Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44908074delCA347236GFAPc.1369del (p.Asp457MetfsTer15)
n.102del
n.402del
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c.84del
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c.1249del (p.Asp417MetfsTer?)
c.99del
c.55del (p.Asp19MetfsTer?)
c.63del
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n.151del
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n.121del
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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17g.44908074C>GCA399838792GFAPc.1367G>C (p.Arg456Pro)
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c.902G>C (p.Arg301Pro)
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c.3G>C
c.97G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
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c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.149G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
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n.119G>C
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
 gnomAD v4
17g.44908074C>TCA8608617GFAPc.1367G>A (p.Arg456Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908075G>ACA217140GFAPc.1366C>T (p.Arg456Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44908075G>TCA8608618GFAPc.1366C>A (p.Arg456=)
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c.1246C>A (p.Arg416=)
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n.710C>A
c.901C>A (p.Arg301=)
n.173C>A
c.218C>A
c.2C>A
c.96C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
c.60C>A
c.124C>A (p.Arg42=)
n.148C>A
c.112C>A (p.Arg38=)
n.40C>A
n.118C>A
c.1570C>A (p.Arg524=)
c.1450C>A (p.Arg484=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908075_44908076insTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCTCTGCTCGGTTGCA2809605693GFAPc.1366_1367insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met455_Arg456insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
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 ClinVar COSMIC
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17g.44908077A>TCA399838819GFAPc.1364T>A (p.Met455Lys)
n.97T>A
n.397T>A
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c.1244T>A (p.Met415Lys)
n.2151T>A
c.343T>A
n.612T>A
c.163T>A
c.79T>A
n.708T>A
c.899T>A (p.Met300Lys)
n.171T>A
c.216T>A
c.94T>A
c.50T>A (p.Met17Lys)
c.58T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.146T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.38T>A
n.116T>A
c.1568T>A (p.Met523Lys)
c.1448T>A (p.Met483Lys)
17g.44908078T>ACA399838824GFAPc.1363A>T (p.Met455Leu)
n.96A>T
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17g.44908078T>CCA399838823GFAPc.1363A>G (p.Met455Val)
n.96A>G
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c.121A>G (p.Met41Val)
n.145A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
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c.1567A>G (p.Met523Val)
c.1447A>G (p.Met483Val)
17g.44908078T>GCA399838821GFAPc.1363A>C (p.Met455Leu)
n.96A>C
n.396A>C
c.178A>C (p.Met60Leu)
c.1243A>C (p.Met415Leu)
n.2150A>C
c.342A>C
n.611A>C
c.162A>C
c.78A>C
n.707A>C
c.898A>C (p.Met300Leu)
n.170A>C
c.215A>C
c.93A>C
c.49A>C (p.Met17Leu)
c.57A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.145A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.37A>C
n.115A>C
c.1567A>C (p.Met523Leu)
c.1447A>C (p.Met483Leu)
17g.44908079C>ACA399838826GFAPc.1362G>T (p.Glu454Asp)
n.95G>T
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c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
n.2149G>T
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c.77G>T
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c.897G>T (p.Glu299Asp)
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c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.56G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.144G>T
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c.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
17g.44908079C=CA2261610227GFAPc.1362G= (p.Glu454=)
n.95G=
n.395G=
c.177G= (p.Glu59=)
c.1242G= (p.Glu414=)
n.2149G=
c.341G=
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c.161G=
c.77G=
n.706G=
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c.120G= (p.Glu40=)
n.144G=
c.108G= (p.Glu36=)
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n.114G=
c.1566G= (p.Glu522=)
c.1446G= (p.Glu482=)
17g.44908079C>GCA399838829GFAPc.1362G>C (p.Glu454Asp)
n.95G>C
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c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
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c.77G>C
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c.897G>C (p.Glu299Asp)
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n.144G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.36G>C
n.114G>C
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
17g.44908079C>TCA8608619GFAPc.1362G>A (p.Glu454=)
n.95G>A
n.395G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
n.2149G>A
c.341G>A
n.610G>A
c.161G>A
c.77G>A
n.706G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
n.169G>A
c.214G>A
c.92G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
