Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44886572_44886586dupCA2638257354EFTUD2c.271_271+14dup
c.166_166+14dup
c.82-1251_82-1237dup (n.82-1251_82-1237dup)
n.352_352+14dup
n.482_482+14dup
n.356_356+14dup
 gnomAD v4
17g.44886582T>CCA16620456EFTUD2c.271+3A>G (n.271+3A>G)
c.166+3A>G (n.166+3A>G)
c.82-1248A>G (n.82-1248A>G)
n.352+3A>G
n.482+3A>G
n.356+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44886582T=CA2261600966EFTUD2c.271+3A= (n.271+3A=)
c.166+3A= (n.166+3A=)
c.82-1248A= (n.82-1248A=)
n.352+3A=
n.482+3A=
n.356+3A=
17g.44886583A>CCA399826181EFTUD2c.271+2T>G (n.271+2T>G)
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
c.82-1249T>G (n.82-1249T>G)
n.352+2T>G
n.482+2T>G
n.356+2T>G
17g.44886583A>GCA399826182EFTUD2c.271+2T>C (n.271+2T>C)
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
c.82-1249T>C (n.82-1249T>C)
n.352+2T>C
n.482+2T>C
n.356+2T>C
17g.44886583A>TCA399826183EFTUD2c.271+2T>A (n.271+2T>A)
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
c.82-1249T>A (n.82-1249T>A)
n.352+2T>A
n.482+2T>A
n.356+2T>A
17g.44886584C>ACA399826186EFTUD2c.271+1G>T (n.271+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
c.82-1250G>T (n.82-1250G>T)
n.352+1G>T
n.482+1G>T
n.356+1G>T
17g.44886584C>GCA399826185EFTUD2c.271+1G>C (n.271+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
c.82-1250G>C (n.82-1250G>C)
n.352+1G>C
n.482+1G>C
n.356+1G>C
17g.44886584C>TCA399826184EFTUD2c.271+1G>A (n.271+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
c.82-1250G>A (n.82-1250G>A)
n.352+1G>A
n.482+1G>A
n.356+1G>A
17g.44886585C>ACA399826187EFTUD2c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.82-1251G>T (n.82-1251G>T)
n.352G>T
n.482G>T
n.356G>T
17g.44886585C>GCA399826188EFTUD2c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.82-1251G>C (n.82-1251G>C)
n.352G>C
n.482G>C
n.356G>C
17g.44886585C>TCA399826189EFTUD2c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.82-1251G>A (n.82-1251G>A)
n.352G>A
n.482G>A
n.356G>A
17g.44886586T>ACA500318707EFTUD2c.270A>T (p.Thr90=)
c.165A>T (p.Thr55=)
c.82-1252A>T (n.82-1252A>T)
n.351A>T
n.481A>T
n.355A>T
17g.44886586T>CCA500318705EFTUD2c.270A>G (p.Thr90=)
c.165A>G (p.Thr55=)
c.82-1252A>G (n.82-1252A>G)
n.351A>G
n.481A>G
n.355A>G
17g.44886586T>GCA500318706EFTUD2c.270A>C (p.Thr90=)
c.165A>C (p.Thr55=)
c.82-1252A>C (n.82-1252A>C)
n.351A>C
n.481A>C
n.355A>C
17g.44886587G>ACA399826190EFTUD2c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.82-1253C>T (n.82-1253C>T)
n.350C>T
n.480C>T
n.354C>T
17g.44886587G>CCA399826191EFTUD2c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.82-1253C>G (n.82-1253C>G)
n.350C>G
n.480C>G
n.354C>G
 gnomAD v4
17g.44886587G>TCA399826192EFTUD2c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.82-1253C>A (n.82-1253C>A)
n.350C>A
n.480C>A
n.354C>A
17g.44886588T>ACA399826193EFTUD2c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.82-1254A>T (n.82-1254A>T)
n.349A>T
n.479A>T
n.353A>T
17g.44886588T>CCA399826194EFTUD2c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.82-1254A>G (n.82-1254A>G)
n.349A>G
n.479A>G
n.353A>G
17g.44886588T>GCA399826195EFTUD2c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.82-1254A>C (n.82-1254A>C)
n.349A>C
n.479A>C
n.353A>C
17g.44886589G>ACA500318708EFTUD2c.267C>T (p.Leu89=)
c.162C>T (p.Leu54=)
c.82-1255C>T (n.82-1255C>T)
n.348C>T
n.478C>T
n.352C>T
17g.44886589G>CCA500318709EFTUD2c.267C>G (p.Leu89=)
c.162C>G (p.Leu54=)
c.82-1255C>G (n.82-1255C>G)
n.348C>G
n.478C>G
n.352C>G
17g.44886589G>TCA500318710EFTUD2c.267C>A (p.Leu89=)
c.162C>A (p.Leu54=)
c.82-1255C>A (n.82-1255C>A)
n.348C>A
n.478C>A
n.352C>A
17g.44886590A>CCA399826196EFTUD2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.82-1256T>G (n.82-1256T>G)
n.347T>G
n.477T>G
n.351T>G
17g.44886590A>GCA399826197EFTUD2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.82-1256T>C (n.82-1256T>C)
