Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908144T>CCA399839192GFAPc.1297A>G (p.Ser433Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908147T=CA2261610261GFAPc.1294A= (p.Thr432=)
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n.46A=
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c.1378A= (p.Thr460=)
17g.44908148T>ACA399839216GFAPc.1293A>T (p.Glu431Asp)
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n.26A>C
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c.1173A>C (p.Glu391Asp)
n.2080A>C
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c.8A>C
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c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.100A>C
c.145A>C
c.23A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.553A>C
c.83-32A>C (n.83-32A>C)
n.75A>C
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.45A>C
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
17g.44908149T>ACA399839223GFAPc.1292A>T (p.Glu431Val)
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n.44A>T
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17g.44908149T>CCA399839225GFAPc.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.25A>G
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c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.2079A>G
c.271A>G
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c.7A>G
n.636A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.99A>G
c.144A>G
c.22A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
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c.83-33A>G (n.83-33A>G)
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n.44A>G
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17g.44908149T>GCA399839228GFAPc.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.25A>C
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17g.44908150C>ACA399839231GFAPc.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
n.25-1G>T
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c.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
17g.44908150C>GCA399839232GFAPc.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
n.25-1G>C
n.325-1G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.44908155G>TCA8608633GFAPc.1292-6C>A (n.1292-6C>A)
n.25-6C>A
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c.107-6C>A (n.107-6C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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17g.44908156A>GCA772329434GFAPc.1292-7T>C (n.1292-7T>C)
n.25-7T>C
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c.107-7T>C (n.107-7T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44908160G>CCA2638261731GFAPc.1292-11C>G (n.1292-11C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44908163delCA2638261725GFAPc.1292-11del (n.1292-11del)
n.25-11del
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n.2068del
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n.529del
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c.827-11del (n.827-11del)
n.88del
c.144-11del
c.22-11del
c.143-11del (n.143-11del)
n.552-11del
c.83-44del (n.83-44del)
n.63del
c.38-11del (n.38-11del)
n.44-11del
c.1496-11del (n.1496-11del)
c.1376-11del (n.1376-11del)
 gnomAD v4
17g.44908161G>TCA2638261735GFAPc.1292-12C>A (n.1292-12C>A)
n.25-12C>A
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n.2067C>A
c.271-12C>A
n.528C>A
c.91-12C>A
c.7-12C>A
n.636-12C>A
c.827-12C>A (n.827-12C>A)
n.87C>A
c.144-12C>A
c.22-12C>A
c.143-12C>A (n.143-12C>A)
n.552-12C>A
c.83-45C>A (n.83-45C>A)
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c.38-12C>A (n.38-12C>A)
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c.1496-12C>A (n.1496-12C>A)
c.1376-12C>A (n.1376-12C>A)
 gnomAD v4
17g.44908162G>ACA8608634GFAPc.1292-13C>T (n.1292-13C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched