C c.6+570T>C n.635+47T>C c.826+570T>C (n.826+570T>C) c.143+181T>C c.21+570T>C c.914T>C n.1755T>C c.142+96T>C (n.142+96T>C) n.551+570T>C c.83-1929T>C (n.83-1929T>C) c.37+570T>C (n.37+570T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1495+96T>C (n.1495+96T>C) c.1375+570T>C (n.1375+570T>C) | |
| 17 | g.44910046A>G | CA2733868266 | GFAP | c.1291+95T>C (n.1291+95T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.24+46T>C n.324+569T>C c.106+569T>C (n.106+569T>C) c.1171+569T>C (n.1171+569T>C) n.182T>C n.2894T>C c.270+46T>C c.1740T>C (n.1740T>C) c.90+569T>C c.6+569T>C n.635+46T>C c.826+569T>C (n.826+569T>C) c.143+180T>C c.21+569T>C c.913T>C n.1754T>C c.142+95T>C (n.142+95T>C) n.551+569T>C c.83-1930T>C (n.83-1930T>C) c.37+569T>C (n.37+569T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.1495+95T>C (n.1495+95T>C) c.1375+569T>C (n.1375+569T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44910048A>G | CA2638270576 | GFAP | c.1291+93T>C (n.1291+93T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.24+44T>C n.324+567T>C c.106+567T>C (n.106+567T>C) c.1171+567T>C (n.1171+567T>C) n.180T>C n.2892T>C c.270+44T>C c.1738T>C (n.1738T>C) c.90+567T>C c.6+567T>C n.635+44T>C c.826+567T>C (n.826+567T>C) c.143+178T>C c.21+567T>C c.911T>C n.1752T>C c.142+93T>C (n.142+93T>C) n.551+567T>C c.83-1932T>C (n.83-1932T>C) c.37+567T>C (n.37+567T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.1495+93T>C (n.1495+93T>C) c.1375+567T>C (n.1375+567T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910049G>A | CA2261611278 | GFAP | c.1291+92C>T (n.1291+92C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.24+43C>T n.324+566C>T c.106+566C>T (n.106+566C>T) c.1171+566C>T (n.1171+566C>T) n.179C>T n.2891C>T c.270+43C>T c.1737C>T (n.1737C>T) c.90+566C>T c.6+566C>T n.635+43C>T c.826+566C>T (n.826+566C>T) c.143+177C>T c.21+566C>T c.910C>T n.1751C>T c.142+92C>T (n.142+92C>T) n.551+566C>T c.83-1933C>T (n.83-1933C>T) c.37+566C>T (n.37+566C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.1495+92C>T (n.1495+92C>T) c.1375+566C>T (n.1375+566C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44910049G>C | CA2638270577 | GFAP | c.1291+92C>G (n.1291+92C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.24+43C>G n.324+566C>G c.106+566C>G (n.106+566C>G) c.1171+566C>G (n.1171+566C>G) n.179C>G n.2891C>G c.270+43C>G c.1737C>G (n.1737C>G) c.90+566C>G c.6+566C>G n.635+43C>G c.826+566C>G (n.826+566C>G) c.143+177C>G c.21+566C>G c.910C>G n.1751C>G c.142+92C>G (n.142+92C>G) n.551+566C>G c.83-1933C>G (n.83-1933C>G) c.37+566C>G (n.37+566C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.1495+92C>G (n.1495+92C>G) c.1375+566C>G (n.1375+566C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910049G= | CA2261611277 | GFAP | c.1291+92C= (n.1291+92C=) c.*87C= (n.*87C=) n.24+43C= n.324+566C= c.106+566C= (n.106+566C=) c.1171+566C= (n.1171+566C=) n.179C= n.2891C= c.270+43C= c.1737C= (n.1737C=) c.90+566C= c.6+566C= n.635+43C= c.826+566C= (n.826+566C=) c.143+177C= c.21+566C= c.910C= n.1751C= c.142+92C= (n.142+92C=) n.551+566C= c.83-1933C= (n.83-1933C=) c.37+566C= (n.37+566C=) c.*420C= (n.*420C=) c.1495+92C= (n.1495+92C=) c.1375+566C= (n.1375+566C=) | |
| 17 | g.44910049G>T | CA2576294354 | GFAP | c.1291+92C>A (n.1291+92C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.24+43C>A n.324+566C>A c.106+566C>A (n.106+566C>A) c.1171+566C>A (n.1171+566C>A) n.179C>A n.2891C>A c.270+43C>A c.1737C>A (n.1737C>A) c.90+566C>A c.6+566C>A n.635+43C>A c.826+566C>A (n.826+566C>A) c.143+177C>A c.21+566C>A c.910C>A n.1751C>A c.142+92C>A (n.142+92C>A) n.551+566C>A c.83-1933C>A (n.83-1933C>A) c.37+566C>A (n.37+566C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.1495+92C>A (n.1495+92C>A) c.1375+566C>A (n.1375+566C>A) | |
