UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44908043T>C | CA2638260925 | GFAP | c.1377+21A>G (n.1377+21A>G) n.110+21A>G n.410+21A>G c.213A>G (p.Pro71=) c.1257+21A>G (n.1257+21A>G) n.2164+21A>G c.377A>G n.625+21A>G c.176+21A>G c.92+21A>G n.721+21A>G c.912+21A>G (n.912+21A>G) n.205A>G c.229+21A>G c.13+21A>G c.107+21A>G c.63+21A>G (n.63+21A>G) c.71+21A>G c.135+21A>G (n.135+21A>G) n.159+21A>G c.144A>G (p.Pro48=) n.51+21A>G n.129+21A>G c.1581+21A>G (n.1581+21A>G) c.1461+21A>G (n.1461+21A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908043T>G | CA8608612 | GFAP | c.1377+21A>C (n.1377+21A>C) n.110+21A>C n.410+21A>C c.213A>C (p.Pro71=) c.1257+21A>C (n.1257+21A>C) n.2164+21A>C c.377A>C n.625+21A>C c.176+21A>C c.92+21A>C n.721+21A>C c.912+21A>C (n.912+21A>C) n.205A>C c.229+21A>C c.13+21A>C c.107+21A>C c.63+21A>C (n.63+21A>C) c.71+21A>C c.135+21A>C (n.135+21A>C) n.159+21A>C c.144A>C (p.Pro48=) n.51+21A>C n.129+21A>C c.1581+21A>C (n.1581+21A>C) c.1461+21A>C (n.1461+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44908043T= | CA2261610211 | GFAP | c.1377+21A= (n.1377+21A=) n.110+21A= n.410+21A= c.213A= (p.Pro71=) c.1257+21A= (n.1257+21A=) n.2164+21A= c.377A= n.625+21A= c.176+21A= c.92+21A= n.721+21A= c.912+21A= (n.912+21A=) n.205A= c.229+21A= c.13+21A= c.107+21A= c.63+21A= (n.63+21A=) c.71+21A= c.135+21A= (n.135+21A=) n.159+21A= c.144A= (p.Pro48=) n.51+21A= n.129+21A= c.1581+21A= (n.1581+21A=) c.1461+21A= (n.1461+21A=) | |
| 17 | g.44908044G>A | CA399838663 | GFAP | c.1377+20C>T (n.1377+20C>T) n.110+20C>T n.410+20C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.1257+20C>T (n.1257+20C>T) n.2164+20C>T c.376C>T n.625+20C>T c.176+20C>T c.92+20C>T n.721+20C>T c.912+20C>T (n.912+20C>T) n.204C>T c.229+20C>T c.13+20C>T c.107+20C>T c.63+20C>T (n.63+20C>T) c.71+20C>T c.135+20C>T (n.135+20C>T) n.159+20C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.51+20C>T n.129+20C>T c.1581+20C>T (n.1581+20C>T) c.1461+20C>T (n.1461+20C>T) | |
| 17 | g.44908044G>C | CA399838665 | GFAP | c.1377+20C>G (n.1377+20C>G) n.110+20C>G n.410+20C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.1257+20C>G (n.1257+20C>G) n.2164+20C>G c.376C>G n.625+20C>G c.176+20C>G c.92+20C>G n.721+20C>G c.912+20C>G (n.912+20C>G) n.204C>G c.229+20C>G c.13+20C>G c.107+20C>G c.63+20C>G (n.63+20C>G) c.71+20C>G c.135+20C>G (n.135+20C>G) n.159+20C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.51+20C>G n.129+20C>G c.1581+20C>G (n.1581+20C>G) c.1461+20C>G (n.1461+20C>G) | |
| 17 | g.44908044G>T | CA399838667 | GFAP | c.1377+20C>A (n.1377+20C>A) n.110+20C>A n.410+20C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.1257+20C>A (n.1257+20C>A) n.2164+20C>A c.376C>A n.625+20C>A c.176+20C>A c.92+20C>A n.721+20C>A c.912+20C>A (n.912+20C>A) n.204C>A c.229+20C>A c.13+20C>A c.107+20C>A c.63+20C>A (n.63+20C>A) c.71+20C>A c.135+20C>A (n.135+20C>A) n.159+20C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) n.51+20C>A n.129+20C>A c.1581+20C>A (n.1581+20C>A) c.1461+20C>A (n.1461+20C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908046del | CA2638260936 | GFAP | c.1377+20del (n.1377+20del) n.110+20del n.410+20del c.212del (p.Pro71GlnfsTer24) c.1257+20del (n.1257+20del) n.2164+20del c.376del n.625+20del c.176+20del c.92+20del n.721+20del c.912+20del (n.912+20del) n.204del c.229+20del c.13+20del c.107+20del c.63+20del (n.63+20del) c.71+20del c.135+20del (n.135+20del) n.159+20del c.143del (p.Pro48GlnfsTer24) n.51+20del n.129+20del c.1581+20del (n.1581+20del) c.1461+20del (n.1461+20del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908045G>A | CA399838668 | GFAP | c.1377+19C>T (n.1377+19C>T) n.110+19C>T n.410+19C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.1257+19C>T (n.1257+19C>T) n.2164+19C>T c.375C>T n.625+19C>T c.176+19C>T c.92+19C>T n.721+19C>T c.912+19C>T (n.912+19C>T) n.203C>T c.229+19C>T c.13+19C>T c.107+19C>T c.63+19C>T (n.63+19C>T) c.71+19C>T c.135+19C>T (n.135+19C>T) n.159+19C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.51+19C>T n.129+19C>T c.1581+19C>T (n.1581+19C>T) c.1461+19C>T (n.1461+19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908045G>C | CA399838670 | GFAP | c.1377+19C>G (n.1377+19C>G) n.110+19C>G n.410+19C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.1257+19C>G (n.1257+19C>G) n.2164+19C>G c.375C>G n.625+19C>G c.176+19C>G c.92+19C>G n.721+19C>G c.912+19C>G (n.912+19C>G) n.203C>G c.229+19C>G c.13+19C>G c.107+19C>G c.63+19C>G (n.63+19C>G) c.71+19C>G c.135+19C>G (n.135+19C>G) n.159+19C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.51+19C>G n.129+19C>G c.1581+19C>G (n.1581+19C>G) c.1461+19C>G (n.1461+19C>G) | |
| 17 | g.44908045G>T | CA399838672 | GFAP | c.1377+19C>A (n.1377+19C>A) n.110+19C>A n.410+19C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.1257+19C>A (n.1257+19C>A) n.2164+19C>A c.375C>A n.625+19C>A c.176+19C>A c.92+19C>A n.721+19C>A c.912+19C>A (n.912+19C>A) n.203C>A c.229+19C>A c.13+19C>A c.107+19C>A c.63+19C>A (n.63+19C>A) c.71+19C>A c.135+19C>A (n.135+19C>A) n.159+19C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.51+19C>A n.129+19C>A c.1581+19C>A (n.1581+19C>A) c.1461+19C>A (n.1461+19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908046G>A | CA2638260954 | GFAP | c.1377+18C>T (n.1377+18C>T) n.110+18C>T n.410+18C>T c.210C>T (p.Gly70=) c.1257+18C>T (n.1257+18C>T) n.2164+18C>T c.374C>T n.625+18C>T c.176+18C>T c.92+18C>T n.721+18C>T c.912+18C>T (n.912+18C>T) n.202C>T c.229+18C>T c.13+18C>T c.107+18C>T c.63+18C>T (n.63+18C>T) c.71+18C>T c.135+18C>T (n.135+18C>T) n.159+18C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.51+18C>T n.129+18C>T c.1581+18C>T (n.1581+18C>T) c.1461+18C>T (n.1461+18C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908046G>T | CA2576294261 | GFAP | c.1377+18C>A (n.1377+18C>A) n.110+18C>A n.410+18C>A c.210C>A (p.Gly70=) c.1257+18C>A (n.1257+18C>A) n.2164+18C>A c.374C>A n.625+18C>A c.176+18C>A c.92+18C>A n.721+18C>A c.912+18C>A (n.912+18C>A) n.202C>A c.229+18C>A c.13+18C>A c.107+18C>A c.63+18C>A (n.63+18C>A) c.71+18C>A c.135+18C>A (n.135+18C>A) n.159+18C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.51+18C>A n.129+18C>A c.1581+18C>A (n.1581+18C>A) c.1461+18C>A (n.1461+18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908047C>A | CA399838674 | GFAP | c.1377+17G>T (n.1377+17G>T) n.110+17G>T n.410+17G>T c.209G>T (p.Gly70Val) c.1257+17G>T (n.1257+17G>T) n.2164+17G>T c.373G>T n.625+17G>T c.176+17G>T c.92+17G>T n.721+17G>T c.912+17G>T (n.912+17G>T) n.201G>T c.229+17G>T c.13+17G>T c.107+17G>T c.63+17G>T (n.63+17G>T) c.71+17G>T c.135+17G>T (n.135+17G>T) n.159+17G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.51+17G>T n.129+17G>T c.1581+17G>T (n.1581+17G>T) c.1461+17G>T (n.1461+17G>T) | |
| 17 | g.44908047C>G | CA399838675 | GFAP | c.1377+17G>C (n.1377+17G>C) n.110+17G>C n.410+17G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) c.1257+17G>C (n.1257+17G>C) n.2164+17G>C c.373G>C n.625+17G>C c.176+17G>C c.92+17G>C n.721+17G>C c.912+17G>C (n.912+17G>C) n.201G>C c.229+17G>C c.13+17G>C c.107+17G>C c.63+17G>C (n.63+17G>C) c.71+17G>C c.135+17G>C (n.135+17G>C) n.159+17G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.51+17G>C n.129+17G>C c.1581+17G>C (n.1581+17G>C) c.1461+17G>C (n.1461+17G>C) | |
| 17 | g.44908047C>T | CA399838677 | GFAP | c.1377+17G>A (n.1377+17G>A) n.110+17G>A n.410+17G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) n.2164+17G>A c.373G>A n.625+17G>A c.176+17G>A c.92+17G>A n.721+17G>A c.912+17G>A (n.912+17G>A) n.201G>A c.229+17G>A c.13+17G>A c.107+17G>A c.63+17G>A (n.63+17G>A) c.71+17G>A c.135+17G>A (n.135+17G>A) n.159+17G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.51+17G>A n.129+17G>A c.1581+17G>A (n.1581+17G>A) c.1461+17G>A (n.1461+17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908048C>A | CA399838680 | GFAP | c.1377+16G>T (n.1377+16G>T) n.110+16G>T n.410+16G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) c.1257+16G>T (n.1257+16G>T) n.2164+16G>T c.372G>T n.625+16G>T c.176+16G>T c.92+16G>T n.721+16G>T c.912+16G>T (n.912+16G>T) n.200G>T c.229+16G>T c.13+16G>T c.107+16G>T c.63+16G>T (n.63+16G>T) c.71+16G>T c.135+16G>T (n.135+16G>T) n.159+16G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.51+16G>T n.129+16G>T c.1581+16G>T (n.1581+16G>T) c.1461+16G>T (n.1461+16G>T) | |
| 17 | g.44908048C>G | CA399838682 | GFAP | c.1377+16G>C (n.1377+16G>C) n.110+16G>C n.410+16G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.1257+16G>C (n.1257+16G>C) n.2164+16G>C c.372G>C n.625+16G>C c.176+16G>C c.92+16G>C n.721+16G>C c.912+16G>C (n.912+16G>C) n.200G>C c.229+16G>C c.13+16G>C c.107+16G>C c.63+16G>C (n.63+16G>C) c.71+16G>C c.135+16G>C (n.135+16G>C) n.159+16G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.51+16G>C n.129+16G>C c.1581+16G>C (n.1581+16G>C) c.1461+16G>C (n.1461+16G>C) | |
| 17 | g.44908048C>T | CA399838681 | GFAP | c.1377+16G>A (n.1377+16G>A) n.110+16G>A n.410+16G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) c.1257+16G>A (n.1257+16G>A) n.2164+16G>A c.372G>A n.625+16G>A c.176+16G>A c.92+16G>A n.721+16G>A c.912+16G>A (n.912+16G>A) n.200G>A c.229+16G>A c.13+16G>A c.107+16G>A c.63+16G>A (n.63+16G>A) c.71+16G>A c.135+16G>A (n.135+16G>A) n.159+16G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.51+16G>A n.129+16G>A c.1581+16G>A (n.1581+16G>A) c.1461+16G>A (n.1461+16G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908049C>A | CA399838683 | GFAP | c.1377+15G>T (n.1377+15G>T) n.110+15G>T n.410+15G>T c.207G>T (p.Leu69Phe) c.1257+15G>T (n.1257+15G>T) n.2164+15G>T c.371G>T n.625+15G>T c.176+15G>T c.92+15G>T n.721+15G>T c.912+15G>T (n.912+15G>T) n.199G>T c.229+15G>T c.13+15G>T c.107+15G>T c.63+15G>T (n.63+15G>T) c.71+15G>T c.135+15G>T (n.135+15G>T) n.159+15G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) n.51+15G>T n.129+15G>T c.1581+15G>T (n.1581+15G>T) c.1461+15G>T (n.1461+15G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908049C= | CA2261610212 | GFAP | c.1377+15G= (n.1377+15G=) n.110+15G= n.410+15G= c.207G= (p.Leu69=) c.1257+15G= (n.1257+15G=) n.2164+15G= c.371G= n.625+15G= c.176+15G= c.92+15G= n.721+15G= c.912+15G= (n.912+15G=) n.199G= c.229+15G= c.13+15G= c.107+15G= c.63+15G= (n.63+15G=) c.71+15G= c.135+15G= (n.135+15G=) n.159+15G= c.138G= (p.Leu46=) n.51+15G= n.129+15G= c.1581+15G= (n.1581+15G=) c.1461+15G= (n.1461+15G=) | |
| 17 | g.44908049C>G | CA399838685 | GFAP | c.1377+15G>C (n.1377+15G>C) n.110+15G>C n.410+15G>C c.207G>C (p.Leu69Phe) c.1257+15G>C (n.1257+15G>C) n.2164+15G>C c.371G>C n.625+15G>C c.176+15G>C c.92+15G>C n.721+15G>C c.912+15G>C (n.912+15G>C) n.199G>C c.229+15G>C c.13+15G>C c.107+15G>C c.63+15G>C (n.63+15G>C) c.71+15G>C c.135+15G>C (n.135+15G>C) n.159+15G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) n.51+15G>C n.129+15G>C c.1581+15G>C (n.1581+15G>C) c.1461+15G>C (n.1461+15G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44908049C>T | CA772329233 | GFAP | c.1377+15G>A (n.1377+15G>A) n.110+15G>A n.410+15G>A c.207G>A (p.Leu69=) c.1257+15G>A (n.1257+15G>A) n.2164+15G>A c.371G>A n.625+15G>A c.176+15G>A c.92+15G>A n.721+15G>A c.912+15G>A (n.912+15G>A) n.199G>A c.229+15G>A c.13+15G>A c.107+15G>A c.63+15G>A (n.63+15G>A) c.71+15G>A c.135+15G>A (n.135+15G>A) n.159+15G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.51+15G>A n.129+15G>A c.1581+15G>A (n.1581+15G>A) c.1461+15G>A (n.1461+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44908050A>C | CA399838688 | GFAP | c.1377+14T>G (n.1377+14T>G) n.110+14T>G n.410+14T>G c.206T>G (p.Leu69Trp) c.1257+14T>G (n.1257+14T>G) n.2164+14T>G c.370T>G n.625+14T>G c.176+14T>G c.92+14T>G n.721+14T>G c.912+14T>G (n.912+14T>G) n.198T>G c.229+14T>G c.13+14T>G c.107+14T>G c.63+14T>G (n.63+14T>G) c.71+14T>G c.135+14T>G (n.135+14T>G) n.159+14T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) n.51+14T>G n.129+14T>G c.1581+14T>G (n.1581+14T>G) c.1461+14T>G (n.1461+14T>G) | |
| 17 | g.44908050A>G | CA399838689 | GFAP | c.1377+14T>C (n.1377+14T>C) n.110+14T>C n.410+14T>C c.206T>C (p.Leu69Ser) c.1257+14T>C (n.1257+14T>C) n.2164+14T>C c.370T>C n.625+14T>C c.176+14T>C c.92+14T>C n.721+14T>C c.912+14T>C (n.912+14T>C) n.198T>C c.229+14T>C c.13+14T>C c.107+14T>C c.63+14T>C (n.63+14T>C) c.71+14T>C c.135+14T>C (n.135+14T>C) n.159+14T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) n.51+14T>C n.129+14T>C c.1581+14T>C (n.1581+14T>C) c.1461+14T>C (n.1461+14T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908050A>T | CA399838691 | GFAP | c.1377+14T>A (n.1377+14T>A) n.110+14T>A n.410+14T>A c.206T>A (p.Leu69Ter) c.1257+14T>A (n.1257+14T>A) n.2164+14T>A c.370T>A n.625+14T>A c.176+14T>A c.92+14T>A n.721+14T>A c.912+14T>A (n.912+14T>A) n.198T>A c.229+14T>A c.13+14T>A c.107+14T>A c.63+14T>A (n.63+14T>A) c.71+14T>A c.135+14T>A (n.135+14T>A) n.159+14T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) n.51+14T>A n.129+14T>A c.1581+14T>A (n.1581+14T>A) c.1461+14T>A (n.1461+14T>A) | |
| 17 | g.44908051A= | CA2261610213 | GFAP | c.1377+13T= (n.1377+13T=) n.110+13T= n.410+13T= c.205T= (p.Leu69=) c.1257+13T= (n.1257+13T=) n.2164+13T= c.369T= n.625+13T= c.176+13T= c.92+13T= n.721+13T= c.912+13T= (n.912+13T=) n.197T= c.229+13T= c.13+13T= c.107+13T= c.63+13T= (n.63+13T=) c.71+13T= c.135+13T= (n.135+13T=) n.159+13T= c.136T= (p.Leu46=) n.51+13T= n.129+13T= c.1581+13T= (n.1581+13T=) c.1461+13T= (n.1461+13T=) | |
| 17 | g.44908051A>C | CA399838693 | GFAP | c.1377+13T>G (n.1377+13T>G) n.110+13T>G n.410+13T>G c.205T>G (p.Leu69Val) c.1257+13T>G (n.1257+13T>G) n.2164+13T>G c.369T>G n.625+13T>G c.176+13T>G c.92+13T>G n.721+13T>G c.912+13T>G (n.912+13T>G) n.197T>G c.229+13T>G c.13+13T>G c.107+13T>G c.63+13T>G (n.63+13T>G) c.71+13T>G c.135+13T>G (n.135+13T>G) n.159+13T>G c.136T>G (p.Leu46Val) n.51+13T>G n.129+13T>G c.1581+13T>G (n.1581+13T>G) c.1461+13T>G (n.1461+13T>G) | |
| 17 | g.44908051A>G | CA8608613 | GFAP | c.1377+13T>C (n.1377+13T>C) n.110+13T>C n.410+13T>C c.205T>C (p.Leu69=) c.1257+13T>C (n.1257+13T>C) n.2164+13T>C c.369T>C n.625+13T>C c.176+13T>C c.92+13T>C n.721+13T>C c.912+13T>C (n.912+13T>C) n.197T>C c.229+13T>C c.13+13T>C c.107+13T>C c.63+13T>C (n.63+13T>C) c.71+13T>C c.135+13T>C (n.135+13T>C) n.159+13T>C c.136T>C (p.Leu46=) n.51+13T>C n.129+13T>C c.1581+13T>C (n.1581+13T>C) c.1461+13T>C (n.1461+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44908051A>T | CA399838694 | GFAP | c.1377+13T>A (n.1377+13T>A) n.110+13T>A n.410+13T>A c.205T>A (p.Leu69Met) c.1257+13T>A (n.1257+13T>A) n.2164+13T>A c.369T>A n.625+13T>A c.176+13T>A c.92+13T>A n.721+13T>A c.912+13T>A (n.912+13T>A) n.197T>A c.229+13T>A c.13+13T>A c.107+13T>A c.63+13T>A (n.63+13T>A) c.71+13T>A c.135+13T>A (n.135+13T>A) n.159+13T>A c.136T>A (p.Leu46Met) n.51+13T>A n.129+13T>A c.1581+13T>A (n.1581+13T>A) c.1461+13T>A (n.1461+13T>A) | |
| 17 | g.44908052A>C | CA399838697 | GFAP | c.1377+12T>G (n.1377+12T>G) n.110+12T>G n.410+12T>G c.204T>G (p.Asp68Glu) c.1257+12T>G (n.1257+12T>G) n.2164+12T>G c.368T>G n.625+12T>G c.176+12T>G c.92+12T>G n.721+12T>G c.912+12T>G (n.912+12T>G) n.196T>G c.229+12T>G c.13+12T>G c.107+12T>G c.63+12T>G (n.63+12T>G) c.71+12T>G c.135+12T>G (n.135+12T>G) n.159+12T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) n.51+12T>G n.129+12T>G c.1581+12T>G (n.1581+12T>G) c.1461+12T>G (n.1461+12T>G) | |
