Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44902549A=CA2261607924CCDC103,FAM187Ac.461A= (p.His154=)
c.-1281A= (n.-1281A=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.*150A= (n.*150A=)
17g.44902549A>CCA260050CCDC103,FAM187Ac.461A>C (p.His154Pro)
c.-1281A>C (n.-1281A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902549A>GCA399829295CCDC103,FAM187Ac.461A>G (p.His154Arg)
c.-1281A>G (n.-1281A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
gnomAD v4
17g.44902549A>TCA399829292CCDC103,FAM187Ac.461A>T (p.His154Leu)
c.-1281A>T (n.-1281A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
17g.44902550C>ACA399829298CCDC103,FAM187Ac.462C>A (p.His154Gln)
c.-1280C>A (n.-1280C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
17g.44902550C=CA2261607925CCDC103,FAM187Ac.462C= (p.His154=)
c.-1280C= (n.-1280C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*151C= (n.*151C=)
17g.44902550C>GCA399829301CCDC103,FAM187Ac.462C>G (p.His154Gln)
c.-1280C>G (n.-1280C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
17g.44902550C>TCA8608375CCDC103,FAM187Ac.462C>T (p.His154=)
c.-1280C>T (n.-1280C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902551G>ACA8608377CCDC103,FAM187Ac.463G>A (p.Val155Met)
c.-1279G>A (n.-1279G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44902551G>CCA399829304CCDC103,FAM187Ac.463G>C (p.Val155Leu)
c.-1279G>C (n.-1279G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.44902551G=CA2261607926CCDC103,FAM187Ac.463G= (p.Val155=)
c.-1279G= (n.-1279G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*152G= (n.*152G=)
17g.44902551G>TCA8608376CCDC103,FAM187Ac.463G>T (p.Val155Leu)
c.-1279G>T (n.-1279G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44902552T>ACA399829311CCDC103,FAM187Ac.464T>A (p.Val155Glu)
c.-1278T>A (n.-1278T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
17g.44902552T>CCA399829313CCDC103,FAM187Ac.464T>C (p.Val155Ala)
c.-1278T>C (n.-1278T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44902552T>GCA399829315CCDC103,FAM187Ac.464T>G (p.Val155Gly)
c.-1278T>G (n.-1278T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
17g.44902552T=CA2261607927CCDC103,FAM187Ac.464T= (p.Val155=)
c.-1278T= (n.-1278T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*153T= (n.*153T=)
17g.44902553G>ACA500630869CCDC103,FAM187Ac.465G>A (p.Val155=)
c.-1277G>A (n.-1277G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
17g.44902553G>CCA500630870CCDC103,FAM187Ac.465G>C (p.Val155=)
c.-1277G>C (n.-1277G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
17g.44902553G>TCA500630871CCDC103,FAM187Ac.465G>T (p.Val155=)
c.-1277G>T (n.-1277G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
17g.44902554G>ACA399829318CCDC103,FAM187Ac.466G>A (p.Gly156Arg)
c.-1276G>A (n.-1276G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
17g.44902554G>CCA399829320CCDC103,FAM187Ac.466G>C (p.Gly156Arg)
c.-1276G>C (n.-1276G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
17g.44902554G>TCA399829322CCDC103,FAM187Ac.466G>T (p.Gly156Trp)
c.-1276G>T (n.-1276G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
17g.44902558_44902570delCA2638262904CCDC103,FAM187Ac.470_482del (p.Pro157GlnfsTer18)
c.-1272_-1260del (n.-1272_-1260del)
c.*220_*232del (n.*220_*232del)
c.*159_*171del (n.*159_*171del)
gnomAD v4
17g.44902555G>ACA399829326CCDC103,FAM187Ac.467G>A (p.Gly156Glu)
c.-1275G>A (n.-1275G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.44902555G>CCA399829330CCDC103,FAM187Ac.467G>C (p.Gly156Ala)