| 17 | g.44910050G>A | CA772330587 | GFAP | c.1291+91C>T (n.1291+91C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.24+42C>T n.324+565C>T c.106+565C>T (n.106+565C>T) c.1171+565C>T (n.1171+565C>T) n.178C>T n.2890C>T c.270+42C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.90+565C>T c.6+565C>T n.635+42C>T c.826+565C>T (n.826+565C>T) c.143+176C>T c.21+565C>T c.909C>T n.1750C>T c.142+91C>T (n.142+91C>T) n.551+565C>T c.83-1934C>T (n.83-1934C>T) c.37+565C>T (n.37+565C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1495+91C>T (n.1495+91C>T) c.1375+565C>T (n.1375+565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44910050G= | CA2261611279 | GFAP | c.1291+91C= (n.1291+91C=) c.*86C= (n.*86C=) n.24+42C= n.324+565C= c.106+565C= (n.106+565C=) c.1171+565C= (n.1171+565C=) n.178C= n.2890C= c.270+42C= c.1736C= (n.1736C=) c.90+565C= c.6+565C= n.635+42C= c.826+565C= (n.826+565C=) c.143+176C= c.21+565C= c.909C= n.1750C= c.142+91C= (n.142+91C=) n.551+565C= c.83-1934C= (n.83-1934C=) c.37+565C= (n.37+565C=) c.*419C= (n.*419C=) c.1495+91C= (n.1495+91C=) c.1375+565C= (n.1375+565C=) | |
| 17 | g.44910051G>A | CA2638270578 | GFAP | c.1291+90C>T (n.1291+90C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.24+41C>T n.324+564C>T c.106+564C>T (n.106+564C>T) c.1171+564C>T (n.1171+564C>T) n.177C>T n.2889C>T c.270+41C>T c.1735C>T (n.1735C>T) c.90+564C>T c.6+564C>T n.635+41C>T c.826+564C>T (n.826+564C>T) c.143+175C>T c.21+564C>T c.908C>T n.1749C>T c.142+90C>T (n.142+90C>T) n.551+564C>T c.83-1935C>T (n.83-1935C>T) c.37+564C>T (n.37+564C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1495+90C>T (n.1495+90C>T) c.1375+564C>T (n.1375+564C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910052A= | CA2261611281 | GFAP | c.1291+89T= (n.1291+89T=) c.*84T= (n.*84T=) n.24+40T= n.324+563T= c.106+563T= (n.106+563T=) c.1171+563T= (n.1171+563T=) n.176T= n.2888T= c.270+40T= c.1734T= (n.1734T=) c.90+563T= c.6+563T= n.635+40T= c.826+563T= (n.826+563T=) c.143+174T= c.21+563T= c.907T= n.1748T= c.142+89T= (n.142+89T=) n.551+563T= c.83-1936T= (n.83-1936T=) c.37+563T= (n.37+563T=) c.*417T= (n.*417T=) c.1495+89T= (n.1495+89T=) c.1375+563T= (n.1375+563T=) | |
| 17 | g.44910052A>T | CA291026965 | GFAP | c.1291+89T>A (n.1291+89T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.24+40T>A n.324+563T>A c.106+563T>A (n.106+563T>A) c.1171+563T>A (n.1171+563T>A) n.176T>A n.2888T>A c.270+40T>A c.1734T>A (n.1734T>A) c.90+563T>A c.6+563T>A n.635+40T>A c.826+563T>A (n.826+563T>A) c.143+174T>A c.21+563T>A c.907T>A n.1748T>A c.142+89T>A (n.142+89T>A) n.551+563T>A c.83-1936T>A (n.83-1936T>A) c.37+563T>A (n.37+563T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.1495+89T>A (n.1495+89T>A) c.1375+563T>A (n.1375+563T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44910053A>G | CA2638270582 | GFAP | c.1291+88T>C (n.1291+88T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.24+39T>C n.324+562T>C c.106+562T>C (n.106+562T>C) c.1171+562T>C (n.1171+562T>C) n.175T>C n.2887T>C c.270+39T>C c.1733T>C (n.1733T>C) c.90+562T>C c.6+562T>C n.635+39T>C c.826+562T>C (n.826+562T>C) c.143+173T>C c.21+562T>C c.906T>C n.1747T>C c.142+88T>C (n.142+88T>C) n.551+562T>C c.83-1937T>C (n.83-1937T>C) c.37+562T>C (n.37+562T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1495+88T>C (n.1495+88T>C) c.1375+562T>C (n.1375+562T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910053A>T | CA2576294355 | GFAP | c.1291+88T>A (n.1291+88T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.24+39T>A n.324+562T>A c.106+562T>A (n.106+562T>A) c.1171+562T>A (n.1171+562T>A) n.175T>A n.2887T>A c.270+39T>A c.1733T>A (n.1733T>A) c.90+562T>A c.6+562T>A n.635+39T>A c.826+562T>A (n.826+562T>A) c.143+173T>A c.21+562T>A c.906T>A n.1747T>A c.142+88T>A (n.142+88T>A) n.551+562T>A c.83-1937T>A (n.83-1937T>A) c.37+562T>A (n.37+562T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1495+88T>A (n.1495+88T>A) c.1375+562T>A (n.1375+562T>A) | |
| 17 | g.44910054C>G | CA2638270587 | GFAP | c.1291+87G>C (n.1291+87G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.24+38G>C n.324+561G>C c.106+561G>C (n.106+561G>C) c.1171+561G>C (n.1171+561G>C) n.174G>C n.2886G>C c.270+38G>C c.1732G>C (n.1732G>C) c.90+561G>C c.6+561G>C n.635+38G>C c.826+561G>C (n.826+561G>C) c.143+172G>C c.21+561G>C c.905G>C n.1746G>C c.142+87G>C (n.142+87G>C) n.551+561G>C c.83-1938G>C (n.83-1938G>C) c.37+561G>C (n.37+561G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.1495+87G>C (n.1495+87G>C) c.1375+561G>C (n.1375+561G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910054C>T | CA2638270585 | GFAP | c.1291+87G>A (n.1291+87G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.24+38G>A n.324+561G>A c.106+561G>A (n.106+561G>A) c.1171+561G>A (n.1171+561G>A) n.174G>A n.2886G>A c.270+38G>A c.1732G>A (n.1732G>A) c.90+561G>A c.6+561G>A n.635+38G>A c.826+561G>A (n.826+561G>A) c.143+172G>A c.21+561G>A c.905G>A n.1746G>A c.142+87G>A (n.142+87G>A) n.551+561G>A c.83-1938G>A (n.83-1938G>A) c.37+561G>A (n.37+561G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1495+87G>A (n.1495+87G>A) c.1375+561G>A (n.1375+561G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910055T>G | CA2261611283 | GFAP | c.1291+86A>C (n.1291+86A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.24+37A>C n.324+560A>C c.106+560A>C (n.106+560A>C) c.1171+560A>C (n.1171+560A>C) n.173A>C n.2885A>C c.270+37A>C c.1731A>C (n.1731A>C) c.90+560A>C c.6+560A>C n.635+37A>C c.826+560A>C (n.826+560A>C) c.143+171A>C c.21+560A>C c.904A>C n.1745A>C c.142+86A>C (n.142+86A>C) n.551+560A>C c.83-1939A>C (n.83-1939A>C) c.37+560A>C (n.37+560A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.1495+86A>C (n.1495+86A>C) c.1375+560A>C (n.1375+560A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44910055T= | CA2261611282 | GFAP | c.1291+86A= (n.1291+86A=) c.*81A= (n.*81A=) n.24+37A= n.324+560A= c.106+560A= (n.106+560A=) c.1171+560A= (n.1171+560A=) n.173A= n.2885A= c.270+37A= c.1731A= (n.1731A=) c.90+560A= c.6+560A= n.635+37A= c.826+560A= (n.826+560A=) c.143+171A= c.21+560A= c.904A= n.1745A= c.142+86A= (n.142+86A=) n.551+560A= c.83-1939A= (n.83-1939A=) c.37+560A= (n.37+560A=) c.*414A= (n.*414A=) c.1495+86A= (n.1495+86A=) c.1375+560A= (n.1375+560A=) | |
| 17 | g.44910056_44910058delinsCAG | CA2261611284 | GFAP | c.1291+83_1291+85delinsCTG (n.1291+83_1291+85delinsCTG) c.*78_*80delinsCTG (n.*78_*80delinsCTG) n.24+34_24+36delinsCTG n.324+557_324+559delinsCTG c.106+557_106+559delinsCTG (n.106+557_106+559delinsCTG) c.1171+557_1171+559delinsCTG (n.1171+557_1171+559delinsCTG) n.170_172delinsCTG n.2882_2884delinsCTG c.270+34_270+36delinsCTG c.1728_1730delinsCTG (n.1728_1730delinsCTG) c.90+557_90+559delinsCTG c.6+557_6+559delinsCTG n.635+34_635+36delinsCTG c.826+557_826+559delinsCTG (n.826+557_826+559delinsCTG) c.143+168_143+170delinsCTG c.21+557_21+559delinsCTG c.901_903delinsCTG n.1742_1744delinsCTG c.142+83_142+85delinsCTG (n.142+83_142+85delinsCTG) n.551+557_551+559delinsCTG c.83-1942_83-1940delinsCTG (n.83-1942_83-1940delinsCTG) c.37+557_37+559delinsCTG (n.37+557_37+559delinsCTG) c.*411_*413delinsCTG (n.*411_*413delinsCTG) c.1495+83_1495+85delinsCTG (n.1495+83_1495+85delinsCTG) c.1375+557_1375+559delinsCTG (n.1375+557_1375+559delinsCTG) | |
| 17 | g.44910056_44910059delinsCAGG | CA2261611285 | GFAP | c.1291+82_1291+85delinsCCTG (n.1291+82_1291+85delinsCCTG) c.*77_*80delinsCCTG (n.*77_*80delinsCCTG) n.24+33_24+36delinsCCTG n.324+556_324+559delinsCCTG c.106+556_106+559delinsCCTG (n.106+556_106+559delinsCCTG) c.1171+556_1171+559delinsCCTG (n.1171+556_1171+559delinsCCTG) n.169_172delinsCCTG n.2881_2884delinsCCTG c.270+33_270+36delinsCCTG c.1727_1730delinsCCTG (n.1727_1730delinsCCTG) c.90+556_90+559delinsCCTG c.6+556_6+559delinsCCTG n.635+33_635+36delinsCCTG c.826+556_826+559delinsCCTG (n.826+556_826+559delinsCCTG) c.143+167_143+170delinsCCTG c.21+556_21+559delinsCCTG c.900_903delinsCCTG n.1741_1744delinsCCTG c.142+82_142+85delinsCCTG (n.142+82_142+85delinsCCTG) n.551+556_551+559delinsCCTG c.83-1943_83-1940delinsCCTG (n.83-1943_83-1940delinsCCTG) c.37+556_37+559delinsCCTG (n.37+556_37+559delinsCCTG) c.*410_*413delinsCCTG (n.*410_*413delinsCCTG) c.1495+82_1495+85delinsCCTG (n.1495+82_1495+85delinsCCTG) c.1375+556_1375+559delinsCCTG (n.1375+556_1375+559delinsCCTG) | |
| 17 | g.44910057A= | CA2261611287 | GFAP | c.1291+84T= (n.1291+84T=) c.*79T= (n.*79T=) n.24+35T= n.324+558T= c.106+558T= (n.106+558T=) c.1171+558T= (n.1171+558T=) n.171T= n.2883T= c.270+35T= c.1729T= (n.1729T=) c.90+558T= c.6+558T= n.635+35T= c.826+558T= (n.826+558T=) c.143+169T= c.21+558T= c.902T= n.1743T= c.142+84T= (n.142+84T=) n.551+558T= c.83-1941T= (n.83-1941T=) c.37+558T= (n.37+558T=) c.*412T= (n.*412T=) c.1495+84T= (n.1495+84T=) c.1375+558T= (n.1375+558T=) | |
| 17 | g.44910057A>C | CA2638270597 | GFAP | c.1291+84T>G (n.1291+84T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.24+35T>G n.324+558T>G c.106+558T>G (n.106+558T>G) c.1171+558T>G (n.1171+558T>G) n.171T>G n.2883T>G c.270+35T>G c.1729T>G (n.1729T>G) c.90+558T>G c.6+558T>G n.635+35T>G c.826+558T>G (n.826+558T>G) c.143+169T>G c.21+558T>G c.902T>G n.1743T>G c.142+84T>G (n.142+84T>G) n.551+558T>G c.83-1941T>G (n.83-1941T>G) c.37+558T>G (n.37+558T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.1495+84T>G (n.1495+84T>G) c.1375+558T>G (n.1375+558T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910057A>G | CA2261611288 | GFAP | c.1291+84T>C (n.1291+84T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.24+35T>C n.324+558T>C c.106+558T>C (n.106+558T>C) c.1171+558T>C (n.1171+558T>C) n.171T>C n.2883T>C c.270+35T>C c.1729T>C (n.1729T>C) c.90+558T>C c.6+558T>C n.635+35T>C c.826+558T>C (n.826+558T>C) c.143+169T>C c.21+558T>C c.902T>C n.1743T>C c.142+84T>C (n.142+84T>C) n.551+558T>C c.83-1941T>C (n.83-1941T>C) c.37+558T>C (n.37+558T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.1495+84T>C (n.1495+84T>C) c.1375+558T>C (n.1375+558T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44910057_44910058del | CA626156749 | GFAP | c.1291+83_1291+84del (n.1291+83_1291+84del) c.*78_*79del (n.