n.347T>C
n.477T>C
n.351T>C
17g.44886590A>TCA399826198EFTUD2c.266T>A (p.Leu89His)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.82-1256T>A (n.82-1256T>A)
n.347T>A
n.477T>A
n.351T>A
17g.44886591G>ACA399826201EFTUD2c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.82-1257C>T (n.82-1257C>T)
n.346C>T
n.476C>T
n.350C>T
17g.44886591G>CCA399826200EFTUD2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.82-1257C>G (n.82-1257C>G)
n.346C>G
n.476C>G
n.350C>G
17g.44886591G>TCA399826199EFTUD2c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.82-1257C>A (n.82-1257C>A)
n.346C>A
n.476C>A
n.350C>A
17g.44886592A=CA2261600974EFTUD2c.264T= (p.Pro88=)
c.159T= (p.Pro53=)
c.82-1258T= (n.82-1258T=)
n.345T=
n.475T=
n.349T=
17g.44886592A>CCA500318711EFTUD2c.264T>G (p.Pro88=)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.82-1258T>G (n.82-1258T>G)
n.345T>G
n.475T>G
n.349T>G
17g.44886592A>GCA500318713EFTUD2c.264T>C (p.Pro88=)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.82-1258T>C (n.82-1258T>C)
n.345T>C
n.475T>C
n.349T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886592A>TCA500318712EFTUD2c.264T>A (p.Pro88=)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.82-1258T>A (n.82-1258T>A)
n.345T>A
n.475T>A
n.349T>A
17g.44886593G>ACA399826202EFTUD2c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.82-1259C>T (n.82-1259C>T)
n.344C>T
n.474C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
17g.44886593G>CCA399826203EFTUD2c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.82-1259C>G (n.82-1259C>G)
n.344C>G
n.474C>G
n.348C>G
17g.44886593G>TCA399826204EFTUD2c.263C>A (p.Pro88His)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.82-1259C>A (n.82-1259C>A)
n.344C>A
n.474C>A
n.348C>A
17g.44886594G>ACA399826205EFTUD2c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.82-1260C>T (n.82-1260C>T)
n.343C>T
n.473C>T
n.347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886594G>CCA399826206EFTUD2c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.82-1260C>G (n.82-1260C>G)
n.343C>G
n.473C>G
n.347C>G
17g.44886594G=CA2261600979EFTUD2c.262C= (p.Pro88=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.82-1260C= (n.82-1260C=)
n.343C=
n.473C=
n.347C=
17g.44886594G>TCA399826207EFTUD2c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.82-1260C>A (n.82-1260C>A)
n.343C>A
n.473C>A
n.347C>A
17g.44886595C>ACA8608169EFTUD2c.261G>T (p.Gln87His)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.82-1261G>T (n.82-1261G>T)
n.342G>T
n.472G>T
n.346G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886595C=CA2261600984EFTUD2c.261G= (p.Gln87=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.82-1261G= (n.82-1261G=)
n.342G=
n.472G=
n.346G=
17g.44886595C>GCA399826208EFTUD2c.261G>C (p.Gln87His)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.82-1261G>C (n.82-1261G>C)
n.342G>C
n.472G>C
n.346G>C
17g.44886595C>TCA500318715EFTUD2c.261G>A (p.Gln87=)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.82-1261G>A (n.82-1261G>A)
n.342G>A
n.472G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
17g.44886596T>ACA399826209EFTUD2c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.82-1262A>T (n.82-1262A>T)
n.341A>T
n.471A>T
n.345A>T
17g.44886596T>CCA399826210EFTUD2c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.82-1262A>G (n.82-1262A>G)
n.341A>G
n.471A>G
n.345A>G
17g.44886596T>GCA399826211EFTUD2c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.82-1262A>C (n.82-1262A>C)
n.341A>C
n.471A>C
n.345A>C
17g.44886597G>ACA399826212EFTUD2c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.82-1263C>T (n.82-1263C>T)
n.340C>T
n.470C>T
n.344C>T
17g.44886597G>CCA399826213EFTUD2c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.82-1263C>G (n.82-1263C>G)
n.340C>G
n.470C>G
n.344C>G

Number of alleles fetched