c.-1275G>C (n.-1275G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
17g.44902555G>TCA399829332CCDC103,FAM187Ac.467G>T (p.Gly156Val)
c.-1275G>T (n.-1275G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
17g.44902556G>ACA8608378CCDC103,FAM187Ac.468G>A (p.Gly156=)
c.-1274G>A (n.-1274G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902556G>CCA500630873CCDC103,FAM187Ac.468G>C (p.Gly156=)
c.-1274G>C (n.-1274G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
17g.44902556G=CA2261607928CCDC103,FAM187Ac.468G= (p.Gly156=)
c.-1274G= (n.-1274G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.*157G= (n.*157G=)
17g.44902556G>TCA500630874CCDC103,FAM187Ac.468G>T (p.Gly156=)
c.-1274G>T (n.-1274G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
17g.44902557C>ACA8608379CCDC103,FAM187Ac.469C>A (p.Pro157Thr)
c.-1273C>A (n.-1273C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44902557C=CA2261607929CCDC103,FAM187Ac.469C= (p.Pro157=)
c.-1273C= (n.-1273C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.*158C= (n.*158C=)
17g.44902557C>GCA399829336CCDC103,FAM187Ac.469C>G (p.Pro157Ala)
c.-1273C>G (n.-1273C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
17g.44902557C>TCA399829341CCDC103,FAM187Ac.469C>T (p.Pro157Ser)
c.-1273C>T (n.-1273C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44902558C>ACA399829344CCDC103,FAM187Ac.470C>A (p.Pro157Gln)
c.-1272C>A (n.-1272C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
17g.44902558C=CA2261607930CCDC103,FAM187Ac.470C= (p.Pro157=)
c.-1272C= (n.-1272C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*159C= (n.*159C=)
17g.44902558C>GCA399829346CCDC103,FAM187Ac.470C>G (p.Pro157Arg)
c.-1272C>G (n.-1272C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
17g.44902558C>TCA399829348CCDC103,FAM187Ac.470C>T (p.Pro157Leu)
c.-1272C>T (n.-1272C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902559G>ACA8608380CCDC103,FAM187Ac.471G>A (p.Pro157=)
c.-1271G>A (n.-1271G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44902559G>CCA500630877CCDC103,FAM187Ac.471G>C (p.Pro157=)
c.-1271G>C (n.-1271G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
17g.44902559G=CA2261607931CCDC103,FAM187Ac.471G= (p.Pro157=)
c.-1271G= (n.-1271G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*160G= (n.*160G=)
17g.44902559G>TCA500630878CCDC103,FAM187Ac.471G>T (p.Pro157=)
c.-1271G>T (n.-1271G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
17g.44902560G>ACA399829353CCDC103,FAM187Ac.472G>A (p.Ala158Thr)
c.-1270G>A (n.-1270G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
17g.44902560G>CCA399829356CCDC103,FAM187Ac.472G>C (p.Ala158Pro)
c.-1270G>C (n.-1270G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
17g.44902560G>TCA399829359CCDC103,FAM187Ac.472G>T (p.Ala158Ser)
c.-1270G>T (n.-1270G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
17g.44902561C>ACA399829362CCDC103,FAM187Ac.473C>A (p.Ala158Asp)
c.-1269C>A (n.-1269C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
17g.44902561C=CA2261607932CCDC103,FAM187Ac.473C= (p.Ala158=)
c.-1269C= (n.-1269C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.*162C= (n.*162C=)
17g.44902561C>GCA399829364CCDC103,FAM187Ac.473C>G (p.Ala158Gly)
c.-1269C>G (n.-1269C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
17g.44902561C>TCA8608381CCDC103,FAM187Ac.473C>T (p.Ala158Val)
c.-1269C>T (n.-1269C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902562T>ACA500630880CCDC103,FAM187Ac.474T>A (p.Ala158=)
c.-1268T>A (n.-1268T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)

Number of alleles fetched