*78_*79del) n.24+34_24+35del n.324+557_324+558del c.106+557_106+558del (n.106+557_106+558del) c.1171+557_1171+558del (n.1171+557_1171+558del) n.170_171del n.2882_2883del c.270+34_270+35del c.1728_1729del (n.1728_1729del) c.90+557_90+558del c.6+557_6+558del n.635+34_635+35del c.826+557_826+558del (n.826+557_826+558del) c.143+168_143+169del c.21+557_21+558del c.901_902del n.1742_1743del c.142+83_142+84del (n.142+83_142+84del) n.551+557_551+558del c.83-1942_83-1941del (n.83-1942_83-1941del) c.37+557_37+558del (n.37+557_37+558del) c.*411_*412del (n.*411_*412del) c.1495+83_1495+84del (n.1495+83_1495+84del) c.1375+557_1375+558del (n.1375+557_1375+558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44910057_44910059del | CA984041975 | GFAP | c.1291+82_1291+84del (n.1291+82_1291+84del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) n.24+33_24+35del n.324+556_324+558del c.106+556_106+558del (n.106+556_106+558del) c.1171+556_1171+558del (n.1171+556_1171+558del) n.169_171del n.2881_2883del c.270+33_270+35del c.1727_1729del (n.1727_1729del) c.90+556_90+558del c.6+556_6+558del n.635+33_635+35del c.826+556_826+558del (n.826+556_826+558del) c.143+167_143+169del c.21+556_21+558del c.900_902del n.1741_1743del c.142+82_142+84del (n.142+82_142+84del) n.551+556_551+558del c.83-1943_83-1941del (n.83-1943_83-1941del) c.37+556_37+558del (n.37+556_37+558del) c.*410_*412del (n.*410_*412del) c.1495+82_1495+84del (n.1495+82_1495+84del) c.1375+556_1375+558del (n.1375+556_1375+558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44910058G>C | CA291026975 | GFAP | c.1291+83C>G (n.1291+83C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.24+34C>G n.324+557C>G c.106+557C>G (n.106+557C>G) c.1171+557C>G (n.1171+557C>G) n.170C>G n.2882C>G c.270+34C>G c.1728C>G (n.1728C>G) c.90+557C>G c.6+557C>G n.635+34C>G c.826+557C>G (n.826+557C>G) c.143+168C>G c.21+557C>G c.901C>G n.1742C>G c.142+83C>G (n.142+83C>G) n.551+557C>G c.83-1942C>G (n.83-1942C>G) c.37+557C>G (n.37+557C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1495+83C>G (n.1495+83C>G) c.1375+557C>G (n.1375+557C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44910058G= | CA2261611289 | GFAP | c.1291+83C= (n.1291+83C=) c.*78C= (n.*78C=) n.24+34C= n.324+557C= c.106+557C= (n.106+557C=) c.1171+557C= (n.1171+557C=) n.170C= n.2882C= c.270+34C= c.1728C= (n.1728C=) c.90+557C= c.6+557C= n.635+34C= c.826+557C= (n.826+557C=) c.143+168C= c.21+557C= c.901C= n.1742C= c.142+83C= (n.142+83C=) n.551+557C= c.83-1942C= (n.83-1942C=) c.37+557C= (n.37+557C=) c.*411C= (n.*411C=) c.1495+83C= (n.1495+83C=) c.1375+557C= (n.1375+557C=) | |
| 17 | g.44910062del | CA2638270603 | GFAP | c.1291+83del (n.1291+83del) c.*78del (n.*78del) n.24+34del n.324+557del c.106+557del (n.106+557del) c.1171+557del (n.1171+557del) n.170del n.2882del c.270+34del c.1728del (n.1728del) c.90+557del c.6+557del n.635+34del c.826+557del (n.826+557del) c.143+168del c.21+557del c.901del n.1742del c.142+83del (n.142+83del) n.551+557del c.83-1942del (n.83-1942del) c.37+557del (n.37+557del) c.*411del (n.*411del) c.1495+83del (n.1495+83del) c.1375+557del (n.1375+557del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910059G>A | CA2638270610 | GFAP | c.1291+82C>T (n.1291+82C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.24+33C>T n.324+556C>T c.106+556C>T (n.106+556C>T) c.1171+556C>T (n.1171+556C>T) n.169C>T n.2881C>T c.270+33C>T c.1727C>T (n.1727C>T) c.90+556C>T c.6+556C>T n.635+33C>T c.826+556C>T (n.826+556C>T) c.143+167C>T c.21+556C>T c.900C>T n.1741C>T c.142+82C>T (n.142+82C>T) n.551+556C>T c.83-1943C>T (n.83-1943C>T) c.37+556C>T (n.37+556C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1495+82C>T (n.1495+82C>T) c.1375+556C>T (n.1375+556C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910059G>C | CA2638270613 | GFAP | c.1291+82C>G (n.1291+82C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.24+33C>G n.324+556C>G c.106+556C>G (n.106+556C>G) c.1171+556C>G (n.1171+556C>G) n.169C>G n.2881C>G c.270+33C>G c.1727C>G (n.1727C>G) c.90+556C>G c.6+556C>G n.635+33C>G c.826+556C>G (n.826+556C>G) c.143+167C>G c.21+556C>G c.900C>G n.1741C>G c.142+82C>G (n.142+82C>G) n.551+556C>G c.83-1943C>G (n.83-1943C>G) c.37+556C>G (n.37+556C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1495+82C>G (n.1495+82C>G) c.1375+556C>G (n.1375+556C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910059_44910065delinsGGGGATT | CA2261611291 | GFAP | c.1291+76_1291+82delinsAATCCCC (n.1291+76_1291+82delinsAATCCCC) c.*71_*77delinsAATCCCC (n.*71_*77delinsAATCCCC) n.24+27_24+33delinsAATCCCC n.324+550_324+556delinsAATCCCC c.106+550_106+556delinsAATCCCC (n.106+550_106+556delinsAATCCCC) c.1171+550_1171+556delinsAATCCCC (n.1171+550_1171+556delinsAATCCCC) n.163_169delinsAATCCCC n.2875_2881delinsAATCCCC c.270+27_270+33delinsAATCCCC c.1721_1727delinsAATCCCC (n.1721_1727delinsAATCCCC) c.90+550_90+556delinsAATCCCC c.6+550_6+556delinsAATCCCC n.635+27_635+33delinsAATCCCC c.826+550_826+556delinsAATCCCC (n.826+550_826+556delinsAATCCCC) c.143+161_143+167delinsAATCCCC c.21+550_21+556delinsAATCCCC c.894_900delinsAATCCCC n.1735_1741delinsAATCCCC c.142+76_142+82delinsAATCCCC (n.142+76_142+82delinsAATCCCC) n.551+550_551+556delinsAATCCCC c.83-1949_83-1943delinsAATCCCC (n.83-1949_83-1943delinsAATCCCC) c.37+550_37+556delinsAATCCCC (n.37+550_37+556delinsAATCCCC) c.*404_*410delinsAATCCCC (n.*404_*410delinsAATCCCC) c.1495+76_1495+82delinsAATCCCC (n.1495+76_1495+82delinsAATCCCC) c.1375+550_1375+556delinsAATCCCC (n.1375+550_1375+556delinsAATCCCC) | |
| 17 | g.44910064_44910069del | CA2261611292 | GFAP | c.1291+76_1291+81del (n.1291+76_1291+81del) c.*71_*76del (n.*71_*76del) n.24+27_24+32del n.324+550_324+555del c.106+550_106+555del (n.106+550_106+555del) c.1171+550_1171+555del (n.1171+550_1171+555del) n.163_168del n.2875_2880del c.270+27_270+32del c.1721_1726del (n.1721_1726del) c.90+550_90+555del c.6+550_6+555del n.635+27_635+32del c.826+550_826+555del (n.826+550_826+555del) c.143+161_143+166del c.21+550_21+555del c.894_899del n.1735_1740del c.142+76_142+81del (n.142+76_142+81del) n.551+550_551+555del c.83-1949_83-1944del (n.83-1949_83-1944del) c.37+550_37+555del (n.37+550_37+555del) c.*404_*409del (n.*404_*409del) c.1495+76_1495+81del (n.1495+76_1495+81del) c.1375+550_1375+555del (n.1375+550_1375+555del) | dbSNP |
| 17 | g.44910062G>A | CA984041976 | GFAP | c.1291+79C>T (n.1291+79C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.24+30C>T n.324+553C>T c.106+553C>T (n.106+553C>T) c.1171+553C>T (n.1171+553C>T) n.166C>T n.2878C>T c.270+30C>T c.1724C>T (n.1724C>T) c.90+553C>T c.6+553C>T n.635+30C>T c.826+553C>T (n.826+553C>T) c.143+164C>T c.21+553C>T c.897C>T n.1738C>T c.142+79C>T (n.142+79C>T) n.551+553C>T c.83-1946C>T (n.83-1946C>T) c.37+553C>T (n.37+553C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.1495+79C>T (n.1495+79C>T) c.1375+553C>T (n.1375+553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44910062G= | CA2261611293 | GFAP | c.1291+79C= (n.1291+79C=) c.*74C= (n.*74C=) n.24+30C= n.324+553C= c.106+553C= (n.106+553C=) c.1171+553C= (n.1171+553C=) n.166C= n.2878C= c.270+30C= c.1724C= (n.1724C=) c.90+553C= c.6+553C= n.635+30C= c.826+553C= (n.826+553C=) c.143+164C= c.21+553C= c.897C= n.1738C= c.142+79C= (n.142+79C=) n.551+553C= c.83-1946C= (n.83-1946C=) c.37+553C= (n.37+553C=) c.*407C= (n.*407C=) c.1495+79C= (n.1495+79C=) c.1375+553C= (n.1375+553C=) | |