c.56G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.144G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
n.36G>A
n.114G>A
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908080T>ACA399838830GFAPc.1361A>T (p.Glu454Val)
n.94A>T
n.394A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.2148A>T
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c.1445A>T (p.Glu482Val)
17g.44908080T>CCA399838833GFAPc.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.94A>G
n.394A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.2148A>G
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n.609A>G
c.160A>G
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c.1445A>G (p.Glu482Gly)
17g.44908080T>GCA399838831GFAPc.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.94A>C
n.394A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.2148A>C
c.340A>C
n.609A>C
c.160A>C
c.76A>C
n.705A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.168A>C
c.213A>C
c.91A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.55A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.143A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.35A>C
n.113A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
17g.44908080_44908081delinsTCCA2261610228GFAPc.1360_1361delinsGA (p.Glu454=)
n.93_94delinsGA
n.393_394delinsGA
c.175_176delinsGA (p.Glu59=)
c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=)
n.2147_2148delinsGA
c.339_340delinsGA
n.608_609delinsGA
c.159_160delinsGA
c.75_76delinsGA
n.704_705delinsGA
c.895_896delinsGA (p.Glu299=)
n.167_168delinsGA
c.212_213delinsGA
c.90_91delinsGA
c.46_47delinsGA (p.Glu16=)
c.54_55delinsGA
c.118_119delinsGA (p.Glu40=)
n.142_143delinsGA
c.106_107delinsGA (p.Glu36=)
n.34_35delinsGA
n.112_113delinsGA
c.1564_1565delinsGA (p.Glu522=)
c.1444_1445delinsGA (p.Glu482=)
17g.44908081C>ACA399838835GFAPc.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.93G>T
n.393G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.2147G>T
c.339G>T
n.608G>T
c.159G>T
c.75G>T
n.704G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.167G>T
c.212G>T
c.90G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.54G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.142G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.34G>T
n.112G>T
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
17g.44908081C>GCA399838838GFAPc.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.93G>C
n.393G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.2147G>C
c.339G>C
n.608G>C
c.159G>C
c.75G>C
n.704G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.167G>C
c.212G>C
c.90G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.54G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.142G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.34G>C
n.112G>C
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
17g.44908081C>TCA399838837GFAPc.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.93G>A
n.393G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.2147G>A
c.339G>A
n.608G>A
c.159G>A
c.75G>A
n.704G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.167G>A
c.212G>A
c.90G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.54G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.142G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.34G>A
n.112G>A
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
17g.44908082delCA1139665663GFAPc.1360del (p.Glu454ArgfsTer18)
n.93del
n.393del
c.175del (p.Glu59ArgfsTer7)
c.1240del (p.Glu414ArgfsTer18)
n.2147del
c.339del
n.608del
c.159del
c.75del
n.704del
c.895del (p.Glu299ArgfsTer?)
n.167del
c.212del
c.1240del (p.Glu414ArgfsTer?)
c.90del
c.46del (p.Glu16ArgfsTer?)
c.54del
c.118del (p.Glu40ArgfsTer18)
n.142del
c.106del (p.Glu36ArgfsTer7)
n.34del
n.112del
c.1564del (p.Glu522ArgfsTer18)
c.1444del (p.Glu482ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP
17g.44908082C>TCA2638261248GFAPc.1359G>A (p.Val453=)
n.92G>A
n.392G>A
c.174G>A (p.Val58=)
c.1239G>A (p.Val413=)
n.2146G>A
c.338G>A
n.607G>A
c.158G>A
c.74G>A
n.703G>A
c.894G>A (p.Val298=)
n.166G>A
c.211G>A
c.89G>A
c.45G>A (p.Val15=)
c.53G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.141G>A
c.105G>A (p.Val35=)
n.33G>A
n.111G>A
c.1563G>A (p.Val521=)
c.1443G>A (p.Val481=)
 gnomAD v4
17g.44908083A>CCA399838841GFAPc.1358T>G (p.Val453Gly)
n.91T>G
n.391T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.2145T>G
c.337T>G
n.606T>G
c.157T>G
c.73T>G
n.702T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.165T>G
c.210T>G
c.88T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.52T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.140T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.32T>G
n.110T>G
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
 gnomAD v4
17g.44908083A>GCA399838842GFAPc.1358T>C (p.Val453Ala)
n.91T>C
n.391T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.2145T>C
c.337T>C
n.606T>C
c.157T>C
c.73T>C
n.702T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.165T>C
c.210T>C
c.88T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.52T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.140T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.32T>C
n.110T>C