| 17 | g.44908052A>T | CA399838699 | GFAP | c.1377+12T>A (n.1377+12T>A) n.110+12T>A n.410+12T>A c.204T>A (p.Asp68Glu) c.1257+12T>A (n.1257+12T>A) n.2164+12T>A c.368T>A n.625+12T>A c.176+12T>A c.92+12T>A n.721+12T>A c.912+12T>A (n.912+12T>A) n.196T>A c.229+12T>A c.13+12T>A c.107+12T>A c.63+12T>A (n.63+12T>A) c.71+12T>A c.135+12T>A (n.135+12T>A) n.159+12T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) n.51+12T>A n.129+12T>A c.1581+12T>A (n.1581+12T>A) c.1461+12T>A (n.1461+12T>A) | |
| 17 | g.44908053T>A | CA399838706 | GFAP | c.1377+11A>T (n.1377+11A>T) n.110+11A>T n.410+11A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.1257+11A>T (n.1257+11A>T) n.2164+11A>T c.367A>T n.625+11A>T c.176+11A>T c.92+11A>T n.721+11A>T c.912+11A>T (n.912+11A>T) n.195A>T c.229+11A>T c.13+11A>T c.107+11A>T c.63+11A>T (n.63+11A>T) c.71+11A>T c.135+11A>T (n.135+11A>T) n.159+11A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.51+11A>T n.129+11A>T c.1581+11A>T (n.1581+11A>T) c.1461+11A>T (n.1461+11A>T) | |
| 17 | g.44908053T>C | CA399838704 | GFAP | c.1377+11A>G (n.1377+11A>G) n.110+11A>G n.410+11A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.1257+11A>G (n.1257+11A>G) n.2164+11A>G c.367A>G n.625+11A>G c.176+11A>G c.92+11A>G n.721+11A>G c.912+11A>G (n.912+11A>G) n.195A>G c.229+11A>G c.13+11A>G c.107+11A>G c.63+11A>G (n.63+11A>G) c.71+11A>G c.135+11A>G (n.135+11A>G) n.159+11A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.51+11A>G n.129+11A>G c.1581+11A>G (n.1581+11A>G) c.1461+11A>G (n.1461+11A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44908053T>G | CA399838702 | GFAP | c.1377+11A>C (n.1377+11A>C) n.110+11A>C n.410+11A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.1257+11A>C (n.1257+11A>C) n.2164+11A>C c.367A>C n.625+11A>C c.176+11A>C c.92+11A>C n.721+11A>C c.912+11A>C (n.912+11A>C) n.195A>C c.229+11A>C c.13+11A>C c.107+11A>C c.63+11A>C (n.63+11A>C) c.71+11A>C c.135+11A>C (n.135+11A>C) n.159+11A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.51+11A>C n.129+11A>C c.1581+11A>C (n.1581+11A>C) c.1461+11A>C (n.1461+11A>C) | |
| 17 | g.44908053T= | CA2261610214 | GFAP | c.1377+11A= (n.1377+11A=) n.110+11A= n.410+11A= c.203A= (p.Asp68=) c.1257+11A= (n.1257+11A=) n.2164+11A= c.367A= n.625+11A= c.176+11A= c.92+11A= n.721+11A= c.912+11A= (n.912+11A=) n.195A= c.229+11A= c.13+11A= c.107+11A= c.63+11A= (n.63+11A=) c.71+11A= c.135+11A= (n.135+11A=) n.159+11A= c.134A= (p.Asp45=) n.51+11A= n.129+11A= c.1581+11A= (n.1581+11A=) c.1461+11A= (n.1461+11A=) | |
| 17 | g.44908054C>A | CA399838709 | GFAP | c.1377+10G>T (n.1377+10G>T) n.110+10G>T n.410+10G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.1257+10G>T (n.1257+10G>T) n.2164+10G>T c.366G>T n.625+10G>T c.176+10G>T c.92+10G>T n.721+10G>T c.912+10G>T (n.912+10G>T) n.194G>T c.229+10G>T c.13+10G>T c.107+10G>T c.63+10G>T (n.63+10G>T) c.71+10G>T c.135+10G>T (n.135+10G>T) n.159+10G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.51+10G>T n.129+10G>T c.1581+10G>T (n.1581+10G>T) c.1461+10G>T (n.1461+10G>T) | |
| 17 | g.44908054C>G | CA399838713 | GFAP | c.1377+10G>C (n.1377+10G>C) n.110+10G>C n.410+10G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.1257+10G>C (n.1257+10G>C) n.2164+10G>C c.366G>C n.625+10G>C c.176+10G>C c.92+10G>C n.721+10G>C c.912+10G>C (n.912+10G>C) n.194G>C c.229+10G>C c.13+10G>C c.107+10G>C c.63+10G>C (n.63+10G>C) c.71+10G>C c.135+10G>C (n.135+10G>C) n.159+10G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.51+10G>C n.129+10G>C c.1581+10G>C (n.1581+10G>C) c.1461+10G>C (n.1461+10G>C) | |