| 17 | g.44910062G>T | CA2638270617 | GFAP | c.1291+79C>A (n.1291+79C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.24+30C>A n.324+553C>A c.106+553C>A (n.106+553C>A) c.1171+553C>A (n.1171+553C>A) n.166C>A n.2878C>A c.270+30C>A c.1724C>A (n.1724C>A) c.90+553C>A c.6+553C>A n.635+30C>A c.826+553C>A (n.826+553C>A) c.143+164C>A c.21+553C>A c.897C>A n.1738C>A c.142+79C>A (n.142+79C>A) n.551+553C>A c.83-1946C>A (n.83-1946C>A) c.37+553C>A (n.37+553C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.1495+79C>A (n.1495+79C>A) c.1375+553C>A (n.1375+553C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910064T>C | CA984041983 | GFAP | c.1291+77A>G (n.1291+77A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.24+28A>G n.324+551A>G c.106+551A>G (n.106+551A>G) c.1171+551A>G (n.1171+551A>G) n.164A>G n.2876A>G c.270+28A>G c.1722A>G (n.1722A>G) c.90+551A>G c.6+551A>G n.635+28A>G c.826+551A>G (n.826+551A>G) c.143+162A>G c.21+551A>G c.895A>G n.1736A>G c.142+77A>G (n.142+77A>G) n.551+551A>G c.83-1948A>G (n.83-1948A>G) c.37+551A>G (n.37+551A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.1495+77A>G (n.1495+77A>G) c.1375+551A>G (n.1375+551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44910064T>G | CA2576294356 | GFAP | c.1291+77A>C (n.1291+77A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.24+28A>C n.324+551A>C c.106+551A>C (n.106+551A>C) c.1171+551A>C (n.1171+551A>C) n.164A>C n.2876A>C c.270+28A>C c.1722A>C (n.1722A>C) c.90+551A>C c.6+551A>C n.635+28A>C c.826+551A>C (n.826+551A>C) c.143+162A>C c.21+551A>C c.895A>C n.1736A>C c.142+77A>C (n.142+77A>C) n.551+551A>C c.83-1948A>C (n.83-1948A>C) c.37+551A>C (n.37+551A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.1495+77A>C (n.1495+77A>C) c.1375+551A>C (n.1375+551A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44910064T= | CA2261611295 | GFAP | c.1291+77A= (n.1291+77A=) c.*72A= (n.*72A=) n.24+28A= n.324+551A= c.106+551A= (n.106+551A=) c.1171+551A= (n.1171+551A=) n.164A= n.2876A= c.270+28A= c.1722A= (n.1722A=) c.90+551A= c.6+551A= n.635+28A= c.826+551A= (n.826+551A=) c.143+162A= c.21+551A= c.895A= n.1736A= c.142+77A= (n.142+77A=) n.551+551A= c.83-1948A= (n.83-1948A=) c.37+551A= (n.37+551A=) c.*405A= (n.*405A=) c.1495+77A= (n.1495+77A=) c.1375+551A= (n.1375+551A=) | |
| 17 | g.44910065T>C | CA291026982 | GFAP | c.1291+76A>G (n.1291+76A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.24+27A>G n.324+550A>G c.106+550A>G (n.106+550A>G) c.1171+550A>G (n.1171+550A>G) n.163A>G n.2875A>G c.270+27A>G c.1721A>G (n.1721A>G) c.90+550A>G c.6+550A>G n.635+27A>G c.826+550A>G (n.826+550A>G) c.143+161A>G c.21+550A>G c.894A>G n.1735A>G c.142+76A>G (n.142+76A>G) n.551+550A>G c.83-1949A>G (n.83-1949A>G) c.37+550A>G (n.37+550A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1495+76A>G (n.1495+76A>G) c.1375+550A>G (n.1375+550A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44910065T= | CA2261611296 | GFAP | c.1291+76A= (n.1291+76A=) c.*71A= (n.*71A=) n.24+27A= n.324+550A= c.106+550A= (n.106+550A=) c.1171+550A= (n.1171+550A=) n.163A= n.2875A= c.270+27A= c.1721A= (n.1721A=) c.90+550A= c.6+550A= n.635+27A= c.826+550A= (n.826+550A=) c.143+161A= c.21+550A= c.894A= n.1735A= c.142+76A= (n.142+76A=) n.551+550A= c.83-1949A= (n.83-1949A=) c.37+550A= (n.37+550A=) c.*404A= (n.*404A=) c.1495+76A= (n.1495+76A=) c.1375+550A= (n.1375+550A=) | |