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
17g.44908083A>TCA399838844GFAPc.1358T>A (p.Val453Glu)
n.91T>A
n.391T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
n.2145T>A
c.337T>A
n.606T>A
c.157T>A
c.73T>A
n.702T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.165T>A
c.210T>A
c.88T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.52T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.140T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.32T>A
n.110T>A
c.1562T>A (p.Val521Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
17g.44908084C>ACA399838846GFAPc.1357G>T (p.Val453Leu)
n.90G>T
n.390G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
n.2144G>T
c.336G>T
n.605G>T
c.156G>T
c.72G>T
n.701G>T
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.164G>T
c.209G>T
c.87G>T
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.51G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.139G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.31G>T
n.109G>T
c.1561G>T (p.Val521Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
17g.44908084C=CA2261610229GFAPc.1357G= (p.Val453=)
n.90G=
n.390G=
c.172G= (p.Val58=)
c.1237G= (p.Val413=)
n.2144G=
c.336G=
n.605G=
c.156G=
c.72G=
n.701G=
c.892G= (p.Val298=)
n.164G=
c.209G=
c.87G=
c.43G= (p.Val15=)
c.51G=
c.115G= (p.Val39=)
n.139G=
c.103G= (p.Val35=)
n.31G=
n.109G=
c.1561G= (p.Val521=)
c.1441G= (p.Val481=)
17g.44908084C>GCA399838848GFAPc.1357G>C (p.Val453Leu)
n.90G>C
n.390G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.2144G>C
c.336G>C
n.605G>C
c.156G>C
c.72G>C
n.701G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.164G>C
c.209G>C
c.87G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.51G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.139G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.31G>C
n.109G>C
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
 dbSNP
17g.44908084C>TCA399838850GFAPc.1357G>A (p.Val453Met)
n.90G>A
n.390G>A
c.172G>A (p.Val58Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
n.2144G>A
c.336G>A
n.605G>A
c.156G>A
c.72G>A
n.701G>A
c.892G>A (p.Val298Met)
n.164G>A
c.209G>A
c.87G>A
c.43G>A (p.Val15Met)
c.51G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.139G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
n.31G>A
n.109G>A
c.1561G>A (p.Val521Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908085G>ACA291024766GFAPc.1356C>T (p.Thr452=)
n.89C>T
n.389C>T
c.171C>T (p.Thr57=)
c.1236C>T (p.Thr412=)
n.2143C>T
c.335C>T
n.604C>T
c.155C>T
c.71C>T
n.700C>T
c.891C>T (p.Thr297=)
n.163C>T
c.208C>T
c.86C>T
c.42C>T (p.Thr14=)
c.50C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
n.138C>T
c.102C>T (p.Thr34=)
n.30C>T
n.108C>T
c.1560C>T (p.Thr520=)
c.1440C>T (p.Thr480=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908085G=CA2261610230GFAPc.1356C= (p.Thr452=)
n.89C=
n.389C=
c.171C= (p.Thr57=)
c.1236C= (p.Thr412=)
n.2143C=
c.335C=
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c.71C=
n.700C=
c.891C= (p.Thr297=)
n.163C=
c.208C=
c.86C=
c.42C= (p.Thr14=)
c.50C=
c.114C= (p.Thr38=)
n.138C=
c.102C= (p.Thr34=)
n.30C=
n.108C=
c.1560C= (p.Thr520=)
c.1440C= (p.Thr480=)
17g.44908085G>TCA8608620GFAPc.1356C>A (p.Thr452=)
n.89C>A
n.389C>A
c.171C>A (p.Thr57=)
c.1236C>A (p.Thr412=)
n.2143C>A
c.335C>A
n.604C>A
c.155C>A
c.71C>A
n.700C>A
c.891C>A (p.Thr297=)
n.163C>A
c.208C>A
c.86C>A
c.42C>A (p.Thr14=)
c.50C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
n.138C>A
c.102C>A (p.Thr34=)
n.30C>A
n.108C>A
c.1560C>A (p.Thr520=)
c.1440C>A (p.Thr480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908086G>ACA399838855GFAPc.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.88C>T
n.388C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.2142C>T
c.334C>T
n.603C>T
c.154C>T
c.70C>T
n.699C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.162C>T
c.207C>T
c.85C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.49C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.137C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.29C>T
n.107C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44908086G>CCA399838857GFAPc.1355C>G (p.Thr452Ser)
n.88C>G
n.388C>G
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.2142C>G
c.334C>G
n.603C>G
c.154C>G
c.70C>G
n.699C>G
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.162C>G
c.207C>G
c.85C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.49C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.137C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.29C>G
n.107C>G
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
 ClinVar
17g.44908086G=CA2261610231GFAPc.1355C= (p.Thr452=)
n.88C=
n.388C=
c.170C= (p.Thr57=)
c.1235C= (p.Thr412=)
n.2142C=
c.334C=
n.603C=
c.154C=
c.70C=
n.699C=
c.890C= (p.Thr297=)
n.162C=
c.207C=
c.85C=
c.41C= (p.Thr14=)
c.49C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.137C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.29C=
n.107C=
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1439C= (p.Thr480=)
17g.44908086G>TCA399838859GFAPc.1355C>A (p.Thr452Asn)
n.88C>A
n.388C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
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Number of alleles fetched