| 17 | g.44908054C>T | CA399838711 | GFAP | c.1377+10G>A (n.1377+10G>A) n.110+10G>A n.410+10G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.1257+10G>A (n.1257+10G>A) n.2164+10G>A c.366G>A n.625+10G>A c.176+10G>A c.92+10G>A n.721+10G>A c.912+10G>A (n.912+10G>A) n.194G>A c.229+10G>A c.13+10G>A c.107+10G>A c.63+10G>A (n.63+10G>A) c.71+10G>A c.135+10G>A (n.135+10G>A) n.159+10G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.51+10G>A n.129+10G>A c.1581+10G>A (n.1581+10G>A) c.1461+10G>A (n.1461+10G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908055C>A | CA399838714 | GFAP | c.1377+9G>T (n.1377+9G>T) n.110+9G>T n.410+9G>T c.201G>T (p.Arg67Ser) c.1257+9G>T (n.1257+9G>T) n.2164+9G>T c.365G>T n.625+9G>T c.176+9G>T c.92+9G>T n.721+9G>T c.912+9G>T (n.912+9G>T) n.193G>T c.229+9G>T c.13+9G>T c.107+9G>T c.63+9G>T (n.63+9G>T) c.71+9G>T c.135+9G>T (n.135+9G>T) n.159+9G>T c.132G>T (p.Arg44Ser) n.51+9G>T n.129+9G>T c.1581+9G>T (n.1581+9G>T) c.1461+9G>T (n.1461+9G>T) | |
| 17 | g.44908055C>G | CA399838716 | GFAP | c.1377+9G>C (n.1377+9G>C) n.110+9G>C n.410+9G>C c.201G>C (p.Arg67Ser) c.1257+9G>C (n.1257+9G>C) n.2164+9G>C c.365G>C n.625+9G>C c.176+9G>C c.92+9G>C n.721+9G>C c.912+9G>C (n.912+9G>C) n.193G>C c.229+9G>C c.13+9G>C c.107+9G>C c.63+9G>C (n.63+9G>C) c.71+9G>C c.135+9G>C (n.135+9G>C) n.159+9G>C c.132G>C (p.Arg44Ser) n.51+9G>C n.129+9G>C c.1581+9G>C (n.1581+9G>C) c.1461+9G>C (n.1461+9G>C) | |
| 17 | g.44908055C>T | CA2638261024 | GFAP | c.1377+9G>A (n.1377+9G>A) n.110+9G>A n.410+9G>A c.201G>A (p.Arg67=) c.1257+9G>A (n.1257+9G>A) n.2164+9G>A c.365G>A n.625+9G>A c.176+9G>A c.92+9G>A n.721+9G>A c.912+9G>A (n.912+9G>A) n.193G>A c.229+9G>A c.13+9G>A c.107+9G>A c.63+9G>A (n.63+9G>A) c.71+9G>A c.135+9G>A (n.135+9G>A) n.159+9G>A c.132G>A (p.Arg44=) n.51+9G>A n.129+9G>A c.1581+9G>A (n.1581+9G>A) c.1461+9G>A (n.1461+9G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44908056C>A | CA399838718 | GFAP | c.1377+8G>T (n.1377+8G>T) n.110+8G>T n.410+8G>T c.200G>T (p.Arg67Met) c.1257+8G>T (n.1257+8G>T) n.2164+8G>T c.364G>T n.625+8G>T c.176+8G>T c.92+8G>T n.721+8G>T c.912+8G>T (n.912+8G>T) n.192G>T c.229+8G>T c.13+8G>T c.107+8G>T c.63+8G>T (n.63+8G>T) c.71+8G>T c.135+8G>T (n.135+8G>T) n.159+8G>T c.131G>T (p.Arg44Met) n.51+8G>T n.129+8G>T c.1581+8G>T (n.1581+8G>T) c.1461+8G>T (n.1461+8G>T) | |
| 17 | g.44908056C= | CA2261610215 | GFAP | c.1377+8G= (n.1377+8G=) n.110+8G= n.410+8G= c.200G= (p.Arg67=) c.1257+8G= (n.1257+8G=) n.2164+8G= c.364G= n.625+8G= c.176+8G= c.92+8G= n.721+8G= c.912+8G= (n.912+8G=) n.192G= c.229+8G= c.13+8G= c.107+8G= c.63+8G= (n.63+8G=) c.71+8G= c.135+8G= (n.135+8G=) n.159+8G= c.131G= (p.Arg44=) n.51+8G= n.129+8G= c.1581+8G= (n.1581+8G=) c.1461+8G= (n.1461+8G=) | |