| 17 | g.44910066G>A | CA2261611299 | GFAP | c.1291+75C>T (n.1291+75C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.24+26C>T n.324+549C>T c.106+549C>T (n.106+549C>T) c.1171+549C>T (n.1171+549C>T) n.162C>T n.2874C>T c.270+26C>T c.1720C>T (n.1720C>T) c.90+549C>T c.6+549C>T n.635+26C>T c.826+549C>T (n.826+549C>T) c.143+160C>T c.21+549C>T c.893C>T n.1734C>T c.142+75C>T (n.142+75C>T) n.551+549C>T c.83-1950C>T (n.83-1950C>T) c.37+549C>T (n.37+549C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.1495+75C>T (n.1495+75C>T) c.1375+549C>T (n.1375+549C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44910066G= | CA2261611298 | GFAP | c.1291+75C= (n.1291+75C=) c.*70C= (n.*70C=) n.24+26C= n.324+549C= c.106+549C= (n.106+549C=) c.1171+549C= (n.1171+549C=) n.162C= n.2874C= c.270+26C= c.1720C= (n.1720C=) c.90+549C= c.6+549C= n.635+26C= c.826+549C= (n.826+549C=) c.143+160C= c.21+549C= c.893C= n.1734C= c.142+75C= (n.142+75C=) n.551+549C= c.83-1950C= (n.83-1950C=) c.37+549C= (n.37+549C=) c.*403C= (n.*403C=) c.1495+75C= (n.1495+75C=) c.1375+549C= (n.1375+549C=) | |
| 17 | g.44910067G>A | CA2261611301 | GFAP | c.1291+74C>T (n.1291+74C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.24+25C>T n.324+548C>T c.106+548C>T (n.106+548C>T) c.1171+548C>T (n.1171+548C>T) n.161C>T n.2873C>T c.270+25C>T c.1719C>T (n.1719C>T) c.90+548C>T c.6+548C>T n.635+25C>T c.826+548C>T (n.826+548C>T) c.143+159C>T c.21+548C>T c.892C>T n.1733C>T c.142+74C>T (n.142+74C>T) n.551+548C>T c.83-1951C>T (n.83-1951C>T) c.37+548C>T (n.37+548C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1495+74C>T (n.1495+74C>T) c.1375+548C>T (n.1375+548C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44910067G= | CA2261611300 | GFAP | c.1291+74C= (n.1291+74C=) c.*69C= (n.*69C=) n.24+25C= n.324+548C= c.106+548C= (n.106+548C=) c.1171+548C= (n.1171+548C=) n.161C= n.2873C= c.270+25C= c.1719C= (n.1719C=) c.90+548C= c.6+548C= n.635+25C= c.826+548C= (n.826+548C=) c.143+159C= c.21+548C= c.892C= n.1733C= c.142+74C= (n.142+74C=) n.551+548C= c.83-1951C= (n.83-1951C=) c.37+548C= (n.37+548C=) c.*402C= (n.*402C=) c.1495+74C= (n.1495+74C=) c.1375+548C= (n.1375+548C=) | |
| 17 | g.44910070G>A | CA2809606021 | GFAP | c.1291+71C>T (n.1291+71C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.24+22C>T n.324+545C>T c.106+545C>T (n.106+545C>T) c.1171+545C>T (n.1171+545C>T) n.158C>T n.2870C>T c.270+22C>T c.1716C>T (n.1716C>T) c.90+545C>T c.6+545C>T n.635+22C>T c.826+545C>T (n.826+545C>T) c.143+156C>T c.21+545C>T c.889C>T n.1730C>T c.142+71C>T (n.142+71C>T) n.551+545C>T c.83-1954C>T (n.83-1954C>T) c.37+545C>T (n.37+545C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1495+71C>T (n.1495+71C>T) c.1375+545C>T (n.1375+545C>T) | |
| 17 | g.44910071G>T | CA2638270628 | GFAP | c.1291+70C>A (n.1291+70C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.24+21C>A n.324+544C>A c.106+544C>A (n.106+544C>A) c.1171+544C>A (n.1171+544C>A) n.157C>A n.2869C>A c.270+21C>A c.1715C>A (n.1715C>A) c.90+544C>A c.6+544C>A n.635+21C>A c.826+544C>A (n.826+544C>A) c.143+155C>A c.21+544C>A c.888C>A n.1729C>A c.142+70C>A (n.142+70C>A) n.551+544C>A c.83-1955C>A (n.83-1955C>A) c.37+544C>A (n.37+544C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1495+70C>A (n.1495+70C>A) c.1375+544C>A (n.1375+544C>A) | gnomAD v4 |