| 17 | g.44908056C>G | CA291024663 | GFAP | c.1377+8G>C (n.1377+8G>C) n.110+8G>C n.410+8G>C c.200G>C (p.Arg67Thr) c.1257+8G>C (n.1257+8G>C) n.2164+8G>C c.364G>C n.625+8G>C c.176+8G>C c.92+8G>C n.721+8G>C c.912+8G>C (n.912+8G>C) n.192G>C c.229+8G>C c.13+8G>C c.107+8G>C c.63+8G>C (n.63+8G>C) c.71+8G>C c.135+8G>C (n.135+8G>C) n.159+8G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.51+8G>C n.129+8G>C c.1581+8G>C (n.1581+8G>C) c.1461+8G>C (n.1461+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44908056C>T | CA8608614 | GFAP | c.1377+8G>A (n.1377+8G>A) n.110+8G>A n.410+8G>A c.200G>A (p.Arg67Lys) c.1257+8G>A (n.1257+8G>A) n.2164+8G>A c.364G>A n.625+8G>A c.176+8G>A c.92+8G>A n.721+8G>A c.912+8G>A (n.912+8G>A) n.192G>A c.229+8G>A c.13+8G>A c.107+8G>A c.63+8G>A (n.63+8G>A) c.71+8G>A c.135+8G>A (n.135+8G>A) n.159+8G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.51+8G>A n.129+8G>A c.1581+8G>A (n.1581+8G>A) c.1461+8G>A (n.1461+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44908057T>A | CA399838721 | GFAP | c.1377+7A>T (n.1377+7A>T) n.110+7A>T n.410+7A>T c.199A>T (p.Arg67Trp) c.1257+7A>T (n.1257+7A>T) n.2164+7A>T c.363A>T n.625+7A>T c.176+7A>T c.92+7A>T n.721+7A>T c.912+7A>T (n.912+7A>T) n.191A>T c.229+7A>T c.13+7A>T c.107+7A>T c.63+7A>T (n.63+7A>T) c.71+7A>T c.135+7A>T (n.135+7A>T) n.159+7A>T c.130A>T (p.Arg44Trp) n.51+7A>T n.129+7A>T c.1581+7A>T (n.1581+7A>T) c.1461+7A>T (n.1461+7A>T) | |
| 17 | g.44908057T>C | CA399838723 | GFAP | c.1377+7A>G (n.1377+7A>G) n.110+7A>G n.410+7A>G c.199A>G (p.Arg67Gly) c.1257+7A>G (n.1257+7A>G) n.2164+7A>G c.363A>G n.625+7A>G c.176+7A>G c.92+7A>G n.721+7A>G c.912+7A>G (n.912+7A>G) n.191A>G c.229+7A>G c.13+7A>G c.107+7A>G c.63+7A>G (n.63+7A>G) c.71+7A>G c.135+7A>G (n.135+7A>G) n.159+7A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.51+7A>G n.129+7A>G c.1581+7A>G (n.1581+7A>G) c.1461+7A>G (n.1461+7A>G) | |
| 17 | g.44908058C>A | CA399838725 | GFAP | c.1377+6G>T (n.1377+6G>T) n.110+6G>T n.410+6G>T c.198G>T (p.Arg66Ser) c.1257+6G>T (n.1257+6G>T) n.2164+6G>T c.362G>T n.625+6G>T c.176+6G>T c.92+6G>T n.721+6G>T c.912+6G>T (n.912+6G>T) n.190G>T c.229+6G>T c.13+6G>T c.107+6G>T c.63+6G>T (n.63+6G>T) c.71+6G>T c.135+6G>T (n.135+6G>T) n.159+6G>T c.129G>T (p.Arg43Ser) n.51+6G>T n.129+6G>T c.1581+6G>T (n.1581+6G>T) c.1461+6G>T (n.1461+6G>T) | |
| 17 | g.44908058C>G | CA399838726 | GFAP | c.1377+6G>C (n.1377+6G>C) n.110+6G>C n.410+6G>C c.198G>C (p.Arg66Ser) c.1257+6G>C (n.1257+6G>C) n.2164+6G>C c.362G>C n.625+6G>C c.176+6G>C c.92+6G>C n.721+6G>C c.912+6G>C (n.912+6G>C) n.190G>C c.229+6G>C c.13+6G>C c.107+6G>C c.63+6G>C (n.63+6G>C) c.71+6G>C c.135+6G>C (n.135+6G>C) n.159+6G>C c.129G>C (p.Arg43Ser) n.51+6G>C n.129+6G>C c.1581+6G>C (n.1581+6G>C) c.1461+6G>C (n.1461+6G>C) | |
| 17 | g.44908058C>T | CA2638261057 | GFAP | c.1377+6G>A (n.1377+6G>A) n.110+6G>A n.410+6G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.1257+6G>A (n.1257+6G>A) n.2164+6G>A c.362G>A n.625+6G>A c.176+6G>A c.92+6G>A n.721+6G>A c.912+6G>A (n.912+6G>A) n.190G>A c.229+6G>A c.13+6G>A c.107+6G>A c.63+6G>A (n.63+6G>A) c.71+6G>A c.135+6G>A (n.135+6G>A) n.159+6G>A c.129G>A (p.Arg43=) n.51+6G>A n.129+6G>A c.1581+6G>A (n.1581+6G>A) c.1461+6G>A (n.1461+6G>A) | gnomAD v4 |